第一章 生物信息学的概念及其发展历史
高中生物竞赛生物信息学课件
三：序列格式
数据库中包含有大量的蛋白质及核酸序列的详细描述，在 文本格式中碱基序列和氨基酸序列都用一个字母来表ห้องสมุดไป่ตู้。但 他们需要通过特定的共用算法表达出来。
四：生物信息学中的XML格式
可扩展标记语言XML是一种在文本文件中组织数据的语 言，一个XML文件代表一个嵌套的信息树。
差异，分子系统发育分析是研究核酸序列与蛋白质 序列的发育问题。
在具体分析时，会选择某段核内核酸序列等进行多 个生物种类相关序列的同源性分析，查明这些种类 的亲缘关系及进化程度，构建进化树。
六：蛋白质结构预测 目前测定特定性质蛋白质结构的手段主要依靠X射线晶
体衍射与核磁共振。这两种方法只能测定特定性质蛋白 质结构，跟不上核酸测定的速度。
四：研究方法
DNA序列测定是人类基因组计划中最基本任务， 在探索有效的测序方法时，先将有关方法应用到其 他生物基因组测序，再将成功方法运用到人类基因 组。
酿酒酵母基因组第一个被测序真核生物， 12100000个碱基对；线虫基因组第一个被测序动 物基因组，97000000个碱基对。
基因组测序概观：选择生物→从细胞中分离基因 组DNA→把基因组DNA切割成合适的可相互重叠 的DNA片段→把DNA片段插入载体中大量克隆→ 测出每个DNA片段的序列→根据片段间重叠，把 序列组装成最终基因组序列
生物学实验很多，比如免疫共沉淀法、荧光扫描共振能 量转移、双分子荧光互补技术。 （六）生物系统模拟 （七）代谢网络建模分析
代谢网络设计生化反应途径、基因调控和信号转到过程 （蛋白质的相互作用） （八）计算生物学 （九）生物多样性研究 （十）合成生物学
补充内容： 人类基因组计划
生物信息学的发展历程和应用情况
生物信息学的发展历程和应用情况随着计算机技术、生物学研究方法及数据采集方法的进步，生物信息学逐渐崭露头角。
生物信息学是一门交叉学科，它将计算机科学、统计学、生物学和化学等多个领域的知识整合起来，应用于生物数据的分析和理解，旨在帮助生物学家探索生命的奥秘。
本文将介绍生物信息学的发展历程和应用情况。
一、生物信息学的历史生物信息学最早起源于20世纪60年代。
当时，基因组学和蛋白质组学开始引起生物学家的关注。
由于基因组和蛋白质组数据太过庞大，传统的生物学研究方法远远不够高效。
生物学家开始尝试使用计算机分析这些数据，深入研究生命体系结构和功能。
在20世纪70年代，出现了一种新型的人工智能技术——“专家系统”，它能够与人类专家类似地推理和解决问题。
生物学家开始使用这种系统分析生物数据，并取得了一系列重要的成果。
此外，20世纪80年代，高通量技术的出现使得生物学数据的处理速度和质量得到了极大提升。
这也推动了生物信息学的发展。
二、生物信息学的应用1. 基因组学生物信息学在基因组学中的应用非常广泛。
通过基因组测序技术获取基因组序列数据，通过生物信息学技术对基因组序列进行分析和挖掘，可以识别出基因、启动子、转录因子结合位点等基因组特征。
通过比较不同物种的基因组序列可以发现物种之间的亲缘关系，并推断是否存在某些共同的祖先。
2. 蛋白质组学生物信息学在蛋白质质谱分析中也有应用。
通过蛋白质质谱数据分析算法，可以扫描蛋白质中所有已知的肽段序列，并计算它们与质谱数据的相似度，从而推断蛋白质的氨基酸序列。
这种方法可以帮助研究蛋白质在细胞内的位置、互作关系、表达水平等方面。
3. 药物研发生物信息学在药物研发中也有广泛应用。
药物的研发需要寻找合适的分子靶点，确定药物和靶标的相互作用方式。
生物信息学技术可以通过分子对接、蛋白质结构与功能分析等方法来预测分子靶点和药物作用方式。
4. 生物多样性研究生物信息学技术也可以帮助研究生物多样性。
—生物信息学绪论
内容
一、生物信息学定义 二、生物信息学的发展历史 三、生物信息学的主要研究内容 四、生物信息学的研究意义 五、生物信息学所用的方法和技术 六、生物信息学学习方法 七、研究生物信息学的一般步骤 八、生物信息学的展望
一、生物信息学定义
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生物信息学（Bioinformatics）名词的由来
人类基因组 计划的 推动
生物信息学 基本思想的产生
二十世纪 50年代
生物信息学 的迅速发展
二十世纪 80-90年代
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11
计算生物学
• 计算生物学（Computational Biology）是生物学 的一个分支。根据美国国家卫生研究所（NIH） 的定义，它是指开发和应用数据分析及理论的方 法、数学建模、计算机仿真技术等，用于生物学、 行为学和社会群体系统的研究的一门学科 。
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生物信息学与计算生物学区别与联系
• 对大量生物数据的管理、分析和信息化需求促进 了生物信息学的迅速发展。
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各学科参与、协作：生命科学、数学、物理学、化学、计算机 科学、材料科学以及伦理、法律等社会科学……
化学
物理
分子 生物学
生命信息的组织、 传递、表达
生物信息学
诞生
信息技术
遗传学
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生物信息学定义的历史演变
• 定义一：生物信息学是一门收集、分析遗传数据以及分发给 研究机构的新学科（Bioinformatics is a new subject of genetic data collection, analysis and dissemination to the research community）。(Dr. Hwa A. Lim，1987)
《生物信息学概论A》课件
PART 06
生物信息学的未来发展与 挑战
新兴技术与应用领域
人工智能与机器学习
在生物信息学中应用人工智能和机器学习技术，实现对基因组、 蛋白质组等复杂数据的自动化分析和解读。
纳米技术与合成生物学
结合纳米技术，实现更精准的基因编辑、药物输送和疾病诊断。
临床信息学
利用生物信息学技术，实现精准医疗和个性化治疗，提高疾病诊断 和治疗的效果。
包括电泳、色谱等分离技术，可以将复杂的蛋白质混合物分离成单一组分。
蛋白质鉴定技术
主要依赖于质谱技术，通过将蛋白质消化成肽段，然后对这些肽段进行质谱分析，从而确定蛋白质的序列。
蛋白质组学在药物研发中的应用
疾病标记物寻找
通过比较正常和疾病状态下的蛋白质表达谱，可以发现与疾病相关 的标记物，用于疾病的早期诊断和治疗监测。
药物靶点发现
通过对蛋白质相互作用的研究，可以发现新的药物靶点，为新药研 发提供新的思路和方向。
药物作用机制研究
通过研究药物对蛋白质表达和功能的影响，可以深入了解药物的作用 机制，为药物优化提供依据。
PART 04
生物信息学数据库
数据库的种类与用途
基因组数据库
存储基因组序列数据，用于基因识别、基因定位和基因功能研究。
它涉及到多个领域，如分子生物学、 遗传学、系统生物学、进化生物学等 ，旨在揭示生物现象背后的数据规律 和机制。
生物信息学的发展历程
20世纪70年代
随着人类基因组计划的启动，生物信息学开始萌芽。
20世纪90年代
随着计算机技术和互联网的发展，生物信息学迅速发 展壮大。
21世纪初
随着大数据和人工智能技术的兴起，生物信息学进入 了一个新的发展阶段。
生物信息学的概念及其发展
3、生物信息学的发展历程
Web was invented in Unix, and many if not most web servers runs on Unix servers. • 科学软件的载体：Many good-quality, interesting and important scientific software are written for Unix. • 共享的乐园：Many programs can be downloaded and installed on Unix systems for free.
