第五章连锁遗传分析
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讲稿5连锁遗传分析与染色体作图
第五章连锁遗传分析5.1 性染色体与性别决定位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传一、性染色体的发现１性染色体(sex chromosome)成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。
２常染色体(autosome, A)同源染色体是同型的。
例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。
[性染色体与性别决定.swf]二、性染色体决定性别的几种类型1 雄杂合型(XY型)：两种性染色体分别为X、Y；雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体；雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。
性比一般是1:1。
２XO型：与XY型相似，但只有一条性染色体X；雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子；雌性个体性染色体为XX。
如：蝗虫、蟋蟀。
3雌杂合型(ZW型)：两种性染色体分别为Z、W染色体；雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。
性比一般是1:1。
三、性别决定畸变1 果蝇性别决定畸变果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。
其中：X：A=1→雌性X:A=0.5→雄性X：A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。
2 人类性别决定畸变.人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明：与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。
几种常见的人类性别畸变与症状表现：XO型(2n=45): 表现为女性，但出现唐纳氏(Turner’s)综合症；性别为女性，身材矮小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全、无生育能力。
遗传学--第5章l连锁分析和基因作图
连锁与交换的遗传机理
P F1
(复制) 同源染色体联会(偶线期) 非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)
终变期
四分体
五、重组型配子的比例
1. 尽管在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子中，亲 本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的 四种配子的比例并不相等，因为并不是所有的孢母细 胞都发生两对基因间的交换。 2. 重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半， 并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的 比例相等。
香豌豆P-L基因间交换值测定(3)
而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直接观测得 到的(本例中为1338)，其比例也可出直接计算得到 (1338/6952)，因此有： 1338 2 d = × 100% = 19.2% 6952
⇒ pl配子的比例：d = 0.192 = 0.44 ⇒ 两种亲本型配子的比例：a = d = 0.44 1 − (a + d ) ⇒ 两种重组型配子的比例：b = c = = 0.06 2 ⇒ P − L间交换值 = b + c = 0.06 + 0.06 = 0.12 = 12%
(一)、每对相对性状是否符合分离规律？
性状 花色 相引相 花粉粒 形状 花色 相斥相 花粉粒 形状 F2表现型 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) 紫花(显) 红花(隐) 长花粉粒(显) 圆花粉粒(隐) F2个体数 4831+390=5221 1338+393=1731 4831+393=5224 1338+390=1728 226+95=321 97+1=98 226+97=323 95+1=96 F2分离比例 3:1 3:1 3:1 3:1
连锁遗传分析讲解
性连锁的发现-1
研究一：1906年L. Doncaster和G. H. Raynor以一 种蛾子为材料做了以下杂交：
交叉遗传(criss-cross inheritance)：父亲的性状传 给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象
性连锁的发现-2
研究二：William Bateson研究家鸡羽毛颜色
交换的细胞学证据：在减数分裂 期间，同源染色体配对时，两个 非姊妹染色单体间所出现的交叉 (chiasma)
着丝点 染色单体
概念
相引(coupling)
在Morgan所做的第一个
杂交中，亲本的两个非等
位的显性基因似乎“紧密
结合”——完全连锁 相斥(repulsion)
在Morgan所做的第二个
携带者(carrier)
同源染色体对的一条染色体上携带致病基因，但不表现的个体
X连锁(X-LINKAGE)
