遗传病和遗传病的预防
遗传病的预防与治疗
遗传病的预防与治疗随着科技的不断发展，人类对于疾病的认知也越来越深。
但与此同时，遗传病却是一个一直存在且随着时间推移而不断进化的问题。
遗传病，就是由遗传物质（DNA）发生突变或缺陷而引起的一类疾病，这类疾病往往是因为父母的基因有遗传缺陷所致。
尽管如此，遗传病仍然是一个可预防和可治疗的问题，下文将从预防和治疗两个方面进行探讨。
一、遗传病的预防1.先天性遗传缺陷筛查先天性遗传缺陷筛查是遗传病预防的重要手段。
通过进行先天性遗传缺陷筛查，可以早期发现婴幼儿的遗传病，并及时给予治疗。
我国对新生儿常见的遗传病进行了统一免费筛查，包括甲种苯丙酮尿症、新生儿重症免疫缺陷病、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺增生性增多症等疾病。
对于早期诊断的遗传病，通过科学治疗可以极大地减轻病情甚至彻底治愈。
2.医学家族史调查医学家族史调查是另一种重要的遗传病预防手段。
通过对患者家族过去和现在的病史进行探查，可以了解到某些疾病在患者的亲属中是否有发生。
通过这种方式，可以及早发现患者是否携带了遗传缺陷，有助于遗传病的早期诊断和治疗。
3.遗传咨询遗传咨询是遗传病预防中一个非常重要的环节。
如果有患者家族中的某些疾病比较普遍，为避免后代的遗传缺陷，夫妻可以通过遗传咨询来了解自己是否具有疾病遗传风险。
在进行人工授精或者试管婴儿等辅助生殖技术前，建议夫妻进行遗传咨询。
二、遗传病的治疗1.基因治疗基因治疗可以通过干预某些基因的功能来达到治疗目的。
基因治疗的原理是通过替换、修正或抑制患者体内的某些病因基因，来达到治疗目的，从而预防或治疗遗传病。
这种治疗方法可以针对某个具体的病因基因进行处理，核心在于识别患者体内的基因异常，恢复其正常状态。
2.干细胞治疗干细胞治疗是一种比较新颖的生物技术，被广泛应用于医学领域。
干细胞具有无限分化潜能，可以转化为多种不同类型的细胞，包括神经细胞、心肌细胞和骨骼细胞等。
干细胞治疗可以用于治疗一些遗传病，如白血病、免疫缺陷病、血友病和半乳糖尿病等。
遗传病的预防与控制策略
遗传病的预防与控制策略遗传病是由遗传基因突变引起的疾病，不仅影响了患者的身体健康，也对家庭和社会产生了极大的挑战。
随着遗传学研究的不断深入，预防和控制遗传病的策略也越来越多。
本文将介绍一些常见的遗传病的预防和控制方法。
一、遗传咨询遗传咨询是指通过遗传学知识和技术，对可能患有某种遗传病的个体及其亲属进行咨询和检测，以了解遗传病的风险及传递方式，为预防和控制遗传病提供可行性建议。
遗传咨询的重要性不言而喻，特别是在家族中有患者的情况下更应该重视。
在遗传咨询中，通过详细了解患者的家族史、个人生活习惯、病史等，综合运用遗传学知识，做出科学的判断和建议。
二、生殖前遗传诊断生殖前遗传诊断是指对携带遗传病基因的夫妇进行检测，以便了解胎儿是否携带异常基因，为生育后代做出明确的遗传咨询意见。
目前，生殖前遗传诊断手段主要有羊膜穿刺、绒毛活检和胎儿DNA提取等。
尽管这些技术方法有着一定的风险，但在日益丰富的遗传学知识和技术的支持下，其诊断结果准确可靠，为遗传病的预防和控制提供了有效手段。
三、基因治疗基因治疗是利用基因工程技术，将正常基因导入病人体内，来纠正或替换病人异常基因的治疗方法。
目前，基因治疗已在部分遗传性疾病的治疗中得到应用，如囊性纤维化和脊髓性肌萎缩等。
但是，基因治疗尚处于探索阶段，其安全性、有效性、长期性仍需进一步研究和探讨。
同时，在基因治疗中也存在一定的伦理和社会道德问题需要我们考虑。
四、生活习惯和环境除了上述方法外，我们还可以通过改变生活习惯和环境改善遗传病的预防和控制。
比如，大家都知道，吸烟、饮酒、缺乏锻炼等不良生活习惯对人体健康会造成很大损害，而这些不良习惯也会影响到遗传病的发生和发展。
此外，环境因素也是遗传病的重要影响因素之一，比如空气、水质等环境污染可能导致基因突变，进而引发遗传病。
