视神经脊髓炎(谱系疾病)

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视神经脊髓炎谱系疾病

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是由免疫介导的主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘病。

研究发现临床上有一组尚不能满足视神经脊髓炎诊断标准的局限形式脱髓鞘疾病,它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征,部分病例最终会演变成NMO。

2007年wingerchuk把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。

2015年国际NMO诊断小组制定了新的NMOSD诊断标准,取消NMO的单独定义并将其整合入NMOSD的大范畴中。

NMOSD是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱,其确切病因及发病机制目前仍不明。

大多数患者表现为复发性神经炎和脊髓炎,还可表现为大脑综合征、脑干综合征、最后区综合征等,具有反复发作及致残率高的特点,严重影响患者的生活质量。

该文对近年来NMOSD的研究现状进行梳理报道。

1NMOSD概述1894年Devic和他的博士生Fernand Gault首次描述了视神经脊髓炎(NMO),因此早期称之为Devic病。

当时仍不清楚视神经脊髓炎到底是一种独立的疾病还仅仅是“视神经-脊髓”型多发性硬化(multiple sclero⁃sis,MS)的一种更严重形式。

2004年,之前推测存在的抗原靶位—水通道蛋白4才被证实存在,至此,这两种疾病通过检测AQP4-Abs才被真正区别开。

最新诊断指南将AQP4抗体阳性与抗体阴性两种形式都统一归为NMOSD中。

最近另一种抗原靶位—髓鞘少突胶质细胞已经在NMOSD患者中被检出[1]。

2流行病学和临床特点据报道NMOSD的发病率和患病率与地理位置和DOI:10.16662/ki.1674-0742.2020.30.195视神经脊髓炎谱系疾病刘莎,钱伟东蚌埠医学院第一附属医院神经内科,安徽蚌埠233000[摘要]视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种不常见抗体介导的中枢神经系统疾病。

视神经脊髓炎谱系疾病

视神经脊髓炎谱系疾病视神经脊髓炎是视神经与脊髓同时或相继受累的脱髓鞘病变。

该病由Devic于1894年首次描述，故又称为Devic 病或Devic综合征。

NMO和多发性硬化均为原发性炎症性脱髓鞘性疾病中的经典疾病，长期以来，NMO与MS的关系存在争议，NMO曾经被划分为MS的亚型。

直至2004年，Lemnon等学者发现了水通道蛋白4抗体后，越来越多证据支持NMO是一种独立于MS的疾病，具有不同的发病机制，需要不同的干预手段以预防复发和延缓神经功能丧失。

但是否存在NMO向MS转化的过渡型仍有待进一步研究。

2015年国际NMO诊断小组(IPND)制定了新的视神经脊髓炎谱系疾病诊断标准，取消了NMO的单独定义，将NMO整合入更广义的NMOSD疾病范畴中。

自此，NMO与NMOSD统一命名为NMOSD。

IPND进一步对NMOSD进行分层诊断，分为AQP4-IgG阳性组和AQP4-IgG阴性组，并分别制定了相应的诊断细则。

病因和发病机制研究究表明，HLA基因仍然是NMOSD的主要易感基因。

然而，东西方患者存在差异，高加索NMOSD可能与HLA-DRB1*03及HLA-DQB1*04基因多态性有关，而亚洲NMOSD与HLA-DPB1*0501等位基因相关。

AQP4抗体(主要为IgGl)在NMOSD发病机制中可能起到重要作用。

AQP4抗体通过血-脑屏障与星形胶质细胞足突上的AQP4结合，激活补体，动员中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，造成CNS组织破坏。

然而，目前关于AQP4抗体作用机制有待进一步研究：①20%~30%的NMOSD患者为AQP4-IgG抗体阴性，这部分患者的发病机制如何；②AQP4-IgG如何通过完整的血-脑屏障进入CNS;③AQP4-IgG 是否破坏丰富表达AQP4的外周器官(如肾脏)。

NMOSD病理表现为累及脊髓数个节段的广泛性脱髓鞘与轴索损伤，灰白质均可受累，伴有空洞及坏死。

活动性病变内巨噬细胞浸润，伴随血管周围大量粒细胞、嗜酸性粒细胞，血管周围有明显的免疫球蛋白(主要为IgM)及补体抗原沉积，支持体液免疫在NMOSD发病机制中的作用。

