近六年高考题考点题型归纳分析--人类遗传病的类型
高考生物考点:人类遗传病
如何治疗该病呢?
基因治疗: 体外基因治疗 从患者体内获得某种细胞 在体外完成基因转移
将正常基因导入细胞中替代缺陷基因
筛选出成功转移的细胞进行扩增 将细胞导入该患者体内 症状减轻或消失
体内基因治疗 获取正常基因 构建基因表达载体 直接导入患者体内的组织细胞中 患者的症状减轻或消失
情景3:通过对小强的血样进行化验,检测结果表 明,小强体内的各种抗体的水平较正常儿童低一些。 问题:除了基因治疗和基因工程药物治疗外,还可以 通过什么办法提高小强身体的免疫力?
(二)遗传病的监测和预防 1、对遗传病进行普查,检出某些致病基因的携带者 家系分析 对特定的酶、蛋白质、代谢底物或产物进行 生化分析 如苯丙酮尿症患者有关酶的活性为0,携带者 的酶活性为正常人的50% 组织或细胞的形态分析: 如镰刀型细胞贫血症基因携带者的红细胞 有轻度镰变 DNA分析: 利用DNA探针进行检测
先天性疾病都是遗传病吗? (一)人类遗传病的类型
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症 隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
2、婚育前,进行遗传咨询,
推算后代患某种遗传病的风险
3、禁止近亲结婚 我国婚姻法规定:“直系血 亲和三代以内的旁系血亲禁 止结婚。”
一个血亲关系表
4、产前诊断 羊水检查 ——检查羊水中的胎儿细胞染 色体或蛋白质是否有异常 B超检查 ——检查胎儿发育是否正常 基因诊断 ——利用DNA探针检查胎儿是否 携带有严重的遗传病基因
㈡物质基础 线粒体DNA (每个线粒体平均 含6个DNA分子) 呈裸露的 双链环状 (每个叶绿体平均 叶绿体DNA 含12个DNA分子) 细胞质中线粒体、叶绿体等细胞质结构中具有 DNA,含有基因。
高三生物复习——人类遗传病的主要类型
3.人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法:家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病:①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病:③⑤。
(3)染色体异常遗传病:②⑦。
2.判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病;(2)家族性疾病不一定是遗传病;(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病:先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症;先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕;家族性非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二 人类遗传病的发病机理
3.(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条,三体的产生多源于亲代减数分裂异常,基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换),该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A.减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
人教版高中生物必修二[知识点整理及重点题型梳理]——人类遗传病
人教版高中生物必修二知识点梳理重点题型(常考知识点)巩固练习人类遗传病【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、探讨人类遗传病的监测与预防。
3、关注人类基因组计划及其意义。
【要点梳理】要点一、人类常见遗传病的概念人类遗传病通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病,通常具有垂直传递的特征。
要点二、人类遗传病的类型【人类遗传病未发布遗传病的类型】1、单基因遗传病:由染色体上的单对基因控制的遗传病(1)常染色体显性遗传:常见的有:多指(趾)、软骨发育不全等1905年美国报道一个家族多指症家系图特点:a、家族中有世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者双亲至少有一方是患者(双亲无病时,子女一般不发病)d、双亲患病,子女可能正常(2)常染色体隐性遗传:常见的有:苯丙酮尿症和白化病等特点:a、家族中无世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者两个正常双亲都是携带者d、患者正常同胞约有 2/3的可能性为致病基因的携带者(3)X连锁显性遗传(伴X染色体显性遗传)特点:a、家族中有世代的连续性b、人群中女患者多于男患者c、患者双亲至少有一方是患者d、男患者母亲和女儿一定是患者(4)X连锁隐性遗传伴(伴X染色体隐性遗传)(5)Y连锁遗传(Y染色体遗传)特点:a、患者全为男性b、男患者的父亲和儿子一定患病要点诠释:((2)单基因遗传病类型的判定Ⅰ.首先画出图谱,然后确定遗传病的显隐性。
①若双亲正常,其子代中有患者,此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。
(见图1) ②若患病的双亲生有正常后代,此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。
(见图2)Ⅱ.其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。
①在确定是隐性遗传病的情况下,要特别关注以下特殊情况:a .父亲正常,女儿患病,或儿子正常,母亲患病,则一定是常染色体隐性遗传病。
(见图3)b .母亲有病,儿子一定有病,则为伴x 隐性遗传病。
高三生物一轮复习典型例题:253人类遗传病
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考点二 人类遗传病的分析判断 1.单基因遗传病 单基因遗传种类很多,且遗传症状与单基因对应关系明显,一 般遗传图谱中涉及到的人类遗传病均为单基因遗传病,遗传方式的 差别及有关概率的计算也属这类遗传病。 单基因遗传病的判定 根据以上特点,在分析遗传系谱图时,可按以下步骤进行: (1)首先确定图谱中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①若双亲正常,其子代中有患者,此单基因遗传病一定为隐性
