孟德尔遗传定律的扩展

下面我们用图解方式来说明上述例子中出现这种现 象的机理：
这个图说明了产生胚乳颜色所需的一系列化合物的 产生过程，即由A物质转变成B物质，由B物质转变成 C物质等，A，B，C这三种物质是无色的，D是红色的 ，而E是紫色的。
反应的每一步都需一定的酶的作成，而且隐性 纯合体不能合成酶，因而我们从图上可以看出 ，当前面四个基因均为显性(A1_A2_C_R_)时， 若为Pr_，因能合成物质E，则胚乳呈紫色，若 为prpr，因不能合成物质E，只有D物质，故胚 乳为红色；同样，若A1，A2，C中某一个为隐性 纯合体，均无法产生物质D，因没有合成色素 的前体，故尽管Pr或R基因为显性，胚乳仍表 现为无色。
如：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基 因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同 发育阶段的生化反应。在果蝇中至少有40个不 同位置的基因影响果蝇眼睛的颜色等等。 如在玉米中： A1和a1决定花青素的有无 A2和a2决定花有素的有元 C和c决定糊粉层颜色的有无 R和r决定糊粉层颜色的有无 ……
表示无凝集
表示有凝集
3. ABO血型与输血
红细胞 供 血 者 血清 血清 红细胞 受 血 者
同型血之间可以互相输血 O型红细胞没有凝集原，可以供给其他三型 AB型没有凝集素，可以接受其他三型血
输血与成分输血 急性大失血者 严重贫血者 大面积烧伤病人 抵抗力低下的病人 某些出血性疾病患者 输全血 输浓缩的红细胞悬液 输血浆 输浓缩的白细胞

控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。 按ABO血型，所有的人都可分为A型、B型、AB型和O型 。ABO血型由3个复等位基因决定，它们分别是IA，IB和 i，IA和IB是并显性，IA和IB对i是显性，所以由IA，IB 和i所组成6种基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB显 示4种表型，即我们常说的A，B，AB和O型。
二、复等位基因—ABO血型 系统
上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因 与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等 等。其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，…， an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并 且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样， 一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基 因就叫复等位基因。
类型 完全显性 不完全显性 F2 表 型 比 3：1 1：2：1 典型实例 豌豆株高遗传
紫茉莉的粉花 人的天然卷发
共显性
1：2：1
ABO血型遗传 混花毛马
镶嵌显性
1：2：1
瓢虫鞘翅色斑遗传
不完全显性：不完全显性又叫做半显性， 其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。 如紫茉莉，红花品系和白花品杂交，F1代 即不是红花，也不是白花，而是粉红色花 ，F1互交产生的F2代有三种表型，红花， 粉红花和白花，其比例为1：2：1。
完全显性：有一对相对性状差别的两个纯合 亲本杂交，其F1表现出与显性亲本完全一样 的显性性状，这种显性表现称为完全显性， 它是等位基因间相互作用的形式之一。孟德 尔所观察的豌豆7对相对性状均有这种表现 。例如，豌豆种子的圆形（RR）和皱形（rr ）亲本杂交得F1种子（Rr），由于R对r为完 全显性，所以F1的表现与RR亲本完全相同 ，即为圆形显性性状。