• You are probably accustomed to working with personal computers; you may be familiar with windows interfaces, word processors, and even some data-analysis packages.
Ortholog vs. Paralog
直系同源物: 两个基因通过物种形成的事 件而产生，或，源于不同物种的最近的共 同祖先的两个基因，或者两个物种中的同 一基因，一般具有相同的功能。
旁系同源物：两个基因在同一物种中，通 过至少一次基因复制或分歧的事件而产生 。
同源性研究：哪种同源物？ Experimentally very hard to answer.
生物信息学的发展与趋势
生物信息学的发展与趋势在现代生命科学的发展过程中，人们通过不断地研究和探索，已经逐渐认识到了生物信息学在该领域的重要性和影响力。
生物信息学是一门较为年轻的交叉学科，它将数学、信息科学、计算机科学等多学科的方法和技术与生物学相结合，成功地促进了生命科学的研究和应用，同时也带来了新的机遇和挑战。
本文将从生物信息学的概念、历史发展、技术方法和未来趋势等几个方面进行阐述。
一、生物信息学的概念生物信息学是一门研究利用计算机技术处理和分析生物学数据的学科，它的研究内容主要包括生物信息的收集、存储、管理、分析、可视化等方面。
在生物学领域，生物信息学已经成为了处理和分析生物学研究数据的主要手段，尤其是随着高通量测序技术和大规模生物样品库的建立，生物信息学的应用前景更是被看好。
二、生物信息学的历史发展生物信息学的历史可以追溯到上世纪60年代，当时科学家们已经开始通过计算机技术来研究蛋白质结构和DNA序列等生命科学中的问题。
此后，生物信息学得以得到迅速发展，1980年代末期，生物信息学在生命科学领域中的应用已经成为一个备受关注的热门话题。
在1990年代，人类基因组计划的启动和实施加速了生物信息学的发展。
这个计划的宣布，推动了生物信息学技术的研究和实践，尤其是在基因序列方面的研究，大大促进了生物信息学的发展和应用。
同时，这也加速了生命科学领域的发展和对安全、药物、食品、能源等关键问题的解决。
随着新一代测序技术的出现，生物信息学得以得到进一步发展。
例如，Illumina、IonTorrent、PacBio、Nanopore等常见的测序方式，使得研究人员们可以迅速、精确的获取大量的基因组序列信息，这一进步不仅带来了标志性的技术变革，而且也推进了医学、药学等重要领域对于相应的基础研究进展。
三、生物信息学的技术方法生物信息学的技术方法主要包括基础的生物计算、生物物理学、生物科学、以及DNA、RNA和蛋白质等生物学大分子的结构、功能和互作关系的研究分析。
生物信息学概论
3、蛋白质结构
目前用于确定蛋白质三维结构的方法：除了通过诸如X射线晶体 结构分析、多维核磁共振（NMR）波谱分析和电子显微镜二维 晶体三维重构（电子晶体学，EC）等物理方法 另一种广泛使用的方法就是通过计算机辅助预测的方法。一般 认为蛋白质的折叠类型只有数百到数千种，远远小于蛋白质所 具有的自由度数目，而且蛋白质的折叠类型与其氨基酸序列具 有相关性，这样就有可能直接从蛋白质的氨基酸序列通过计算 机辅助方法预测出蛋白质的三维结构
医学
生物学、 分子生物学
生物信息学
数学、 统计学
计算机学、 计算机网络
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生物信息学主要功能
➢ 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进 度，缩短科研时间
➢ 提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据 的分析所得的结论设计下一阶段的实验
➢ 实验数据的自动化管理 ➢ 寻找、预测新基因及其结构、功能 ➢ 蛋白质高级结构及功能预测（三维建模，目前
研究的焦点和难点）
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1. 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度， 缩短科研时间
➢ 核酸：序列同源性比较，分子进化树构建，结构信息分 析，包括基元(Motif)、酶切点、重复片断、碱基组成和 分布、开放阅读框（ORF），蛋白编码区（CDS）及外 显子预测、RNA二级结构预测、DNA片段的拼接
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蛋白质分析技术
氨基酸自动测序：测定蛋白质 N-端氨基酸序列 质谱法测序：测定氨基酸序列 X-射线衍射：测定蛋白质的 3-D结构 细菌或酵母双杂交实验：测定蛋白质间的相互作用 双相电泳：蛋白质组学研究
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(3) DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息
➢通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和 血红蛋白，可以发现由于基因复制而产生的 分子进化证据。
生物信息学的研究进展与未来发展方向
生物信息学的研究进展与未来发展方向生物信息学是一个将计算机技术、生物学和统计学等学科相融合的交叉领域。
它为生物学家们提供了一种强大的工具，可以在基因组水平研究生物体的基因组，寻找基因、研究基因调控机制、诊断和治疗疾病等方面提供全新的视角。
本文将介绍生物信息学的发展历程及其未来发展方向。
一、生物信息学的发展历程生物信息学的概念最早出现于20世纪90年代，为了更好地分析和解释庞大的序列数据，人们开始尝试将计算机技术和生物学相结合。
在那个时代，计算机和基因组学的发展同步进行，利用计算机处理大数据的技术，为生物学提供了新的思路和新的方式。
在这个时期，人们开始利用生物信息学分析基因组数据。
以人类基因组计划为例，该计划中，人们利用了200多台计算机同时处理数据，并开发了软件工具，包括基因识别、序列比对、可视化工具等，为人们研究基因组提供了强有力的支持。
接着，人们开始注重生物信息学的应用。
生物信息学成为了药物研究、基因诊断、疾病治疗的重要工具。
生物信息学不仅帮助人们发现了新的蛋白质、基因和生物标志物，而且也为研究药物疗效和适应症提供了新的方法和新的思路。
二、生物信息学的未来发展方向1. 量级扩大：数据技术的进步和更高质量的数据来源，将促使生物信息学的规模得到进一步的扩大。
2. 联合分析：当生物信息学的技术广泛应用于不同领域时，多学科的交叉使得生物科学的前沿变得更加复杂。
因此，联合分析将得到更多应用，用于揭示生物系统的性能，并开发更具针对性的药物。