X-Y 已确定为男孩,则其为 XBY 和 XbY 的可能性各为 1/2,因 此出现(男孩患病)的概率是 1/2。
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②患病男孩:
在 F1 性别不确定时,其为 XbY(患病男孩)的可能性为 1/4,因此 出现(男孩患病)的概率是 1/4。
由上述情况可见,“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若 是在伴性遗传中考虑,则患病与否与性别相关联,因此有别于常染 色体遗传,这两种情况要特别注意 。
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(3)不能确定判断类型,若系谱图中无上述特征,只能从可能性 大小方向推测。
①若该病在代与代之间呈连续性遗传
②若该病在系谱图中隔代遗传 ―→隐性遗传
患者性――别→无差别常染色体上 ―→—患者―男―多→于女X染色体上
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【小结】人类单基因遗传病判定口诀: 母病,子女全病与父无关,线粒体病; 父病,儿子全病,女性全正常,伴 Y 遗传病; 无中生有为隐性,有中生无为显性; 隐性遗传看女病,父子都病为伴性(伴 X),父子有正非伴性; 显性遗传看男病,母女都病为伴性(伴 X),母女有正非伴性。
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教材面面观
一、人类遗传病及类型 1.人类遗传病指由于________改变而引起的人类疾病,主要包 括________遗传病、________遗传病、________遗传病三大类。 思考 1 先天性疾病是否一定是遗传病?为什么?
高中生物重难点分析16:人类遗传病
高中生物重难点分析16:人类遗传病考点一、常见的遗传病类型考点分析:1.人类遗传病的来源及种类2.多基因遗传病易受环境因素的影响;在群体中发病率较高;常表现为家族聚集(即:一个家庭中不止一个成员患病)。
3.染色体异常遗传病4.5.假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示。
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。
减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常,产生的结果不同,现总结如下:1.(2013安徽卷,4)下列现象中,与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )①人类的47,XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离,可形成人类的21三体综合征个体A.①② B..①⑤ C.③④ D.④⑤答案 C解析人类XYY综合征,是由于精子异常,卵细胞不可能提供Y染色体,所以YY染色体来自于精子,减II姐妹染色单体没有分离;线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体,无法进行减数分裂;21三体综合征,主要是由卵细胞异常导致的(异常精子受精的概率低),可能是由于减I同源染色体未分离,也可能由于减II姐妹染色单体未分离,从而产生了21号染色体多一条的卵子,而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离,属于有丝分裂异常;三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关;杂合子自交,在产生配子时,同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。
所以选C答案。
2.下列关于人类遗传病的叙述中,不正确的是 ( )A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
高考生物:遗传类型题十大总结
高考生物:遗传类型题十大总结一、显、隐性的判断:①性状分离,分离出的性状为隐性性状;②杂交:两相对性状的个体杂交;③随机交配的群体中,显性性状》隐性性状;④假设推导:假设某表型为显性,按题干的给出的杂交组合逐代推导,看是否符合;再设该表型为隐性,推导,看是否符合;最后做出判断;二、纯合子杂合子的判断:①测交:若只有一种表型出现,则为纯合子(体);若出现两种比例相同的表现型,则为杂合体;②自交:若出现性状分离,则为杂合子;不出现(或者稳定遗传),则为纯合子;注意:若是动物实验材料,材料适合的时候选择测交;若是植物实验材料,适合的方法是测交和自交,但是最简单的方法为自交;三、基因分离定律和自由组合定律的验证:①测交:选择杂合(或者双杂合)的个体与隐性个体杂交,若子代出现1:1(或者1:1:1:1),则符合;反之,不符合;②自交:杂合(或者双杂合)的个体自交,若子代出现3:1(1:2:1)或者9:3:3:1(其他的变式也可),则符合;否则,不符合;③通过鉴定配子的种类也可以;如:花粉鉴定;再如:通过观察雄峰的表型及比例推测蜂王产生的卵细胞的种类进而验证是否符合分离定律。
四、自交和自由(随机)交配的相关计算:①自交:只要确定一方的基因型,另一方的出现概率为“1”(只要带一个系数即可);②自由交配:推荐使用分别求出双亲产生的配子的种类及比例,再进行雌雄配子的自由结合得出子代(若双亲都有多种可能的基因型,要讲各自的系数相乘)。
注意:若对自交或者自由交配的后代进行了相应表型的选择之后,注意子代相应比例的改变。
五、遗传现象中的“特殊遗传”:①不完全显性:如Aa表型介于AA和aa之间的现象。
判断的依据可以根据分离比1:2:1变化推导得知;②复等位基因:一对相对性状受受两个以上的等位基因控制(但每个个体依然只含其中的两个)的现象,先根据题干给出的信息确定出不同表型的基因型,再答题。
③一对相对性状受两对或者多对等位基因控制的现象;⑤致死现象,如某基因纯合时胚胎致死,可以根据子代的分离比的偏离情况分析得出,注意该种情况下得到的子代比例的变化。
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_
高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了,医疗水平提高了,但是对于某些人类遗传病,医务人员还是束手无策。
