染色体畸变 ppt课件

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染色体畸变的类型和形成机理ppt课件

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三体的可能性增加。
染色体畸变的类型和形成机理
45,X(Turner综合征)
发生率 :在新生女婴中约为1/5000 临床表现 :典型患者以性发育幼稚、身材矮小(120-140cm左右)、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制:大多由于X染色体的丢失所致,具有这种核型的个体,多数在胚
胎期流产,少数存活。由于缺少一条X染色体,具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失,可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失(deletion)
染色体片段的丢失,缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失(terminal deletion)
染色体的臂发生断裂后,未发生 重接,无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY(Klinefelter’s综合征)
发生率 :在男性人群中的患病率为1/600 临床表现:身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常:小
阴茎,小睾丸,胡须、体毛稀少,阴毛呈女性分布,喉结不明显,乳房过度 发育。通常为不育,并因此就诊。
机制:人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型:
(1) 串联重复(tandem duplication,顺接重复):重复片段紧接在固 有的区段之后,而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复(reverse duplication,反向串联重复,反接重 复):重复片段接在固有区段之后,但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复(displaced duplication):重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体, 形成XXY, 此额外的X染色体,可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离,也可出现额外的X染色体。

遗传学第六章染色体变异PPT课件

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CHENLI
17
❖ 缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡,破坏了基因间的互作关系,
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、
缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时,生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低;缺失区段较小时,可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
CHENLI
12
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头连 接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
CHENLI
13
缺失的细胞学特征
CHENLI
14
缺失染色体的联会
CHENLI
15
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
CHENLI
16
果蝇唾腺染色体的缺失圈
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote):指同源 染色体中,有一个正常而另一个是重复染色体的生 物个体。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote):指同源染 色体中,每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
CHENLI
26
❖ 重复的细胞学鉴定
CHENLI
3
本章要求
➢ 掌握四种染色体结构变异的类型,及其它们 的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定 方法;
➢ 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研 究与育种实践中的应用。
掌握染色体数目变异类型及其应用
CHENLI

人类正常染色体与染色体畸变.ppt

人类正常染色体与染色体畸变.ppt

平衡易位:当相互易位仅涉及位置的 改变而不影响染色体片段的增减时称~。 这种个体常无任何临床症状,这样的个体 称平衡易位携带者。
5、双着丝粒染色体(dic)
6、环状染色体(r)
7、等臂染色体 ( i )
三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
核型的细胞系称为嵌合体。
形成原因:(卵裂中)染色体不分离或染色体丢失 描述方式:46,XX / 47,XX,+21
人类正常染色体与染色体畸变
一、人类染色体的形态结构、类 型和数目 1、形态结构
2、类型和数目
染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、 二倍体(diploid)
1
二、人类染色体的核型
1、核型(karyotype)和组型(idiogram)
根据一个群体中正常个体许多细胞的 一个体细胞中的全部染色体, 核型分析,综合绘制而成的模式化核 2按其大小、形态特征顺序排列 、核型特点 型图。组型是一个物种的染色体组成。 所构成的图像。在完全正常的 国际会议制定标准命名系统 情况下,一个细胞的核型一般 1960 丹佛 可代表该个体的核型。
(3)重复(dup)
7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32)
繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter)
(4)易位(t)
罗伯逊易位 45,XY,-14, -21,+rob(14q21q) 相互易位 简式 4q35 6q21
(1)形态 (2)数目 Y染色质数=Y染色体数
小 结
掌握: 染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、 Lyon假 说

【医学ppt课件】染色体畸变

【医学ppt课件】染色体畸变

二 重复
(一) 重复的类4 56
顺 接 重 复
12 34 4356
反 接 重 复
1 34 2 3 4 5 6
异 臂 重 复
12 34 ab 56
移 位 重 复
图 22- 重 复 的 类 型
(二)重复的产生
1.断裂-融合桥
的形成:
1
2. 染 色 体 纽 结 :
23 4
3.不等交换:
2 3 丢失 1 2 3
456
末端缺失
自我连接
环状染色体
断裂-融合桥
双着丝粒染色体
平衡易位
2 (b) 中部缺失
1 2 3 丢失 1 2 3
断裂
13
2
中部缺失
图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成
产生缺失的原因:
1.染色体损伤后产生断裂(末端缺失) 或非重建性愈合(中间缺失)会直接产 生缺失或形成环状染色体,经断裂融合 桥而产生缺失和重复
三 . 倒位 (一) 倒位的类型
臂内倒位(pracentric inversion) 臂间倒位(pericentric inversion) (二) 倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位 (3) 自发倒位: 沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位
1 234 1 2 3 4 纽结
2.拟显性(pseudo-dominante)
(四)缺失的应用:
♀ X+X N × X wY ♂
红眼
白眼
+
N
w
红眼 缺刻翅
X +X w
Xw XN
+
w
N
白眼 正常翅

