BRCA1 2基因检测报告
广东省家族性和早发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的研究的开题报告
广东省家族性和早发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的研究的开题报告一、研究背景乳腺癌在我国女性恶性肿瘤中占第一位，其高发和死亡率引起了人们的广泛关注。
家族性乳腺癌（Familial breast cancer）是指在一家族中有三代或以上的女性患乳腺癌，或者有家族中3位或以上的近亲患有乳腺癌的情况。
早发性乳腺癌（Early-onset breast cancer）指乳腺癌患者在40岁或以下的年龄发病。
家族性和早发性乳腺癌的发病率相对较高，约占所有乳腺癌患者的5-10%。
BRCA1和BRCA2基因是乳腺癌的重要遗传因素，表现为一种常染色体显性遗传方式。
BRCA1基因位于17q21，包含24个外显子，编码1863个氨基酸；BRCA2基因位于13q12，包含27个外显子，编码3418个氨基酸。
BRCA1和BRCA2基因突变可导致乳腺癌的遗传性发病。
在临床上，BRCA1和BRCA2基因突变在早发性和家族性乳腺癌患者中的检出率较高，具有重要的临床意义。
二、研究目的本研究旨在探讨广东省家族性和早发性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2基因突变的检出率、类型和临床特征，为早期筛查和高风险人群干预提供依据，为乳腺癌的精准治疗提供指导。
三、研究内容和方法1.研究对象选择广东省五年内诊断为家族性和/或早发性乳腺癌的患者作为研究对象。
筛选标准包括：1）乳腺癌患者首个发病年龄≤40岁；2）乳腺癌患者有二级亲属中有一人患有乳腺癌；3）乳腺癌患者有至少三代中有两人发生乳腺癌。
2.实验方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增BRCA1和BRCA2基因，再通过Sanger测序进行突变检测。
同时收集病史、家族史、肿瘤组织病理学、分子生物学特征和治疗记录，对病例的临床特征和基因突变情况进行分析和比较。
四、预期结果和意义本研究的预期结果是：1）家族性和早发性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2基因突变的检出率；2）突变类型的频率和分布；3）携带BRCA1和BRCA2基因突变患者的临床表现和预后差异；4）基于BRCA1和BRCA2基因检测结果的早期干预和个性化治疗方案制定。
乳腺癌brca1、brca2基因突变的检测及临床意义
宁夏医学杂志2225年1月第42卷第1期N/gxie Med J,Jad.2225,Vol42,No.1-21-Doi：10.13621/j.102-5949.2020.090221•论"•乳腺癌BRCA5、BRCA2基因突变的检测及临床意义刘明，潘宏刚，罗少龙［摘要］目的分析乳腺癌BRCA5、BRCA2基因突变的检测方法、结果及临床价值。
方法选择200例乳腺癌高危女性,采用高通量基因测序法检测BRCA5、BRCA2基因。
比较检测结果与乳腺癌筛查结果一致性。
分析BRCA5/L基因突变携带者与非携带者乳腺癌诊断年龄差异。
评估在一级女性亲属中携带BRCA5/L突变的乳腺癌相关性风险。
用dm-codon设计评估BRCA5/L突变女性携带者乳腺癌风险。
结果共发现5例（7%）BRCA5/2的致病突变,BRCA5、BRCA2突变分别为8个、6个。
其中6个（42.36%）的BRCA突变为新型突变；BRCA5/2突变携带者被诊断出患有乳腺癌明显比非携带者年轻（P<0.45）o53例研究对象的亲属中发生乳腺癌,BRCA5突变携带者、BRCA2突变携带者和非携带者的乳腺癌发病率分别为1022%、12.50%和229%,BRCA突变携带者的女性一级亲属患乳腺癌的风险明显高于非携带者的亲属。
BRCA突变基因携带者44岁、59岁、64岁、72岁时的乳腺癌风险分别为5.0%、10.3%、274%、37.4%。
结论乳腺癌BRCA5、BRCA2基因突变有助于乳腺癌高危人群筛查，者的乳腺癌发风险者。
［关键词］乳腺癌；BRCA5；BRCA2；基因突变［中图分类号］R757.e［文献标识码］AThe clinical sionificancc of BRCA5and BRCA5gevr mutahont in breysS cancrr LIA Ming,PAN Honggang,ZUO Shafong.Deporaneni af Oncol p,,The Secona Peopld Hospital of ShizuisPan,ZhizuisPau753400, Chngl[Abstraci]Objechva To analyze the detectiou methobs,results and clinical significance of BRCA5and BRCA5gene muta-tioxs in breast cancer.Methodt220women at high risU of breast cancer were selected in the study.BRCA5/2gene was detected by high-thmubhppt gene seqpencing.And the coxsistency between the results of breast cancer screening and the results of breast cancer screening were compared.The diaanostic age of breast cancer between BRCA5/2gene muta/ox carriers and nox-carriers were analyzed.And the risU of breast cancer with BRCA5/2mutatiox in first-degree female relatives were assessed.Kin-cobort design was used to assess breast cancer risU in female carriers with BRCA5and BRCA5111^10X1.只6$口0A total of14(7%)BRCA5/2muta-tioxs were found,including8BRCA5mumhoxs and6BRCA5mumhoxs.Sie of the BRCA mumhoxs(45.36%)were new mumhoxs. The BRCA5/2mum/ox carriers were diagnosed as having breast cancer significantly younger than nox-carriers(P<0.45).53cases of breast cancer occyrred in the relatives of subjects.The incidence of breast cancer in BRCA5mum/ox carriers,BRCA5mutatiox carriers and nox-carriers was10.45%,12.d%wd3.06%,msyectively.The risU of breast cancer in female first-degree relatives of BRCA mum/ox carriers was significanhy higher than that in nox-carriers.The risU of breast cancer was52%,10.3%,28.4%and 372%for B RCA mum/ox carriers at44,59,64and72years oUS.Conclusion BRCA5or BRCA5muta/oxs in breast cancer are help-fai for screening of high-risU breast cancer pa/ents.The risU of breast cancer in carriers is higher than that in nox-carriers.[Key wov I s]Brensi cancer；BRCA5.B RCA2；Gee mutation乳腺癌是发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤, 99%的患者为女性，乳腺癌细胞往往不具备正常细胞特性，细胞之间的连接较为松散，容易脱落，一旦脱落，游离形态下的癌细胞就会随血液或淋巴液向全身播散，出现转移，严重威胁患者生命［］。
基因检测报告解读
基因检测报告解读随着生物科技的不断发展，基因检测已成为一种流行的健康管理方式，越来越多的人开始通过基因检测来了解自己的基因信息。
然而，许多人对基因检测报告的解读不太清楚，在这里，我们将讨论如何理解基因检测报告。
基因检测报告通常由三个部分组成：基本信息、检测结果和解释。
基本信息包括受检者的姓名、年龄和性别等，检测结果通常会显示受检者是否有携带某种疾病相关基因突变，解释部分则会解释检测结果以及如何通过生活方式和治疗等方式降低疾病风险。
以下是三个基因检测报告解读的案例：1. BRCA1/2基因突变：这些基因突变通常会导致乳腺癌和卵巢癌的风险增加。
如果基因检测结果显示携带了这些突变，建议患者进行更频繁的乳腺癌筛查和早期预防措施的采取。
2. GSTM1基因缺失：该基因的缺失通常会导致肺癌等某些癌症的风险增加。
如果基因检测结果显示携带了这个缺失，建议避免吸烟和增加维生素C等抗氧化物质的摄入量。
3. FTO基因突变：该基因的突变通常会导致肥胖的风险增加。
如果基因检测结果显示携带了这些突变，建议进行适当的锻炼和健康饮食等生活方式改变。
在解读基因检测报告时，需要注意以下几点：1. 基因检测不是预测某种疾病是否一定会发生的工具，它只是给出携带某种基因变异相关的风险。
2. 基因检测报告应该与医生进行共同解读，特别是对于那些阳性测试的基因变异携带者。
3. 解读基因检测报告前要了解测试类型和可靠性，以及遵守相关法律和伦理规定。
总之，基因检测报告可以提供很多有价值的信息，帮助我们更好地了解自己的基因信息，从而采取相应的健康管理措施。
但是这需要我们对其进行正确的解读和理解。
此外，在解读基因检测报告时，我们还需要考虑到以下几点：1. 基因检测结果应该结合个人家族病史、生活环境、健康状况等多方面因素综合考虑。
2. 对于一些常见的基因变异，我们应该采取积极的生活方式干预和预防措施，以降低其相关疾病的风险。
3. 对于一些罕见的基因变异和可能导致严重疾病的基因变异，我们应该与医生进行深入的咨询和讨论，制定科学合理的治疗方案。
Brca12基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要!
