13质量性状及遗传特点(精)
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医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病
第七章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
数量性状遗传
❖基因型值是各种基因效应值总和 G＝A＋D P＝A＋D＋E
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
第32页
现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
第32页
现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
选择原理质量性状ppt课件
❖ 自然选择（natural selection）
通过自然界的力量完成的选择 “物竞天择、适者生存” 向心力，回归 在生物进化中起主导作用
❖人工选择（artificial selection）
人类施加措施实现的选择过程 有的放矢 离心力 控制进化方向的是人的意愿。
自然选择（natural selection）
一、对隐性基因的选择(recessive)
❖ 一对等位基因时：基因型为AA、Aa、aa ❖ 设原始群体基因频率为A＝p，a=q，则相应基因型频
率为：D＝P2，H＝2Pq，R=q2。留种率为S，淘汰率 为1－S。则有：
P＋q=1 D＋H＋R＝1
对隐性基因的选择
设有一对等位基因
A
在大群体中的频率为
p0
由这对基因构成的基因型为 AA
Aa
基因型频率为 留种率 淘汰率
p02
2p0q0
S
S
1-S
1-S
选择后基因型频率
？
？
a q0
aa q02
1 0
？
原始基因型频率×留种率
选择后的基因型频率＝
∑(原始基因型频率×留种率)
经过一代的选择后，隐性基因频率
=？ q‘=1/2*H‘+R‘= Sq+(1-s)q2 S+(1-s)q2
0
❖ 则经过一代选择后，隐性基因a的频率为：
(P+q=1)
❖
q1=
P0 q 0 P 2 0 2 P0q0
=
q0 1 q0
❖ q2=
q1
1 q1
=
q0 1 2q0
❖ 经过t代选择后：qt=
q0 ，
1 tq0
动物遗传学-第九章 数量遗传学基础
遗传力的真值难于真正得到，一般我们查阅的遗传力都有一 定的范围。
根据特定资料估计的遗传力，只能作为一个估计值看待。
n
P
P1 P2 Pn
Pii 1nn Nhomakorabea同理可得：
n
Gi
G i
,
n
n
Ei
E i n
若E与G之间相互独立，在一个随机交配的大群体中
n
Ei 0 P G
i
群体均值能否代表群体基因型均值取决于群体大小，群 体越大，代表性愈强。
一、遗传力（heritability）：
（一）概念： 亲代传递其遗传特性的能力。 或指性状的遗传方差在总方差（表型方差）中 所占的比率。
二、简单性状和复杂性状
简单（遗传）性状 （simply-inherited trait） 受很少数基因的控制，而且几乎不受环境变化的影响。
如孟德尔豌豆试验中所列举的性状都是简单（遗传）性 状。
复杂性状 （complex trait） 受多个基因的作用，而且易受遗传或非遗传因素的影
响。多在医学上使用。如糖尿病。
(二)对遗传力的理解注意事项：
遗传力是描述性状的一个特征量，遗传力大说 明受到遗传的影响大，遗传力低则环境的作用大。 性状遗传力的高低并不表示性状的好坏与畜群 的好坏。
0<h2 <1
（三）若干性状的遗传力
性状 初生重 断奶重 成年体重 椎骨数 乳头数 背膘厚 眼肌面积
表1 表猪1 一猪一些些性性状状的遗遗传传力 力
第九章 数量遗传学基础
一、质量性状和数量性状
质量性状（qualitative trait） —遗传基础是单个或少数几个基因的作用，它的 表型变异是间断的。如牛的无角与有角，兔的白 化与有色。
根据特定资料估计的遗传力，只能作为一个估计值看待。
n
P
P1 P2 Pn
Pii 1nn Nhomakorabea同理可得：
n
Gi
G i
,
n
n
Ei
E i n
若E与G之间相互独立，在一个随机交配的大群体中
n
Ei 0 P G
i
群体均值能否代表群体基因型均值取决于群体大小，群 体越大，代表性愈强。
一、遗传力（heritability）：
（一）概念： 亲代传递其遗传特性的能力。 或指性状的遗传方差在总方差（表型方差）中 所占的比率。
二、简单性状和复杂性状
简单（遗传）性状 （simply-inherited trait） 受很少数基因的控制，而且几乎不受环境变化的影响。
如孟德尔豌豆试验中所列举的性状都是简单（遗传）性 状。
复杂性状 （complex trait） 受多个基因的作用，而且易受遗传或非遗传因素的影
响。多在医学上使用。如糖尿病。
(二)对遗传力的理解注意事项：
遗传力是描述性状的一个特征量，遗传力大说 明受到遗传的影响大，遗传力低则环境的作用大。 性状遗传力的高低并不表示性状的好坏与畜群 的好坏。
0<h2 <1
（三）若干性状的遗传力
性状 初生重 断奶重 成年体重 椎骨数 乳头数 背膘厚 眼肌面积
表1 表猪1 一猪一些些性性状状的遗遗传传力 力
第九章 数量遗传学基础
一、质量性状和数量性状
质量性状（qualitative trait） —遗传基础是单个或少数几个基因的作用，它的 表型变异是间断的。如牛的无角与有角，兔的白 化与有色。
遗传学_ 数量性状遗传_
个体的基因型
✓ 个体性状的表现型数值，称为表现型值，以P表示。 ✓ 表现型值有两部分组成：
一个是基因型所决定的数值，称为基因型值，以G表示； 一个是环境条件引起的变异，用E表示。 ✓ 表现型值、基因型值，和环境变异值三者之间的数量关 系可用以下公式表示：P=G+E
环境条件的影响
✓ 表型变异用表型方差(即总方差)VP表示； ✓ 遗传变异用遗传方差(即基因型方差)VG表示； ✓ 环境变异用环境方差VE表示。 ✓ 三者的数量关系可用下式表示：Vp=VG +VE
三、纯系学说
（三）纯系学说的发展
“ 纯系的纯是相对的、暂时的，绝对的纯系
是不存在的，纯系内继续选择可能是有效的。 纯系繁育过程中，由于突变、天然杂交和机械 混杂等因素必然会导致纯系不纯，产生新的遗 传变异，可能出现更优个体。
“
遗传率及估算方法
一、数量性状变异的表示方法
生物性状 表现的 决定因素
超矮秆表型是由于D18的突变导致。 该种突变体除株高显著降低后，其他 农艺性状与野生型无显著性差异。
小麦粒色简单划分，表现质量性状，单细致 观察，籽粒颜色红到白，表现连续变异，数量性 状的特点。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
生物还有一些性状为阈性性状: 表型呈非连续变异，而其基本物质 的数量呈潜在的连续变异的性状， 即只有超越某一遗传阈值时才出现 的性状，如动植物甚至包括人类的 抗病力、死亡率以及单胎动物的产 仔数等性状。