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7
二、视神经脊髓炎（临床表现）
2.1脊髓症状：可为脊髓完全横断的表现，从数小时至数天内的运动、感觉和括约肌功能严重受损，可表现为Brown-Sequard综合征。Lhermitte征、发作性痛性肌痉挛、根性疼痛在有复发者中相对常见。
2.2视神经炎：可为单侧或双侧受累。多为使命使命首发症状。约40%的患眼几近失明。
EFNS NMO诊断处理指南 2010
25
水通道4（AQP4)
CNS -
调星血
节形脑
水胶屏主
平质障要
衡细和水
胞脑通
终足表达，主要
脑脊液屏障上的
道蛋白，主要在
26
NMO可能发病机制
27
J.-i. Kira / Pathophysiology (2010)
三、视神经脊髓炎（鉴别诊断）
NMO患者 IVIG可以试用（0.4g/kg/d×3-5d)
32EFNຫໍສະໝຸດ 治疗指南2010和中国比较复发治疗：甲级强的松龙1g/d 3-5d；口服强的松逐渐减量；无效可以重复一次或血浆置换共7次/隔日；中国视神经脊髓炎诊断和治疗专家共识甲基泼尼松龙1g，静滴1/日×3天，500mg静滴1/日
33
开始免疫抑制剂治疗适应症
AQP4抗体
复发性单侧
+
视神经炎/双
+
侧视神经炎
--
--
长脊髓节段
+
脊髓炎
+
--
--
急性发作严重/恢复严重/不好不严重/好严重/不好不严重/好严重/不好不严重/好严重/不好不严重/好
MS =? NMO(亚洲型MS)

视神经脊髓炎谱系病

计算机断层扫描技术
原理利用X射线对人体进行断层扫描，通过探测器接收透过人体的 X射线，经计算机处理后形成图像。优点扫描速度快，图像清晰，对骨性结构显示效果好。在视神经脊髓炎谱系病中的应用可用于评估骨质破坏和钙化等病变情况。
光学相干断层扫描技术
原理利用弱相干光干涉仪的基本原理，检测生物组织不同深度层面对入射弱相干光的背向反射或几次散射信号，通过扫描，可得到生物组织二维或三维结构图像。优点分辨率高，无创伤，无辐射，实时成像。在视神经脊髓炎谱系病中的应用可用于观察视网膜神经纤维层厚度的变化，评估视神经的损害程度。
诊断标准及鉴别诊断
诊断标准
基于AQP4抗体的检测、临床表现、影像学特征和脑脊液检查等进行综合判断。
鉴别诊断
需要与多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、结节病等疾病进行鉴别诊断。
02
影像学检查
磁共振成像技术
原理利用强大的磁场，使人体中的氢质子进行共振，接收共振后的氢质子信号，再通过计算机进行处理后形成图像。优点对软组织层次显示效果好，可多方位成像，无辐射损伤。在视神经脊髓炎谱系病中的应用可清晰显示视神经和脊髓的病变部位、范围和严重程度。
03
基因检测应选择具有资质和经验的实验室进行，确保结果的准确性和可靠性。
04
实验室检查结果应结合患者临床表现和影像学检查进行综合分析和判断。
04
治疗方案与药物选择
急性期治疗原则和方法论述
急性期治疗原则
在急性期，治疗的主要目标是控制炎症、减轻症状、防止复发。需要采取积极有效的治疗措施，包括使用大剂量激素冲击治疗、血浆置换等。
视神经脊髓炎谱系病
病概述 • 影像学检查 • 实验室检查与辅助诊断 • 治疗方案与药物选择 • 康复训练与生活质量提升策略 • 预防措施与长期管理建议

罕见病诊疗规范-视神经脊髓炎谱系疾病

视神经脊髓炎谱系疾病一、诊疗规范（一）概述视神经脊髓炎（Neuromyelitis optica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病。

视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disor ders，NMOSDs）是指视神经脊髓炎及其他伴NMO特异性抗体NMO-IgG阳性的一类具有相似生物学特性的疾病总称。

