发育畸形
孕期常见胎儿畸形的识别与处理
孕期常见胎儿畸形的识别与处理孕期是胎儿发育最关键的时期，然而，有时候胎儿的发育并不完美，容易出现一些常见的胎儿畸形。
及早识别和处理这些畸形是非常重要的，能够及时采取相应的措施，提高胎儿的健康和生存率。
本文将详细介绍几种常见的胎儿畸形，以及如何进行识别和处理。
一、唇腭裂唇腭裂是一种常见的胎儿畸形，主要表现为口唇或腭裂的出现。
这种畸形主要由胚胎发育过程中脸部组织的缺陷引起。
唇腭裂的出现可能会对婴儿的哺乳、发音等功能造成影响，因此需要及早识别和处理。
识别：通过产前超声波检查，可以在孕期检查中观察胎儿的脸部结构，发现唇腭裂的情况并及早作出判断。
处理：一旦发现唇腭裂，及时转诊至专科医院，进行手术修复。
手术一般在婴儿出生后的3-6个月进行，通过手术可以有效修复唇腭裂，帮助婴儿恢复正常的口腔结构。
二、神经管缺陷神经管缺陷是一组与神经管发育异常相关的畸形，包括脊柱裂、无脑儿和无脊柱儿等。
这些畸形可能会对婴儿的神经系统发育产生严重影响，造成残疾或者生命危险。
识别：通过孕期产前检查，可以观察胎儿的脊柱和头部结构，检查是否存在神经管缺陷的征象。
处理：如果孕期检查发现胎儿存在神经管缺陷，医生通常会建议进行羊水穿刺等进一步检查，确认诊断。
如果确诊为神经管缺陷，建议进行终止妊娠，以避免婴儿在出生后遭受严重的身体和神经系统损害。
三、心脏畸形心脏畸形是一类胎儿常见的结构异常，包括室间隔缺损、动脉导管未闭等。
这些畸形会对胎儿的心脏功能产生不良影响，可能导致心律失常、呼吸困难等症状。
识别：通过产前超声波检查可以观察胎儿的心脏结构，发现可能存在的心脏畸形。
处理：如果发现胎儿存在心脏畸形，医生会建议定期追踪观察胎儿发育情况，并在婴儿出生后进行心脏专科医生的检查和评估。
对于一些严重的心脏畸形，可能需要在婴儿早期进行手术治疗。
四、四肢畸形四肢畸形是指胎儿的手指、脚趾或者四肢出现结构异常，如缺失、畸形等。
这些畸形可能会影响婴儿的活动能力和自理能力。
先天性发育畸形是什么原因呢？
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生活常识分享先天性发育畸形是什么原因呢？
导语：很多女人在怀孕之后都非常担心自己的孩子会有先天性发育畸形，事实上会有这种现象是有原因的，不可能无缘无故你的孩子就不健康，所以你一定
很多女人在怀孕之后都非常担心自己的孩子会有先天性发育畸形，事实上会有这种现象是有原因的，不可能无缘无故你的孩子就不健康，所以你一定要对这些知识有了解，这样你才能够去避免，对你的孩子也会很有帮助，下面小编就具体来介绍一下关于先天性发育畸形的原因。
常见原因：
① 物理因素：如电离辐射、噪音等;
②化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分，此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内;
③母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。
据统计已知人类先天性畸形中约10%是染色体异常或单基因遗传达室直接所为，10%为环境因素直接伤害所致，其余80%是遗传及环境致畸因素共同作用的结果，特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。
胎儿期是最易受致畸因素，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段(受精后3-4天至妊娠第9周)，尤为6-9周最敏感，因此时正是胎儿各个器官形成期。
佝偻病名词解释
佝偻病名词解释佝偻病，也称佝偻性疾病，是一种常见的先天性发育畸形，特征是四肢骨骼的发育不全，可能伴随其他骨骼畸形，如髋关节及髋对称性发育不全，以及脊柱和骨盆关节紊乱等。
佝偻病的成因可能是由于胎儿暴露于父母或胎儿本身的某些毒物质，如某些药物、放射线等引起的。
此外，在某些家族或种族中，存在先天性遗传性佝偻病。
佝偻病的主要表现为上肢和下肢发育不全，四肢肋骨短小，肌肉松弛，颈椎和髋关节畸形，行走困难。
另外，还可以出现心血管疾病、肾脏疾病等。
佝偻病的诊断主要是根据患者的临床表现和影像学检查结果，并有时需要进行家族史调查，以确定疾病的遗传性。
