探讨产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用王亚城
产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用
产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用【摘要】目的研究在胎儿畸形筛查诊断中采取产前系统胎儿超声检查的应用价值。
方法选择在本院进行产检的10944例孕妇，时间选为2018年1月～2019年12月，所有孕妇均给予常规产科检查与产前系统胎儿超声检查，对检查后结果进行分析。
结果经引产或分娩证实，10944例孕妇中共80例畸形胎儿，畸形率为0.73%；产前系统胎儿超声检查胎儿畸形检出率97.50%高于常规产科检查检出率76.25%，差异显著（P＜0.05）。
结论在产前胎儿畸形筛查中采取产前系统胎儿超声检查具有较高的应用价值，可提升胎儿畸形检出率，降低胎儿缺陷出生率，值得借鉴。
【关键词】常规产科检查产前系统胎儿超声检查胎儿畸形二孩政策近年来，随着我国“二孩政策”的开展，怀孕率上升，我国胎儿畸形发生率也随之上升，据调查，胎儿先天畸形的概率为29%左右，对孕妇以及新生儿均会产生一定影响。
产前系统胎儿检查已成为临床孕检中常规项目，并受到社会群众广泛关注，但实施常规检查仅能检查出先天性畸形较为严重的胎儿，针对中晚期胎儿，其畸形筛查准确性会受一定因素的影响。
随着我国医疗技术不断发展，超声在临床得以广泛应用，其中产前系统胎儿超声检查在诊断微小畸形以及染色体异常中具有较高的检出率、准确性。
故本文就此进行研究，阐述如下。
1资料与方法1.1 一般资料在本院进行孕检的孕妇中选取10944例，时间选为2018年1月~2019年12月，所有孕妇均给予常规产科检查以及产前系统胎儿超声检查，10944例孕妇中年龄在20~42岁，平均为（31.63±8.92）岁；孕周为22~32周，平均为（28.32±1.25）周；经产妇4632例，初产妇6312例。
1.2 方法所有孕妇均给予常规产科检查以及产前系统胎儿超声检查。
常规产科检查：嘱孕妇保持仰卧位，对胎儿头颅、羊水进行全方位检测，应重点检查胎儿心率、双顶径、腹围、股骨，医护人员应详细记录所检查内容，以此确定胎儿具体胎龄。
产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探析
产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探析目的：探索产前常规超声检查应用在胎儿中枢神经畸形诊断中的临床效果。
方法：选取我院2013年4月至2014年4月收治的180例孕妇为研究对象，根据诊断方法的不同，将她们随机分为观察组和对照组，观察组采用彩色多普勒超声来诊断胎儿畸形，对照组采用普通黑白B超来诊断胎儿畸形，比较两种方式的诊断准确率。
结果：在本研究中，观察组采用彩超，诊断的准确率为93.35%，而对照组采用的是普通黑白B超诊断，准确率为75%。
观察组的诊断准确率明显高于对照组，数据具有统计学意义（P＜0.05）。
结论：将彩超用于诊断胎儿畸形能够提高诊断有效性，具有临床推广价值。
标签：产前常规超声检查；胎儿中枢神经系统畸形；临床应用胎儿畸形对于家庭与孩子自身来说都是巨大的悲剧，因此在产前对孕妇进行超声检查，确定胎儿是否正常具有重要意义。
超声是妇产科诊断中非常重要的诊断工具，通过超声的诊断，可以了解胎儿的健康状况，常规超声就是超声诊断的代表[1]。
本文主要探索产前常规超声检查应用在胎儿中枢神经畸形诊断中的临床效果，其具体情况如下。
1 资料与方法1.1 一般资料本研究对象为2013年4月至2014年4月来我院检查的孕妇180例，随机分为观察组和对照组，每组90例。
观察组孕妇年龄在18～38岁之间，平均年龄（27.2±3.8）岁。
对照组孕妇的年龄在19～40岁之间，平均年龄为（29.4±3.7）岁。
根据以上数据分析，两组孕妇的基本资料差异不显著（P>0.05），无统计学意义，具有可比性。
1.2 诊断方法1.2.1 黑白超声诊断法对照组患者采用的诊断方法是黑白超声诊断，采用的诊断仪探头设置在3.5MHz，检查前，护理人员帮助孕妇取仰卧位，完全暴露下腹部。
检查医师在探头上涂耦合剂，随即进行检查。
医师在孕妇腹部进行全方位的扫描，观察胎儿的头部、四肢、胎盘及羊水的情况。
1.2.2 彩超诊断法观察组患者采用的诊断方法为系统超声诊断法，其诊断的具体步骤如下：首先准备好诊断仪器，我院采用的诊断仪器为GE730与GE400超声诊断仪[2]进行四维彩超检查。
2021探讨产前超声检查对全前脑诊断及鉴别诊断价值范文3
2021探讨产前超声检查对全前脑诊断及鉴别诊断价值范文 全前脑(holoprosencephaly,HPE)又称前脑无裂畸形,是一种神经系统和面部多发性的畸形,尽管发生率极低,但胎儿预后极差,故产前诊断就显得极其重要。
我们对2008年1月~2013年12月我院超声科诊断的8例HPE胎儿的病历资料进行回顾性分析,旨在探讨产前超声检查对该病的诊断及鉴别诊断价值。
1对象与方法 1.1研究对象 2008年1月~2013年12月在我院超声科有21518例胎儿进行系统超声畸形筛查,经引产证实全前脑畸形胎儿共8例。
8例胎儿孕妇年龄为21~43(28.3±9)岁,胎龄18~35(26±4)周。
8例孕妇中,1例有自然流产史,1例年龄≥35岁,2例有接触不良环境因素史,3例妊娠早期曾有感冒史,1例无特殊。
1.2仪器与方法 采用GE-E6彩色超声诊断仪,探头频率3.5~5 MHz。
检查时嘱孕妇取仰卧位,必要时侧卧位,位置不正时可以嘱孕妇起来走动一段时间后再检查。
确定胎位后对胎儿各系统进行全面检查和测量。
重点扫查胎儿头颅部,观察胎儿颅脑及颜面部结构。
在观察颅内结构时采用临床常用的丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑横切面3个基本断面,并结合冠状、矢状等其他切面,着重观察大脑半球、大脑镰、脑中线、透明隔腔、侧脑室、第三脑室、第四脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、小脑延髓池等结构。
在观察胎儿颜面部结构时,要进行多切面、多角度扫查眼、眼眶、鼻、鼻孔、上唇等结构,对于颜面部畸形至少在2个以上切面中显示畸形才可作出颜面部畸形的诊断。
1.3HPE超声诊断标准 ①无叶型:前脑完全未分裂,仅见单个原始脑室。
丘脑在中线融合为一个,脑中线结构消失,无大脑镰、透明隔腔、胼胝体,无第三脑室。
②半叶型:前部单一扩大脑室腔,前方左右相通,侧角及下角分成2个,丘脑部分融合,脑中线在中间处断开。
③叶状HPE:无透明隔腔,侧脑室前角融合,体部及后角可能扩张;侧脑室前角与第三脑室之间可交通扩张,胼胝体可能发育不良、缺失,也可存在,大脑半球几乎完全分开,可有部分脑中线。
产前超声在胎儿畸形诊断中的应用
