肌纤维发育不良疾病的诊疗要点
肌肉发育不良诊断详述
肌肉发育不良诊断详述*导读：肌肉发育不良症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？腹肌发育不良的程度和部位不同临床表现有较大的差异腹肌发育不良严重者临床出现典型的“梅干腹”(图1)即腹部向前及两侧膨出脐向上移皮肤较干变薄皱襞很多透过腹壁可见到肠蠕动很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾局部腹壁肌肉发育不良者该部或轻或重地膨隆部分腹腔内脏突入其中形成腹壁疝(图2)表现覆盖的皮肤薄不均匀透过薄的腹壁也可见到包容的内脏形状腹壁肌肉发育不良轻者畸形较轻微外观体态接近正常伴发脐尿管未闭的患儿从脐部持续溢出尿液脐周皮肤常发生刺激疹伴发其他系统的先天性畸形应当有其特有的临床表现1.临床症状依据典型的临床表现很少被漏诊重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形2.体格检查生后详细体验应列为常规不难发现呼吸功能欠佳也能看到其他畸形如肛门闭锁脐尿管末闭等已初步诊断PBS者应进一步检查3.影像学及实验室检查肩胛带的肌肉不发达：是前斜角肌综合症的症状及临床表现。
前斜角肌症状群发生于中年人，女性多于男性，右侧多于左侧，病人一般呈现下垂肩与肩胛带的肌肉不发达。
其症状则因受压的组织而有所不同。
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
肌肉萎缩多伴有肌力低下，所以应注意肌容积与肌力的比较，注意肌肉萎缩部位的肌力，肌张力。
检查时应在温暖的环境和舒适的体位下进行。
应让患者尽量放松。
可通过触摸肌肉的硬度及被动伸屈患者的肢体时所感知的阻力来判断。
肌张力减低时，肌肉松弛，被动运动时阻力减低或消失，关节的运动范围扩大。
多见于下运动神经元病变、某些肌病如废用性肌肉萎缩。
肌肉硬结：是一种慢性的反复积累的微细损伤。
常发生在肌肉活动过多或静态姿势下肌肉持久紧张的部位。
可分为急、慢性两类。
常见部位为腰、颈、腿部的肌肉。
肌肉无力、劳累、酸痛、局部压痛、活动范围受限、劳动能力下降，继而出现持续性疼痛、酸胀、肌肉硬结、功能障碍等。
动脉肌纤维发育不良的护理查房
护理措施
疼痛护理
评估疼痛程度：使 用疼痛评估量表， 记录患者的疼痛程 度和频率。
药物治疗：根据疼 痛程度，医生可以 开具适当的药物进 行治疗。
非药物摩、锻炼 等。
调整生活方式：患 者应该保持良好的 生活习惯，如规律 作息、合理饮食、 适当的锻炼等。
诊断标准。
鉴别诊断：与 其他疾病进行 鉴别，如多发 性硬化、帕金
森病等。
诊断流程：从 初步诊断到最 终确诊的过程， 包括哪些检查
和步骤。
诊断难点：在 诊断过程中可 能遇到的困难 和挑战，以及 如何解决这些 问题的建议。
治疗与预后
治疗方法：药物治疗、手术治疗 等
预后效果：根据病情严重程度而 异，轻者预后良好，重者病情恶 化
主诉：患者发现右侧肢体活动不利，伴头晕、头痛2天
添加标题
现病史：患者于2天前无明显诱因出现右侧肢体活动不利，伴头晕、头痛，无恶心、呕吐，无意识障碍及抽搐，就诊于我院 门诊，行颅脑MRA检查提示：双侧颈内动脉C4-5段管腔局限性狭窄，为进一步治疗，门诊以“脑动脉硬化症”收入我科。 发病以来，患者精神差、饮食、睡眠可，大小便正常。
临床表现
症状：早期无症状，随着病情发展可出现头痛、头晕、恶心、呕吐等症状。 体征：可出现颈动脉搏动减弱或消失，颈部可闻及血管杂音。 影像学检查：头颅CT、MRI等可发现脑部供血不足、脑萎缩等异常表现。 病理学检查：病理切片可发现动脉肌纤维发育不良的病理学特征。
诊断与鉴别诊断
诊断标准：根 据患者的临床 表现、体格检 查和实验室检 查，判断是否 符合动脉肌纤 维发育不良的
焦虑
定义：患者因疾病而产生的焦虑 情绪
原因：病情反复、治疗时间长、 担心病情恶化等
表现：心情低落、失眠、食欲不 振等
先天性肌纤维类型不均衡的治疗及护理
先天性肌纤维类型不均衡的治疗及护理先天性肌纤维类型不均衡（Congenital Fiber Type Disproportion，CFTD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，特点是不同类型的肌纤维比例异常，导致肌肉功能受损。
治疗及护理的目标是减轻症状、改善运动能力和提高生活质量。
以下是针对CFTD的治疗及护理方法。
1.医学治疗：-肌肉强化训练：设计适合患者的肌肉锻炼计划，以增强肌肉力量和改善运动功能。
-物理治疗：包括热敷、电刺激、按摩和牵引等物理疗法，可以缓解肌肉疼痛和僵硬感。
-药物治疗：使用抗生素治疗肌肉炎症或感染可能引起的症状，并根据具体症状，可能会使用抗抑郁药物、抗痉挛药物或镇痛药物。
-外科手术：根据患者的具体情况，可能需要进行手术治疗，例如脊柱手术或关节手术。