佝偻病的治疗可以通过支撑鞋和矫形器、物理治疗、药物治疗等综合方法对病情进行控制。
支撑鞋和矫形器可以有效地改善患者的行走能力，减轻痛苦；物理治疗可以改善髋关节活动度，减轻疼痛；而药物治疗则可以有效减轻症状。
总的来说，佝偻病是一种严重的先天性发育性疾病，可引起患者肢体发育不全、行走困难等，因此需要积极治疗，以尽量提高患者的生活质量。
佝偻病是一种常见的先天性发育畸形，它可以通过家族史调查、影像学检查等方法得到诊断。
佝偻病的治疗主要是通过支撑鞋和矫形器、物理治疗、药物治疗等方法对病情进行控制，有效降低病情，提高生活质量。
此外，佝偻病有可能是由于父母或胎儿本身的某些毒物质，如某些药物、放射线等引起的。
因此，在孕期应注意避免暴露于这些有害物质和环境，以预防佝偻病的发生。
总而言之，佝偻病是一种不可忽视的先天性发育畸形，要及早诊断，积极治疗，以减轻患儿的症状，最大程度地提升患者生活质量。
家长们也应该多多留意自己的孩子，发现异常时及时就医，不要自己忽视或拖延，以免影响儿童的健康和发育。
新生儿脑病及先天性发育畸形
胼胝体发育不良,侧脑室后角扩大,侧 脑室体部平行,而较为分离
2、胼胝体缺如胼脂肪瘤 图 CD 约50%的胼胝体缺如合并有脂肪瘤，表现为纵 裂内脂肪密度肿块，相当于胼胝体膝部或压部 者居多，其壁常有钙化
部分胼胝体缺如,内有脂肪瘤,表现为脂肪肿块,而 且有钙化.冠状位上,三脑室向上移位
3）Anold –chiari 畸形
※ 脑积水CT诊断中几个术语：
• PVL（periventricular low density ）——脑脊液 向脑实质内“移行”，构成脑室周围的低密度， 在压力较高的进行性脑积水时容易看到。图 P37 G是一种间质性脑水肿。 • 裂隙样脑室（slit like ventricle ）——这是指 脑积水分流术后，引流过份，导致脑室非常狭 小的状态。 • “房样憩室”（alrial diverticula ）——脑室显 著扩大时侧脑室三角区呈“憩室”状向下移， 有时像扩大的四脑室。见图37H、I。
CT表现：
• 主要是结合横断面和冠状位扫描及适当 的重建像寻找狭窄阻塞的部位，脑室扩 张的范围，特别注意室间孔、导水管等 处，并注意肿瘤、炎症、肉芽肿等。必 要时增强并有条件时做MR扫描，会提供 很多有用的信息。仅靠CT上的形态改变 常无法判定其脑积水的原因。
中脑导水管狭窄,侧脑室及三脑室扩大, 第四脑室不扩大.(增强扫描)
①无脑叶型 (图A.B)
A
无脑叶型，鼻腔是单一的，脑室也是 单一的，实际上是三脑室和两侧脑室 合在一起，呈烤饼状（Pan-cake)
特点： 单脑室的后角已经形成 ，两侧额叶融合，单脑室 比无脑叶型小，脑组织发育的较多。此型有第三 脑室，但位置怪，单脑室加上“背囊”，合形成 “箭簇”样表现。大脑镰已形成，也有了一部分 纵裂。
皮质发育畸形的分类
皮质发育畸形是指植物的表皮（皮质层）在发育过程中出现的异常形态或结构。
这些畸形可能是由于生物或非生物因素引起的，以下是皮质发育畸形的一些常见分类：1. 生物性因素引起的畸形：- 病原体感染引起的畸形：植物可能受到真菌、细菌、病毒等病原体的感染，导致皮质层发育异常。
例如，真菌感染可能引起块状病变。
- 寄生植物引起的畸形：一些寄生植物可能会影响宿主植物的皮质发育，导致畸形。
例如，根膨大病引起的根部畸形。
- 昆虫或其他生物的损伤：昆虫啃食或其他生物的损伤可能导致植物表皮层的畸形，如裂缝、坑洞等。
2. 非生物性因素引起的畸形：- 环境因素：气候、土壤、光照等环境因素可能影响植物的皮质发育。
例如，干旱条件下可能导致皮层裂缝和皲裂。
- 化学因素：土壤中的化学物质，如盐分、重金属等，可能对皮质发育产生负面影响，导致畸形。
- 物理因素：物理损伤、创伤或压力等因素也可能导致皮质层的畸形发育，例如机械损伤引起的疤痕形成。
3. 发育异常的类型：- 增生性畸形：皮层组织过度生长，导致表皮层增厚或形成瘤状结构。
- 坏死性畸形：皮层组织受到伤害或病害，导致细胞坏死和组织死亡。
- 颜色异常：皮质发育异常可能导致颜色的改变，如斑点、色素沉积等。
4. 特定植物病害的皮质发育畸形：- 白粉病：由真菌引起，表现为植物表皮层上覆盖白色粉末状物质。
- 锈病：由锈菌引起，表现为植物表皮上的橙红色、棕色或黑色病斑。