产前超声在胎儿畸形诊断中的应用摘要】目的探讨产前超声在胎儿畸形诊断中的应用价值。
方法回归性分析2642例孕妇的产前超声检查结果。
结果产前超声诊断各种畸形48例，发生率1.82%，均经本院或外院引产证实；检出率最高的前三位是神经系统畸形、心血管系统畸形、肢体畸形；检出孕周最早的是神经系统畸形；漏诊6例。
结论超声是胎儿产前筛查的重要诊断方法，规范的检查方法、动态观察、密切随访，可以提高胎儿畸形的检出率。
【关键词】超声产前诊断胎儿畸形胎儿畸形发生率较高，是引起围生儿死亡的一个重要因素，随着超声技术的日益进步，几乎95%以上的胎儿形态结构异常可通过超声进行宫内诊断[1]。
产前超声检查直观、无创、可行动态观察和反复检查、检出率高，对胎儿影响小[2]。
本文对我院2011年1月至2011年6月产前超声检查结果进行回顾性分析，以探讨产前超声在胎儿畸形诊断中的应用，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料 2011年1月至2011年6月在我院进行产前超声检查的孕妇2642例，孕周18～40周，年龄19～43岁，超声诊断并经引产或分娩后证实胎儿畸形45例。
检查时间为孕16～39 周，平均28 周。
1.2 使用仪器采用FILLIP HD11XE彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头，探头频率3.75 MHz。
1.3 受检孕妇知情同意：超声是一种无创、科学的方法，但仍具有一定的局限性，胎儿器官的发育不是在一个阶段完成，而是个逐步完善的过程，某些畸形在妊娠早中期即出现，有些畸形至妊娠中、晚期才表现出来，还有些畸形甚至在出生后才逐渐显露出来；且超声是一种间接方法，不同于病理学检查，超声诊断意见不等于病理学诊断。
超声检查受胎儿体位、羊水量、胎儿活动、胎儿骨骼声影、孕妇腹壁厚度等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来；其诊断符合率不可能达到100％。
受检者应对以上所述知情同意。
1.4 检查方法孕妇取仰卧位，必要时侧卧，腹部多方位多切面扫查。
超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床价值
超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床价值摘要】目的：探讨超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床应用价值。
方法：选取2012年6月～2015年6月在我院接受产前超声检查的孕妇3102例的临床资料进行回顾性分析，对其超声检查结果进行分析。
结果：分娩后，确诊为先天性胎儿畸形有35例，而超声检查出32例，检出率为91.43%，漏诊率为8.57%。
其中在四个孕周（18周以下、18～24周、25～30周、30周以上）产前超声检查胎儿畸形检出率分别为50%、100%、88.89%、92.86%，漏诊率为50%、0%、11.11%、7.14%。
在各畸形系统分布中，以神经系统畸形最为常见，其次为生殖泌尿系统。
结论：产前系统超声检查是用来诊断胎儿先天畸形的重要手段，其临床检出率较高，可以有效的降低胎儿缺陷，其临床价值较大。
【关键词】超声检查；产前筛查；胎儿先天畸形；临床价值【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2015）24-0103-02相关数据显示，在我国每年约有20～30万的先天性畸形胎儿出生，给社会及家庭带来了巨大的经济压力及心理负担[1]。
我国是畸形胎儿高发的国家，胎儿先天性畸形是影响我国人口素质，造成胎儿死亡的重要因素，为此早期的诊断是十分有必要的。
近几年，随着超声诊断技术的不断发展，其在临床应用于诊断胎儿先天畸形及监测胎儿的各项生长指标具有重要意义。
产前超声检查在操作时使用方便、简单、直观，且可动态监测反复观察胎儿在体内的情况，具有无创性，目前已成为产前筛查的首选手段。
本次研究主要为了探讨超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床价值，现将研究结果报告如下。
1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年6月～2015年6月在我院接受产前超声检查的孕妇3102例的临床资料进行回顾性分析，排除有免疫基础性疾病、肿瘤疾病及精神障碍者。
其中32例孕妇在产前经超声筛查时诊断为胎儿先天性畸形。
MRI在胎儿颅脑病变产前诊断中的临床应用评价
MRI在胎儿颅脑病变产前诊断中的临床应用评价【摘要】目的：分析MRI用于胎儿颅脑病变产前诊断的价值。
方法：研究时间为2019年1月-2020年1月间，共计疑似胎儿颅脑病变孕产妇61例。
对其进行超声检查后再行MRI检查，对比超声检查与联合检查的诊断效果。
结果：对比于两组诊断方式的胎儿颅脑病变类型检出率并无差异（P＞0.05）。
以病理结果为准，联合检查的敏感度、特异度和准确率均高于单一检查，对比差异显著（P＜0.05）。
结论：为胎儿颅脑病变孕产妇进行MRI产前诊断能够有效检出病变类型，且精准度更高。
【关键词】MRI；胎儿颅脑病变；产前诊断产前诊断中最为常用的技术是超声，其重复性较佳，操作十分便利，但检查结果受胎儿体位和分辨率影响，具有局限性[1]。
MRI是新型产前诊断方法，其借助快速成像序列观察胎儿某个部位的形态，诊断图像更加全面[2]。
胎儿颅脑病变是产前诊断的筛查项目之一，为了分析MRI用于胎儿颅脑病变产前诊断的作用，本研究选取61例疑似胎儿颅脑病变孕产妇，并得出如下报道：1资料与方法1.1.一般资料研究落实于2019年1月-2020年1月间，统计疑似胎儿颅脑病变孕产妇61例。
年龄范围介于23岁至37岁，均值（29.32±0.44）岁；孕周介于25周至35周，经产妇比初产妇为15比46。
1.2 方法超声诊断使用彩色多普勒超声，将凸阵探头频率调整成2.0至6.0MHz，指导孕产妇保持仰卧位，全面探查胎儿情况，重点检查胎儿颅脑外观和内部形态，记录数据。
MRI诊断使用1.5T磁共振扫描检查仪，使用2个8通道相控阵体线圈，指导孕产妇保持舒适体位，多为仰卧与左侧卧位。
告知孕产妇平静呼吸，检查时间为胎儿平静时。
特异性吸收率低于3.0W/kg，扫描参数为：T1WI序列使用超快速小角度激发序列，TR值为169ms，TE值为4.76ms，反转角为70°，层厚设定4mm，扫描34s。
T2WI序列使用半傅里叶单激发快速自旋回波序列，TR值为1350ms，TE值为67ms，反转角为70°，层厚设定4mm，扫描22s。
产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用
产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。