也许是受这个因素的影响,高考对于这部分知识点加大了重视。
作为高中生而言,同学们在这部分知识点上,需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来,在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。
【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(一)单基因遗传病1、概念:受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类:(1)显性遗传病:由显性致病基因引起的,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
(2)隐性遗传病:由隐性致病基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(二)多基因遗传病1、概念:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点:在群体中发病率比较高,容易受环境影响。
3、类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病1、概念:指由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病。
2、分类:(1)染色体结构异常引起的遗传病,如猫叫综合征。
(2)染色体数目异常引起的遗传病,如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防(一)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
(二)意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
(四)产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。
2021届全国新高考生物备考复习 人类遗传病
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率
显 代代相传,含致病基
相等
常染 性
因即患病
单 色体 隐 隔代遗传,隐性纯合
相等
基
性
发病
因
显 代代相传,男患者的
女患者多于男患者
遗 伴X染 性 母亲和女儿一定患病
传 色体 隐 隔代遗传,女患者的 男患者多于女患者
性
( D)
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体 隐性遗传病 B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4 C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种 表现型 D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细 胞的最可能是其母亲
(1)调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中 进行,根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查。 例3.下列有关遗传病的调查的说法正确的是( C ) A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查 B.青少年型糖尿病,适宜作为调查遗传病的对象 C.记录表格的设计应显示男女性别 D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查
分析基因显 隐性及所在 的染色体
某女性表现型正常,她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同 时患有甲病(A、a)和乙病(B、b),她母亲、外祖母、姐姐 和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因 的正常男子结婚,生下四个男孩,一个正常、一个同时患 有甲病和乙病、一个只患甲病,一个只患乙病。 (1)请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置: ____ 。(只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体,不考 虑XY染色体同源区段)。
例5.人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共 有20条染色体,要测定人类基因组和玉米基因组的
核苷酸序列,分别需要测定的染色体数为 ( C )
【生物.新高考总复习】第21讲 人类遗传病
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
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必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
核心素养 关键能力
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2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色 盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合 征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家 族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞 中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
备战2025年高考生物考点一遍过考点41人类遗传病含解析
考点41 人类遗传病高考频度:★★★☆☆难易程度:★★★☆☆1.人类遗传病(1)概念:由于遗传物质变更而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括遗传询问和产前诊断等。