Brca1/2基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要！肿瘤抑制基因发生遗传突变，是遗传癌症风险的一个常见诱因，其中乳腺癌易感基因Brca1或Brca2是较为熟知的，携带这类基因突变的高危人群需要比普通人更早进行定期乳癌筛查。
那查明基因风险的Brca1/2基因检测怎么做？一、如何进行Brca1/2基因检测？自身携带Brca1/2突变的癌症易感基因，会增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，但并不等于一定会患病。
Brca1/2基因检测怎么做？要进行基因检测，一般只需抽血即可完成。
在香港地区，采用的基因检测多为高通序技术，可以敏锐地筛查亚洲地区最常见的Brca1 和Brca2 致病基因突变。
PanBrca基因筛查覆盖95%的基因突变，使用全面的基因测序组进行检测。
对于有家族成员患乳腺癌或卵巢癌的女性，建议进行Brca1/2检测。
如果发现Brca1/2突变，需要每年进行乳腺钼靶检测。
3d乳房x光造影是升级版的乳房钼靶，提供更舒适准确的体检感，可在香港中环专科或v信（tchchk）预约。
如果需要全面健康检测，可选择银钻体检计划，附送专车接送服务。
二、Brca1/2会增高多大的患癌风险？携带Brca1/2基因突变的人群，相比于普通人，面临着更高的乳腺癌、卵巢癌和其他恶性肿瘤患病风险。
具体来说，对于Brca1突变携带者，小于等于70岁时，乳腺癌累积风险为55%-70%，Brca2突变携带者的相应累积风险为45%-70%。
一般情况下，北欧和西欧群体Brca1/2的突变频率较高，亚裔人群中较低，但仍然有15%左右的患癌几率。
Brca1/2基因检测怎么做？只需要在医疗机构完成抽血采样，后续交给专业的基因检测人员进行数据分析即可，一些高危人群有着高危乳腺癌和卵巢癌基因突变的家族史，建议尽快赴港检测。
一篇文读懂：BRCA12基因
⼀篇⽂读懂：BRCA12基因作者：熊熊兔来源：医学界肿瘤频道提及基因BRCA1/2检测阳性，⼤家可能⾸先想到的就是接受预防性的双乳房切除术，以降低罹癌风险的好莱坞⼥星安吉丽娜 · 朱莉。
那么，基因BRCA1/2是什么？BRCA1/2阳性到底是怎么回事？它⼜与癌症都着多⼤关联？1. 基因BRCA1/2是什么？BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发⽣作⽤的基因，其通过编码产⽣肿瘤抑制蛋⽩，从⽽在调节⼈体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常⽣长⽅⾯有重要作⽤。
当这两种基因任⼀发⽣突变或改变，其蛋⽩产物不进⾏或不能正常⾏使功能，DNA损伤可能得不到适当的修复，从⽽使细胞可能形成其他遗传信息的改变，导致癌症。
2. BRCA1/2阳性是怎么⼀回事？基因BRCA1/2阳性意味着⼥性/男性有BRCA1 或BRCA2基因突变，或两者均有突变，⼥性/男性患有乳腺癌和/或卵巢癌（男性⽆）的风险增加。
如果⼥性有遗传性BRCA1 或BRCA12突变，那么她此⽣患有乳腺癌和/或卵巢癌的风险将⼤⼤增加。
有欧美研究资料表明，有BRCA1或BRCA2突变的⼥性，⼀⽣中发⽣乳腺癌的发病机率会增⾼4-8倍，达40%-80%；卵巢癌的机率会升⾼10-40倍，达11%-40%。
除此之外，BRCA1或BRCA2突变还与其他类型癌症的风险相关联（见下图）。
有遗传性BRCA1或BRCA2突变的乳腺癌和卵巢癌⼈群，其发病年龄往往⽐⾮遗传性突变的⼈群提前。
图⽚来源：美国国⽴⽣物信息技术中⼼Bookshelf3. 如何进⾏BRCA1/2阳性确认？如今，基因筛查已经成为预测和预防乳腺癌⾼发的⼿段之⼀。
安吉丽娜 · 朱莉正是通过基因检测发现了妈妈遗传给她的突变的BRCA1基因，使她罹患乳腺癌和卵巢癌的⼏率分别⾼达87%和50%，因此朱莉采取提早预防性⼿术----双乳切除。
⽬前，我国国内⼀些专业从事基因检测的公司已经提供iBRCA遗传性乳腺癌/卵巢癌突变检测服务，测试BRCA1/2基因。
乳腺癌BRCA基因检测(一)2024
乳腺癌BRCA基因检测（一）引言概述：乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，对女性健康产生了严重威胁。
BRCA基因是乳腺癌的遗传风险因素之一，其突变可导致个体患乳腺癌的风险显著增加。
乳腺癌BRCA基因检测成为预防和早期干预乳腺癌的重要手段之一。
本文将从基因检测的定义、BRCA 基因的作用、检测方法、可能的结果和应用前景五个大点进行阐述。
正文：1. 基因检测的定义- 基因检测是针对个体基因组进行的分析和测试，旨在了解基因与健康或疾病之间的关系。
- 乳腺癌BRCA基因检测即通过分析BRCA1和BRCA2基因的突变状态，评估个体患乳腺癌的遗传风险。
2. BRCA基因的作用- BRCA1和BRCA2基因是DNA修复和细胞生长调控的关键基因，突变可导致DNA修复功能失调，增加细胞发生恶性突变的风险。
- BRCA基因突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生风险密切相关。
3. 检测方法- 基于测序技术的BRCA基因检测可以检测到基因的各类突变，包括点突变、小缺失/插入、大片段缺失等。
- 基因测序方法包括Sanger测序、下一代测序（NGS）和多重联合定量PCR等。
4. 可能的结果- 阳性结果意味着个体携带BRCA基因的致病突变，患乳腺癌的风险显著增加。
- 阴性结果意味着个体未发现BRCA基因的致病突变，但并不排除其他基因的突变引起乳腺癌的风险。
5. 应用前景- 乳腺癌BRCA基因检测可用于高风险人群筛查，早期发现患者并采取预防措施。
- 对BRCA基因突变患者，可通过遗传咨询、患者管理和个体化治疗方案，提高生存率和生活质量。
总结：乳腺癌BRCA基因检测是一种重要的遗传性乳腺癌风险评估工具。
通过基因检测，可以准确了解个体的基因突变状态，预测乳腺癌的发生风险，并采取相应的预防和干预措施。
随着技术的不断发展和研究的深入，乳腺癌BRCA基因检测将在预防和治疗乳腺癌中发挥更重要的作用。
BRCA1和BRCA2基因检测的临床意义
BRCA1/2基因检测的意义●为什么要做BRCA1/2突变检测？携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发病机率会增至60-90%。
BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。
这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。
BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。
基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%。
所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。
●BRCA1/2突变方式有哪些？BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。
目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占48.5％)，2(占18.6％)，20(占9.2％)，5(占8.2％)，18及21(各占3.1％)为多见，BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。
●发现易感基因突变后，是否要选择切除乳腺？据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突变，这些有BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造等。
而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。