2.康复护理：-营养摄入：保持均衡的饮食，提供足够的蛋白质和维生素，以支持肌肉健康和功能。
有必要避免肌肉痉挛或炎症引起的进食困难，可能需要在医生或营养师的指导下选择易咀嚼和消化的食物。
-监测和管理症状：定期检查患者的肌肉功能、运动能力和症状，及时调整治疗计划。
同时，积极应对和管理慢性疼痛、疲劳和运动障碍等症状。
-康复训练：结合物理治疗师的建议，进行康复锻炼，帮助患者改善姿势和运动技巧，提高肌肉灵活性和功能。
3.特殊护理：-避免过度劳累：根据患者的肌肉功能和限制，合理安排活动和休息时间，避免过度劳累和剧烈运动，防止肌肉疲劳和损伤。
-改善生活环境：对于行动不便的患者，可以在家庭和社区环境中进行必要的改造，以方便患者的日常活动。
-就医规划：制定就医计划，包括定期复查、手术安排和紧急情况处理，以确保及时合理的医疗服务，并避免应激反应和加重症状。
总之，针对先天性肌纤维类型不均衡的治疗及护理，需要综合各方面的治疗方法和护理措施，以减轻症状、改善功能和提高生活质量。
定期的医学治疗和康复护理，以及对患者和家人的心理支持，都是非常重要的。
由于CFTD是一种罕见疾病，患者和家人应该积极寻求专业的医疗意见，以确保最佳的治疗和护理效果。
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南(完整版)
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南(完整版)假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy) 包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD),二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin,dys) 基因突变所致的X-连锁隐性遗传病。
DMD 的发病率约为30/10万男婴。
DMD/BMD 患者dys 缺乏主要导致了骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶(creatine kinase)等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。
DMD 早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers 征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。
规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展，延长患者的生命和提高其生活质量。
BMD 患者的临床过程与DMD 相似,但病情进展缓慢预后良好。
DMD 和BMD 的诊断大致相同，本指南只涉及DMD 的诊断、治疗和预防等方面内容。
诊断一、DMD的临床特征DMD 患儿在不同的年龄具有不同的临床特征：(1)新生儿时期至3岁前，主要表现为运动发育延迟，多数患儿在18个月后开始走路，行走能力比同龄儿差。
出生后患儿的血清肌酸激酶水平就显著升高，可为正常值的10-20倍。
(2)在学龄前期(3-5岁)主要表现为双小腿腓肠肌肥大、足尖走路、易跌跤，上楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿明显落后。
患儿有翼状肩胛，双膝反射减弱，双踝反射正常。
5岁左右血清肌酸激酶达最高峰，可为正常值的50-100 倍。
(3)学龄早期(6-9岁)除上述症状外，还可表现出四肢近端肌萎缩、Gowers 征、腰前凸、鸭步逐渐加重，下蹲不能起立，上楼更加困难，常有踝关节挛缩。
(4)学龄晚期(10-12岁)上述症状进行性加重，马蹄内翻足明显，行走很困难或不能行走。
肌营养不良的诊断提示及治疗措施
肌营养不良的诊断提示及治疗措施肌营养不良（musculardystrophy）是一种由遗传因素所致、缓慢进展的原发性横纹肌变性疾病。
病理生理变化主要是由于血清多种酶和肌酸代谢失常，遗传性肌细胞膜代谢缺陷，细胞膜功能改变，肌纤维坏死和再生，肌组织损害、变性、萎缩，临床表现为进行性骨骼肌无力，部分累及心肌和平滑肌。
【诊断提示】1.病史多在儿童和青少年期发病，常有家族遗传病史。
多伴有精神发育迟滞（隐性遗传和显性遗传均可引起）。
2.临床表现（1）对称性进行性肌肉萎缩和无力，以近端肌为重，远端较轻，可伴括约肌障碍。
（2）早期表现行走笨拙，易跌倒，呈鸭行步态、翼状肩胛，躯干肌及四肢近端肌萎缩或假性肥大，但无肌肉压痛，面及手部肌肉多受损害。
（3）肌营养不良临床分型见表27-5。
3.特殊检查（1）24h尿中肌酸排泄增加，肌酐排泄减少。
（2）早期和进展阶段血清中肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、醛缩酶、磷酸葡萄糖变位酶及谷草转氨酶均升高，晚期不明显。