因此，我们还应注意日常环境卫生和保护，为遗传病的预防和控制增加一份保障。
结论：遗传病的预防和控制是一个复杂的过程，依赖于遗传学技术的提高和科学的预防控制措施的实施。
人类遗传病病因、诊断与预防
单 基
白化病
因
遗 传
受一对等位基
病因
控制
由隐性致病基
因
引起
人类遗传病病因、诊断和预防
X染色体显性遗传病
X染色体上显性 遗传,因为对Ca 和P的吸收不良 导致骨骼发育 畸形
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
血友病是一种遗传性出血性疾病。 发病原因是由于患者的血液中先天缺 乏某种因子，因此一旦出血常血流不 止。甚至死亡。
引起苯丙酮尿症的原因是 由于患者的体细胞中缺少 一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸，而只能转变成 苯丙酮酸．苯丙酮酸在体 内积累过多就会对婴儿的 神经系统造成不同程度的 损害。
苯丙酮尿症
单 基
镰刀型细胞贫血症
因 遗 传
受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起
病
人类遗传病病因、诊断和预防
病因：
多了一条21号染色体
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
人类遗传病病因、诊断和预防
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障 碍(三体综合症先天性愚型) 患者 病因：常染色体变异,比 正常人多了一条21号染 色
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行 过合作。
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青 少年型糖尿病等。
特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响!
3、染色体异常遗传病
常染色体异常：如猫叫综合征 21三体综合征等 性染色体异常如性腺发育不良 克氏综合征等
遗传病的预防措施
遗传病的预防措施遗传病对于新生儿来说是一生的噩梦，那么应该如何预防遗传病呢？下面就和一起来看看吧。
1.不与三代之内的直系亲人结婚生子。
2.做好婚前的咨询工作，全面了解双方的身体情况，并考虑医生的意见。
3.在最适宜的生育年龄内完成孕育子女的工作。
4.做好孕前体检，拿到报告之后要认真询问医生的生育意见。
5.去相关行政单位做生育方面的系统了解，例如优生政策条例等。
6.如果在孕期发现宝宝存在严重的疾病，可以考虑叫停妊娠。
如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏，孩子有同样问题的几率是30%~50%，如果父母都患有哮喘或过敏症，那么孩子患病几率就会提高到80%。
建议：坚持母乳喂养，选择过敏原少的配方奶粉；家里尽量不养宠物；现在正是各种鲜花开放的时节，黄昏花粉较多，孩子尽量少外出，外出时要戴上眼镜和口罩。
如果父母双方中一人患有高血脂或高血压，孩子的患病几率大约是50%；如果父母双方都患有高血脂或高血压，那么孩子患病的几率将会到达75%。
另外，如果爷爷奶奶中有人患心脏病，孩子得病的几率也非常高。
建议：除给孩子定期体检外，控制脂肪和甜食的摄入很关键。
1岁后，应确保他们每天营养均衡，坚持锻炼身体，防止堆积过多脂肪。
另外，有研究说明，母乳喂养能降低孩子患高血脂的几率，所以应尽量坚持母乳喂养。
如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都有肥胖症，孩子肥胖的可能性就高达70%。
专家提醒，儿童时期的超重问题不能无视，因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。