- 霜霉病：由霜霉菌引起，导致植物表皮出现灰白色霉层。
总体而言，皮质发育畸形的分类是多方面的，涉及到生物学、环境学、病理学等多个领域。
不同植物和不同病害可能呈现出多样性的皮质发育畸形。
先天脑发育畸形有哪些危害呢？
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生活常识分享先天脑发育畸形有哪些危害呢？
导语：先天脑发育畸形多发于儿童，主要表现症状就是孩子发育缓慢，智力低下，注意力不集中，多动，主动学习的劲头比较差，学习成绩也很底下。
孩子
先天脑发育畸形多发于儿童，主要表现症状就是孩子发育缓慢，智力低下，注意力不集中，多动，主动学习的劲头比较差，学习成绩也很底下。
孩子得了先天脑发育畸形，做家长的一定非常着急，这个病究竟应该怎么治？都有哪些危害呢？其实，应该听从医生的意见和建议，及时让孩子得到治疗。
脑发育畸形危害严重，不但影响患儿健康成长，对孩子今后的工作生活都会带来很大的麻烦。
危害一、轻微脑发育畸形儿童只是在学习上不能专心，不能主动去学，造成学习成绩下降;在行为上不能自控，表现为不服管束，被人歧视。
重症脑发育畸形儿童则学习成绩明显下降，不能跟班，难以读完小学及初中。
在行为上惹事生非，干扰他人。
随着年龄增长，因无法自控易受不良影响和引诱，可发生打架斗殴、说谎偷窃，甚至走上犯罪的道路。
危害二，生活中有些儿童，上课注意力不能集中、小动作多、学习不专注，逆反任性，甚至不自主的眨眼、耸肩等，为此受到老师批评、家长打骂。
大家总认为是调皮、不听话、厌学，其实这些儿童对自己的行为无法控制，因为他们可能患上儿童发育行为障碍——脑发育畸形症。
患病儿童极易产生自卑心理和厌学情绪，严重影响以后升学和就业，由于自控力极差，染上吸烟、网络成瘾、青少年犯罪等行为的可能性也远高于其他儿童。
先天脑发育畸形在初期很难发现，伴随着孩子的成长，这种症状原。
新生儿脑病及先天性发育畸形
中颅窝蛛网膜囊肿
蛛网膜下腔造影
B：囊肿和蛛网膜下腔没有交通 C：囊肿切开引流之后，囊肿缩小
编辑课件
蛛网膜囊肿合并陈旧性硬膜下血肿
编辑课件
起自中颅窝的巨大蛛网膜囊肿，在冠 状位片上囊肿虽大但中线移位不明显
编辑课件
鞍上蛛网膜囊肿， I为脑室内注入造影剂
编辑课件
（五）神经皮肤综合征 （neurocutaneous syndroms ）
编辑课件
中脑导水管狭窄,侧脑室及三脑室扩大, 第四脑室不扩大.(增编辑强课件扫描)
E
Dandy Walker 症侯群,
第四脑室显著扩大,侧脑室扩大
E.F为矢状位冠状位重建
F
编辑课件
G:梗阻性脑积水的PVL H.I:脑室的显著扩大伴有房样 憩室(atrial diverticula)
编辑课件
（三）脑实质异常
编辑课件
一.分离障碍(憩室样畸形) 1、前脑无裂畸形
(holoprosencephaly )
➢形成原因: 胚胎期4-8周第3脑胞到第五脑胞发育障碍，
也就是前脑形成端脑和间脑时的发育障碍，使大脑 不分裂或分裂不全。 ➢ 分类: 根据大脑分裂的情况和程度又可进一步分为： ①无脑叶（alobar ）型 ②半脑叶（semilobar ）型 ③脑叶型（lobar ） 这样的分型只是畸形程度的不同。CT诊断此畸形
• CT上无脑回，多位于顶忱叶、巨脑回多位于额叶。 脑表面光滑，没有脑沟或脑沟减少，脑沟间距增宽， 脑轮廓呈椭园形，皮质增厚，白质变薄，原白质间 的指样交界不明显。常伴轻度侧脑室增大，后角为 主，脑积水，胼胝体发育异常。白质内钙化，常表 现为正中部位，第三脑室上方的小钙化。
编辑课件
无脑回畸形（lissencephaly) 脑表面无脑回影，侧裂虽可见，但岛叶不清楚。
牙齿发育异常 畸形舌侧窝
畸形舌侧窝是牙齿发育时期成釉器出现皱折向内陷入 牙乳头所致。
临床表现
畸形舌侧窝常见于：上颌侧切牙，其次是上颌中切牙 是牙内陷最轻的一种，牙齿形态无明显异常，只是舌窝较深。 还有一些牙齿呈圆筒状，中间凹陷成深窝。
Hale Waihona Puke 影响窝的开口通向口腔，容易滞留食物和堆积菌斑，是龋病 的好发部位。由于畸形的舌窝内覆盖的牙釉质较薄，患 龋后进展快，容易引起牙髓和根尖周病变。
治疗
预防性措施有：窝沟封闭 预防性充填
已发生龋坏者：应及时治疗，避免发展成牙髓炎和根 尖周炎
