糖尿病诊断与分型-蔡得鸿1
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糖尿病的诊断与分型
4
二、糖尿病的流行特点
发病率高 致死致残率高 医疗费用高 发病隐袭 不可治愈性
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5
1型糖尿病的病因、病理生理和结 局
遗传因素
1
型
细胞缺陷
糖
环境因素
尿
病
免疫因素
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大小血管并发症
6
三、糖尿病的病因和发病机制
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7
2型糖尿病的病因、病理生理和结 局
遗传因素
2
胰岛素抵抗
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12
(三)免疫因素
• 免疫缺陷是1型糖尿病的首要病因。目前认 为该病为自身免疫型疾病。在患者血清中 可以检出多种自身抗体，其中具有特异性 的是谷氨酸脱羧酶抗体（GAD）、胰岛细 胞抗体（ICA）、胰岛素自身抗体（IAA）， 胰岛细胞表面抗体（ICSA）等。1型患者还 常伴发其他自身免疫性疾病，如Graves病 等。2型糖尿病一般认为与免疫缺陷无关。
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10
(二)环境因素
1.1型糖尿病
病毒感染与1型糖尿病发病有一定关系。 从1型患者体内分离出的科萨奇B4病毒接种 动物后可引起动物发生糖尿病。1型糖尿病 发病多在病毒感染流行的秋冬季，发病前常 有腮腺炎、风疹和水痘等病毒感染。感染与 发病的间隔时间长短不一。
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11
2.2型糖尿病
肥胖，尤其是腹型肥胖，是2型糖尿病 发病最主要的环境因素。肥胖可通过多种途 径，最终引起胰岛素抵抗，引发糖尿病。此 外，创伤、感染、手术等应激因素可使儿茶 酚胺、糖皮质激素、生长激素等对抗胰岛素 作用的激素分泌增多，也会导致血糖升高。
＜7. 8
血糖单位为：mmol/L
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22
糖尿病风险升高组
糖尿病的诊断与分型
糖尿病的诊断与分型糖尿病的诊断与分型一、糖代谢的分类和糖尿病的诊断标准糖尿病诊断应尽可能依据静脉血浆血糖，而不是毛细血管血的血糖检测结果。
血糖的正常值和糖代谢异常的诊断切点主要依据血糖值与糖尿病并发症的关系来确定。
我国目前采用WHO（1999年）糖尿病诊断标准。
糖代谢分类糖代谢分类WHO 1999（mmol/L）FBG 2hPBG正常血糖（NGR）<6.1 <7.8空腹血糖受损（IFG） 6.1-<7.0 <7.8糖耐量减低（IGT）<7.0 ≥7.8-<11.1糖尿病（DM）≥7.0 ≥11.1IFG或IGT统称为糖调节受损（IGR，即糖尿病前期）糖尿病的诊断标准静脉血浆葡萄糖水平mmol/L(mg/dl) 糖尿病1.糖尿病症状（典型症状包括多饮、多尿和不明原因的体重下降）加1）随机血糖（指不考虑上次用餐时间，一天中任意时间的血糖）或2）空腹血糖（空腹状态指至少8小时没有进食热量）或3）葡萄糖负荷后2小时血糖2. 无糖尿病症状者，需另日重复检查明确诊断≥11.1(200) ≥7.0(126) ≥11.1(200)二、糖尿病的分型1. 1型糖尿病 a)免疫介导 b)特发性2. 2型糖尿病3. 其他特殊类型糖尿病4、妊娠期糖尿病（GDM ）包括糖尿病妊娠和妊娠期IGT糖代谢分类示意图NGR ：正常糖代谢 IFG ：空腹血糖受损 IGT ：糖耐量减低 DM ：糖尿病OGTT2h 血糖(mmol/L)7.03.96.17.811.1DMNGRIGTIFG空腹血糖。
专家解读《糖尿病分型诊断中国专家共识》2022版
分型六 2型糖尿病（T2DM）
T2DM是糖尿病患者中最主要的群体，其主要发病原因是胰岛素抵抗及胰岛素分泌相对不足。患 者临床表型异质性大，表现为：
• 通常发病年龄较大、体型偏胖及代谢紊乱 • 起病缓慢、症状不明显、无需依赖胰岛素治疗 • 可有明确的T2DM家族史 • 常有胰岛素抵抗相关表现，如黑棘皮、高血压、血脂异常、代谢综合征、多囊卵巢
体征主要包括患者面容、体型、皮肤表现、脂肪分布、性腺发育 及视力、听力等。
糖尿病的分型诊断依据有哪些？
糖尿病的分型诊断依据有哪些？
二、辅助检查 （一）胰岛β细胞功能
血清C肽是临床评价胰岛β细胞功能的主要指标，为区分糖尿病类 型的重要参考。在临床工作中，可用空腹C肽和随机C肽代替。 刺激后C肽<200pmol/L提示胰岛功能较差； 刺激后C肽<600pmol/L提示胰岛功能受损，应警惕T1DM或
