高中生物第五章第23课时人类遗传病课时作业新人教版必修2

第23课时人类遗传病[目标导读] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。

3.结合教材和有关材料，了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。

[重难点击] 1.人类常见遗传病的类型及特点。

2.遗传病的监测和预防。

1类型主要特点常染色体遗传显性连续遗传、男女发病概率相等隐性隔代遗传、男女发病概率相等伴X遗传显性连续遗传、发病概率男少女多隐性隔代遗传、发病概率男多女少伴Y遗传患者全为男性，只由男性患者传给儿子母系遗传病母亲患病，子女均患病2.人类可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

3．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。

人类的一个染色体组包含有23条染色体，可表示为22＋X或22＋Y。

4．每条染色体上含有1或2个DNA分子，每个DNA分子中含有多个基因，每个基因包含多个脱氧核苷酸对，它们的排列顺序就是遗传信息。

课堂导入生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个儿子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。

为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。

探究点一人类常见遗传病的类型人类的遗传病多种多样，阅读教材，归纳遗传病的概念和类型。

1．概念和类型：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

(3)苯丙酮尿症该病是受一对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(4)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由于染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

(2)染色体病的类型①染色体结构异常，如猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

(3)21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

下图是卵细胞形成过程：①根据图a，分析21三体综合征形成的原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

②图b过程会导致21三体综合征形成吗？试分析原因。

答案会。

减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

③21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能，概率为1/2。

21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。

④除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会。

归纳提炼先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。

活学活用1．判断下列说法的正误。

(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( )(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( )(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病( )(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( )(5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病( )答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×解析(1)可能为隐性病；(2)可能是饮食习惯、居住环境引起的疾病；(3)隐性疾病的携带者可能不发病；(4)如染色体异常遗传病；(5)单基因遗传病受一对等位基因控制。

探究点二调查人群中的遗传病1．实验原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。

2．调查过程归纳提炼项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析内容遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数被调查总人数×100% 遗传方式 患者家系正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 (1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。

(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。

活学活用2．结合资料分析：资料1 广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。

资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。

由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA 损伤缺乏修复能力。

随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。

(1)资料1中的数据是怎样获得的？(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：①怎样选取调查的样本？②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？答案 (1)在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。

遗传病的发病率＝遗传病患病人数被调查的总人数×100% (2)①在患有该遗传病的家族中进行调查。

②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。

探究点三 遗传病的监测和预防、人类基因组计划遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。

阅读教材，结合材料分析下面的问题。

1．图示为遗传病监测和预防的两种重要手段，图1为遗传咨询，其内容和步骤为：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

(2)分析遗传病的传递方式。

(3)推算出后代的再发风险率。

(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

2．图2为产前诊断，是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

3．人类基因组计划与人体健康(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。

(2)目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

(4)结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(5)人类基因组和染色体组含义相同吗？答案 不同。

人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X 、Y 性染色体)上的DNA 碱基序列，而人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。

归纳提炼基因组和染色体组的辨析对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。

常见生物基因组和染色体组中的染色体如下：人(44＋XY)果蝇(6＋XY)家蚕(54＋ZW)玉米(20，♀♂同株)小麦六倍体(42，♀♂同株)基因组22＋X＋Y 3＋X＋Y 27＋Z＋W 10 7染色体组22＋X(或Y) 3＋X(或Y) 27＋Z(或W) 10 73．有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。

(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案(1)需要。

因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

(2)女性。

女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。

1．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( )①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A．①②③④ B．③④①②C．②④①③ D．②③①④答案 D解析唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。

2．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。

XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。

有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。

下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致答案 B解析含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子(含两条Y染色体)。

3．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。

那么，该工程的具体内容是指( )A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列答案 B解析水稻体细胞中共含有24条染色体，是雌雄同株的生物，所以测定12条染色体上的全部碱基序列。

4．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是( )A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．羊水检查是产前诊断的唯一手段D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生答案 D解析猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。