当A1_A2_C_R_四个显性基因都存在时，胚乳是红色的，这时 当另一显性基因Pr存在时，胚乳紫色，所以可以说胚乳的紫 色和红色是由Pr和pr这对等位基因决定的。但这有个条件， 即在A1，A2，C，R四个显性基因存在的条件下，Pr_才显示 出紫色，prpr红色，否则即使Pr存在，它不会显示紫色，也 不会显示红色，而是无色的。 换言之，紫色胚乳植株的基因型必须是：A1_A2_C_R_Pr_， 红色胚乳的植株的基因型必须是：A1_A2_C_R_prpr。因此说 等位基因Pr和pr决定紫色和红色只是一种简单化了的说法。 我们说某对基因决定某一性状，是在其他基因都相同的情况 下才成立的，其实一个性状受到若干个基因的控制，是一个 非常复杂的过程。
血型是对血液分类的方法，通常是指红细胞的分型 ，其依据是红细胞表面是否存在某些可遗传的抗原，抗 原可以是蛋白质、糖类、糖蛋白或糖脂。通常一些抗原 来自同一基因的等位基因或密切连锁的几个基因的编码 产物，这些抗原就组成一个血型系统。
ABO血型是最早发现的一个血型系统，也是应用最广 、与临床输血最密切、最重要、研究和认识较深入的一 个血型系统。
1. ABO血型系统的基本分型 红细胞膜上 的凝集原 （抗原） 血清中的 凝集素 （抗体） 抗B 抗A 无 抗A和抗B
血型
A型 B型 AB型 O型
A抗原
B抗原 A抗原 B抗原 没有抗原
2. ABO血型的检验
抗A 血清 抗B 血清
血型
O型（无凝集原）
A型（A凝集原）
B型 （B凝集原） AB型 （A、B凝集原）
多因一效和一因多效
（一）多因一效
多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现 的现象称为多因一效。 生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的 许多生化过程连续作用的结果。
生物体内基因作用的表达是一个非常复杂的生化 反应过程，除了上述简单的基因间相互作用外， 实际上许多性状是由超过两对基因的相互作用产 生的。
• 完全显性：F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或 同时表现双亲的性状。 • 不完全显性：F1所表现的性状为双亲性状的中间类型。
• 共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，而不表现单一的 中间型。
• 镶嵌显性：一对等位基因的两个成员所决定的性状同时在F1个体 的不同部位表现
显性的相对性简单分类
多基因遗传常常还容易受到环境的影响。 例如：一对同卵双胞胎兄弟，他们的基因型是完全相同 的，如果哥哥长期在野外工作弟弟长期在室内工作，哥 哥的皮肤就比弟弟的要黑一些。其原因是人类表皮深沉 细胞内黑色素的形成一方面受基因调控，另一方面还与 阳光的照射有关。人的一些多基因遗传病如精神分裂症 、哮喘、消化性溃疡等，除遗传因素外还与环境因素有 密切的联系。
AB型 O型
三、多基因遗传
数量性状：具有连续变异的性状称为数量性 状。 例如：人的体型有胖有瘦，还有较胖较 瘦的；奶牛的泌乳量有多有少还有较多较少 的；路边的沿阶草不能明确的归为高株或矮 株；还有玉米的穗长、棉花纤维的长度等都 是在量上存在一系列连续变异的类型，而不 是非此即彼的质的差异。
生物出现这种连续变异的性性状是由 于受到多对基因的调控，是多对基因的效应 叠加的结果，其中每一基因的作用都较小。 这种由多对基因决定一个遗传性状的现象称 为多基因遗传。
孟德尔遗传定律的扩展
一.显性的相对性
显性基因和隐性基因是相对的，没有完全的显性基因，也没有完全 的隐性基因，需要看他们的子代所表现出来的特征确定。我们在讨 论显隐性关系时，总要以某种性状为标准来分析，同一对等位基因 若以不同的标准来分析，显隐关系就不同。比如：具有相对性状的 亲本亲交，F1有时会表现出两者的中间性状（不完全显性）或者是 同时表现出两个亲本的性状（共显性），不规则显性，特定显性和 假显性等等，而不再是完全显性，就是显性相对性的最好表现。
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4.人类ABO血型的遗传
IA
I A 或 i IB
IB 或 i
IA
IB
i
i
红细胞
IA IA
或
IB IB
或
IAIB
ii
IA i A抗原
IB i
B抗原 B抗原 没有抗原 A抗原
A型
B型
AB型
O型
不同等位基因组合产生不同血型
ABO血型的表现型和基因型 表现型（血型） A型 B型 基因型 IA IA 、 IA i IB IB 、 IB i IA IB ii
（二）、一因多效(pleiotropism)
一因多效：一个基因影响、控制多个性状发育的现象。 生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程， 同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状 表现。

如：豌豆花色基因C/c实际 上是与植株色素形成相关 的一系列生长反应相关， 同时还控制种皮颜色(C-灰 色种皮，c-淡色种皮)、叶 腋色斑(C-有黑斑，c-无黑 斑)。
共显性：一对等位基因的两个成员在杂合子 中都表达的遗传现象。如人类的ABO血型， 此系统共由3个复等位基因IA，IB和i控制的 ， 每个人只能有其中的2个等位基因，这样 可组成6种基因型。由于IA、IB间呈共显性， IA、IB都对i呈显性，而i呈隐性，所以有4种 表现型。
镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体 不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种 显性现象称为镶嵌显性，与共显性并没有 实质差异。例如，大豆种皮颜色遗传，大 豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称 黑豆)，若用黄豆与黑豆杂交，F1的种皮颜 色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)，F2表现型为 1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮 。