X染色体差别区段上的基因所表现出的遗传模式 X染色体异源区段大，占有的基因多，X-连锁为主要的形式，
已发现X-隐性遗传病2000多种 特点
正反交结果不同 后代性状分别与性别有关 呈绞花式遗传(crisscross heritance)，即有害基因常常由母亲传给儿子、
性连锁的发现-3
研究三：Thomas Hunt Morgan从 1909年开始以黑腹果蝇 (Drosophila melanogaster)为材料 进行遗传学研究
黑腹果蝇正常眼色是浅红的，他 发现了白色眼睛的雄性果蝇，他 以红色眼睛的雌性与白色眼睛的 雄性做杂交
实验三与前两个实验的不同点是： 前两者是当雄亲为隐性纯合子时 出现交叉遗传；而果蝇是当雌亲 为隐性纯合子时出现交叉遗传
第五章连锁遗传分析
and female
Genotype
BB Bb bb
Phenotype
♀
♂
Bald
Bald
Not bald Bald
Not bald Not bald
The heterozygous genotype exhibits one phenotype in one sex and the contrasting one in the other
雌性 雄性
温度依赖型性别决定（Temperature
depend sex determination，TSD）
雄
<28℃
性
28~32℃
雄雌 性性
>32℃
雌 性
其它因素性别分化的影响
哺乳动物中性激素对性别的作用是很大的。 如：双胎牛中一公一母，使母牛雄性化的现象。
三、 伴性遗传
Thomas H. Morgan, （1866~1945）
性指数
1X:2A =0.5
2X:2A =1
3X:2A =1.5
2X:2A =1
1X:2A =0.5
1X:2A =0.5
1X:3A =0.33
果蝇 ♂ 性别
♀ 超♀ ♀ ♂ ♂ 超♂
死亡
不育
人性别 ♂ ♀ 超♀ ♂ ♀ 超♂
➢ 试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低，而且
高度不育。间性个体总是不育的。
XY
易位
性染色体和常染色体相同点：
Ø 结构和化学组成相同（都是DNA）； Ø 都载有基因； Ø 传递规律相同。
性染色体和常染色体不同点：
Ø 不同的性别性染色体种类不同； Ø 不同性染色体含的基因种类、数量不同，X 或Z上的基因远远多于Y或W； Ø 性染色体的传递是定向的。
Genotype
BB Bb bb
Phenotype
♀
♂
Bald
Bald
Not bald Bald
Not bald Not bald
The heterozygous genotype exhibits one phenotype in one sex and the contrasting one in the other
雌性 雄性
温度依赖型性别决定（Temperature
depend sex determination，TSD）
雄
<28℃
性
28~32℃
雄雌 性性
>32℃
雌 性
其它因素性别分化的影响
哺乳动物中性激素对性别的作用是很大的。 如：双胎牛中一公一母，使母牛雄性化的现象。
三、 伴性遗传
Thomas H. Morgan, （1866~1945）
性指数
1X:2A =0.5
2X:2A =1
3X:2A =1.5
2X:2A =1
1X:2A =0.5
1X:2A =0.5
1X:3A =0.33
果蝇 ♂ 性别
♀ 超♀ ♀ ♂ ♂ 超♂
死亡
不育
人性别 ♂ ♀ 超♀ ♂ ♀ 超♂
➢ 试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低，而且
高度不育。间性个体总是不育的。
XY
易位
性染色体和常染色体相同点：
Ø 结构和化学组成相同（都是DNA）； Ø 都载有基因； Ø 传递规律相同。
性染色体和常染色体不同点：
Ø 不同的性别性染色体种类不同； Ø 不同性染色体含的基因种类、数量不同，X 或Z上的基因远远多于Y或W； Ø 性染色体的传递是定向的。
【学习】第五章连锁遗传分析
5 连锁遗传分析与染色体作图
学习要点：
1．性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点
及相互关系。
2．连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体
干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点
测交绘制连锁图的方法。
3．人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的
原理。
整理课件
5.1 性染色体与性别决定
5.1.1 性别与染色体 性比：雌性：雄性=1：1。
3 假设的验证 实验 1 P 红眼♀
X+Xw
× 白眼♂ XwY
F1 红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 129 ：132 ： 88 ：86 1 ：1 ： 1 ：1
结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;
整理课件
实验2
P 白♀ × 红♂ XWXW ↓ X+Y
体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），
2A+X+Y（可育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
比总是1：1，所以最大交换整值理课也件是50%。
1
2
3
4
1
2
3 4
整理课件
5.5 染色体作图
5.5.1 相关概念
基因定位:确定基因在染色体上的排列顺序和相对
距离的过程.