如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。
●切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。
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Cancer Res 2006; 66:8109–8115. J Clin Oncol2010;27(18s): p Abstract 3 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 1019 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 3001
解码乳腺癌 BRCA1/2基因检测的临床价值
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1. BRCA1/2基因突变与乳腺癌罹患的相关性
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BRCA1/2基因胚系突变的临床表现 1.最主要的乳腺癌遗传风险因素
临床观察和遗传分析提示：
存在一些高风险乳腺癌家系， 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。
✓ 子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
✓ 其他直系亲属也有较高 风险
✓四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
✓化学预防和手术预防 ✓个性化的随访策略
✓BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 ✓人群分层，用药指导
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BRCA1/2基因突变癌症患者的用药指导
• 1. BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感 • 2. BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感
《上皮性卵巢癌患者BRCA1-2基因状态与其临床病理特征的相关性分析》
《上皮性卵巢癌患者BRCA1-2基因状态与其临床病理特征的相关性分析》上皮性卵巢癌患者BRCA1-2基因状态与其临床病理特征的相关性分析一、引言上皮性卵巢癌（EOC）是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂，涉及多种基因的变异与表达。
近年来，BRCA1/2基因在卵巢癌发生、发展及预后中的重要性逐渐被认识。
本文旨在探讨上皮性卵巢癌患者BRCA1/2基因状态与其临床病理特征的相关性，以期为临床诊断和治疗提供参考依据。
二、材料与方法1. 研究对象本研究选取了近五年内在我院接受治疗的上皮性卵巢癌患者，共收集了XX例患者的临床病理资料及基因检测数据。
2. 方法（1）基因检测：采用高通量测序技术，对所有患者进行BRCA1/2基因突变检测。
（2）临床病理特征收集：收集患者的年龄、肿瘤分期、组织学类型、BRCA1/2突变类型等临床病理特征。
（3）统计分析：采用SPSS软件进行数据分析，运用卡方检验、t检验及Logistic回归分析等方法，探讨BRCA1/2基因状态与临床病理特征的关系。
三、结果1. BRCA1/2基因突变情况在本研究的XX例上皮性卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突变率为XX%。
其中，BRCA1突变占XX%，BRCA2突变占XX%。
2. BRCA1/2基因状态与临床病理特征的关系（1）年龄：BRCA1/2突变组患者年龄较未突变组患者年轻，差异有统计学意义（P<0.05）。
（2）肿瘤分期：BRCA1/2突变组患者多处于早期阶段，未突变组患者多处于晚期阶段，两组间差异有统计学意义（P<0.05）。
（3）组织学类型：BRCA1/2突变组患者以浆液性乳头状腺癌为主，而未突变组患者以其他类型为主，两组间差异具有统计学意义（P<0.05）。
（4）BRCA1/2突变类型与预后：经Logistic回归分析发现，特定BRCA1/2突变类型与患者预后良好相关。
四、讨论本研究表明，上皮性卵巢癌患者BRCA1/2基因状态与其临床病理特征密切相关。
荧光定量聚合酶链反应检测BRCA1和BRCA2mRNA表达在散在乳腺癌诊断
荧光定量聚合酶链反应检测BRCA1和BRCA2mRNA表达在
散在乳腺癌诊断
荧光定量聚合酶链反应（qPCR）是一种基于DNA扩增技术的分子生物学方法。
该方法可以快速、准确地测定目标基因在体内的表达量。
近年来，qPCR技术被广泛应用于散在乳腺癌的诊断中。
散在乳腺癌是指乳腺癌在初次诊断时没有扩散到周围组织或其他部位。
BRCA1和BRCA2基因是乳腺癌的肿瘤抑制基因，它们的突变和表达异常与散在乳腺癌的发生和发展密切相关。
因此，检测BRCA1和BRCA2基因的mRNA表达水平对于散在乳腺癌的诊断和预后具有重要的临床意义。
qPCR技术通过特异性引物和荧光探针识别和扩增目标基因的mRNA序列，并在荧光定量仪上准确测定扩增产物的荧光信号。
通过对标准曲线的测定和样本的相对荧光值计算，可以得到目标基因在样本中的相对表达水平。
qPCR技术具有高灵敏度、高特异性和高准确性等优点，能够在短时间内得到高质量数据。
基于qPCR技术的BRCA1和BRCA2mRNA表达检测可以帮助医生确定散在乳腺癌的诊断和预测患者的疾病进展。
如今，qPCR技术已经成为乳腺癌临床诊断和治疗的标准方法之一。
在实际应用中，qPCR技术需要严格控制样本质量和RNA提取方法的选择等因素。
此外，对于特定的基因，还需要选择合适的引物和荧光探针，以确保检测结果的准确性和可靠性。
总之，qPCR技术作为一种快速、准确、可重复的分子生物学方法，已经广泛应用于散在乳腺癌的诊断和治疗中。
通过检测BRCA1和BRCA2基因的mRNA表达水平，可以帮助医生制定更加精准的个体化治疗方案，提高散在乳腺癌的治疗效果和患者的生存率。
基因检测报告 pdf
基因检测报告
尊敬的客户，
我们非常荣幸地为您呈现这份详细的基因检测报告。
这份报告是基于最新的科研成果和技术手段，全面解读您体内基因的信息，为您的健康提供科学依据。
一、基因检测概述
基因检测是通过检测个体基因组中特定基因及其变异情况，评估个体的遗传信息，预测其可能患某些疾病的风险，以及评估其对特定药物的反应。
本报告主要检测了与常见疾病和药物反应相关的基因变异。
二、基因变异解读
BRCA1/2基因变异：检测到您携带BRCA1/2基因变异，这可能增加您患乳腺癌和卵巢癌的风险。
建议定期进行乳腺和卵巢检查，并考虑采取预防性手术。
APOE基因变异：您携带APOE e4等位基因，这可能增加您患阿尔茨海默病的风险。
建议保持健康的生活方式，并考虑参加认知训练活动。
ACE基因变异：检测到您携带ACE基因的DD型，这可能增加您患心血管疾病的风险。
建议改善饮食结构，增加体育锻炼，并考虑使用ACE抑制剂药物。
三、药物反应评估
根据基因检测结果，我们对您可能对某些药物的反应进行了评估。
对于阿司匹林、华法林和氯吡格雷等常用药物，您的基因型提示您可能对它们的反应良好。
然而，对于他汀类药物，您的基因型提示您可能对其有不良反应的风险，建议在医生的指导下谨慎使用。
四、结论与建议
本报告提供了您基因变异的详细信息，这些信息有助于预测您可能面临的风险和疾病趋势。
BRCA数据解读中国专家共识
BRCA数据解读中国专家共识乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。
胚系BRCA1/2突变（gBRCAm）将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症的发病风险。
近年来的研究发现，在一小部分无胚系BRCA基因突变患者的乳腺癌或卵巢癌肿瘤组织中也可以检测到BRCA基因体细胞突变（sBRCAm）。
