临床检验学基础.课件
临床检验学基础课件2020
白细胞计数 ➢(white blood cell count,WBC) 是指测定单位体积外周血中各种白细胞的总数。
s
s
参考区间
成人:(3.5~9.5)×109/L 儿童、新生儿比成人高
白细胞分类计数参考区间(成人)
细胞类型
百分数(%)
绝对值 (×109/L)
N
50~75
2.0~7.5
E
0.5~5
持针器 采血管 双向采血针
真空采血管的分类和用途
常用添加剂的分类和用途
血液标本的运送
➢血液标本的运送可采用人工运送、轨道传送或气压管道运送等, 需遵循以下3个原则:
✓ 唯一标识原则 ✓ 生物安全原则 ✓ 及时运送原则
注意事项
➢血液标本管必须加塞、管口向上、垂直放置,防止标本蒸发、污 染和外溅等。 ➢避免剧烈震荡,导致标本溶血。 ➢避免光线敏感的分析物暴露在人造光或太阳光照射下。 ➢根据保存温度要求可置冰瓶或冷藏箱内运送。
微生物
分子生物
质量管理组
技术管理组
外部供应组
质量监督组
文控组
医疗咨询与培 训组
信息管理组
安全管理组
科室人员构成
质控员
设备管理员 试剂管理员
质量监督员 文件管理员 培训管理员
信息管理员 安全管理员
临床检验的分类
临床检验
血液检查
尿液检查 体液检查
分泌物和排泄物 检查
寄生虫检查
脑脊液
浆膜腔积液和关 节腔积液
嗜酸性粒细胞的临床意义
嗜酸性粒细胞增多(eosinophilia) 1) 过敏性疾患:支气管哮喘、血管神经性水肿、食物过敏。 2)寄生虫:钩虫、蛔虫等。 3)某些传染病:猩红热。 4)慢性粒细胞性白血病。 5)某些恶性肿瘤:淋巴系统恶性疾病(如霍奇金病)、肺 癌。 嗜酸性粒细胞减少(eosinopenia) 伤寒、副伤寒、大手术后严重组织损伤以及应用肾上腺皮 质激素或促肾上腺此质激素后。
临床检验学基础
• 第一章血液标本采集和血涂片制备
第一节 血液标本采集和抗凝剂选择
血标本分为全血、血浆和血清等。全血:由血细胞和 血浆组成,主要用于临床血液学检查,如血细胞计数、 分类和形态学检查等。全血标本的化学物质检查易受 血细胞量增减的影响,现在的临床化学检查已较少使 用全血标本。血浆:为全血除去血细胞的部分,用于 血浆生理性和病理性化学成分的测定,适合临床生化 检查,特别是内分泌激素测定;血浆除钙离子外,含 有其他全部凝血因子,适合血栓和止血的检查。细胞 内、外各种溶质成分和含量有差别。疾病时,血细胞 内成分变化较小,但血浆中成分变化可很大。血清: 是离体后的血液自然凝固后析出的液体部分,除纤维 蛋白原等凝学因子在凝血时消耗外,其他成分与血浆 基本相同,更适用于多数临床化学和临床免疫学检查。 在少数项目检查,血浆和血清的测定也有些差别。
5.熟悉检验项目的临床意义
• 检验人员应用循证检验医学新思维指导临床检验, 不断追求和采纳已经科学评价和证明了的、具有 当时最佳临床价值的“金标准”检验项目和最佳 检验方法,为临床提供有效的检验结果,要主动 与临床保持联系,共同分析异常检验结果的原因。 必须认识到,由于医学检验在时间上和空间上存 在一定的局限性,因此,对任何检验结果均需慎 重分析,才能作出符合实际的合理解释。
• 动脉血成分在全身几乎相同;而静脉血,由于组织或器官 的不同,其在不同部位的成分也不同;动脉血含氧量明显 高于静脉血。
由生理因素引起检验结果变异比检测过程中产生的技术性变异往往更大。生理变异可分为两大类: 一类是不能控制的,如年龄和性别,对检验的影响是长期效应;另一类是能够加以控制的, 如食物、药物、情绪、活动状态、体位等,对检验的影响多为短期效应。
•
年龄:一般而言,检测时应考虑四组年龄:新生儿、儿童期到青春期、成人和老年
临 床 检 验 学ppt课件
巴 细
病 胞 理 性 感染性疾病
增
多
再障、粒细胞减少症、粒细胞块乏症时淋巴细胞比 例相对增高,绝对值并不增高