主要表现为视神经受累及脊髓炎。

其他症状包括眩晕、复视、面部感觉减退、构音障碍、三叉神经痛、顽固性呃逆、部分性癫痫、震颤、共济失调、听力下降、脑病等。

（二）临床表现主要表现为视神经受累及脊髓炎。

80%患者先出现视力障碍，间隔数天到数年不等后出现脊髓症状，亦可二者同时发生或脊髓炎先于视神经炎症状出现。

起病一般较急，症状多在数日内达高峰，表现为迅速出现的截瘫或失明，约半数患者在首次发病后1年内将复发，5年内复发者约90%，每次发作后神经功能不完全恢复。

部分患者表现为不完全性视神经炎或脊髓炎，如复发的孤立的视神经炎或复发的横贯性脊髓炎，属不典型视神经脊髓炎。

1.视神经受累急性或亚急性起病的单眼或双眼视力障碍，多表现为球后视神经炎或视神经乳头炎。

开始表现为视物模糊，伴眼球胀痛、头痛，眼球运动或按压时明显，数小时或数日即可失明，亚急性起病者多在1~2月内症状达高峰。

可见视乳头水肿、视野改变、偏盲或象限盲等。

常在数日至数周明显恢复，多遗留原发性或继发性视神经萎缩。

2.脊髓损害急性或亚急性起病的横贯性脊髓炎或播散性脊髓炎，后者表现为非对称性不完全横贯性体征。

数小时至数日内出现的下肢不完全性瘫痪、躯体感觉平面，括约肌功能障碍等，常出现Lhermitte’s征或痛性强直痉挛等症状。

好发于胸段，颈段次之，病变常侵及数个至十余个脊髓节段。

3.其他10%~15%的患者可有视神经及脊髓外表现。

症状包括眩晕、复视、面部感觉减退、构音障碍、三叉神经痛、顽固性呃逆、部分性癫痫、震颤、共济失调、听力下降、脑病等。

妊娠前后视神经脊髓炎谱系疾病的免疫治疗研究进展2024

妊娠前后视神经脊愉炎谎系疾病的免疫治疗研究进展2024视神经脊瞪炎谓系疾病（NMoSD）是一种在要发生于中青年的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，女:男约为9:1,育龄期女性多见，复发频繁、致残性强，部分患者可遗留终身残疾。

目前研究发现妊娠期NMOSD复发风险非但不降低且产后尤其产后前3个月增加。

此外，NMoSD可能影响妊娠结局，如流产率增加、发生先兆子痫或子痫C因此，针对育龄期NMoSD患者如何选择有效且对胎儿无不良影响的治疗方案正成为当前关注的热点，本文以妊娠期及哺乳期为重点、就妊娠前后NMoSD患者的免疫治疗进展进行综述。

1妊娠期及哺乳期的管理策略NMoSD患者妊娠应视为高危妊娠，应尽早进行神经内科和妇产科的会诊交流，评估是否适合妊娠及妊娠期注意事项，在专注从事高危妊娠和特殊儿科诊治护理的医院生产。

妊娠前停用吗替麦考酚楮（MMF）、甲氨蝶吟、环磷酰胺及米托慈醒等高风险药物，洋细沟通获益风险后，可考虑转换为相对更安全的治疗药物，如硫哩嗦吟、环布素A、他克莫司或部分单克隆抗体（简称单抗）。

如意外妊娠，立即结束治疗，进行胎儿器官超声筛杳，咨泡潜在致畸性。

如妊娠期复发，考虑非短化糖皮质激素（GC）治疗、睁脉注射免疫球蛋日（IVIg）X血浆置换或免疫吸附C产后应详细评估是否适合哺乳。

如无法哺乳，分娩后应立刻重新启动缓解期治疗。

如计划哺乳，应详细泡通更发及治疗风险，可考虑继续或重新开始硫理嗦吟治疗。

如进行单抗类药物治疗，暂不推荐给予早产儿哺乳。

2免疫治疗药物及血浆置换2.1急性期治疗①GC:非氟化GC半衰期l-3h,作用时间12-36h,药物活性形式胎盘转运率很少，胎儿暴露剂量低。

但氟化GC（如地塞米松）体内存在时间长,不适合妊娠期使用.动物研究发现妊娠早期GC暴储与聘裂形成相关，而人体研究发现妊娠期前3个月使用GC与软腭裂形成的关联较弱（3倍比300倍）或无明确关联。