常见的胰岛自身抗体包括谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、胰岛 素自身抗体（IAA）、胰岛细胞抗原2抗体（IA-2A）和锌转运 体8抗体（ZnT8A），多用于诊断自身免疫性T1DM。在已知胰 岛自身抗体中，GADA敏感性最高，建议将其作为糖尿病免疫 分型诊断的首选指标。 推荐有条件的医疗单位应对所有糖尿病患者筛查GADA。对于 条件有限者，至少应在疑诊T1DM患者中筛查抗体。若GADA 阴性，应加测IA-2A和ZnT8A；如3个常见胰岛自身抗体均阴性 ，而临床表型仍疑似T1DM，有条件者可行胰岛抗原特异性T细 胞检测及人类白细胞抗原（HLA）易感基因检测辅助分型。
分型四 GDM与妊娠显性糖尿病
妊娠期显性糖尿病：与GDM不同，妊娠期显性糖尿病是在孕期发现 的，已达到非孕人群糖尿病诊断标准，其糖代谢紊乱大多不会在妊娠 结束后恢复正常。患者糖代谢紊乱多发生在孕前，但未被发现，致使 其糖尿病诊断时间在妊娠期。 因此，建议将妊娠显性糖尿病按照非妊娠的筛查流程分型诊断。
糖尿病诊断与分型课件
21
ADA/IDF/EASD专家委员会推荐 将HbA1c作为诊断糖尿病的新手段
专家委员会推荐要点
22
一、HbA1c用于糖尿病的诊断
考虑到与微血管病变或大血管并发症的相关性, 高血糖相关 的单一检验项目不能成为 诊断糖尿病的金标准。
反映慢性血糖暴露的检验指标可能较即时血糖值更有价值。 HbA1c检验技术优于目前实验室采用的血糖监测技术。 基于以上原因, HbA1c检测可能是更好的诊断糖尿病的指标。
葡萄糖利用降低 、 蛋白质合成减少、分解旺盛
血糖升高 大量葡萄糖尿中排出
消瘦、乏力、生长迟缓
渗透性利尿 多尿
渗透压升高
多食、易饥
口渴、多饮
15
五、糖尿病诊断
16
糖尿病诊断的三个步骤
一、判断有无糖尿病； 二、对糖尿病进行分型； 三、判断是否存在糖尿病并发症
17
糖尿病诊断标准
有糖尿病症状并且随机血浆葡萄糖浓度≥200mg/dl(11.1mmol/L)
1030%
0.3-3%
立即离心后血浆标本室温放置6小时，血糖值下降 0%
30
六、糖尿病分型
31
DM分型日趋完善全面
1965 WHO第一次分型报告 1980 WHO第二次分型报告 1985 WHO的三次分型报告 1997 ADA 和 1999 WHO分型
能更明确的反映各种糖尿病的病因及发病机 制, 有助于指导诊断与治疗
对HbA1c 水平不够糖尿病诊断标准, 但≥6.0%的患者, 应该 接受有效的预防性干预。 HbA1c≤6.0%的患者也可有可能 由于存在其他糖尿病危险因素而存在糖尿病风险, 这些患 者也可从预防措施中获益。
以人群为基础的预防在何HbA1c水平时开始启动应该结合 干预措施本身的特点、医疗资源和干预人群的大小。
ADA/IDF/EASD专家委员会推荐 将HbA1c作为诊断糖尿病的新手段
专家委员会推荐要点
22
一、HbA1c用于糖尿病的诊断
考虑到与微血管病变或大血管并发症的相关性, 高血糖相关 的单一检验项目不能成为 诊断糖尿病的金标准。
反映慢性血糖暴露的检验指标可能较即时血糖值更有价值。 HbA1c检验技术优于目前实验室采用的血糖监测技术。 基于以上原因, HbA1c检测可能是更好的诊断糖尿病的指标。
葡萄糖利用降低 、 蛋白质合成减少、分解旺盛
血糖升高 大量葡萄糖尿中排出
消瘦、乏力、生长迟缓
渗透性利尿 多尿
渗透压升高
多食、易饥
口渴、多饮
15
五、糖尿病诊断
16
糖尿病诊断的三个步骤
一、判断有无糖尿病； 二、对糖尿病进行分型； 三、判断是否存在糖尿病并发症
17
糖尿病诊断标准
有糖尿病症状并且随机血浆葡萄糖浓度≥200mg/dl(11.1mmol/L)
1030%
0.3-3%
立即离心后血浆标本室温放置6小时，血糖值下降 0%
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六、糖尿病分型
31
DM分型日趋完善全面
1965 WHO第一次分型报告 1980 WHO第二次分型报告 1985 WHO的三次分型报告 1997 ADA 和 1999 WHO分型
能更明确的反映各种糖尿病的病因及发病机 制, 有助于指导诊断与治疗
对HbA1c 水平不够糖尿病诊断标准, 但≥6.0%的患者, 应该 接受有效的预防性干预。 HbA1c≤6.0%的患者也可有可能 由于存在其他糖尿病危险因素而存在糖尿病风险, 这些患 者也可从预防措施中获益。
以人群为基础的预防在何HbA1c水平时开始启动应该结合 干预措施本身的特点、医疗资源和干预人群的大小。
糖尿病分型诊断标准
糖尿病分型诊断标准1、胰岛素受体基因异常胰岛素受体缺失或突变,其范围可以从高胰岛素血症和轻度的血糖到严重的糖尿病,可能有黑棘皮症,包括A型胰岛素抵抗。
2、内分泌疾病包括皮质醇增多症、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤、胰高血糖素瘤、生长抑素瘤、醛固酮瘤、甲状腺功能亢进症等。
3、胰腺疾病任何一种引起弥漫性胰岛损伤的病变,均可引起高血糖,这些病变包括纤维钙化胰腺病、胰腺炎、外伤或胰腺切除、肿瘤或肿瘤浸润、囊性纤维化、血色病等。