(2)遗传询问的内容和步骤3.人类基因组安排及其影响(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)意义:相识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
4.常染色体遗传与伴性遗传的综合分析(1)明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系①伴性遗传与基因的分别定律的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,所以从本质上来说,伴性遗传符合基因的分别定律。
②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系:在分析既有由性染色体上基因限制又有由常染色体上的基因限制的两对或两对以上性状的遗传现象时,由性染色体上基因限制的性状按伴性遗传处理,由常染色体上基因限制的性状按基因的分别定律处理,整体上按基因自由组合定律处理。
(2)基因位于X染色体上还是位于常染色体上的推断①若相对性状的显隐性是未知的,且亲本均为纯合子,则用正交和反交的方法推断,即:正反交试验⇒⎩⎪⎨⎪⎧ ①若正反交子代雌雄表现型相同⇒常染色体上②若正反交子代雌雄表现型不同⇒X 染色体上 ②若相对性状的显隐性已知,只需一个杂交组合推断基因的位置,则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法推断,即:隐性雌×显性雄⎩⎪⎨⎪⎧ ①若子代中雌性全为显性,雄性全为隐性⇒在X 染色体上②若子代中雌性、雄性均为显性⇒在常染色体上(3)基因是伴X 染色体遗传还是X 、Y 染色体同源区段的遗传 适用条件:已知性状的显隐性和限制性状的基因在性染色体上。
①基本思路一:用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交,视察分析F 1的性状,即:纯合隐性雌×纯合显性雄⇒⎩⎪⎨⎪⎧ ①若子代全部雄性均为显性性状⇒ 位于X 、Y 染色体的同源区段上②若子代全部雄性均为隐性性状⇒ 仅位于X 染色体上②基本思路二:用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交,视察分析F 1的性状。
高考生物 6年高考题按知识点分类汇编 人类遗传病的类型(终稿)课件
(2011江苏)24.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下 图),其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是( ACD ) A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是拌X染色体隐性遗传 B.Ⅱ—3的致病基因均来自于Ⅰ—2 C.Ⅱ—2有一种基因型,Ⅲ—8基因型有四种可能 D.若Ⅲ—4和Ⅲ—5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12
(09广东理基) 12.图10是一种伴性遗传病的家系图。
下列叙述错误的是( D )
A.该病是显性遗传病,Ⅱ一4是杂合体 B.Ⅲ一7与正常男性结婚,子女都不患病 C.Ⅲ一8与正常女性结婚,儿子都不患病 D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群
【解析】从4号和5号所生儿子的表现型可以判断,该病为X染色
e精子受精,发育出的Ⅳ-16患两种病,
其基因型是
aaXBY。若a卵与b精
子受精,则发育出Ⅳ-17的基因型
是 AaXBX,b表现型 是 仅患乙病的女性 。
若Ⅳ-17与一个双亲正常,但兄弟姐妹
中有甲病患者的正常人结婚,其后代
不患病的概率是 5/12 。
•11、凡为教者必期于达到不须教。对人以诚信,人不欺我;对事以诚信,事无不成。 •12、首先是教师品格的陶冶,行为的教育,然后才是专门知识和技能的训练。 •13、在教师手里操着幼年人的命运,便操着民族和人类的命运。2022/1/182022/1/18January 18, 2022 •14、孩子在快乐的时候,他学习任何东西都比较容易。 •15、纪律是集体的面貌,集体的声音,集体的动作,集体的表情,集体的信念。 •16、一个人所受的教育超过了自己的智力,这样的人才有学问。 •17、好奇是儿童的原始本性,感知会使儿童心灵升华,为其为了探究事物藏下本源。2022年1月2022/1/182022/1/182022/1/181/18/2022 •18、人自身有一种力量,用许多方式按照本人意愿控制和影响这种力量,一旦他这样做,就会影响到对他的教育和对他发生作用的环境。 2022/1/182022/1/18
高考生物专题十人类遗传病考点1人类遗传病的类型名师精编课件
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1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)
考点 人类遗传病的类型
一、单基因遗传病 1.概念:由一对等位基因控制的遗传病。 2.原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
3.特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有 20%~ 25%)。
►单项选择题
1.以下属于遗传病的是( ) A.流感 B.缺乏维生素 A 导致的夜盲症 C.受风疹病毒感染产生的先天性心脏病 D.红绿色盲
解析:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人 类疾病,红绿色盲是单基因遗传病,A、B、C 三项所示 的疾病都不是遗传病。
答案:D
2.下列有关单基因遗传病的说法正确的是( ) A.单基因遗传病是由 1 个基因控制的遗传病 B.单基因遗传病是由 1 对等位基因控制的遗传病 C.无脑儿属于单基因遗传病 D.21 三体综合征属于单基因遗传病 解析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传
答案:D
三、染色体异常遗传病(简称染色体病) 1.概念:由染色体异常引起的遗传病。(包括数目异 常和结构异常)
2.类型。 结构异常:猫叫综合征
(1)常染色体遗传病数目异常:21三体综合征 (先天智力障碍)
(2)性染色体遗传病:性腺发育不全综合征(XO 型, 患者缺少一条 X 染色体)
【例 1】 先天性愚型(21 三体综合征)是一种常见的