减 应用肾上腺皮质激素、烷化剂、抗淋巴细胞球蛋白等的治疗、接触放 少 射线、免疫缺陷性疾病、丙种球蛋白缺乏症
单 核 某些感染 疟疾、黑热病、结核病、感 细 染性心内膜炎 胞 病理性 增 单核细胞白血病、粒细胞缺 增多 血液病 多 乏症恢复期、恶组
红细胞形态学改变的临床意义
正常红细胞
红 细 胞 形 态 学 改 变
小红细胞 大红细胞 巨红细胞
呈双凹圆盘形,6~9μ m在血涂片中见到为 圆形 红细胞直径小于6μ m,见于缺铁性贫血 直径大于10μ m,见于溶血贫、急性失血性 贫血、 巨幼贫 直径大于15μ m,见于巨幼细胞贫血
红细胞大小 不均
球形细胞 椭圆形细胞
2.作为 贫血治 疗的疗 效判断 和治疗 性试验 的观察 指标 3.作 为病 情观 察的 指标
缺铁性贫血和巨幼贫治疗后,网织红细胞的升
高先于红细胞恢复之前,在用药3—5天后网织红 细胞即开始上升。7—10天达高峰.一般增至6% 一8%.也可达10%以上。治疗后2周左右网织红 细胞逐渐下降,而红细胞及血红蛋白才逐渐增高。 这一现象称为网织红细胞反应
临床检验课件ppt
血常规检验包括红细胞计数、血红蛋白测 定、白细胞计数及分类、血小板计数等, 用于检测贫血、感染、白血病等疾病。
总结词
详细描述
血常规检验结果需结合患者症状和其他检 查结果进行综合分析,以明确诊断。
例如,白细胞计数升高可能提示感染,血 红蛋白降低可能提示贫血等。
生化检验
总结词 详细描述
总结词 详细描述
临床检验目的
临床检验的主要目的是为医生提供准确、可靠的实验室数据,帮助医生对患者 的病情进行诊断、制定治疗方案、监测病情变化以及评估治疗效果。
临床检验的分类
01
02
03
根据标本类型分类
根据采集的标本类型,临 床检验可分为血液检验、 尿液检验、粪便检验、脑 脊液检验等。
根据检测目的分类
根据检测目的,临床检验 可分为一般检查、生化检 查、免疫学检查和微生物 学检查等。
微生物检验
01
02
03
04
总结词
微生物检验用于检测患者体内 或体表的病原微生物,指导临
床合理使用抗生素。
详细描述
微生物检验包括细菌培养、药 敏试验、涂片镜检等,用于诊
断细菌感染性疾病。
总结词
微生物检验结果需及时报告给 医生,以便尽早开始治疗。
详细描述
例如,痰培养阳性提示肺炎链 球菌感染,可根据药敏试验结 果选择敏感抗生素进行治疗。
解读内容
判断检验结果是否正常,异常结 果可能的原因及对疾病诊断和治 疗的指导意义。
检验结果的临床应用
应用范围
根据检验项目的特点和临床需求,确 定其应用范围,如诊断、监测、疗效 评估等。
应用价值
评估检验结果对临床决策的影响,为 医生提供科学依据,提高诊疗质量和 效率。
临床检验学课件-临床检验学绪论PPT课件
PO2 血浆Na (mEq/L) 血浆K(mEq/L) RBC-Na(mEq/L)
2020年10月2日
保存日数
0
7 14 21 28
100 98 85 80 75
7.20 7.00 6.89 6.84 6.78
100 96 83 86 75 100 99 80 45 35 23.5 23 20 11 17 168 163 163 156 154
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四.输血发展的趋势和面临的挑战
(一)进一步提高输血的安全性,防止 经血传播HIV等传染病
(二)采供血的集中化 (三)采供血的计算机化管理 (四)无偿献血 (五)血液代用品的开发和应用
2020年10月2日
9
第一章 绪论
四. 输血发展的趋势和面临的挑战
现代临床输血中几个重要观念的转变
㈠ 输血不仅是一个治疗措施,而且是一门多学
去 WBC 6个对数值 可防病毒感染(过滤法)
2020年