4、药物或化学制剂所致烟酸、肾上腺糖皮质激素、甲状腺素、α-肾上腺素能拮抗剂、β-肾上腺素能拮抗剂、噻嗪类利尿剂、钙离子通道阻滞剂(主要如硝苯吡啶)、苯妥英钠、戊双眯、灭鼠剂Vacor(N-3吡啶甲基N-P硝基苯尿素)及α-干扰素等。
5、一型糖尿病发病年龄轻,大多<30岁,起病突然,多饮多尿多食消瘦症状明显,血糖水平高,不少患者以酮症酸中毒为首发症状,血清胰岛素和C肽水平低下,ICA、IAA或GAD抗体可呈阳性。
单用口服药无效,需用胰岛素治疗。
6、二型糖尿病常见于中老年人,肥胖者发病率高,常可伴有高血压,血脂异常、动脉硬化等疾病。
起病隐袭,早期无任何症状,或仅有轻度乏力、口渴,血糖增高不明显者需做糖耐量试验才能确诊。
血清胰岛素水平早期正常或增高,晚期低下。
糖尿病的病理病因1、糖尿病遗传因素Ⅰ型或Ⅱ型糖尿病均存在明显的遗传异质性。
糖尿病存在家族发病倾向,1/4～1/2患者有糖尿病家族史。
临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。
Ⅰ型糖尿病有多个DNA位点参与发病,其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。
2、糖尿病基因因素在Ⅱ型糖尿病已发现多种明确的基因突变,如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。
3、糖尿病自身免疫因素Ⅰ型糖尿病患者存在免疫系统异常,在某些病毒如柯萨奇病毒,风疹病毒,腮腺病毒等感染后导致自身免疫反应,破坏胰岛素β细胞。
4、糖尿病环境因素进食过多,体力活动减少导致的肥胖是Ⅱ型糖尿病最主要的环境因素,使具有Ⅱ型糖尿病遗传易感性的个体容易发病。
糖尿病的诊断与分型
具有2型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在 25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点。
MODY的病因有遗传异质性，到目前为止已定 位6种突变基因。
MODY1、MODY2、MODY3、
MODY4、MODY5、MODY6
谢谢大家！
其他特殊类型*
妊娠糖尿病*
正常血糖 正常糖耐量
高血糖
糖耐量低减和/或 空腹血糖异常 不需
胰岛素
糖尿病
需胰岛素 需要胰岛素
控制血糖
生存
WHO糖尿病诊断和分型报告（1999）
（2）病因分型
根据目前对糖尿病病因的认识，将糖尿病进行
病因归类。新分型将糖尿病分为四大类。 其中1型又分两个亚型、其他特殊类型8个亚型
患者多数无需依赖胰岛素而达到代谢控制或赖以生存， 但诱因下可发生酮症。
患者可伴全身肥胖及体脂分配异常（腹型肥胖）。 常有家族史，但遗传因素参与的方式及性质复杂，尚
需研究。
3.其他特殊类型糖尿病
A.β细胞功能的遗传缺陷
染色体12 肝细胞核因子1α(HNF—1α)基因， 即MODY3基因
染 色 体 7 葡 萄 糖 激 酶 (GCK) 基 因 ， 即 MODY2基因
糖尿病的定义
胰 岛 素 分 泌 缺 陷 (Defect)或 / 和 胰 岛 素 生 物 作 用 障 碍 ，导 致 血 糖 水 平 升高。糖尿病 是一组以慢性高血糖 为特征的代谢性疾病。慢性高血糖 将导致各种组织，特别是眼睛、肾 脏、神经、心血管及血管的长期损 伤、功能缺陷和衰竭。显著高血糖 的症状有多尿、烦渴、 多食及体重 减轻。
1. 1型糖尿病(胰岛β细胞破坏 导致胰岛素绝对缺乏)
A．免疫介导性 B．特发性
免疫介导1型糖尿病
MODY的病因有遗传异质性，到目前为止已定 位6种突变基因。
MODY1、MODY2、MODY3、
MODY4、MODY5、MODY6
谢谢大家！
其他特殊类型*
妊娠糖尿病*
正常血糖 正常糖耐量
高血糖
糖耐量低减和/或 空腹血糖异常 不需
胰岛素
糖尿病
需胰岛素 需要胰岛素
控制血糖
生存
WHO糖尿病诊断和分型报告（1999）
（2）病因分型
根据目前对糖尿病病因的认识，将糖尿病进行
病因归类。新分型将糖尿病分为四大类。 其中1型又分两个亚型、其他特殊类型8个亚型
患者多数无需依赖胰岛素而达到代谢控制或赖以生存， 但诱因下可发生酮症。
患者可伴全身肥胖及体脂分配异常（腹型肥胖）。 常有家族史，但遗传因素参与的方式及性质复杂，尚
需研究。
3.其他特殊类型糖尿病
A.β细胞功能的遗传缺陷
染色体12 肝细胞核因子1α(HNF—1α)基因， 即MODY3基因
染 色 体 7 葡 萄 糖 激 酶 (GCK) 基 因 ， 即 MODY2基因
糖尿病的定义
胰 岛 素 分 泌 缺 陷 (Defect)或 / 和 胰 岛 素 生 物 作 用 障 碍 ，导 致 血 糖 水 平 升高。糖尿病 是一组以慢性高血糖 为特征的代谢性疾病。慢性高血糖 将导致各种组织，特别是眼睛、肾 脏、神经、心血管及血管的长期损 伤、功能缺陷和衰竭。显著高血糖 的症状有多尿、烦渴、 多食及体重 减轻。