3 数量性状对环境条件的变化反应敏感。
4 研究方法上，依靠群体，必须用统计方法，对在杂种和后代进行分析。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
遗传育种名词解释
基因型（genotype）指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。
表现型（phynotype）生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。
遗传的变异（1）基因的重组和互作（2）基因分子结构的改变（3）染色体结构和数量的变化（4）细胞质遗传物质的改变不遗传的变异表型模写：环境改变造成的表型变异与基因改变引起的表型变化很相似, 这种现象叫做表型模写.反应规范：生物体的表现型在基因允许的范围内变化的幅度。
染色质是指细胞分裂的间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。
染色质的基本结构单元核小体8个组蛋白分子组成核小体的核心DNA 核小体螺线管超螺线管染色单体染色体组：二倍体生物体性细胞中染色体的总数。
同源染色体:生物体的体细胞中成对存在，形态、结构和功能相同或相似的一对染色体。
它们一个来自父本，一个来自母本。
核型分析(karyotype analysis):按照生物染色体的数目、大小、着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对细胞核内的染色体进行配对、分组、归档、编号、分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。
联会复合体(synaptonemal complex, SC)：同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性的复合结构。
交换(crossing over)：非姐妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。
二价体(bivalents)：联会的一对同源染色体真实遗传true breeding: 是指子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。
性状character: 是指生物体所表现出来的形态特征、生理生化特性和行为特征的统称。
(trait) 相对性状contrast character：是指同一单位性状的相对差异。
显性性状dominant character --隐性性状recessive character：是指具有相对性状的两个纯系亲本杂交时，在F1所表现出来的性状称为显性性状；而在F1不表现出来的性状则称为隐性性状。
(禽生产学课件)第二节家禽主要性状及其遗传特点
图2-2 金银羽杂交图示
3、快慢羽伴性基因及其应用
① 遗传特点
△ 1922年人们就发现翼羽的生长速度由性染色体上一个位点的等位基 因决定，目前认为是其控制羽速的等位基因。 △雏鸡出生时主翼羽生长速度明显长于覆主翼羽者称快羽，相应的快羽 基因为隐性用小写“k”表示；主翼羽长度等于或短于覆主翼羽者称慢 羽，相应的慢羽基因为显性（K）。 △ 慢羽母鸡K与快羽公鸡k产生F1，公雏为慢羽，母雏为快羽
（二） 产肉性状
4、全净膛重：指半净膛去心、肝、胃、腹脂以及 头、颈、脚的重量。鸭和鹅保留头、颈、脚。 5、半净膛率 = 半净膛重/活重×100%
全净膛率 = 全净膛重/活重×100%
（二） 产肉性状
6、胸肌率 = 胸肌重/全净膛重×100% 7、腿肉率 = 大小腿肌肉重/全净膛重×100% 8、腹脂率 = 腹脂重/活重×100% 9、肉仔禽料重比 = 饲养期耗料量（㎏）/饲养期末活重 （㎏）×100%
3. 皮肤颜色 ● 多见黄色和白色两种，极少数为黑色。 ● 类胡萝卜素（主要为叶黄素） ● 白色基因（W）为显性，黄色基因w为隐性。 ● 10-12周才能准确区分黄、白皮肤。 ● 皮肤颜色受饲料成分的影响较大。
（三） 伴性性状及其在养鸡生产上的应用
1、伴性遗传及其在生产中的意义 ●遗传学告诉我们，位于常染色体上基因控制的性状，其后
代的分离比与性别无关，性状表现雌雄个体间机会相等， 正反交结果一致。那么位于性染色体上的基因控制的性状 它的后代如何？
1、伴性遗传及其在生产中的意义
① 家禽伴性遗传特点
●决定性状的基因位于性染色体上，后代性状比与性别有关， 正反交结果不一致。
●伴性性状——位于性染色体上的性连锁基因所决定的性状。 ●家禽性染色体为ZZ♂，ZW♀，由于W退化，所含遗传信息
3、快慢羽伴性基因及其应用
① 遗传特点
△ 1922年人们就发现翼羽的生长速度由性染色体上一个位点的等位基 因决定，目前认为是其控制羽速的等位基因。 △雏鸡出生时主翼羽生长速度明显长于覆主翼羽者称快羽，相应的快羽 基因为隐性用小写“k”表示；主翼羽长度等于或短于覆主翼羽者称慢 羽，相应的慢羽基因为显性（K）。 △ 慢羽母鸡K与快羽公鸡k产生F1，公雏为慢羽，母雏为快羽
（二） 产肉性状
4、全净膛重：指半净膛去心、肝、胃、腹脂以及 头、颈、脚的重量。鸭和鹅保留头、颈、脚。 5、半净膛率 = 半净膛重/活重×100%
全净膛率 = 全净膛重/活重×100%
（二） 产肉性状
6、胸肌率 = 胸肌重/全净膛重×100% 7、腿肉率 = 大小腿肌肉重/全净膛重×100% 8、腹脂率 = 腹脂重/活重×100% 9、肉仔禽料重比 = 饲养期耗料量（㎏）/饲养期末活重 （㎏）×100%
3. 皮肤颜色 ● 多见黄色和白色两种，极少数为黑色。 ● 类胡萝卜素（主要为叶黄素） ● 白色基因（W）为显性，黄色基因w为隐性。 ● 10-12周才能准确区分黄、白皮肤。 ● 皮肤颜色受饲料成分的影响较大。
（三） 伴性性状及其在养鸡生产上的应用
1、伴性遗传及其在生产中的意义 ●遗传学告诉我们，位于常染色体上基因控制的性状，其后
代的分离比与性别无关，性状表现雌雄个体间机会相等， 正反交结果一致。那么位于性染色体上的基因控制的性状 它的后代如何？
1、伴性遗传及其在生产中的意义
① 家禽伴性遗传特点
●决定性状的基因位于性染色体上，后代性状比与性别有关， 正反交结果不一致。
●伴性性状——位于性染色体上的性连锁基因所决定的性状。 ●家禽性染色体为ZZ♂，ZW♀，由于W退化，所含遗传信息
畜禽繁殖技术4(质量性状的遗传)
因能够抑制另一对基因的表现，这种作用称为上位
作用。起抑制作用的基因称上位基因，被抑制的基
因称为下位基因。上位基因如果是显性，则只要有
一个上位基因即可以发挥作用，如果上位基因是隐
性基因，则必须纯合时才能发挥作用。
• 例如，影响狗毛色的显性白皮基因（I）对显性黑皮 基因（B）有上位显性作用。在两对互作基因中， 其中一对的隐性基因对另一对基因起上位作用。称 为隐性上位作用 。
讨论
• 尝试概括什么是生物的性状？ • 性状就是指生物体所有特征的总和
