第六章_多基因遗传病案例
第六章多基因遗传病
极端类型(身高)的双亲， Figure. If the son’ height were
其子女的性状比其双亲 determined only by the father’ height,
更接近群体平均值。
the correlation should be that of the solid line. The dashed line is what is
有几种 亲缘关
系？
41
父母、同胞 、子女
个体
三 曾祖父母 级 曾孙子女 亲 一级表亲 属
祖父母、叔姑 舅姨、半同胞 、侄/甥、孙子 女
42
一级亲属
亲子之 间
½
同胞之 间
43
A
A
½
½½
½
A
A
1/4 1/4 ½
44
二级亲属
AA
½ ½½ ½
A
½½
A
1/8 1/8
1/4
45
三级亲属
AA
½ ½½ ½
½
50
Exercise
群体发病率已知
群体发病率未知
51
已知群体发病率
先天性房间隔缺损的群体发病率为1/1000，100名先证者 的家系调查，669名患者一级亲属中有22人发病，发病率 为3.3%，求h2。
分析思路
h 2 b 求b k
b X g Xr 求XgXrag 查表
ag
52
b Xg Xr ag
60
比较
Falconer公式
Holzinger公式
公式复杂但调查 容易
公式简单但调查 容易难
back算出的高 血压遗传度为60%， 能用于淄博人群吗？
《医学遗传学》第六章多基因遗传病
《医学遗传学》第六章多基因遗传病第六章多基因遗传病多基因遗传病：某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%，发病有遗传基础(家族倾向)，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polygenic disorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorial disorders）。
第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（minor gene）。
微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additive effect）。
3．多基因遗传（polygenic inheritance）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4．质量性状（quantiative character）：单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。
如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。
如白化病。
二、数量性状的多基因遗传数量性状的遗传机制1．由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
多基因遗传与多基因遗传病
A’B’C’
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’
AABBCC A’ABBCC AAB’BC C
A’ABBCC A’A’BBC A’AB’BC
C
C
AAB’BCC A’AB’BC AAB’B’C
C
C
AABBC’C A’ABBC’ AAB’BC’
C
C
A’AB’BC A’A’B’BC A’AB’B’
一般群体发病率、遗传率及患者一级亲属发病率的关系图解
（二）患病人数与发病风险：
• 一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病 风险越高。
• 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生 育的再发风险为4%；若生育两个患者，再 次生育的再发风险将增加2-3倍，即近于 10%。
一级亲属受累数目与发病风险
双亲患病数
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holgiger公式 根据遗传率越高的疾病，一卵双生的发病一致率 与二卵双生的发病一致率相差越大而建立。
CMZ — CDZ h2 ＝
100 — CDZ
CMZ：一卵双生子发病一致率； CDZ：二卵双生子发病一致率。
例如:对精神分裂症的调查表明,在25对一卵双生子中, 共同患病的有20对;在20对双卵双生子中,共同患病 的有2对。试问精神分裂症的遗传率为多少?
包括一些常见病和常见的先天畸形，每种 病的发病率均高于0.1%。
发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗 传，因为在系谱分析中，同胞的发病率大 约只有1%~10%。
发病有种族（或民族）差异，表明这类疾 病的遗传基础。
一些多基因病发病率的种族差异
病名
脊柱裂 无脑儿 唇裂±腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位
第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
遗传学课件多基因遗传病
遗传异变异和不同的环境 因素相互作用，可能导致 相同或相似的表型表达。
表型异质性
多基因遗传病的表型表达 具有多样性，不同的个体 可能表现出不同的症状和 严重程度。
病因异质性
多基因遗传病的病因具有 多样性，不同的个体可能 有不同的基因变异和环境 因素组合。
而不良的生活习惯和环境因素也可能促 进疾病的发生。
精神分裂症
精神分裂症是一种常见的多基因遗传病，其发病与多个基因的变异有关。 这些基因变异可能影响大脑神经递质的平衡、信息处理和社交功能等。
精神分裂症的遗传模式较为复杂，通常由多个基因的共同作用所致。这 些基因可能以加性方式或显性方式影响疾病的发生。
出决策。
遗传筛查
对高危人群进行遗传筛查，及 早发现携带的基因变异。
孕期保健
孕期保持良好的生活习惯、合 理饮食和定期产检，降低多基
因遗传病的发生风险。
避免环境因素
避免接触有害环境因素，如放 射线、化学物质等，以降低多
基因遗传病的发生风险。
遗传咨询与优生学建议
提供遗传信息
向个体和家庭提供关于多基因遗传病的遗传信息和风险评估。
基因检测
通过基因测序等技术检测与多 基因遗传病相关的基因变异， 为确诊提供依据。
影像学检查
对于某些多基因遗传病，如神 经退行性疾病，可通过影像学 检查观察到病变部位的结构异 常。
生物标志物检测
检测血液或尿液中的生物标志 物，有助于早期发现某些多基
因遗传病。
预防策略
01
02
03
04
婚前遗传咨询
对有家族遗传史的个体，婚前 进行遗传咨询，了解风险并作
制定生育计划
根据个体和家庭的遗传背景和风险评估，制定合适的生育计划。