（3）肌电图：受累肌肉为肌源性损害，表现为静息电位，多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。
（4）肌肉活检：肌纤维肿胀、变性或萎缩，直径大小不一，横纹肌可消失，大量脂肪和结缔组织增生，无炎症反应。
（5）基因检测可发现相关基因突变。
【治疗措施】迄今无特异性治疗，只能对症治疗及支持治疗。
1.支持治疗坚持正常活动，适当锻炼，被动运动和按摩；注意营养，高蛋白饮食；及时防治各种感染。
2.药物治疗（1）胰岛素葡萄糖治疗：正规胰岛素皮下注射，第1周4U，第2周8U，第3、4周各12U，第5周16U，均1次/d。
上述方法每次注射前和注射后15min各服葡萄糖50g，如有效，2～3个月后可重复。
（2）其他药物：赤霉素20mg，3次/d，口服；加兰他敏2.5mg，1次/d肌注；三磷腺苷40mg或三磷酸尿核苷20mg，1次/d肌注，疗程根据病情而定；各种维生素（含维生素E）、肌酸（creatine）、氨基酸和苯丙酸诺龙、丙酸睾酮等；还可选用白阿胶、毛果芸香碱、肾上腺素、别嘌醇等药。
纤维肌发育不良
纤维肌发育不良杜万良Reviews・综述【摘要】纤维肌发育不良是一种非炎症性、非动脉硬化性、节段性、多灶性动脉血管病。
主要累及全身中等大小的动脉，可导致动脉的狭窄、闭塞、动脉瘤或夹层，是青年人卒中的重要原因。
病因尚未明确。
诊断主要依靠动脉造影，可以发现特征性串珠样改变。
严重患者可手术治疗或介入治疗。
【关键词】纤维肌发育不良；脑血管病Fibromuscular Dysplasia DU Wan-liang. Department of Neurology, Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing 100050, China【Abstract】 Fibromuscular dysplasia is a noninflammatory, nonatherosclerotic, segmental, multifocal disease of the arteries, mainly involving the medium-sized arteries. Being an important risk factor of stroke in youth, it may lead to arterial stenosis, occlusion, aneurysm or dissection. The origin of the disease is still unknown. The diagnosis relies on angiography, by which characteristic "string-of-beads" pattern may be found. Serious cases may be treated with surgical or interventional therapy.【Key Words】 Fibromuscular dysplasia; Cerebrovascular disease 作者单位100050 北京市首都医科大学附属北京天坛医院神经内科通讯作者杜万良*************纤维肌发育不良（F i b r o m u s c u l a r Dysplasia，FMD）是一种非炎症性、非动脉硬化性动脉血管病。
肌纤维发育不良疾病的诊疗要点
肌纤维发育不良疾病的诊疗要点肌纤维发育不良（FMD）是一类较为罕见的血管内科疾病，而近几年的统计结果显示人群中罹患FMD的有所升高。
近日medscape网站邀请了4位FMD领域专家进行了访谈，从多方面介绍了FMD的研究及防治进展。
下面是本次访谈的要点概述。
一、FMD背景知识作为梅奥诊所一名血管领域的专家，Thom Rooke博士首先介绍了FMD 的背景知识：1.FMD是一种较为罕见的先天性疾病，且其病情多随年龄而逐步显现。
2.FMD分布年龄不固定，青少年至老年都有患病可能性。
3.FMD主要常见症状为血管中层发育不良，引起平滑肌分布异常，但血管病变不伴动脉粥样硬化或炎症。
患者因此表现出血管狭窄型病变、动脉瘤及血管扩张症状等。
二、FMD性别差异同为梅奥诊所的血管领域的专家，Robert D McBane博士指出FMD好发于女性，其比例占到全部患者的90%，针对这个问题，FMD防治专家Iftikhar Kullo博士进行了解答：1.虽然多个研究确实指出女性更易出现FMD，但具体原因不明；2.研究者试图用“激素假说”解释FMD这种性别差异，即FMD症状或与女性激素水平相关，其证据为相关研究观察到FMD女性患者多有“激素替代治疗”史。
但反驳该论点的人指出怀孕等因素并不能加剧FMD或提高FMD患病率。
3. Iftikhar Kullo博士认为性别所致的基因易感性差异或可解释FMD发病率的性别差异。