厚德至善 精技致新
讨论
• 仅凭肉眼的观察或简单的测量，就能知道自己所有的 性状吗？
厚德至善 精技致新
讨论
• 通过观察，结合自己的生活经验，举例说出同种生物 的同一性状常有哪些不同的表现形式。
厚德至善 精技致新
讨论
• 任选上述一种人体性状，看看你与父亲或母亲是否相 同。如果不同，再看看你与父母的父母是否相同。
• 如牛的脑积水，软骨发育不全。
厚德至善 精技致新
4 伴性性状
• 在性染色体上，除了有决定性别的基因 外，还携带着一些控制性状的基因。由性
染色体非同源部分携带的基因所决定的性
状称为伴性性状，这些性状的遗传与性别 有关。（色盲X）
• 迄今发现的伴性性状均属于质量性状， 利用伴性遗传的原理，可培育雌雄自别品
• （3）性状一般可以描述，而不是度量； • （4）遗传关系较简单，一般服从三大遗传
定律；
• （5）遗传效应稳定，受环境因素影响小。
厚德至善 精技致新
二、质量性状的类型
• 1 表征性状
•
动物许多外貌特征，诸如毛色、有无角、鸡的冠
型、皮肤颜色和蛋壳颜色等，均是典型的质量性状。
动物遗传学-数量遗传学基础
15
3 数量性状表型值的剖分
16
由于D和I带有一定的随机性，一般将它们与环境偏 差合并，统称为剩余效应。
17
第二节 通径理论
18
1. 概念
自然界任何两个或多个事物之间的关系不外乎两种情况：一 种是平行关系；另一种是因果关系。 所谓平行关系是指事物间不分因果，只是互为因果或两者具 有共同原因以致相互关联。 例如：猪的瘦肉率部分决定于臀肉率，部分决定于腰肉率。 臀肉率与腰肉率有一定关系，但在它们之间很难确定哪个是 “因”，哪个是“果”。
2 同一个纯系，甚至是同一个植株所结种子，重量差异更大，变 化范围20-70mg，但这种差异在相继世代是不能遗传的，纯系 内的差异是由于环境条件造成的，在纯系内选择是无效的。
例如，在他的第15个纯系中选出重量为20mg和60mg的种子种植， 其后代平均种子重量分别为46.9mg和45.6mg，均接近该纯系群体 的平均种子重量45.0mg。
44
将控制一个数量性状的所有基因座上基因的 加性效应总和称为基因的加性效应值，它可以 通过育种改良稳定改进。个体加性效应值的高 低反映了它在育种上的贡献大小，因此也将这 部分效应称为育种值。
45
一、遗传力
数量性状的表现既受到个体遗传基础的控制， 同时又受到所处环境条件的影响，而且这两种不同 的效应又可以作进一步的剖分。应该如何从量的角 度来推断出影响一个数量性状表现的遗传效应有多 大?环境效应有多大?
13
3.控制数量性状的微效基因（Minor effect polygenes）与控制质 量性状的宏效基因（Major gene）都处于细胞核的染色体上， 多基因的遗传行为同样符合遗传基本规律，具有复制、分离和 重组、连锁和交换的特性。
4.由于微效基因的效应微小，多基因（Polygenes）并不能予以 个别辨认，只能按性状的表现在一起研究，对所涉及的基因对 数做粗略的估计。
3 数量性状表型值的剖分
16
由于D和I带有一定的随机性，一般将它们与环境偏 差合并，统称为剩余效应。
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第二节 通径理论
18
1. 概念
自然界任何两个或多个事物之间的关系不外乎两种情况：一 种是平行关系；另一种是因果关系。 所谓平行关系是指事物间不分因果，只是互为因果或两者具 有共同原因以致相互关联。 例如：猪的瘦肉率部分决定于臀肉率，部分决定于腰肉率。 臀肉率与腰肉率有一定关系，但在它们之间很难确定哪个是 “因”，哪个是“果”。
2 同一个纯系，甚至是同一个植株所结种子，重量差异更大，变 化范围20-70mg，但这种差异在相继世代是不能遗传的，纯系 内的差异是由于环境条件造成的，在纯系内选择是无效的。
例如，在他的第15个纯系中选出重量为20mg和60mg的种子种植， 其后代平均种子重量分别为46.9mg和45.6mg，均接近该纯系群体 的平均种子重量45.0mg。
44
将控制一个数量性状的所有基因座上基因的 加性效应总和称为基因的加性效应值，它可以 通过育种改良稳定改进。个体加性效应值的高 低反映了它在育种上的贡献大小，因此也将这 部分效应称为育种值。
45
一、遗传力
数量性状的表现既受到个体遗传基础的控制， 同时又受到所处环境条件的影响，而且这两种不同 的效应又可以作进一步的剖分。应该如何从量的角 度来推断出影响一个数量性状表现的遗传效应有多 大?环境效应有多大?
13
3.控制数量性状的微效基因（Minor effect polygenes）与控制质 量性状的宏效基因（Major gene）都处于细胞核的染色体上， 多基因的遗传行为同样符合遗传基本规律，具有复制、分离和 重组、连锁和交换的特性。
4.由于微效基因的效应微小，多基因（Polygenes）并不能予以 个别辨认，只能按性状的表现在一起研究，对所涉及的基因对 数做粗略的估计。
多基因遗传
畸形的名称 唇裂+腭裂 先天性幽门狭 窄 一般群体发 病率% 0.17 0.3 遗传率% 76 75 疾病名称 哮喘 精神分裂症 一般群体 发病率% 4 1 遗传率 % 80 80
先天性髋关节 脱位
先天性畸形足 脊柱裂
0.07
0.1 0.1
70
68 60
躁狂抑郁症
癫痫 强直性脊柱裂
0.6
0.36 0.2
⑥发病率有种族差异。
一些多基因病患者不同级别亲属的发病风险比较
发病风险
亲属级别 一般群体 一卵双生 唇裂±腭裂 0.001 先天性髋关节 先天性髋关节 脱位(女) 脱位(男) 0.002 0.005
0.4(×400) 0.4(×200) 0.15(×30)
一级亲属
二级亲属
0.04(×40) 0.05(×25) 0.05(×10)
④在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率 低的性别阈值高，患者一级亲属发病风险高；相反， 发病率高的性别阈值低，患者一级亲属的发病风险 低。 如先天性幽门狭窄：
群体中男性发病率0.5% 男性患者后代 群体中女性发病率0.1% 女性患者后代
儿子的 发病率 5.5%
女儿的 发病率 2.4%
儿子的 发病率 19.4%
0.007(×7) 0.006(×3) 0.026(×5)
一些多基因病发病率的种族差异
病名 发病率
日本
脊柱裂 无脑儿 唇裂+腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位 0.003 0.006 0.0017 0.014 0.01
美国
0.002 0.005 0.001 0.055 0.007
4、 多基因遗传病发病风险的估计
数量性状 ——在群体中，性状的变异连续的，不同个 体间差异是量的变异。
先天性髋关节 脱位
先天性畸形足 脊柱裂
0.07
0.1 0.1
70
68 60
躁狂抑郁症
癫痫 强直性脊柱裂
0.6
0.36 0.2
⑥发病率有种族差异。
一些多基因病患者不同级别亲属的发病风险比较
发病风险