3. 基于AI的发展：生物信息学是一个融合多学科的领域，其中人工智能技术将扮演重要的角色。
人工智能将为科学家们提供处理大量数据和解释生物活动的新方法和工具。
4. 个性化医疗：利用生物信息学，可以发现患者的个体化特征，从而更好地预测和治疗疾病。
基于大数据和人工智能的技术，促进了根据个体的基因组和分子分析结果制定治疗计划的实现。
5. 模型化生物学：生物信息学的新方法和技术，将帮助我们产生更真实的计算模型来描绘生物进程。
第01讲生物信息学概述
20世纪90年代
人类基因组计划开始 （Human Genome Project, HGP）
人类基因组计划带来了
生物信息学
人类基因组计划
(HGP，Human Genome Project) 目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘
由美国NIH和能源部提出和带头，美、英、德、 法、日、中共同参与的国际合作项目。 完成人全部24(22+X+Y)条染色体中3.2×109个碱基 对的序列测定，主要任务包括做图（遗传图谱、 物理图谱以及转录图谱的绘制）、测序和基因识 别，其根本任务是解读和破译生物体的生老病死 以及与疾病相关的遗传信息。
（二）基因组时代的生物信息学
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001 年）是生物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速 发展的时期。这一时期生物信息学确立了自身的研究领域 和学科特征，成为生命科学的热点学科和重要前沿领域之 一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、 BLAST（basic local alignment search tool）和FASTA （fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提 出、基因的寻找与识别、电子克隆（in silico cloning） 技术等，大大提高了管理和利用海量数据的能力。
定义二：生物信息学特指数据库类的工作，包括持 久稳固的在一个稳定的地方提供对数据的支持 (1994)
定义三：采用信息科学技术，对各种生物信息（包 括核酸、蛋白质等）的收集、加工、储存、分析、 解释的一门学科。
收集、加工、储存：计算机科学家 分析、解释：生物学家
三、生物信息学发展简史
第一章 生物信息学的概念及其发展历史
二、RNA基因的注释
三、重复序列的注释 （一）串联重复序列的注释 Tandem Rpeats Finder
（二）转座元件的注释 1、构建黄瓜特意的de novo TE库 TE预测软件：ReAS、RepeatScout、PILER 和LTR_FINDER 2、黄瓜的de novo TE库的分类
第四节 假基因的注释
假基因是基因组中与真基因序列相似但缺乏功能的 DNA序列。
non-processed pseudogene
又称为复制型假基因，是通过基因组DNA复制或者 不平衡交换产生的,多位于其同源功能基因的附近。
processed pseudogene
又称反转座假基因，来源于反转座事件，由mRNA 反转录成cDNA，然后整合到基因组中。
常用的反式比对工具有BLAT、Exonerate和 GeneWise 。
二、从头开始的基因预测
从基因组测序一开始，一个明确的目标就是能够准 确地进行从头开始（ab initio）的基因预测，即只 依赖蕴含在DNA序列内部的信息来确定基因结构。 从头开始的基因预测包括两个主要步骤，即蛋白质 编码基因特征的识别和基因结构的生成。 从头预测基因软件：GENSCAN
3、基因组水平上的转座元件的注释
四、假基因的注释
第五节 案例分析：黄瓜基因组的注释
一、蛋白质编码基因的注释
（一）基于证据的基因注释 1、转录物比对 黄瓜基因组使用的转录物数据库有：黄瓜EST 和mRNA（NCBI下载）、甜瓜EST （MELOGEN数据库）和TIGR植物转录数据 库。 cDNA、EST比对软件PASA和AAT-gap2 2、蛋白质比对
（五）基因功能注释
1、寻找同源基因 使用BLASTp在UniProt数据库中进行相似性搜索同 源基因。
生物信息学-第一章
1 概述当前人类基因组研究已进入一个重要时期，2000年将获得人类基因组的全部序列，这是基因组研究的转折点和关键时刻，意味着人类基因组的研究将全面进入信息提取和数据分析阶段，即生物信息学发挥重要作用的阶段。
到1999年12月15日发布的第115版为止，GenBank中的DNA碱基数目已达46亿5千万，DNA序列数目达到535万；其中EST序列超过339万条； UniGene的数目已达到7万个；已有25个模式生物的完整基因组被测序完成，另外的70个模式生物基因组正在测序当中；到2000年1月28日为止，人类基因组已有16%的序列完成测定，另外37.7%的序列已经初步完成；同时功能基因组和蛋白质组的大量数据已开始涌现。
如何分析这些数据，从中获得生物结构、功能的相关信息是基因组研究取得成果的决定性步骤。
生物信息学是在此背景下发展起来的综合运用生物学、数学、物理学、信息科学以及计算机科学等诸多学科的理论方法的崭新交叉学科。
生物信息学是内涵非常丰富的学科，其核心是基因组信息学，包括基因组信息的获取、处理、存储、分配和解释。
基因组信息学的关键是“读懂”基因组的核苷酸顺序，即全部基因在染色体上的确切位置以及各DNA片段的功能；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行药物设计。
了解基因表达的调控机理也是生物信息学的重要内容，根据生物分子在基因调控中的作用，描述人类疾病的诊断、治疗内在规律。
它的研究目标是揭示"基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律"，解释生命的遗传语言。
生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分，成为生命科学研究的前沿。
近来的研究表明，基因组不仅是基因的简单排列，它有其特有的组织结构和信息结构，这种结构是在长期的演化过程中产生的，也是基因发挥其功能所必须的。
弄清楚生物体基因组特有的组织结构和信息结构，解译生命的遗传语言的关键。
生物信息学及其发展历史
2、 数据库搜索及序列比较
• 搜索同源序列在一定程度上就是通过序列比 较寻找相似序列
• 序列比较的一个基本操作就是比对 （Alignment），即将两个序列的各个字符 （代表核苷酸或者氨基酸残基）按照对应等 同或者置换关系进行对比排列，其结果是两 个序列共有的排列顺序，这是序列相似程度 的一种定性描述
生物分子 数据
+
计算机 计算
2、生物分子信息
分子 细胞
生物信息的载体
存贮、复制、传递和表达 遗传信息的系统
