调查常见的人类遗传病
专题复习：孟德尔遗传实验的科学方法
遗传与进化专题遗传的基本规律及人类遗传病●考纲解读7．人类基因组计划及意义Ⅰ8．调查常见的人类遗传病8．人类常见遗传病的类型判断及遗传图谱分析考点1孟德尔遗传实验的科学方法●基础知识自主疏理1．实验材料——豌豆（1）豌豆是的植物，而且是，在自然状态下能避开外来花粉的干扰，永远是纯种，所以用豌豆做实验结果可靠又易于分析。
（2）豌豆的一些品种具有易于区分的相对性状，实验结果易于分析。
（3）豌豆繁殖周期短，后代数量大。
2．科学的实验方法（1）符号系列：符号P×F1F2♀♂含义（2）概念系列①性状类：性状：生物体所表现出的形态特征和生理特性的总称。
相对性状：同种生物同一的不同。
显性性状：具有1对相对性状的亲本杂交，表现出来的性状。
隐性性状：具有1对相对性状的亲本杂交，没有表现出来的性状。
性状分离：杂种后代中出现不同性状的现象。
②交配类：杂交：不同的生物体相互交配的类型。
自花受粉：两性花的花粉，落到同一朵花的雌蕊柱头上的过程。
测交：杂种F1和杂交的过程。
③基因类：基因：控制性状的因子称为基因。
等位基因：同源染色体的相同位置上控制一对相对性状的两个基因，如紫花基因和白花基因，称为等位基因。
显性因子（基因）：控制的基因，用大写字母表示（如A代表紫花因子）。
隐性因子（基因）：控制的基因，用小写字母表示（如a代表紫花因子）。
④个体类：杂合子：由的配子结合成合子发育而成的个体。
表现型：在遗传学上，生物个体实际表现出来的性状。
基因型：与表现型有关的基因组成。
在生物体的发育过程中，其表现型有时还要受到的影响。
版本差异的内容3．孟德尔遗传实验的科学方法中国地图版1恰当的选择实验材料；材料的选择与研究目的相适应是成功的前提。
2巧妙地运用由简到繁的方法：通过对相对性状的研究，发现了基因的分离规律；通过对的相对性状的研究，发现了基因的自由组合规律。
3合理地运用数理统计：孟德尔成功的运用数理统计的方法来研究生物的遗传问题，把遗传学研究从单纯的描述推进到定量的计算分析，开拓了遗传学研究的新途径。
调查常见的人类遗传病(终稿)
C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【解析】本遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以 遗传给子代，因此可通过比对正常人和畸形个体的基因组是 否相同进行确认，A项正确。同卵双胞胎遗传物质相同，如
果表现型不同，则说明可能该病可能与环境有关，因此可通
【鲁】掌上的沙（袁庆军 【渝】足教（王永洪 【陕】一哲（杨明辉
重庆市大足中学） 陕西宝鸡市天王高中） 广东汕尾陆丰龙山中学）
【粤】handsome（贺海生
调查常见的人类遗传病
本卷整理：【闽】小齿轮 （陈燕芬 福建省泉州第十一中学）
（2010四川2）、下列对实验的相关叙述，正确的是（ B ） A. 探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，可用碘液替代 斐林试剂进行鉴定 B. 纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明，叶绿素b在层 析液中溶解度最低
汉水丑生群大型活动之三
2007-2012六年高考题知识点分类汇编
策划：汉水丑生
组织ห้องสมุดไป่ตู้汉水丑生、飞鸿翼、掌上的沙、暖风、
handsome、足教、一哲
组织者：
【新】汉水丑生 （侯伟
【川】飞鸿翼（洪翼
新疆乌鲁木齐
新世纪外国语学校）
四川省泸州市纳溪中学）
【鲁】暖风（王文芳
山东省阳谷第三中学）
山东郓城高级中学 ）
过调查双胞胎患病情况判定其病因，B项正确。血型差异由 遗传物质决定，与兔形唇的是否由遗传物质决定无关，C项
错误。调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的
遗传规律判定其遗传方式，D项正确。
C. 调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的
家系进行调查统计 D. 鉴定蛋白质时，应将双缩脲试剂A液和B液混合以后再加
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
编 辑：__________________
时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
遗传病调查报告
遗传病调查报告1. 背景遗传病是由于基因突变引起的一类疾病，它可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病既包括单基因遗传病，也包括多基因遗传病。
由于基因突变导致的功能异常，遗传病可以影响个体的身体机能、发育和生活质量。
遗传病的调查和了解对于预防和治疗遗传病至关重要。
2. 目的本报告的目的是调查遗传病的类型、发病率和相关因素，以提供有关遗传病的全面了解，为预防和治疗工作提供参考。
3. 调查结果3.1 遗传病的类型遗传病可以分为以下几类：•单基因遗传病：由单一基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、血友病等。