亲属级别 一般群体 一卵双生 唇裂±腭裂 0.001 先天性髋关节 先天性髋关节 脱位(女) 脱位(男) 0.002 0.005
0.4(×400) 0.4(×200) 0.15(×30)
一级亲属
二级亲属
0.04(×40) 0.05(×25) 0.05(×10)
④在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率 低的性别阈值高，患者一级亲属发病风险高；相反， 发病率高的性别阈值低，患者一级亲属的发病风险 低。 如先天性幽门狭窄：
群体中男性发病率0.5% 男性患者后代 群体中女性发病率0.1% 女性患者后代
儿子的 发病率 5.5%
女儿的 发病率 2.4%
儿子的 发病率 19.4%
0.007(×7) 0.006(×3) 0.026(×5)
一些多基因病发病率的种族差异
病名 发病率
日本
脊柱裂 无脑儿 唇裂+腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位 0.003 0.006 0.0017 0.014 0.01
美国
0.002 0.005 0.001 0.055 0.007
4、 多基因遗传病发病风险的估计
数量性状 ——在群体中，性状的变异连续的，不同个 体间差异是量的变异。
遗传学——数量性状的遗传
即 VF2 = VG + VF1 代入公式: H广
2=
∴ VG = VF2 － VF1
VG VF2 － VF1 = ×100% VG + V E VF2
例：测量矮脚母鸡与芦花公鸡和它们的 杂种的体重，得到下列的平均体重和表 型方差：
矮脚鸡 芦花鸡 F1 F2 B1 B2 平 均 1.4斤 6.6 3.4 3.6 2.5 4.8 方 差 0.1 0.5 0.3 1.2 0.8 1.0
如: 一对基因差别 3:1 两对基因差别 15:1
(2) 由于杂交亲本之间相差的基因对数不同：
如植株高度为数量性状，但孟德尔的豌豆杂 交实验中高植株和矮植株，也表现为质量性状 的遗传方式。 如： 水稻株高的遗传
(2) 水稻株高的遗传
相差三对基因的亲本杂交： P: T1T1T2T2T3T3 × t1t1t2t2t3t3 ↓ F1: T1t1T2t2T3t3
2)穗长与大写字 母数目成正相关 (累加) 。
数量性状和质量性状的区别
基因 控制 数量 性状 质量 性状 多 基因 单 基因 变异 分布 正态 分布 二项 分布 表型 受环境 遗传 分布 影响 规律 连续 分散 大 小 性状 特点 研究 对象 群体 个体和 群体
非孟德 易 尔遗传 度量 孟德尔 不易 度量 遗传
(3). 阈性状(threshold character): 性状达到某一特定值表现为正 常，达不到则为不正常，如血压， 血糖含量等。
1.2 数量性状与质量性状
(1) 由于区分性状的方法不同： 如小麦粒色遗传，如果采用非红 即白的区分方法，则表现为质量性状； 如果再加以细分，就表现为数量性状的 特点。
回交一代平均表型方差: 1/2(VB1 +VB2) = ¼ VA + ¼ VD +VE ∵ VF2= ½ VA + ¼ VD+ VE ∴ VF2 - 1/2(VB1 +VB2) = 1/4VA (加性的遗传方差) 或： 2VF2 - (VB1 +VB2) = ½VA 令: a2 = VA d2 = VD
牛生产学(2012-2013)第五章(繁育)
第五章 牛的育种与繁殖 牛的育种与繁殖 第五章
选育系祖的继承者:为了保持已建立的品系，必须 培育系祖的继承者。 培育系祖继承者也必需按照培育系祖公牛的要求， 通过后裔鉴定选出卓越的公牛。一般一个品系延续到 三代以后逐渐消失。如果这个品系没有存在的必要， 便无需考虑品系的延续问题。若是特别有价值的品系 需要保留时，则应采取以下解决办法：①继续选留品 系的继承者；②重新建立相应的新品系，即重新培育 系祖。
第五章 牛的育种与繁殖 第五章 牛的育种与繁殖
认真挑选品系基础母牛:必须是符合品系要求的母 牛才能与系祖公牛交配。此外品系的基础母牛还必须 有相当的数量，一般每一品系在建系时，至少要有 100～150头可供建系的成年母牛，因为可供建系的基 础母牛头数越多，则越能发挥种公牛的作用，特别是 在应用冷冻精液配种的情况下，一个品系的基础母牛 头数更应大大增加。
第五章 牛的育种与繁殖 第五章 牛的育种与繁殖
（2）品系的结合 建立品系是为了增加品种内部的差异性，以保持品 种的丰富遗传性,而品系的结合（即品系间的杂交） 则是增强品种的同一性。可见建立品系的最终目的是 为了品系的结合。 可见建立品系的最终目的是为了品系的结合。通过 品系的结合，使品系间的优良特性互相补充、取长补 短，从而使品种内的个体更能表现出固有的优点和有 益的特征特性。总之，品系的建立与品系的结合，是 进行品系育种的两个阶段，这两个阶段可以循环反复， 从而使品种不断获得改进和提高。
第五章
牛的育种与繁殖
主要表现： 1.软骨发育不全—头部畸形，短腿，胎儿死于腹中 或生后不久就死亡。 2.下颚不全—下颚比上颚短，仅见于公犊，为伴性基因所致。 3.白化—被毛，皮肤，眼睛缺乏色素。 4.大脑疝—前额骨骨化不良，头盖骨敞开，脑组织突出，生 后不久死 5.先天性痉挛—头部和颈部有连续的间歇性运动。 6.曲肢—后肢严重畸形，腓节紧靠体躯，不能向前弯曲。 7.癫痫—低头，嚼舌，口吐白沫，最后昏厥。 8.裂唇—单裂唇，其旁缺少牙床，吃奶困难。 9.无毛—部分或全身无毛，热调节不良。
3第三章质量性状的遗传
• 如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为 3:1，则A植株是杂合体Cc。
四、分离规律的验证
遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德 尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分 离。 遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对 性状杂交试验中所观察到的F1、F2个体表现型及F2 性状分离现象作出的一种假设。 正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是 一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够 理解。如何对这一假说进行验证呢？
1865年2月8日和3月8 日先后两次在布尔诺自然 科学会例会上宣读发表；
1866年整理成长达45 页的《植物杂交试验》一 文，发表在《布隆自然科 学会志》第4卷上。
第一节 分离规律
•一、孟德尔的豌豆杂交试验 •二、分离现象的解释 •三、基因型与表现型 •四、分离规律的验证 •五、基因分离的细胞学基础 •六、分离规律的意义与应用
(二)、纯合与杂合
(二)、纯合与杂合
(三)、生物个体基因型的推断
基因型和表现型的概 念是建立在单位性状 上，所以当我们谈到 生物个体的基因型或 表现型时，往往都是 针对所研究的一个或 几个单位性状而言， 而不考虑其它性状和 基因的差异。