生物信息学主要研究两种信息载体
DNA分子 蛋白质分子
Protein Machines
From the Cell to Protein Machines
生物分子至少携带着三种信息
遗传信息 与功能相关的结构信息
进化信息
(1)遗传信息的载体——DNA
遗传信息的载体主要是DNA
控制生物体性状的基因是一 系列DNA片段
生物体生长发育的本质就是遗 传信息的传递和表达
DNA通过自我复制，在生物体的繁衍过 程中传递遗传信息
基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物 个体中得以表达，并使后代表现出与亲代 相似的生物性状。
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
生命体系千姿 百态的变化
生物分子数据及其关系
维持生命活 动的机器
• 第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还 不清楚，对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚 少
• 对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行 分析
• 无论是第一生部物遗分传子数密据码是宝，藏还，是第二部遗传密码，都 隐 藏 在 大 量生掘的物和生信利物息用数。分据子库是数金据矿，之等中待。我们去挖
第二节 生物信息学及其发展历史
第二节生物信息学及其发展历史1,生物信息学的概念生物信息学(Bioinformatics)这一名词的来由八十年代末期,林华安博士认识到将计算机科学与生物学结合起来的重要意义,开始留意要为这一领域构思一个合适的名称.起初,考虑到与将要支持他主办一系列生物信息学会议的佛罗里达州立大学超型计算机计算研究所的关系,他使用的是"CompBio";之后,又将其更改为兼具法国风情的"bioinformatique",看起来似乎有些古怪.因此不久,他便进一步把它更改为"bio-informatics(或bio/informatics)".但由于当时的电子邮件系统与今日不同,该名称中的-或/符号经常会引起许多系统问题,于是林博士将其去除,今天我们所看到的"bioinformatics"就正式诞生了,林博士也因此赢得了"生物信息学之父"的美誉.生物信息学HGP生物数据的激增(每15个月翻一番)生物学家数学家计算机科学家生物信息学(bioinfomatics)的诞生三种科学文化的融合生物学家(生物学问题)数学物理学家计算机科学家(基础理论问题)工程师(技术应用)生物信息学(bioinformatics)是80年代未随着人类基因组计划(Human genomeproject)的启动而兴起的一门新的交叉学科.它涉及生物学,数学,计算机科学和工程学,依赖于计算机科学,工程学和应用数学的基础,依赖于生物实验和衍生数据的大量储存.概念(广义)生物体系和过程中信息的存贮,传递和表达细胞,组织,器官的生理,病理,药理过程的中各种生物信息信息科学生命科中的信息科学广义的说,生物信息不仅包括基因组信息,如基因的DNA序列,染色体定位,也包括基因产(蛋白质或RNA)的结构和功能及各生物种间的进化关系等其他信息资源.生物信息学既涉基因组信息的获取,处理,贮存,传递,分析和解释,又涉及蛋白质组信息学如蛋白质的序列,结构,功能及定位分类,蛋白质连锁图,蛋白质数据库的建立,相关分析软件的开发和应用等方面,还涉及基因与蛋白质的关系如蛋白质编码基因的识别及算法研究,蛋白质结构,功能预测等,另外,新药研制,生物进化也是生物信息学研究的热点.概念(狭义)生物分子数据深层次生物学知识分子生物信息学MolecularBioinformatics获取生物分子信息的获取,存贮,分析和利用由于当前生物信息学发展的主要推动力来自分子生物学,生物信息学的研究主要集中于核苷酸和氨基酸序列的存储,分类,检索和分析等方面,所以目前生物信息学可以狭义地定义为:将计算机科学和数学应用于生物大分子信息的获取,加工,存储,分类,检索与分析,以达到理解这些生物大分子信息的生物学意义的交叉学科.1995年,在美国人类基因组计划(HGP)第一个五年总结报告中给出了一个较为完整的生物信息学的定义:生信息学是包含生物信息的获取,处理,贮存,分发,分析和解释的所有方面的一门学科,它综合运用数学,计算机科学和生物学的各种工具进行研究,目的在于了解大量的生物学意义.Bioinformatics生物分子数据计算机计算+2,生物分子信息细胞分子存贮,复制,传递和表达遗传信息的系统生物信息的载体生物信息学主要研究两种信息载体DNA分子蛋白质分子Protein MachinesFrom the Cell to Protein Machines生物分子至少携带着三种信息遗传信息与功能相关的结构信息进化信息(1)遗传信息的载体——DNA遗传信息的载体主要是DNA控制生物体性状的基因是一系列DNA片段生物体生长发育的本质就是遗传信息的传递和表达DNA通过自我复制,在生物体的繁衍过程中传递遗传信息基因通过转录和翻译,使遗传信息在生物个体中得以表达,并使后代表现出与亲代相似的生物性状.基因控制着蛋白质的合成DNARNA蛋白质转录翻译基因的DNA序列DNA前体RNAmRNA多肽链蛋白质序列对应关系遗传密码(2)蛋白质的结构决定其功能蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构蛋白质结构决定于蛋白质的序列(这是目前基本共认的假设),蛋白质结构的信息隐含在蛋白质序列之中.(3) DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息通过比较相似的蛋白质序列,如肌红蛋白和血红蛋白,可以发现由于基因复制而产生的分子进化证据.通过比较来自于不同种属的同源蛋白质,即直系同源蛋白质,可以分析蛋白质甚至种属之间的系统发生关系,推测它们共同的祖先蛋白质.生物分子信息DNA序列数据蛋白质序列数据生物分子结构数据生物分子功能数据最基本直观复杂生物分子数据类型__DNA核酸序列蛋白质氨基酸序列蛋白质结构蛋白质功能最基本的生物信息维持生命活动的机器第一部遗传密码第二部遗传密码生命体系千姿百态的变化生物分子数据及其关系第一部遗传密码已被破译,但对密码的转录过程还不清楚,对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少对于第二部密码,目前则只能用统计学的方法进行分析无论是第一部遗传密码,还是第二部遗传密码,都隐藏在大量的生物分子数据之中.生物分子数据是宝藏,生物信息数据库是金矿,等待我们去挖掘和利用. 