•染色体异常遗传病：由染色体结构异常引起的遗传病，如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。
•多基因遗传病：由多个基因突变或基因组变异引起的遗传病，如癌症、先天性心脏病等。
3.2 遗传病的发病率根据世界卫生组织的数据，全球约有超过4000种已知的遗传病，其中许多遗传病是罕见病，发病率较低。
然而，一些常见的遗传病如血友病、唐氏综合征等在全球范围内仍然有较高的发病率。
3.3 遗传病的相关因素遗传病的发病不仅与基因突变本身有关，还与环境因素、生活方式和家族史等因素相关。
一些遗传病如癌症、心血管疾病等，虽然有遗传倾向，但也受到环境因素的影响。
4. 预防和治疗4.1 遗传咨询和遗传测试遗传咨询是通过对个体和家族进行详细调查和评估，提供遗传病风险评估和遗传测试建议的一项服务。
遗传测试可以帮助个体了解自己的遗传风险，为未来的生活和家庭计划提供指导。
4.2 基因编辑技术近年来，基因编辑技术的发展为预防和治疗遗传病提供了新的思路。
CRISPR-Cas9基因编辑技术可以用于修复基因突变或替换不正常的基因序列，从而预防或治疗一些遗传病。
然而，基因编辑技术仍处于研究阶段，其安全性和有效性还需要进一步验证。
4.3 遗传病的治疗方法针对不同类型的遗传病，可以采用不同的治疗方法。
常见的治疗方法包括药物治疗、基因治疗、干细胞移植等。
对于一些罕见遗传病，由于病例数量较少，治疗方法和药物开发比较困难。
遗传病调查报告
遗传病调查报告遗传病调查报告引言：遗传病是指由基因突变或遗传物质异常引起的疾病。
这些疾病可以通过遗传方式传递给后代，对个人和家庭造成严重的健康问题和心理负担。
为了更好地了解遗传病的现状和影响，我们进行了一项遗传病调查。
本报告旨在总结调查结果，并提出相关建议，以帮助人们更好地应对遗传病的挑战。
一、调查背景遗传病是人类健康领域的重要问题，对个人和社会产生了巨大的负担。
然而，由于遗传病的复杂性和多样性，我们对其了解还不够深入。
因此，我们进行了一项遗传病调查，旨在收集相关数据并分析其影响因素。
二、调查方法我们采用了问卷调查和个案研究相结合的方法，以获取全面的数据。
调查对象包括遗传病患者、家庭成员和医疗专业人员。
我们收集了患者的基本信息、病史、家族遗传史等数据，并对其进行了统计学分析。
三、调查结果1. 遗传病的类型和分布：调查结果显示，遗传病的类型多种多样，包括单基因遗传病、染色体异常和多基因遗传病等。
其中，最常见的遗传病包括先天性心脏病、血液病和神经系统疾病等。
不同遗传病的分布也存在差异，某些遗传病在特定地区或族群中更为普遍。
2. 遗传病的影响因素：遗传病的发生与多种因素相关，包括遗传突变、环境因素和生活方式等。
调查结果显示，近亲结婚、高龄产妇、染色体异常和基因突变等因素与遗传病的发生率密切相关。
3. 遗传病对个人和家庭的影响：遗传病对患者和家庭造成了严重的身体和心理负担。
患者需要长期接受治疗和护理，而家庭则需要承担高昂的医疗费用和时间成本。
此外，遗传病还对家庭的生活质量和社会融入产生了不利影响。
四、建议和措施1. 提高公众意识：加强遗传病的宣传教育，提高公众对遗传病的认识和理解。
通过举办健康讲座、宣传册等形式，向公众普及遗传病的预防和治疗知识，促进遗传病防控工作的开展。
2. 加强遗传咨询和筛查：建立遗传咨询中心和遗传筛查机构，为患者和家庭提供专业的遗传咨询和筛查服务。
通过遗传咨询，帮助患者和家庭了解遗传病的风险和预后，制定合理的生育计划。
色盲遗传病的调查报告
五．探究过程
（一）
1．调查对象：社会人群 2．调查时间：2004年3月6号-7号
星期六 & 星期天 3．调查方式：以小组形式，分散
到三个人流集中的不同地点进行调 查。 4．调查结果与分析
调查方式：以小组形式，分散到三个人 流集中的不同地点进行调查。
组别 地点 第一组 文化广场附近
第二组 东莞人民公园
一．探究课题
调查人群中的遗传病 ——红绿色盲病
二．探究目的
1 ． 初步学会调查和统计人类遗 传病的基本方法
2 ． 了解某些人类遗传病的发病 情况，加深对遗传病的理解，加深 对遗传病危害的认识
3． 培养接触社会，并从社会中 直接获取资料的能力
4． 在调查实践中，培养学生的 团队精神、探索精神和实事求是的 科学态度
人员
袁银欢、莫淑 渟、 范兆昆、 周磊 周颖、叶婉玲
第三组 新风路
周静文、张智 铭、谭绮霞、 卢思筠
调查结果与分析
表 文化广场 东莞市新Fra bibliotek路现附近
人民公园
型男女男女男女
正常 99 88 48 41 30 43 色盲 14 4 7 0 13 2
被调查总人数为361人，其中色盲患 者为41人（男性33人，女性8人）
四．探究原理
1． 遗传病简介：人类遗传病通常是指 由于遗传物质改变而引起的人类疾病， 主要可以分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病三大类。
2. 红绿色盲简介：遗传方式为X连锁 隐形遗传。表现为对红绿色的辨别能力 降低，但由于患者从小就没有正常的辩 色力，因此常不自知。通过对颜色亮度 和饱和度的区别，实际上对日常生活中 很多鲜明的颜色就难以辨认。这对生活 和工作无疑会带来影响。
江苏2020版高考生物第五单元基因的传递规律第17讲性别决定和伴性遗传讲义(含解析)苏教版