C.Ⅱ4 可能是血友病基因携带者 D.Ⅱ5 可能是血友病基因携带者 解析:A.Ⅰ-1 基因型为 XBY,不是血友病基因携带 者;B.Ⅰ-2 的基因型为 XBXb 是携带者;C.Ⅱ-4 是正常男 性;D.Ⅱ-5 基因型为 XBXB 或 XBXb,血友病携带者的概 率为12。 答案:BD
高考生物专题人类遗传病知识梳理、考情分析、考点突破(38张)
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第22讲 人类的遗传病
考点一
考点二
2.(2019 海门一诊)关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少 年型糖尿病”的叙述,正确的是 ( )
A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病,患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 B 解析:“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传 病和多基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是否 异常进行判断;三种病都属于遗传病,但是父母和后代不一定都患病; 猫叫综合征属于染色体异常遗传病。
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第22讲 人类的遗传病
考点一
考点二
题组三 人类遗传病的概率分析及监测与预防 4.(2018 江苏卷,12)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是 产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 A 解析:羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法,可用于遗传病 的监测和预防(如确诊胎儿是否患染色体遗传病和某些能在羊水中反映 出来的遗传性代谢疾病等)。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不属 于遗传病范畴。
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第22讲 人类的遗传病
考点一
考点二
1.遗传病的类型与特点
遗传病类型
遗传特点
常
①男女患病概率相等
单基
显性
染
②连续遗传
因遗
色
①男女患病概率相等
传病
隐性
体
②隐性纯合发病,隔代遗传
举例 并指、多指、软 骨发育不全 苯丙酮尿症、白化 病、先天性聋哑
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第22讲 人类的遗传病
高考生物 6年题按知识点分类汇编 人类遗传病的类型
避躲市安闲阳光实验学校人类遗传病的类型(2012天津)2.芥酸会降低菜籽油的品质。
油菜有两对遗传的等位基因(H 和h,G和g)控制菜籽的芥酸含量。
下图是获得低芥酸油菜新品种(HHGG)的技术路线,已知油菜单个花药由花药壁(2n)及大量花粉(n)等组分组成,这些组分的细胞都具有全能性。
据图分析,下列叙述错误的是:A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化B.与④过程相比,③过程可能会产生二倍体再生植株C.图中三种途径中,利用花粉培养筛选低芥酸植株(HHGG)的效率最高D.F1减数分裂时,H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会【答案】D【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程,均需要植物激素来诱导细胞分化,A 正确。
在花药离体培养中,单个花药由花药壁(2n)及大量花粉(n)等组分组成,因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株,因此B正确。
采用花药进行离体培养,成功率高,并且不会发生性质分离,育种年限短,因此选低芥酸油菜新品种(HHGG)的效率最高,C正确。
减数分裂时,发生联会的染色体是同源染色体,即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、 G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会,H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体,不会发生联会。
D项错误。
【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用,减数分裂。
突出考查学生对知识的应用能力。
难度适中。
(2012浙江)32.(18分)玉米的抗病和不抗病(基因为A、a)、高杆和矮杆(基因为B、b)是两对遗传的相对性状。
现有不抗病矮杆玉米种子(甲),研究人员欲培育抗病高杆玉米,进行以下实验:取适量的甲,用合适剂量的γ射线照射后种植,在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株(乙)和不抗病高杆1株(丙)。
将乙与丙杂交,F1中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。
选F1中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗,经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株(丁)。
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原创shandongsheng人类遗传病的类型(2012天津)2.芥酸会降低菜籽油的品质。
油菜有两对独立遗传的等位基因(H 和h,G和g)控制菜籽的芥酸含量。
下图是获得低芥酸油菜新品种(HHGG)的技术路线,已知油菜单个花药由花药壁(2n)及大量花粉(n)等组分组成,这些组分的细胞都具有全能性。
据图分析,下列叙述错误的是:A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化B.与④过程相比,③过程可能会产生二倍体再生植株C.图中三种途径中,利用花粉培养筛选低芥酸植株(HHGG)的效率最高D.F1减数分裂时,H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会【答案】D【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程,均需要植物激素来诱导细胞分化,A正确。