染色体图:基因连锁图、遗传图
图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位。
学习要点：
1．性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点
及相互关系。
2．连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体
干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点
测交绘制连锁图的方法。
3．人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的
原理。
整理课件
5.1 性染色体与性别决定
5.1.1 性别与染色体 性比：雌性：雄性=1：1。
3 假设的验证 实验 1 P 红眼♀
X+Xw
× 白眼♂ XwY
F1 红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 129 ：132 ： 88 ：86 1 ：1 ： 1 ：1
结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;
整理课件
实验2
P 白♀ × 红♂ XWXW ↓ X+Y
体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），
2A+X+Y（可育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
比总是1：1，所以最大交换整值理课也件是50%。
1
2
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3 4
整理课件
5.5 染色体作图
5.5.1 相关概念
基因定位:确定基因在染色体上的排列顺序和相对
距离的过程.
染色体图:基因连锁图、遗传图
图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位。
5-连锁遗传分析
雌雄的连锁不同
B B V V b b v v
细胞学证据 ？
P
B B V V
b b v v
♀
b b v v
♂
B b V v
♀ F
1
B V B B V v
♂
b b v v
b v
生殖细胞
b v
b V
B v
F2
B b V v b b v v B B V V b b v v bb Vv Bb vv
1
:
1
1 1 1 41.5% : 41.5%: 8.5% : 1 8.5%亲本型 亲本型83% 互换型17% 互换型
Chapter 5 连锁遗传分析与染色体作图
1. 性染色体与性别决定 2. 性连锁遗传 3. 剂量补偿 4. 连锁遗传与重组 5. 遗传第三定律——连锁与互换定律 遗传第三定律——连锁与互换定律 6. 人类基因定位
5.1 性染色体与性别决定
5.1.1 性别与性染色体 5.1.2 人类性染色体 5.1.3 性别决定的类型 5.1.4 环境因子与性别决定
性染色体与性别决定
2. Sex linked inheritance 3. Dosage compensation 4. Linkage and combination 5. Low of linkage 6. Chromosome map 7. Gene map
性连锁遗传 剂量补偿 连锁交换与重组 连锁定律 染色体作图 基因定位
5.3 剂量补偿效应及其分子机制
5.3.1 性染色质体（ Barr body） 性染色质体（ ） 5.3.2 剂量补偿效应与 剂量补偿效应与Lyon 假说 (dosage compensation effect)
动物医学-动物遗传学第五章《连锁遗传规律》课件
连锁遗传图的特点
1、一种生物连锁群的数目与染色体的对数是 一致的。 2、连锁群的数目不会超过染色体的对数，但 暂时会少于染色体对数，因为资料积累的不多。
连锁遗传图的绘制
要以最先端的基因点当作0，依次向下排列。以 后发现新的连锁基因，再补充定出位置。
如果新发现的基因位置应在最先端基因的外端， 那就应该把0点让给新的基因，其余基因的位置 要作相应的变动。
第五章 连锁遗传规律
Thomas Hunt Morgan
Drosophila melanogaster- “fruit fly”
内容