齿状突发育畸形常见的症状有哪些,齿状突发育畸形的早期症状介绍
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齿状突发育畸形常见的症状有哪些，齿状突发育畸形的早期症状
介绍
齿状突发育畸形的常见症状
结节、颈椎痛、埋藏齿、牙槽突型、脊髓受压
齿状突发育畸形有什么症状
一、症状
临床表现结合影像学检查可对先天性齿状突畸形及寰枢椎脱位情况作出明确
的诊断。
X线检查包括颈椎正侧位、伸屈动力性侧位和开口前后位摄片，必要时行断
层摄片。
可观察齿状突畸形的特点和寰枢椎脱位状况，并推断脊髓受压状态。
X 线片特片如下：（1）齿状突缺如或发育不良者可在寰枢椎X线侧位片和开口前后位片上见到齿突短小或缺如；（2）齿突骨型：游离齿突骨与寰椎前弓相连并与枢椎椎体之间有较大间隙，伸屈动力性侧位可发现齿突游离骨与寰椎一起向前移位。
按起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。
CT扫描检查通过对扫描层面上的图像分析，可以了解齿状突畸形的类型及寰枢椎脱位的程度。
（1）齿状突缺如者，在相应的扫描层面上无齿状突出现；（2）齿状突发育不良者，扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影；（3）游离齿突骨者，寰椎环内可出现双齿突影，表明齿状突随寰椎向前移位。
磁共振成像检查可以了解齿状突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况；同时可以提供骨、韧带、硬膜和脊髓的相互关系，为治疗方案的设计提供可靠的依据。
齿状突畸形和寰枢椎不稳的主要MRI表现为寰椎前后弓结节同步向前移位，游离的齿状突可与寰椎同步向前移位，同时显示脊髓受压状况。
文章来自：39疾病百科 /cztfyjx/zztz/。
先天性脑发育畸形如何护理呢？
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生活常识分享先天性脑发育畸形如何护理呢？
导语：很多孕妇在怀孕的时候因为不注意生活方式，导致胎儿出现先天性脑发育畸形，再加上有许多人不及时进行产前检查，导致孩子生下来后存在严重缺
很多孕妇在怀孕的时候因为不注意生活方式，导致胎儿出现先天性脑发育畸形，再加上有许多人不及时进行产前检查，导致孩子生下来后存在严重缺陷，有许多婴儿出现先天性脑发育畸形，不但不能正常生长，而且对家庭来说也会造成很大的影响，那么出现先天性脑发育畸形的时候应该怎样护理呢？
观察生命体征变化
严密观察意识、瞳孔及生命体征的变化患者意识水平的变化是反映病情轻重的重要指标，做到及早发现病情变化及时抢救对患者的预后至关重要。
保持安静，尽量减少探视
出血的患者应绝对卧床休息4～6周，头部抬高15°～30°。
将患者安置在安静、空气新鲜的病室，限制探视，绝对卧床休息，避免情绪激动、用力咳嗽等诱因，防止破裂出血。
合理饮食，保持大便通畅
(1)给予患者清淡易消化的食物，进食困难的患者应给予流质饮食，以保证营养的供给，并记录好出、入量，保持水、电解质的平衡。
对于有高血压患者，宜低钠饮食，控制钠盐的摄入，适当运动。
(2)了解患者每日大便情况，有便秘患者及时遵医嘱处理，鼓励患者多食粗纤维食物、蔬菜和水果，保持大便通畅，必要时遵医嘱给予服用缓泻药，小量灌肠或使用肛门栓剂，以促进排便。
避免因大便干燥而用力排便而增加颅内压，导致脑血管畸形出血的发生。
维持规律的。
常见发育畸形影像学检查
常见发育畸形影像学检查1透明隔发育缺如：左右侧侧脑室之间无透明隔，双侧额角前方变扁，交角变钝。
透明隔发育缺损：缺少透明隔，两侧侧脑室融合形成脑室畸形。
透明隔发育缺损：T1加权像显示透明隔缺如，第三脑室与视交叉隐窝扩大，视交叉发育不良。
2透明隔囊肿：透明隔腔形成，腔内含有脑脊液，透明隔囊肿壁呈平行向后止于侧脑室室间孔，透明隔腔内液体增多。
平行的透明隔薄壁向外膨隆突出。
中线有一椭圆形或圆形、脑脊液密度囊肿，横径大于3mm，双侧有一薄膜与额角相隔，双侧额角轻度分离外移，脉络丛外移，脑室轻度扩大。
3 一侧性大脑半球发育不全CT平扫显示一侧大脑半球较另一侧导脑半球明显缩小，无脑沟、脑回，该侧脑室明显扩大。
MR：横断面T1加权像显示一侧脑室及该侧脑裂明显扩大，同侧大脑半球脑组织少于对侧，同时该侧颅腔缩小。
