x染色体上的遗传标记及法医生物学应用

常染色体STR和X染色体STR联合应用于姑侄和叔侄关系鉴定

表３姑侄关系指数和叔侄关系指数计算
８Ｔ睡因座———西大Ｆ姑—．侄女———ｉ————百二ｉ妯—－侄女———万————叔西父．Ｆ侄—女 ———Ｆ
Ｄ１９Ｓ４３３（４Ｐｉ３＋１）／（８Ｐ１３）
Ｄ５ＳＳｌ８
（２Ｐ１２＋１），（４Ｐ１２）
Ｄ２ｌＳｌｌ
（４Ｐ３２．２＋１狄８１）３２．２）
Ｄ１８Ｓ５１Ｄ６Ｓ１０４３Ｄ３Ｓｉ３５８
亲权鉴定实践中，一般采用ＡｍｐＦｏｅＳＴ酽Ｉｄｅｎｔｉｆｉｌｅｒ。试剂盒、ＡｍｐＦｏｅＳＴ酽Ｓｉｎｏｆｉｌｅｒ瑚试剂盒或Ｐｏｗｅｒｐｌｅｘ· １６系统对１５个常染色体ＳＴＲ基因座进行分型，然后依据ＩＴＯ法【ｌＪ计算似然率，判定被检个体之间的生物学关系。然而，对于一些特殊类型的亲权关系鉴定案件，如同胞关系鉴定、叔侄关系鉴定。仅仅检测１５个常染色体ＳＴＲ基因座可能得不到可靠的鉴定结论，因此还需要增加新的遗传学标记，如新的ＳＴＲ基因座１２１或者Ｘ．ＳＴＲｌ３】、Ｙ－ＳＴＲ基因座，以获取更丰富的遗传信息。笔者近期受理了一起叔．侄女、姑．侄女关系鉴定案例，孩子的父母和祖父母均不能参与鉴定，实验室尝试检测了３９个常染色体ＳＴＲ基因座，然后依据ＡＩ定律（ａｖｕｎｃｕｌａｒｉｎｄｅｘｒｕｌｅ，叔伯指数定律）计算姑侄关系指数和叔侄关系指数１４】，接着补充检验了２４个Ｘ染色体ＳＴＲ基因座进行进一步验证。获得了明确的鉴定结论，现报道如下。
（４Ｐ１４＋１ｙ（８Ｐ１４）（ｏ＋ｌ妮
（２ＰＩＩ＋Ｉ）／（４Ｐ１１）
ＰｅｍａＥ１．ＨＯｌＤ１２Ｓ３９１Ｄ２Ｓ１３３８ＦＧＡ
Ｄ６Ｓ４７４
（Ｏ＋１）１２
（２Ｐ７＋１ｙ（４ＰＴ）
（４Ｐ２２＋Ｉ）／（ＳＰ２２）（４Ｐ２０＋Ｉ）／（８Ｐ２０）（４Ｐ２２Ｐ２３＋Ｐ２２＋Ｐ２３ｙ（ｓ

生物学在法医学与鉴定中的应用

生物学在法医学与鉴定中的应用
汇报人：XX 2024-01-28
目录
• 引言 • 生物技术在法医学中应用 • 生物技术在鉴定中应用 • 生物技术在法医学与鉴定中挑战与
前景
目录
• 案例分析：生物技术在法医学与鉴定中成功应用案例
• 总结与展望
01
引言
生物学与法医学关系
生物学为法医学提供理论基础
通过微生物培养、形态观察、生化反应等方法对微生物种类进行鉴定。
微生物基因组学
利用基因组测序技术对微生物基因组进行解析，揭示微生物的遗传特性和进化关系。
微生物代谢组学
研究微生物代谢产物的组成和变化规律，为法医学鉴定提供新的视角和方法。
03 生物技术在鉴定中应用
身份鉴定
DNA指纹技术
蛋白质组学鉴定的困难
蛋白质组学在法医学鉴定中具有潜力，但受到蛋白质复杂性和不稳定性的限制。
解决方案
改进蛋白质提取和分离方法，结合质谱技术和生物信息学分析，提高蛋白质鉴定的准确性和可靠性。
伦理道德问题探讨
隐私保护
生物技术应用可能涉及个人隐私泄露，如基因信息的保密问题。
建议措施
建立严格的隐私保护法规，确保个人基因信息不被滥用或泄露。
根据微生物检测结果，分析文件是否被伪造或篡改，揭露事实真相。
微生物溯源追踪
利用微生物学技术，追踪文件的来源和流传路径，为案件调查提供重要线索。
06
总结与展望
生物技术在法医学和鉴定中价值体现
DNA分析技术
通过DNA指纹图谱、STR分型等方法，实现个体识别和亲缘关系鉴定，为刑事侦查和民事诉讼提供科学依据。
生物标志物检测
利用生物标志物检测技术，对体液、组织等生物样本进行定性定量分析，为毒物检测、伤情鉴定等提供重要线索。