医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件

医学遗传学第九章  染色体畸变 (2)课件

染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详(繁)式两种: ①简式:如46,XX(XY),del(1)(q21) 在简式中,对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定,应依次写明染色体总数,性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂,其远侧段(q21→qter) 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为:46,XX(XY),del(1)(q21) 详式描述为:46,XX(XY),del(1)(pter→q21:)
②中间缺失(interstitial deletion)指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂,两个断点之间的片段丢失,其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念,染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变(chromosome aberration)是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系,这种个体称嵌合体(mosaic)。 如46,XX/47,XXY、 45,X/46,XX、 45,X/47,XYY、 45,XY,-21/46,XY/47,XY,+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失(chromosome lose)

【医学ppt课件】染色体畸变(56p)

【医学ppt课件】染色体畸变(56p)

五、倒位(Inversion)
1. 倒位的类型: (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变 2. 倒位的细胞学效应: (1) 染色体形态改变——臂间倒位导致染色体形态改变 (2) 倒位片段小,倒位部分可能不联会
倒位片段大,倒位部分联会形成倒位环
3. 倒位的遗传学效应:
(1)倒位纯合体,联会正常,有丝分裂正常,只是原来基因 排列顺序改变,个体存活;但许多动物倒位纯合体致死。
(2)人类肿瘤的形成:
Burkitt淋巴瘤,t(8;14)(q24;q32)易位,产生两类异常 染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc, 而 14q32存在IgH基因,相互易位使c-myc插入到IgH基因 部位,并被激活,癌基因过量表达,导致肿瘤的发生。
(3)花斑位置效应:
位置效应(posotion effect):倒位和易位引起基因的位置 该变,并造成相应的表型改变的遗传学现象。基因的活动 受染色体的结构和邻近基因的影响.
单倍体植物只有一套染色体,减数分 裂形成配子时,每一个染色体成员都没 有同源染色体可以配对,而全部染色体 都分配到一个配子的机会又极小,所以 单倍体植物一般不能产生正常的配子
单倍体在理论和实践上的意义:
单倍体只有一套基因组,无显料
作物育种中的自交系培育(如玉米自交系) 不仅需要好几年的时间,而且很难获得纯 系,如果经花药培养诱导的单倍体的染色 体加倍,在一代时间就能得到纯合品系
平衡致死系特点:两个基因座位,任何一个出现纯合的突变 基因时,都是致死的,只有两个基因座位都以杂合状态存 在时个体才能够存活,所以成为永久杂种
第三染色体
D:显性展翅且纯合致死
Gl:显性胶粘眼且纯合致死
六、易位
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我们可以称它为二倍体或三倍体,这种说法 对吗?
二倍体:由受精卵发育而来,体细胞中含有 两个染色体组。
多倍体:由受精卵发育而来,体细胞中含有 三个或三个以上染色体组。 三倍体:香蕉、无子西瓜、黄花菜 四倍体:烟草 六倍体:普通小麦、燕麦
单倍体:由配子发育而来,体细胞中含有 本物种配子染色体数目的个体
果 蝇 体 细 胞 染 色 体
1、果蝇的性别决定方式是什么?
2、果蝇体细胞中有几对同源染色体?其中有几对常染色体和性染 色体?
3、请画出雄果蝇经过减数分裂产生的配子中染色体构成情况?
▪ 4.如果将果蝇的配子中的染色体看成一组, 称为染色体组,那么果蝇的一个染色体组 中有几条染色体,果蝇的体细胞中有几个 染色体组?
2.其他原因:减数分裂过程中,形成染色 体数目加倍的配子
单倍体的特点:
1. 植株小而弱
2、往往高度不育
思考:1.为什么高度不育呢? 2.单倍体植株有什么用途呢?育种过
程中如何得到单倍体的植株?
体细胞在有丝分裂过
二倍体、多倍体程和中单,染倍色体体比完较成了
复制,某些因素导致
比较项 二倍体纺锤体形多成倍受 染细色胞体也不不被能≥拉分3 向裂两成极两,1~几个
个子细胞
未受精配子
/
直接发育形