通常可以根据生物的 表现型来对一个生物 的基因型作出推断， 尤其是推断表现为显 性性状的生物个体的 基因型是纯合的，还 是杂合的。
第三章 质量性状的遗传
性状(character/trait):生物体所表现的形态、结构特征， 生理特征及其它特征的总称。
形态、结构特征：人的身高、体重，植物花的颜色、叶的 形状等等。
生理特征：生殖方式，代谢方式等。如植物的光合作用， 有氧、无氧呼吸作用等等。
• 质量性状：表现不连续变异的性状，质量性状不 同表现型之间表现质的差别，界限清楚、非此即 彼，可以用文字来进行描述。
四、分离规律的验证
遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德 尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分 离。 遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对 性状杂交试验中所观察到的F1、F2个体表现型及F2 性状分离现象作出的一种假设。 正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是 一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够 理解。如何对这一假说进行验证呢？
1865年2月8日和3月8 日先后两次在布尔诺自然 科学会例会上宣读发表；
1866年整理成长达45 页的《植物杂交试验》一 文，发表在《布隆自然科 学会志》第4卷上。
第一节 分离规律
•一、孟德尔的豌豆杂交试验 •二、分离现象的解释 •三、基因型与表现型 •四、分离规律的验证 •五、基因分离的细胞学基础 •六、分离规律的意义与应用
(二)、纯合与杂合
(二)、纯合与杂合
(三)、生物个体基因型的推断
基因型和表现型的概 念是建立在单位性状 上，所以当我们谈到 生物个体的基因型或 表现型时，往往都是 针对所研究的一个或 几个单位性状而言， 而不考虑其它性状和 基因的差异。
通常可以根据生物的 表现型来对一个生物 的基因型作出推断， 尤其是推断表现为显 性性状的生物个体的 基因型是纯合的，还 是杂合的。
第三章 质量性状的遗传
性状(character/trait):生物体所表现的形态、结构特征， 生理特征及其它特征的总称。
形态、结构特征：人的身高、体重，植物花的颜色、叶的 形状等等。
生理特征：生殖方式，代谢方式等。如植物的光合作用， 有氧、无氧呼吸作用等等。
• 质量性状：表现不连续变异的性状，质量性状不 同表现型之间表现质的差别，界限清楚、非此即 彼，可以用文字来进行描述。
医学生物学第八章-多基因遗传与多基因遗传病
第八章 多基因遗传与多基因病
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、多基因遗传的概念
一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对 基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应 都很小，这种基因称微效基因.
遗传性状的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，
这种性状的遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。这种遗 传方式控制的疾病称多基因遗传病。
四、多基因遗传特点
01
两个纯合的极端个体杂交，F1都是中间型，但个体间也存 在一定的变异范围，这是环境因素的作用；
02
两个中间类型F1杂交，F2大部分为中间型，变异范围比F1 广泛，有时出现极端类型的个体，除环境因素外，微效基 因的分离组合也起作用；
03
在一个随机群体中，变异范围广泛，但大都接近平均值 （中间类型），呈连续分布，极端个体很少，这些变异受 多基因和环境因素的双重作用。
疾病与畸形
群体发病率（%）
患者一级亲属发病率 （%）
遗传度（%）
精神分裂症
0.5～1.0
10～15
80
哮喘
1～2
12
80
早发型糖尿病
0.2
2～5
75
强直性脊椎炎
0.2
男性先证者7 女性先证者2
70
冠心病
2.5
7
65
原发性高血压
4～10
15～30
62
无脑儿
0.5
4
60
脊柱裂
0.3
4
60
消化性溃疡
4
8
37
二、质量性状和数量性状
（一）质量性状：单基因遗传性状又称质量性状，表现为有或 无，相对性状之间的差异很明显，有质的区别，中间无过渡类型，
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、多基因遗传的概念
一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对 基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应 都很小，这种基因称微效基因.
遗传性状的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，
这种性状的遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。这种遗 传方式控制的疾病称多基因遗传病。
四、多基因遗传特点
01
两个纯合的极端个体杂交，F1都是中间型，但个体间也存 在一定的变异范围，这是环境因素的作用；
02
两个中间类型F1杂交，F2大部分为中间型，变异范围比F1 广泛，有时出现极端类型的个体，除环境因素外，微效基 因的分离组合也起作用；
03
在一个随机群体中，变异范围广泛，但大都接近平均值 （中间类型），呈连续分布，极端个体很少，这些变异受 多基因和环境因素的双重作用。
疾病与畸形
群体发病率（%）
患者一级亲属发病率 （%）
遗传度（%）
精神分裂症
0.5～1.0
10～15
80
哮喘
1～2
12
80
早发型糖尿病
0.2
2～5
75
强直性脊椎炎
0.2
男性先证者7 女性先证者2
70
冠心病
2.5
7
65
原发性高血压
4～10
15～30
62
无脑儿
0.5
4
60
脊柱裂
0.3
4
60
消化性溃疡
4
8
37
二、质量性状和数量性状
（一）质量性状：单基因遗传性状又称质量性状，表现为有或 无，相对性状之间的差异很明显，有质的区别，中间无过渡类型，
13质量性状及遗传特点(精)
三、 质量性状的遗传特点
（六）、血型及血液蛋白型的遗传 1.牛的血型及血液蛋白多态性
牛的血液蛋白型分为以下几种：
（ 5 ）血清碱性磷酸酶型（ AKP 型）：共有 A/A 、 A/O 、
O/O三种基因型；
（ 6 ）血清淀粉酶型（ Am 型）：这种酶型由常染色体上 的 3 种等位基因所支配 （ AmA、 AmB 、 AmC ），已发现有 6 种表 型。