第17讲性别决定和伴性遗传[考纲要求] 1.伴性遗传(C)。
2.人类遗传病的类型(A)。
3.人类遗传病的监测和预防(B)。
4.实验：调查常见的人类遗传病(a)。
考点一性别决定1．性别决定的含义(1)性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。
性别主要是由基因决定的。
(2)与性别紧密关联的染色体称为性染色体，其他的染色体称为常染色体。
2．性别决定的方式(1)XY型性别决定遗传图解(2)ZW型性别决定遗传图解(1)所有的真核生物都有性别之分( ×)(2)性别决定只与性染色体的种类有关，与基因无关( ×)(3)无论是XY型还是ZW型性别决定方式，性染色体在减数分裂过程中要彼此分离( √)(4)正常情况下，XY型性别决定中，男性的X染色体一定来自于其母亲( √)(5)无论是哪种性别决定方式，雄性产生的精子都有两种( ×)下图是生物体内染色体的组成示意图，请分析：(1)是否所有生物体中都有性染色体？提示不是。
只有有性别分化的高等生物才可能有性染色体。
(2)X和Y、Z和W是同源染色体吗？提示是同源染色体。
(3)人群中男女比例接近1∶1的原因是什么？提示人属于XY型性别决定类型，女性只产生一种含X染色体的卵细胞，男性产生比例为1∶1的X、Y两种类型的精子，且精子与卵细胞的结合机会相等，故人群中男女比例接近于1∶1。
(4)性染色体决定性别是性别决定的唯一方式吗？提示不是。
自然界还存在其他类型的性别决定。
如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。
命题点一性别决定方式的分析1．下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( )A．性染色体上的基因都与性别决定有关B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C．生殖细胞中只表达性染色体上的基因D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体答案 B解析人类性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如与人类红绿色盲有关的基因在X染色体上；染色体是基因的载体，性染色体的遗传必然与其携带的基因相关联；生殖细胞也是活细胞，具备正常的生理活动，与此相关的基因也需表达；在初级精母细胞中一定含有Y染色体，但在减数第一次分裂过程中，发生同源染色体的分离，所以形成的次级精母细胞中可能不含Y染色体。
常见遗传性疾病调查报告
竭诚为您提供优质文档/双击可除常见遗传性疾病调查报告篇一：调查调查人群中的遗传病调查调查人群中的遗传病活动目标（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
（3）通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。
说明：①学会两种方法：调查和统计。
②了解遗传病的发病情况：要求学生能根据不同要求，设计不同表格，从中分析遗传方式或发病率问题。
活动原理与准备遗传方式调查适用于单基因遗传病。
遗传病的发病率调查通常用社会人群调查法（或动物群体调查法）；遗传方式调查一般采用家系调查法（但也可用社会人群调查法或动物群体调查法。
如：家禽、猪等性状遗传方式，不便于进行家系调查）。
过程与方法（1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
（2）制定调查计划，确定调查要点并设计记录表格。
（3）分多个小组调查，获取足够大的群体调查数据。
（4）汇总结果，统计分析。
说明：①注意遗传病遗传方式与遗传发病率统计表格模式的区别：遗传发病率表格通常包括调查范围、调查性状、不同性状个体数量等内容；遗传病的遗传方式若采用家系调查法，表格通常包括：双亲的性状组合、子代性状、子代性别、不同性状不同性别的个体数量等内容；与社会调查明显不同的是要注意被调查的双亲组合在一起记录（如：父色盲×母正常、父色盲×母色盲、父正常×母正常、父正常×母色盲），同时要分性别记录子代性状（如：色盲男5人，女1人），以便分析遗传方式。
采用社会人群调查法调查遗传方式时，也要分性别记录个体数；②注意调查范围越大越好，逐个调查，随机选取不同调查地区。
③注意尊重个人隐私权。
结果与结论（1）调查结果呈现形式：①表格：遗传方式调查：家系调查要体现亲本组合、子代性别；社会人群调查要体现调查范围调查性状、性别比例。
发病率调查：要体现调查范围、调查性状、人数。
未知遗传病调查：表格要注意性别记录、表格要有标题。
人类遗传病的调查
05
方案
数据收集困难及应对方法
数据来源不足
遗传病数据往往分散在医疗机构、科研机构等多个部 门，数据整合困难。
数据质量参差不齐
不同来源的数据质量差异大，影响分析的准确性和可 靠性。
应对方法
建立统一的数据收集平台，整合多部门数据资源；制 定数据质量标准，对数据进行清洗和筛选。
信息处理和分析技术挑战
数据维度高
THANKS
感谢观看
伦理道德争议
遗传病调查可能涉及基因编辑等伦理道德问题，引发社会争议。
应对方法