生物分子信息的特征生物分子信息数据量大生物分子信息复杂生物分子信息之间存在着密切的联系3,生物信息学的发展历史生物信息学基本思想的产生生物信息学的迅速发展二十世纪50年代二十世纪80-90年代生物科学和技术的发展人类基因组计划的推动20世纪50年代,生物信息学开始孕育20世纪60年代,生物分子信息在概念上将计算生物学和计算机科学联系起来20世纪70年代,生物信息学的真正开端20世纪70年代到80年代初期,出现了一系列著名的序列比较方法和生物信息分析方法20世纪80年代以后,出现一批生物信息服务机构和生物信息数据库20世纪90年代后,HGP促进生物信息学的迅速发展关于生物信息学发展历程中的重要大事,请参见下面两个网站的介绍:/Education/BLASTinfo/milestones.html,/bioinformatics/.第三节生物信息学主要研究内容生物信息学主要研究内容1, 生物分子数据的收集与管理2, 数据库搜索及序列比较3, 基因组序列分析4,基因表达数据的分析与处理5,蛋白质结构预测基因组数据库蛋白质序列数据库蛋白质结构数据库DDBJEMBLGenBankSWISS-PROTPDBPIR1, 生物分子数据的收集与管理2, 数据库搜索及序列比较搜索同源序列在一定程度上就是通过序列比较寻找相似序列序列比较的一个基本操作就是比对(Alignment),即将两个序列的各个字符(代表核苷酸或者氨基酸残基)按照对应等同或者置换关系进行对比排列,其结果是两个序列共有的排列顺序,这是序列相似程度的一种定性描述多重序列比对研究的是多个序列的共性.序列的多重比对可用来搜索基因组序列的功能区域,也可用于研究一组蛋白质之间的进化关系.发现同源分子3, 基因组序列分析遗传语言分析——天书基因组结构分析基因识别基因功能注释基因调控信息分析基因组比较4,基因表达数据的分析与处理基因表达数据分析是目前生物信息学研究的热点和重点目前对基因表达数据的处理主要是进行聚类分析,将表达模式相似的基因聚为一类,在此基础上寻找相关基因,分析基因的功能所用方法主要有:相关分析方法模式识别技术中的层次式聚类方法人工智能中的自组织映射神经网络主元分析方法基因芯片层次式聚类二维电泳图5,蛋白质结构预测蛋白质的生物功能由蛋白质的结构所决定,蛋白质结构预测成为了解蛋白质功能的重要途径蛋白质结构预测分为:二级结构预测空间结构预测蛋白质折叠二级结构预测在一定程度上二级结构的预测可以归结为模式识别问题在二级结构预测方面主要方法有:立体化学方法图论方法统计方法最邻近决策方法基于规则的专家系统方法分子动力学方法人工神经网络方法预测准确率超过70%的第一个软件是基于神经网络的PHD系统空间结构预测在空间结构预测方面,比较成功的理论方法是同源模型法该方法的依据是:相似序列的蛋白质倾向于折叠成相似的三维空间结构运用同源模型方法可以完成所有蛋白质10-30%的空间结构预测工作第四节生物信息学当前的主要任务纵观当今生物信息学界的现状,可以发现,大部分人都把注意力集中在基因组,蛋白质组,蛋白质结构以及与之相结合的药物设计上1. 基因组1.1 新基因的发现通过计算分析从EST(Expressed Sequence Tags)序列库中拼接出完整的新基因编码区,也就是通俗所说的"电子克隆";通过计算分析从基因组DNA序列中确定新基因编码区,经过多年的积累,已经形成许多分析方法,如根据编码区具有的独特序列特征,根据编码区与非编码区在碱基组成上的差异,根据高维分布的统计方法,根据神经网络方法,根据分形方法和根据密码学方法等.1.2 非蛋白编码区生物学意义的分析非蛋白编码区约占人类基因组的95%,其生物学意义目前尚不是很清楚,但从演化观点来看,其中必然蕴含着重要的生物学功能,由于它们并不编码蛋白,一般认为,它们的生物学功能可能体现在对基因表达的时空调控上.对非蛋白编码区进行生物学意义分析的策略有两种,一种是基于已有的已经为实验证实的所有功能已知的DNA元件的序列特征,预测非蛋白编码区中可能含有的功能已知的DNA元件,从而预测其可能的生物学功能,并通过实验进行验证;另一种则是通过数理理论直接探索非蛋白编码区的新的未知的序列特征,并从理论上预测其可能的信息含义,最后同样通过实验验证.1.3 基因组整体功能及其调节网络的系统把握把握生命的本质,仅仅掌握基因组中部分基因的表达调控是远远不够的,因为生命现象是基因组中所有功能单元相互作用共同制造出来的.基因芯片技术由于可以监测基因组在各种时间断面上的整体转录表达状况,因此成为该领域中一项非常重要和关键的实验技术,对该技术所产生的大量实验数据进行高效分析,从中获得基因组运转以及调控的整体系统的机制或者是网络机制,便成了生物信息学在该领域中首先要解决的问题.1.4 基因组演化与物种演化尽管已经在分子演化方面取得了许多重要的成就,但仅仅依靠某些基因或者分子的演化现象,就想阐明物种整体的演化历史似乎不太可靠.例如,智人与黑猩猩之间有98%-99%的结构基因和蛋白质是相同的,然而表型上却具有如此巨大的差异,这就不能不使我们联想到形形色色千差万别的建筑楼群,它们的外观如此不同,但基础的部件组成却是几乎一样的,差别就在于这些基础部件的组织方式不同,这就提示我们基因组整体组织方式而不仅仅是个别基因在研究物种演化历史中的重要作用.由于基因组是物种所有遗传信息的储藏库,从根本上决定着物种个体的发育和生理,因此,从基因组整体结构组织和整体功能调节网络方面,结合相应的生理表征现象,进行基因组整体的演化研究,将是揭示物种真实演化历史的最佳途径.2,蛋白质组基因组对生命体的整体控制必须通过它所表达的全部蛋白质来执行,由于基因芯片技术只能反映从基因组到RNA的转录水平上的表达情况,由于从RNA到蛋白质还有许多中间环节的影响,因此仅凭基因芯片技术我们还不能最终掌握生物功能具体执行者——蛋白质的整体表达状况;因此,近几年在发展基因芯片的同时,人们也发展了一套研究基因组所有蛋白质产物表达情况——蛋白质组研究技术,从技术上来讲包括二维凝胶电泳技术和质谱测序技术.通过二维凝胶电泳技术可以获得某一时间截面上蛋白质组的表达情况,通过质谱测序技术就可以得到所有这些蛋白质的序列组成.这些都是技术实现问题,最重要的就是如何运用生物信息学理论方法去分析所得到的巨量数据,从中还原出生命运转和调控的整体系统的分子机制.基因组和蛋白质组研究的迅猛发展,使许多新蛋白序列涌现出来,然而要想了解它们的功能,只有氨基酸序列是远远不够的,因为蛋白质的功能是通过其三维高级结构来执行的,而且蛋白质三维结构也不一定是静态的,在行使功能的过程中其结构也会相应的有所改变.因此,得到这些新蛋白的完整,精确和动态的三维结构就成为摆在我们面前的紧迫任务.目前除了通过诸如X射线晶体结构分析,多维核磁共振(NMR)波谱分析和电子显微镜二维晶体三维重构(电子晶体学,EC)等物理方法得到蛋白质三维结构之外3,蛋白质结构另外一种广泛使用的方法就是通过计算机辅助预测的方法,目前,一般认为蛋白质的折叠类型只有数百到数千种,远远小于蛋白质所具有的自由度数目,而且蛋白质的折叠类型与其氨基酸序列具有相关性,这样就有可能直接从蛋白质的氨基酸序列通过计算机辅助方法预测出蛋白质的三维结构4,新药设计近年来随着结构生物学的发展,相当数量的蛋白质以及一些核酸,多糖的三维结构获得精确测定,基于生物大分子结构知识的药物设计成为当前的热点.