在花药离体培养中,单个花药由花药壁(2n)及大量花粉(n)等组分组成,因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株,因此B正确。
采用花药进行离体培养,成功率高,并且不会发生性质分离,育种年限短,因此选低芥酸油菜新品种(HHGG)的效率最高,C正确。
减数分裂时,发生联会的染色体是同源染色体,即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会,H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体,不会发生联会。
D项错误。
【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用,减数分裂。
突出考查学生对知识的应用能力。
难度适中。
(2012浙江)32.(18分)玉米的抗病和不抗病(基因为A、a)、高杆和矮杆(基因为B、b)是两对独立遗传的相对性状。
现有不抗病矮杆玉米种子(甲),研究人员欲培育抗病高杆玉米,进行以下实验:取适量的甲,用合适剂量的γ射线照射后种植,在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株(乙)和不抗病高杆1株(丙)。
将乙与丙杂交,F1中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。
选F1中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗,经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株(丁)。
另一实验表明,以甲和丁为亲本进行杂交,子一代均为抗病高杆。
请回答:原创shandongsheng原创shandongsheng(1)对上述1株白化苗的研究发现,控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA,因此该基因不能正常,功能丧失,无法合成叶绿素,表明该白化苗的变异具有的特点,该变异类型属于。
(2)上述培育抗病高杆玉米的实验运用了、单倍体育种和杂交育种技术,其中杂交育种技术依据的原理是。
花药离体培养中,可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株,也可通过诱导分化成获得再生植株。
来源:](3)从基因组成看,乙与丙植株杂交的F1中抗病高杆植株能产生种配子。
(4)请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到F1的过程。
【解析】(1)叶绿素是相关基因表达的结果,白化苗是由于其叶绿素相关基因发生缺失所引起的,说明该植株的叶绿素相关基因无法正常表达。
植物缺乏叶绿素,无法进行光合作用,所以这种变异属于有害的变异。
由于基因的部分发生缺失而产生的变异属于基因突变。
(2)这里的育种运用了射线,导致植株的基因型发生改变,这种育种方式为诱变育种;后面的花药离体培养,秋水仙素加倍,属于单倍体育种;利用不同表现型的植株杂交得到优良性状的后代为杂交育种。
杂交育种是利用在形成配子的过程中基因发生重组,所以其原理为基因重组。
花药离体培养所利用的技术手段是植物组织培养技术,这种技术手段的途径有二:①通过愈伤组织分化出芽和根,形成再生植株;②通过诱导分化成胚状体,获得再生植株。
(3)乙和丙杂交得到F1,F1的基因型有AaBb,Aabb,aaBb,aabb。
其中抗病高杆个体的基因型有AaBb,这种基因型个体能够产生4种类型的配子。
(4)如图(注意亲代,子一代,配子,基因型和表现型,比例等)【答案】(1)表达有害性基因突变(2)诱变育种基因重组胚状体(3)4(4)【试题点评】本题主要考查基因的表达,遗传规律在育种中的应用。
题目比较常规,难度不大。
(2012江苏)28.(8分)科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中,育成了抗叶锈病的小麦,育种过程见图。
图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组,每组有7条染色体,C染色体组中含携带抗病基因的染色体。
请回答下列问题:原创shandongsheng原创shandongsheng(1)异源多倍体是由两种植物AABB与CC远源杂交形成的后代,经方法培育而成,还可用植物细胞工程中方法进行培育。
(2)杂交后代①染色体组的组成为,进行减数分裂时形成个四分体,体细胞中含有条染色体。
(3)杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失,这是因为减数分裂时这些染色体。
(4)为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传,常用射线照射花粉,使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上,这种变异称为。
【答案】(1)秋水仙素诱导染色体数目加倍植物体细胞杂交(2)AABBCD 14 42(3)无同源染色体配对(4)染色体结构变异【解析】(1)A、B、C、D表示4个不同的染色体组,植物AABB产生AB的配子,植物CC产生含C的配子,结合后形成ABC受精卵并发育为相应的种子,用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,形成可育的后代AABBCC;还可以利用植物体细胞杂交技术获得AABBCC的个体。
(2)AABBCC产生的配子为ABC,AABBDD产生的配子为ABD,配子结合形成AABBCD的受精卵,减数分裂过程中同染色两两配对形成四分体,C染色体组和D染色体组中无同源染色体,不能形成四分体,两个A染色体组可形成7个四分体,两个B染色体组可形成7个四分体,共计14个四分体。
由于①中有6个染色体组,每个染色体组7条染色体,共42条。
(3)杂交后代②,减数分裂过程中C组染色体无同源染色体配对而丢失。
原创shandongsheng原创shandongsheng(4)射线可能会导致C染色体断裂,断裂的部分如果含有抗病基因,抗病基因可通过易位的方式转移到另一条非同源染色体上,这种变异为染色体结构变异。
【试题点评】本题以小麦新品种的培育过程为背影材料,考查了育种方案设计、染色体组、减数分裂和染色体变异等知识。
分裂。