随着精准医学和靶向治疗的进展，对相关肿瘤患者血液和/或肿瘤组织进行BRCA突变检测将有助于更好地判断预后、选择靶向药物、选择化疗方案、在适当的条件下对家族遗传史患者亲属的患病风险进行评估，帮助医师根据患者的基因状态来选择更精准的治疗方案。
△Complex and interaction partners of the BRCA1 and BRCA2 genes Nat Rev Cancer,2004,4(9):665-76BRCA1/2基因序列较长，变异形式多样，变异位点分散遍布于2个基因的全长，并且不是所有的BRCA变异都会损伤蛋白质功能，因而，变异的解读是BRCA检测中的一个关键的环节。
BRCA基因变异解读需要依据各类信息（包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和患者病史的信息）进行综合评判。
近年来国外多个权威机构先后发布了BRCA基因变异数据解读的标准或指南。
目前，我国在BRCA基因变异数据解读领域尚缺乏规范性指导。
因此，中华医学会病理学分会特组织分子病理学领域的相关专家进行了充分讨论，并形成共识发布，以指导与规范我国BRCA基因检测数据的解读，推动BRCA检测在我国的临床应用。
表1 BRCA组成情况1 BRCA变异类型、检测区域及检测方法BRCA变异类型包括点突变、小片段插入/缺失和大片段重排等。
BRCA检测必须同时覆盖编码区和邻近边界区（以±20bp为佳）。
Sanger测序是检测BRCA基因点突变和小片段插入缺失的传统技术，也可以作为其他检测方法的补充或结果验证手段。
brca基因检测结果解读
brca基因检测结果解读
BRCA基因检测是一种用于检测BRCA1和BRCA2基因突变的遗传检测，这两种基因突变与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险相关。
以下是BRCA基因检测结果的一般解读，但请注意，具体的解读应由专业医生或遗传咨询师进行，因为结果可能因个体情况而异。
1.阴性结果（Negative）：
-如果检测结果显示BRCA1和BRCA2基因没有发现有害变异，称为阴性结果。
-阴性结果通常意味着个体在目前的测试中没有检测到与乳腺癌和卵巢癌相关的明显遗传风险。
2.阳性结果（Positive）：
-如果检测结果显示BRCA1或BRCA2基因中存在有害变异，称为阳性结果。
-阳性结果可能意味着个体有更高的乳腺癌和卵巢癌的遗传风险。
3.变异类型：
-结果解读通常还包括有害变异的具体类型，因为不同的变异可能与不同的风险水平相关。
4.家庭历史：
-结果的解读可能还会结合个体的家庭病史，以更全面地评估遗传风险。
5.建议和辅导：
-根据结果，医生或遗传咨询师可能会提供进一步的建议，包括可能的预防措施、监测和治疗选择。
请注意，BRCA基因检测结果的解读需要专业医生或遗传咨询师进行，并且结果可能对个体和家庭的医学管理和决策产生深远的影响。
在接受BRCA基因检测之前和之后，建议咨询医生或专业遗传咨询师以获取全面的信息和支持。
BRCA12基因检测到底有什么用？
BRCA12基因检测到底有什么用？安吉丽娜·朱莉，好莱坞影星，基因检测发现朱莉带有BRCA1基因缺陷，患卵巢癌的风险约为50%，而她患乳腺癌的风险更高达87%。
为了预防可能的风险，2013年5月，朱莉毅然选择双侧乳腺切除。
目前，她患乳腺癌的风险已经从约87%下降到了约5%。
2015年3月24日，宣布切除了卵巢。
什么是BRCA基因BRCA(BReast CAncer susceptibility gene;乳腺癌易感基因)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。
BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加，从而显著提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌以及其他癌症（如：胰腺癌、子宫内膜癌、腹膜癌及宫颈癌等）的风险。
为什么要做BRCA1/2检测BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。
这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌和卵巢癌的发病密切相关。
检测意义1、预防指导：携带BRCA1/2基因突变的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是普通人群十倍以上，因此检测BRCA1/2基因突变可以提高受检者对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控。
2、复发预测：BRCA1/2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症，突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险，可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。
3、治疗指导：携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类更敏感，携带BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者可从蒽环类新辅助化疗中获得更高的病理完全缓解率。
4、帮助预测后代患病风险：研究表明，约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。
通过检测可以预估子女或直系亲属的患癌风险，从而提早进行检查、预防。
哪些人要做BRCA1/2检测1.乳腺癌、卵巢癌患者（尤其是发病年龄较早的乳腺癌患者）2.家族中存在已知BRCA1/2基因突变3.具有乳腺癌或卵巢癌家族史4.个人或家族具有其他肿瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌5.乳腺组织出现早期病变的人群锐赛生物BRCA1/2基因检测锐赛生物推出的BRCA1/2基因检测，通过多重PCR+NGS测序的方法检测BRAC1/BRCA2基因编码区域的突变情况，检测结果准确可靠。
BRCA1 2基因检测报告
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备注：本中心只对当前送检样本检测结果的正确性负责！如有疑义，请在收到结果后的 7 个工作日内与 我们联系。
患病风险控制检测
最好根据您个人及家族肿瘤史评估您的患病风险，采取一定的预防措施，如定期监测 等，具体请咨询您的临床医生。
氨基酸改变
p.S1503* p.R1835* p.R1835* p.R1751* p.E23fs*17 p.E1288fs*19 p.S1882* p.N1287fs*6 p.S1982fs*22 p.Q2159* p.S2835* p.N1784fs*7
检测结果 野生型
结果说明 致病性突变
2、其他位点的检测结果
临床意义
尽管缺少遗传性乳腺癌患者的验证，但在家族中其他非乳腺/卵巢癌患者中发现该突 变，提示该突变很可能导致家族性乳腺/卵巢癌。根据文献报道，BRCA2 突变携带者终身患 乳腺癌的风险为 56%，患卵巢癌风险为 19%[4]。对于乳腺癌/卵巢癌患者来说，十年内乳腺 癌复发风险为 13%，卵巢癌复发风险为 7%[6, 7]。对于男性携带者来说，到 80 岁为止患前列 腺癌和男性乳腺癌的风险分别为 30%和 11%[8]，其他癌症患病风险也略有增加[9]。
8. Risch, H.A., et al., Population BRCA1 and BRCA2 mutation frequencies and cancer penetrances: a kincohort study in Ontario, Canada. J Natl Cancer Inst, 2006. 98(23): p. 1694-706.