然而仍需仔细评估后使用。

氟化GC可能增加后代低出生体质量或行为异常风险，研究未发现非氟化GC对后代身体成分产生影响，亦未发现应用药物后软聘裂形成，提示胎儿风险与使用GC的类型可能相关。

中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南

NMOSD为高复发、高致残性疾病,90％以上患者为多时相病程；约60 ％的患者在1年内复发,90％的患者在3年内复发,多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍.
临床表现及分型
（1）
疾病
ON
临床表现
可为单眼、双眼同时或者相继发病,多起病急, 进展迅速,视力多显著下降,甚至失明,多伴有眼痛,也可发生严重视野缺损.部分病例治疗效果不佳,残余视力<0.1
脊髓,慢性期大于3个椎体节段的边界清楚的脊髓萎缩,萎缩的脊髓内可有局部或弥漫的T2 序列信号改变,萎缩的尾端靠近椎体
NMOSD的神经影像学表现
视神经单侧或双侧视神经、视交叉T2序列高信号、T1序列增强有强化,病灶累及视神经后部,长度大于眼眶至视交叉距离的1/2 脑部：典型的NMOSD损伤表现（般只需要T2序列高信号即可,除非有特殊要求）延髓背侧（尤其是最后区）,般为双侧局限性、靠近上颈段的小病灶四脑室周围脑干或小脑丘脑、下丘脑、三脑室周围融合成片的皮质下白质或深部白质胼胝体沿长轴不均匀、弥漫性水肿,长度大于胼胝体的1/2 内囊、大脑脚纵向皮质脊髓束
病因主要与水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）相关,是不同于多发性硬化（MS）的独立疾病实体.是体液免疫为主、细胞免疫为辅的CNS炎性脱髓鞘疾病.
概念的演变过程：
传统概念：病变仅局限于视神经和脊髓.
非视神经和脊髓表现：
多分布于室管膜周围AQP4高表达区域,如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等.
2004年发现AQP4-IgG,确认NMO是不同于MS的个独立疾病
2007年提出的NMOSD概念
NMO诊断标准（2006）必要条件：①视神经炎；②急性脊髓炎支持条件：①脊髓MRI T2序列显示病灶超过3个椎体节段；②头颅MRI不符合MS影像学诊断标准；③血清AQP4-IgG阳性诊断：所有必要条件,加上至少2个支持条件以血清AQP4-IgG为标志,NMOSD包括 1.NMO 2.NMO限定形式：①原发性单次发作或复发性长节段横贯性脊髓炎（r/LETM）；②

中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南

中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南一、本文概述视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，主要影响视神经和脊髓，导致视力下降、肢体无力、感觉异常等症状。

近年来，随着对该疾病的深入研究，越来越多的治疗方法被应用于临床实践。

为了规范我国NMOSD的诊断和治疗，提高患者的生存质量，我们制定了《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》。

本指南旨在为临床医生提供NMOSD的最新诊断和治疗建议，帮助医生更好地识别和管理NMOSD患者。

本指南基于国内外相关研究和临床实践，结合我国实际情况，对NMOSD的诊断标准、治疗方法、预后评估等方面进行了详细阐述。

本指南也强调了多学科协作在NMOSD诊断和治疗中的重要性，提倡医生与康复科、神经心理科、眼科等多学科团队合作，为患者提供全面的医疗服务。

希望本指南的发布能为我国NMOSD的诊断和治疗提供有益的参考，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。

二、疾病定义与分类视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组以视神经和脊髓为主要受累部位的中枢神经系统自身免疫性疾病。

