临床检验学基础.课件

羊水吸光度测定
荧光偏振微粘度测量法 （microviscosity test by fluorescence
depolarization method）
新生儿特发性呼吸窘迫综合征（idiopathic respiratory distress syndrome，IRDS） 肺泡表面活性物质卵磷脂缺乏，是新生儿 严重疾病之一。主要见于37周前早产儿、 剖宫产儿、糖尿病产妇或妊娠高血压综合 征的初生儿
影像学、生物化学、细胞遗传学、 分子生物学等技术
产前诊断疾病种类： 染色体病
产前诊断疾病种类： 染色体病
染色体核型分析 是产前诊断染色体病主要方法 染色体细胞制备培养时间： 胎儿羊水细胞9～12d 绒毛细胞7～14d 胎儿血细胞24～48
原位杂交技术或引物原位DNA合成 技术，1h可获染色体核型分析准确 结果
X染色质检查
（examination of X chromatin，Barr test）
Y染色质检查 （examination of Y chromatin）
性别基因诊断
目的：羊水细胞性别检查复杂，干扰因素多。基 因诊断可提高正确性、可靠性。 性别基因诊断最常用方法
神经管缺陷产前诊断 1．甲胎蛋白(AFP)测定：神经管缺陷产前诊断最 常用方法
临床检验学基础 第讲
羊水检验
羊水检验概念
•羊水（amniotic fluid） 妊娠时羊膜腔中液体
•来源 妊娠早期：母体血浆经胎膜透析 胎儿脐带、胎盘表面羊膜及 未角化胎儿皮肤产生透析液 妊娠中晚期：胎尿（主要来源）
•动态平衡 胎儿与母体之间
l 适应证 高危妊娠 有流产、早产、死胎史者 疑胎儿遗传性疾病者 亲代有代谢性缺陷病者 曾分娩过染色体异常婴儿者 高龄孕妇 确定性连锁遗传病携带者胎儿性别者 疑母儿血型不合者 妊娠早期受大剂量电离辐射者 曾患严重病毒感染性疾病者 检查宫内胎儿有无感染者
先天性遗传性疾病产前诊断
性连锁遗传病(sex-linked inheritance disease)： 多为X连锁隐性遗传病，临床常见有血友病 甲、血友病乙、G-6-PD缺乏症等。 如：父亲为X连锁隐性基因携带者，母亲为 正常，则男性胎儿正常，女性胎儿全为X连 锁隐性基因携带者
如：母亲为X连锁隐性基因携带者，父亲为 正常，则男性正常胎儿和患儿各占50%，女 性正常胎儿和基因携带者各50%
l 标本采集和理学检验 标本采集 羊水标本由妇产科医师采集
穿刺时间取决于羊水检查的目的(表)：
标本项目
标本要求
妊娠16～20周 诊断胎儿遗传性疾病或性基因 羊水20～30ml
妊娠晚期 标本送检 源自文库本处理
判断胎儿成熟度及疑有母婴血 型不合 羊水10～20ml 立即，或4℃冰箱保存，小于 24h
1000～2000r/min，离心10min 后，上清液作生化检查
方法：监测羊水成份变化，评价相关器官 功能状况
胎儿肺成熟度检查 羊水泡沫试验 （foam stability test或shake test）
薄层色谱法 卵磷脂（lecithin，L）与鞘磷脂（sphingomyelin，S）比值测定（L/S）
磷脂酰甘油测定 （phosphatidyl glycerol，PG）
常用检测基因方法
中期妊娠羊水 作染色体核型分析或先天性代
细胞
谢缺陷病检查
晚期妊娠羊水 作脂肪细胞及其他有形成份检
沉淀物
查
表 羊水理学检查
羊水化学检查
水分98%～99% 有机物和无机盐：1%～2% 有形成分：少量白细胞、胎儿上皮细胞
表 化学检查项目
胎儿成熟度检验
目的：决定选择高危妊娠有利分娩时机； 降低新生儿死亡率
胎儿肾发育成熟检测项目
胎儿肝成熟度检测项目
胎儿皮肤成熟度检查
胎儿唾液腺成熟度检查
先天性遗传性疾病产前诊断 产前诊断（prenatal diagnosis） ＝出生前诊断（antenatal diagnosis） ＝宫内诊断(intrauterine diagnosis) 检查目的
判断胎儿有无先天性遗传性疾病， 以确定是否进行选择性流产 检查方法
2．羊水胆碱酯酶测定
粘多糖沉积病产前诊断
胰腺纤维囊性变产前诊断
羊水细胞内酶分析
先天性代谢缺陷病：系因基因突变导致某 种酶的缺失
多数先天性代谢缺陷病：尚无有效的治疗 方法（除苯丙酮尿症、肝豆状核变性等可 通过控制饮食和药物治疗外）
分子生物学技术在产前诊断中应用 DNA探针技术：单股DNA小片段以放射性 同位素、酶、荧光素或化学发光物标记后， 同被检DNA中的同源互补系列杂交，从而 检出所要查明的DNA（基因）。