视网膜色素病变

发病原因
本病为遗传性基因病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性 三种。个体基因差异是导致视网膜色素变性的重要因素。迄今为止，基 因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有上百个，如RP1、CA4、 USH2A RHO、ABCA4等基因。此外，体液免疫和细胞免疫的参与以及 铜、锌和维生素A异常也可能与视网膜色素变性发病有关
视网膜色素变性
什么是视网膜色素变性？
视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传 性、营养不良性退行性病变，最初多表现为夜盲，慢性进行性视野缺失， 色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降甚至失明。 基因解码表明，有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因 不同，遗传方式也是不一样的，具体的遗传方式需要经过基因解码才能 明确。
视网膜色素病变的临床症状
基因解码研究表明，视网膜色素变性的最初症状是出现夜盲症迹象，暗 适应能力降低，视野逐渐缩小，色觉和视敏度受损，视力逐渐减退，最 终失明。疾病症状的发生和发展以对称的方式发生，左眼和右眼以相似 的速度出现症状。也会有各种其他症状，如畏光现象，视光症。视网膜 电生理改变通常远比自觉症状和眼底改变出现为早。眼底检查出现视网 膜色素变性“三联征”：（1）由骨刺形成引起的视网膜色素上皮（RPE） 的斑驳外观；（2）视神经蜡样外观；（3）视网膜血管的恶化。
案例分享
2016年Fra Baidu bibliotek月，佳学基因解码研究中心接收到来自山东济南的视网膜色素 变性患者的血液样本。
受检者情况：张瀚（化名），男，27岁，其父亲在36岁时确诊为视网膜 色素变性，母亲正常，目前张先生眼部暂未发现病变。因已到结婚年龄， 担心自己会有遗传风险影响后代，于是找到佳学基因进行遗传咨询。基 因解码专家建议他先查找导致父亲患病的致病基因，然后自己进行验证。