1. 1型糖尿病(胰岛β细胞破坏 导致胰岛素绝对缺乏)
A．免疫介导性 B．特发性
免疫介导1型糖尿病
糖尿病诊断与分型ppt课件
预防措施
保持健康的生活方式
合理饮食、适量运动、戒烟限酒、保 持心理健康，以降低糖尿病的发病风 险。
控制体重
定期检测血糖
对于有糖尿病家族史、年龄超过40岁、 肥胖等高危人群，应定期检测血糖。
肥胖是糖尿病的重要危险因素，保持 体重在正常范围内有助于预防糖尿病。
控制方法
01
02
03
药物治疗
在医生的指导下使用降糖 药物，如胰岛素、口服降 糖药等，以控制血糖水平。
素的产生来降低血糖。
Байду номын сангаас
管理方法
饮食控制
限制糖分、盐分和脂肪的 摄入，增加膳食纤维的摄 入，以帮助控制血糖。
运动
定期进行有氧运动，如快 走、跑步、游泳等，以增 加身体对血糖的摄取和利 用。
监测血糖
定期监测血糖，了解血糖 控制情况，及时调整治疗 方案。
药物治疗与管理建议
个体化治疗
根据患者的具体情况，选择最适 合的药物和管理方法。
妊娠期糖尿病
妊娠期糖尿病
指在妊娠期间发生的糖 尿病，通常在妊娠中晚 期出现，分娩后大部分
可自愈。
病因
妊娠期糖尿病的病因可 能与胰岛素抵抗和妊娠
期激素变化有关。
症状
诊断
多饮、多尿、口渴、饥 饿感增强等，孕妇体重 增长过快或胎儿偏大。
通过血糖测定、糖化血 红蛋白等检查进行诊断。
其他特殊类型糖尿病
其他特殊类型糖尿病
1型糖尿病
也称为胰岛素依赖型糖尿病，通常在儿童或青少年时期发 病，由于体内胰岛素分泌不足或完全缺乏，需要依赖外源 性胰岛素进行治疗。
症状
多饮、多尿、多食、消瘦等典型症状，以及疲乏无力、视 力模糊等。
糖尿病诊断与分型04-04-05PPT课件
治疗
以饮食控制、运动和药物治疗为主， 病情严重时可能需要胰岛素治疗。
妊娠期糖尿病
01
02
03
妊娠期糖尿病
指孕妇在怀孕期间出现血 糖升高的情况。分娩后大 部分患者血糖可恢复正常。
症状
无明显症状，通常在产检 时发现血糖升高。
治疗
以饮食控制、运动和药物 治疗为主，目的是将血糖 控制在正常范围内以保证 母婴健康。
口服降糖药
根据患者的具体情况选择合适的降糖 药物，如磺脲类、双胍类、格列奈类 等。
胰岛素治疗
对于需要胰岛素控制的糖尿病患者， 应遵循医生的指导，正确使用胰岛素。
药物治疗的注意事项
药物治疗需长期坚持，同时注意药物 的副作用和不良反应，定期进行血糖 监测和调整药物剂量。
血糖监测与记录
01
02
03
04
总结词
糖尿病诊断与分型PPT课件
• 糖尿病概述 • 糖尿病的诊断 • 糖尿病的分型 • 糖尿病的预防与控制 • 糖尿病的并发症 • 糖尿病的案例分享与讨论
01
糖尿病概述
糖尿病的定义
01
糖尿病是一种常见的慢性代谢性 疾病，由于胰岛素分泌不足或作 用受损导致血糖升高。
02
糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿 病、妊娠期糖尿病和其他特殊类 型糖尿病。
正常代谢。
症状
多饮、多尿、多食、体重下降等 典型症状。
治疗
依赖胰岛素注射治疗，同时需控 制饮食和运动。
2型糖尿病
2型糖尿病
也称为非胰岛素依赖型糖尿病， 多发于成年人。胰腺尚能产生胰 岛素，但机体对胰岛素的反应降
低，导致血糖升高。
症状
初期可能无明显症状，随着病情发 展可能出现多饮、多尿、视力模糊 等症状。
以饮食控制、运动和药物治疗为主， 病情严重时可能需要胰岛素治疗。
妊娠期糖尿病
01
02
03
妊娠期糖尿病
指孕妇在怀孕期间出现血 糖升高的情况。分娩后大 部分患者血糖可恢复正常。
症状
无明显症状，通常在产检 时发现血糖升高。
治疗
以饮食控制、运动和药物 治疗为主，目的是将血糖 控制在正常范围内以保证 母婴健康。
口服降糖药
根据患者的具体情况选择合适的降糖 药物，如磺脲类、双胍类、格列奈类 等。
胰岛素治疗
对于需要胰岛素控制的糖尿病患者， 应遵循医生的指导，正确使用胰岛素。
药物治疗的注意事项
药物治疗需长期坚持，同时注意药物 的副作用和不良反应，定期进行血糖 监测和调整药物剂量。
血糖监测与记录
01
02
03
04
总结词
糖尿病诊断与分型PPT课件
• 糖尿病概述 • 糖尿病的诊断 • 糖尿病的分型 • 糖尿病的预防与控制 • 糖尿病的并发症 • 糖尿病的案例分享与讨论
01
糖尿病概述
糖尿病的定义
01
糖尿病是一种常见的慢性代谢性 疾病，由于胰岛素分泌不足或作 用受损导致血糖升高。
02
糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿 病、妊娠期糖尿病和其他特殊类 型糖尿病。
正常代谢。
症状
多饮、多尿、多食、体重下降等 典型症状。
治疗
依赖胰岛素注射治疗，同时需控 制饮食和运动。
2型糖尿病
2型糖尿病
也称为非胰岛素依赖型糖尿病， 多发于成年人。胰腺尚能产生胰 岛素，但机体对胰岛素的反应降
低，导致血糖升高。
症状
初期可能无明显症状，随着病情发 展可能出现多饮、多尿、视力模糊 等症状。
《糖尿病诊断和分型》课件