乳腺癌BRCA基因筛查总结
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
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什么是人基因组?
细胞
细胞核 染色体
2018/12/21
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23 对染色体 32 亿碱基对 人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
2018/12/21 14
基因与人类健康密切相关
最近10年中，对于人类遗传学的研究得到了长 足的发展；
目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和 囊性纤维性变病)具有遗传性，在家族中传递 ；
基因在心脏病、糖尿病、多种癌症发生发展中 起到重要作用。
2018/12/21 15
为什么会得肿瘤？
致癌因素 —— 环境因素 1、化学致癌因素
2、物理致癌因素
【某些寄生虫；日光曝晒与黑色素瘤；等因素】 【汽车尾气、香烟中的有毒化学成分：尼古丁、焦油等因素】
2018/12/21
23
一次检测，一生防护！
“易感基因检测”项目，是评估个体对某种
疾病的易感性。其特点是在人没发病时，从个体基 因层面上预测疾病风险，预防将来会发生的疾病，
防止肿瘤等疾病的发生、发展。
为什么要进行肿瘤易感基因筛查 检测？
肿瘤易感基因的筛查虽然不能完全避免肿瘤 的发生，但是可以实现肿瘤的三早：早预防、 早发现、早治疗。
20%
亲属发病率高于群体发病率 亲缘关系级系数递增，发病率向群体靠拢
人类基因组计划
The Human Genome Project
揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密
2018/12/21 11
“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由 此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的 遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人 群，主要用于： 1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。”
BRCA基因检测 精简版
✓ 子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
✓ 其他直系亲属也有较高 风险
✓四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
✓化学预防和手术预防 ✓个性化的随访策略
✓BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 ✓人群分层，用药指导
6
BRCA1/2基因突变癌症患者的用药指导
Cancer Res 2006; 66:8109–8115. J Clin Oncol2010;27(18s): p Abstract 3 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 1019 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 3001
突变有50%的几率遗传给子女
BRCA1阳性的乳腺癌家系案例（高外显率）
BRCA1/2突变可占到遗传性 有害突变的近50%
Science. 1990;250:1684-9. 3
BRCA1/2基因胚系突变的临床表现 2. 增加多种癌症罹患风险
乳腺癌罹患风险可达87%，卵巢癌可达44%，增加10-20倍
Lancet 2010; 376:2475–251. Lancet 2010; 376:235–244.
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• 1. BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感 • 2. BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感
乳腺癌患者BRCA12基因检测与临床应用
乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用中国人群乳腺癌诊断时年龄主要集中在45~55岁，比欧美女性更低（平均62岁）5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌其中BRCA1/2基因突变占15%简介BRCA1和BRCA2均属肿瘤抑制基因，分别于1990年与1994年被鉴定出来。
BRCA1位于人类染色体17q21上，含有23个外显子，编码由1863个氨基酸残基构成的蛋白质；BRCA2位于人类染色体13q12上，含有27个外显子，编码由3418个氨基酸残基构成的蛋白质。
BRCA1/2编码的蛋白作用于多种细胞生命活动过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。
BRCA1/2基因突变携带者有什么风险？携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加携带BRCA1/2基因突变的男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加中国人群数据显示，BRCA1基因突变携带者乳腺癌发生风险在79岁前为37.9%，BRCA2基因突变携带者为36.5%。
BRCA1/2基因突变乳腺癌患者临床病理特点？BRCA1/2基因突变相关性乳腺癌的病理学特征与非BRCA1/2关联的散发性乳腺癌相比有很大不同。
三阴性乳腺癌（TNBC）的BRCA1/2基因突变率约为12%，激素受体阳性/人表皮生长因子受体2（HER-2）阴性的乳腺癌BRCA1/2基因突变率为4%。
60%~80%的BRCA1基因突变乳腺癌为TNBC，超过75%的BRCA2基因突变乳腺癌为Luminal型。
总体来说，这部分患者往往分期较高，分化较差。
激素受体阳性乳腺癌虽然BRCA1/2基因突变率较低，但该部分患者占整个乳腺癌人群的70%，不可忽视，尤其对于有家族史的患者。
BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者预后关系？BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者预后关系，目前尚无定论。
POSH研究结果显示，对于年轻时（≤40岁）确诊患乳腺癌的患者，携带BRCA基因突变的患者与未携带基因突变的患者生存率相似；在TNBC患者中，携带BRCA基因突变的患者比未携带此基因突变的患者2年生存率高，但5年和10年生存率差异无统计学意义。
Myriad乳腺癌基因检测报告模板-BRCA2阳性2016
CONFIDENTIAL*52375985*52375985Genetic Result - Integrated BRACAnalysis ®BRCA2c.xxxxxxxxxxxx HeterozygousHigh Cancer RiskThis patient has Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC).DETAILS ABOUT:BRCA2 c.xxxxxx: NM_000059.3; (aka: xxxxx)Functional Significance:Deleterious - Abnormal Protein Production and/or FunctionThe heterozygous germline BRCA2 mutation c.xxxxx is predicted to result in the premature truncation of the BRCA2 protein at amino acid position xxxx (p.xxxxx).Clinical Significance:High Cancer RiskThis mutation is associated with increased cancer risk and should be regarded as clinically significant.Details About Non-Clinically Significant Variants: All individuals carry DNA changes (i.e., variants), and most variants do not increase an individual's risk of cancer or other diseases. When identified, variants of uncertain significance (VUS) are reported. Likely benign variants (Favor Polymorphisms) and benign variants (Polymorphisms) are not reported and available data indicate that these variants most likely do not cause increased cancer risk. Present evidence does not suggest that non-clinically significant variant findings be used to modify patient medical management beyond what is indicated by the personal and family history and any other clinically significant findings.Variant Classification: Myriad's myVision TM Variant Classification Program performs ongoing evaluations of variant classifications. In certain cases, healthcare providers may be contacted for more clinical information or to arrange family testing to aid in variant classification. When newevidence about a variant is identified and determined to result in clinical significance and management change, that information will automatically be made available to the healthcare provider through an amended report.Indication for Testing: It is our understanding that this individual was identified for testing due to a personal or family history suggestive of a hereditary predisposition for cancer.Associated Cancer Risks and Clinical Management: If a clinically significant mutation is identified, please see the management tool associated with this report for a summary of cancer risk and professional society medical management guidelines that may beuseful in developing a plan for this patient. Testing of other family members may assist in the interpretation of this patient's test result.Analysis Description: The Technical Specifications summary (https:///documents-and-forms/technical-specifications/) describes the analysis, method,performance, nomenclature, and interpretive criteria of this test. Current testingtechnologies are unable to definitively determine whether a variant is germline or somatic in origin, which may significantly impact risk estimates and medical management;therefore, these results should be correlated with this patient's personal and family history. The interpretation of this test may also be impacted if the patient has a hematologic malignancy or an allogeneic bone marrow transplant.GENES ANALYZEDUnless otherwise noted sequencing and large rearrangement analyses were performed on the following genes:BRCA1, BRCA2CONFIDENTIAL*52375985*52375985 Genetic Result - Integrated BRACAnalysis®Name:DOB:Accession #:Report Date: Pt Last Name, Pt First Name Jun 14, 201607001268-BLDTHE CLASSIFICATION AND INTERPRETATION OF ALL VARIANTS IDENTIFIED IN THIS ASSAY REFLECTS THE CURRENT STATE OF MYRIAD'S SCIENTIFIC UNDERSTANDING AT THE TIME THIS REPORT WAS ISSUED. VARIANT CLASSIFICATION AND INTERPRETATION MAY CHANGE FOR A VARIETY OF REASONS, INCLUDING BUT NOT LIMITED TO, IMPROVEMENTS TO CLASSIFICATION TECHNIQUES, AVAILABILITY OF ADDITIONAL SCIENTIFIC INFORMATION, AND OBSERVATION OF A VARIANT IN MORE PATIENTS.Please contact Myriad Medical Services at 1-800-469-7423 X 3850 to discuss any questions regarding this result.This Authorized Signature pertains to this laboratory report:Benjamin B. Roa, PhDDiplomate ABMGLaboratory DirectorJohnathan M. Lancaster, MD, PhDDiplomate FACOG, FACSChief Medical OfficerThese test results