DNA分子标记技术及其在法医学中的应用

ａｄＥＳｙｔｍｓ：ＡｕｔｆｎｗＴＲｙｔｍｓｄｓｇｅ．ｏｍｅｔｎＩｓｓｅｓｉｅｏｅＳｓｓｅｅｉｎｄｔｅ
２４全基因组扩增（Ａ）．ＷＧ：以ＰＲ技术为基础的荧光标Ｃ记ＳＲ分型技术在触及模板ＤＮ的量极少时，ＰＲ扩增ＴＡＣ
建医药杂志２１年６０２月第３卷第３４期
ＦｊｎＭｅＪＪｎ０２Ｖ１４Ｎ．ｕａｄ，ｅ１，ｏ．，ｏ３ｉｕ２３
ＤＮＡ分子标记技术及其在法医学中的应用
福建正德信司法鉴定所（州３００）陈吉娜福５０１
２１常染色体分析：随着复合荧光标记技术以及自动分型．仪器的使用，使得工作者能从少量的ＤＮ检材中获得遗传Ａ信息，ＳＲＰＲ分析已经成为法医ＤＮ检验中的主要技ＴＣＡ
行时间质谱分析了来自不同种族的１个Ｙ—Ｔ基因座，结６ＳＲ
果可行。由于ＹＳＲ的局限性，在应用ＹＳ —Ｔ — ＴＲ进行家系调查时应注意应用的范围，排查前要收集族谱，明确家庭间的
晶晶等过中国华东地区汉族人群２０个无关个体的调。通０
查建立遗传学资料，筛选出了４８个位点分型结果稳定、重复性好的ＸＳＰ位点。 —Ｎ２３线粒体ＤＡ分析：人类线粒体Ｄ．ＮＮＡ（ＤｍｔＮＡ）是分

亲子鉴定应用的遗传标记

核子基因科技
综合性•一站式•多元化基因检测服务
主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定
亲子鉴定应用的遗传标记
在2000年公安部开展的打击拐卖妇女儿童专项斗争中，应用DNA 分析技术进行了大量的亲子鉴定，辨明了被拐卖儿童的身份。

美国辛普生谋杀前妻和前妻男友案的世纪审判等的广泛报道和炒作，使法医DNA 技术得到更加广泛的宣传。

克林顿绯闻案，使得DNA 亲子鉴定已经是家喻户晓、老少皆知。

这些都足以说明，DNA 鉴定技术在短短的时间内得到了飞速的发展和广泛的应用。

那么，亲子鉴定应用的遗传标记有哪些呢？
应用于亲子鉴定的DNA 遗传标记系统很多，按遗传方式可归纳分为4类：
亲子鉴定应用的遗传标记
1、常染色体上基因座或遗传标记，按孟德尔遗传规律传递；
2、线粒体DNA 非编码区的多态性。

按母系遗传方式传递，可以确定检验样品是否来自于同一母系，适用于那些父亲不能参加鉴定的母子间的单亲鉴定或同胞之间的或隔代或旁系亲缘鉴定，如再结合孟德尔遗传的遗传标记检验，可以正确确定样品间的亲缘关系；
3、Y-染色体上基因座或遗传标记。

按父系遗传方式传递，可以确定样品是否来源于同一父系。

适用于那些母亲不能参加鉴定的父子间的单亲鉴定或男性同胞之间或隔代或旁系的亲缘关系鉴定，如再结合按孟德尔遗传的遗传标记检验，可以正确确定样品间的亲缘关系；
4、X-染色体上基因座或遗传标记。

由于遗传的定向性，它适合三联体的亲子鉴定或除父子关系外的其他单亲的亲缘鉴定。

X染色体STR和InDel在亲缘鉴定中的应用1例

X染色体STR和InDel在亲缘鉴定中的应用1例林源;阙庭志;赵珍敏【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2015(000)006【总页数】1页(P496-496)【关键词】法医遗传学;X染色体;短串联重复序列;插入/缺失;亲缘鉴定;半同胞【作者】林源;阙庭志;赵珍敏【作者单位】上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定科学技术研究所，上海200063;上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定科学技术研究所，上海 200063;上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定科学技术研究所，上海 200063【正文语种】中文【中图分类】DF795.2两位女性因怀疑彼此为同父异母姐妹，委托本中心进行DNA检验，判断她们是否符合同一父亲的遗传条件。