高渗高血糖综合征
糖尿病乳酸性酸中毒
由于无氧糖酵解产生大量乳酸而引起 的高乳酸血症，表现为乏力、恶心呕 吐、深大呼吸等。
由于严重高血糖和脱水引起的高渗状 态，表现为多饮、多尿、意识障碍、 偏瘫、癫痫等。
慢性并发症
心血管疾病
糖尿病是心血管疾病的重要危险因素，可引起冠 状动脉粥样硬化、心肌病、心肌梗死等。
血糖监测和记录
血糖监测
定期监测血糖，了解血糖波动情 况，以便及时调整治疗方案。
记录血糖数据
将血糖监测结果记录在笔记本或 电子设备上，方便查看和分析。
分析血糖数据
根据血糖监测结果，分析饮食、 运动和药物治疗的效果，及时调
整治疗方案。
06
糖尿病的预防和控制
控制危险因素
1 2
保持健康的生活方式
合理饮食、适量运动、戒烟限酒、保持心理平衡 。
定期复查和评估
定期复查
01
根据医生建议定期进行相关检查，如血糖、血脂、肾功能等。
评估治疗效果
02
根据检查结果和自我监测情况，评估治疗效果，调整治疗方案
。
及时调整药物剂量
03
根据血糖变化情况及时调整药物剂量，确保治疗效果。
THANKS
感谢观看
糖化血红蛋白检测
反映近8-12周平均血糖水平。
尿糖检测
通过尿液检测尿糖水平。
糖尿病的诊断标准
空腹血糖≥7.0mmol/L。 糖化血红蛋白≥6.5%。
餐后2小时血糖 ≥11.1mmol/L。
有糖尿病症状，随机血糖 ≥11.1mmol/L。
03
糖尿病的分型
1型糖尿病
定义
症状
1型糖尿病是一种自身免疫性疾病，由于体 内产生针对胰岛β细胞的抗体，导致胰岛β 细胞破坏，胰岛素分泌绝对不足。
糖尿病诊断和分型ppt课件
5
血液运送水平： 血液中抗胰岛素的物质增加，可引
起糖尿病。这些对抗性物质可以是胰 岛素受体抗体，受体与其结合后，不 能再与胰岛素结合，因而胰岛素不能 发挥生理性作用。激素类物质也可对 抗胰岛素的作用，如儿茶酚胺。皮质 醇在血液中的浓度异常升高时，可致 血糖升高。
6
靶细胞水平： 受体数量减少或受体与胰岛素亲和 力降低以及受体的缺陷，均可引起 胰岛素抵抗、代偿性高胰岛素血症。 最终使β细胞逐渐衰竭，血浆胰岛素 水平下降。胰岛素抵抗在2型糖尿病 的发病机制中占有重要地位。
31
妊娠糖尿病（GDM）
妊娠妇女原来未发现糖尿病，在妊娠期， 通常在妊娠中期或后期才发现的糖尿病， 称为妊娠糖尿病。妊娠前已有糖尿病的， 是糖尿病病人妊娠期，称为糖尿病妊娠。 在妊娠中期以后，尤其是在妊娠后期，胎 盘分泌多种对抗胰岛素的激素，如胎盘泌 乳素等，并且靶细胞膜上胰岛素受体数量 减少。糖尿病易出现在妊娠后期。
糖尿病诊断和分型
1
糖尿病（Diabetes mellitus） 是 一种常见的代谢性疾病，随着生活水 平的提高，糖尿病的发病率逐年增加。 它是以持续高血糖为其基本生化特征 的一种综合病症。是由于人体胰岛素 绝对或相对缺乏、靶细胞对胰岛素敏 感性降低、胰岛素及受体缺陷或受体 后反应异常等导致的以高血糖为基本 生化特点的糖、蛋白质、脂肪、水及 电解质等代谢紊乱的一组综合症。
1型DM病人的诊断应具有高血糖 症，葡萄糖尿，酮尿与（或）酮症 酸中毒，正常体重，并且需要立即 用胰岛素替代等特征。
27
1型糖尿病
1型糖尿病的病程可分三级：
1.遗传倾向期：临床上不明显，但部分可通过 HLA-D位点型和亚型检测。 2.潜伏期：胰岛炎状态，以淋巴细胞和巨噬细 胞侵入为特征。 3.临床表现期：超过80％的胰岛β细胞被破坏， 存在持续的高血糖症。
血液运送水平： 血液中抗胰岛素的物质增加，可引
起糖尿病。这些对抗性物质可以是胰 岛素受体抗体，受体与其结合后，不 能再与胰岛素结合，因而胰岛素不能 发挥生理性作用。激素类物质也可对 抗胰岛素的作用，如儿茶酚胺。皮质 醇在血液中的浓度异常升高时，可致 血糖升高。
6
靶细胞水平： 受体数量减少或受体与胰岛素亲和 力降低以及受体的缺陷，均可引起 胰岛素抵抗、代偿性高胰岛素血症。 最终使β细胞逐渐衰竭，血浆胰岛素 水平下降。胰岛素抵抗在2型糖尿病 的发病机制中占有重要地位。
31
妊娠糖尿病（GDM）
妊娠妇女原来未发现糖尿病，在妊娠期， 通常在妊娠中期或后期才发现的糖尿病， 称为妊娠糖尿病。妊娠前已有糖尿病的， 是糖尿病病人妊娠期，称为糖尿病妊娠。 在妊娠中期以后，尤其是在妊娠后期，胎 盘分泌多种对抗胰岛素的激素，如胎盘泌 乳素等，并且靶细胞膜上胰岛素受体数量 减少。糖尿病易出现在妊娠后期。
糖尿病诊断和分型
1
糖尿病（Diabetes mellitus） 是 一种常见的代谢性疾病，随着生活水 平的提高，糖尿病的发病率逐年增加。 它是以持续高血糖为其基本生化特征 的一种综合病症。是由于人体胰岛素 绝对或相对缺乏、靶细胞对胰岛素敏 感性降低、胰岛素及受体缺陷或受体 后反应异常等导致的以高血糖为基本 生化特点的糖、蛋白质、脂肪、水及 电解质等代谢紊乱的一组综合症。
1型DM病人的诊断应具有高血糖 症，葡萄糖尿，酮尿与（或）酮症 酸中毒，正常体重，并且需要立即 用胰岛素替代等特征。
27
1型糖尿病
1型糖尿病的病程可分三级：