方法：对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。
结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。
标签：产前超声；胎儿颅脑畸形；诊断；价值胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。
因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。
对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选择2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。
1.2 方法所选孕妇进行产科常规检查。
采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。
产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。
对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。
2 结果经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker 综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。
单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床价值探究
超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床价值探究摘要】目的：探讨和分析超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床价值。
方法：研究选择2016年2月-2017年2月间在我院进行超声检查的12450例孕妇当做研究对象，总结超声检查的结果。
结果：在研究中的12450例孕妇中，经引产或者分娩而证实的胎儿畸形为81例，而产前通过超声筛查检出有86例为胎儿畸形，所以，超声筛查胎儿畸形的符合率为94.2%。
结论：在产前胎儿畸形的筛查中，超声检查的应用价值较高，能减少严重畸形新生儿的出生率，应推广使用。
【关键词】产前筛查；胎儿畸形；超声检查；临床价值【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2017）23-0177-02在临床上，胎儿畸形是指内在异常的发育导致器官或身体部位形态学出现缺陷，也被人们称作为出生缺陷[1]。
同其他哺乳动物相比，人类的出生缺陷率较高。
最近几年，人们开始重视胎儿畸形早期筛查，以此保证可早期发现胎儿畸形，降低严重畸形新生儿的出生率[2]。
随着超声诊断技术的飞速发展，产前超声诊断的内容及范围不断扩宽，目前已成为胎儿畸形筛查的主要手段。
为了探讨和分析超声检查在产前筛查胎儿畸形中的临床价值，研究选择2016年2月-2017年2月间在我院进行超声检查的12450例孕妇当做研究对象，以下为研究内容：1.资料与方法1.1 一般资料把2016年2月—2017年2月间在我院进行超声检查的12450例孕妇当做研究对象，孕妇年龄在21～39岁之间，平均为（29.51±2.15）岁；孕妇孕周在14～39周之间，平均为（26.59±2.83）周。
1.2 方法通过彩色多普勒超声仪进行筛查，探头的频率设置在2～6MHz之间，检查条件要适合胎儿。
嘱孕妇仰卧位，之后经腹对胎儿进行多切面、多方面的扫查。
在标准切面上通过测量胎儿的双顶径、股骨长、头围、肱骨长、羊水指数、腹围，观察脐带附着点、膀胱两侧的脐动脉情况以及胎盘分级、厚度来评估胎儿在宫内的生长发育情况。
探讨产前超声检查诊断胎儿前脑无裂畸形的临床意义
此外 ， 还应该注意分辨其它神经管畸形症状与前脑无裂畸形症状 的差 异性。① 综合上诉 ， 对前脑无 裂畸形症状采 用产前 超声检查方 式 ， 能够准确判 定该症 状 积水性无脑 畸形症状 ： 胎儿两端 的大脑半球 、 大脑镰 、 大脑 皮质缺如 ， 但 可 以分辨 出 的前脑元裂畸形类型 ， 无 叶前脑无裂 畸形与半 叶型前脑元裂畸形症状的超声声像 图 中脑与小脑结构 ； 如果胎儿属于前脑无裂畸形 ， 主要是从 额部位 置可以看到脑皮质 。 具有明显的特征 ， 只要通 过积 累长期 的临床 超声诊断经验 ， 都可 以准确诊 断 出前 脑 ②重度脑积水 症状 ： 通过认真检查可 以看到 ， 胎儿 的丘脑 、 脑中线 、 左侧 与右侧 脑室 无 裂 畸 形 症 状 。 结构较清 晰， 丘脑无融合状态 ， 而且会 因为第三脑 室的扩张作用 而呈现分开状态 ， 故 参 考 文 献 ［ １ ］ 严英榴 ， 杨秀琼， 沈理 产前超 声诊 断学［ Ｍ］ 北 京： 人 民卫生 出版 社， ２ ０ １ ３ ， ８ 脑皮质 与大脑镰 出现受压现象。以上两种症状的胎儿不具有颜面部异常特征。 （ １ ４） ： １ ９ ８— ２ ０ ０ ． 在进行 前脑无 裂畸形超声检验时 ， 特别需 要注意孕 妇的孕周 时间 长短 、 仪器的 ２ ］ 李胜利 ， 欧阳淑媛 ， 陈综英． 全前脑而部畸形的产前超声诊 断［ Ｊ ］ 中华超声影 分辨率大小 、 检察人员的操作水平等方面均会对诊断结果具有一定 的影 响。在本次 ［ 研究检查 中 ， 有１ ２ 例 患者属于半 叶前 脑无裂畸形 症状 ， 在首次诊断时 由于孕妇较肥 像 学杂 志， ２ ０ １ ２ ， １ ３ （ １ １ ） ： ８ ４— ８ ５ 胖， 胎儿年龄较大 ， 且仪器分辨率较低 ， 因此 在诊断结果 出现错误 ， 经 过第二 次超声 ［ ３ ］ 梁萍． 前脑无裂畸形产前超声诊 断探讨 ［ Ｊ ］ ．苏 州人学学 报（ 医学版） ， ２ ０ １ ３ ， 检验后确诊为半叶全前脑症状。 ２ ８ （ ２ ）： ３ ０ ２—３ ０ ３ ．
产前四维彩色超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用
产前四维彩色超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用发表时间：2017-07-18T16:22:23.997Z 来源：《航空军医》2017年第9期作者：欧阳一宁[导读] 可以更加准确的判断胎儿颅脑畸形的情况，降低漏诊和误诊的概率，为健康婴儿的降生奠定基础，可见其具有良好的临床推广价值。
（怀化市妇幼保健院湖南怀化 418000）摘要：目的对产前四维彩色超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用进行分析探讨。
方法选择2014年1月至2016年10月在我院接受产前检查的孕妇共1000名参与研究，对所有孕妇采用二维超声诊断和四维彩色超声检查，将检查结果与引产尸检或足月生产后的影像学检查对比。