❖ 第一节 连锁遗传规律 ❖ 第二节 连锁与交换的遗传分析 ❖ 第三节 基因定位与连锁遗传图 ❖ 第四节 连锁交换规律的理论与实践意义
本章重点
一、连锁遗传：
二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少； 杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。
Rf=8%+8%=16%
三、基因间的距离与交换值、遗传距 离、连锁强度间的关系
❖ 通常用重组值（交换值）来度量基因间的相对距离， 其变化反映基因间的连锁强度或相对距离。
❖ 交换值的幅度经常变化于0→50%之间；
❖ 当交换值→0%，连锁强度越大，基因间的距离越 近，两个连锁的非等位基因之间交换越少；
交换和重组；绝大多数生物为不完全连锁遗传。
♀
不完全连锁遗传的染色体图解
四. 基因的连锁与互换规律（law of linkage and crossing-over）
位于同源染色体的非等位基因所决定的性状， 其遗传行为趋向于连锁在一起。
生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基 因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称 为连锁。在生殖细胞形成时，一对同源染色体 上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为 交换或互换。
遗传学-第5章-连锁遗传分析
(3) 白眼（♀） × 红眼（♂） ↓
雌蝇全部为红眼 雄蝇全部为白眼
试验结果表明白眼雄蝇是纯合体，且只有一个白眼基因。
假设：果蝇的白眼基因w在X性染色体上，而Y 染色 体上不含有其等位基因 可合理解释上述遗传现象。
雌蝇♀：2 A + X X 雄蝇♂: 2 A + X Y
(1) 白眼（♂） × 红眼 （♀）
红绿色盲（color blindness）：不能分辨红色和绿色。控制 红色和绿色色盲的两个基因均为隐性，位于X染色体上且紧 密连锁，所以就把它们合在一起，用符合b表示。
P: 正常母亲 色盲父亲 P X+Xb × X+Y
X+X+ × XbY
携带女性 正常男性
↓
↓
X+Xb
X+Y
F1 X+X+ X+Y
X+Xb
雄性性腺分化而不向卵巢分化，其他所有的分化都是由其 激素作用和性腺作用产生的次级效应。
人群中，不正常的个体----性反转（sex reveral） 少数46XX男性
46XY女性 如何说明他们的性别表现？
寻找TDF基因
分子观察：
在XX男性中，其中一条X染色体顶部含有Y染色体靠近短臂 顶部的一个小片段。
X染色体上70%的基因与疾病有关，在医学遗传学中具 有重要地位。
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
性别决定（Sex Determination）
不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类： （1）性染色体； （2）环境因子； （3）性指数（性染色体（X）和常染色体组数A的比 ）； （4）基因型。
摩尔根在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体（突变产生)。 (1) 白眼（♂） × 红眼 （♀） ↓ F1全部为红眼 ↓ 近亲繁殖 F2 红:白 = 3：1
雌蝇全部为红眼 雄蝇全部为白眼
试验结果表明白眼雄蝇是纯合体，且只有一个白眼基因。
假设：果蝇的白眼基因w在X性染色体上，而Y 染色 体上不含有其等位基因 可合理解释上述遗传现象。
雌蝇♀：2 A + X X 雄蝇♂: 2 A + X Y
(1) 白眼（♂） × 红眼 （♀）
红绿色盲（color blindness）：不能分辨红色和绿色。控制 红色和绿色色盲的两个基因均为隐性，位于X染色体上且紧 密连锁，所以就把它们合在一起，用符合b表示。
P: 正常母亲 色盲父亲 P X+Xb × X+Y
X+X+ × XbY
携带女性 正常男性
↓
↓
X+Xb
X+Y
F1 X+X+ X+Y
X+Xb
雄性性腺分化而不向卵巢分化，其他所有的分化都是由其 激素作用和性腺作用产生的次级效应。
人群中，不正常的个体----性反转（sex reveral） 少数46XX男性
46XY女性 如何说明他们的性别表现？
寻找TDF基因
分子观察：