建议：父母首先要以身作那么，养成安康的饮食和锻炼习惯。
孩子少喝含糖饮料，每天看电视不超过2小时。
孩子2岁以后，应按时检查身体，由医生来判断总体指数是否正常，以便及早发现孩子的体重是否存在问题。
如果父亲患有1型糖尿病，而且一直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病，那么遗传几率是1/17。
研究说明，20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。
第4节(第1课时)人类遗传病和遗传病的预防(1)
第8章第4节（第1课时）人类遗传病和遗传病的预防（1）
市西中学张函强
一、设计思路
根据课程标准的要求，本节是高中生命科学为数不多的几个“C”级目标要求的内容之一：除了要求学生了解常见遗传疾病的种类和危害等基础知识以外，还要求学生能应用所掌握的知识对遗传病患者的家族系谱图进行分析，并能进行一定程度的遗传概率的运算。
但如果仅针对这一教学重点与难点进行展开的话，不易激发学生的学习兴趣。
同时，这一节的内容又蕴涵着很多生命教育的切入点，如加以有效利用，能很好地体现两纲教育的要求。
因此，设计将本节内容安排为2个课时。
第一课时落实相对基础的内容，并提供部分学生感兴趣的较为浅显的病例供学生讨论，通过讨论和思考锻炼逻辑分析能力，激发学生学习的愿望，并为后一课时的深入学习做好铺垫。
二、教学目标
1．能简述人类常见遗传疾病的类型、典型症状与致病原因。
2．能理解遗传系谱图的有关符号的意义，并能正确书写不同类型遗传疾病的遗传系谱图。
3．在对人类常见遗传疾病的分析和讨论过程中激发继续深入探究遗传疾病相关规律的兴趣。
4．初步了解常见遗传病对人们生活的影响，并有兴趣继续探讨遗传病的防治方式。
三、重点和难点
重点：1）人类常见遗传疾病的类型、典型症状与致病原因。
2）激发继续深入探究的兴趣。
难点：正确理解与书写不同类型遗传疾病的遗传系谱图。
四、教学准备
教师准备：相关教学课件的制作。
（也可考虑要求学生事先进行身边人群相关遗传疾病如红绿色盲的调查，但考虑尊重个人隐私问题，故本设计没有采用。
）
五、教学过程。
医学遗传学：第19章 遗传病的预防
❖ ①本人或家庭成员中具有遗传性疾病或先天性畸形； ❖ ②原发性不育的夫妇或具有不明原因的习惯性流产、
早产、死产和死胎史的夫妇； ❖ ③近亲结婚的夫妇及后代； ❖ ④性发育异常或行为发育异常的个体； ❖ ⑤有致畸因素接触史，但要求生育的夫妇； ❖ ⑥35岁以上的高龄孕妇； ❖ ⑦不明原因的智力低下个体； ❖ ⑧染色体畸变患者的父母和同胞。
❖ 2、男，27岁，女，25岁，已婚一年，非近亲婚配， 计划妊娠，但女方的哥哥16年前因患Ducheme肌营 养不良症而夭亡，其姨表姐也曾生育过一个 Ducheme肌营养不良患儿，其余家系成员无该病。 男方家系中无此类疾病患者。询问：他们若生育， 子女有多大可能患该病？有无措施预防该类患儿 出生？
❖ 生育指导：
❖ 由于这对夫妇再次生育时的复发风险高于10%， 是一种高风险，因此他们再次妊娠，建议进行产 前诊断——可利用绒毛或羊水细胞进行胎儿染色 体核型分析。
❖ 核型分析若确诊为易位型先天愚型胎儿，建议人 工流产；若确诊为正常核型的胎儿，可继续妊娠 至足月生产；若确诊为平衡易位携带者可告之， 个体表型正常但将来生育会发生与母亲同样的情 况。
体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞， 肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。
家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母 非近亲婚配。
❖ 该表兄妹询问，将来婚后可能生育同样疾病患儿吗？风险 有多大?