同时将二维超声检查和四维彩色超声检查在应用时的敏感性、特异性、阴性检测率和阳性检测率进行对比。
结果经过对比统计发现，四维彩色超声检查在应用时的敏感性、特异性、阴性检测率和阳性检测率优于二维超声检测（P＜0.05）。
结论产前四维彩色超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中具有较高的临床应用价值，值得推广。
关键词：产前检查；四维彩色超声检查；胎儿颅脑畸形导致胎儿颅脑畸形的原因主要是和染色体异常和基因异常有关，有较高的致死率，目前临床中超声检查胎儿颅脑畸形仍存在一定的困难，因此需要对影像进行认真的分析和诊断[1]。
本次研究就四维彩色超声检查在胎儿颅脑畸形中的应用价值进行了简单的分析探讨，现将结果汇报如下。
1.资料与方法1.1一般资料选择2014年1月至2016年10月在我院接受产前检查的孕妇共1000名参与研究，孕妇年龄在23岁至39岁之间，平均年龄为（28.4±4.2）岁，孕周为19周至30周，平均孕周为（25.8±2.1）周。
1.2方法1.2.1设备采用PHILIPS公司生产的iU EIite设备，二维凸阵探头的频率范围是1.5MHz至6.0MHz之间，四维容积探头的频率范围是3MHz至6MHz之间，腹部探头的频率范围是2MHz至4MHz之间。
产前胎儿系统超声检查对胎儿畸形的临床诊断应用
产前胎儿系统超声检查对胎儿畸形的临床诊断应用摘要：目的：应用超声波检查方法进行产前检查，并对其在畸形胎儿的临床诊断中的价值进行分析和研究。
方法：随机抽取某医院自2016年11月至2018年2月之间所接诊的，6248例进行产前检查的孕妇作为本次研究的目标。
利用彩色多普勒超声进行胎儿的产前检查，主要检查的部位为胎儿的心脏、四肢、五官以及脊柱等部位，从而对胎儿的畸形进行诊断和筛查。
结果：在该6248例孕妇中，存在51例经引产或自然分娩后诊断为畸形的胎儿，48例为超声检查确诊为畸形的胎儿，3例漏诊。
结论：在进行产前检查时，应用超声检查法进行诊断，可以更直观的对胎儿的各部位进行观察，从而判断胎儿是否存在畸形，提高诊断的可靠性和准确性。
并且该方法具有较高的诊断率，且具有可重复性的特点，是一种进行产前胎儿畸形诊断和直观显示胎儿形态的影像学的方法。
关键词：产前检查；诊断价值；漏诊分析；胎儿的畸形是指胚胎在正常发育时受内部因素或外部因素的影响，导致胎儿形态、生理功能和结构等发生异常的发育现象。
胎儿的畸形可能是一处畸形也可能是多处畸形，这是导致早产、死胎的主要原因之一。
超声波技术属于无创性的技术，将其应用到产前胎儿检查中，可以有效的在产前诊断中诊断出胎儿是否存在畸形，从而降低畸形胎儿的出生率，保障社会人口的素质。
一、资料与方法1.一般资料随机抽取某医院自2016年11月至2018年2月之间所接诊的6248例进行产前胎儿检查的患者作为本次研究的对象，并告知患者本次研究，经患者和家属同意后开展本次的研究。
其中患者的年龄为22岁至41岁之间，平均年龄为27岁，接受检查时孕期为12周至30周。
2.检查仪器彩色多普勒超声仪采用的是GEE8型号和GES6型号，扫描探头的频率为2兆赫兹至5兆赫兹。
3.检查方法对该6248例患者进行腹壁探查，检查的顺序为头颅-面部-颈部-脊椎-胸腔-腹部-四肢。
小脑部分采用横径切面的扫描方法，面部采用冠状切面的扫描方法，脊椎采用纵切面的扫描方法，心脏四腔心切面，肾部采用横切面的扫描方法，以及四肢切面等共计九个标准的切面，从而对胎儿进行筛查。
产前超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值
产前超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值目的探讨产前超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值。
方法回顾性分析2005年1月至2011年10月13021例在我站B超室行常规产前超声检查的中晚期孕妇胎儿系统超声检查结果。
结果13021例胎儿中总共检出胎儿畸形98例，其中“神经系统畸形31例,颜面部畸形5例，心脏畸形17例,消化系统畸形11例,泌尿生殖系统畸形18例,前腹壁畸形7例,，胎儿盆腔肿物5例，长骨发育不良4例”。
结论产前超声检查可以提高胎儿畸形诊断的敏感性及准确度。
借助超声检查的影像，临床医师可以全面系统地了解胎儿的畸形状况。
在中晚孕期进行胎儿系统超声检查可以及早发现胎儿畸形，对提高人口素质及优生优育具有重要意义。
标签：产前;超声检查;胎儿畸形1资料与方法1.1 一般资料收集2005年1月至2011年10月间孕妇常规超声检查案例13021例。
孕妇年龄21-41岁，平均年龄岁。
孕妇孕期为中晚孕期（约16-40周）。
并经引产或产后证实的先天性胎儿畸形98例诊断结果报道如下：1.2 仪器与方法使用仪器采用Medison SA-6000Ｂ型超声诊断仪，探头频为2.5-5.0MHz。
受检者取仰卧位,通过腹壁探查法对胎儿进行产科常规超声检查。
在确定胎儿头部方位后，依次检查胎儿头颅（具体包括检查颅骨环、丘脑、侧脑室、小脑，测量双顶径）、面部、脊柱、胸腹脏器、四肢（包括远端，测量股骨和肱骨长）、羊水、胎盘、脐带。
观察胎儿心脏及脐带血流，测量胎心率。
2结果2.1 疾病检出率200５年1月至201１年１０月间在我站进行常规产科胎儿超声检查13021例，共检查发现109例畸形胎儿，失访11例，实际符诊98例。
其中以中枢神经系统的畸形最为多见。
分类详见下表：3讨论从本组数据可以看出胎儿先天性畸形的发生率为1%左右，畸形中以神经系统畸形最为常见，其中无脑儿、脊柱裂、脑膨出因在外形上有明显的特点及差异而检出率可达100%，但颅内结构的异常诊断和鉴别却不是一目了然的事，需仔细观察鉴别。
超声检查在胎儿全前脑畸形中的应用分析
三维成像 ，并将产 前诊 断与引产后病理诊 断进 行跟踪对照 。结果
例 ；５例伴 有其它系统的畸形 。结论 脑及半叶全前脑病变 。
超声检查应用于胎儿脑裂畸形诊断的临床分析
超声检查应用于胎儿脑裂畸形诊断的临床分析摘要：目的研究与分析超声检查应用于胎儿脑裂畸形诊断的临床价值。
方法选取我院行常规产检显示为胎儿脑裂畸形的10例孕妇为对象进行研究，回顾性分析其全部的临床资料，对其超声表现进行总结分析。
结果10例孕妇经超声检出脑裂畸形8例，检出率80.0%（8/10），其中双侧脑裂2例、单侧脑裂6例。
而8例脑裂畸形经尸检或MRI证实，其合并畸形为透明隔腔缺如7例、小头畸形1例、小脑发育不良1例、脑穿通畸形1例。
另2例脑裂畸形经MRI确诊，而超声检查为视隔发育不良。
超声图像特征为：多合并透明隔腔缺如；侧脑室均与无回声区相通；无回声区多达颅骨板内缘，且边缘回声增强；形态不规则，呈多楔形；脑实质内无回声区，且大小不一。
结论针对胎儿脑裂畸形采用超声检查的临床效果显著，即可准确检出胎儿脑裂畸形，且还能对其合并畸形进行有效诊断，因此值得临床应用推广。