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科交叉的新兴“学科” (Transfusion medicine →Transfusiology)。 ㈡ 血液不是“补品”,输血(特别是全血)会
使 免疫力下降,输血都有一定风险。
2020年10月2日
10
第一章 绪论
二. 输血发展的趋势和面临的挑战
《临床检验基础技术》课件——ABO血型基础理论与鉴定
三、卡式法血型鉴定
卡的结构:
凝胶微柱:试管上端(反应池)、柱体(分离池) 过滤介质:颗粒直径26-103 nm的葡聚糖100凝胶,凝胶间缝 隙只允许游离红细胞通过 缓 冲 液:LISS(加或不加抗血清)
三、卡式法血型鉴定
卡式法方法:
正定:将待测红细胞悬液加在凝胶上部反应,离心后观察 反定:将待测血清和标准红细胞加在凝胶上部反应,离心后 观察 阳性:凝集的红细胞,被阻挡在小柱中凝胶的上部或中央 阴性:游离的红细胞,被挤过装有过滤介质的小柱,而到达 小柱的底部
血型物质
ABH抗原主要存在于红细胞上,但 也可出现在除脑脊液外的分泌液中, 唾液中最丰富,称为血型物质。意 义在于: 1. 在红细胞抗原弱表达个体中确定 ABO血型; 2. 检测唾液、羊水中的血型物质, 辅助鉴定血型和预测胎儿血型; 3. 能中和天然抗体(IgM),有助于 鉴别抗体性质。
ABO血型遗传
1min
二、试管法血型鉴定
正定型结果判定: 试管法:轻轻摇动(或捻动)试管,使沉于管底 的RBC浮起,观察有无凝集或溶血, 如上层清亮,管底有RBC凝块,轻弹管底,凝块无 散开,为凝集(+); 如上层清亮,管底有RBC沉积,边缘整齐,轻弹管 底,RBC浮起或成为均匀的RBC悬液,则为不凝集 (一); 若不确定,可将反应物倒在载玻片上,显微镜下 观察。 注意:若上层为清亮的樱红色,考虑是否溶血
三、卡式法血型鉴定
检测原理: 正定型原理:在事先包被好抗A与抗B的 凝胶介质中,加入待测的红细胞悬液,抗 原与抗体结合,经低速离心,未与抗体结 合的红细胞沉于凝胶底部,而已经结合的 凝集的红细胞,位于凝胶上部或悬浮与凝 胶中。 反定型原理:采用中性微柱凝胶,加入待 测的血清与标准红细胞悬液,其余同正定 型。
2024版临床医学检验基础知识讲座精品ppt课件
临床医学检验基础知识讲座精品ppt课件目录•临床医学检验概述•样本采集与处理•常规生化分析项目介绍•免疫学检查项目介绍•微生物学检查项目介绍•血液学检查项目介绍01临床医学检验概述检验医学定义与重要性是临床医学的重要组成部分,为临床医生提供诊断、治疗、预防及健康评估的依据。
检验医学重要性检验医学定义:通过实验室技术和方法,对人体各种标本进行检测分析,为临床诊断和治疗提供客观依据的医学科学。
在疾病的早期发现、诊断、治疗及预后评估中发挥重要作用。
对于提高医疗质量、保障人民健康具有重要意义。
近代检验医学随着显微镜的发明和细菌学的建立,医学检验开始进入实验室阶段。
古代检验医学以经验医学为主,通过观察、闻味、尝味等方式进行疾病诊断。
现代检验医学随着生物化学、免疫学、分子生物学等学科的飞速发展,临床医学检验技术不断更新和完善,检验项目日益增多,检验精度和准确性不断提高。
临床医学检验发展历程自动化与智能化技术分子生物学技术免疫学技术生化分析技术现代临床医学检验技术进展自动化流水线作业、人工智能辅助诊断等技术的应用,提高了检验效率和准确性。
免疫荧光、免疫印迹等技术的应用,提高了自身免疫性疾病等疾病的诊断水平。
基因测序、蛋白质组学等技术的应用,为疾病的早期诊断和治疗提供了更多依据。
色谱分析、质谱分析等技术的应用,为代谢性疾病等疾病的诊断和治疗提供了更多手段。
02样本采集与处理选择合适的采血部位和采血针。
避免在输液同侧肢体或中心静脉管道处采血。
采集后轻轻颠倒混匀,避免剧烈震荡。
采集方法:静脉采血、毛细血管采血、动脉采血等。
注意事项严格无菌操作,防止污染。
01040205030601采集方法:自然排尿、导尿、膀胱穿刺等。
