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➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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Genetics
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Genetics
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2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.

遗传学——绪论 ppt课件

遗传学——绪论 ppt课件
1958年梅西尔逊(M.Meselson)和史泰尔 (F.Stahl)证明了DNA的半保留复制
1961年,雅各布(F.Jacob)和莫诺根 (J.L.Monod)提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年,莱文伯格(M.W.Nirenberg)和柯 兰拉(H.G.Khorana)建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代,研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔(R.A.Fisher)、奈特 (S.Wright)和霍尔丹(J.B.S.Haldane) 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔(G.W.Beadle)和泰特姆 (E.T.Tatum)证明了基因是通过酶而起作 用的,提出“一个基因一个酶”的假说
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第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代,而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于:阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律;探索遗传和变异 的原因及其物理基础,揭示其内在规律;从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践,防治遗传疾病,提高医学水平,造福人 类。
20世纪70年代,分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因,开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初,实施“人类基因组计划” 21世纪,遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用,

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与单基因性状的区别
多因子复杂性状受多个基因控制,每个基因作用较小,且易受环境 影响;而单基因性状通常受单一基因控制,遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制,为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状,如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制,每对基因作用微小,呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题,如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入,精准医学将成为 未来发展的重要方向,实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中,核糖体识别 mRNA上的遗传密码,并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列,从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变,从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料,为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点

遗传学--ppt课件全篇

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真核生物一个mRNA只编码一个基因;原核生 物一个mRNA编码多个基因
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠(少数例外),在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后,在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少,这种现象称为干扰或干涉 (interference,I )
对于受到干扰的程度,通常用并发系数或符合系数 (coefficient of coincidence,C )来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体(hyperploidy)
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体(trisomy)
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体(tetrasomy) 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体(double trisomy)
X三体综合征 Klinefelter (克氏)综合征
(又称小睾丸症)
超Y综合征
典型核型
45,X 47,XXX 47,XXY
47,XYY
主要特征
卵巢发育不全,呈索条状,不育,乳房不发育,蹼颈, 肘外翻 大多患者外表正常,内外生殖器、性功能一般正常,少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育,智力低下,乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S

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➢贝特生(Bateson,W.) 1906
✓从香豌豆中发现性状连锁; ✓创造“genetics”一字。
➢詹森斯(Janssens, F. A.) 1909
✓观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象,为解释 基因连锁现象提供了基础。
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➢摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945):
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(二)、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) (1822-1884): 奥地利的一个修道士,他从1856年开始进行了8年的豌
豆杂交试验 : 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和
独立分配规律;并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”,但是他的
第一章 绪 论
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1
一、遗传学基本概念
(一)什么是遗传学(genetics):研究生物的遗传 和变异 现象及其规律的一门学科。
(1)遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生
殖方式繁殖,子代与亲代相似、物种的延续性
“ 种瓜得瓜,种豆得豆。”
(2)变异(variation):生物个体之间差异的现象。
“一母生九子,九子各不同。”
(3)矛盾运动:遗传
变异
物质、能量、信息
生物
变异 自然选择进化
人工选择最新版育整种理ppt
2
(二)遗传学的研究任务
遗传学:研究遗传物质(基因)结构、功能、
传递和表达规律。 1) 性状遗传学:描述遗传变异的现象和规律 2) 细胞遗传学和分子遗传学:
阐述生物遗传变异的原因、 遗传物质的本质、结构、功能、变化、表 达及其调控。

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Lamarck: 获得性遗传 达尔文:泛生论 Weismann: 种质论 Galton: 融合遗传论 Mendel: 豌豆杂交实验;发现遗传学基本
定律,建立了颗粒式遗传的机制(1866年 ) De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现(1900年)
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ?
3. 如何解释同卵双生子中,两个性状 2011/1 之间符合度的差异?
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度:一定环境下,某一突变个体基因型表 达的差异程度,果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率:一个基因型,有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952:细胞向分子水平过渡时期, 以微生物为研究对象,采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941,Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944,Avery 细菌转化实验,证明DNA是遗
传物质 1952,Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
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一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA,则每个配子的DNA含量 为 pg。
2011/1
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被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过( ) A.1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B.减数分裂形成4核 C .3次有丝分裂形成8个核 D. 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
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减数分裂特征
连续进行两次核分裂,而染色体只复制一次,结果形
成四个核,每个核含有单倍数染色体,即染色体减半 前期特别长,且变化复杂,重要事件包括同源染色体配对(联会