关键词：胎儿；脑裂畸形；超声检查；临床诊断在临床上，一种罕见的先天性中枢神经系统畸形即为脑裂畸形（SE，schizencephaly），其主要表现为大脑半球异常裂隙，且该裂隙一端通向蛛网膜下腔，并延续至软脑膜，而另一端则通向脑室，并延续至室管膜表面，最常发生在大脑外侧沟、额叶等局部区域，目前该病症的发病原因尚未明确【1-2】。
以往临床在诊断此类病症的过程中，由于技术水平有，因而只能在婴幼儿期或者新生儿期出现频发惊厥或者异常时才能发现、确诊。
而近几年，由于超声检查技术的飞速发展，在诊断胎儿脑裂畸形方面也达到较高的检出率【3】。
因此本文选取我院行常规产检显示为胎儿脑裂畸形的10例孕妇为对象进行研究，回顾性分析其全部的临床资料，从而对超声检查应用于胎儿脑裂畸形诊断的临床价值进行了研究与分析，现报道如下：1.一般资料与方法1.1一般资料选取我院行常规产检显示为胎儿脑裂畸形的10例孕妇为对象进行研究，回顾性分析其全部的临床资料，孕妇年龄为25-42岁，平均年龄为（27.32±2.47）岁；孕周为17-33周，平均孕周为（23.5±2.4）周。
探析产前超声检查应用在胎儿畸形诊断中的临床价值
World Latest Medicne Information (Electronic Version) 2016 Vo1.16 No.64228·诊疗分析·探析产前超声检查应用在胎儿畸形诊断中的临床价值秦晓萍（山东省莱州市第三人民医院，山东 莱州 261400）摘 要：目的探讨产前超声检查在胎儿畸形中的诊断价值。
方法挑选200例孕妇作为研究对象，采用GE400超声诊断仪对孕妇进行检查，观察胎儿畸形情况以及检查的准确率。
结果共检出胎儿畸形12例，后经最终分娩或引产证实胎儿畸形有15例，检查准确率为80%。
结论产前超声诊断胎儿畸形的准确率高，但存在一定局限性，临床检查时需逐一对胎儿系统进行排查，以提高诊断准确率，避免漏诊。
关键词：产前超声；胎儿畸形；诊断中图分类号：R445 文献标识码：B DOI：10.3969/j.issn.1671-3141.2016.64.1960 引言 胎儿先天性畸形是是产科常见的一种胎儿先天性疾病，通常是胎儿发育异常而导致其形态结构异常，是临床上胎儿死亡的最主要原因，在胎儿的各个器官均有可能发生。
早期诊断有利于及早发生病情，提高新生儿的出生质量，降低死亡率[1]。
目前临床多采用彩色多普勒超声对胎儿畸形进行诊断，检查范围可延伸至产妇妊娠的整个过程，通过系统的产生检查不仅可以监测胎儿的生长发育情况，判断胎儿身体各系统器官是否正常。
并且，超声检查对产妇无辐射，操作便捷，可动态观测胎儿状况，优势明显，所以已经成为诊断胎儿畸形的主要影像学手段。
本次研究我们将对产前超声检查应用于胎儿畸形中的诊断价值进行探讨，现将有关结果作如下报道。
1 资料与方法1.1 一般资料。
以我院在2014年10月至2015年10月收治的孕妇作为研究对象，从中随机挑选200例作为本次研究实验对象，其中年龄最小的孕妇为21岁，年龄最大的孕妇为38岁，平均年龄（27.9±3.2）岁。
探讨产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用
探讨产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用发表时间：2019-03-13T15:30:16.753Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2019年1月上第1期作者：王亚城[导读] 观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。
方法：对2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查何超呼兰区第二人民医院 150518【摘要】目的对全甲状腺切除治疗甲状腺功能亢进合并甲状腺癌的临床效果进行分析。
方法随机选取2016年1月～2017年6月我院收治的原发性甲状腺功能亢进合并甲状腺癌患者100例，随机分为实施全甲状腺切除术的观察组和实施内科保守治疗的对照组，对照组的治疗方法如131I治疗、化疗以及放射治疗等，对两组患者的相关并发症及2年生存率进行比较。
结果观察组患者术后出现甲状腺功能减低、骨髓抑制及消化道症状的比率显著低于对照组（P<0.05），观察组1、2年生存率均显著高于对照组。
结论甲状腺全切术治疗甲状腺功能亢进合并甲状腺癌的手术并发症少，能有效延长患者的生存时间，值得临床推广。
【关键词】全甲状腺切除；甲状腺功能亢进；甲状腺癌[Abstract] Objective To analyze the clinical effect of total thyroidectomy for hyperthyroidism with thyroid cancer. Methods 100 patients with primary hyperthyroidism complicated with thyroid cancer were randomly selected from January 2016 to June 2017. They were randomly divided into two groups：observation group with total thyroidectomy and control group with conservative medical treatment. The treatment methods of control group were 131I，chemotherapy and radiotherapy. Complications and 2-year survival rates were compared. Results The incidence of hypothyroidism，bone marrow depression and digestive tract symptoms in the observation group was significantly lower than that in the control group（P < 0.05），and the 1- and 2-year survival rates in the observation group were significantly higher than those in the control group. Conclusion Total thyroidectomy for hyperthyroidism with thyroid cancer has fewer complications and can effectively prolong the survival time of patients，which is worthy of clinical promotion.[keywords] total thyroidectomy；hyperthyroidism；thyroid cancer原发性甲状腺功能亢进和甲状腺癌都属于甲状腺疾病，两者作为合并症的发生率正逐年升高，但目前其具体病因尚不明确，有学者认为，原发性甲状腺功能亢进合并甲状腺癌与促甲状腺素有密切关系，长期服用抗甲状腺药物，会严重抑制甲状腺素生成，导致甲状腺激素水平升高，从而激发甲状腺癌[1]。