（一）常染色体遗传 1. 常染色体显性遗传
显隐性不完全动物
不完全显性
有时杂合子（Aa）的表现型较纯合子轻，
这种遗传方式称为不完全显性或半显性。杂合子（ Aa ）中的 显性基因 A 和隐性基因 a的作用都得到－定程度的表达。如β 地中海贫血症，致病基因为βO纯合子，基因型为βOβO者病 情 严 重 ， 杂 合 子 βOβA 病 情 较 轻 ， 而 正 常 基 因 βA 纯 合 子
一、质量性状的概念
一、质量性状的概念
一、质量性状的概念
质量性状中有些是重要的经济性状，特别是毛皮用畜禽， 另外遗传缺陷的剔除，品种特征如毛色、角型的均一，遗传
标记如血型、酶型、蛋白类型的利用，都涉及到质量性状的
选择改良。数量性状的主基因具有质量性状基因的特征，在 鉴别和分析方法上也采用质量性状基因分析的方法，因此质 量性状对育种工作具有重要的科学意义。
只要有任何一对基因中的一个显性基因，其形状即可以表现
出来，只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表现， 而这两对基因同时存在显性时，其性状表现与只有一个显性 时是一样的。
三、 质量性状的遗传特点
（四）性染色体遗传 常染色体上的基因所控制的性状在发生分离时与性别无
关，即后代中表现显性性状或表现隐性性状的雌雄体各占一
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完全显性 突变基因有显性和隐性之分，其区别在于杂
合状态（ Aa ）时，是否表现出相应的性状。若杂合子（ Aa）
能表现出与显性基因A有关的性状，其遗传方式称为显性遗传。 当基因处于杂合状态（ Aa ）均表现出像纯合子一样的显性性 状时，称为完全显性。如猪的白毛对黑毛完全显性。
三、 质量性状的遗传特点
有的是单基因控制的简单性状，如单睾、隐睾、乳头数及形 状；另外，遗传性的和环境性的性反转现象，也证实了一般 不表现限性性状的个体确实含有这些限性性状的基因。
三、 质量性状的遗传特点
（六） 血型及血液蛋白型的遗传 血型主要是指以细胞膜抗原结构的差异为特征的红细胞
抗原性。畜禽的血型是一种稳定遗传的质量性状，符合孟德
一、质量性状的概念
（二）质量性状的基本特征 1 ．由一对或少数几对基因所决定，每对基因都在表型
上有明显的可见效应；
2 ．其变异在群体内的分布是间断的，即使出现有不完 全显性杂合体的中间类型也可以区别归类； 3．性状一般可以描述，而不是度量； 4．遗传关系较简单，一般服从三大遗传定律； 5．遗传效应稳定，受环境因素影响小。
氨基酸的差异。
三、 质量性状的遗传特点
（六） 血型及血液蛋白型的遗传 1.牛的血型及血液蛋白多态性
牛的血液蛋白型分为以下几种：
（1）血红蛋白型（Hb）：有A、B、C三种因子；
（2）血清转铁蛋白型（Tf型）：b球蛋白叫做转铁蛋白。
目前已发现牛的转铁蛋白至少由8种等位基因控制；
三、 质量性状的遗传特点
（五）从性遗传和限性遗传 总的说来，从性遗传是常染色体上基因的遗传，具有这
种基因的同一基因型个体由于不同性别中内分泌因素的影响，
在一性别中表现为显性，在另一性中表现为隐性。
三、 质量性状的遗传特点
（五）从性遗传和限性遗传 2.限性遗传 限性遗传是指只在某一性别中表现的性状
的遗传。这类性状多数是由常染色体上的基因决定的。其中
二、质量性状的类型
（二）血型和血液蛋白多态性 动物的血型包括红细胞抗原因子和白细胞抗原因子，两
类血型都具有丰富的遗传多态性。此外，动物的许多血液蛋
白质和酶也具有遗传多态性。应用血型和血液蛋白多态性可 以进行动物群体内遗传变异和动物群体间的遗传距离等多项 重要的遗传分析工作。
二、质量性状的类型
（三）遗传缺陷 遗传缺陷在各种家畜中都存在，产生遗传缺陷的主要原
控制性状的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在
杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合时（ aa ） 方得以表现，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。
三、 质量性状的遗传特点
（二） 显隐性上位作用 两对基因共同影响一对相对性状，其中一对基因能够抑
制另一对基因的表现，这种作用称为上位作用(epistasia)。
体非同源部分基因，只在少数动物中被发现。故伴性遗传常
见于X 染色体和 Z 染色体上非同源部分基因所控制的性状的遗 传行为。
三、 质量性状的遗传特点
（五）从性遗传和限性遗传 1.从性遗传 从性遗传中所涉及的性状是由常染色体上
的基因支配的，由于内分泌等因素的影响，其性状只在一种
性别中表现，或者在一性别为显性，另一性别为隐性。
三、 质量性状的遗传特点 1 （一）常染色体遗传 2 （二） 显隐性上位作用 3 （三）重叠作用 4 （四）性染色体遗传 5 （五）从性遗传和限性遗传 6 （六）、 血型及血液蛋白型的遗传
三、 质量性状的遗传特点
（一）常染色体遗传 1. 常染色体显性遗传
根据显性程度不同存在以下三种遗传表现形式：
尔遗传规律。利用血型可对品种、品系及个体间亲缘程度进 行分析，为预测杂交优势的大小、科学配套提供依据，还可 以用于选育抗病和抗应激品系等。
三、 质量性状的遗传点
（六）血型及血液蛋白型的遗传 1.牛的血型及血液蛋白多态性
目前已发现牛的血型有12个，总共有80多个血型的因子。
家畜的血液蛋白多态性具有品种特异性，与经济性状存在直 接或间接的相关性。血液蛋白多态位点有很多，一些位点只 有一对等位基因，而另一些则有许多复等位基因。2个等位基 因之间的最小差异是一个碱基对的变化，相当于最终产物1个
半，即受常染色体基因控制的遗传性状的分离比例在两性中 是一致的。但如所研究的性状是由处于性染色体上的非同源 部分的基因控制，情况就不同了。
三、 质量性状的遗传特点
（四）性染色体遗传 性染色体是异型的，其实不仅形态上不相同，质量上也
大不相同。 以XY型而言，X染色体和Y染色体有一部分是同源
的，该部分基因互为等位，其所控制的性状的遗传行为与由 常染色体基因控制的性状相同。
三、 质量性状的遗传特点
（六）、血型及血液蛋白型的遗传 1.牛的血型及血液蛋白多态性
牛的血液蛋白型分为以下几种：
（ 5 ）血清碱性磷酸酶型（ AKP 型）：共有 A/A 、 A/O 、
O/O三种基因型；
（ 6 ）血清淀粉酶型（ Am 型）：这种酶型由常染色体上 的 3 种等位基因所支配 （ AmA、 AmB 、 AmC ），已发现有 6 种表 型。
二、质量性状的类型
（一）表征性状
（二）血型和血
液蛋白多态性
（三） 遗传缺陷
（四）伴性性状
二、质量性状的类型
动物的许多重要性状属于质量性状，在畜禽生产中有应 用价值的性状受到育种者的高度重视。
（一）表征性状
动物许多外貌特征，诸如毛色、有无角、鸡的冠型、皮 肤颜色和蛋壳颜色等，均是典型的质量性状。这类性状在育 种中的作用主要是反映品种（系）的特征，并为选育新品系 提供依据。