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谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断,通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面,目前尚无根治方法,但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段,提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害,包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因,以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议, 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体,通过 复制、转录和翻译等过程,控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态,包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体,如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序,无需PCR扩增,具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释, 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息, 制定个性化的治疗方案 和用药指导,提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗

遗传学PPTppt(共43张PPT)

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一、雌雄配子的形成 高等动植物雌雄配子形成
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉:同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉:不同植株间
受精:雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
(控制点-失控-肿瘤)
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂(直接) 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白:少量 多核细胞:核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感(胚乳直感):3n胚乳 与真核生物相比,原核生物的染色体要简单得多,其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 (由母体发育而来) 第一类基因主要控制 染色体组型分析(核型分析):根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点,对各对同源染色体进行分类、编号,研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 (1)染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比,原核生物 的染色体要简单得多,其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长,细菌直径1-2µm

《遗传学》ppt课件

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应用实例
杂交水稻、转基因作物、优良畜禽品种 选育等。
05
分子遗传学原理与技术应 用
DNA复制、转录和翻译过程
DNA复制
半保留复制机制,碱基互 补配对原则,DNA聚合酶 的作用。
转录
RNA聚合酶的作用,启动 子和终止子的识别,转录 产物的加工和修饰。
翻译
遗传密码的解读,tRNA的 作用,核糖体的结构和功 能,蛋白质合成的调控。
如果双亲的性状同时在F1个体 上表现出来,即一对等位基因 的两个成员在杂合体中都表达
的遗传现象称为共显性。
04
镶嵌显性
双亲的性状在后代的同一个体 上的不同部位表现出来,形成 镶嵌图式,这种显隐关系的形
式称为镶嵌显性。
04
多基因遗传与数量性状分 析
多基因假说及数量性状表现
多基因假说
多个基因共同控制某一性状,每个基因作用微小但累加效果显著。
1 2
分子标记类型
RFLP、SSR、SNP等标记的原理和特点。
分子标记在育种中的应用
基因定位、遗传图谱构建、辅助选择育种等。
3
分子标记辅助选择育种的优点
提高选择效率、缩短育种周期、实现基因聚合等 。
转基因技术原理及安全性评价
转基因技术原理
外源基因的获取、载体的构建、转化方法的选择等。
转基因生物的安全性评价
THANKS
基因流、突变、选择和遗传漂变
影响群体遗传结构的四大因素。
群体内遗传结构分析和研究方法
遗传多态性
基因频率和基因型频率的估算
群体中同一基因座位上存在多个等位基因 的现象。
通过样本数据推断群体中的基因频率和基 因型频率。
哈迪-温伯格平衡
遗传连锁不平衡和关联分析

遗传学--第一章-绪论-PPT课件

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遗传学 第一章 绪论
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 (genetics): 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜,种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”(variation) “一母生九子,九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 (1940-对 象从真核转到了原核,更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立.
遗传物质确定为DNA,而不是蛋白(Avery, 1944);
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick,1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。(1953-现在)
此期是遗传学发展的第三次高潮,可以说成果累累, 月新年异,而且趋向于应用,大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下,是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻(籼稻) 基因组的工作框架序列》,显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学:研究遗传物质(基因)结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在,是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材,遗传只的 是简单的重复

2024版医学遗传学基础课件(全)

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常见类型
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病,而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程,分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式,包括前期、中期、 后期和末期四个时期,主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响,但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用,如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析,可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群, 提供遗传咨询服务,帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析, 确定遗传方式,评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异,研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布,探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。