经了解，她们的父母均已过世。

接受委托后，本中心采集当事人指尖血备检。

采用Chelex-100法提取血样基因组DNA，采用Goldeneye誖DNA身份鉴定系统20A试剂盒和Goldeneye誖DNA身份鉴定系统22NC试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］对39个常染色体STR进行复合扩增。

采用Goldeneye誖DNA身份鉴定系统17X试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］对X染色体上的16个STR基因座进行PCR复合扩增，参考文献[1]对18个X-InDel位点进行PCR复合扩增。

以上扩增均在9700型基因扩增仪（美国AB公司）上完成，扩增产物在3130XL遗传分析仪（美国AB公司）上进行毛细管电泳，用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型。

经对常染色体39个STR基因座的检验，参考文献[2]计算半同胞指数（half sibling index，HSI）为218。

对16个X-STR基因座进行分型检验，发现两女性除DXS10134基因座外，其余15个X-STR基因座上均具有一个相同的等位基因。

经X-InDel位点检验，两女性在18个X-InDel位点上均具有相同的等位基因。

48个X_SNP位点的筛选及法医学应用价值分析(1)

样本
200份来自健康志愿者的全血样本 ,男女比例 1: 1,
中国法医学杂志 CH IN J FO R EN S IC M ED 2010年第 25卷第 1期
每份 1mL ,以枸橼酸钠抗凝。 11112 主要仪器及试剂
AB I7500 荧光定量仪 , AB I9700PCR 扩增仪 , AB I3130遗传分析仪 ; Chelex2100,酚 /氯仿 , SNPlexTM System 试剂。 112 方法 11211 位点筛选
·6·
位点逐渐成为法医生物学研究的焦点。本文实验以 X染色体上的 SNP位点为研究对象 ,尝试在 SNPlexTM System 技术的基础上建立起适用于中国汉族人群的 X2SNP分型系统 ,从而满足当前仅依靠常染色体 STR 分型无法完成的特殊类型亲缘关系鉴定的需要 ,并可以作为常规遗传标记检测系统的辅助手段。
中国法医学杂志 CH IN J FO R EN S IC M ED 2010年第 25卷第 1期
48个 X2SNP位点的筛选及法医学应用价值分析
畅晶晶 1, 2 , 李莉 2 , 张素华 2, 3
(11复旦大学上海医学院法医学系 ,上海 200032; 21司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室 ,上海 200063; 31苏州大学基础医学院 ,江苏苏州 215123)
在多态性参数方面本文实验选取的48个x染色体上的snp位点在华东地区人群样本中最低等位基因频率小于013的有三个分别是rs6527549rs5927322和rs7880460且与hapmap提供的中国汉族?方人群在六个位点上存在显著性差异这一结果表明hapmap提供的中国汉族?方人群样本数据并??7?中国法医学杂志chinjforensicmed2010?第25卷第1期表148x2snp位点信息及位点间连锁?平衡相关系数统计table1informationof48x2snplociandstatisticalsummaryofpairwiseldcorrelationcoefficientsrs号rs2694717rs6639989rs6639398rs5989571rs17280621rs2214174rs1468160rs5980274rs5955927rs12840669rs6633608rs5986750rs5926442rs973212rs4276834rs5928614rs5927322rs6527549rs183277rs7060326rs5906919rs6611148rs4826623rs3924423rs17264553rs471205rs7880460rs7471388rs5912619rs2768595rs6418330rs10855633rs2751082rs6619294rs7876774rs5920670rs6620798rs5917032rs5916781rs6646036rs6649211rs5956616rs594031rs2070289rs5933388rs5931302rs5908324rs5905043等位基因a1agaaaaacccaaccaaacacagccgagcaaagaacaacacaacaccac等位基因a2ctgtgggttttgttgggtgtgttttgtggtgttctggggtcgtgtggt等位基因a1频率01419014290139201655016580147601676014850159501667013110156801338016350155201571017220121901392014860151401449014380150001338015410171901405014250158301432013560152701441015