三、FMD临床表现作为FMD方面的临床治疗专家，Sanjay Misra博士与Thom Rooke博士根据诊疗经验总结了现阶段已知的FMD要点。
1.FMD人群病发率约为4%，女性多发；2.FMD多数情况为良性疾病，患者无症状，或仅存在轻度动脉狭窄、扩张，预后较好；3.FMD患者症状严重度变异性较大，部分患者可有动脉夹层、肾梗死或卒中四、鉴别诊断在访谈中，专家着重介绍了FMD与节段性动脉中膜溶解（SAM）的鉴别诊断。
血管外科诊疗常规
血管外科疾病诊断治疗常规一、颅外血管病变(一)、颈动脉狭窄病因：90%是由动脉硬外所致，其余也有炎性血管病、肌纤维发育不良、外伤性闭塞或狭窄、放射、动脉迂曲。
诊断：1．中老年，有动脉硬化病史或三高（高血脂、高血压、高血糖）史。
2．短暂性一过脑缺血发作（TIA），持续几分钟到30分钟，24小时内恢复，不遗留神经功能障碍。
（1）运动障碍：对侧面瘫或单肢瘫（上肢或下肢）,肢体肌无力,运动失灵。
（2）感觉障碍：受累肢体沉重感，感觉减退，或丧失。
（3）视觉障碍：一侧眼一过性黑蒙，部分视野缺损或偶有同向偏盲、复视、眩晕。
(Amamrosis Fugax)也称缺暂单眼失明发作，是同侧颈内动脉终末支眼动脉缺血的特征性症状。
3．症状可反复发作，但无神经系体征。
体格检查：（1）在胸锁乳突肌内侧及气管间扪颈总动脉，双侧比较，操作轻，以防颈窦反射致血压下降，心率慢昏厥。
（2）在颈动脉分叉处可闻及动脉收缩期杂音，高调收缩—舒张期双期杂音提示颈动脉高度狭窄，如颈A完全阻塞则无杂音多闻及。
（3）眼底检查可见眼动脉分叉处可见到栓子和胆固醇结晶。
辅助检查：（1）彩色超声Doppler 检查，可见颈动脉直径，有无狭窄，斑块性质，判断血管通畅、狭窄程度。
（2）经颅超声检查（TCD）。
（3）O PG眼球体积描记法——有条件作。
（4）头颅CT或MRI（5）C TA—可了解颈动脉病变狭窄位置及程度，是无创检查。
（6）术前查DSA—主动脉弓及颈动脉及其分支。
这检查能明显看到颈动脉及其分支的狭窄及闭塞程度及长度能判断斑块的性质。
治疗：药物治疗适应证：1．颈动脉狭窄<50%。
2．无症状性颈动脉狭窄。
3．病人情况差，不允许手术或不愿手术。
药物：1．抗血小板药物——Aspirin 150~300mg QD PGI1静点培达、安步乐克、氯吡格雷、低分子肝素2．降脂药颈动脉内膜剥脱术颈动脉狭窄扩张及支架植入术颈动脉内膜硬化斑块，其表面不规则或溃疡形成是血小板聚积的好发部位，也是栓子形成脱落致栓塞的来源。
肌纤维发育不良诊断标准
肌纤维发育不良诊断标准
肌纤维发育不良是一种比较常见的遗传性疾病，也叫肌营养不良症（MNM）、肌减弱症、肌营养不全症。
这种疾病的发病原因不明，但有很多种不同的发病机制。
最常见的症状是肌肉无力和软弱，肌肉形态畸形和有力度不足。
有些患者还可能出现肢体减弱，失去运动能力，或者性能力减退等症状。
1.临床表现：患者出现肢体软弱、行走困难等典型临床表现。
2.家族史查明：有病史或家族中出现过类似疾病的患者。
3.肌肉活检：活检细胞核染色分析可看出表观基因突变，肌形态细胞减少或系统及显著变化，及肌酸酶活性取代降低。
4.肌电图：检测可表现为肌电图极性变化，支架肌无力，或前肌无张力等症状。
5.其他特征检查：可以通过神经损伤、肌纤维因子检测等手段检测，访问人体的神经控制能力，以及肌腱细胞功能和结构。
肌纤维发育不良的有效诊断需要综合性的考虑，而它的有效诊断标准应当包括以上五项内容：临床表现、家族史查明、肌肉活检、肌电图以及其他特征检查。
当多个症状符合上述标准时，可以确诊为肌纤维发育不良症。
本病的治疗方法比较复杂，一般采取药物综合疗法或外科手术，以缓解患者的病情。
脑血管纤维性肌发育不良的护理查房
汇报人：刀客特万
汇报时间：20XX/XX/XX
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目录
CONTENTS
1 疾病相关知识 2 病例汇报 3 护理诊断 4 护理措施 5 健康宣教
疾病相关知识
定义和概述
脑血管纤维性肌发育不良是一种罕见的疾病，主要累及脑动脉血管壁。 该疾病会导致血管狭窄、闭塞或出血等严重后果。 脑血管纤维性肌发育不良的病因尚不明确，可能与遗传、免疫等因素有关。 该疾病在临床上主要表现为头痛、眩晕、肢体麻木等症状。
康复训练：包括肢体功能训练和语言康复训练 功能锻炼：坚持锻炼，防止肌肉萎缩和关节僵硬
生活护理和安全防范
饮食护理：提供营养丰富、易于消化的食物 口腔护理：保持口腔清洁，预防口腔感染 皮肤护理：保持皮肤清洁干燥，预防皮肤破损 安全防范：采取措施，预防患者跌倒、烫伤等意外事件的发生
健康宣教
疾病预防和早期发现
对患者影响：影响患者休息、 康复和治疗依从性
躯体移动障碍
定义：患者因疾病、损伤等原因 导致身体活动能力受限。
护理措施：协助患者进行日常生 活活动，如进食、洗澡等。