明确诊断
❖ 根据患者的体征，尤其是尿液有特殊腐臭味，首先 应考虑是否为苯丙酮尿症。
❖ 携带者检出的方法： ❖ 1、系谱分析法 ❖ 2、风险估计 ❖ 3、实验室检查 ❖ ①生化水平的检测：适于分子代谢病杂合子的检
出。采用酶活性测定或底物负荷试验来检测。 ❖ ②细胞水平检测：主要包括染色体核型分析和组
遗传病与遗传性疾病
遗传病与遗传性疾病随着遗传学的发展，我们对遗传病和遗传性疾病的了解越来越深入。
遗传病指的是那些由异常基因引起的病，与孕育期间的环境或婴儿后期所接触的环境因素无关；而遗传性疾病则包括了这些基因缺陷如何表现和传递，并考虑到环境因素。
本文将介绍遗传病和遗传性疾病的区别，以及他们的预防和治疗。
一、遗传病的类型遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病指的是仅需要一个基因即可引发病变的疾病，如天花病毒病、红绿色盲。
多基因遗传病则需要多个基因的配合才能引起病症，如糖尿病、高血压等。
二、遗传性疾病的类型遗传性疾病可以分为单基因遗传病、染色体遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病和多基因遗传病的解释，已在上一段中有所涉及。
染色体遗传病则是由染色体异常引起的疾病，如唐氏综合症。
三、遗传病和遗传性疾病的预防一些遗传性疾病可以得到预防。
在准备怀孕时，夫妻双方可以接受一系列的遗传检查，以确定是否携带某些导致严重疾病的基因。
如果双方都不携带异常基因，则下一代的患病率将大大降低。
此外，孕前的检查和孕期的保健也有重要的意义。
四、遗传病和遗传性疾病的治疗一些遗传性疾病并没有治愈的方法，只能通过控制病情和纾解症状来进行治疗。
但其他一些遗传性疾病的治疗方法却在不断地发展。
例如，基因编辑技术的发展为遗传基因病的治疗提供了新的手段。
总之，随着科技的不断进步，我们对遗传病和遗传性疾病的认识日益深化。
尽管一些遗传性疾病无法治愈，但是通过基因检测和孕期保健，我们可以尽力预防下一代患病的概率，为我们的健康保障提供一个有效的手段。
遗传病的防治-
遗传病的预防
一、优生 运用遗传学原理改善人类的
遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩
子。
1、禁止近亲结婚
优生的措施 2、遗传咨询：
3、产前诊断
4、提倡“适龄生育”
二、避免环境中的有害因素 尽量避免接
触或者食用有害物质，如改变嗜烟嗜酒习惯， 少吃烟熏的鱼、肉，改善工作环境，注意个人 防护等。
避免环境中的有害因素
一系列重大问题的深入认识。 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
启动时间：1990年 完成时间：2003年
目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，解读 其中包含的遗传信息
参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国，
中国（中国承担了1%的测序任务，即3
结
果：
号染色体上的3000万个碱基对）
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,
已发现的基因约为3.0-3.5万个
机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗、预防具有划时代的意义。
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展， 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
遗传病及遗传病的预防
第一小组 告诉我们到底什么是遗传病？
你了解我国的遗传病现状吗？
我国遗传病的现状
就遗传病的发生率看，我国大约有 20% - 25% 的人患有各种遗传 病。
有关资料表明： 我国每年新出生的儿童中，大—— 80% 是由于遗传因素所致； 在 15 岁以下死亡的儿童中，大约 40% 是由于各种遗传病或
A. 100％有病 B.100％正常
C.50％正常 D.随机决定
导入体细胞与生殖细胞的差别
我国在基因治疗的开发应用上还处 于起步阶段。许多基础研究和技术方 面的的问题有待解决。
解决遗传病问题，并不只是关乎医疗 技术的提高，也需要每一个的参与。
新教材 第十章 遗传和变异
第二节 遗传病及遗传病的预防
上海市育才中学 生物教研组 周耀红 2019/11/19
周杰伦在有次打篮球回家当晚，突然发 现无法平躺睡觉而必须侧躺，且背部疼痛 异常。后经血液检查，发现原来他未能幸 免于家族遗传病——“僵直性脊椎炎” 。 除他外还有叔叔与他同病相怜。
弱智指挥家周舟 21 三体综合征（唐氏综合症，又称先天性愚型）
其他先天性疾病异常引起的。 在自然流产中，大约 50% 是染色体异常引起的。仅以 21 三
体综合征来看，我国每年出生的这种患儿就高达 2 万人,患者总 数估计不少于 100 万人。给患者的家庭带来沉重的经济负担和精 神负担。也给社会增加了负担，而且贻害子孙后代。