超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用及研究
超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用及研究
徐艳红
【期刊名称】《中国卫生产业》
【年(卷),期】2013(000)010
【摘要】目的探讨分析超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用价值,研究超声筛查的作用.方法选取该院2011年1月1日-2012年12月31日间进行超声筛查胎儿颅脑畸形的孕妇5430例,采用多切面序贯扫查法对胎儿颅脑进行筛查,对于超声诊断颅脑严重畸形的胎儿,进行中止妊娠.结果超声筛查检出19例胎儿颅脑畸形,经产后证实检出率为100％ (6/6).在进行超声筛查胎儿颅脑畸形的过程中,检出心脏畸形18例,唇腭裂12例,羊膜束带综合征1例,先天性膈疝3例,先天性肺囊腺瘤2例,四肢短小3例.结论超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用价值巨大,对胎儿颅脑畸形的检出率高,同时可以检出胎儿白身患有的畸形,为临床提供有价值的信息.
【总页数】2页(P5,7)
【作者】徐艳红
【作者单位】马山县妇幼保健院,广西马山 530600
【正文语种】中文
【中图分类】R2
【相关文献】
1.胎儿颅脑畸形的超声筛查方法及其对比研究 [J], 刘彦英;陈青;丛淑珍;李谊;钱隽;赵晓虹
2.超声筛查孕11～13+6周胎儿颅脑畸形的现状及意义 [J], 白彦;李春晖;贺立新
3.早孕期超声筛查对胎儿颅脑畸形的诊断价值 [J], 王利华;邓学东
4.孕中期胎儿系统超声筛查在减少胎儿出生后畸形的应用价值及意义 [J], 毛丽媛;李姣龙
5.四维超声筛查孕中期胎儿畸形及胎儿畸形的母体妊娠期可能因素研究 [J], 关三丽;乔敏霞;王君;李令民;郑新
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用研究
产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用研究摘要】目的：探究产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值。
方法：选取2014年2月—2016年7月我院产前检查出胎儿先天性畸形的110名孕妇为研究对象，对所有孕妇的超声检查结果进行回顾性分析。
结果：110名畸形儿中有45名为中枢神经系统畸形，45名中枢神经系统畸形儿产前超声检查符合率100%，并发其他系统畸形19名，产前超声确诊18名，临床诊断符合率达到94.74%。
结论：产前超声检查能够有效的对胎儿中枢神经系统畸形进行早期诊断。
【关键词】产前常规超声检查；胎儿中枢神经系统畸形；临床应用【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）10-0049-02The clinical application of prenatal routine ultrasound examination for fetalcentral nervous system abnormalities【Abstract】Objective To explore the clinical application of routine prenatalultrasonography value of fetal malformation of the central nervous system. Methods From February 2014 to July 2016 ,110 pregnant women in our hospital were selectedas the research objects,ultrasonic examination results of all pregnant women were retrospectively analyzed.Results 110 of the 45 children had central nervous system abnormalities, 45 of the central nervous system abnormalities and 100% of the prenatal ultrasound examination, with 19 other malformations, prenatal ultrasound diagnosed 18, at a rate of 94.74%. Conclusion Prenatal ultra Sound examination can be effective in the early diagnosis of fetal central nervous system abnormalities.【Key words】Prenatal routine ultrasound examination; Fetal central nervoussystem abnormalities; Clinical application胎儿畸形所指的是胎儿在子宫内发生结果或染色体异常，是出生缺陷的一种，而胎儿中枢神经系统畸形是胎儿畸形的其中一种，此类畸形在临床中的的超声阳性率相对较高[1]。
胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查的应用及临床意义
胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查的应用及临床意义王燕华
【期刊名称】《现代医用影像学》
【年(卷),期】2017(026)005
【摘要】目的:研讨产前胎儿畸形筛查中运用胎儿系统超声技术检测的临床价值.方法:将2016年5月-2017年3月在我院妇产科接受产前胎儿畸形筛查的1600例孕妇纳入研究,上述孕妇均实施胎儿系统超声技术检测,结合其临床资料评估超声的检测准确情况.结果:本组1600例孕妇中,共23例经分娩或引产证实存在胎儿畸形,所占比重为1.44％ (23/1600),超声检出20例,漏诊3例,检出率、漏诊率分别占86.96％和13.04％.结论:在产前胎儿畸形筛查中运用胎儿系统超声技术检测,检测方便、可重复性好,能够有效避免出生缺陷的发生,值得推荐.