02注意事项03尽量采集清晨第一次尿,保证尿液在膀胱内停留6~8小时。
04采集前避免剧烈运动,减少尿液中生理性或功能性物质的排出。
05女性患者应避开月经期,防止阴道分泌物混入。
06保持尿道口清洁,避免污染。
临床检验 ppt课件
封闭式采血:操作规范,安全性、重复 性好。
PPT课件
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【质量控制】 血标本采集是分析前质量控制重要环节。 1.患者 2.采血 静脉采血:止血带压迫时间宜小
于1min
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3.溶血 4.血标本处理原则 及时运送检测 保存:温度和有效时间 5.实验结果分析 采样时:年龄、性别、饮食、药物、时间
PPT课件
19
二、抗凝剂选择
1. 乙 二 胺 四 乙 酸 ( ethylenediamine tetraacetic acid, EDTA )盐
Na2C10H14O8N2+Ca2+→ aC10H12O8N2+2Na++2H+ 特点:对血细胞形态、血小板计数影响很小(但
影响血小板聚集)。
根 据 国 际 血 液 学 标 准 化 委 员 会 (International Committee for Standardization of hematology , ICSH ) 1993年文件建议,血细 胞 计 数 用 EDTA-K2 作 抗 凝 剂 ( EDTA-K2-2H2O 1.5~2.2mg/ml血液)。
1)饮食因素:刚进食、禁食、饮酒、吸烟
2)药物因素:方式、浓度
PPT课件
10
二、临床检验基础的应用目的
1.为疾病诊断和鉴别诊断提供实验室 检测客观依据
2.为疾病疗效监测和预后判断提供动态 变化依据
3.为预防疾病提供检测依据
4.为科学研究提供医学检验基本数据、 基本检验方法和操作技能。
PPT课件
11
皮 肤 采 血 法 (skin puncture for blood collection )
临床检验医学PPT课件
THANK YOU
感谢聆听
2024/1/24
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定义
临床检验医学是应用医学、生物学、化学、物理学、免疫学等多 种学科的理论和技术,对人体血液、体液、组织等样本进行检验 分析,为疾病的诊断、治疗、预防提供科学依据的医学分支学科 。
2024/1/24
任务
临床检验医学的主要任务是通过对样本的检验分析,为临床医生 提供准确、可靠的实验室诊断依据,帮助医生了解患者的病情、 病因、病程等信息,为制定治疗方案和评估治疗效果提供依据。
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临床检验医学的未来展望
2024/1/24
精准医疗的实现
随着精准医疗的不断发展,临床检验医学将在其中发挥重要作用 ,为精准医疗提供准确的检验结果和诊断依据。
人工智能的应用
人工智能将在临床检验医学中发挥越来越重要的作用,如辅助诊断 、智能分析等,提高临床检验的效率和准确性。
全球化合作与交流
全球化合作与交流是未来临床检验医学发展的重要趋势,通过国际 合作与交流,共同推动临床检验医学的发展与进步。
疫苗接种效果评估
通过免疫学检测手段,评估疫苗接种后的免 疫效果,为预防接种策略提供依据。
2024/1/24
公共卫生监测
利用临床检验技术对人群进行大规模筛查, 及时发现并控制传染病的传播。
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06
临床检验医学的挑战与未来发展
2024/1/24
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临床检验医学面临的挑战
