医学遗传学课程简介

《医学遗传学》课程简介

（供五年制临床医学专业使用）

一、课程基本信息

课程名称：医学遗传学（Medical Genetics）

课程类别：临床医学五年制本科基础课

学分： 2

总学时：48 理论课学时： 32 实验学时：16

适用对象: 临床医学本科专业

二、课程简介与目标

（一）课程简介

医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。通过从医学遗传学的基础知识出发，适当结合医学实际，通过学习基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，并为进一步学习医学知识打下较好的基础。

近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取

得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。

（二）课程目标

医学遗传学是临床医学与遗传学相互渗透的一门边缘科学，是医学各专业的一门基础必修课，是医学基础课的必要组成部分。医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。

通过本课程的学习使医学生掌握医学遗传学的基础知识，包括基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，包括常见遗传病的诊断、治疗、预防与咨询等提供理论基础。

通过《医学遗传学》课程学习，要求学生能够：

1.掌握五大类遗传性疾病的遗传缺陷和基本特点；

2.掌握和熟悉常见的遗传性疾病的发病机理、主要临床特征及遗传学改变；

3.掌握单基因遗传病再发危险率的计算；

4.做到理论联系实际，在临床上能识别常见的遗传病，并能估计它在患者亲属中的复发风险。

三、先修课程

本课程需耍较丰富的化学基础知识、分子生物学、生物化学和细胞生物学知识，所以本课程的先修课主要应有：医学化学、生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学及细胞生物学等。