1.遗传倾向期：临床上不明显，但部分可通过 HLA-D位点型和亚型检测。 2.潜伏期：胰岛炎状态，以淋巴细胞和巨噬细 胞侵入为特征。 3.临床表现期：超过80％的胰岛β细胞被破坏， 存在持续的高血糖症。
糖尿病系列讲座 40讲 第2讲 糖尿病诊断与分型
中国2型糖尿病防治指南2010年版 中国2型糖尿病防治指南(基层版讨论稿）
1. 血浆血糖是诊断糖尿病的依据，而尿糖检测不能作为诊断依据 2. 指血血糖可监测患者的血糖水平 3. OGTT用于糖尿病和糖尿病前期的诊断
OGTT,口服葡萄糖耐量试验
中国2型糖尿病防治指南2010年版 中国2型糖尿病防治指南(基层版讨论稿）
放射免疫法测定血浆胰岛素浓度(μu / ml)
250
200
2型糖尿病肥胖者
150
100
正常人
50
1型糖尿病
0 15 30 45 60 90 120 150 180 min
时间 口服100g葡萄糖
图：胰岛素释放试验中正常人、T1DM与T2DM肥胖者
的血浆胰岛素浓度对比
临床常用的自身抗体：
谷氨酸脱羧酶抗体 (GAD) 胰岛细胞抗体 (ICA)
徐曼音主编.糖尿病学(第2版).上海科学技术出版社,2010年5月;44-55.
血浆 胰岛素
放免法：5-20μU/ml
血浆 C肽
0.8-3.0 ng/ml（空腹）
意义
反映胰岛素储备和反映能力; 根据血糖和胰岛素或C肽的比值 可判断是否存在胰岛素抵抗
廖二元等主编.内分泌学(第二版).人民卫生出版社,2010年6月
中国2型糖尿病防治指南2010年版
• 常用两点法
– 空腹8～10小时于晨7～9点间口服溶于300ml的75克无水葡萄糖粉， 5分钟内饮完，在前臂的采血时间如下：
0
30
60
120
180 时间(min)
• 注意事项
– 血标本尽早送检 – 前3天内，每日碳水化合物摄入量不少于150g – 停用可能影响OGTT的药物如避孕药、利尿剂或苯妥英钠等3～7天 – 试验中不喝茶、咖啡，不吸烟，不剧烈运动
糖尿病诊断
Carty, International Diabetes Institute, Caulfield, Australia (Rapporteur); N. Unwin, University of Newcastle upon Tyne, UK (Rapporteur); R. Kahn, American Diabetes Association, USA; R.A. Rizza, Americna Diabetes Association, USA; M. Berrens, Bayer, Germany; J. Nolan, Institute for Diabetes Discovery, USA; S. Pramming, Novo Nordisk, Denmark. Note: This document is not a formal publication of the World Health Organization (WHO), and all rights are reserved by the Organization. The views expressed in documents by named authors are solely the responsibility of those authors. Sponsors: Bayer, UK; Bayer, Germany; Novo Nordisk, Copenhagen, Denmark; Institute for Diabetes Discovery, New Haven, USA *Correspondence to: Professor George Alberti, Department of Medicine, The Medical School, Framlington Place, Newcastle upon Tyne NE2 4HH, UK
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2型糖尿病（2） 型糖尿病（
2型糖尿病多于成年尤其是45岁以上起病，多数 型糖尿病多于成年尤其是45岁以上起病， 45岁以上起病 起病缓慢，半数以上发病时无明显症状， 起病缓慢，半数以上发病时无明显症状，由健康 普查发现。由发现时慢性并发症的检出情况看， 普查发现。由发现时慢性并发症的检出情况看， 查体时可能已有5~10 5~10年病史 查体时可能已有5~10年病史 患者多数无需依赖胰岛素而达到代谢控制或赖以 生存，但在诱因下可发生酮症。 生存，但在诱因下可发生酮症。 患者可伴全身肥胖及体脂分布异常（腹型肥胖）。 患者可伴全身肥胖及体脂分布异常（腹型肥胖）。 常有家族史，但遗传因素参与的方式及性质复杂， 常有家族史，但遗传因素参与的方式及性质复杂， 尚需研究。 尚需研究。
线粒体DNA3243A 线粒体DNA3243A-G突变 DNA3243
不同类型MODY的临床特点 不同类型MODY的临床特点 MODY
MODY1
HNFHNF-4a