实例
绝大多数动 3n无子西瓜、4n 物过半植物 葡萄、8n小黑麦
染色体数目变异在生物界较为普遍,对育种 有重要意义。
1、非整倍体变异: 细胞内的个别染色体增加或减少
如痴哪些2呆遗1、三传唐病体是氏综由综合于合这征种征(原)先因、导天致愚?型、伸舌样 人正类常卵巢发育增不多全症(减特少纳氏综合征)
2、整倍体变异: 细胞内的染色体数目以染色体组
的形式成倍的增加或减少
韭菜体细胞中的32条染色体具有8种 各不相同的形态,韭菜体细胞中含 几个染色体组?
(二)整倍体、二倍体、多倍体、 单倍体等的概念
什么是整倍体、一倍体、二倍体和多 倍体?表示方法(2N、3N?)
注意:多倍体和二倍体发育起点是受精卵
细胞核中仅含有一个染色体组的细 胞或个体,称为一倍体。
▪ 将由配子发育而来的个体,不管其 体内有几个染色体组,均称为单倍体。单 倍体的单理解为单性生殖的意思
染色体结构的改变,会使排列在染色体上 的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性 状的改变。大多数的染色体结构变异对生物 体是不利的,甚至会导致生物体的死亡。
已知某物种的一条染色体上依次排列着M、 N、O、p、q五个基因,如图列出的若干种变化 中,不属于染色体结构发生变化的是( D )
二、染色体数目的变异
5 种形状 每一形状3个相同
3个染色体组(3N)
请判断图中各有几个染色体组?
处于有丝分裂后期的人类体细胞染色体组有几组?
处于减数第二次分裂后期的人类次级精母细胞有几个染色 体组?
2)在给出细胞或生物体的基因型时,控制同一性 状的同一种基因或等位基因出现几次,则有几个 染色体组。
基因型AA3aCcc、A2aBb、AAa4aBBBb的细胞或生 物体分别含有 个染色体组
a.
它们分别含有几个染色体组?
b.下列哪项是含四个染色体组生物的基因型 B
A: YYYyyy C : DDcc
B: AAaa D: RRRRrrrr
c.此图表示某生物体细胞染色体的组成,其基因
型可能是( D )
A ABCd B AaBbCcDd C AaaBbb D AaaaBbbbCCCC
3)根据染色体的数目和染色体的形态来推 算: 染色体组的数目=染色体数/染色体形态数
单倍体和一倍体的联系?
单倍体与染色体组没有必然联系,
含有一个染色体组的一倍体生物均 属于单倍体范畴,但单倍体生物其 体细胞却不一定含一个染色体组, 发育起点如果是精子或卵细胞直接 发育而来,不管有多少个染色体组 均是单倍体。
如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍 体,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,
重复
染色体上增加了某个相同片段的现象,这个片段上 的基因也重复表达。 例如:果蝇的棒状眼。
倒位
一条染色体的断裂片段,位置倒过来后再接上去,造 成这段染色体上的基因位置颠倒。 举例:人的第9号染色体倒位,导致妇女习惯性流产等。
易位
染色体发生断裂,断裂片段接到另一个非同源染色体 上的现象。 易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 举例:人的第22号染色体与第14号染色体易位,使 人患慢性粒细胞白血病。
染色体组?
概念: (1)从本质上,组成一个染色体组的所有染色体互为非同源 染色体,在一个染色体组中无同源染色体的存在; (2)从形式上看,一个染色体组中的所有染色体形态、大 小各不相同
(3)从功能上看,一个染色体组携有能控制该生物生长发育的 全部遗传信息,它们相互协调、共同控制生物的正常生命活动。
生物变异的来源
之染色体畸变
缺失
染色体结构 重复
染 的变异
倒位
色 体
易位

变 染色体数目
非整倍体的变异:个别染 色体的增加或减少
的变异
整倍体的变异:以染色体
组的形式成倍增加或减少
染色体结构的变异能否通过光学显微镜观察到?
缺失
指一条染色体断裂失去一个片段,这个片段上的基因 也随之丢失。 例如:在人类遗传中,染色体缺失导致猫叫综合症.
(4)从物种类型上看,每种生物染色体组都是固定的。 特别提醒:
配子中含有生物生长发育的全部遗传信息,但并不是所有 的配子都能发育成一个完整的个体。自然条件下,少数的动物 以及植物的花粉能够发育成一个完整的个体
雄蜂的体细胞内有多少条染色体? 几个染色体组?
染色体组数目的判别方法:
1)细胞内形态大小相同的染色体有几条, 则含有几个染色体组。
易错 1、单倍体一定含有一个染色体组 2、含有两个染色体组的一定是二倍体
多倍体植株的成因和特点
特点:植株茎杆粗壮,叶片、果实、种子较大,有机 物含量高,细胞大,但发育迟缓、结实率低
二倍体和四倍体葡萄的比较 二倍体和四倍体草莓的比较
多倍体产生: 1.主要原因:体细胞在有丝分裂过程中, 染色体完成了复制,但是细胞受到外界环 境条件(如低温、秋水仙素处理)或内部 因素的干扰,纺锤体形成受破坏,着丝粒 会分裂,但是子染色体不能被拉向两极, 细胞也不能分裂成两个子细胞,于是就形 成了染色体数目加倍的细胞。
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