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原因：脑血管纤维性肌发育不良 等疾病导致。
注意事项：避免患者跌倒、受伤 等不良事件发生。
自理能力缺陷
定义：由于疾 病、治疗、手 术等导致患者 自理能力下降
病例汇报
患者基本情况
患者姓名：张三 年龄：62岁 性别：男 职业：退休工人
诊疗经过和效果
病史汇报 体格检查 初步诊断和治疗方案 治疗效果和预后评估
当前状况和存在的问题
患者病史及症 状
当前治疗及护 理措施
肌纤维大小不等诊断详述
肌纤维大小不等诊断详述*导读：肌纤维大小不等症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？1、观察患者症状表现时，可发现患者有不同程度，不同部位的肌萎缩，肌收缩无力。
2、进行活检时，可以发现肌肉的肌纤维大小不等是对此种疾病的最重要的诊断标准。
肌纤维大小不等症状需要做如下鉴别。
一、腰肌纤维炎1、局部疼痛、发凉、麻木、肌肉痉挛和运动障碍。
2、疼痛常于清晨发作，活动、热敷后减轻或消失。
3、有明显的局限性压痛。
4、用普鲁卡因痛点注射后疼痛消失。
5、辅助检查：X线检查无异常。
实验室检查抗“O”或血沉正常或稍高。
二、外伤导致肌纤维不等1、有外伤史。
2、肌肉收缩无力，不对称性萎缩。
3、进行医院活检时，可以发现有肌纤维不等现象可确诊。
1、保持乐观愉快的情绪。
较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。
2、合理调配饮食结构。
肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。
中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
3、劳逸结合。
忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。
4、严格预防感冒、胃肠炎。
肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。
5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。
肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。
脑血管肌纤维发育不良3例报告
失 常 患者 ， 基层 医 院 由于 缺乏 经 静 脉 临 时 起 搏设 备 ，
由于得 不 到过 渡性 起 搏 ， 往往 会 错 失 最 佳 抢 救 时 机 ，
有１ 例 患者 ， 自主心率 ３ ０次／ 分， 起搏频 率 ７ ０次／ 分， 起
搏电流 ６ ０ ｍ Ａ， 持 续 起 搏 ６小 时 ， 患 者 电极 粘 贴 处皮 肤
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ９ — ８ １ ６ Ｘ． ２ ０ １ ３ ． Ｏ １ ． ２ ９
肌纤 维发 育不 良（ Ｆ ｉ ｂ ｒ ｏ ｍ ｕ ｓ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ｄ ｙ ｓ ｐ ｌ ａ ｓ ｉ ａ ， ｒ ￣ Ｖ Ｉ Ｄ ） 是
３ 讨论
对 于心脏 骤停 的 患者 ， 在 Ｃ Ｐ Ｒ的基 础 上 ， 在 室 性 心动过 速 和 心 室 颤动 转 律 后 ， 心 脏 骤 停 的发 生 率 为 ３ ０ ％ ～４ ０ ％， 此 时最 迅 速 有 效 的 方 法 是 应 用 Ｎ Ｔ Ｃ Ｐ ， Ｎ Ｔ Ｃ Ｐ能在 Ｃ Ｐ Ｒ时快 速 进 行按 压 与 除 颤 的相 互 转 换 ， 不影 响抢救 进程 ， 可 在 短 时 间 内获 得 再 复 苏 的 机 会 ，
一
种 非炎症 性 、 非 动 脉 硬化 性 、 阶段 性 及 多 灶 性 的 血
１ 病 例 介绍
管病 。该 病多 见 于 中年 女 性 ， 主要累及全身中、 小 动
脉， 以 肾动脉 、 颈 内 动脉 颅 外 段 和 椎 动 脉 多见 。主 要 表 现 为动 脉狭 窄和 闭塞 ， 也 可引 起动 脉瘤 和夹 层 。其 临床 表现 与受 累动 脉相 关 ， 肾动 脉受 累可 表现 为 肾性
先天性肌纤维类型不均衡的健康宣教 (3)
04
关节疼痛： 可能导致 关节疼痛， 影响运动 能力
先天性肌纤维类型不均衡的诊断
临床表现
01
04
肌肉痉挛：患者可能出 现肌肉痉挛，尤其是在 寒冷或疲劳时
03
肌肉疼痛：患者可能出 现肌肉疼痛，尤其是在 运动后
02
肌肉萎缩：患者可能出 现肌肉萎缩，尤其是长 期不运动时
肌肉无力：患者可能出 现肌肉无力，尤其是在 运动时
诊断方法
01
临床表现：肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉疼痛等
02
肌电图检查：检测肌肉电活动，判断肌纤维类型