该疾病谱系涵盖了视神经脊髓炎（NMO）以及其他具有类似临床表现和病理机制的疾病。

NMOSD 的主要特点包括反复发作的视神经和脊髓炎症，以及高血清学阳性率（如抗水通道蛋白4抗体，AQP4-IgG）和高死亡率。

根据临床表现和影像学特征，NMOSD可分为典型NMO和非典型NMOSD。

典型NMO主要累及视神经和脊髓，表现为视力下降、眼痛、肢体无力、感觉异常等。

非典型NMOSD则可能包括其他中枢神经系统的受累，如脑干、间脑、大脑半球等，临床表现多样，可能包括头痛、恶心、呕吐、意识障碍、认知障碍等。

NMOSD的分类主要基于临床表现、影像学特征、血清学标志物以及病理机制。

近年来，随着对NMOSD研究的深入，对疾病的认识和理解也在不断更新和完善，为临床诊断和治疗提供了更加科学的依据。

以上内容仅为概述，具体的疾病定义与分类应根据最新的临床研究和专业指南进行更新和完善。

视神经脊髓炎谱系疾病

NMOSD的发病机制涉及多个环节，包括补体激活、细胞因子和炎症介质的释放、细胞凋亡等。
流行病学特点
NMOSD在全球范围内的发病率约为1-5/100,000，在亚洲、非洲和拉丁美洲的发病率相对较高。
NMOSD可发生于任何年龄段，但以青壮年多见，女性发病率略高于男性。
NMOSD的病程具有反复发作的特点，每次发作后可能出现不同程度的神经功能缺损，严重影响患者的生活质量。
02
临床表现与诊断
视神经炎症状
1 2
视力下降
视神经受损导致视力逐渐下降或突然丧失。小。
3
眼球疼痛
炎症反应导致眼球疼痛，有时伴有眼肌麻痹。
脊髓炎症状
运动障碍
01
脊髓炎症导致肢体无力、肌肉萎缩和瘫痪。
感觉异常
02
感觉神经受损引起麻木、刺痛和温度感觉异常。
自主神经功能紊乱
个体化治疗方案
针对不同患者的个体差异，未来研究需要进一步探索个体化治疗方案，以提高治疗效果和患者的生存质量。
跨学科合作与交流
未来研究需要加强跨学科合作与交流，整合不同领域的研究成果和方法，推动视神经脊髓炎谱系疾病研究的深入发展。
THANKS
感谢观看
03
典型NMOSD表现为视神经炎、脊髓炎和脑干综合征，而抗体阴性NMOSD则仅表现为视神经炎或脊髓炎。
病因与发病机制
01
NMOSD的病因尚未完全明确，但研究认为与遗传、环境因素和免疫系统异常有关。
02
免疫系统异常导致体液免疫和细胞免疫的异常激活，攻击自身抗原，引发炎症反应和组织损伤。
03
04
预防与日常管理
预防措施
避免诱发因素
如感染、疫苗接种、手术等，这些因素可能诱发疾病发作。

视神经脊髓炎谱系疾病

视神经脊髓炎谱系疾病
目录 Content
一、概述
二、临床表现重点
N M
三、辅助检查
O
S D
四、诊断
五、治疗
六、护理
重点
（一）概述
基础知识
髓鞘作用：保证神经传导的速度及准确性，当髓鞘受到破坏时，髓鞘神经纤维无法有效传导冲动。
视神经脊髓炎谱系疾病
（一）概述
➢ 视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病，临床多以严重的视神经炎（ON）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（LETM）为特征表现。
➢ 2004年， Lennon等在NMO患者体内发现自身特异性抗体NMO-IgG，以及其主要的自身靶抗原水通道蛋白4(AQP4)抗原，该抗体在视神经脊髓炎诊断中的重要地位亦得到国际认可。
概念的演变过程：
传统概念：病变仅局限于视神经和脊髓。
非视神经和脊髓表现：多分布于室管膜周围AQP4高表达区域，如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等。
2015年国际NMO诊断小组： NMO与NMOSD统一命名为NMOSD，它是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的CNS炎性脱髓鞘疾病谱。
5
（一）概述
流行病学特点 ➢ NMOSD的患病率在全球各地区均比较接近，但在非白种人群中更为易感。 ➢ 性别构成上：NMOSD女性明显高发，女男患病比例高达（9-11）:1。 ➢ NMOSD首次发病见于各年龄阶段，以青壮年居多，NMOSD常与一些自身免疫疾病，如干燥综合
（三）辅助检查
• 视功能相关检查： ①视敏度：（最佳矫正）视力下降，部分患者残留视力小于0.1，严重者仅存在光感甚至全盲。 ②视野：可表现为单眼或双眼受累，表现为各种形式的视野缺损。 ③视觉诱发电位（VEP）：多表现为P100波幅降低、潜伏期延长，严重者引不出反应。

视神经脊髓炎谱系疾病：临床诊断

概述•视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘疾病｡NMO 的病因主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)相关，是不同于多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的独立疾病实体｡•NMO临床上多以严重的视神经炎(optic neuritis，ON)和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎(longitudinally extensive transverse myelitis，LETM)为特征表现，常于青壮年起病，女性居多，复发率及致残率高｡概述•视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是不同于多发性硬化（multiple sclerosis，MS）的一种中枢神经系统特发性炎性疾病。