遗传学幻灯ppt课件

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遗传学定义
包括基因结构、功能、表达调控, 以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传物质基础:DNA与RNA
03
DNA
RNA
脱氧核糖核酸,是生物体主要的遗传物质, 存在于细胞核中。
核糖核酸,在蛋白质合成过程中起重要作 用,存在于细胞质中。
DNA与RNA的关系
DNA通过转录过程合成RNA,RNA再指 导蛋白质的合成。
染色体的形态结构
包括着丝粒、端粒、次缢 痕等结构,不同物种的染 色体形态各异。
染色体的功能
在细胞分裂过程中,染色 体通过复制、分离和重组 等过程,确保遗传信息的 准确传递。
染色体数目变异及意义
染色体数目变异类型
染色体数目变异的意义
包括整倍体和非整倍体变异,如单体、 三体、多倍体等。
对生物进化、物种形成和遗传育种等 方面有重要意义。
染色体数目变异的原因
可能是由于细胞分裂异常、基因突变 或环境因素等导致。
性别决定与性染色体遗传
性别决定机制
生物体内存在性别决定基 因,通过不同机制控制性 别分化。
性染色体类型
包括XY型和ZW型两种类 型,不同生物采用不同的 性染色体类型。
性染色体遗传规律
性染色体上的基因遵循特 定的遗传规律,如分离定 律和自由组合定律等。
详细介绍多基因风险评分(PRS)等风险预测模型的原理和应用。
实际应用举例
通过具体实例,如糖尿病、高血压等,展示如何利用风险预测模型 进行多基因遗传病的风险评估和预防。
染色体异常导致疾病诊断治疗
染色体异常概述
简要介绍染色体异常的概念、类型和常见疾病。
诊断方法
详细介绍染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等染色体异常的 诊断方法。

医学遗传学ppt课件

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01医学遗传学概述Chapter定义与发展历程定义发展历程研究对象及内容研究对象研究内容与医学的关系与生物学的关系与社会学的关系030201与其他学科关系02遗传物质基础ChapterDNA结构与功能DNA双螺旋结构DNA碱基组成DNA功能基因概念及类型基因类型基因定义包括结构基因、调节基因、操纵基因等,分别控制不同性状的表达。

基因与性状关系基因组与人类基因组计划基因组定义一个生物体所有基因的总和,包括核基因组、线粒体基因组和病毒基因组等。

人类基因组计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息,为医学、生物学等领域的研究提供基础数据。

基因组学研究内容包括基因组的结构、功能、进化以及基因与疾病关系等方面的研究。

03遗传信息传递与表达ChapterDNA复制的定义和意义DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间期阶段进行以一个初始DNA分子产生两个相同的DNA复制品的生物过程。

DNA复制是生物遗传的基础,能够保证亲子代之间遗传信息的连续性。

DNA复制的过程DNA复制主要包括起始、延伸和终止三个阶段。

起始阶段需要特定的蛋白质和酶识别并结合到DNA的复制起点上,形成复制叉。

延伸阶段则以复制叉为起点,在DNA聚合酶的作用下,按照碱基互补配对原则合成新的DNA链。

终止阶段则涉及到复制叉的解体以及DNA连接酶对新合成DNA链的封口。

DNA复制的特点DNA复制具有半保留复制、半不连续复制以及高度忠实性等特点。

半保留复制是指新合成的DNA分子中,一条链是旧的,另一条链是新的,保留了亲代DNA的一条母链。

半不连续复制则是指DNA复制时,前导链连续合成,而后随链则是不连续合成的。

高度忠实性则保证了DNA复制过程中极少出现错误,保证了遗传信息的稳定性。

DNA复制过程及特点转录过程及调控机制翻译过程及蛋白质合成04基因突变与遗传病Chapter01020304包括错义突变、无义突变和同义突变,影响蛋白质的结构和功能。