03
肌肉活检：通过肌肉组织病理检查，确定肌纤维类型
04
基因检测：检测与肌纤维类型相关的基因突变，确定病因
鉴别诊断
肌电图检查：检 测肌肉电活动， 判断肌纤维类型
01
04
临床表现：观察患 者症状和体征，判 断肌纤维类型不均 衡的程度和类型
跑等
孕期检查：定期 进行孕期检查， 及时发现胎儿发
育异常
孕期心理：保持 良好的孕期心理 状态，避免焦虑
和抑郁
出生后监测
01
定期体检：出生后定期进行身体检查，监测肌纤维类型不均衡的情况
02
营养补充：根据医生建议，补充适当的营养素，促进肌纤维发育
03Leabharlann 运动锻炼：根据医生建议，进行适当的运动锻炼，增强肌纤维的强度和弹性
x
01
先天性肌纤维类型 不均衡的概念
02 先 天 性 肌 纤 维 类 型 不均衡的诊断
03
先天性肌纤维类型 不均衡的治疗
04
先天性肌纤维类型 不均衡的预防
先天性肌纤维类型不均衡的概念
肌纤维类型
肌纤维类型：骨骼肌纤维分为快肌纤维和慢肌纤维两种类型
JAMAN：肌纤维发育不良者应常规筛查颅内动脉瘤
JAMAN：肌纤维发育不良者应常规筛查颅内动脉瘤肌纤维发育不良（FMD）是一种少见，非炎症，非动脉粥样硬化性大动脉中层疾病。
其原因并不清楚，更常见于女性。
很多动脉都可以发生FMD，最常见于肾动脉和颈动脉。
一般FMD无症状，所以经常为偶然发现。
另外，FMD增加动脉瘤形成和破裂风险，同样也容易形成动脉夹层或闭塞。
以前的研究数据显示颈动脉和椎动脉FMD患者颅内动脉瘤的风险增加。
颅内动脉瘤破裂可以引起SAH，导致严重致残和死亡。
目前尚不清楚合并FMD患者颅内动脉瘤的自然史是否类似于不合并FMD者。
在2014年AHA关于FMD科学声明中，起草委员会认为应把FMD患者颅内动脉瘤的流行病学作为首要的研究课题。
劲动脉和椎动脉FMD患者的颅内动脉瘤流行病学已经被几项研究评估，但是肾动脉FMD患者颅内动脉瘤的流行病学数据尚未报道过。
鉴于颅内破裂动脉瘤的严重危害以及其与FMD的关系，起草委员会建议任何血管床FMD者都应该进行颅内动脉瘤筛查。
2017年9月来自密执安医科大学的Henry D. Lather等在JAMA Neurology上公布了他们的研究结果，目的在于探讨FMD女性患者颅内动脉瘤的流行病学。
这是一项横断面研究，研究者利用美国FMD 登记（US Registry for Fibromuscular Dysplasia）资料，共筛选669例进行过颅内影像学检查的FMD女性患者。
该登记研究共纳入了1112例女性，669例（纳入时平均年龄55.6岁）进行过颅内影像学检查。
在纳入分析的669例患者中，86例（12.9%）至少发现1个颅内动脉瘤。
在这86例患者中，25例（53.8%，译者注：这个比例算错了？）超过1个动脉瘤。
74例患者中32例（43.2%）动脉瘤>=5mm，128个动脉瘤中24个动脉瘤（18.8%）位于后交通动脉或大脑后动脉。
颅内动脉瘤的发生率不随颅外FMD部位而变化。
抽烟病史与颅内动脉瘤发生明显相关。
DMD疾病的诊断策略
01
DMD/BMD疾病概述
1. 杜氏肌营养不良症（DMD,OMIM:310200)也称 假肥大性肌营养不良，为X-连锁隐性遗传。
2. 是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎 缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性 坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。
3. 一般男性发病，占出生男婴的20-30/10万例发 病。我国的发病率约为1/3853，估算全国患者 约70000人。
确诊需基因检测发现 DMD 基因致病性缺陷或肌肉活检发现 Dystrophin 蛋白异常。 基因检测对 DMD/BMD 诊断具有重要价值。基因检测有多种不同方法，疑诊 DMD/BMD，一般先用多重
连接探针扩增技术（MLPA）检测 DMD基因大片段缺失和重复，如果未发现此类拷贝数异常，再用高通 量测序技术（NGS）检测微小突变。 随着 NGS 技术和生物信息学分析的发展，目前可用高通量测序一步法同时检测拷贝数变化和微小突变。
DMD基因变异类型
缺失重复突变为主，其次为无义突变
DMD/BMD的诊治策略
NGS检测助力DMD/BMD的临床诊断与鉴别
02
DMD/BMD的诊断
幼儿期运动发育轻度迟滞，儿童期（5～6 岁）运动能力开始下降，并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前 凸等变化，查体可见明显双腓肠肌假肥大现象。结合血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害，可临床 疑诊DMD。
https:///disease/duchenne-muscular-dystrophy/causes-inheritance