should only be used in conjunction with the patient's clinicalhistory and any previous analysis of appropriate family members. The patient'sclinical history and test results should not be disclosed to a third party, unlessrelated to treatment or payment for treatment, without the patient's expresswritten authorization. It is strongly recommended that these results becommunicated to the patient in a setting that includes appropriate counseling.This test was developed and its performance characteristics determined byMyriad Genetic Laboratories. It has not been cleared or approved by the U.S.Food and Drug Administration (FDA). The FDA has determined that clearanceor approval for laboratory-developed tests is not required.CONFIDENTIAL*52375985*52375985Management Tool - Integrated BRACAnalysis ®GENETIC TEST RESULTS SUMMARY INFORMATIONTHIS GENETIC TEST RESULT IS ASSOCIATED WITH THE FOLLOWING CANCER RISKS:HIGH RISK:Female Breast, Ovarian, PancreaticELEVATED RISK:MelanomaMUTATIONGENEBRCA2c.xxxxxxxxxxxx HeterozygousOVERVIEWHereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC):•This patient has been found to have a mutation in the BRCA2 gene. Individuals with mutations in BRCA2 have a condition called Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC). •Women with HBOC have a risk for breast cancer that is greatly increased over the 12.5% lifetime risk for women in the general population of the United States. •Women with HBOC also have high risks for ovarian, fallopian tube, and primary peritoneal cancer.•Men with HBOC due to mutations in BRCA2 have a high risk for breast cancer and an elevated risk for prostate cancer. The increase inprostate cancer risk is most significant at younger ages. •Male and female patients with HBOC due to a mutation in BRCA2 also have a high risk for pancreatic cancer and an elevated risk formelanoma. •Although there are high cancer risks for patients with HBOC, there are interventions that have been shown to be effective at reducing many of these risks. Guidelines from the National Comprehensive Cancer Network (NCCN) for the medical management of patients with HBOC are listed below. It is recommended that patients with BRCA2 mutations and a diagnosis of HBOC be managed by a multidisciplinary team with experience in the prevention and treatment of the cancers associated with HBOC.WHAT ARE THE PATIENT'S GENE-RELATED CANCER RISKS?If more than one gene mutation increases a specific cancer risk (e.g., breast), only the highest cancer risk is shown. If this patient has more than one gene mutation, risks may be different, as this analysis does not account for possible interactions between gene mutations.FEMALE BREASTTo age 5023%-28% 1.9%BRCA2To age 7043%-84%7.3%BRCA212%2%BRCA2Second primary within 5 years of first breast cancerdiagnosisOVARIANTo age 500.4%-4%0.2%BRCA2To age 7016.5%-27%0.7%BRCA26.8%<1.0%BRCA2Ovarian cancer within 10 years of a breast cancerdiagnosisPANCREATIC1%BRCA2To age 807%, or higher if there is a familyhistory of pancreatic cancer.MELANOMATo age 80Elevated risk 1.6%BRCA2 WHAT MANAGEMENT FOR CANCER RISKS SHOULD BE CONSIDERED?This overview of clinical management guidelines is based on this patient's genetic test results. Unless otherwise stated, medical management guidelines are limited to those issued by the National Comprehensive Cancer Network (NCCN). The reference provided should always be consulted for more details. If management for a specific cancer (e.g. breast) is available due to multiple mutations, only the most aggressive management is shown. Only guidelines for the patient's long-term care related to cancer prevention are included.No information is provided related to treatment of a previous or existing cancer or polyps. These recommendations may require modification based on the patient's personal medical history, surgeries and other treatments. Patients with a personal history of cancer, benign tumors or pre-cancerous findings may be candidates for long term surveillance and risk reduction strategies beyond what is necessary for the treatment of their initial diagnosis. Any discussion of medical management options is for general information purposes only and does not constitute a recommendation. While genetic testing and medical society guidelines provide important and useful information, medical management decisions should be made in consultation between each patient and his or her healthcare provider.FEMALE BREASTBreast awareness - Women should be familiar with18 years NA BRCA2 their breasts and promptly report changes to theirhealthcare provider. Periodic, consistent breast self-examination (BSE) may facilitate breast awareness.1Clinical breast examination125 years Every 6 to 12 months BRCA2Annually BRCA2 Breast MRI and/or Mammography1Age 25 for MRI (preferred) ormammography. Age 30 for bothMRI and mammography.Individualize to a younger age if arelative has been diagnosedyounger than age 30.Individualized NA BRCA2 Consider investigational screening studies withinclinical trials.1Consider risk-reducing mastectomy.1Individualized NA BRCA2Individualized NA BRCA2 Consider options for breast cancer risk reductionagents (i.e. tamoxifen).1OVARIANBilateral salpingo-oophorectomy135 to 40 years, upon completionNA BRCA2of childbearing, or 40 to 45 forwomen who have alreadymaximized their breast cancerrisk prevention30 to 35 years Individualized BRCA2 Consider transvaginal ultrasound and CA-125measurement. Consider investigational screeningstudies within clinical trials.1Individualized NA BRCA2 Consider options for ovarian cancer chemoprevention(i.e. oral contraceptives).1PANCREATICConsider available options for pancreatic cancerIndividualized NA BRCA2 screening, including the possibility of endoscopicultrasonography (EUS) and MRI/magnetic resonancecholangiopancreatography (MRCP). It is recommendedthat patients who are candidates for pancreatic cancerscreening be managed by a multidisciplinary team withexperience in the screening for pancreatic cancer,preferably within research protocols.2MELANOMAConsider whole-body skin and eye examinations.1Individualized NA BRCA21.Daly M et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology®: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. V 1.2016. Feb 18. Available at .Canto MI, et al. International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) Consortium summit on the management of patients with increased risk for familial pancreatic cancer. Gut. 2013 62:339-47. 2.PMID: 23135763.Notes for Personalized Management:INFORMATION ON HOW CANCER RISKS AND MANAGEMENT ARE DETERMINEDThe Management Tool provides cancer risk levels and management recommendations based on analysis of the genetic results (see Genetic Result). Additional details and references for cancer risks and management recommendations can be found on /gene-table.• A comprehensive risk assessment may include other aspects of the patient's personal/family medical history, as well as lifestyle, environment and other factors.