•NMO 高度特异性的水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体的发现，加深了人们对NMO 的认识，2007年提出了NMO谱系疾病（NMOSD）的概念，并扩展了NMO 谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）的定义。

概述•NMO 诊断国际专家组（International Panel for NMO Diagnosis，IPND）对NMOSD 诊断标准进行了修订，并达成2015 年NMOSD 诊断标准国际共识。

2015年在Neurology杂志发表。

•该诊断标准取消了NMO 的个别定义，而将NMO归入NMOSD。

同时，根据AQP4 抗体表达状态，分为AQP4 抗体阳性和AQP4 抗体阴性NMOSD。

•AQP4 抗体阳性NMOSD 的诊断要求具备6 项核心症状之一；AQP4 抗体阴性或无法进行AQP4 抗体检测的NMOSD 的诊断，要求则更为严格，必须有特征性的MRI 表现。

NMO的诊断标准• 1.至少一个核心临床特征• 2. AQP4-IgG阳性（强烈推荐基于AQP4转染细胞的检测方法）• 3. 除外其他诊断（确实没检测到）或无检测条件时（比如基层，比如患者因经济原因，不愿测）1. 至少两个核心临床特征（可以一次齐发，也可以先后发作）并且符合下列所有a. 至少一个核心临床特征为视神经炎、长节段横贯性急性脊髓炎或极后区综合征b. 空间播散（至少两个核心临床特征）c. 符合MRI的相应要求（就是临床特征要配得上相应的病灶，比如脊髓炎就要有MRI病灶）2. AQP4-IgG阴性或没法测3. 除外其他诊断NMOSD的诊断标准1. 视神经炎2. 急性脊髓炎3. 极后区综合征：呃逆、恶心和呕吐，除外其他原因。

视神经脊髓炎谱系疾病诊疗进展详解

视神经脊髓炎谱系疾病诊疗进展详解视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，反复存在的AQP4-IgG抗体是其典型特征。

该疾病具有高复发、高致残的特点，可导致视力丧失和瘫痪，预后极差。

概述临床症状NMOSD首次发病见于各年龄阶段，好发于青壮年，女性居多。

临床上多以严重的视神经炎（ON）和纵向延伸的长节段横贯性脊炎（LETM）为特征表现，6组NMOSD的核心临床症候分别为视神经炎、急性脊髓炎、极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征和大脑综合征。

NMOSD为高复发、高致残性疾病（图1）；常与一些自身免疫疾病如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等发生共病现象。

NMOSD的高复发、高致残性致病机制目前，整体上认为AQP4-IgG是NMOSD致病性抗体。

血清AQP4-IgG主要在外周由浆细胞和浆母细胞产生，并通过内皮胞吞作用或相对血脑屏障通透性或损伤区城穿透进CNS，导致AQP4-IgG与星形胶质细胞上的AQP4蛋白相结合。

抗体依赖性星形胶质细胞损伤涉及CDC、CDCC和ADCC 等机制，并进一步导致炎症反应、少突胶质细胞丢失、脱髓鞘和神经元丢失。

2：NMOSD发病机制遗传影响因素（1）HLA（2）免疫调节基因NMOSD发病风险增加相关基因：CD40、STAT4、GTF2IRD1-GTF21、TNFSF4、CD58；NMOSD发病风险减少相关基因：IRAK1。

NMOSD的诊断谈及对于NMOSD患者的诊断，周红雨教授指出，尽管NMOSD与多发性硬化（MS）在临床表现、影像学具有诸多相似之处，但两者的诊断却“大相径庭”。

MS的诊断基于影像学寡克隆区带，其病灶具有空间多发性，且脊髓MRI多呈短节段病灶。

而NMOSD的诊断（如图3）以“病史+核心临床症候+影像特征+生物标记物”为基本依据，以AQP4-IgG作为分层。

AQP4-IgG对于NMOSD的诊断具有较高的特异性，达90％-95％。

《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》要点

《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》要点该指南的要点可以总结为以下几方面：1.定义和分类：指南首先对视神经脊髓炎谱系疾病进行了明确的定义和分类，包括多发性硬化症(MS)、免疫介导的脊髓炎(ADEM)、视神经神经炎(ON)等。