生物信息学的研究不仅可提供生物大分子空间结构的信息,还能提供电子结构的信息,如能级,表面电荷分布,分子轨道相互作用等以及动力学行为的信息,如生物化学反应中的能量变化,电荷转移,构象变化等.理论模拟还可研究包括生物分子及其周围环境的复杂体系和生物分子的量子效应.但生物信息学的任务远不止于此.在以上工作的基础上,最重要的是如何运用数理理论成果对生物体进行完整系统的数理模型描述,使得人类能够从一个更加明确的角度和一个更加易于操作的途径来认识和控制自身以及所有其他的生命体生物信息学不仅仅是一门科学学科,它更是一种重要的研究开发工具.从科学的角度来讲,它是一门研究生物和生物相关系统中信息内容物和信息流向的综合系统科学,只有通过生物信息学的计算处理,我们才能从众多分散的生物学观测数据中获得对生命运行机制的详细和系统的理解.从工具的角度来讲,它是今后几乎进行所有生物(医药)研究开发所必需的舵手和动力机,只有基于生物信息学通过对大量已有数据资料的分析处理所提供的理论指导和分析,我们才能选择正确的研发方向,同样,只有选择正确的生物信息学分析方法和手段,我们才能正确处理和评价新的观测数据并得到准确的结论.生物信息学研究意义生物信息学将是21世纪生物学的核心认识生物本质了解生物分子信息的组织和结构,破译基因组信息,阐明生物信息之间的关系改变生物学的研究方式改变传统研究方式,引进现代信息学方法在医学上的重要意义为疾病的诊断和治疗提供依据为设计新药提供依据第五节生物信息学所用的方法和技术1,数学统计方法2,动态规划方法3,机器学习与模式识别技术4,数据库技术及数据挖掘5,人工神经网络技术6,专家系统7,分子模型化技术8,量子力学和分子力学计算9,生物分子的计算机模拟10,因特网(Internet)技术1,数学统计方法生物活动常常以大量,重复的形式出现,既受到内在因素的制约,又受到外界环境的随机干扰.因此概率论和数学统计是现代生物学研究中一种常用的分析方法数据统计,因素分析,多元回归分析是生物学研究必备的工具隐马尔科夫模型(Hidden Markov Models)在序列分析方面有着重要的应用.与隐马尔科夫模型相关的技术是马尔科夫链(Markov Chain)2,动态规划方法动态规划(Dynamic Programming)是一种解决多阶段决策过程的最优化方法或复杂空间的优化搜索方法动态规划解决问题的基本过程是:将一个问题的全局解分解为局部解,逆序递推求出局部最优解,随着执行过程的推进,"局部"逐渐接近"全局",最终获得全局最优解3,机器学习与模式识别技术机器学习机器学习是模拟人类的学习过程,以计算机为工具获取知识,积累经验1,遗传算法采用随机搜索方法,具有自适应能力和便于并行计算2,神经网络的理论是基于人脑的结构,其目的是揭示一个系统是如何向环境学习的,这一种方法被称为联接主义.模式识别模式识别是机器学习的一个主要任务.模式是对感兴趣客体定量的或者结构的描述,而模式识别就是利用计算机对客体进行鉴别,将相同或者相似的客体归入同种类别中模式识别主要有两种方法:根据对象的统计特征进行识别,根据对象的结构特征进行识别环境学习知识库执行机器学习系统的基本结构反馈4,数据库技术及数据挖掘数据库技术数据仓库虚拟数据库技术(Virtual Database,简称VDB)数据挖掘(data mining)又称作数据库中的知识发现(Knowledge Discovery in Database),它是从数据库或数据仓库中发现并提取隐藏在其中的信息的一种新技术,它能自动分析数据,对它们进行归纳性推理和联想,寻找数据间内在的某些关联,从中发掘出潜在的,对信息预测和决策行为起着十分重要作用的模式数据挖掘过程一般分为4个基本步骤:数据选择,数据转换,数据挖掘和结果分析5,人工神经网络技术人工神经网络(Artificial Neural Network, 简称ANN)是通过模拟神经元的特性以及脑的大规模并行结构,信息的分布式和并行处理等机制建立的一种数学模型在生物信息学中,使用得最多的是反向传播神经网络(Back Propagation Neural Network,简称BP网).BP网被认为是稳定性和鲁棒性较强的人工神经网络之一,而且属于有监督学习的网络模型.标准的BP网由三层神经元组成:输入层,隐藏层和输出层输入层隐藏层输出层反向传播神经网络结构示意使用界面解释机构推理机知识获取知识库数据库7,分子模型化技术分子模型化(Molecular modeling)是利用计算机模拟分子结构,研究分子之间相互作用的一种技术分子模型化是进行分子设计的基础.分子图形学(Molecular Graphics)是进行分子模型化的一项重要技术,正是由于分子图形学和其它计算化学方法(如分子力学,分子动力学)的相互结合,才使得分子模型化方法取得成功8,量子力学和分子力学计算量子力学主要研究原子,分子,凝聚态物质,以及原子核和基本粒子的结构,性质的基础理论,在化学等有关学科中得到了广泛的应用分子力学(Molecular Mechanics)方法是一种非量子力学的计算分子结构,能量与性质的方法,该方法应用经验势能函数,即经验力场方法模拟分子的结构,计算分子的性质在进行分子结构分析,构象优化,分子间相互作用研究及分子模拟时需要应用量子力学或分子力学9,生物分子的计算机模拟所谓生物分子的计算机模拟就是从分子或者原子水平上的相互作用出发,建立分子体系的数学模型,利用计算机进行模拟实验,预测生物分子的结构和功能,预测动力学及热力学等方面的性质分子动力学和蒙特卡罗方法(Monte Carlo method)是两种最常用的技术,另一种模拟方法是模拟退火方法反馈,改进模型实验实验现象数学模型计算机模拟模拟结果分析新的设想10,因特网(Internet)技术Internet已经成为生物学研究的平台,同时也成为分子生物学研究人员进行信息交流特别是生物分子数据的交流的场所通过网络查询或搜索所需要的生物信息,使用分析工具将所要处理的数据直接送到相应的网络服务器上,服务器接受你的处理请求,并将处理结果返回。
生物信息学
生物信息学邱萌琳11216108一、定义与简介生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计算机科学相结合形成的一门新学科。
它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。
二、经历阶段前基因组时代（20世纪90年代前）这一阶段主要是各种序列比较算法的建立、生物数据库的建立、检索工具的开发以及DNA和蛋白质序列分析等。
基因组时代（20世纪90年代后至2001年）这一阶段主要是大规模的基因组测序，基因识别和发现，网络数据库系统地建立和交互界面工具的开发等。
后基因组时代（2001至今）随着人类基因组测序工作的完成，各种模式生物基因组测序的完成，生物科学的发展已经进入了后基因组时代，基因组学研究的重心由基因组的结构向基因的功能转移。