建立完善的数据安全保护机制，确保数据的安全性和保密性；制定 相关法规和伦理指南，规范遗传病调查和研究行为。
06
未来展望与趋势预测
新型测序技术在遗传病调查中的应用前景
第பைடு நூலகம்代测序技术
具有读长更长、速度更快、成本更低的优势，能够更全面地揭示基 因组信息，为遗传病的深入研究和精准诊断提供有力工具。
根据遗传方式的不同，遗传病可分为单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病。
发病原因及机制
01 基因突变
DNA序列发生永久性改变，导致蛋白质功能异常 或丧失，进而引发疾病。突变可自发产生，也可 由环境因素诱发。
02 遗传物质的重组和交换
在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单 体之间可能发生交叉互换，导致遗传物质重组， 进而产生新的基因型和表现型。
确保样本具有代表性，能够反映目标人群的特征。
考虑伦理问题
在样本选择过程中，要尊重被调查者的意愿和隐 私，确保调查的合法性。
数据收集与处理
设计调查问卷或表格
根据调查目标，设计详细的数据收集 工具，包括被调查者的基本信息、家
族病史、生活习惯等。
2021高三统考人教生物一轮(经典版)学案：必修2第5单元 第18讲 人类遗传病 Word版含解析
姓名，年级：时间：第18讲人类遗传病［考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2。
人类遗传病的监测和预防（Ⅰ) 3。
人类基因组计划及意义（Ⅰ）4。
实验：调查常见的人类遗传病课前自主检测判断正误并找到课本原文1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病.(必修2 P90—正文）(√）2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种.（必修2 P90—正文）(×）3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。
(必修2 P91-正文）(×)4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。
（必修2 P91—正文）(√）5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病.(必修2 P91—调查)(√）6．产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（必修2 P 92-正文）（√) 7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系.（必修2 P92—正文)(√）8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成.（必修2 P93—正文)(√)9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（必修2 P94-科学·技术·社会）(√) 10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。
(必修 2 P91-正文）(×）(2017·江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案D解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的,A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义,C错误。
人类常见遗传病
1、单基因遗传病：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：外耳廓多毛症。
2、多基因遗传病：唇裂、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、神经管裂
3、染色体异常遗传病：
（1）常染色体病
数目改变：21三体综合征（先天愚型）
结构改变：猫叫综合征果蝇棒状复眼（2）性染色体病：性腺发育不全综合征（XO）。
2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病
2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病1．实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2．调查流程1．发病率与遗传方式的调查2．注意的问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
问题探究能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