4巨脑回畸形MRI：横断面T1加权像上显示两侧脑室前角间呈八字形分离，脑回粗大，脑沟浅少。
CT：脑回粗大，脑沟浅少。
T1加权像显示：脑沟回减少，皱折减少，脑回浅宽而粗大。
5脑小畸形CT显示脑室系统扩大，蛛网膜下腔扩大，表现为脑池和脑沟增宽，脑皮质光滑，缺少脑回、脑沟。
颅腔缩小，前额部更明显，颅板较厚，板障增宽，颅骨内板平坦光滑。
MRI：脑室系统、蛛网膜下腔扩大，表现为脑池和脑沟增宽，脑皮质光滑，缺少脑回、脑沟。
合并胼胝体发育不全，透明隔发育异常，脑室穿通畸形等。
6脑灰质异位症1.小灶性灰质异位的小岛位于脑室周围，悬在室管膜上或突入脑室，也可位于半卵圆中心的白质内，孤立或散在，不一定与正常脑灰质相连，呈结节状。
2.大灶性灰质异位的块状灶位于脑深部白质或皮层下白质，呈板层状，往往与脑灰质相连，常有占位效应。
3.灰质异位可为局灶性或弥漫性、单发或多发、一侧或双侧性，其T1值与T2值均与正常脑灰质相同，注射GD-DTPA不强化。
异位灰质与正常灰质同等密度，不强化，一般无钙化。
位于白质内的异位灰质，在低密度的白质内出现灰质密度。
先天畸形名词解释
先天畸形名词解释
先天畸形（CongenitalAnomaly），又称先天发育不良，是指在胚胎发育初期的发育过程中，由于一种或多种因素造成性别形态，发育，新陈代谢，感官系统等的异常，形成形态，功能与正常人类明显不同的异常状态。
先天畸形是一种普遍存在的特殊病理状态，可以直接影响个体的生理功能，影响他们的生活质量。
先天畸形经常会导致死亡，因此给家庭带来巨大的痛苦和压力。
先天畸形的主要原因包括遗传因素、环境因素以及感染因素。
常见的先天畸形有面部畸形、心血管畸形、皮肤畸形、器官畸形等。
如先天性唇腭裂、先天性耳短、先天性心脏病、先天性肾脏病、先天性介入性骨髓炎等。
- 1 -。
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形：为单一脑球及单 一脑室，双侧丘脑融合，无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中 动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的，与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应， 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变：原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方 形，视神经变细小，视神经直径<5mm，视 神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大，半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全， 侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲 薄，脑髓质不减少，于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质 沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
脑发育畸形
（二） Dandy－Walker综合征
诊断与鉴别诊断 诊断： 鉴别诊断：
颅后窝巨大蛛网膜囊肿 巨大枕大池
（三） Chiari 畸形
又称Ａrnold-Ｃhiari畸形或小脑扁桃体下 疝。是后脑先天性发育异常，由小脑扁桃体，下 蚓部疝入到椎管内，桥脑延髓第四脑室延长，扭 曲并部分向椎管内移位，常合并脊髓空洞症、脊 髓纵裂、脑积水、颅颈畸形等，发病原因及机制 不明
又称窄颅畸形，是因先天性颅缝提早骨化， 过早封合而成
病因不明，有家族性，且可伴有并指畸形， 胆管闭锁及先天性心脏病等。严重者出现颅内压 增高表现
（一）狭颅症
临床与病理 矢状缝与顶颞缝提早封合--舟状头畸形。 冠状缝或伴人字缝提早闭合--短头畸形。 冠状缝与矢状缝提早闭合--尖头畸形（塔头畸 形）。一侧颅缝提早闭合--偏头畸形（斜头畸形） 一侧生长受限而另一侧过度发育--两侧不对称。 所有颅缝均提早闭合--小头畸形。 狭颅症并有面骨发育不良--先天性颅面骨发育不 良或Crouzon病。