检验技术不断更新
随着医学科技的快速发展,新的检验技术不断涌现,要求临床检验 人员不断学习和掌握新技术。
随着自动化和智能化技术的不断发展,临床检验医学将实 现更高程度的自动化和智能化,提高检验效率和准确性。
个体化诊疗
临床检验基础课件—血栓与止血检验
PT试剂0.2ml
混 匀
特点:操作简便、重复性差
保持试管倾斜角度 30度左右,不断轻轻 倾斜旋转试管,记录 液体凝固所需时间
同时启动秒表
37 ℃
(二)血凝仪的原理
检测原理
凝固法
底物显色法
免疫法
1.凝 固 法
凝血因子级联激活反应最终导致血液凝固。该过程在血液的生物物理特性上可表现为:电阻增大、粘度增强,浊度上升。通过对这些数据的检测可监测血液的凝固过程,进而反映凝血功能的差异
1.凝血酶原时间(Prothrombin Time PT)
在待测血浆中加入过量的组织凝血活酶(III因子)和Ca2+,以此激活凝血系统进而观察血浆凝固需要的时间,是反映外源途径凝血功能的重要试验
PT报告方式及参考值
“秒” 成人:11~13s 新生儿:延长2~3s 早产儿:延长3~5s 较正常对照延长3s以上有临床意义 “PTRPT 参考值:0.85~1.15
2.纤维蛋白降解产物测定(FDP)
来源:Fg、可溶性纤维蛋白、纤维蛋白多聚体、交联纤维蛋白被纤溶酶降解 临床应用 诊断原发/继发性纤溶 检测是否有血栓形成
检测原理
以被检物质纤维蛋白(原)降解产物为抗原,制备相应的抗体,利用抗原抗体反应对被检物进行定性或定量测定。 胶乳凝集法:常用方法 酶联免疫吸附法(ELISA) 仪器法:免疫比浊法
3.纤维蛋白原含量(Fibrinogen Fg)
Clauss法(凝血酶法) 根据纤维蛋白原与凝血酶作用最终形成纤维蛋白的原理。以国际标准品为参比血浆制作标准曲线,用凝血酶来测定血浆凝固时间,所得凝固时间与血浆中纤维蛋白浓度呈负相关从而得到纤维蛋白原的含量
PT衍生法 仪器法测定PT时,Fg全部转变为纤维蛋白,浊度与Fg浓度成正比 免疫法 根据抗原抗体反应原理测定血浆中纤维蛋白原的含量 常用方法:比浊法、酶联免疫等 测试结果与生理性Fg活性不一定平行
临床基础检验ppt课件
治疗监测
通过对治疗过程中患者样本的 连续检测,评估治疗效果,及 时调整治疗方案。
预后评估
通过对患者样本的检测和分析 ,预测疾病的发展趋势和患者 的预后情况。
健康筛查
临床基础检验还可用于健康人 群的筛查,及早发现潜在的健
康问题。
临床基础检验的常用方法和技术
血液常规检测
包括血红蛋白测定、红细胞计数、白细胞 计数及分类等,用于评估患者的贫血、感 染等情况。
04
粪便常规检验
粪便样本采集与处理
采集容器
应使用干净、干燥、无吸水性、无渗漏的容 器。
采集时间
应在排便后立即采集,避免尿液、水等污染 。
采集量
一般采集5-10g即可。
处理方法
及时送检,避免样本变质。
粪便一般性状检查
颜色
正常为黄褐色,异常颜色可能提示不同疾病。
性状
正常为软便或成形便,异常性状如稀便、水样便等可能提示肠道 炎症或感染。
蛋白
正常情况下尿液中不含蛋白, 蛋白阳性提示肾脏疾病或全身 性疾病。
外观
观察尿液颜色、透明度等,可 反映泌尿系统疾病、肝胆疾病 等。
酸碱度
了解体内酸碱平衡情况,对诊 断糖尿病、痛风等疾病有参考 价值。
糖
正常情况下尿液中不含糖,糖 阳性提示糖尿病或肾小管重吸 收功能减退。
尿液沉渣显微镜检查
检查方法
取混匀后的尿液10ml于试 管中,用显微镜观察其中 的有形成分。
自身抗体的概念
指机体免疫系统针对自身组织成分产生的抗体。
自身抗体检测的方法
包括间接免疫荧光法、酶联免疫吸附试验等。
自身抗体检测的临床意义
用于自身免疫性疾病的诊断和监测,如系统性红斑狼疮、类风湿性 关节炎等。
临床检验ppt课件完整版