在XX男性中，其中一条X染色体顶部含有Y染色体靠近短臂 顶部的一个小片段。
X染色体上70%的基因与疾病有关，在医学遗传学中具 有重要地位。
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
性别决定（Sex Determination）
不同的生物性别决定的机制不同，可分为四类： （1）性染色体； （2）环境因子； （3）性指数（性染色体（X）和常染色体组数A的比 ）； （4）基因型。
摩尔根在纯种红眼果蝇群体中发现个别白眼个体（突变产生)。 (1) 白眼（♂） × 红眼 （♀） ↓ F1全部为红眼 ↓ 近亲繁殖 F2 红:白 = 3：1
遗传学第5章 连锁遗传分析
42
基因间距离与交换值、遗传距离、连锁强度
43
基因定位
基因定位：
确定基因在染色体上的位置 与其它基因间的排列顺序与距离
广义的基因定位有 3个层次
染色体定位（ 单体、缺体、三体定位）
染色体臂定位（ 端体分析法） 连锁分析
44
1、两点测交：
二、
基因定位的方法
先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两
交叉遗传
ZbW ZBZb
正常（母鸡） 芦花（公鸡）
近亲繁殖
ZBZb ZbZb
芦花（公鸡） 正常（公鸡）
ZBW
ZbW
芦花（母鸡） 正常（母鸡）
母鸡 : 公鸡 芦花 : 正常 = 1 : 1
26
生产实践上： ZBW 芦花（母鸡） × ZbZb
正常（公鸡）
ZBZb 芦花（公鸡）
ZbW 正常（母鸡）
全部饲养母鸡 多生蛋
第5章 连锁遗传分析
1
第一节 性染色体与性别决定
2
一、性别与性染色体
两性生物中的性别比是恒定的。1:1
性别作为一种性状是按孟德尔方式遗传的。
玉米
3
二、人类的性染色体
X染色体：1 098个基因；Y染色体：78个基因。二者有58个
同源基因，大部分（29个）位于XY染色体末端。
人类的性染色体
4
三、性染色体决定性别的几种类型
40
第六节 染色体作图
41
一、基因直线排列原理及其相关概念
基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的 过程。
染色体图：也称连锁图、遗传图。依据测交实验结果，测
得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因 在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 图距：两个连锁基因在染色体上相对距离的数量单位称为 图距。 1%的重组率为一个图距单位，即1cM。
基因间距离与交换值、遗传距离、连锁强度
43
基因定位
基因定位：
确定基因在染色体上的位置 与其它基因间的排列顺序与距离
广义的基因定位有 3个层次
染色体定位（ 单体、缺体、三体定位）
染色体臂定位（ 端体分析法） 连锁分析
44
1、两点测交：
二、
基因定位的方法
先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两
交叉遗传
ZbW ZBZb
正常（母鸡） 芦花（公鸡）
近亲繁殖
ZBZb ZbZb
芦花（公鸡） 正常（公鸡）
ZBW
ZbW
芦花（母鸡） 正常（母鸡）
母鸡 : 公鸡 芦花 : 正常 = 1 : 1
26
生产实践上： ZBW 芦花（母鸡） × ZbZb
正常（公鸡）
ZBZb 芦花（公鸡）
ZbW 正常（母鸡）
全部饲养母鸡 多生蛋
第5章 连锁遗传分析
1
第一节 性染色体与性别决定
2
一、性别与性染色体
两性生物中的性别比是恒定的。1:1
性别作为一种性状是按孟德尔方式遗传的。
玉米
3
二、人类的性染色体
X染色体：1 098个基因；Y染色体：78个基因。二者有58个
同源基因，大部分（29个）位于XY染色体末端。
人类的性染色体
4
三、性染色体决定性别的几种类型
40
第六节 染色体作图
41
一、基因直线排列原理及其相关概念
基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的 过程。
染色体图：也称连锁图、遗传图。依据测交实验结果，测
得某特定基因间的重组率，或采用其他方法确定连锁基因 在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 图距：两个连锁基因在染色体上相对距离的数量单位称为 图距。 1%的重组率为一个图距单位，即1cM。