（二）颅底凹陷
临床上常出现颈短，后发际低，头颈痛，活 动受限。还可见共济失调、眼颤、运动及感觉障 碍、颅高压及后组颅神经和颈段脊神经障碍等。
确诊主要靠X线检查
（二）颅底凹陷
影像学表现
X线： 枕大孔变形、前后径变窄、枕骨斜坡上升变
平、岩骨升高、两侧不对称、寰椎与枢椎上升， 寰枢椎的正常解剖关系丧失
分型：根据其病理改变及程度可分为四型：
Ⅰ型：较常见
Ⅱ型：最常见
Ⅲ型：最严重
Ⅳ型：罕见
（三） Chiari 畸形
MRI表现：MRI对本病效果最佳，尤其是矢状位。 Ⅰ型：小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管，
其下缘在枕大孔平面以下超过5㎜。延髓、 四室位置正常，可合并脊髓空洞症或脑积水、 颅颈畸形。 Ⅱ型：最常见。小脑蚓部或小脑扁桃体同时疝入 椎管，四室变长下移,部分或全部进入椎管内， 常并发桥脑延髓下移、脑膜膨出和颅颈畸形， 均伴有脊髓空洞症或脑积水。
胎儿几周最容易畸形胎儿发育阶段的重要时期
胎儿几周最容易畸形胎儿发育阶段的重要时期胎儿几周最简单畸形人体内部机制极其简单，胎儿发育亦是如此。
在孕育期内，若母体在饮食、休息、心理等方面疏于留意，导致荷尔蒙分泌失衡或受到放射线等致畸因素的冲击，很简单发生畸形，尤其是在胎儿发育阶段的重要时期。
本文将从四个方面分析胎儿几周最简单畸形的问题。
第一阶段：12 ~ 28天胚胎在怀孕12~28天时，正处在器官形成前期，此时是畸形高发期。
在这一时期，若母体治疗疾病所用药物中含有某些成分，如滴虫灵、甲基汞等，会直接影响胚胎内分泌、神经、心血管等基础器官的形成，从而引发唇裂、脊柱裂、心脏缺陷等畸形。
同时，孕妈咪也应留意饮食健康。
摄入过多含嘌呤元素的食物，如海鲜、肉类等，会增加尿酸含量，引发先天性痛风，使胎儿易发生缺氧畸形。
其次阶段：3 ~ 8周在孕育3~8周，胚胎的器官、组织等大部分结构已经形成，但其细胞分化却特别活跃，因此此时也是畸形高发期之一。
在这一时期，若胎儿受到辐射、毒素等外界不良刺激，可能消失神经管畸形、智力低下等畸形症状。
同时，母体环境的压力和精神状态亦同样影响胎儿发育。
长期的心理压抑、焦虑等不良心情，会引发胎儿神经系统刺激过度，导致畸形症状。
第三阶段：9 ~ 12周在孕育9~12周时，胎儿器官的分化和发育渐渐完善，外型也开头与人类婴儿相像，但是在此时，胎儿器官的功能还很脆弱，极其简单受到母体药物的影响。
此时假如母体因各种缘由在怀孕期间长期服用抗生素、避孕药、冷静剂等成分，简单影响胎儿正常生长发育，引发听力、视力、智力障碍等畸形症状。
第四阶段：13 ~ 24周在孕育13~24周时，胎儿进入了生长期，不良环境因素对胎儿的影响会更直接。
比如，孕妈咪过度的体力活动会带来胎盘剥离、宫缩等危急，导致早产或胎儿发育迟缓。
同时，孕妇饮食过于油腻、布满添加剂的食品等，会导致胎儿养分不良，引发后天性畸形症状。
总之，在胎儿发育过程中，如无意外状况，大多数胎儿都能健康成长。
先天性子宫发育畸形的症状有哪些呢？
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导语：目前有很多女性都存在不孕不育症，产生不孕不育的原因有很多种，其中先天性子宫发育畸形，也属于不孕不育当中的一种，但是对于这种疾病，有
目前有很多女性都存在不孕不育症，产生不孕不育的原因有很多种，其中先天性子宫发育畸形，也属于不孕不育当中的一种，但是对于这种疾病，有很多人在婚前，甚至很长一段时间都没有发现，那么先天性子宫发育畸形临床表现和主要症状都有哪些呢？让小编给大家详细介绍一下吧！
子宫畸形，又称子宫发育异常，是一种先天性疾患，也是生殖器官畸形中最常见的一种。
有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。
临床表现：
有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。
但亦有一部分患者的生殖系统功能受到不同程度影响，到性成熟时，婚后、或孕期、产时，因出现症状才被发现。
主要症状有：