6多基因遗传与多基因病PPT
需的最低的该致病基因数量。
一个个体的易患性是难以（几乎不可能准确）测定，只能 依靠其婚后所生子女的发病情况做出粗略估计。 一个群体中的全部 个体的易患性变异就像 数量性状一样，呈现正
态分布，易患性很高或
很低的个体都很少，大 多数人接近平均值。
人 数
健康者 患病者
《优生与遗传学》课 程 易患性
人 数 1
A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’
AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’
个2中等身高个体婚配
总计
0’
1
1’
2’
3’
4’
5’
6’
： 6 ： 15 ： 20 ： 15 ： 6 《优生与遗传学》课 ： 1 程
3对基因对身高遗传的影响
20 15 1
高
0’
15
6
1’ 2’ 3’ 4’
6
5’
1
6’
矮
《优生与遗传学》课 程
四、多基因遗传假说
1909年 尼尔逊.埃尔(Nilsson-Ehle H.)提出“多基因假说；这两
《优生与遗传学》课 程
二、遗传度
遗传度（遗传率；heritability）
在多基因疾病形成过程中，遗传因素即致病基因作用的大小。一
般用百分率(%)来表示。
遗传学-第六章 多基因遗传病1.5h
第六章
露脑畸形
多基因病遗传病
唇腭裂伴 手畸形
脑膜膨出
在人类有些先天畸形和疾病，具有家族倾 向，如果进行系谱分析，又不符合孟德尔 遗传方式，其患者同胞中的发病率约为 1 ～10%，大大低于单基因病中1/2或1/4。 研究表明这类遗传受多对基因控制，称为 多基因遗传病。
多基因遗传的基础是一种性状受多对基因 控制，与单基因遗传不同，这些基因之间 没有显性和隐性之分，而是共显性。
2）发病率有种族差异（见教材p60表6-3）。 3）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色
体隐性遗传显著。 4) 同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和 子女均为一级亲属，其发病风险相同。 5)随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低 （如p60表-4和图6-7)。
第三节 多基因病遗传病发病风险的估计
一种多基因遗传病完全由遗传因素决定（遗传 度=100%）
遗传度为70%～80%时，表明遗传因素起主要作 用,遗传度为30%～40%时，表明环境因素起主要 作用。
遗传率的表示符号是H或h2(计算部分略）
三、 多基因遗传病的特点
1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发 病率，但同胞发病率远低于单基因发病率。
3、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛， 大多数个体接近中间型，极端个体较少。
极高个体
极矮个体
P
AABBCC
A’A’B’B’C’C’
F1
AA’BB’CC’ 中等身高
F2
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C
ABC AABBCC
A’BC AA’BBCC
AB’C AABB’CC
ABC’
A’B’C
第06章多基因遗传病
第06章多基因遗传病第六章多基因遗传病多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。
多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。
分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。
本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。
一、基本纲要1．掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。
2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。
3．熟悉多基因假说。
4．了解遗传度的计算方法。
5．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。
二、习题（一）选择题(A型选择题)E1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症A2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用D3.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变D4.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因B5.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因C6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别C7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
医学遗传学》第六章多基因遗传病
F1
AaBbCc
AaBbCc X AaBbCc
1 6 15 20 15 6 1
ABC
aBC AbC ABc abC Abc aBc
abc
ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc
F1：一种基因型，一种表现型A。F2：64种基因型，7种表现型。
9
Quantitative Trait
A
22
2. 病情严重程度与发病风险
多基因病中基因的累加效 应还表现在病情的程度上。因为病情 严重的患者必定带有更多的易感基因 ，其父母也会带有较多的易感基因使 易患性更接近阈值。
A
24
一侧唇裂患者 同胞再发风险 2.46%
一侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险4.21%
两侧唇裂患者 同胞再发风险 5.74%
随机因素＝复杂性状疾病
A
4
Complex Traits
diabetes Obesity
hypertension schizophrenia
cleft palate Intelligence
neural tube defects Most common diseases
A
5
质量性状
Qualitative trait: genetic traits whi ch are present or absent. One has the trait or not.