第五章(2)连锁遗传分析
2、完全连锁与不完全连锁
Morgan在黑腹果蝇中发现：
B（灰体）对b（黑体）是 显性，Vg （长翅）对vg （残翅）为显性，它们位于 常染色体上。
BBVgVg × bbvgvg
������ F1 BbVgvg（灰体长翅）
取F1的杂合体进行下列两种方式的测交，所得到 的结果却完全不同。
（1）当F1的雄蝇和黑体残翅的雌 蝇测交时，按两对基因的自由组合 定律来预测，应产生： 灰体长翅（BbVgvg） 灰体残翅（Bbvgvg） 黑体长翅（bbVgvg） 黑体残翅（bbvgvg）
全连锁（complete linkage）。
（2）当F1雌蝇和黑体残翅的雄蝇测交时，后代出现 了灰体长翅、灰体残翅、黑体长翅和黑体残翅4种类 型，但比例却是：
第二种方式的测交，后代出现数目不等的 4种表型，
其中亲本84％，新表型16％。F1雌蝇产生4种对应比 例的配子，表明在基因Bb和Vgvg之间发生了16％的 重新组合，亲本的类型远远多于新类型。摩尔根称这 种连锁方式为不完全连锁（incomplete linkage）。
红长(ppL_) 紫长(P_L_) 红圆(ppll)
香豌豆两对性状杂交结果分析结论
• 1. 紫/红、长/圆各自的F2 3比1的表型比遵循 Mendel分离定律。表明紫/红、长/圆是等位基因， 分别位于一对同源染色体的不同染色单体上。 • 2.紫/红和长/圆两对性状的F2的表型比不符合 Mendel的自由组合定律。表明虽然紫/红、长/圆 基因各自可以独立存在随机分离进入不同的配子，
但两对基因的相互组合却不能独立、随机进行。
紫/红和长/圆两对基因不是分别存在于两个不同
的非同源染色体上。
• 3. 紫/红和长/圆两对性状的F2的亲本表型高于理 论值，新表型低于理论值。表明有更多维持亲本 性状组合同时传递的趋势，而且这种趋势与显隐 性无关。
遗传学 第五章 连锁遗传分析
有活性。
失活是随机的。
失活出现在胚胎发育的早期。
杂合体雌性在伴性基因的作用上是
嵌合体。
3、X染色体随机失活的分子机制
1）、大多数的X-连锁基因在胚胎早
期发育过程中表现为稳定的转录失 活，但并非整条X染色体上的所有 基因均失活。
2）、在失活的X染色体上，表达的
基因（逃避失活的基因）与失活基 因是穿插排列的。 3）、在X染色体上存在一个特异性 失活位点，即所谓X失活中心（X inactivation center，XIC）。
1%的重组率为一个图距单位，即1cM。
2、基因定位的方法
1）、两点测交
以两对基因为单位，通过三次杂交和三次测 交，来计算重组值求得基因间的距离而进行定 位的方法，叫两点杂交/两点测验。
2）、三点测交 是基因定位最常用的方法。通过一
次杂交和一次测交，能同时确定三 个非等位基因间的排列顺序和遗传 距离。
2、剂量补偿效应与Lyon假说
1）、剂量补偿效应（dosage compensation effect）：指的是在 XY性别决定机制的生物中使性连锁 基因在两种性别中有相等或近乎相 等的有效剂量的遗传效应。
在一个细胞核中某一基因的数目称为基 因剂量。 2）、Lyon假说
正常雌性动物的体细胞只有一条X染色体
大小不同的同源染色体。
除性染色体之外的其他染色体称为
常染色体。
非同源部分 同源部分
非同源部分 同源部分
X
Y
W
Z
2、 人类的性染色体
X染色体：1
098个基因
Y染色体：78个基因。 二者有58个同源基因，大部分（29
第五章-连锁遗传
有决定雄株的作用。通过染色体缺失观察，Y 染色体上 有 4 个不同作用的性别决定区段。 Y染色体决定雄株，无Y染色体，无论X染色体与常染色 体的比例如何，均发育为雌株。
单基因性决定： 石刁柏（Asparagus officinalis）是雌雄异株植物， 其性别由单基因控制：雄株的基因型为AA、 Aa； 雌株的基因型为aa。
决定人类性别的X染色体和Y染色体大小差别很大，Y染色体 大约只有X染色体的1／3，其着丝粒在端部，有微小的短臂 ，大部分是异染色质的。在其长臂绝大部分也由异染色质 组成。异染色质区的大小在男性个体中变异很大。 在遗传功能上，人类的X和Y染色体也十分不同。
2005年，X染色体序列测定结果，全长约为155 Mb，编码 蛋白质的基因1098个，大约有70%的基因与疾病相关。
二、人类的性染色体
人类 X 染色体大约占全基因组的5％， Y 染色体占单倍型基因组的大约2％～3％.