考向一实验基础15．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与兔唇畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案C解析对比兔唇畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A项正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现兔唇畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D项正确。
16．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在患该遗传病的家系中调查。
人类常见遗传病 ppt课件
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11
（二）18三体综合征
发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡， 出生时体重一般不足2500g。
人类常见遗传病
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1
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120 万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
❖遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。
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21三体综合征
1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检 查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的 染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色 体引起的，故称为21三体综合征。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为22号 染色体
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染色体显带技术
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临床表现
患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素， “太监”体型。
25%乳房发育较快，进入青春期 后男性第二性征不发育，患者 体征呈女性化倾向，肌肉不发 达，体力差，无胡须或稀少， 声音、性格温柔如女子。
约有75%的患者智力正常，其余
智力较差。
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（三）XYY综合征
发现： 1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组
生物实验十四：调查常见的人类遗传病(必修2)
实验十四调查常见的人类遗传病
（必修二P91）
一．实验目的：
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二．实验原理：
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
三．方法步骤：
可以以小组为单位开
展调查工作。
其程序是：
组织问题调查小组→
确定课题→分头调查研究
→撰写调查报告→汇报交
流调查结果（如右流程图）
注意事项：
1．调查时，最好选取
群体中发病率较高的单基
因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等
2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总
3．
某遗传病的发病率=
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
×100%
4．人类常见的遗传病类型概括。
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
人类遗传病
致病基因除了有显性和隐性的区别，还可以位于不同的染色体上。
模拟题提示：为应试考虑，需要记忆教材中单基因遗传病的例子。
常染色体遗传： 显性：多指、并指、软骨发育不全等 隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、 囊性纤维化等
伴X染色体遗传： 显性：抗维生素D佝偻病 隐性：红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传：外耳道多毛症
一、 人类常见遗传病的类型
提醒：这类病症的特点是，各
对等位基因之间没有显性、隐
2.多基因遗传病是指受两对或两对以上 性的区别，每个基因的效应相
等位基因控制的遗传病
对微小，但很多基因的作用聚
常 发见育的异常多（基如因唇遗裂传）病和如一一些些常先见天病性，集多率起基高来因于会遗单形传基成病因明在遗显人传的群病致中，病的可效发以应病理。 如原发性高血压、冠心病、哮喘和 解，前者是由多对等位基因决