2.诊断标准：指南提供了详细的诊断标准，帮助医生了解如何根据临床表现和辅助检查结果进行准确的诊断。

指南还指出了不同疾病之间的鉴别诊断要点。

3.治疗原则：指南列出了治疗视神经脊髓炎谱系疾病的原则，包括控制病情活动、改善症状、预防复发等。

指南还强调了个体化治疗的重要性，根据患者的具体情况选择合适的治疗方案。

4.治疗方法：指南介绍了常用的治疗方法，包括药物治疗、康复治疗、手术治疗等。

指南分别对不同疾病的治疗方法进行了详细说明，指出了治疗的步骤和注意事项。

5.药物选择：指南推荐了一些常用的药物，包括免疫抑制剂、抗病毒药物、激素等。

指南明确了不同药物的适应症和禁忌证，并对剂量和疗程进行了指导。

6.康复治疗：指南强调了康复治疗在视神经脊髓炎谱系疾病中的重要性，包括物理治疗、功能训练、心理支持等。

指南提供了一些建议和措施，帮助患者恢复功能和提高生活质量。

7.随访和复查：指南建议患者在治疗后进行定期的随访和复查，以评估疾病的控制状况和治疗效果。

指南还介绍了常用的评估指标和辅助检查方法。

总之，该指南提供了视神经脊髓炎谱系疾病的诊断和治疗全面的指导，助力医生更准确地诊断和治疗这些疾病。

此外，指南也为患者提供了合理的治疗选择和康复建议，提高了患者的生活质量。

指南的发布有望进一步推动视神经脊髓炎谱系疾病的治疗水平和研究进展。

视神经脊髓炎(谱系疾病)PPT演示课件

所以到了2015年，由国际视神经脊髓炎诊断小组，把视神经脊髓炎定义为不同于多发性硬化的一种独立疾病。视神经脊髓炎谱系疾病的临床以反复发作的病程，进展性加重，预后不佳为特点。
根据患者的病灶位置不同，临床出现多种多样的表现形式。
谢谢
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演讲人
视神经脊髓炎谱系疾病是一种自身免疫性疾病，多累及脊髓和视神经，是中枢神经系统脱髓鞘类疾病。从疾病发展历史上看，神经学者曾认为，视神经脊髓炎可能是多发性硬化症的一个亚型，最早也称视神经脊髓型MS，以视力损伤重和脊髓受损后预后差为特点。
随着水通道蛋白4特异性自抗体的发现，部分视神经脊髓炎患者合并自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，干燥综合征等。

视神经脊髓炎谱系疾病 ppt课件

死亡病例, 临床特征:
急性或亚急性起病, 单眼或双眼失明

其后前称或D其e后vic数病日&征、De数v周ic综伴合横贯性或上升性脊髓炎
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2007年Wingerchuk等把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis
optica spectrum disorders，NMOSD）。
临床上有一组尚不能满足NMO诊断标准的局限形式的脱髓鞘疾病，可伴随或不伴随AQP4-IgG阳性，例如单发或复发性ON（ON/r-ON）、单发或复发性LETM（LETM/r-LETM）、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体阳性的ON或 LETM等，它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征，部分病例最终演变为NMO。
图二 NMOSD患者MRI检查显示脊髓病变（箭头所示）
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NMOSD:视神经脊髓炎谱系疾病；A：延髓病变；B：急性期延髓病变强化；C：最后
区线状病变；D：最后区片状病变，与颈髓病变相连；E/F：第四脑室周围分布病灶；G
：丘脑、下丘脑、第三脑室周围病灶；H/I：大脑半球病灶体积较大且融合，弥漫云雾
状；J：胼胝体较弥漫病灶；K/L：病变沿椎体束走行，累及大脑脚
白种人有MS种族易感性, 脑干病损为主（100:1）
非白种人有NMO易感性, 视神经&脊髓损害常见可能与遗传素质&种族差异有关女男患病比例高达（9-11）:1
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NMOSD具有基因易患性，其发病与复发存在地域性和季节性差异。90%以上的NMOSD患者与HLA等位基因 DRB1*0501与DRB1*0301密切相关。在白种人或高加索人群中，最常见的是DRB1*0301，黑种人或亚洲人的 NMO发病主要与DRB1*0501相关。

