生物演化第六讲

第六部分

分子水平的演化

I. 中性演化论提出的背景及中性演化理论的主要内容

一. 自然界中的遗传变异

自然选择的基础：遗传变异

遗传变异的类型：

不断变化的环境染色体重组：父本、母本染色体片段互换

染色体突变：DNA片段重复、插入、丢失、重排等

基因组（整套染色体）的加倍

遗传变异的类型：

基因组片段重复/丢失：基因重复/丢失：DNA 大片段重复/丢失一份个别基因重复/丢失一份

基因（碱基）突变：单/多个碱基的插入、丢失、

重排等

在自然界中基因的变异？其程度如何？Dobzhansky的果蝇实验（1938-1940年）

从野外捉一批表型正常的果蝇

不断进行近亲交配

33%的第三条染色体有致死、或半致死的隐性基因93%的第三条染色体有导致发育迟缓等隐性基因如何产生的？

二. 中性理论提出的背景：

1.Watson & Crick DNA双螺旋结构（double helix）找到了突变的“根”

DNA的结构脱氧核糖核酸组成的双螺旋可进行复制（拷贝）A T C G

基因组(genome):

生物的一套遗传物质

(一般指染色体中的DNA)基因组：24条染色体DNA和蛋白质相互缠绕，不断折叠

最终形成了染色体

基因（gene）：一段

具有功能的DNA

－被转录成核糖核酸（RNA）

－被翻译成蛋白质

每个染色体上有成百上千个基因

每个生物体的特性就是由基因和环境共同决定的DNA

RNA

举例：编码蛋白质的基因

核糖体模

板

搬运工

rRNA mRNA tRNA

蛋白质

标准遗传密码（三联码）

RNA上的三联码相应的氨基酸

2. 大量的基因变异存在于种群中

50年代-60年代初：发明了等位酶技术

在动植物的种群中发现大量的等位酶

由等位基因编码的酶称作等位酶（allozyme）

注：与同工酶（isozyme, 广义是指生物体内催化相同反应而分子结构不同的酶）的区别

豌豆天冬氨酸氨基转移酶（AAT）的多态性

AAT 2

AAT 3

若编码AAT2和AAT3的基因分布在不同的染色体上，AAT2 与AAT3：同工酶？等位酶？

AAT2中不同大小的蛋白：同工酶？等位酶？

二.中性理论的提出

Motoo Kimura（11.13.1924–11.13.1994）

1.假设：

一个哺乳动物有2000个独立分离的loci，2alleles/locus；杂合子有选择优势，纯合子的选择系数（s）为0.01，纯合子将在成年前被淘汰；

若要维持原来种群的大小，每个个体需生出22000个孩子！

结论：不可能！

2.解释：

存在很多选择上中性的等位基因，它们的频率由突变率和遗传漂变(genetic drift)而定。

1968年Kimura 提出了“中性理论”

蛋白质的多态性是由选择上中性的等位基因被遗传漂变随机固定的；多态性是分子演化的一个阶段

固定(fixation): 某个等位基因在种群中的频率为100% Evolutionary rate at the molecular level. Nature(1968) 217: 624-626

s 0, selected for;s 0, select against Neutral ：s =03. 中性理论中s 的定义及演化速率的计

算：基本的公式：p 2+2pq+q 2 = 1Nearly neutral ：

N e ：有效种群大小（effective population size ）

|s|1/（2 N e ），或|s| ≤1/N e

（1）有效种群大小

定义：一个种群中能将其基因连续传递到下一代的个体平均数。实际上相当于理想状态下(种群大小稳定，世代之间没有重叠，所有个人以相同的概率给下一代贡献配子)种群的大小。

在中性理论中有效种群大小是指整个物种，而不是单个的种群。

影响N

的主要因素：

e

•参与生殖个体性别的比例相差很大

•参与生殖个体贡献给下一代的配子数有差异•种群中个体数在短期内呈周期性变化

•不同世代之间有重叠

•一个物种由多个遗传相对隔离的亚种群构成

例子：

在性别比例失调的情况下

性别种类少的个体对下一代的基因频率贡献大N e = 4N m N f/ (N m+N f)

N m: 雄性个体数,N f: 雌性个体数

•只有极少数个体参与生殖

蜜蜂

•种群大小的波动

应考虑所研究的物种的历史

麋鹿（将圈养在英国的麋鹿重新引回国）

麋鹿（Elaphurus davidianus）

——“四不象”

原产亚洲东部，1898年仅剩18只，且在英国乌邦寺庄园；1900年从中国绝迹

1985年20只回北京；1986年39只回国，现已>2000多只，其中大部分在中国(江苏省大丰市：N=819/ N e=50)

种群恢复很快，2003年从国际“红皮书”中“除名”: 从“濒危”级降为“珍稀”

(Nipponia nippon )化石广布于亚洲多

国，1964年后野外已无踪影

朱缳现已恢复到上千只

1981年科学家在陕西洋县重新发现朱缳种群（7只）