正常基因
✓ 嫣然基金帮助了很多唇裂的孩子。
✓ 基因治疗是指用正常基因取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因（还处于试 验阶段）。
正常基因 缺陷基因
说明：早期基因治疗并未去除缺 陷基因，现在借助CRISPR/Cas9 （P.85）可以去掉缺陷基因。
适龄生育
反对早婚早育
1、生理（身体发育）不成熟。 2、心智不成熟。 3、抚养问题。 ……
设计调查方案
设计记录形式 明确小组分工
提示：红绿色盲受OPN1LW和 OPN1MV两对基因控制（模拟题按 单基因遗传病处理），但其发病 率较高，症状显著，不易引起调 查对象的排斥，适合调查。
实施调查方案 随机取样 汇总数据计算
某遗传病的患病人数 某遗传病的发病率=
×100%
某遗传病的被调查人数
二、 遗传病的检测和预防
调查人群中的遗传病和探讨人类遗传病的检测和预防
研究性学习设计模板作者姓名王怀栋任职单位聊城第三中学学科生物年级高一单元标题基因突变和其他变异研究性学习名称调查人群中的遗传病和探讨人类遗传病的检测和预防小组成员每班60人。
每10人一组，共分6组。
所需时间三周，放在暑假进行一、课题背景、意义及介绍1、背景说明现在很多研究表明人类健康、人口素质和遗传性疾病均受遗传影响，遗传决定了人类个体的生长、发育、衰老和死亡，很大程度上决定了人类个体的健康状况和后代的遗传素质。
遗传性疾病的发病率和疾病类型在不断增加，一些危害严重的常见病现已证明与遗传有关。
遗传病严重威胁人类健康和人口素质的提高，是导致胚胎流产以及儿童死亡的主要原因和老人不能颐养天年的主要因素，学生对这个遗传病产生了极大的兴趣，所以研究的内容比较倾向于生活，或者说来源于大众生活才好，要真正做到能让学生学之有用，学以致用。
2、课题的意义（为什么要进行本课题的研究）：人类遗传病是人教版必修二第5章的内容，学生在学习了基因突变、基因重组和染色体变异这三种可遗传的变异这些理论知识后，继续了解遗传病的类型与预防。
人类遗传病大则关乎社会稳定，小则关于家庭幸福和自身健康。
有必要让学生在实际中深入了解遗传病，寻找遗传病的预防和治疗方法，努力激起他们求知的欲望和树立为社会做贡献的信念。
高一下学期的学生已经具备一定的生物知识基础，进行人类遗传病的研究，让学生的生物知识从课堂走向课外，从理论深入实践。
培养学生科学探究和实践能力。
3、课题介绍本内容知识目标简单，主要是能力和情感目标，学生通过调查和查找资料，可以更详细、全面地了解遗传病。
其内容有：（一）人类常见遗传病的类型（二）遗传病的检测和预防1、遗传咨询2、产前诊断（三）人类基因组计划与人类健康二、研究性学习的教学目的和方法1．知识目标①举例说出人类常见遗传病的类型。
②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
③简述人类基因组计划及其意义。
2、能力目标①调查某种常见的人类遗传病。
色盲调查报告
6. 调查结果
（1）调查地段概况
该农贸市场中段长540 m，马路双侧的行道树全为白蜡树，共156株。马路南侧餐厅、
早点部共12个，马路北侧餐厅9个，共计21个。污染源是餐厅和早点部的煤炉，其污染物
主若是热辐射和烟尘。
（2）观看记录
将观看到的现象记录在下表中。
于路北。
③行道树受害程度和行道树与烟囱的距离成反比关系。 ④行道树的受害率。156株白蜡树中有39株受害，受害率为25％。 7. 调查结果分析
（1）早点部和烤鸭店周围的行道树，受害程度低于餐厅周围的行道树。其缘故是，早点
部和烤鸭店的营业时刻短，热辐射时刻短，排放的污染物数量较少；而餐厅的营业时刻长，
轻那么使其枝叶变黑，重那么使其技死叶亡。
9．建议
建议有关部门明令禁止在行道树旁经营餐饮业，对已开业的餐饮部应予以取缔，并对当
事人进行教育和处以罚款，并补栽行道树。篇四：调查 调查人群中的遗传病调查 调查人群中的遗传病 活动目标
（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方式。
（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情形。
诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，抽烟和心理压力过大等。
反过来，幸免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果
的合理搭配，注意摄入量与消耗量平稳。常测体重，若是体重增加了，热量确信摄入过量，
这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异样
遗传危险度：★★★
血脂代谢异样有许多缘故，其中之一确实是遗传因素。随着医学科学进展，目前已经发觉
很多遗传病有的是显性的，有的是隐性的，显性的比较容易发觉，及时救治还有痊愈的
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调查常见的人类遗传病（必修二P91）
一、实验目的：
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力