《2024年淋巴血浆置换治疗视神经脊髓炎谱系疾病的疗效及安全性评估》范文

《淋巴血浆置换治疗视神经脊髓炎谱系疾病的疗效及安全性评估》篇一一、引言视神经脊髓炎（Neuromyelitis Optica, NMO）谱系疾病是一种涉及视神经和脊髓的自身免疫性疾病，具有高度致残性。

其治疗方式多种多样，近年来，淋巴血浆置换（Plasma Exchange, PE）逐渐成为一种备受关注的治疗方法。

本文将对淋巴血浆置换治疗视神经脊髓炎谱系疾病的疗效及安全性进行全面评估。

二、方法1. 研究对象选取近年来接受淋巴血浆置换治疗的视神经脊髓炎谱系疾病患者，对他们的临床资料进行回顾性分析。

2. 研究方法（1）疗效评估：对比治疗前后患者的神经功能恢复情况、病情活动度等指标。

（2）安全性评估：统计治疗过程中出现的不良反应，如过敏反应、感染等。

（3）数据收集与分析：收集患者的年龄、性别、病情严重程度、治疗次数等基本信息，采用统计学方法对数据进行分析。

三、疗效评估1. 神经功能恢复淋巴血浆置换治疗后，大部分患者的神经功能得到显著改善。

治疗后患者的视力、视野、运动功能等指标均有明显提高，与治疗前相比具有统计学差异（P<0.05）。

2. 病情活动度淋巴血浆置换治疗能够降低视神经脊髓炎谱系疾病的病情活动度。

治疗后患者的血清自身抗体水平、炎症指标等均有明显下降，说明病情得到有效控制。

四、安全性评估1. 不良反应在淋巴血浆置换治疗过程中，部分患者可能出现过敏反应、感染等不良反应。

但总体来说，不良反应发生率较低，且多数症状较轻，经对症治疗后可迅速缓解。

2. 并发症预防与处理为确保治疗安全，需在治疗前对患者进行全面评估，了解其过敏史、感染史等情况。

同时，在治疗过程中需严格无菌操作，预防感染。

对于出现的过敏反应，需立即停止治疗，并采取抗过敏措施。

五、讨论淋巴血浆置换治疗视神经脊髓炎谱系疾病具有显著的疗效和良好的安全性。

通过清除患者体内的致病性自身抗体和炎症介质，达到控制病情、改善神经功能的目的。

然而，淋巴血浆置换并非适用于所有患者，需根据患者的具体情况进行个体化治疗。

视神经脊髓炎谱系疾病

脊髓病变--NMOSD
脊髓病灶的MRI表现：
✓ T2-加权像高信号、T1-加权像低信号、增强有强化
✓ 病灶多见于颈段、上胸段的中央灰质区（AQP4多聚集在中央管室管膜细胞旁的灰质及神经胶质细胞）
✓ LETM（longitudinally extensive transverse myelitis ）并非NMOSD特有病灶儿童患者中，LETM多见于急性播散性脑脊髓膜炎发病早期或病程缓解期检测时，脊髓节段可小于3节段，
仅累及视神经眶内段，视乳头正常（4）视神经周围炎：
主要累及视神经鞘，视神经髓鞘成分（5）视交叉炎：
主要累及视交叉
自左到右：正常，MOG-ON，AQP4-ON. MS-ON --AQP4-ON更易累及视交叉 --AQP4-ON更易累及视束
--AQP4-ON双侧视神经肿胀更明显，MS多无肿胀 --AQP4-ON多为双侧视神经损伤、距离更长，MS多为单侧局灶损伤
NMOSD
视神经脊髓炎谱系疾病
目录
1
定义
2
病理
3
诊断标准
4
鉴别诊断
定义
视神经脊髓炎 (NMO, previously called Devic’s disease) 一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系
统炎性脱髓鞘疾病。
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD， NMO spectrum disorders）一组潜在发病机制与NMO相近，但临床受
（2）头部MRI不符合MS影像学诊断标准（3）血清NMO-IgG抗体阳性
诊断需要所有必备条件，加上至少两项支持条件
诊断标准--2015
诊断标准--2015
极后区综合征
极后区综合征（postrema clinical syndrome）: 无法用其他原因解释的发作性呃逆、恶心或呕吐。