X染色体STR基因座在法医鉴定中的应用

X染色体STR基因座在法医鉴定中的应用籍晓元;梁景青;陈鹏宇;王小伟【期刊名称】《山西医药杂志》【年(卷),期】2008(037)007【摘要】目的通过探讨太原地区汉族人群位于X染色体上的短串联重复序列DXS6804的遗传多态性,分析X染色体STR基因座在法医鉴定中的利与弊,以促进X染色体STR基因座在法医学实践中的应用.方法随机抽取太原无血缘关系汉族个体静脉血500 μL,采集50例两代家系血进行突变观察;采集同一例健康男性尸体的心脏、肝脏、肌肉组织等进行同一性测定.乙二胺四乙酸抗凝,酚一氯仿法提取DNA.聚合酶链反应扩增,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型.基因座的等位基因频率采用直接计算法,与其他人群比较采用X2检验.结果共检出5种不同的等位基因,基因多样性为0.7024.与不同地区及不同民族的等位基因频率分布进行了比较均有明显的差异.同一尸体血液,器官组织检测结果分型一致.50例两代家系观察未见突变.结论 DXS6804基因座在太原地区汉族人群中有较好的多态性,X染色体SrR基因座在法医鉴定中具有重要价值.【总页数】2页(P309-310)【作者】籍晓元;梁景青;陈鹏宇;王小伟【作者单位】山西医科大学法医学院,030001;山西医科大学法医学院,030001;山西医科大学法医学院,030001;山西医科大学法医学院,030001【正文语种】中文【相关文献】1.15个常染色体和18个Y染色体STR基因座r复合扩增检测体系及法医学应用[J], 顾丽华;杨帆;梅兴林;周怀谷2.北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查 [J], 穆豪放;张盾;殷才湧;王丽娜;张博;王志争;王建;陈峰3.常染色体和X染色体STR基因座遗传学应用研究进展 [J], 吴莉莉(综述);宋秀宇(审校)4.甲状腺乳头状癌组织常染色体和性染色体STR基因座变异分析 [J], 刘奇;张海霞;董婷婷;党珍;侯秀迪;赵帅;韩亚文;王业全;崔文5.19个常染色体STR基因座在内蒙古西南汉族人群中的遗传多态性及其应用 [J], 王亚丽;杨越;朱永强;白慧茹;顾捷;张佳怡;周圆圆;宋振祥;陈丽琴因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

X—STR基因座的法医学应用研究进展

Ａｂｔａｔｈｓａｔｌｕｎｒｚｓｔｅｓｒｃｕｅａｄｈｒｄｔｒｈｒｃｅｉｔｓｏｃｒｍｏｏｎｈｉｔｒｎｒｓｎｓｒｃ：ＴｉｒｉｅｓｌｍａｉｅｈｔｕｔｒｎｅｅｉｙｃａａｔｒｓｉｆＸｈｏｓｍｅａｄｔｅｈｓｏａｄｐｅｅｔｃａｃｙ
ｓｕｔｎｏｃｒｍｓｍｅｓｅｉｃｓｏｔａｄｍｐａ（ — Ｔ）ｏｉｎｆｒｎｉｍｅｉｎ．ｈｐｌａｉｆＳＲｌｃｉｉａｉｆｔｏＸ— ｈｏｏｏｐｃｆｈｒｔｎｅｒｅｔＸＳＲｌｃｉｅｓｃｄｃｅＴｅａｐｉｔｎｏＴｉｎｉｅｏｉｃｏＸ— ｏ
ＫｅｒｓｆｅｓｅｅｉｓＸｃｒｍｓｍｅｓｏｎｅｅｅｔＳＲｙｗｏｄ：ｏｎｉｇｎｔ；ｈｏｏｏ；ｈｒｔｄｍｒｐａ（）ｒｃｃｔａＴ
短串联重复序列（ｈｒｔｄｍｅｅｔＳＲ）型ｓｏｔａｅｒｐａ，Ｔ分ｎ
ｍｉｅｔｉｄｎｉｃｔｎａｄｃｍｐｅａｅｎｔａｅｓｄｓｕｓｄｏｒｂｅｈｃｈｕｄｂｅａｄａｔｎｉｎｔｅｘｄｓａｎｉｅｔａｉｎｏｌｘｐｔｒｉｃｓｓｉｉｃｓｅ．ＳｍｅｐｏｌｍｓｗｉｈｓｏｌｅｎｐｉｔｅｔｏｗｈｎｉｆｏｙｏｕｉｇＸ — ｈｏｓｍｅＳｏｉｉｏｅｓｃｍｅｉｉｅａｅａｓｒｐｓｄｕｈａｈａｌｔｐｎｎｉｋｇｉｅｕｌｒｕｓｎｃｒｍｏｏＴＲｌｃｎｆｒｎｉｄｃｎｒｌｏｐｏｏｅ，ｓｃｓｔｅｈｐｏｙｉｇａｄｌａｅｄｓｑｉｂｉｍｎｉｐｅｏｎ．ｈｎｍｅａ