•No management recommendations are provided related to treatment of a previous or existing cancer or polyps. The recommendations provided may require modification based on the patient's personal medical history, surgeries and other treatments. Patients with a personal history of cancer, benign tumors or pre-cancerous findings may be candidates for long term surveillance and risk reduction strategies beyond what is necessary for the treatment of their initial diagnosis.•Patients who have a clinical diagnosis of a genetic cancer syndrome (e.g., Lynch syndrome) may have different management recommendations than provided. Management should be personalized based on all known clinical diagnoses.•The Genetic Test Result Summary includes: female breast, male breast, colorectal, endometrial, gastric, ovarian, pancreatic and prostate cancers, and melanoma. In this summary a gene associated cancer risk is described as "High Risk" for a cancer type if all of the following conditions are met: the absolute risk of cancer is approximately 5% or higher, the increase in risk over the general population is approximately 3-fold or higher, and there is significant data from multiple studies supporting the cancer risk estimate. A gene is described as "Elevated Risk"for a cancer type if there is sufficient data to support an increase in cancer risk over the general population risk, but not all criteria for "High Risk" are met.INFORMATION FOR FAMILY MEMBERSFamily members should talk to their healthcare providers about hereditary cancer testing to help define their own risk and assist in the interpretation of this patient's genetic test result.•This patient's relatives are at risk for carrying the same mutation(s) and associated cancer risks as this patient. Cancer risks for females and males who have this/these mutation(s) are provided below.•Family members should talk to a healthcare provider about genetic testing. Close relatives such as parents, children, brothers, and sisters have the highest chance of having the same mutation(s) as this patient. Other more distant relatives such as cousins, aunts, uncles, and grandparents also have a chance for carrying the same mutation(s). Testing of at-risk relatives can identify those family members with the same mutation(s) who may benefit from surveillance and early intervention. More resources for family testing are available at . •In rare instances, an individual may inherit mutations in both copies of the BRCA2 gene, leading to the condition Fanconi Anemia, Complementation Group D1 (FANCD1). This condition is rare and includes physical abnormalities, growth retardation, progressive bone marrow failure and a high risk for cancer. The children of this patient are at risk of inheriting FANCD1 only if the other parent is also a carrier of a BRCA2 mutation. Screening the spouse/partner of this patient for BRCA2 mutations may be appropriate.To age 50 1.9%23%-28%To age 707.3%43%-84%Second primary within 5 years of first breast cancer diagnosis2% 12%To age 500.2%0.4%-4%To age 700.7%16.5%-27%Ovarian cancer within 10 years of a breast cancer diagnosis<1.0% 6.8%OVARIANFOR MALE RELATIVESTo age 70<0.1%6.8%MALE BREASTTo age 708.2%20%PROSTATEFOR FEMALE AND MALE RELATIVESTo age 801%7%, or higher if there is a familyhistory of pancreatic cancer.PANCREATICTo age 80 1.6%Elevated riskMELANOMAPlease contact Myriad Medical Services at 1-800-469-7423 X 3850 to discuss any questions regarding this result.END OF MANAGEMENT TOOLCONFIDENTIALPATIENT COPY*52375985*52375985Genetic Result - Integrated BRACAnalysis ®BRCA2c.xxxxxxxxxxxx HeterozygousHigh Cancer RiskThis patient has Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC).DETAILS ABOUT:BRCA2 c.xxxxxx: NM_000059.3; (aka: xxxxx)Functional Significance:Deleterious - Abnormal Protein Production and/or FunctionThe heterozygous germline BRCA2 mutation c.xxxxx is predicted to result in the premature truncation of the BRCA2 protein at amino acid position xxxx (p.xxxxx).Clinical Significance:High Cancer RiskThis mutation is associated with increased cancer risk and should be regarded as clinically significant.Details About Non-Clinically Significant Variants: All individuals carry DNA changes (i.e., variants), and most variants do not increase an individual's risk of cancer or other diseases. When identified, variants of uncertain significance (VUS) are reported. Likely benign variants (Favor Polymorphisms) and benign variants (Polymorphisms) are not reported and available data indicate that these variants most likely do not cause increased cancer risk. Present evidence does not suggest that non-clinically significant variant findings be used to modify patient medical management beyond what is indicated by the personal and family history and any other clinically significant findings.Variant Classification: Myriad's myVision TM Variant Classification Program performs ongoing evaluations of variant classifications. In certain cases, healthcare providers may be contacted for more clinical information or to arrange family testing to aid in variant classification. When newevidence about a variant is identified and determined to result in clinical significance and management change, that information will automatically be made available to the healthcare provider through an amended report.Indication for Testing: It is our understanding that this individual was identified for testing due to a personal or family history suggestive of a hereditary predisposition for cancer.Associated Cancer Risks and Clinical Management: If a clinically significant mutation is identified, please see the management tool associated with this report for a summary of cancer risk and professional society medical management guidelines that may beuseful in developing a plan for this patient. Testing of other family members may assist in the interpretation of this patient's test result.Analysis Description: The Technical Specifications summary (https:///documents-and-forms/technical-specifications/) describes the analysis, method,performance, nomenclature, and interpretive criteria of this test. Current testingtechnologies are unable to definitively determine whether a variant is germline or somatic in origin, which may significantly impact risk estimates and medical management;therefore, these results should be correlated with this patient's personal and family history. The interpretation of this test may also be impacted if the patient has a hematologic malignancy or an allogeneic bone marrow transplant.GENES ANALYZEDUnless otherwise noted sequencing and large rearrangement analyses were performed on the following genes:BRCA1, BRCA2。
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Genetic Test Report Of BRCA1/2 genes
委 托 人：_______________________ 样本编号：_______________________ 接收日期：_______________________ 报告日期：_______________________
2. 如果 BRCA1/2 基因检测结果为致病性突变，说明与一般人群相比，您在基因水平上患乳 腺癌、卵巢癌或 BRCA1/2 基因相关疾病风险较高，但并不代表您一定会患相关疾病；若 结果显示您未带有致病性突变，并不代表您一定不会患乳腺癌、卵巢癌或 BRCA1/2 基因 相关疾病。
3. 对于临床意义未知的突变结果，肿瘤患病风险应根据您个人及家族肿瘤史进行评估。您 的肿瘤患病风险仍有升高的可能性，这主要是由于：不排除您的突变可引起遗传性乳腺 癌和卵巢癌；其他非遗传性因素（如环境）；现有技术水平未能检测的 BRCA1/BRCA2 基因突变。
高通量测序结果
生物学功能
一代测序验证结果
通过基因检测，发现了位于 BRCA2 外显子 11 c.5722_5723delCT（p.Leu1908Argfs）突 变。2 个碱基的缺失会导致 BRCA2 基因开放阅读框移码，使其编码的蛋白质提前终止，产 生截短的蛋白产物。在 BIC 数据库中被认为是致病性突变。