MODY2 MODY3 HNF葡萄糖激酶 HNF-1a 0-↑↑ 0-↑↑ 1 岁 2% 少见 β细胞 1010-15% 0-↑↑↑↑ ↑↑-↑↑↑↑ ↑↑5 岁 30% 常见 β细胞 6060-75%
其他特殊类型糖尿病
A.β细胞功能的遗传缺陷 染色体12肝细胞核因子1α(HNF—1α)基因 12肝细胞核因子 基因， 染色体 12 肝细胞核因子 1α(HNF 1α) 基因 ， 即 MODY3 MODY3基因 染色体7葡萄糖激酶(GCK)基因， MODY2 (GCK)基因 染色体7葡萄糖激酶(GCK)基因，即MODY2基 因 染色体20肝细胞核因子4α(HNF—4α)基因 ， 即 染色体 20肝细胞核因子 4α(HNF 4α)基因， 20 肝细胞核因子 基因 MODYl基因 MODYl基因 nt3243 线 粒 体 DNA 常 见 为 tRNAlLeu(UUR) 基 因 nt3243 A→G突变 A→G突变 其他
妊娠糖尿病的筛查和诊断(1) 妊娠糖尿病的筛查和诊断(1)
血浆葡萄糖 空腹 1-小时 2-小时 3-小时 50g筛查试验 50g筛查试验 100g筛查试验 100g筛查试验
-105mg/dl 140mg/dl 190mg/dl -165mg/dl -145mg/dl
妊娠糖尿病的筛查和诊断标准(2) 妊娠糖尿病的筛查和诊断标准(2)
成年发病型糖尿病（MODY） 成年发病型糖尿病（MODY）
WHO1999年新分型建议将MODY归为特殊类型糖尿 WHO1999年新分型建议将MODY归为特殊类型糖尿 年新分型建议将MODY 病中的B细胞功能缺陷糖尿病之一， 病中的B细胞功能缺陷糖尿病之一，即单基因突 变致胰岛B细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病。 变致胰岛B细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病。 具有2型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在25 具有2型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在25 岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点。 岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点。 MODY的病因有遗传异质性 到目前为止已定位6 的病因有遗传异质性， MODY的病因有遗传异质性，到目前为止已定位6 种突变基因。 种突变基因。
已发现糖尿病致病基因 --胰岛素分泌 --胰岛素分泌
MODY1 染色体20 20q HNF- alpha(肝细胞核因子 肝细胞核因子突变. 1) MODY1: 染色体20q，HNF-4alpha(肝细胞核因子-4α)突变. MODY2 染色体7 葡萄糖激酶(GCK)突变. (GCK)突变 2) MODY2: 染色体7p，葡萄糖激酶(GCK)突变. MODY3 染色体12 12q HNF- alpha(肝细胞核因子 肝细胞核因子突变. 3) MODY3: 染色体12q，HNF-1alpha(肝细胞核因子-1α)突变. MODY4 染色体13 13q IPF－ 胰岛素促进因子－ 突变. 4) MODY4: 染色体13q，IPF－1(胰岛素促进因子－1)突变. MODY5 染色体17cen17cen HNF- beta(肝细胞核因子 肝细胞核因子－ 突变. 5) MODY5: 染色体17cen-q，HNF-1beta(肝细胞核因子－1β)突变. 6）MODY6：染色体2q32， NEUROD1基因突变 MODY6 染色体2 32， NEUROD1
2型糖尿病（1） 型糖尿病（
占我国糖尿病群体中大部分， 占我国糖尿病群体中大部分，是分类中定义上最不 明确的一个类型。 明确的一个类型。 2型糖尿病可以胰岛素抵抗为主伴胰岛素不足；或以 型糖尿病可以胰岛素抵抗为主伴胰岛素不足； 胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗，提示2 胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗，提示2型糖尿病 仍是一种异质情况，今后仍可能有患者陆续从2 仍是一种异质情况，今后仍可能有患者陆续从2型范 围中分出归入其他类型。 围中分出归入其他类型。
线粒体糖尿病的诊断
● 临床基因诊断方法 该病是目前已知的糖尿病单基因突变中 糖尿病单基因突变中， 该病是目前已知的糖尿病单基因突变中，唯一具备在 日常诊疗中普及并能在分子遗传学水平进行基因诊断 的特殊类型糖尿病 诊断流程介绍： 诊断流程介绍： 取外周静脉血或微血管血提取DNA 取外周静脉血或微血管血提取DNA 突变局部PCR PCR扩增 tRNAleu(UUR) mt 3243 A-G突变局部PCR扩增 用内切酶Apa III酶解PCR产物 酶解PCR 用内切酶Apa I或Hae III酶解PCR产物 在12％非变性聚丙烯凝胶上电泳 12％ 溴乙啶染色后透射性紫外线观察 辅酶Q10是呼吸链的电子传递体， Q10是呼吸链的电子传递体 ● 辅酶Q10是呼吸链的电子传递体，有研究用其防 A- 突变有一定的效果。 治tRNAleu(UUR) mt 3243 A-G突变有一定的效果。