1、月经异常：先天性无子宫或始基子宫患者无月经。
幼稚型子宫患者可无月经，亦可有月经过少、迟发、痛经、经期不规则等表现；双子宫、双角子宫患者常可出现月经量过多及经期持续时间延长。
2、不孕：无子宫、始基子宫、幼稚型子宫等子宫发育不良者，常为不孕主要原因之一。
3、病理妊娠：发育异常之子宫于妊娠后往往引起流产，早产或胎生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏。
牙齿发育异常 畸形舌侧尖
定义
是牙齿发育时期成釉器出现皱折向内陷入牙乳头所致， 当舌隆突呈圆锥形突起而形成牙尖畸形时称畸形舌侧尖。
临床表现
畸形舌侧尖 乳恒牙均可发生
恒牙常见于：上颌侧切牙，上颌中切牙
乳牙常见于：乳中切牙，乳侧切牙
多数畸形舌侧尖粗大，妨碍咬合
对颌牙齿移位，
或因咬合创伤
牙髓炎、根尖周炎症。
Hale Waihona Puke 有髓角突入尖内时，可因磨损、折断
牙髓感染
治疗
畸形舌尖圆钝且不妨碍咬合者，可不做处理 高而大影响咬合者，可选择磨除
根据牙髓情况选择：间接盖髓术 直接盖髓术 牙髓切断术
牙髓已受累者可行：牙髓切断术 根尖诱导成形术 根管治疗术 牙髓再生治疗术
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关节半脱位或脱位的测量有多种方法，在股骨 头骨骺出现之前可用：
①内侧关节间隙（即泪滴距）：即测量干骺端 的内侧面与相邻髋臼壁的距离，两侧相差不超 过1.5mm。此法用于检查髋关节向外侧脱位； ②外侧线（也叫Calve线）：即髂翼的外侧面与 股骨颈外侧面的弧形连线，正常为连续的；
③Shenton线：为上耻骨支的下缘与股骨颈的内 侧缘的弧形线，正常为连续的，对髋的旋转改 变敏感。
骨关节发育畸形Βιβλιοθήκη 一、四肢骨畸形(一)先天性巨肢症
先天性巨肢症（macromelia）为上肢或/和下肢一 侧过度增长，是偏身肥大（hemihypertrophy）中 的一部分。临床上少见。
【临床与病理】
偏身肥大为一个肢体或一侧身体较对侧增大， 超过了正常变异的范围。一个肢体肥大即为先天性 巨肢症，右侧多见。肥大肢体软组织似水肿样外观， 皮肤粗糙，毛发粗长，关节因负重过大，早期可出 现骨性关节病 。
患儿常在2岁以后出现X线改变；
桡骨短而弯，尺骨相对地增长并向远端和背侧突出， 二者形成“V” 形切迹；
桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正 常值为20°~35°），内侧有缺损；
近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和 尺骨形成的“V” 形切迹内。腕骨角（正常值130°） 变小。
(四) 先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位（congenital dislocation of the hip）有两种含义，其一为髋臼发育不良， 其二为髋关节不稳定。为了更好体现病变发展 过程，命名为髋关节发育异常（development dysplasia of the hip，DDP）更为确切。
【临床与病理】
新生儿发病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族 史的则增加20%的机会，多双侧发病。
(五) 马蹄内翻足
马蹄内翻足为最常见的足部畸形，约占 足部畸形的90%，发病率为0.1%，男比女 为2∶1，双侧多见，可单独发生，亦可 与并指、多指、多关节挛缩等畸形并存。
【临床与病理】
病因不明，有遗传、神经异常和子宫 内体位异常等学说。
多数患儿生后即有明显畸形，学走路 之后逐渐加重，表现为前足内收、内翻， 后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足外缘 甚至足背行走，步态不稳。
发病原因包括机械因素与功能因素：98%的病变 发生在怀孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力 异常所致；功能性的是指DDP的新生儿的雌激素水平 较高。本病还可并发斜颈、多发性关节弯曲、脊柱发 育异常等。