【总页数】2页(P1428-1429)
【作者】王燕华
【作者单位】郑州大学第二附属医院 450014
【正文语种】中文
【相关文献】
1.系统超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用效果 [J], 孔祥娟
2.胎儿系统超声检查应用于产前胎儿畸形筛查中的价值探讨 [J], 余素涵;赵燕
3.胎儿系统超声检查应用于产前胎儿畸形筛查中的价值探讨 [J], 余素涵;赵燕;
4.胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查的应用及临床研究 [J], 杨震华
5.产前系统超声检查对中孕期胎儿畸形筛查的临床应用价值 [J], 黄发基;宋文彬
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
产前超声技术在胎儿畸形诊断中的应用探究
产前超声技术在胎儿畸形诊断中的应用探究周寿礼【期刊名称】《临床医学研究与实践》【年(卷),期】2016(001)022【摘要】目的探讨产前超声检查对胎儿畸形类别的检出效果及胎儿畸形超声检查适宜孕期.方法选择2006年3月至2016年3月于我院采用产前超声诊断检查为胎儿畸形的150例孕妇作为研究对象,根据孕周分为孕中期(14～27周),孕晚期(28～35周),分析产前超声检查对不同孕期胎儿畸形的诊断价值.结果 150例胎儿畸形中,复合畸形26例(17.33％),单发畸形124例(82.67％);中孕期检出胎儿畸形130例(86.67％),其中神经系统畸形37例(24.67％)检出率最高,其次为颈面部畸形25例(16.67％)、心血管畸形18例(12.00％);晚孕期检出胎儿畸形20例(13.33％),主要为泌尿系统、颈面部畸形.结论孕妇产前应用超声诊断胎儿畸形具有非常重要的临床应用价值,但是在中孕期胎儿某些部位的畸形尚不能被检出,需要在晚孕期扫描胎儿心血管、颜面等部位确诊,从而提高胎儿畸形检出率.【总页数】2页(P89-90)【作者】周寿礼【作者单位】柞水县计划生育服务站彩超室,陕西商洛,711400【正文语种】中文【中图分类】R445.1【相关文献】1.Ⅲ级产前超声检查在产前诊断胎儿畸形中的价值分析 [J], 申健;王桃英;2.Ⅲ级产前超声检查在产前诊断胎儿畸形中的价值分析 [J], 申健;王桃英3.彩色多普勒超声技术在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值 [J], 李明华4.彩色多普勒超声技术在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值 [J], 李明华5.彩色多普勒超声技术在产前胎儿畸形诊断中的运用意义分析 [J], 隋金萍;陆艳君;贾娜因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
探讨产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用王亚城发表时间：2019-03-13T15:32:16.193Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2019年1月上第1期作者：王亚城[导读] 观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。
方法：对2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查王亚城黑龙江省齐齐哈尔市第二医院 161006【摘要】目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。
方法：对2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。
结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。
【关键词】产前超声；胎儿颅脑畸形；诊断；价值[abstract] Objective：To observe and discuss the clinical application effect and research value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal craniocerebral malformation. Methods：The pregnant women in our hospital from January 2016 to June 2018 were routinely examined in obstetrics，followed up the prenatal fetuses with abnormal fetuses，and retrospectively analyzed the sonographic characteristics of the patients with fetal craniocerebral malformations confirmed by postpartum follow-up or induced labor. Results：20 cases of fetal craniocerebral malformations confirmed by postpartum follow-up or induced labor included 10 types，12 cases of simple craniocerebral malformations，8 cases of other malformations and 10 cases of polyhydramnios. Conclusion：There are many kinds of fetal craniocerebral malformations. Most of them can be found by prenatal ultrasound examination. It is very important to recognize the sonographic features of various craniocerebral malformations for diagnosis and differential diagnosis.[keywords] prenatal ultrasound；fetal craniocerebral malformation；diagnosis；value胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。