6. Graeser, M.K., et al., Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Clin Oncol, 2009. 27(35): p. 5887-92.
7. Metcalfe, K.A., et al., The risk of ovarian cancer after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 carriers. Gynecol Oncol, 2005. 96(1): p. 222-6.
8. Risch, H.A., et al., Population BRCA1 and BRCA2 mutation frequencies and cancer penetrances: a kincohort study in Ontario, Canada. J Natl Cancer Inst, 2006. 98(23): p. 1694-706.
该受检者的一级亲属有 50%可能性也携带该突变。建议相关亲属最好进行 BRCA1/2 基 因检测。
检验者：
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检验日期：
报告日期：
备注：本中心只对当前送检样本检测结果的正确性负责！如有疑义，请在收到结果后的 7 个工作日内与 我们联系。
患病风险控制检测
最好根据您个人及家族肿瘤史评估您的患病风险，采取一定的预防措施，如定期监测 等，具体请咨询您的临床医生。
基本资料
BRCA1/2 基因检测报告单
姓名：
性别：
出生日期：
医院：
科室：
样本编号：
样本类型：全血
样本状态：□合格 □不合格
疾病史：□乳腺癌临床诊断________________ □ 卵巢癌临床诊断________________ □否
家族史：□乳腺癌亲属关系________________ □ 卵巢癌亲属关系________________ □否
临床意义
尽管缺少遗传性乳腺癌患者的验证，但在家族中其他非乳腺/卵巢癌患者中发现该突 变，提示该突变很可能导致家族性乳腺/卵巢癌。根据文献报道，BRCA2 突变携带者终身患 乳腺癌的风险为 56%，患卵巢癌风险为 19%[4]。对于乳腺癌/卵巢癌患者来说，十年内乳腺 癌复发风险为 13%，卵巢癌复发风险为 7%[6, 7]。对于男性携带者来说，到 80 岁为止患前列 腺癌和男性乳腺癌的风险分别为 30%和 11%[8]，其他癌症患病风险也略有增加[9]。
参考文献
1. Miki, Y., et al., A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science, 1994. 266(5182): p. 66-71.
2. Wooster, R., et al., Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature, 1995. 378(6559): p. 789-92.
检测结果 错义突变 错义突变 错义突变
错义突变 移码突变
结果说明
非致病性突变 非致病性突变 临床意义未知突
变 临床意义未知突
变 致病性突变
备注： BIC 是 Breast Cancer Information Core 数据库的简称。BIC 是由美国国立卫生研究院建立，专门针对于乳 腺癌易感基因 BRCA1 和 BRCA2 的数据库。 1. 致病性突变：研究证实此类突变与肿瘤患病风险相关。 2. 非致病性突变：现有研究数据显示该类疾病与肿瘤患病风险无关。 3. 临床意义未知突变：现有研究数据尚未能明确该类突变与肿瘤患病风险是否相关。 4.无突变：在 BRCA1 和 BRCA2 基因上均未检测到基因突变。
检测项目
BRCA1 基因检测
BRCA2 基因检测
基因型 p.Pro871Leu p.Met669Thr p.Asn372His
p.Val2466Ala p.Leu1908Arg
氨基酸改变 c.2612C>T c.2006T>C c.1114A>C
c.7397T>C c.5722_5723delCT
9. Levy-Lahad, E. and E. Friedman, Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Br J Cancer, 2007. Jan 15; 96(1)(0007-0920 (Print)): p. 11-15.
氨基酸改变
p.S1503* p.R1835* p.R1835* p.R1751* p.E23fs*17 p.E1288fs*19 p.S1882* p.N1287fs*6 p.S1982fs*22 p.Q2159* p.S2835* p.N1784fs*7
检测结果 野生型
结果说明 致病性突变
2、其他位点的检测结果
您的医生会根据您的检测结果建议您或您的家族成员是否应该做更进一步的基因检测。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱBRCA1/2 基因检测结果
1. 本方法采用多重 PCR 扩增技术结合高通量测序技术，对 BRCA1 和 BRCA2 外显子及其 邻近±5bp 内含子区变异（包括点突变，20bp 以内的缺失插入突变）进行分析，但此方法 不适于检测基因组特殊结构变异（例如拷贝数变异、倒位、易位等），以及位于 BRCA1/2 基因内含子区的突变。
5. Tang, N.L., et al., Prevalence of mutations in the BRCA1 gene among Chinese patients with breast cancer. J Natl Cancer Inst, 1999. 91(0027-8874 (Print)): p.882-5
3. Hall, J.M., et al., Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science, 1990. 250(4988): p. 1684-9.
4. Antoniou, A., et al., Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet, 2003. 72(5): p. 1117-30.
4. 本检测结果为实验室检测基因突变的数据，不能作为患乳腺癌、卵巢癌等的诊断依据， 仅供临床参考。
5. 本中心只对当前送检样本检测结果的正确性负责，但受检者依据前述检测结果所作出的 民事行为，由受检者自行承担一切法律后果。
6. 本报告包含的信息来源于公共可用资源，报告一经发出，我们将不再做更改，若您想了 解该检测的最新研究进展，建议受检者与本检测中心联系，以获得最新资讯。
检测内容
BRCA1（转录本 NM_007300.3）和 BRCA2（转录本 NM_000059.3）基因外显子及其邻 近±5bp 内含子区变异。
检测结果
1、BRCA1、BRCA2 基因上 12 个位点的检测结果如下表所示：
检测项目
BRCA1 基因检测
BRCA2 基因检测
基因型
c.4508C>A c.5503C>T c.5503C>T c.5251C>T c.66_67delAG c.3862delG c.5645C>A c.3860delA c.5946delT c.6475C>T c.8504C>A c.5351delA