女性X染色体失活机制
X染色体失活，属于表观遗传学研究内容。在胚胎发育过程中，哺乳动物雌性细胞的两条X染 色体中有一条会通过X染色体失活机制随机失活。失活染色体又称巴氏小体，呈异染色质状 态，其CpG岛高度甲基化，组蛋白H4不被乙酰化；而在另一个细胞中同一条染色体又可以是 活化的呈常染色质状态。
动脉肌纤维发育不良的健康宣教
心理干预：针对患者的心理问题进行干预，包括认知行为疗法、心理教育等。
02
家庭支持：鼓励家庭成员参与患者的心理支持和心理干预，提供情感支持和帮助。
社会支持：提供社会支持和资源，帮助患者应对疾病带来的社会压力和困扰。
04
家庭和社会支持
01
02
03
04
家庭支持：家庭成员的理解、关心和帮助，提供心理安慰和情感支持
互助团体：患者和家属可以加入互助团体，分享经验和资源，互相支持和鼓励
社会支持：社区、学校、医疗机构等提供心理辅导、康复指导和生活支持
心理治疗：心理医生提供专业的心理治疗，帮助患者和家属应对心理压力和情绪困扰
4
动脉肌纤维发育不良的营养和运动指导
营养需求Βιβλιοθήκη 040301
蛋白质：摄入充足的蛋白质，有助于肌肉生长和修复
01
适量运动：保持适当的运动量，增强心肺功能
02
控制体重：保持正常体重，避免肥胖
03
戒烟限酒：戒烟限酒，减少对血管的损害
04
定期体检：定期进行体检，及时发现和治疗动脉肌纤维发育不良
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治疗方法
药物治疗：使用抗血小板药物、抗凝血药物等
01
手术治疗：血管成形术、支架植入术等
02
生活方式调整：戒烟、控制体重、合理饮食等
运动注意事项：运动前做好热身，运动后进行拉伸，避免运动损伤；运动过程中注意心率和呼吸，如有不适，立即停止运动并寻求专业指导。
谢谢
脂肪：适量摄入不饱和脂肪酸，有助于心血管健康
碳水化合物：提供能量，维持血糖稳定
维生素和矿物质：补充维生素和矿物质，有助于维持身体健康和正常生理功能
02
饮食建议
增加富含Omega-3脂肪酸的食物，如深海鱼类、核桃等
颈内动脉纤维肌肉发育不良介绍培训课件
介入治疗与并发症预防
血管内支架植入术
通过介入方法在狭窄的血管内放置支架，以支撑血管壁并改 善血液流通。适用于高危手术患者或药物治疗效果不佳的患 者。
并发症预防
针对可能出现的并发症，如脑卒中、心肌梗死等，采取相应 的预防措施，如定期随访、调整治疗方案等。同时，加强患 者教育，提高患者对疾病的认知和自我管理能力。
利用高分辨率MRI、CT等影像学技术，更准确地识别病变部位
和范围。
血管内超声
02
通过血管内超声技术，可以实时评估血管壁结构和病变严重程
度。
生物标志物检测
03
寻找与颈内动脉纤维肌肉发育不良相关的生物标志物，提高诊
断的敏感性和特异性。
治疗策略创新思路
药物治疗
针对发病机制，研发新的药物，如抑 制血管壁炎症反应、促进血管壁修复 的药物。
05
研究进展与未来展望
发病机制研究新发现
遗传因素
基因变异和家族遗传倾向 在颈内动脉纤维肌肉发育 不良的发病中起重要作用 。
血管壁异常
血管壁结构蛋白的异常表 达和降解导致血管壁脆弱 和扩张。
血流动力学改变
异常的血流动力学环境可 能促进血管壁损伤和疾病 进展。
诊断技术改进方向
高分辨率影像学技术
01
50岁年龄段发病。
遗传因素
家族性FMD较为罕见，但部分患 者存在家族史，提示遗传因素可能 在FMD的发病中起一定作用。
并发症
FMD患者易发生高血压、脑卒中、 心肌梗死等严重并发症，影响患者 的生活质量和预后。
临床表现及分型
临床表现
FMD的临床表现因受累血管和病变程度而异。常见的症状包括头痛、头晕、耳鸣、视力模糊、恶心、呕吐等。严 重者可出现脑梗死、脑出血等神经系统并发症。
罕见病诊疗规范-强直性肌营养不良
强直性肌营养不良一、诊疗规范（一）概述强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）是以肌强直现象（主动或被动肌肉收缩后无法及时放松）和肌肉进行性无力萎缩为主要特点的进行性肌营养不良类型。
除肌肉受累外，强直性肌营养不良累及全身多个器官系统，包括眼、心脏、内分泌系统和中枢神经系统。
强直性肌营养不良分为1型和2型，1型（DM1）由DMPK基因3’端非编码区CTG三核苷酸重复序列异常增多所致，2型（DM2）由ZNF9（CNBP）基因1号内含子CCTG四核苷酸重复序列异常增多所致。
1型较为常见，2型相对少见且病情较轻，患者间差异较小。
（二）临床表现强直性肌营养不良因RNA毒性作用导致多系统受累，主要临床表现如下：1.肌肉DM1型常表现为四肢远端起始并逐渐向近端进展的无力萎缩，影响手部精细动作，造成垂足。
面肌亦可受累，常具有特征性面容：面部狭长，腭部高拱，面颊凹陷，颌部下垂。
同时有明显肌强直现象，累及肢体肌、咽喉肌等。
查体可发现大力握拳后手指不能立即展开，用力闭目后不能立即睁开。