法医学在遗传学研究中的应用探索

法医学在遗传学研究中的应用探索1.引言在科学技术的快速发展下，法医学与遗传学的结合为犯罪侦查和人类起源等领域提供了前所未有的突破。

本文将探讨法医学在遗传学研究中的应用，并介绍几个重要的实例。

2.遗传基础的法医学遗传基础的法医学是通过分析个体的基因组，来识别和解决刑事案件中的问题。

这一领域的研究主要包括DNA指纹技术、基因突变分析和基因表达谱研究等。

2.1 DNA指纹技术DNA指纹技术是法医学中最常用的技术之一，它通过分析DNA序列中的多态性位点来识别个体身份。

这项技术已经广泛应用于刑事侦查和亲子鉴定等领域，为司法系统提供了强有力的证据。

2.2 基因突变分析基因突变分析可以帮助法医学家确定罪犯或嫌疑人携带的特定基因突变，进而与犯罪现场的生物样本进行比对。

这种技术在识别罪犯时具有很高的准确性和可靠性。

2.3 基因表达谱研究基因表达谱研究是研究个体在不同条件下基因表达的变化。

该研究可以通过分析犯罪现场的生物样本中的基因表达差异来确定嫌疑人的身份。

这项研究已经成功应用于罪犯的识别和犯罪现场的还原。

3.进化遗传学在法医学中的应用进化遗传学研究个体和物种的遗传变化和演化过程，它在法医学中的应用主要包括人类起源和谱系学研究。

3.1 人类起源研究通过分析人类基因组的变异和遗传标记，进化遗传学家可以研究人类的起源和迁徙历史。

这项研究为法医学提供了重要的人类背景信息，并为犯罪分析和人类身份确认提供了科学依据。

3.2 谱系学研究谱系学研究通过分析个体的遗传关系和谱系，来确定人类和动物的亲缘关系。

这项研究对于亲子鉴定、人类遗传疾病的追溯和动物的种源追踪等方面都有着重要的意义。

4.法医学在突变疾病研究中的应用突变疾病是由人体基因突变引起的疾病，法医学在突变疾病研究中的应用主要涉及基因突变分析和突变病理学研究。

4.1 基因突变分析法医学可以通过分析突变疾病患者的基因组，来确定疾病的遗传原因和传播途径。

这项研究对于突变疾病的早期诊断、预防和治疗具有重要意义。

法医物证学：性染色体STR分型期末单元测试与答案

一、单选题1、白银市连环杀人案中，在锁定犯罪嫌疑人后，采集了他的什么来进行比对确认A.指纹和DNAB.手机通话记录C.身高和体重数据D.面部特征正确答案：A2、下列不是性染色体遗传标记A.X-SNPB.Y-STRC.Y-SNPD.X-ray正确答案：D3、人类Y染色体比X染色体短的主要原因是A.重组B.突变C.重组抑制D.交换正确答案：C4、Y染色体异染色质区主要由什么组成A.X染色体置换序列B.与X染色体重组和交换的序列C.高度重复的序列D.X染色体兼并序列正确答案：C5、Y染色体的非重组区NRY大概占了Y染色体的A.45%B.5%C.95%D.15%正确答案：C6、Y染色体STR的突变率与常染色体STR的突变率相比，A.前者高于后者B.后者高于前者C.前者不会发生突变D.相近正确答案：D7、关于Y染色体STR用于法医混合斑鉴定的描述，错误的是A.检测单拷贝Y-STR分型男女混合样本只有1个峰B.Y-STR分型可用于多个体男性混合斑中最少男性个体的推断C.检测Y-STR分型可以不受女性样品的影响D.Y-STR检测中，男女均会有扩增产物正确答案：D8、在父系亲缘关系鉴定中，Y染色体STR分型结果发现1-2个Y-STR 基因座分型结果不一致时A.可以作出排除的结果B.可以作出认定的结果C.需要加做X染色体STRD.需要考虑突变的可能性正确答案：D9、Y染色体STR的分型图谱中，在多个单拷贝基因座有三个峰，我们可以推断此样本为A.1个女性和1个男性的混合B.1个女性和2个男性的混合C.