此外，随着环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天 性疾病的发病率不断提高，尤其是江、河、湖泊等水源污染严重 的地区发病率增高的趋势更为明显。
基因治疗——“给基因做手术”
著名的遗传学家谈家桢教授高瞻远瞩地指 出：“21世纪的医疗革命在于基因治疗的 研究及应用。”
第八章遗传与变异 第4节人类遗传病和遗传病的预防教案
第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防一、教材分析：本节内容为C级要求，在学习遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和谭嗣同遗传病三大类。
本节重点学习单基因遗传病。
由于有常染色体和性染色体的区分，又有显性基因和隐性基因的区分，所以单基因遗传病可具体分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性遗传病（Y 染色体上由于连锁基因较少，且大多与睾丸形成、性别分化有密切关系，故不作介绍）。
通过学习并对典型遗传系谱分析后，能够区分以上四种遗传病的遗传特点。
遗传病不论对个人还是家庭、社会都会产生严重的影响。
由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法，一旦发生遗传病便困扰终身。
即使部分遗传病能治疗，因费用昂贵，也难以普遍实行。
所以要减少遗传病的危害，避免遗传病患者的出生，预防就显得非常重要。
遗传病的预防措施主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、倡导婚前体检和适龄声誉。
引导学生分析禁止近亲结婚的原因：多数遗传病都是致病的隐性等位基因纯合后造成的，而近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，所以国家制定了禁止近亲结婚的法律。
接着介绍遗传咨询的意义、基本程序和适应对象。
产前诊断可以进一步把关，避免患病胎儿出生。
关于婚前体检和适龄生育，国家虽然没有强制政策，但通过数据资料可以说明这两项措施的积极意义。
本节教学内容与生活联系非常紧密，组织学生开展“典型遗传病家族系谱分析”活动，要求学生收集遗传病的系谱并对典型的遗传病系谱进行分析，从而加深对遗传病遗传规律的理解。
同时在班级交流过程中，进一步加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地掌握遗传病的预防措施，理解这些预防措施的必要性，从而自觉遵守。
二、课题：第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防三、课时安排：2课时。
12.第五章 遗传病的诊断、治疗与预防(遗传咨询、遗传病的预防)
遗传病的预防措施
一、避免接触致畸因子 二、遗传病的群体普查 三、携带者的检出 四、婚姻指导及生育指导 五、新生儿筛查和症状出现前预防 六、积极开展遗传咨询和产前诊断
避免接触致畸因子
• 注意畸形儿的产生
• 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱 变剂，如射线、肾上腺素、苯、甲苯、氨蝶呤钠 (氨基蝶呤)、甲丙氨酯(眠尔通)等，以防生出先 天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体 和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精 和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。
遗传咨询的步骤
1.确诊 是遗传咨询的第一步，也是最基本和最重要 的一个步骤。咨询医师主要依据病史体征、系谱分析、染 色体和性染色质检查、生化与基因诊断、皮纹检查及辅助 性器械检查等方法，明确诊断某一疾病是否为遗传病，判 断遗传方式（单基因病、多基因病、染色体病等），并推 算出该病的再发风险率。
2.告知 在确诊的基础上，就可告知咨询者该病的发病 原因、遗传方式、防治方法、预后及再发风险，并对其提 出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。
遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。
遗传咨询的对象
1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多 年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。
①未婚男女双方或一方，或亲属中有遗病能否结婚?婚 后子女是否患病?风险如何?
②男女中一方患有某种疾病，但不知是否是遗传病， 可否结婚?能否传给后代?概率如何?