Y X
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
二、人类的性染色体
Y染色体只存在于男性，X 染色体却是两性所共有的。人们 注意到男性中某些家族遗传性疾病如假肥大型肌营养不良 、甲型血友病等的发病率远远高于女性，进一步的研究发 现罪魁祸首其实在于X染色体上的基因。 由于男性只有一条X染色体，没有另一条X染色体的正常基 因去补偿突变基因的效应，因此一个致病基因就可以表达 出相应疾病。 X染色体上的众多致病基因奠定了它在医学遗传学中的重 要地位。
（受精卵发育而来）
蜂皇（可育）（5天以上的蜂皇浆）
四、其他类型的性决定
2.温度决定性别
南瓜： 降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量； 缩短光照， 增加雌花。 蛇、龟类等 温度低于280C 时发育成雌性；
温度高于320C 时发育成雄性；
单基因性决定： 石刁柏（Asparagus officinalis）是雌雄异株植物， 其性别由单基因控制：雄株的基因型为AA、 Aa； 雌株的基因型为aa。
决定人类性别的X染色体和Y染色体大小差别很大，Y染色体 大约只有X染色体的1／3，其着丝粒在端部，有微小的短臂 ，大部分是异染色质的。在其长臂绝大部分也由异染色质 组成。异染色质区的大小在男性个体中变异很大。 在遗传功能上，人类的X和Y染色体也十分不同。
2005年，X染色体序列测定结果，全长约为155 Mb，编码 蛋白质的基因1098个，大约有70%的基因与疾病相关。
二、人类的性染色体
人类 X 染色体大约占全基因组的5％， Y 染色体占单倍型基因组的大约2％～3％.
Y X
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
二、人类的性染色体
Y染色体只存在于男性，X 染色体却是两性所共有的。人们 注意到男性中某些家族遗传性疾病如假肥大型肌营养不良 、甲型血友病等的发病率远远高于女性，进一步的研究发 现罪魁祸首其实在于X染色体上的基因。 由于男性只有一条X染色体，没有另一条X染色体的正常基 因去补偿突变基因的效应，因此一个致病基因就可以表达 出相应疾病。 X染色体上的众多致病基因奠定了它在医学遗传学中的重 要地位。
（受精卵发育而来）
蜂皇（可育）（5天以上的蜂皇浆）
四、其他类型的性决定
2.温度决定性别
南瓜： 降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量； 缩短光照， 增加雌花。 蛇、龟类等 温度低于280C 时发育成雌性；
温度高于320C 时发育成雄性；
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性染色体的形成
X Y
常染色体
性别决定基因
性染色体进化示意图
男性特征基因
新莱昂假说
性染色体是由一对常染色体进化来的，是 由同形性染色体部分易位到同源染色体上所 至，所以Y染色体小于X染色体，而X染色体 往往有重复的基因。
XY
易位
性染色体和常染色体相同点：
Ø 结构和化学组成相同（都是DNA）； Ø 都载有基因； Ø 传递规律相同。
雌雄个体间由于所含性染色体的差异而导致性 别的不同。性染色体的发现： 1891年，Henking（德）在蝗虫中发现X体; 1902年，C. E. McClung（美）发现X体与性别有 关； 1905年，E. B. Wilson（美）揭示了蝽蟓的性别决 定。
人的常染色体和性染色体
半合子 (Hemizygous):具有二组相同的染色体组，但有一个或 多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称 为半合子。
遗传学
第五章 连锁遗传分析
第一节 性染色体与性别决定
一、 性别与性染色体
性染色体（Sex chromosomes）
与性别决定有直接关系的、一对大小不同的同源
染色体称为性染色体，一般用XY或ZW表示。
染色体组中，除性染色体以外的所有染色体称为
常染色体（autosomes），一般用A来表示。
性染色体的发现
玉米性别决定
性别
表型 顶端长雄花序，叶腋长雌花序
顶端和叶腋都长雌花序 顶端长雄花序，叶腋不长花序 顶端长雌花序，叶腋不长花序
玉米的性别决定
（三）染色体组的倍性决定性别
蜜蜂的性别是由染色体组的倍性决定的。
足量优质蜂王浆 少量劣质蜂王浆
2n=32 假减数分裂
单倍体卵未受精发育
