第四节遗传病和优生优育PPT课件

身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议
2020年10月2日
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3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
2020年10月2日
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
2020年10月2日
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
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２、遗传咨询
假设有一对健康夫妇，现在 他们想要生一个孩子，听说 色盲会遗传的，他们担心将 来自己的小孩会遗传这种病 ，不知如何是好，因而来征 求你的意见，假如你是遗传 咨询医生，你会怎么做？
2020年10月2日
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二．优生和优育
优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生 育出健康的孩子。
2020年10月2日
高尔顿（S.F.Galton)
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优生的措施
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三
代以内的旁系血亲禁止结婚。
1、选择好对象——禁止近亲结婚
源自文库
科学
❖ 达尔文和
家的
表妹爱玛
悲剧
生育6个子
常染色体异常
6
性腺发育不良（Turner综合症）
性腺发育不良（女性）
2020年10月2日
7
遗传病的危害
危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
2020年10月2日
化学污染 8
第四节
遗传病和优生优育
一．人类的遗传病： 是指由于遗传物质改 变而引起的或由致病基因所控制的疾病。
那先天性疾病是不是就是遗传病呢？
2020年10月2日
1
白化病
常隐
白化病
2020年10月2日
2
苯丙酮尿症
常隐
原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
苯丙酮尿症
2020年10月2日
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状
女，3个夭
折，3个终
生不育。
2020年10月2日
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祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
2020年10月2日
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祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子 承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
汇报人：XXX 汇报日期：20XX年10月10日
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3
唇裂（第１３号染色体多了一条） （俗称兔唇）、无脑儿
唇裂
2020年10月2日
无脑儿
4
染色体异常遗传病
常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三 体综合症和性腺发育不良等。
分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病
2020年10月2日
5
先天性愚型(21三体综合症）
先天性愚型(21三体）
2020年10月2日
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４、产前诊断
2020年10月2日
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
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