遗传病预防的主要内容
遗传病预防的主要内容
遗传病的预防主要是有规律饮食习惯、适当运动、定期去医院进行检查等。
1、规律饮食习惯：在平时想预防遗传病，需要有规律的饮食习惯，选择吃一些优质蛋白质以及维生素含量比较高的食物，一日三餐也要有规律。
2、适当运动：在预防遗传病的时候适当运动，每天要坚持一段时间的跑步或者骑自行车等运动，能够提高自身的抗病能力，预防一些遗传病。
3、定期去医院做检查：有家族遗传疾病者需要定期去医院进行各项检查，能够做到早发现早治疗。
除以上比较常见的预防措施以外，也要注意均衡饮食等，提高自身抗病能力。
遗传病的诊断、治疗和预防—遗传病的预防
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
遗传病的预防
宣传教育：通过 媒体、公益组织 等渠道宣传遗传 病知识，提高公 众对遗传病的认 识和重视程度。
政策支持：政府 可以出台相关政 策，提供经济、 法律等方面的支 持，保障遗传病 患者的权益，提 高社会对遗传病 的关注度。
建立信息平台： 建立遗传病信息 平台，提供患者 与专业医生、科 研机构等的交流 机会，加强信息 共享和协作。
根据诊断结果，医生制定治 疗方案，包括药物治疗、手
术治疗等
定期随访和复查，监测治疗 效果和病情变化
03
药物治疗：针对病因，采 取特殊药物治疗
手术治疗：如器官移植、 外科矫形等
基因治疗：通过基因工程 技术，修复缺陷基因
综合治疗：结合多种治疗 方法，提高治疗效果
药物治疗：针对病因进行药物干预，减少或消除症状 基因治疗：通过改变致病基因来治疗遗传病 干细胞治疗：利用干细胞分化为正常细胞来治疗遗传病 酶替代治疗：补充体内缺乏的酶，改善代谢状况
06 治 疗 及 康 复 ： 针 对 不 同 类 型 的 遗 传 病 ， 采 用 不 同 的
治疗方法，如药物治疗、手术治疗、康复训练等， 帮助患者实现最佳生活质量。
临床医生与遗传学家合作 遗传病诊断流程 遗传病治疗流程 跨学科的遗传病诊疗团队的重要性
诊断标准：制定明确的临床诊断标准，提高诊断的准确性。 治疗方案：根据病情和个体差异，制定合理的治疗方案，提高治疗效果。 诊疗流程：优化诊疗流程，减少重复检查和诊断，提高诊疗效率。 随访管理：加强患者随访管理，及时调整治疗方案，提高患者生活质量。
科学研究：加大 对遗传病病因、 预防和治疗等方 面的科学研究， 为遗传病患者提 供更好的医疗服 务和支持。
05
遗传病的病因研的预防和治疗
遗传病的遗传咨询和遗传 教育
遗传病预防的四个措施
遗传病预防的四个措施
遗传病预防的四个措施如下：
婚前遗传咨询：在计划结婚前，建议夫妻双方进行遗传咨询和检测。
通过婚前遗传检测，可以了解其携带的基因是否存在异常，有无患遗传病的风险。
遗传病筛查：对新生儿进行遗传病筛查，可以及早发现并诊断出遗传病，采取相应的治疗措施或干预措施，防止疾病加重或出现严重后果。
婚配遗传咨询：对于携带遗传病基因或患有遗传病家族史的夫妻，建议寻求专业医师的婚配遗传咨询服务。
医师可以根据双方的基因情况，为他们提供正确的婚育指导和建议，避免出现不必要的遗传病风险。
生活方式调整：遗传病患者和携带遗传病基因的人群，在生活中也可以通过调整生活方式来预防遗传病，比如保持健康的生活方式、均衡饮食、避免接触有害物质等。
关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述
关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。
[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。
它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。
[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。
[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。
通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。
关键词：人类遗传病类型预防诊断治疗1．遗传病类型1.1单基因遗传病[4]单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。
1.1.1常染色体显性遗传病[5] 特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。
如多指症，及Huntington’s 舞蹈症。
[6]1.1.2常染色体隐性遗传病特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病。
双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。
如白化病。
1.1.3 X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。
具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。
如低血钙佝偻病。
1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。
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2
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语 正确吗？
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家 查理.达尔文30岁时跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6 子4女。数量不少，品种齐全。但他们的 子女，有3个早死，视为掌上明珠的大女
有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男患女正非伴性， 男患女患为伴性。
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步骤3：写出不同个体的基因型
隐性遗传病以患者作为解题的突破口。 显性遗传病以正常者作为解题的突破口。
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1、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显
性基因为A，隐性基因为a，请分析回答：
（1）该遗传病的致病基因位于___常______染色体上，是 _______显__性遗传。 （2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为____a__a___和____A_a____。 （3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的几率是__3__/8_____。 （4）若Ⅲ1和Ⅲ2近亲婚配，则医学生pp出t 病孩几率是___2_/_3____。22
2、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：