因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。
对2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选择2016年1月-2018年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。
1.2 方法所选孕妇进行产科常规检查。
采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。
产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。
对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。
2 结果经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。
单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
3 讨论人类神经系统胚胎发育是一个循序渐进的过程，经历了背侧诱导发育、腹侧诱导发育、神经元增殖、移行、组织发生及髓鞘形成等过程，在此期间的任一阶段若发育不全，均可造成神经系统的发育缺陷，形成先天颅脑畸形[2]。
通常将脑先天性疾病分成三类：器官形成障碍、组织发生障碍、细胞发生障碍。
其中器官形成障碍主要包括神经管闭合异常、脑憩室脑泡形成障碍及神经元移行障碍等。
组织发生障碍主要以神经皮肤综合征为代表，包括结节性硬化、神经纤维瘤病及Sturge-Weber综合征等。
细胞发生障碍主要包括先天性代谓异常如氨基酸尿症、黏多糖沉积病、脂质沉积病等，脑白质营养不良如神经元变性及轴索营养不良等[3]。
胚胎早期原始脑血管内膜胚芽逐渐形成管道，构成原始毛细血管网，然后分化出动脉、静脉和毛细血管，原始动、静脉并行并紧密相连，仅被两层内皮细胞隔开。
两者若发育异常，即发生瘘道，形成短路。
由于动静脉瘘不经过毛细血管，当血液通过时缺乏阻力，血液流入静脉增多，使静脉逐渐扩大、变粗、迂曲，形成静脉动脉瘤样扩张。
VGAM是真性Galen静脉动脉瘤样畸形，正常的Galen静脉已不存在，取而代之的是胚胎时期遗留下来的中线静脉即中线前静脉（即Galen静脉胚胎发生的前体，median prosencephalie vein），其供血动脉可以是一支或多支小动脉，这些动脉起源于Willis环或椎基底动脉[4]。
出生后发生中枢神经系统异常约占1%，其中75%脑畸形可于胎儿期死亡，全身畸形累及中枢神经系统约占1/3。
约10%的颅脑畸形由染色体异常所致，其中20%与遗传有关，10%因有害的宫内环境如感染、缺血等因素所致，余下的原因不明，可能与胚胎时期神经管发育不良，中胚叶发育停滞，使颅骨、脑膜形成缺陷有关。
还可伴有颅脑其他发育异常，如脑小畸形、胼胝体发育不良等。
脑膜膨出和脑膜脑膨出是胚胎时神经管闭合缺陷引起的先天性颅脑畸形。
颅内容物经筛骨、蝶骨等部位突出于颅外，形成颅外、眶内、鼻咽腔内软组织肿块。
临床表现可见位于上述部位突出的先天性肿物[5]。
胎儿神经系统畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点。
超声产前评估胎儿中枢神经系统畸形必须遵循一些基本原则，这些原则对于明确胎儿预后，对于胎儿父母决定相应的措施和临床医师决定临床处置方案很有帮助。
这些原则包括：（1）超声检查一旦发现胎儿脑内结构异常，则应明确哪个结构异常，有多少结构畸形。
需注意的是，往往多种脑内结构畸形合并存在，如Dandy-Walker畸形和胼胝体发育不全就常合并存在。
（2）有无合并其他系统的相关畸形。
脑内结构畸形常常伴随多系统和多脏器和/或多部位畸形，应该仔细地对胎儿进行全面的检查，以找出其他系统的相关畸形。
胎儿脑部发育的每一阶段都有严格的时限，某一段时间发育障碍势必影响本阶段及下一阶段的发育，终致先天性畸形，其中60%原因难定，20%为遗传因素，10%为染色体突变，10%由感染、中毒、缺氧所致。
先天性颅脑畸形有多种分类法，以DeMyer分类应用最广，分为两大组：（1）组织源性病变，较少而重要，多为遗传病，如神经纤维瘤病、结节性硬化、sturge-Weber综合征等；（2）器官源性病变，多而杂，包括神经管闭合障碍、憩室形成性疾病、神经元增生障碍、神经元移位症及破坏性病灶。
产前超声检查的目的是确定胎儿生长发育情况、观察胎盘羊水等胎儿附属物、筛选高危胎儿、诊断胎儿畸形，超声检查的结果是提供给胎儿父母和产科医生的一个重要的遗传咨询依据，对于高危胎儿来说进一步检查和密切的随诊观察是十分必要的[6]。
第一次超声检查：6～8周期间，主要是观察是否为宫内孕，是单胎或多胎，是否有胎心，胎芽长度（头臀长CRL）；第二次超声检查：11～13周期间，主要测量胎儿NT值；第三次超声检查：16～19周期间，为唐筛检查提供超声数据，估算风险率；第四次超声检查：22～26周期间，本次检查主要为检测胎儿是否患有重大畸形；第五次超声检查：28～32周期间，本次检查为二次筛畸检查；第六次超声检查：36～38周期间，主要为测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长来估算胎儿体重，另外结合羊水指数、胎位、胎盘位置及成熟度的描述来为临床大夫提供决定生产方式的依据[7]；晚孕时应每月进行一次超声检查，以估计胎儿体重、确定胎位、评价胎儿血供、胎盘羊水变化情况等[8]。
现阶段我国产前超声检查的发展有助于提高整体人口素质、减轻社会及家庭的负担[9]。
在满足穿透力的原则下，尽量使用较高频率，以提高分辨力。
观察胎体结构应从头到脚、从里到外，对胎体各部位各器官做详细扫查。
一般情况下，早孕末期及中孕早期（12～14周）经腹扫查已可以较好地显示胎儿颅骨的环形强回声、双室及脉络膜丛、脑中线、脊柱的连续性、有无肢体及其大体结构、腹部体表的大体轮廓，可以较好地表现无脑儿及严重脊柱畸形，部分患儿还可在这一期间存在颈项皮下软组织水肿；14周后羊膜绒毛膜未融合者，应注意复查并仔细检测。
妊娠16～22周为超声观测的一个重要阶段，这一时期胎儿各器官相对发育较为完善，羊膜腔内相对空间较大，胎儿活动范围较大，比较适宜进行全面观察；也适于在超声下行羊膜腔穿刺术抽取羊水，培养羊水中的胎儿脱落细胞进行胎儿染色体核型分析，故全面观察和测量十分重要。
妊娠超过22周，则只能做脐带穿刺取脐带血查染色体，其创伤性、风险性及费用均高于羊膜腔穿刺术。
孕16～22周，如发现2项以上与染色体异常相关的超声标记和/或胎儿无原因的发育迟缓，尤其未进行母血筛查者，应进行系统观察和全面分析；超声获得的信息可供产科医生参考是否建议孕妇行羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析。