因：是由于隐性有害基因而致，隐性有害基因的纯合个体均
表现出明显的症状，有的表现为形态学、解剖学或组织学上 的缺陷；有的遗传缺陷表现出生理学上的代谢功能障碍；有 的生活力低，易感染某些疾病；更严重的遗传缺陷可导致妊 娠期胎儿死亡或出生后不久死亡。因此，遗传缺陷是对动物
生产危害性很大的一类质量性状。
二、质量性状的类型
质量性状及遗传特点
质量性状及遗传特点
一 二 三
质量性状的概念
质量性状的类型 质量性状的遗传特点
质量性状及遗传特点
（一）质量性状
（二）质量性状的基本特征
一、质量性状的概念
（一）质量性状 是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量
变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定
作用的遗传基因所支配，如角的有无、毛色、血型、遗传缺 陷等都属于质量性状。
三、 质量性状的遗传特点
（四）性染色体遗传 在体细胞里， X 染色体有时成双存在 ( 雌性 ) ，有时成单
存在( 雄性 )。在成单情况下，非同源部分的隐性基因也能表
现其作用，这点与常染色体上的基因不相同。
三、 质量性状的遗传特点
（四）性染色体遗传 另外，Y和W染色体非同源部分的基因远远少于 X和Z染色
起抑制作用的基因称上位基因 (epistasia gene) ，被抑制的 基因称为下位基因(hypostatic gene)。上位基因如果是显性， 则只要有一个上位基因即可以发挥作用，如果上位基因是隐 性基因，则必须纯合时才能发挥作用。
三、 质量性状的遗传特点
（三） 重叠作用 重叠作用是指有两对基因的显性作用是相同的，个体内
无角的雪洛普羊杂交，得到如下结果(图4-2)。
三、 质量性状的遗传特点
（五）从性遗传和限性遗传 由上图可见，无论正交还是反交，F1代和F2代的性状表
现均相同，这一点与伴性遗传明显不同。在 F1代中，雄羊表
现有角，雌羊表现无角，显然，对于 F1 代所有个体基因型应 是一致 (都是杂合子 ) 的，但由于雄性激素的作用使雄性表现 有角，而雌性无角。绵羊的有角、无角分别由常染色体上同 一基因座的显性基因H和隐性基因h决定。
（六） 血型及血液蛋白型的遗传 1.牛的血型及血液蛋白多态性
牛的血液蛋白型分为以下几种：
（3）血清白蛋白型（A1b型）：目前已发现A、AB、B、
AC、BC5种表现型；
（ 4 ）后白蛋白型（ Pa 型）：后白蛋白是比白蛋白移动 度稍慢的蛋白质。受PaA和PaB两种等位基因控制；
三、 质量性状的遗传特点
一、质量性状的概念
一、质量性状的概念
一、质量性状的概念
质量性状中有些是重要的经济性状，特别是毛皮用畜禽， 另外遗传缺陷的剔除，品种特征如毛色、角型的均一，遗传
标记如血型、酶型、蛋白类型的利用，都涉及到质量性状的
选择改良。数量性状的主基因具有质量性状基因的特征，在 鉴别和分析方法上也采用质量性状基因分析的方法，因此质 量性状对育种工作具有重要的科学意义。
只要有任何一对基因中的一个显性基因，其形状即可以表现
出来，只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表现， 而这两对基因同时存在显性时，其性状表现与只有一个显性 时是一样的。
三、 质量性状的遗传特点
（四）性染色体遗传 常染色体上的基因所控制的性状在发生分离时与性别无
关，即后代中表现显性性状或表现隐性性状的雌雄体各占一
三、 质量性状的遗传特点
（五）从性遗传和限性遗传 对于基因型HH的羊(如陶赛特羊)，其雌、雄个体均有角，
对于基因型 hh的羊( 如雪洛普羊 )，其雌、雄个体均无角。当
两者杂交，其杂种 (Hh) 则是雄性有角，雌性无角。因此，结 合孟德尔规律，就很容易解释上述试验结果(图4-3)。
三、 质量性状的遗传特点
（一）常染色体遗传 1. 常染色体显性遗传
显隐性不完全动物
不完全显性
有时杂合子（Aa）的表现型较纯合子轻，
这种遗传方式称为不完全显性或半显性。杂合子（ Aa ）中的 显性基因 A 和隐性基因 a的作用都得到－定程度的表达。如β 地中海贫血症，致病基因为βO纯合子，基因型为βOβO者病 情 严 重 ， 杂 合 子 βOβA 病 情 较 轻 ， 而 正 常 基 因 βA 纯 合 子
合状态（ Aa ）时，是否表现出相应的性状。若杂合子（ Aa）
能表现出与显性基因A有关的性状，其遗传方式称为显性遗传。 当基因处于杂合状态（ Aa ）均表现出像纯合子一样的显性性 状时，称为完全显性。如猪的白毛对黑毛完全显性。
三、 质量性状的遗传特点
有的是单基因控制的简单性状，如单睾、隐睾、乳头数及形 状；另外，遗传性的和环境性的性反转现象，也证实了一般 不表现限性性状的个体确实含有这些限性性状的基因。
三、 质量性状的遗传特点
（六） 血型及血液蛋白型的遗传 血型主要是指以细胞膜抗原结构的差异为特征的红细胞
抗原性。畜禽的血型是一种稳定遗传的质量性状，符合孟德
一、质量性状的概念
（二）质量性状的基本特征 1 ．由一对或少数几对基因所决定，每对基因都在表型
上有明显的可见效应；
2 ．其变异在群体内的分布是间断的，即使出现有不完 全显性杂合体的中间类型也可以区别归类； 3．性状一般可以描述，而不是度量； 4．遗传关系较简单，一般服从三大遗传定律； 5．遗传效应稳定，受环境因素影响小。
氨基酸的差异。
三、 质量性状的遗传特点
（六） 血型及血液蛋白型的遗传 1.牛的血型及血液蛋白多态性
牛的血液蛋白型分为以下几种：
（1）血红蛋白型（Hb）：有A、B、C三种因子；
（2）血清转铁蛋白型（Tf型）：b球蛋白叫做转铁蛋白。
目前已发现牛的转铁蛋白至少由8种等位基因控制；
三、 质量性状的遗传特点
（五）从性遗传和限性遗传 总的说来，从性遗传是常染色体上基因的遗传，具有这
种基因的同一基因型个体由于不同性别中内分泌因素的影响，
在一性别中表现为显性，在另一性中表现为隐性。
三、 质量性状的遗传特点
（五）从性遗传和限性遗传 2.限性遗传 限性遗传是指只在某一性别中表现的性状
的遗传。这类性状多数是由常染色体上的基因决定的。其中
二、质量性状的类型
（二）血型和血液蛋白多态性 动物的血型包括红细胞抗原因子和白细胞抗原因子，两
类血型都具有丰富的遗传多态性。此外，动物的许多血液蛋
白质和酶也具有遗传多态性。应用血型和血液蛋白多态性可 以进行动物群体内遗传变异和动物群体间的遗传距离等多项 重要的遗传分析工作。
二、质量性状的类型
（三）遗传缺陷 遗传缺陷在各种家畜中都存在，产生遗传缺陷的主要原
控制性状的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在
杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合时（ aa ） 方得以表现，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。
三、 质量性状的遗传特点
（二） 显隐性上位作用 两对基因共同影响一对相对性状，其中一对基因能够抑