临床检验的内容非常丰富,包括血常规、尿常规、生化指标、免疫指标、微生物 检测等多个方面。每个方面都有相应的检测项目和方法,可以为医生提供全面、 准确的检测结果。
02
临床检验技术与方法
常规检验技术
血液常规检验
包括血红蛋白、红细胞计数、白 细胞计数、血小板计数等指标, 用于评估贫血、感染、炎症等疾
• 流程:质量保证流程包括样本接收、样本处理、检验分析、结果审核和报告发 放五个环节。在样本接收环节,应对样本进行核对和登记,确保样本信息的准 确性和完整性;在样本处理环节,应对样本进行预处理和分装等操作,确保样 本的稳定性和一致性;在检验分析环节,应按照操作规范进行检验操作,确保 检验结果的准确性和可靠性;在结果审核环节,应对检验结果进行审核和确认 ,确保结果的准确性和合理性;在报告发放环节,应对检验报告进行核对和签 发,确保报告的准确性和及时性。
01
室内质控失控
02
加强室内质控管理,定期对质控数据进行统计和分析。
对失控项目进行及时处理和原因分析,采取相应措施进行纠正
03 。
常见管理问题与解决方案
人员管理不当
1
2
加强人员管理,建立完善的人员培训、考核和奖 惩制度。
3
提高人员素质和技能水平,增强团队凝聚力和执 行力。
常见管理问题与解决方案
实验室安全管理不到位
制定详细的技术操作规范,确保每个步骤都得到正确执行。
常见技术问题与解决方案
设备故障 定期对设备进行维护和保养,确保设备处于良好状态。
设立设备故障应急处理机制,及时处理设备故障问题。
常见技术问题与解决方案
试剂与耗材管理不当
对试剂与耗材进行定 期检查和评估,确保 其符合使用要求。
临床医学检验基础知识讲座 ppt课件
谷草转氨酶(AST)
正常值:0-40 u/L
谷草转氨酶增高>60u/L;心肌梗死急
性期、急性肝炎、药物中毒性肝细胞坏死、
慢性肝炎活动期,肝
硬化活动期、肝癌、
心肌炎、肾炎。
PPT课件 29
ALT/AST比值结果分析
• AIT,AST反映肝脏细胞的损伤情况,ALT反映肝脏 细胞急性损伤。AST反映肝细胞损伤程度。ALT主 要在细胞浆内,AST主要在细胞浆中线粒体内。 因此不同的肝炎情况所出现的ALT,AST升高情况 上不同的。ALT/AST的比值也是不同的。一般情 况下,急性,慢性,轻型肝炎肝细胞有损伤,但 是线立体是完整的,所以检查ALT升高, ALT/AST>1.重型肝炎和慢性肝炎的中,重期细胞 线立体遭到破坏,则会出现AST升高, AST/ALT>1的情况。
PPT课件
23
粪便形态
• 正常形态:成形软便。 临床意义:粥样或水样稀便,见于急性胃 肠炎、食物中毒、伪膜性肠炎等。粘液性 或脓血性便,见于痢疾、溃疡性结肠炎、 大肠炎、小肠炎、结肠癌、直肠癌等。凝 乳块便,见于婴儿乳汁消化不良等。细条 状便,见于结肠癌等所致直肠狭窄。米汤 样便,见于霍乱、副霍乱等。
PPT课件 11
尿常规检查
几种常规检查项目
PPT课件
12
尿液常规检查
是健康体检的重要项目,它不仅可反映 泌尿系统疾病,对 糖尿病、黄疸肝炎、 胆道梗阻等多种疾 病的筛选也有重要 意义。
PPT课件 13
尿蛋白(PR0)
正常尿常规检查一般无蛋白,或仅有微 量。尿蛋白增多并持续出现多见于肾脏疾 病。但发热、剧烈运动、 妊娠期也会偶然出现尿蛋 白。故尿中有蛋白时需追 踪观察明确原因。
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羊水检验
羊水检验概念
•羊水(amniotic fluid) 妊娠时羊膜腔中液体
•来源 妊娠早期:母体血浆经胎膜透析 胎儿脐带、胎盘表面羊膜及 未角化胎儿皮肤产生透析液 妊娠中晚期:胎尿(主要来源)
•动态平衡 胎儿与母体之间
l 适应证 高危妊娠 有流产、早产、死胎史者 疑胎儿遗传性疾病者 亲代有代谢性缺陷病者 曾分娩过染色体异常婴儿者 高龄孕妇 确定性连锁遗传病携带者胎儿性别者 疑母儿血型不合者 妊娠早期受大剂量电离辐射者 曾患严重病毒感染性疾病者 检查宫内胎儿有无感染者