至少为3个男性的混合D.多个基因座出现多拷贝正确答案：C10、X-STR的分型图谱，下列描述正确的是A.女性1个峰B.女性2个峰C.男性没有峰D.男性1个峰正确答案：D11、下列鉴定中，不适合使用X-STR分型的是A.母—子关系鉴定B.同父兄弟关系鉴定C.同父姐妹关系鉴定D.父—女关系鉴定正确答案：B12、下列关于姐妹关系的亲权鉴定描述，正确的是A.姐妹在每个X-STR基因座上均有相同的等位基因，可以认定两人为同母所生B.姐妹在多个X-STR基因座上没有相同的等位基因，可以排除两人为同父所生C.姐妹在每个X-STR基因座上均有相同的等位基因，可以认定两人为同父所生D.姐妹在多个X-STR基因座上没有相同的等位基因，可以排除两人为同母所生正确答案：B二、多选题1、下列哪些属于性染色体遗传标记A.X-STRB.Y-SNPC.Y-STRD.X-Indel正确答案：A、B、C、D2、关于X染色体和Y染色体的描述错误的是A.两条染色体完全互补配对B.两条染色体完全一样C.在任何部位都不相同D.在一些部位具有高度同源性正确答案：A、B、C3、关于X染色体描述正确的是A.组成上男女不同B.在女性随机遗传其中一条给后代C.在男性从父亲向下遗传给儿子D.在男性表现为单倍型，直接遗传给女性后代正确答案：A、B、D4、Y染色体拟常染色区位于A.Y染色体短臂末端和长臂末端之间B.Y染色体短臂末端C.Y染色体长臂末端D.靠近着丝粒附近正确答案：B、C5、关于DYS389 I/II基因座检测的描述，正确的是A.DYS389 I的突变也会引起DYS389 II重复单位次数改变B.用一对引物扩增的时候，正向引物有两个结合部位C.可以得到两个长度不同的片段D.DYS389 I的突变时不会引起DYS389 II重复单位次数改变正确答案：A、B、C6、因为X和Y染色体部分序列具有高度相似性，有些Y-STR基因座分型时A.男性个体可见额外的产物峰B.常染色体上也能检出扩增产物C.女性样本也能获得分型结果D.在X染色体上也能检出扩增产物正确答案：A、C、D7、Y染色体STR分型主要在下列哪些法医学实践中有其特殊的应用价值A.父系亲缘关系鉴定B.群体溯源C.混合斑鉴定D.种族溯源正确答案：A、B、C、D8、Y染色体STR分型在混合斑鉴定中有其独特的应用价值，主要是根据A.Y染色体是男性所特有B.同一父系的所有男性个体均具有相同的Y-STR单倍型C.不受女性样品的影响D.单拷贝Y-STR基因座，每个男性个体仅有1个等位基因正确答案：A、C、D9、Y染色体STR分型在种族或群体溯源中有其独特的应用价值，主要是根据A.单拷贝Y-STR基因座，每个男性个体仅有1个等位基因B.不受女性样品的影响C.特定的Y-STR单倍型推断种族或群体来源D.父系亲属往往形成Y-STR单倍型分布的群体差异正确答案：C、D10、下面关于X染色体STR的描述，正确的是A.形成连锁群或连锁组B.密度与常染色体相当C.突变率与常染色体STR相近D.男性样本没有峰正确答案：A、B、C11、在X-STR分型的时候需要注意A.等位基因个数异常B.Y染色体同源造成X-STR在男性样本中可能出现2个等位基因C.疾病造成等位基因个数异常的现象D.多拷贝基因座的出现正确答案：A、B、C12、基于X-STR的遗传特点，其分型的法医学应用主要体现在A.一些缺如的亲权鉴定B.有女性参与的亲子鉴定C.隔代的祖孙关系鉴定D.同父姐妹关系鉴定正确答案：A、B、C、D三、判断题1、X和Y染色体大约是在3亿年前由一对常染色体逐渐演变而来。