遗传学课件 (1)_PPT幻灯片

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摩尔根是遗传学史上的巨人,一生共写了22本书和大约370 篇文章,是第一个获得诺贝尔奖的遗传学家……
(2). 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等:数理统计方法在遗传分析中的应用
1918年, 费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相 关
的研究” ,成功运用多基因假设分析资料,首次将数量变 异
划分为各个分量,开创了数量性状遗传研究的思想方法。 1925年,首次提出了方差分析(ANOVA)方法, 为数量遗传学的发展
奠定了基础。
(3). 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953)
➢ 1901-1903年,狄·弗里斯发表“突变学说”,认为,突变是生物进化的因素。 ➢ 1903年,Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论,认为:遗传因子位于细
胞核内染色体上(即萨顿-鲍维里假说),从而将孟德尔遗传规律与 细胞学研究结合起来 ➢ 1906年,贝特森(英国的遗传学家)首创“遗传学(Genetics)”,并引入了F1 代F2代、等位基因、合子等概念 ➢ 1909年,约翰生(丹麦的遗传学家)发表“纯系学说”,并提出“gene”、 “基 因型(genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念,以代替孟 德 尔所谓的“遗传因子” ➢ 1908年,哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律
崭新的科学 - 古老的问题
繁殖方式多样性和幼体发育差异性 遗传现象的纷杂
神话传说和权威对科学的臆测 误导学科的发展
“桂实生桂,桐实生桐 ” “橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳 ”
公元前4000年的伊拉 克古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在五个 世代的遗传
古代学者对遗传现象的看法
希波克拉底 (Hippocrates,前460—— 前377,古希腊医师 ,“医 学之父” )

