医学遗传学复习资料 (2)

医学遗传学复习资料

一、名词解释

1.交叉遗传;

2.非整倍体;

3.常染色质和异染色质:

4.易患性：

5.亲缘系数：

6.遗伟性酶病：

7.不完全显性

8.易位

9．基因治疗

10．结构基因

11．遗传异质性

12．断裂基因

13．等位基因

14. 不规则显性

15．移码突变

16、延迟显性

17、．交叉遗传

18、．嵌合体

19、遗传学

二．填空题

1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为

类。

2.分子病是指由于造成的

结构或合成量异常所引起的病毒。

3. 和是同一物质在细包周期的

不同时期中所表现的两种不同存在形式。

4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状

而言，该个体为

。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个

体称为

。

5.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因的频率。

6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每

个二阶体具有

条染色单体，称为。

7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾

病叫做。

8. 45，X和47，XXX的女性个体的期间细胞核中具有个

和个X染色质。

9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以

将这一有害的遗传信息传递给下一代。

10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。

11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。

12.在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。

13.DNA分子是的载体。其复制方式是。

14.基因突变可导致蛋白质发生或变化。

15．在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。

16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性是。

17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一个。

18．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。

19．血红蛋白病分为和

两类。

20.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。

21. 基因诊断的最基本工具包括和

。

22．基因表达包括和两个过程。

23．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。

24．在血红蛋白病中，因珠蛋白( )异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白( )异常引起的是地中海贫血。

25．基因频率等于相应( )基因型的频率加上1/2( )基因的频率。

26.( )和 ( )是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

27．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为( )类。

28．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做( )。

29．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个( )，其上所含的全部基因称为一个( )。

30．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做( )。

31．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，

每个二阶体具有( )条染色单体，称为( )。

32．表型正常带有致病遗传物质的个体称为( )。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

33．DNA分子是( )的载体。其复制方式是( ) 。

34．基因突变可导致蛋白质发生( )或( )变化。

35．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是( )，男性是携带者的可能性是( )。

三、选择题

1.减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。

A．细线期-粗细胞-偶线期-双线期-终变期

B．细胞期-粗线期-双线期-偶线期-终变期

C．细线期-偶线期-双线期-粗线期-终变期

D.细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期

E.细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期

2.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白质是HbF,其分子组成是

（）

3.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）

A．5ˊAG…GT3ˊ B.5ˊGT…AC3ˊ

C．5ˊAG…CT3ˊ D.5ˊGT…AG3ˊ

E．5ˊAC…GT3ˊ

4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）

A．单方易位 B.患联易位

C．罗伯逊易位 D.复杂易位

E．不平蘅易位

5.断裂基因中的编写码序列是（）

A．启动子 B.增强子

C．外显子 D.内含子

E．终止子

6.应用Edward公式估计多基因遗传病复发内风险，要求群体发病率为（）

A．1/10000 B.1/4

C．1/1000 D.1%~10%

E．0.1%~1%

7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（）。

A．A组 B.B组

C．C组 D.D组

E．G组

8. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，