先天性遗传性疾病产前诊断
性连锁遗传病(sex-linked inheritance disease): 多为X连锁隐性遗传病,临床常见有血友病 甲、血友病乙、G-6-PD缺乏症等。 如:父亲为X连锁隐性基因携带者,母亲为 正常,则男性胎儿正常,女性胎儿全为X连 锁隐性基因携带者
如:母亲为X连锁隐性基因携带者,父亲为 正常,则男性正常胎儿和患儿各占50%,女 性正常胎儿和基因携带者各50%
胎儿肾发育成皮肤成熟度检查
胎儿唾液腺成熟度检查
先天性遗传性疾病产前诊断 产前诊断(prenatal diagnosis) =出生前诊断(antenatal diagnosis) =宫内诊断(intrauterine diagnosis) 检查目的
判断胎儿有无先天性遗传性疾病, 以确定是否进行选择性流产 检查方法
l 标本采集和理学检验 标本采集 羊水标本由妇产科医师采集
穿刺时间取决于羊水检查的目的(表):
标本项目
标本要求
妊娠16~20周 诊断胎儿遗传性疾病或性基因 羊水20~30ml
妊娠晚期 标本送检 标本处理
判断胎儿成熟度及疑有母婴血 型不合 羊水10~20ml 立即,或4℃冰箱保存,小于 24h
1000~2000r/min,离心10min 后,上清液作生化检查
羊水吸光度测定
荧光偏振微粘度测量法 (microviscosity test by fluorescence
depolarization method)
新生儿特发性呼吸窘迫综合征(idiopathic respiratory distress syndrome,IRDS) 肺泡表面活性物质卵磷脂缺乏,是新生儿 严重疾病之一。主要见于37周前早产儿、 剖宫产儿、糖尿病产妇或妊娠高血压综合 征的初生儿
常用检测基因方法
影像学、生物化学、细胞遗传学、 分子生物学等技术
产前诊断疾病种类: 染色体病
产前诊断疾病种类: 染色体病
染色体核型分析 是产前诊断染色体病主要方法 染色体细胞制备培养时间: 胎儿羊水细胞9~12d 绒毛细胞7~14d 胎儿血细胞24~48
原位杂交技术或引物原位DNA合成 技术,1h可获染色体核型分析准确 结果
X染色质检查
(examination of X chromatin,Barr test)
Y染色质检查 (examination of Y chromatin)
性别基因诊断
目的:羊水细胞性别检查复杂,干扰因素多。基 因诊断可提高正确性、可靠性。 性别基因诊断最常用方法
神经管缺陷产前诊断 1.甲胎蛋白(AFP)测定:神经管缺陷产前诊断最 常用方法
方法:监测羊水成份变化,评价相关器官 功能状况
胎儿肺成熟度检查 羊水泡沫试验 (foam stability test或shake test)
薄层色谱法 卵磷脂(lecithin,L)与鞘磷脂(sphingomyelin,S)比值测定(L/S)
磷脂酰甘油测定 (phosphatidyl glycerol,PG)
2.羊水胆碱酯酶测定
粘多糖沉积病产前诊断
胰腺纤维囊性变产前诊断
羊水细胞内酶分析
先天性代谢缺陷病:系因基因突变导致某 种酶的缺失
多数先天性代谢缺陷病:尚无有效的治疗 方法(除苯丙酮尿症、肝豆状核变性等可 通过控制饮食和药物治疗外)
分子生物学技术在产前诊断中应用 DNA探针技术:单股DNA小片段以放射性 同位素、酶、荧光素或化学发光物标记后, 同被检DNA中的同源互补系列杂交,从而 检出所要查明的DNA(基因)。
中期妊娠羊水 作染色体核型分析或先天性代
细胞
谢缺陷病检查
晚期妊娠羊水 作脂肪细胞及其他有形成份检
沉淀物
查
表 羊水理学检查
羊水化学检查
水分98%~99% 有机物和无机盐:1%~2% 有形成分:少量白细胞、胎儿上皮细胞
表 化学检查项目
胎儿成熟度检验
目的:决定选择高危妊娠有利分娩时机; 降低新生儿死亡率