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第十三章 基拼接
重叠群
4.重叠群染 色体组装
编辑课件
1
第一节 基因组学概述
基因组学(genomics):主要研究 生物体全基因组(genome)的分子 特征。
基因组学强调的是以基因组为单
位,而不是以单个基因为单位作
为研究对象
编辑课件
家系的资料绘制第1至22号染色体图谱。
对于X染色体图谱,还利用了来自另外12
个家系,170个成员的资料绘制而成。
将5264个标记定位在2335个位点,据
此构建的人类基因组遗传图谱的密度为每
个标记599 kb。
编辑课件
12
植物基因组遗传图谱的构建
选择亲本
产生作图群体
P1 × P2
遗传标记的染色体定位
细胞学标记
生化标记:同工酶及种子贮藏蛋白,有时又称蛋 白质标记
分子标记:DNA水平上的标记。RFLP, RAPD,
SSR, STS, AFLP, CAP编S辑课, 件SNP
11
2、遗传图谱的构建
人类基因组遗传图谱的构建
人类的遗传图谱是利用家系分析法,
在对8个家系的134个成员的分析中,主要
根据5264个STR标记绘制而成。利用这些
因组工作草图
2001年8月26日,人类基因组计划中国部分
测序项目汇报及联合验收会在京召开,标
志人类基因组“中国编辑卷课件”通过验收
5
1992年8月,中国根据国情正式宣 布实施自己的“水稻基因组研究计划 ”
2002年4月5日,《Science》以14 页的篇幅刊登和宣布中国科学家独立 绘制完成的水稻基因组草图序列
标 记 为 3267 个 , 用 于 指 导 水 稻 基
因组测序
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全世界十种主要致死的疾病中, 有九种部分地与 遗传/基因组有关(CDC).
• • • • • • • • • • 心脏病 (13.7%) 中风 (9.5%) 肺炎 (6.4%) HIV/AIDS (4.2%) COPD (4.2%) 腹泻 (4.1%) 围产期的 (4.0%) 结核 (2.8%) 气管/支气管/肺部肿瘤 (2.3%) 交通事故 (2.2%) (? 遗传)
医学遗传学: 一门研究生物学上 变异与人类健康、疾病关系的 学科。
临床遗传学或遗传医学 (也叫 基因组医学): 医学遗传学中关 注个人和家庭健康和疾病的部 分。
公共卫生遗传学: 应用遗传信息 和技术来促进、保护以提高大 众健康水平和生活质量。
遗传筛查: 运用多种方法和技术 对一组人群进行评价,但不依 赖某种疾病家族史,也无相关 临床表现和体征。
3.8/1000 20/1000 646/1000
在美国十种主要致死的疾病中, 有九种部分地与 遗传/基因组有关 (CDC, 1997).
• • • • • • • • • • 心脏病 (31.0%) 癌症 (23.2%) 中风 (6.8%) COPD (4.8%) 创伤 (4.2%) (? genetic) 肺炎/流感 (3.9%) 糖尿病 (2.8%) 自杀 (1.3%) 肾病 (1.1%) 慢性肝病 (1.1%)
医学遗传学的发展时间轴
• 20世纪90年代 : 计算机; 因特网; 遗传信
息; 复杂疾病遗传学; 分子医学; 伦理, 社会学及法学; 商业化及反传统化; 消 费需求
传统遗传学
• 由于染色体的多余、缺失或染色体 不完整产生的结果 • 由单个基因或线粒体的变异产生的 结果
传统遗传学
这些情况: • 对于出现了的个人和家庭是重要的 • 相对少见,尤其是同时产生 • 对大多数人不造成什么影响 • 对保健事业和社会产生的影响较小
不幸的是,在美国有超过50% 的 早产儿死亡或残疾是由人们对自 己或别人的行为引起,例如,吸 烟,饮食与运动,酒精和毒品, 暴力,等等。
新的遗传学(基因组学)从人 类基因组计划及相关技术理论 中产生。
遗传试验: 运用多种方法测定对 于某种疾病具有遗传上的高危险 性的个体的遗传状况;这样的个 体有相关的家族史,及临床症状 、体征,或是在筛检中被检出。
遗传变异
• 没什么像人类的基因序列这般神奇 • 两个独立的个体中有3,000,000碱基对是 不同的。 • 通常变异序列 (等位基因) 的出现概率为 每1/1000-1/1500 碱基对。 • 估计每种基因有2-3种变异体(平均而言)
传统遗传学
这些情况是少见的以致于遗传 服务可以由遗传保健人员来提 供,偶而也包括初级护理人员 和其它专业人员。
传统遗传学
相关研究: • 由于对全民健康的影响较小,对于 它的关注不够。 • 直到近来遗传学才开始解答一些基 本保健问题。
遗传病的类型及发病率
类型 终生发病率
染色色体的 单基因 多因子的 (Emory & Rimoin, 1997)
DNA 突变
• • • • • • • 无意义 错义 移码 调节 RNA 连接 扩展三核苷酸重复 其它
我们的挑战在于一个改变
• 遗传学的过去 • 人类基因组计划/相关技术
• 新的遗传学/基因组学
• 遗传医学 • 基因组医学 和研究
• 基因组学和社会
医学遗传学的发展时间轴
• 20世纪50年代: 临床和数学遗传学
• 20世纪60年代 : 细胞遗传学, 生化遗传学
, 遗传学分类学, 畸形学, NBS
• 20世纪70年代 : 产前筛检, 遗传咨询, 分 子诊断
• 20世纪80年代 : 早期基因组学, 生物技术
遗传学中心是为大众服务的资源
• • • • • 预见: 管理/数据/教育 产前:管理/数据/教育 婴儿期/儿童期:管理/数据/教育 青春期/成人期:管理/数据/教育 通常也包括其它卫生公共服务行业的专 业人才
遗传学: 过去 现在和将来
Robert M. Fineman, M.D的一门分支.
基因型: 应用于单个或全体位点 时它指个体的基因结构;应用 于整个基因结构时它同基因组 同义。
等位基因: 基因在同源染色体上 相同位点的不同形式。
表型: 个体中外在的或可观察到 的自然属性; 基因型与环境因素 相互作用产生的可见效应。
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