叩击手部大鱼际肌、舌肌等，可引出肌强直，称为叩击性肌强直或“肌球”现象。
肌强直存在“热身”现象，反复活动后，肌强直减轻。
下肢肌痛和全身疲乏感也是常见临床表现。
DM2型肌无力颈部屈肌和指屈肌最早受累，骨盆带肌无力为常见症状，常影响患者从蹲位站起、从座椅站起或爬楼梯的能力。
2.心脏强直性肌营养不良与心肌病、心力衰竭、心脏传导障碍和心律失常的风险显著增加有关。
心脏传导系统常有受累，出现不同程度的房室传导阻滞和室内传导异常，严重时可造成猝死。
确诊患者需定期监测心电图，必要时植入起搏器。
少数患者出现结构性心脏异常。
3.中枢神经系统嗜睡、日间睡眠增多、阻塞性睡眠呼吸暂停等睡眠障碍多见。
可伴有认知及情绪障碍。
DM1强直性肌营养不良新生儿可出现与精神发育迟滞一致的认知功能障碍。
头MRI检查可见弥漫性脑白质病变及皮层萎缩。
4.眼随着年龄增长，几乎所有患者均会出现白内障。
颈内动脉肌纤维发育不良的诊断及个体化治疗
【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ，ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ
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颈 内动脉肌纤维发育不 良的诊 断及个 体化 治疗
刘志 红 】 目的
探 讨 颈 内动 脉 肌 纤 维 发 育 不 良 （ Ｆ ＭＤ） 患者的临床特征 、 诊 断 及 治 疗 。方 法
２ ０ １ １ 年
１ 月至 ２ ０ １ ２年 ６月 收 治 ５例 Ｆ ＭＤ 患 者 ， 均经 Ｄ Ｓ Ａ确诊 ， 其中 １ 例 合并 颅 内 动 脉 瘤 。５例 患 者 中 ， ２例 行 颈 内动 脉 闭塞 治 疗 ； １ 例 合并 颅 内动 脉 瘤 者 行 支架 辅 助 栓 塞 动 脉 瘤 ，并 口服 抗 血 小 板 聚 集 药 物 治 疗 ： ２例
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肌纤维发育不良疾病的诊疗要点
肌纤维发育不良（FMD）是一类较为罕见的血管内科疾病，而近几年的统计结果显示人群中罹患FMD的有所升高。
近日medscape网站邀请了4位FMD领域专家进行了访谈，从多方面介绍了FMD的研究及防治进展。
下面是本次访谈的要点概述。
一、FMD背景知识
作为梅奥诊所一名血管领域的专家，Thom Rooke博士首先介绍了FMD 的背景知识：
1.FMD是一种较为罕见的先天性疾病，且其病情多随年龄而逐步显现。
2.FMD分布年龄不固定，青少年至老年都有患病可能性。
3.FMD主要常见症状为血管中层发育不良，引起平滑肌分布异常，但血管病变不伴动脉粥样硬化或炎症。
患者因此表现出血管狭窄型病变、动脉瘤及血管扩张症状等。
二、FMD性别差异
同为梅奥诊所的血管领域的专家，Robert D McBane博士指出FMD好发于女性，其比例占到全部患者的90%，针对这个问题，FMD防治专家Iftikhar Kullo博士进行了解答：
1.虽然多个研究确实指出女性更易出现FMD，但具体原因不明；
2.研究者试图用“激素假说”解释FMD这种性别差异，即FMD症状或与女性激素水平相关，其证据为相关研究观察到FMD女性患者多有“激素替代治疗”史。
但反驳该论点的人指出怀孕等因素并不能加剧FMD或提高FMD患病率。
3. Iftikhar Kullo博士认为性别所致的基因易感性差异或可解释FMD发病率的性别差异。
三、FMD临床表现
作为FMD方面的临床治疗专家，Sanjay Misra博士与Thom Rooke博士根据诊疗经验总结了现阶段已知的FMD要点。
1.FMD人群病发率约为4%，女性多发；
2.FMD多数情况为良性疾病，患者无症状，或仅存在轻度动脉狭窄、扩张，预后较好；
3.FMD患者症状严重度变异性较大，部分患者可有动脉夹层、肾梗死或卒中
四、鉴别诊断
在访谈中，专家着重介绍了FMD与节段性动脉中膜溶解（SAM）的鉴别诊断。
SAM与FMD在CT及血管造影结果上十分相似，但是SAM实际疾病情
况更为凶险，多发夹层及梗死症状。
有研究者指出若患者出现中动脉夹层，则有很大的可能性为SAM，但这并不能成为确诊依据。
实际上临床尚缺乏方式有效的鉴别诊断二者，尚需进一步研究找到二者的真正差别。
五、FMD治疗措施
1.若FMD患者存在肾脏症状，可行保守治疗；若患者存在高血压症状，可行常规降压药物治疗。
以上两点遵循与动脉粥样硬化性肾脏疾病诊治相同的原则。
2.若FMD患者存在颈动脉或脑血管疾病症状，则药物治疗效果有限，需行介入治疗。
3.常用的血管介入方式为不放置支架的血管成形术，但老年患者治疗效果不佳，需注意预防栓塞在内的多种并发症。
4.考虑到FMD可进展为动脉粥样硬化，部分医生建议采取积极的治疗措施，如给予患者阿司匹林或他汀等药物治疗预防FMD危险因素。