法医学中遗传标记的研究进展

法医学中遗传标记的研究进展法医学是一门研究应用科学及自然科学原理，为司法和法律领域提供科学证据的学科。

在法医学的实践中，遗传标记是一项重要且不断发展的研究领域。

通过对遗传标记的研究，法医学能够更准确、更可靠地进行个体识别、亲子鉴定、分析犯罪证据等工作。

随着科技的不断进步和创新，遗传标记的研究在法医学中发挥着越来越重要的作用。

一、遗传标记的定义和分类1. 遗传标记定义：遗传标记是指基因序列上的一段具有遗传变异性的DNA序列，可用于区分个体之间的差异。

2. 遗传标记分类：常见的遗传标记主要包括核型标记、单核苷酸多态性（SNP）、核酸酶切位点多态性（RFLP）和微卫星多态性等。

二、遗传标记在个体识别中的应用个体识别是法医学中一项重要的工作，通过对个体DNA的分析，可以确定个体的身份和联系。

遗传标记在个体识别中发挥着不可替代的作用。

1. DNA指纹技术：DNA指纹技术是个体识别中最常用的方法之一。

它通过对个体DNA中的微卫星多态性进行检测和分析，利用每个个体独特的DNA条纹来判断个体的身份。

2. SNP分析：SNP是基因组上最常见的遗传变异形式。

通过对个体SNP位点进行分析，可以建立个体SNP谱，进而进行个体识别和身份鉴定。

三、遗传标记在亲子鉴定中的应用亲子鉴定是法医学中的另一个重要应用领域。

通过对亲子间的遗传标记进行分析，可以准确定位父母与子女之间的亲缘关系，为法庭提供可靠的证据。

1. 人类DNA中的亲子鉴定标记：人类DNA中包含大量的遗传标记，如微卫星多态性和SNP等。

通过对个体DNA的分析，可以比对父母与子女之间的遗传标记，从而确定亲子关系。

2. 亲子鉴定技术的发展：亲子鉴定技术在过去几十年间得到了长足的发展。

从最早的RFLP技术到如今的PCR技术，亲子鉴定的准确性和可靠性不断提高，为法医学的实践提供了更多的选择和便利。

四、遗传标记在犯罪证据分析中的应用法医学在犯罪证据分析中起着至关重要的作用。

通过对犯罪现场DNA样本的分析，可以确定罪犯的身份，为司法提供重要的证据。

联合X染色体多类遗传标记应用于同父姐妹亲缘关系鉴定实例

Chinese Journal of Forensic Sciences 熏2018熏No.4Total No.991案例1.1简要案情两名女性(全文用A 和B 进行标示)要求进行同父姐妹亲缘关系鉴定,父母均已过世,且无任何其他直系亲属,无任何身份证明文件,如出生记录、户口记录等。

常规检测手段为采用X-STR 检测试剂盒对上述两名个体DNA 样本进行分型检测。

采用商业化检测试剂盒Investigator X-12试剂盒(德国凯杰公司)对12个X-STR 基因座进行分型检测[1]。

检测结果发现基因座DXS8378和HPRTB 存在突变的可能性,分型信息见表1。

由于基因座DXS8378和HPRTB 分别为X 染色上连锁群1和连锁群4的核心基因座,国内市场上推出的Goldeneye 17X 试剂盒(北京基点认知生物有限公司)含有上述两个基因座。

两个试剂盒检测结果表明,相同基因座检测结果一致,新增加的X-STR 基因座分型在A 和B 个体中均检见一个相同的等位基因。

该案例依据现有检测手段,无法做出肯定性的判断结果。

1.2X-InDel 位点的检测信息采用含有18个X 染色体上Indel (Insertion-Dele ⁃tion ,Indel )位点的复合扩增体系对上述两份DNA 样本进行分型检测[2]。

该复合扩增体系及应用已获专利授权(ZL 201310161815.3)。

PCR 反应采用10μL 扩增体系,其中,包括PCR 反应缓冲液2μL ,引物混合物1μL ,DNA 聚合酶1μL ,模板DNA 0.5ng ,表1两名女性个体(A 和B )在12个X-STR基因座的分型结果诉讼与案例Litigation and Case Report联合X 染色体多类遗传标记应用于同父姐妹亲缘关系鉴定实例巩五虎1,薛少华1,张岩1,林源2(1.西安市公安局刑事侦查局技术处,陕西西安710038;2.司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台,上海200063)关键词:法医遗传学;X 染色体;同父姐妹中图分类号:DF795.4文献标志码:Bdoi :10.3969/j.issn.1671-2072.2018.04.021文章编号:1671-2072-(2018)04-0104-03收稿日期:2017-03-24基金项目:上海市法医学重点实验室资助项目(17DZ2273200);上海市司法鉴定专业技术服务平台资助项目(16DZ2290900)作者简介:巩五虎(1968—),男,副主任法医师,主要从事法医物证学研究工作。

微单倍型遗传标记及其法医遗传学应用

微单倍型遗传标记及其法医遗传学应用饶旼;李彩霞;赵钊;胡胜;赵鹏;聂胜洁;王乐【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2017(042)004【摘要】微单倍型是一种国际广泛关注的新型法医遗传学分子标记.它兼具STR和SNP遗传标记的优势,在法医混合DNA检验、种族地域推断、复杂亲缘关系分析等领域均具有重要应用前景.本文综述了微单倍型遗传标记的基本概念、命名规则,回顾了二代测序、高分辨熔解曲线、单链构象多态性分析等微单倍型检测手段,介绍了微单倍型法医遗传学应用的相关研究进展,并对微单倍型遗传标记未来发展做了展望,提出了其可能面临的挑战.【总页数】5页(P324-328)【作者】饶旼;李彩霞;赵钊;胡胜;赵鹏;聂胜洁;王乐【作者单位】公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室,北京 100038;昆明医科大学法医学院,昆明 650500;公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室,北京100038;公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室,北京 100038;公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室,北京 100038;公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室,北京 100038;甘肃省临夏回族自治州公安局刑警支队,甘肃临夏 731100;昆明医科大学法医学院,昆明 650500;公安部物证鉴定中心现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室,北京 100038【正文语种】中文【中图分类】DF795.2【相关文献】1.二代测序技术及其在法医遗传学中的应用 [J], 王乐;叶健;白雪;杨帆;赵兴春2.SNPlex系统检测方法及在法医遗传学中的应用前景 [J], 于子辉;李彩霞;季安全;孙辉;苏芹;严红;胡兰3.全基因组扩增技术及其在法医遗传学中的应用前景 [J], 冯雪飞;胡兰;张健4.X染色体遗传标记在法医遗传学中的研究和应用 [J], 余政梁;张建;尚蕾;王乐;李万水;刘超5.微单倍型遗传标记的法医基因组学研究 [J], 李茜;王浩宇;曹悦岩;朱强;舒潘寅;侯婷芸;王雨婷;张霁因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