(3)为了在短期shandongsheng原创shandongshengA.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B.Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2C.Ⅱ-2有一种基因型,Ⅲ一8基因型有四种可能D.若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12答案:A.C.D(2011广东) 6.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图1),下列说法正确的是A.该病为常染色体显性遗传病B.II-5是该病致病基因的携带者C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2D.Ⅲ-9与正常女性结婚,建议生女孩答案:B(2010上海)27. 右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是A. 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B. 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C. 异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病原创shandongsheng原创shandongshengD. 同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病答案:D(2010上海) 分析有关遗传病的资料,回答问题。
(11分)图1为某家族两种遗传病的系谱图,这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。
66. Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的。
67. 甲病的致病基因位于染色体上。
是性遗传病。
68. 若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚,他们的后代患甲后的概率是。
69. 假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚,若a卵与e精子受精,发育出的Ⅳ-16患两种病,其基因型是。
若a卵与b精子受精,则发育出Ⅳ-17的基因型是,表现型是。
若Ⅳ-17与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,其后代不患病的概率是。
70. 采取措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
答案:66.Ⅰ-3或Ⅰ-4(3或4)67.常隐68.1/6 69.70.遗传咨询(2010江苏)29.(7分)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种原创shandongsheng原创shandongsheng单基因遗传病的家系,系谱如下图所示,请回答下列回答(所有概率用分数表示)(1)甲病的遗传方式是。
[来源:学*科*网](2)乙病的遗传方式不可能是。
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因.按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式.请计算:①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是。
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是.女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是。
【答案】(1)常染色体隐性遗传(2)伴X显性遗传(3)1/1296 1/36 0【解析】本题以系谱图为载体,考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算(1)甲病具有“无中生有”特点,且女患者的父亲不患病,故其遗传方式为常染色体隐性遗传(2)乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点,因此不可能伴X显性遗传病(3)设控制甲病的基因为a,则II8有病,I3 、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因,故其基因型为AA,因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3,为Aa概率为2/3,同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA,因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36,正常概率为1/36,因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性,因此最可能的遗传方式为伴Y传,因III2患病,则双胞胎男孩患病,故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。
子代女孩不一定会患乙病,故IV2同时患两种病的概率为0【规律总结】遗传病遗传方式判定方法:1遗传方式判定顺序:先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传(是否为母系遗传)→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传2在已确定是隐性遗传的系谱中原创shandongsheng原创shandongsheng(1)若女患者的父亲和儿子都患病,则为伴X隐性遗传。
(2)若女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。
(3)在已确定是显性遗传的系谱中①若男患者的母亲和女儿都患病,则为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。
3如果系谱中无上述特征,就只能从可能性大小上判断:(1)若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传病。