制另一对基因的表现，这种作用称为上位作用(epistasia)。
体非同源部分基因，只在少数动物中被发现。故伴性遗传常
见于X 染色体和 Z 染色体上非同源部分基因所控制的性状的遗 传行为。
三、 质量性状的遗传特点
（五）从性遗传和限性遗传 1.从性遗传 从性遗传中所涉及的性状是由常染色体上
的基因支配的，由于内分泌等因素的影响，其性状只在一种
性别中表现，或者在一性别为显性，另一性别为隐性。
三、 质量性状的遗传特点 1 （一）常染色体遗传 2 （二） 显隐性上位作用 3 （三）重叠作用 4 （四）性染色体遗传 5 （五）从性遗传和限性遗传 6 （六）、 血型及血液蛋白型的遗传
三、 质量性状的遗传特点
（一）常染色体遗传 1. 常染色体显性遗传
根据显性程度不同存在以下三种遗传表现形式：
尔遗传规律。利用血型可对品种、品系及个体间亲缘程度进 行分析，为预测杂交优势的大小、科学配套提供依据，还可 以用于选育抗病和抗应激品系等。
三、 质量性状的遗传点
（六）血型及血液蛋白型的遗传 1.牛的血型及血液蛋白多态性
目前已发现牛的血型有12个，总共有80多个血型的因子。
家畜的血液蛋白多态性具有品种特异性，与经济性状存在直 接或间接的相关性。血液蛋白多态位点有很多，一些位点只 有一对等位基因，而另一些则有许多复等位基因。2个等位基 因之间的最小差异是一个碱基对的变化，相当于最终产物1个
半，即受常染色体基因控制的遗传性状的分离比例在两性中 是一致的。但如所研究的性状是由处于性染色体上的非同源 部分的基因控制，情况就不同了。
三、 质量性状的遗传特点
（四）性染色体遗传 性染色体是异型的，其实不仅形态上不相同，质量上也
大不相同。 以XY型而言，X染色体和Y染色体有一部分是同源
的，该部分基因互为等位，其所控制的性状的遗传行为与由 常染色体基因控制的性状相同。
三、 质量性状的遗传特点
（六）、血型及血液蛋白型的遗传 1.牛的血型及血液蛋白多态性
牛的血液蛋白型分为以下几种：
（ 5 ）血清碱性磷酸酶型（ AKP 型）：共有 A/A 、 A/O 、
O/O三种基因型；
（ 6 ）血清淀粉酶型（ Am 型）：这种酶型由常染色体上 的 3 种等位基因所支配 （ AmA、 AmB 、 AmC ），已发现有 6 种表 型。
二、质量性状的类型
（一）表征性状
（二）血型和血
液蛋白多态性
（三） 遗传缺陷
（四）伴性性状
二、质量性状的类型
动物的许多重要性状属于质量性状，在畜禽生产中有应 用价值的性状受到育种者的高度重视。
（一）表征性状
动物许多外貌特征，诸如毛色、有无角、鸡的冠型、皮 肤颜色和蛋壳颜色等，均是典型的质量性状。这类性状在育 种中的作用主要是反映品种（系）的特征，并为选育新品系 提供依据。
因：是由于隐性有害基因而致，隐性有害基因的纯合个体均
表现出明显的症状，有的表现为形态学、解剖学或组织学上 的缺陷；有的遗传缺陷表现出生理学上的代谢功能障碍；有 的生活力低，易感染某些疾病；更严重的遗传缺陷可导致妊 娠期胎儿死亡或出生后不久死亡。因此，遗传缺陷是对动物
生产危害性很大的一类质量性状。
二、质量性状的类型
质量性状及遗传特点
质量性状及遗传特点
一 二 三
质量性状的概念
质量性状的类型 质量性状的遗传特点
质量性状及遗传特点
（一）质量性状
（二）质量性状的基本特征
一、质量性状的概念
（一）质量性状 是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量
变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定
作用的遗传基因所支配，如角的有无、毛色、血型、遗传缺 陷等都属于质量性状。
三、 质量性状的遗传特点
（四）性染色体遗传 在体细胞里， X 染色体有时成双存在 ( 雌性 ) ，有时成单
存在( 雄性 )。在成单情况下，非同源部分的隐性基因也能表
现其作用，这点与常染色体上的基因不相同。
三、 质量性状的遗传特点
（四）性染色体遗传 另外，Y和W染色体非同源部分的基因远远少于 X和Z染色
起抑制作用的基因称上位基因 (epistasia gene) ，被抑制的 基因称为下位基因(hypostatic gene)。上位基因如果是显性， 则只要有一个上位基因即可以发挥作用，如果上位基因是隐 性基因，则必须纯合时才能发挥作用。
三、 质量性状的遗传特点
（三） 重叠作用 重叠作用是指有两对基因的显性作用是相同的，个体内
无角的雪洛普羊杂交，得到如下结果(图4-2)。
三、 质量性状的遗传特点
（五）从性遗传和限性遗传 由上图可见，无论正交还是反交，F1代和F2代的性状表
现均相同，这一点与伴性遗传明显不同。在 F1代中，雄羊表
现有角，雌羊表现无角，显然，对于 F1 代所有个体基因型应 是一致 (都是杂合子 ) 的，但由于雄性激素的作用使雄性表现 有角，而雌性无角。绵羊的有角、无角分别由常染色体上同 一基因座的显性基因H和隐性基因h决定。
（六） 血型及血液蛋白型的遗传 1.牛的血型及血液蛋白多态性
牛的血液蛋白型分为以下几种：
（3）血清白蛋白型（A1b型）：目前已发现A、AB、B、
AC、BC5种表现型；
（ 4 ）后白蛋白型（ Pa 型）：后白蛋白是比白蛋白移动 度稍慢的蛋白质。受PaA和PaB两种等位基因控制；
三、 质量性状的遗传特点
一、质量性状的概念
一、质量性状的概念
一、质量性状的概念
质量性状中有些是重要的经济性状，特别是毛皮用畜禽， 另外遗传缺陷的剔除，品种特征如毛色、角型的均一，遗传
标记如血型、酶型、蛋白类型的利用，都涉及到质量性状的
选择改良。数量性状的主基因具有质量性状基因的特征，在 鉴别和分析方法上也采用质量性状基因分析的方法，因此质 量性状对育种工作具有重要的科学意义。
只要有任何一对基因中的一个显性基因，其形状即可以表现
出来，只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表现， 而这两对基因同时存在显性时，其性状表现与只有一个显性 时是一样的。
三、 质量性状的遗传特点
（四）性染色体遗传 常染色体上的基因所控制的性状在发生分离时与性别无
关，即后代中表现显性性状或表现隐性性状的雌雄体各占一
三、 质量性状的遗传特点
（五）从性遗传和限性遗传 对于基因型HH的羊(如陶赛特羊)，其雌、雄个体均有角，
对于基因型 hh的羊( 如雪洛普羊 )，其雌、雄个体均无角。当
两者杂交，其杂种 (Hh) 则是雄性有角，雌性无角。因此，结 合孟德尔规律，就很容易解释上述试验结果(图4-3)。
三、 质量性状的遗传特点
（一）常染色体遗传 1. 常染色体显性遗传
显隐性不完全动物
不完全显性
有时杂合子（Aa）的表现型较纯合子轻，
这种遗传方式称为不完全显性或半显性。杂合子（ Aa ）中的 显性基因 A 和隐性基因 a的作用都得到－定程度的表达。如β 地中海贫血症，致病基因为βO纯合子，基因型为βOβO者病 情 严 重 ， 杂 合 子 βOβA 病 情 较 轻 ， 而 正 常 基 因 βA 纯 合 子