• The preferential occurrence of a disease gene is associated with specific alleles of linked markers.
• LD is the non-random association between alleles at two loci.
第六章多基因疾病的遗传
第六章多基因疾病的遗传上一章介绍过的血型、短指、糖原沉积病等遗传性状和遗传性疾病，主要受一对基因的控制，遗传方式上称单基因遗传，受孟德尔遗传规律所制约，这类遗传病的群体患病率很低，一般在1/10000以下。
还有一些性状或疾病不是由一对基因控制，而是由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这些性状称为多基因性状，又称为数量性状，其遗传方式称为多基因遗传（polygenic inheritance）或多因子遗传（multifactorial inheritance，MF），所影响的疾病称为多基因遗传病，这类疾病的群体患病率较高，一般在0.1%～1%之间，少数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。
第一节数量性状的多基因遗传在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称为微效基因（minor gene）。
但是，若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additive effect），所以这些基因也称累加基因（additive gene），这些基因相互之间没有显隐性之分，也就是说是共显的。
多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）。
近年来的研究发现，微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的所谓主基因（major gene），也就是说各个基因的贡献率是不相同的。
一、数量性状与质量性状在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截了当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以明显地分为2～3群（图6-1），所以单基因遗传的性状也称质量性状（qualitative character）。
与质量性状的分布不同，多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，只有一个峰，即平均值。
不同个体间的差异只是量的变异，临近的两个个体间的差异很小，因此这类性状又称为数量性状（quantitative character）。
第六章、多基因病(to xuesheng)
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结束
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易患性阈值、平均值与发病率的关系
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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常见多基因病的遗传度
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****《医学遗传学》CAI教学 ****
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5.亲属发病率:患者亲属包括一级亲属、二级亲 属和三级亲属。在多基因病中，亲属发病率通 常指一级亲属发病率，一般为1-10%。它与遗 传度和群体发病率三者之间有密切关系。
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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四、群体关联分析 连锁指的是不同基因座位之间的关系，而关 联则是指疾病与不同等位基因之间的关系。 一个群体中一种等位基因A与疾病D的关联可 能有以下原因：①等位基因A直接引起对疾病D 的易感性，但具有等位基因A，对疾病D的发病 既非必须也非足够的，只是增高其可能性。
为10:1）表示存在连锁；Lod值＞3时（连锁对 不连锁的概率为1000:1）表示肯定连锁；Lod 值＜－2时（不连锁对连锁的概率为100:1）则 否定连锁。
****《医学遗传学》CAI教学 **** 21
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三、受累同胞对分析 是一种不需假定遗传模型而分析复杂疾病中 主基因连锁的方法。这种方法主要是对受累同 胞中共有的遗传标志和易感主基因相连锁的单 体型进行分析。
单卵双生 一级亲属 （双卵双生，双亲，同胞，子女） 二级亲属 （祖父母，叔，伯，舅父，侄子女，孙子女） 三级亲属 （表堂兄妹，曾祖父母，曾孙子女） 菜单
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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群体 发病 率、 一级 亲属 发病 率与 遗传 度的 关系
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多基因假说
瑞典遗传学家尼尔逊.埃尔(Nilsson-Ehle H.) 对小麦和燕麦的籽粒颜色的遗传进行了研究， 描述了数量性状与质量性状的关系。
1909年提出了“多基因假说”说明数量遗传性 状遗传的特点。
数量性状与质量性状的关系
1、由于区分性状的方法不同，某些性状既有数量性状的特 点，又有质量性状的特点。
多基因遗传基础的研究发展
传统观点：
基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微效基因控制。
采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：