这种转移的一个重要标志是产生了功能基因组学，而基因组学的前期工作相应地被称为结构基因组学。
三、生物信息学发展简介生物信息学是建立在分子生物学的基础上的，因此，要了解生物信息学，就必须先对分子生物学的发展有一个简单的了解。
研究生物细胞的生物大分子的结构与功能很早就已经开始，1866年孟德尔从实验上提出了假设：遗传因子是以生物成分存在，1871年Miescher 从死的白细胞核中分离出脱氧核糖核酸（DNA），在Avery和McCarty于1944年证明了DNA是生命器官的遗传物质以前，人们仍然认为染色体蛋白质携带基因，而DNA是一个次要的角色。
1944年Chargaff发现了著名的Chargaff规律，即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧定的量总是相等，腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等。
与此同时，Wilkins与Franklin用X射线衍射技术测定了DNA纤维的结构。
1953年James Watson 和FrancisCrick在Nature杂志上推测出DNA的三维结构（双螺旋）。
生物信息学发展
生物信息学发展生物信息学是一门跨学科的科学，集生物学、计算机科学、统计学等多个学科的知识和方法于一体，研究生物领域中的信息处理、数据分析和模型建立等问题。
随着科技的进步和大数据时代的到来，生物信息学在生命科学研究中起到越来越重要的作用。
本文将介绍生物信息学的定义、发展历程和应用前景。
一、生物信息学的定义和发展历程生物信息学是借助计算机技术和统计学方法研究生物学问题的一门学科。
它的诞生可以追溯到上世纪五六十年代，当时科学家开始利用计算机处理生物序列数据，如DNA和蛋白质序列。
随着DNA测序技术和高通量测序技术的发展，生物信息学得到了更广泛的应用。
如今，生物信息学已经成为研究生物大数据、分析基因组与蛋白质组、构建生物网络和模型等重要手段。
二、生物信息学的应用前景1. 基因组学研究：生物信息学在基因组学研究中发挥着重要作用。
通过分析大规模基因组数据，科学家可以挖掘出与疾病相关的基因变异和突变，为疾病的诊断和治疗提供依据。
同时，生物信息学还可以帮助解析基因组的结构和功能，揭示生命的奥秘。
2. 蛋白质组学研究：蛋白质组学是研究生物体内蛋白质组成、结构和功能的学科。
生物信息学在蛋白质质谱数据分析、蛋白质结构预测和蛋白质-蛋白质相互作用网络构建等方面发挥着重要作用。
这些研究对于理解蛋白质的功能和作用机制具有重要意义，有助于疾病的诊断和药物的研发。
3. 转录组学研究：转录组学研究生物体内基因的转录活动，即基因表达的过程。
生物信息学在转录组学中的应用主要包括RNA-Seq数据分析、基因表达谱分析和调控网络构建等方面。
这些研究有助于揭示基因的表达调控机制，深入理解生物体内的生物过程。
4. 肿瘤学研究：生物信息学在肿瘤学研究中有着广泛的应用。
通过分析肿瘤基因组数据和肿瘤细胞的转录组数据，可以发现肿瘤相关的基因变异和突变。
同时，生物信息学还可以帮助挖掘肿瘤标志物，为肿瘤的早期诊断和治疗提供依据。
5. 药物研发：生物信息学在药物研发中发挥着重要作用。
生物信息学概述
生物信息学概述生物信息学是一门综合性的学科，结合了生物学、计算机科学和统计学等多个领域的知识，旨在通过对生物学数据的收集、存储、分析和解释，揭示生物学中的重要规律和信息。
本文将从生物信息学的定义、发展历程、研究内容和应用领域等方面进行概述。
一、定义生物信息学是一门利用计算机和统计学方法研究生物学问题的学科，它通过对生物学数据的处理和分析，揭示生物学中的规律和信息。
生物信息学的研究对象包括基因组、转录组、蛋白质组等生物大分子的序列和结构信息，以及生物学中的遗传变异、蛋白质相互作用等生物过程。
二、发展历程生物信息学的起源可以追溯到20世纪40年代末的蛋白质序列研究。
随着计算机技术的发展和生物学研究数据的快速增长，生物信息学逐渐成为一门独立的学科。
在20世纪末和21世纪初，随着基因组测序技术的突破和生物学研究的快速发展，生物信息学迎来了爆发式的发展，成为现代生物学研究中不可或缺的一部分。
三、研究内容生物信息学的研究内容主要包括以下几个方面：1.序列分析：通过对DNA、RNA和蛋白质序列的比对、注释和分析，揭示其功能和结构信息。
序列比对技术包括全局比对和局部比对，可以用于基因家族的鉴定和进化关系的推断。
2.结构预测：通过计算方法预测蛋白质的二级、三级甚至四级结构，揭示蛋白质的功能和相互作用机制。
结构预测方法包括同源建模、蛋白质折叠模拟等。
3.基因组学：通过对基因组的测序和注释，研究基因组的组成、结构和功能，包括基因的定位、基因的功能注释和基因组的进化等。
4.转录组学：通过对转录组的测序和分析，研究基因在特定生理状态下的表达模式和调控机制。
转录组学可以揭示基因的调控网络和细胞功能的变化。
5.蛋白质组学：通过对蛋白质组的测序和分析，研究蛋白质的组成、结构和功能，包括蛋白质相互作用、蛋白质修饰和蛋白质功能的预测等。
四、应用领域生物信息学在生物学研究和应用中有着广泛的应用。
主要包括以下几个方面：1.基因组学研究：生物信息学在基因组测序和注释中发挥重要作用，为研究基因组的组成、结构和功能提供了重要的工具和方法。
第01讲生物信息学概述解析
翻译
RNA
蛋白 质
2020/11/4
4
2020/11/4
DNA 前体RNA
mRNA
多肽链
生命机器的执行者--蛋白质
蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构 蛋白质结构决定于蛋白质的序列（这是目前基本共认
的假设），蛋白质结构的信息隐含在蛋白质序列之中。
2020/11/4
DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息
分
子
信
生物分子结构数据
息
2020/11/4
生物分子功能数据
直观 复杂
生物分子数据及其关系
第一部 遗传密码
第二部 遗传密码？
DNA 核酸序列
蛋白质 氨基酸序列
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生变化
维持生命活 动的机器
9
第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚， 对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少
定义二：生物信息学特指数据库类的工作，包括持 久稳固的在一个稳定的地方提供对数据的支持 (1994)
定义三：采用信息科学技术，对各种生物信息（包 括核酸、蛋白质等）的收集、加工、储存、分析、 解释的一门学科。
收集、加工、储存：计算机科学家 分析、解释：生物学家
三、生物信息学发展简史
（一）前基因组时代的生物信息学