（1）该病属于_隐___性遗传病，致病基因位于_常___染色体。 （2）Ⅲ4可能的基因型是_A__A_、___A_a_，她是杂合体的几率为 _____2__/3__。 （3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为___1_/_9____。
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3（1）该病的致病基因是_____显____性基因。你做出判断的理由 为①__遗__传__表___现为连续 ；②双___亲__患__病__却生出正常的儿子。
（2）该病的致病基因最大可能位于____X_____染色体上，你做 出判断的理由是_男__性__患___者_ 的母亲和女儿必定患病。
（3）V2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是
能障碍，表现为出血发生后不能正常止血而引 起死亡
步骤1：确定显（隐） 性致病基因
比较以下遗传病家谱图的差异
表示正常男女 表示患病男女
双亲全部正常， 子女出现患病。 （即无中生有）
隐性基因控制疾病
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双亲全部患病， 子女出现正常。 （即有中生无）
显性基因控制疾病
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注意：
步骤2：判定致病基因的分布 （位于常染色体或X 染色体 ）
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一短医指学p家pt 族
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白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸 转化为黑色素，表现出白化性状。
抗维生素D佝偻病
X染色体上显性遗传,因 为对Ca和P的吸收不良 导致骨骼发育畸形，身 材矮小，因该病是遗传 的使用常规剂量维生素 D治疗无效。
• 血友病，是一种X性染色体连锁遗传的凝血障 碍性疾病。患者血浆中缺少凝血因子故凝血功
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一、人类遗传病概述
（二）多基因遗传病：由多对等位基 因控制。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。群体中发病 率高。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖 尿病等。
出现女患男正：不是X连锁隐性遗传病； 则按常染色体隐性遗传病考虑。
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④显性基因控制疾病时：
X连锁显性遗传病特点之一： 男性患者的母亲和女儿肯定是患者。
出现男患女正：不是X连锁显性遗传病；
则按常染色体显性遗传病考虑。
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人类单基因遗传病类型的判断：
无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女患男正非伴性， 女患男患为伴性。
A X染色体 X连锁显性遗 XAXA 、XAXa
传病
XAY
a X染色体 X连锁隐性遗
XaXa
传病
XaY
抗维生素D佝 偻病
红绿色盲
血友病
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软骨发育不全
常染色体上显性遗传病
是一种骨生长发育方面的遗传性疾病， 出生时就很明显。患病个体的手臂和腿 都很短，而躯干长度又接近正常。大多 数软骨发育不全患者最终可以达到 1.0～1.1米的成人高度。
我国人口中患先天性愚型的人就在100万 以上，每年出生的患儿就高达2万人。
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延长自己的寿命
是每一个人的心愿 预防遗传病发生
是每一个人的责任
研究性课题_______调查人群中的人类 遗传病（红绿色盲、高度近视）
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一、人类遗传病的概述
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改 变而引起的人类遗传性疾病。人类有9000多种。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
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Ⅰ单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 （基因以A 、 a表示)
致病 基因所在 基因 的染色体
A 常染色体
遗传病的 名称
常染色体显 性遗传病
病人可能的
举例
基因型
软骨发育不全症
AA Aa
短指症
a 常染色体 常染色体隐
性遗传病
aa
白化病 先天性耳聋
___1_/8_____；若生出一男孩，该男孩正常的几率是__1_/_4_____。
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I
12
II
1 2 3 4 567
III
1 2 345
678
9
？
4（1）该病属于_隐___性遗传病，致病基因位于_X___染色体。
（2）III8为携带者的可能性为 1/2 。 （3）III8和III9如果生男孩，患病几率为 1/4 。 （4）III8和III9声患病男孩的几率为 1/8 。
儿安妮也只活到十岁。 3个一直患病，3 个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子 女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
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4
我国遗传病的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人 患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿 童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中， 大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病 所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常 引起的！
①如有女患者，则致病基因不可能位于Y染色体上。
②基因位于常染色体上，基因型表示为：如 AA 、 Aa 、aa； 基因位于性染色体上，基因型表示为：如 XAXA 、 XAXa 、XaXa 、 XAY 、 XaY 。
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③隐性基因控制疾病时：
X连锁隐性遗传病特点之一： 女性患者的父亲和儿子肯定是患者。