可能是受微效基因控制； 也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用表现连续变异； 有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因(修饰基因，
modifying gene)的修饰作用。
120 cm
165 cm
0~5%
45~50%
100%
数量性状(quantitative character)：多基因遗传的 性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的， 不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的 不同。
变异数
❖ 数量性状（quantitative trait）
80 70 60 50 40 30 20 10
素的影响。
多基因性状
身高
寿命
花朵
第一节 多基因遗传的定义和特点
二、多基因遗传的定义
质量性状(qualitative character)：单基因遗传的性状 或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显 著。
如垂体性侏儒患者的身高平均为130厘米，正常人 的身高平均为165厘米，这分别决定于基因型aa和Aa、 AA；苯丙氨酸羟化酶的活性正常人为100%，苯丙酮 尿患者为0%～5%，杂合携带者为45%～50%，这分 别决定于基因型AA、aa和Aa。
二级亲属（祖父母，叔，伯，舅父，侄子女、 孙子女）
1/4
三级亲属（表堂兄妹、曾祖父母、曾孙子女） 1/8
多基因遗传的特点
亲代
极高个体 AABB
130 140 150 160 170 180 190 200
身高(cm)
正常人
165cm 苯丙氨酸羟化酶活性
垂体性侏儒 120cm
质量性状 数量性状
遗传控制
单基因 (一对主基因)
多基因 (多对主基因)
群体中性状 变异的分布
不连续
连续、正态
相对性状 的差异 显著
不显著
举例
垂体性侏儒， 苯硫脲尝味能力
例如小麦粒色的遗传：红色籽粒与白色籽粒的杂交组合中出 现了如下3种情况：
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
P： 红粒×白粒 红粒×白粒 红粒×白粒
↓
↓
↓
F1： 红粒
粉红粒
粉红粒
↓
↓
↓
F2： 红粒：白粒 红粒：白粒 红粒：白粒
3：1
15：1
63：1
（1对基因） （2对基因）
（3对基因）
数量性状与质量性状的关系
若对红色麦粒仔细分析，由深到浅的红色可以有各种不同 程度。在F2的红色籽粒中又有颜色深浅程度的差异：
深红粒： 次深红粒： 中
4： 1
在Ⅲ中：极深红粒：暗红粒：深红粒：次深红粒: 中等红粒： 淡红粒：白粒=1：6：15：20：15：6：1
三种因子中的任何一种在单独分离时都可以产 生3：1的分离比率，而三种因子同时分离时就 产生63：1的分离比率。三个因子是相互独立 的，服从Mendel遗传法则。
第七章 多基因遗传病 （poly-genic disorders)
本章节重点
❖ 质量性状和数量性状 ❖ 多基因遗传的特征 ❖ 阈值学说 ❖ 遗传率和遗传率的计算 ❖ 多基因病的特点 ❖ 多基因病发病风险的估计
一些概念
微效基因(minor gene) 累加效应(additive effect) 多基因遗传(polygenic inheritance) 多因子遗传(multifactorial inheritance) 主基因（major gene）
微效基因的效应：
微效基因的效应值(对性状的影响)也不尽相等。
三、多基因遗传特点
数量性状由多基因决定，称为多基因遗传。
从遗传基础来看，一级亲属平均有50%相同的 基因，二级亲属平均有1/4的基因相同，三级 亲属有1/8的基因相同
不同亲属关系的基因比例
亲属关系 单卵双生
基因比例 1
一级亲属（异卵双生，双亲，同胞，子女） 1/2
在Ⅱ中：深红粒：次深红粒：中等红粒：淡红粒：白粒=1： 4：6：4：1
R1R1R2R2×r1r1r2r2→R1r1R2r2 ↓
1 R1R1R2R2 2 R1R1R2r2 1R1R1r2r2 2R1r1r2r2 1r1r1r2r2 2R1r1R2R2 1r1r1R2R2 2r1r1R2r2 4 R1r1R2r2
红色的深浅程度的差异与所具有的决定红色因 子数目有关，而与因子的种类无关。也即决定 红色的因子的效应是迭加的，每个因子的效应 较小，相互间无显隐性关系。
多基因假说
遗传性状或遗传病的遗传基础是两对或两对以上 的多对等位基因。
每对基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。
每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又 称为微效基因(minor gene)。若干对微效基因的作用 可以积累起来，对表型产生有明显的累加效应 (additive effect)，为积累基因or多基因。 多基因遗传性状或遗传病不仅受微效基因的作用而 且受环境因素的影响。
正常人的身高、 体重、血压、智
力、肤色
多基因遗传的定义
一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上 基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性 的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是 各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称 为多基因遗传（poly-genic inheritance）。
多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗 传基础不是一对基因，而是两对或两对以上的多对基因。
多基因遗传：生物体和人类的一些遗传性状或遗传病 的遗传基础不是一对基因，而是若干个基因。
每对基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。 每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为
微效基因。 若干对微效基因的作用可以积累起来，对表型产生有
明显的累加效应。 多基因遗传性状不仅受微效基因的作用而且受环境因