● 1.发病年龄 发病年龄>15岁而发病 个月内无酮症发生； 岁而发病6个月内无酮症发生 发病年龄 岁而发病 个月内无酮症发生； 2.发病时非肥胖； 发病时非肥胖； 发病时非肥胖 3.伴甲状腺或胃壁细胞等器官特异性自身抗体 伴甲状腺或胃壁细胞等器官特异性自身抗体 4.具有 型糖尿病易感基因 具有1型糖尿病易感基因 具有 5.胰岛 β细胞自身抗体（GAD、ICA和/或胰岛素自身抗体）阳性 胰岛 β细胞自身抗体 细胞自身抗体（ 或胰岛素自身抗体） 、 和 或胰岛素自身抗体 6.排除线粒体基因突变糖尿病及 排除线粒体基因突变糖尿病及MODY。 排除线粒体基因突变糖尿病及 。 具备第1点加上 、 、 点中任何一点则疑诊 具备1、 、 点可确 点中任何一点则疑诊， 具备第 点加上2、3、4点中任何一点则疑诊，具备 、5、6点可确 点加上 诊
1. 母系遗传的糖尿病家族史 母系遗传的糖尿病家族史; 2. 诊断糖尿病的年龄 诊断糖尿病的年龄<45岁； 岁 3. 无肥胖或消瘦，BMI<24Kg/m2 无肥胖或消瘦， 4. 胰岛β细胞功能日趋减退，病程中常需要胰岛素治疗 细胞功能日趋减退， 5. 有听力障碍的家族史和感觉性神经性耳聋，耳聋 有听力障碍的家族史和感觉性神经性耳聋， 可比糖尿病晚出现数年，甚至可迟达20年 可比糖尿病晚出现数年，甚至可迟达 年。 6. 伴有中枢神经系统、骨骼肌表现及心肌病、视网 伴有中枢神经系统、骨骼肌表现及心肌病、 膜色素变性、视神经萎缩、 膜色素变性、视神经萎缩、眼外肌麻痹及乳酸性 酸中毒的糖尿病患者或家庭中有上述表现者。 酸中毒的糖尿病患者或家庭中有上述表现者。
D.内分泌腺病： 内分泌腺病： 肢端肥大症、 库兴综合征、 胰高糖素瘤、 肢端肥大症 、 库兴综合征 、 胰高糖素瘤 、 嗜 铬细胞瘤、 甲状腺功能亢进症、 生长抑素瘤、 铬细胞瘤 、 甲状腺功能亢进症 、 生长抑素瘤 、 醛固酮瘤及其他 E.药物或化学物诱导： 药物或化学物诱导： Vacor(杀鼠剂 杀鼠剂) 戊脘眯、烟酸、糖皮质激素、 Vacor(杀鼠剂)、戊脘眯、烟酸、糖皮质激素、 甲状腺激素、 二氮嗪、 肾上腺素能激动剂、 甲状腺激素 、 二氮嗪 、 β 肾上腺素能激动剂 、 噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、 噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、α干扰素及其他 感染： F.感染： 先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他 先天性风疹、
线粒体糖尿病的诊断
线粒体tRNAleu(UUR)基因 基因mt 3243 A-G点突变糖尿 ● 线粒体 点突变糖尿 病是1992年发现的一种糖尿病新亚型，此种基因突 年发现的一种糖尿病新亚型， 病是 年发现的一种糖尿病新亚型 变型糖尿病普遍存在于各种族中。 变型糖尿病普遍存在于各种族中。
●临床特点
2450g 24-28 周 孕 妇 需 进 行 50g 葡 萄 糖 筛 查 试 验 1 小 时 mmoL/L者应进行100g 者应进行100 >7.8mmoL/L者应进行100g葡萄糖诊断试验 100g葡萄糖诊断试验中, 在100g葡萄糖诊断试验中,4次血糖测定值只要有任 个或2个以上≥ 意2个或2个以上≥以上标准即可诊断 对于年龄<25岁 体重正常, 对于年龄<25岁,体重正常,无糖尿病家族史或糖尿 病高危群体中的孕妇,无须常规筛查,对于年龄≥ 病高危群体中的孕妇,无须常规筛查,对于年龄≥25 岁或虽＜25岁但有肥胖 岁但有肥胖、 岁或虽 ＜ 25岁但有肥胖 、 一级亲属中有糖尿病或 高危种群的孕妇,必须在怀孕24 28周进行筛查 24高危种群的孕妇,必须在怀孕24-28周进行筛查
MODY4
IPFIPF-1
MODY5
HNFHNF-1b
空腹高血糖 餐后高血糖 诊断时最小年龄 需要胰岛素治疗的比例 晚期糖尿病并发症 病理生理 MODY 的患病率
0-↑↑↑↑ ↑↑-↑↑↑↑ ↑↑7-9 岁 30% 常见 β细胞 5%
少见
少见
B.胰岛素作用的遗传缺陷 A型胰岛素抵抗，矮妖精样综合征及 Rabson—Mendenhall综合征： Mendenhall综合征 Rabson Mendenhall 综合征 ： 胰岛素受体基 因的不同类型突变 脂肪萎缩性糖尿病 其他 胰腺外分泌病变： C.胰腺外分泌病变： 胰腺炎、创伤／胰腺切除术后、胰腺肿瘤、 胰腺炎、创伤／胰腺切除术后、胰腺肿瘤、 囊性纤维化、血色病、 囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及 其他