n=16
蚂蚁、黄蜂、小黄蜂
F1: 7鸡的性染色体与性别的关系
代表：鸟类、部分两栖类、爬行类(蛇)、鱼类、昆虫等。
n XO型： ♀一XX；♂一XO
♀
♂
P: 22,XX × 22,XO
1︰1
Gm: 11,X
11,X 11,O
F1: 22,XX
22,XO
比例： 1
︰1
蝗虫的性染色体与性别的关系
XY型的特化型，如：直翅目昆虫(蝗虫、蟑螂、蟋蟀等)。
n ZO型:♀一ZO；♂一ZZ
属于ZW型的特化型, 如：短颌鲚、少数昆虫 （少数蛾类）等。
短颌鲚
一些蛾类
（二）基因决定型
一些植物、真菌和原生生物的性别由基因决定。
Ts
基因型
Ba_Ts_
Ba 玉米（Zea mays）
Ba_tsts babaTs_ babatsts
雄
<28℃
性
28~32℃
雄雌 性性
>32℃
雌 性
其它因素性别分化的影响
哺乳动物中性激素对性别的作用是很大的。 如：双胎牛中一公一母，使母牛雄性化的现象。
三、 伴性遗传
Thomas H. Morgan, （1866~1945）
Morgan found a mutant white eye fruit fly
人类红绿色盲症
伴性遗传的特点
n 决定性状的基因在性染色体上 n 性状的遗传与性别有关 n 正交与反交结果不同 n 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象
四、 限性遗传
只能在一种性别表达的性状叫限性性状，限性性 状的遗传方式叫限性遗传。仅能在雌性个体中表现 的性状叫限雌性状，这种遗传方式叫限雌遗传；仅 能在雄性个体表现的性状叫限雄性状，这种遗传方 式叫限雄遗传。
性染色体和常染色体不同点：
Ø 不同的性别性染色体种类不同； Ø 不同性染色体含的基因种类、数量不同，X 或Z上的基因远远多于Y或W； Ø 性染色体的传递是定向的。
二、 性别决定的几种类型
性染色体决定性别 基因决定性别 单倍型决定性别 环境决定性别
（一）性染色体决定型
XX-XY型： ♀一XX；♂一XY
（四）环境决定性别
海生蠕虫后螠(Bonellia)，
雌雄个体悬殊大，雄虫
寄生于雌虫子宫内，幼
虫（中性）在海水中自
由游动，落在海底发育
为雌虫，落在雌虫口吻
上就发育为雄虫。
受精卵 中性幼虫
落入海底 落入雌虫的吻上
雌性 雄性
温度依赖型性别决定（Temperature
depend sex determination，TSD）
hh Hen-feathered Cock-feathered
五、 从性遗传
位于常染色体上基因控制的性状在 传递的过程中与性别相关的现象叫从性 遗传。
从性遗传（Sex-influenced inheritance）
The phenotypic extent is different between male
限性遗传的基因不是伴性遗传，也可位于常染色 体上，如家养鸡羽毛的限雄遗传。
限性遗传（Sex-limited inheritance）
Hen feathering: H
Genotype
Phenotype
♀
♂
HH Hen-feathered Hen-feathered
Hh Hen-feathered Hen-feathered
♀
♂
P: 46,XX × 46,XY
1︰1
Gm: 23,X 23,X 23,Y
F1: 46,XX
46,XY
比例：
1 ︰1
异配性别
代表：人、哺乳类、部分两栖类、鱼类、很多昆虫和雌雄异株的植物等。
n ZW-ZZ型： ♀一ZW；♂一ZZ
♂
♀
P: 76,ZZ × 76,ZW
1︰1
Gm: 38,Z 38,Z 38,W
第二节、性连锁遗传分析
Sex-linked Inheritance
and female
Genotype
BB Bb bb
Phenotype
♀
♂
Bald
Bald
Not bald Bald
Not bald Not bald
The heterozygous genotype exhibits one phenotype in one sex and the contrasting one in the other
1909
交叉遗传
白眼性状只出现在一种性别上。
正反交的结果不一样。
摩尔根推测控制白眼突变果蝇的基因为隐 性基因，且位于X染色体上。
伴性遗传：位于性染色体上的基因在 其传递的过程中与性别相关的现象。 根据基因的性质及其所在性染色体的 不同，可以把性连锁遗传分为X连锁显 性遗传，X连锁隐性遗传，Y连锁遗传。 如：红绿色盲症。