X染色体遗传标记在法医遗传学中的研究和应用

X染色体遗传标记在法医遗传学中的研究和应用余政梁;张建;尚蕾;王乐;李万水;刘超【期刊名称】《分子影像学杂志》【年(卷),期】2018(041)001【摘要】X染色体遗传标记在法医遗传学中占有不可或缺的位置,目前已有50余个X-STR基因座应用于法医学实践.X-STR基因座具有伴性遗传的特征,具有其它遗传标记不可比拟的优势,因此,在一些特殊亲缘关系鉴定案件和重大灾难事故中发挥着越来越重要的作用.X-STR遗传标记未来的发展方向,还是应以实际应用为主,在建立使用指导的基础上,尽快确定X-STR核心基因座,通过联合检验常染色体STR和X-STR基因座,在实际案例中高效、准确地做出判断,为案件侦查提供线索和证据.随着二代测序的兴起,可以考虑在二代测序平台上同时检测X-STR、常染色体STR、Y-STR,这样可1次获得大量遗传学数据,在保证高灵敏度的同时,又便于综合分析判断,特别适合一些疑难检材和降解检材.本文就X染色体遗传标记在法医学中的研究及应用进行综述.【总页数】3页(P127-129)【作者】余政梁;张建;尚蕾;王乐;李万水;刘超【作者单位】公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038;广州刑事科学技术研究所,广东广州 510030【正文语种】中文【相关文献】1.Y染色体遗传标记在法医学中的应用 [J], 孟孟;张轶轮;李敏;刘二珍;刘照俊;李成涛;沈星辉;边英男2.Y染色体DNA遗传标记在汉藏语系民族研究中的应用 [J], 张秀秀;何燕3.Y染色体DNA遗传标记在汉藏语系民族研究中的应用 [J], 张秀秀;何燕;;;4.二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用 [J], 杨越;陶瑞旸;李敏;于欢;陈丽琴;王亚丽;李成涛5.遗传标记RFLP、STR、SNP在常染色体显性遗传性多囊肾病基因连锁分析中的应用 [J], 张维莉;易建中;梅长林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

《染色体遗传标记高通量测序与法医学应用规范》(2020-05-29发布实施)

ICS07.140C 06SF 中华人民共和国司法行政行业标准SF/T 0070—2020染色体遗传标记高通量测序与法医学应用规范Specification for high-throughput sequencing of chromosomal genetic markers andits forensic applications2020-05-29发布2020-05-29实施中华人民共和国司法部发布SF/T 0070—2020目次前言 (II)1 范围 (1)2 规范性引用文件 (1)3 术语和定义 (1)4 缩略语 (4)5 总体要求 (4)6 检验程序 (5)7 结果分析 (7)8 结果应用 (8)参考文献 (9)ISF/T 0070—2020II 前言本标准按照GB/T 1.1—2009给出的规则起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。

本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。

本标准由司法鉴定科学研究院提出。

本标准由司法部信息中心归口。

本标准起草单位：司法鉴定科学研究院、四川大学、中山大学、复旦大学、河北医科大学。

本标准主要起草人：李成涛、张素华、侯一平、孙宏钰、谢建辉、李淑瑾。

SF/T 0070—2020 染色体遗传标记高通量测序与法医学应用规范1 范围本标准规定了染色体遗传标记高通量测序的总体要求、检验程序、结果分析和结果应用。

本标准适用于人体血液（斑）、口腔拭子（唾液斑）、精液（斑）、带毛囊毛发、羊水和组织块等检材的染色体遗传标记高通量测序与法医学应用。

2 规范性引用文件下列文件对于本文件的应用是必不可少的。

凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。

凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

GB/T 6682分析实验室用水规格和试验方法GB/T 27025检测和校准实验室能力的通用要求GB/T 37223—2018 亲权鉴定技术规范SF/Z JD0105011—2018法医学STR基因座命名规范SF/Z JD0105012—2018 个体识别技术规范3 术语和定义下列术语和定义适用于本文件。