完成人全部24(22+X+Y)条染色体中3.2×109个碱基 对的序列测定，主要任务包括做图（遗传图谱、 物理图谱以及转录图谱的绘制）、测序和基因识 别，其根本任务是解读和破译生物体的生老病死 以及与疾病相关的遗传信息。
生物信息学笔记
生物信息学笔记摘要：1.生物信息学的概念及发展历史2.生物信息学的研究领域3.生物信息学的主要应用4.生物信息学的意义和前景正文：生物信息学是一门跨学科的科学，涵盖了生命科学、计算机科学以及相关领域。
其核心目标是研究和解决生物学问题，利用计算机技术和信息技术对生物数据进行处理、分析和挖掘，以获取生物学知识。
本文将简要介绍生物信息学的概念、发展历史、研究领域、主要应用以及意义和前景。
一、生物信息学的概念及发展历史生物信息学一词起源于20世纪50年代的分子生物学领域，随着DNA结构的揭示和分子生物学的发展，科学家们开始利用计算机技术来处理和分析生物学数据。
自那时以来，生物信息学逐渐成为一门独立的学科。
在其发展过程中，生命科学、计算机科学以及其他相关领域的交叉融合为生物信息学的发展提供了源源不断的动力。
二、生物信息学的研究领域生物信息学的研究领域广泛，包括分子生物学与细胞生物学、生物物理学、脑和神经科学、医药学、农林牧渔学、分子和生态进化等。
这些领域相互交织，共同推动生物信息学的发展。
三、生物信息学的主要应用1.生物信息学数据库：数据库建设、数据库整合和数据挖掘。
2.序列分析：序列比对、基因序列注释。
3.其他主要应用：比较基因、基因功能预测、蛋白质结构预测等。
四、生物信息学的意义和前景生物信息学在生物学研究中的应用越来越广泛，对于解析生物学问题、揭示生物学规律具有重要意义。
随着基因组学、蛋白质组学等组学技术的发展，生物信息学在生物医学、农业、环境保护等领域发挥着越来越重要的作用。
在未来，生物信息学将继续发挥着关键作用，为生命科学研究提供强大的支持。
总之，生物信息学作为一门交叉学科，在生命科学和计算机科学等领域具有重要地位。
它的发展推动了生物学研究的进步，为人类解决一系列生物学问题提供了新的思路和方法。
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（二）构建基因预测训练集
基因预测训练集的构建对于从头开始基因预测及 EVM 中权重的训练都是至关重要的。
（三）从头开始的基因预测
从头开始基因预测软件——BGF、GlimmerHMM、 SNAP和GENSCAN （四）EVM基因预测自动整合系统
三、重新基因预测
重新预测软件：Twinscan、SGP2、SLAM
四、整合信息 （一）人工整合
（二）自动整合
五、蛋白质编码基因的功能注释
常用的数据库主要包括NCBI的NT、NR（非荣冗余 蛋白质序列数据库）、UniProt、InterPro、KEGG、 KOG等。
第二节 RNA基因的注释
RNA基因是指不编码蛋白质的基因，又称为非编码 基因（non-coding gene，ncRNA），其编码产物 为一条功能RNA分子。
常用的反式比对工具有BLAT、Exonerate和 GeneWise 。
二、从头开始的基因预测
从基因组测序一开始，一个明确的目标就是能够准 确地进行从头开始（ab initio）的基因预测，即只 依赖蕴含在DNA序列内部的信息来确定基因结构。 从头开始的基因预测包括两个主要步骤，即蛋白质 编码基因特征的识别和基因结构的生成。 从头预测基因软件：GENSCAN
根据是否需要依赖基因组序列以外的信息RNA基因 的预测方法分为两类，一类是基于相似性的预测方 法，一类是从头开始的预测方法。
最全面的RNA家族序列和比对信息的数据库之一是 Rfam数据库。
第三节 重复序列的注释
串联重复序列（tandem repeat）
分为：microsatellite、minisatellite、satellite
二、RNA基因的注释
三、重复序列的注释 （一）串联重复序列的注释 Tandem Rpeats Finder
（二）转座元件的注释 1、构建黄瓜特意的de novo TE库 TE预测软件：ReAS、RepeatScout、PILER 和LTR_FINDER 2、黄瓜的de novo TE库的分类
3、基因组水平上的转座元件的注释
四、假基因的注释
软件：Tandem Repeats Finder 散布的重复序列（dispersed repeat）
大多是转座元件（transposable element，TE）， 是指可以通过转座（transposition）过程在基因组 内不同位置间移动的DNA片段。 转座机制：剪切和粘贴、复制和粘贴 软件：RepeatMasker
普通高等教育 “十二五”规划教材
生物信息学
Bioinformatics
第五章：真核生物基因组的注释
第一节 蛋白质编码基因的注释
注释策略： (一)、基于证据的注释，即根据已有的实验证据 （如cDNA）、表达序列标签（EST）和蛋白质 序列进行蛋白质编码基因的注释。 (二)、从头开始（ab initio）的基因预测，即只 根据基因组的DNA序列对蛋白质编码基因进行 预测。 (三)、重新（de novo）基因预测，即通过与其 他物种的基因组进行比较，从而预测一个新基因 组中的蛋白质编码基因。
第五节 案例分析：黄瓜基因组的注释
一、蛋白质编码基因的注释
（一）基于证据的基因注释 1、转录物比对 黄瓜基因组使用的转录物数据库有：黄瓜EST 和mRNA（NCBI下载）、甜瓜EST （MELOGEN数据库）和TIGR植物转录数据 库。 cDNA、EST比对软件PASA和AAT-gap2 2、蛋白质比对
（五）基因功能注释
1、寻找同源基因 使用BLASTp在UniProt数据库中进行相似性搜索同 源基因。
2、结构域和GO注释
结构域预测软件：InterPro数据库的InterproScan 程序 GO注释：由InterPro的结构域提供
3、代谢通路注释
KEGG（Kyoto encyclopedia of genes and genomes）
第四节 假基因的注释
假基因是基因组中与真基因序列相似但缺乏功能的 DNA序列。
non-processed pseudogene
又称为复制型假基因，是通过基因组DNA复制或者 不平衡交换产生的,多位于其同源功能基因的附近。
processed pseudogene
又称反转座假基因，来源于反转座事件，由mRNA 反转录成cDNA，然后整合到基因组中。
一、基于证据的基因注释 （一）顺式比对
顺式比对是使用被注释基因组的cDNA或者蛋白质 序列与基因组序列进行比对后得到的最好的比对位 点，而这个位点常常被认为就是转录或者翻译形成 cDNA或者蛋白质的基因。
常用的顺式比对程序如AAT、SIM4、Splign等。
（二）反式比对
反式比对是使用cDNA或者蛋白质序列与基因组进 行比对得到同源位点（比对所用的cDNA或者蛋白 质并不来自于这个位点，往往属于同一个基因家 族）。