二、实验原理：
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：
1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：
1、确定调查的目的要求：确定课题；
2、制定调查的计划：
（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；
（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；
（5）讨论调查时应注意的问题；
3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。
四、课堂练习：
1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A ．①③②④
B ．③①④②
C ．①③④②
D ．①④③②
2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：
伴X 遗传病
伴X 显性遗传（例：佝偻病）
细胞核遗传病
细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗
传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病）
常染色体显性遗传病（例：多指病）
伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）
伴X 隐性遗传（例：红绿色盲）
母亲患病，子女全患病。
A．在人群中随机抽样调查并统计B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率D．先调查该基因的频率，再计算出发病率3．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。
据表推断最符合遗传规律的是：
A．甲家庭的情况说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病
B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病
C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
4．下列为人群中常见的患病类型，可以用孟德尔遗传定律预测后代患病几率的是：A．传染病B．单基因遗传病C．多基因遗传病D．染色体异常病5．随机调查发现，一个社区的600名女性中有色盲基因的携带者45人，色盲患者15人；
600名男性色盲患者33人。
那么这个群体中色盲基因的频率为多少？
A．12% B．9 % C．6 % D．4.5 % 6．（多选）做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，下列说法正确的是：
A.通常要进行分组协作和结果汇总统计
B.调查对象通常既可以发病率高的多基因遗传病也可以是发病率高的单基因遗传病
C.各小组可单独计算出所调查的遗传病的发病率
D．对结果应进行分析和讨论，其内容通常指“有无家族倾向、显隐性的推断、预防、原因等”。
7．生物研究性学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下（设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；
乙病的显性基因为B、隐性基因为b）。
请据图分析并回答问题：
（1）指出甲病性状的显隐性及其基因在染色
体上的分布：。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点
是；
若II7与II8再生一个患甲病子女的概率为_____。
（3）假设II3不是乙病基因的携带者，则
乙病的类型为遗传病，乙病
的遗传特点是呈；III13
的基因型为；若III9与III12结婚，
生育的子女患病的概率为。
8．为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KS综合征（一种线粒体病）。
请分析回答：
①不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是：。
②预计KS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗传的主要特征
是。
调查常见的人类遗传病参考答案
1．C
2．A
3．D
4．B
5．C
6．AD
7．（1）常染色体显性遗传（显性，基因分布于常染色体上）（2）家族中世代相传（连续遗传）3/4 （3）伴X染色体隐性隔代遗传aaX B Y 17/24
8．①多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出规律。
②色盲女性的父亲和儿子都色盲；KS综合征女性的母亲和子女都是患者。
（合理均给分）
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