生后4个月内（即能行走前），可表现为大腿内 侧皮纹不对称，下肢不等长。患儿行走之后，可出现 会阴部增宽、跛行和“鸭步” 等表现，患肢外展受 限，两下肢不等长。
本病病因不清楚。病理上，该病可累及骨骼、 肌腱、韧带、神经、血管、脂肪和皮肤等成分， 表现为其中一种或多种成分的体积异常增大。
【影像学表现】
X线：患肢骨和软组织均明显增大，骨纹理 表现正常。X线平片的价值首先是排除其他病 变引起的肢体局部过度增长，如肿瘤、创伤和 感染等；其次是可为手术方案提供准确的数据。
(二)先天性肩胛高位症
先天性肩胛高位症（congenital elevation of the scapula）又称Sprengel畸形。正常成人肩胛 骨位于第2至第7、8胸椎之间。本病患侧肩胛 骨可较正常侧升高2cm~10cm。
【临床与病理】
病因不明。妊娠第3周，上肢胚芽从第4颈椎 至第1胸椎节段胚胎长出，第5周出现肩胛骨。 此后肩胛骨一边发育，一边下移，如下降不完 全，即形成本病。高位肩胛常有骨、软骨或纤 维组织与颈椎、上胸椎连接。病人可伴有肩关 节外展受限。
股骨头骨骺出现之后，还可用下述方法测量：
① Perkin方格：自两侧“Y” 形软骨的中央划一横行 线，称为Hilgenreiner线，再经髋臼的外侧缘划其垂线， 称为Perkin线。二者形成的象限称为Perkin方格。正常 股骨头骨骺位于内下象限。正常股骨干骺端向上不应 超过Hilgenreiner线，并且两侧对称。从Perkin线到股 骨干骺端的最高点的水平距离两侧应对称；
【影像学表现】
X线：肩胛骨高位症一般为单侧， 也可双侧。肩胛骨位置较高，较正常小。 在肩胛骨与脊柱间有时出现三角形异位 骨块。常合并颈胸椎畸形。
(三)马德隆畸形
马德隆畸形（Madelung deformity）为常 染色体显性遗传病变。
【临床与病理】
本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和 尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱 位和继发性腕骨排列异常等。
病理改变主要表现在以下四个方面：（1）、髋臼角 增大，（2）、股骨头发育小，（3）、股骨颈发育短 小，（4）、髋关节周围肌腱、韧带松驰。
【影像学表现】
X线：髋臼发育异常表现为髋臼浅，发育不 规则，股骨头较对侧发育小，常出现骨骺的缺 血坏死。髋臼的发育情况可测量髋臼角，其正 常值为30°~12°，随年龄增长逐渐变小。出 生时为30°，1岁时23°，2岁20°，以后每增 加1岁，髋臼角减少1°，到10岁时为12°左右 （即成人的髋臼角）。髋臼角增大为发育异常。
②C-E角（center-edge angle）：划一条连接两股骨头 中心点的线，再划其垂线通过股骨头中心点，由中心 点再划一条髋臼外缘的切线，后两条线的交角即为CE角。5岁~8岁时C-E角正常值为19°，9岁~12岁为 12°~25°，13岁~30岁为26°~30°。C-E角减小提示 髋关节脱位。
此种畸形常双侧发病，女性多于男性。至青春期， 症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力， 尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维持。腕 关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼 痛。
若双侧马德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒症，即 称为软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis）。
【影像学表现】
【影像学表现】
X线：距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状，距骨中轴 线（正位观）的延长线向外偏离第一跖骨（正常应穿 过第一跖骨）。跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎 与胫骨后缘接触。舟骨呈楔状。前足内翻并呈马蹄形。 足弓凹陷，跖骨相互靠拢。第五跖骨肥大，第一跖骨 萎缩。