糖原累积病Ⅰ型Ⅱ型诊疗指南
糖原贮积病Ⅰ型,糖原贮积病Ⅰ型的症状,糖原贮积病Ⅰ型治疗【专业知识】
糖原贮积病Ⅰ型,糖原贮积病Ⅰ型的症状,糖原贮积病Ⅰ型治疗【专业知识】疾病简介糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。
糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。
本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。
主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。
糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
疾病病因一、发病原因糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
二、发病机制人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。
当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。
其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝。
又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。
因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。
糖原贮积病的分类：1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。
临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。
临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。
心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。
4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，41，4-转葡萄糖苷酶缺陷。
临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
5.Ⅳ型多糖-1，41，6-转葡萄糖苷酶缺陷。
临床表现为肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。
临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。
临床表现为肝大、低血糖。
8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。
临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷。
临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查？
糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查，常用的糖原贮积病Ⅰ型检查项目有哪些。
以及糖原贮积病Ⅰ型如何诊断鉴别，糖原贮积病Ⅰ型易混淆疾病等方面内容。
*糖原贮积病Ⅰ型常见检查：
常见检查：血糖、果糖耐量试验、半乳糖耐量试验、尿酸*一、检查
1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。
2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。
3.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
4.肌肉活组织检查糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
*以上是对于糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看糖原贮积病Ⅰ型应该如何鉴别诊断，糖原贮积病Ⅰ型易混淆疾病。
*糖原贮积病Ⅰ型如何鉴别？：
*一、鉴别
注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查，糖原贮积病Ⅰ型如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“糖原贮积病Ⅰ型”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
糖原累积病Ia型
鉴别诊断： 抓住GSD-Ia型的三大临床特点(低血糖、肝脏大和谢代性酸中毒)，需要鉴别的疾病如下。
思路1:肝糖原累积病的其他类型也多存在低血糖、肝大等症状，如I型、IX型等。但此型患儿多伴有 肌无力、血肌酸激酶升高(随年龄增大而明显)、血乳酸、尿酸多正常，餐后肾上腺素刺激试验可以显著升高 血糖；IX型常见男性患儿且临床症状普遍偏轻。对小婴儿的肝糖原累积病很难从临床症状确切区分亚型， 有时需要进行基因突变检测予以确诊分型。
临床表现 GSDIa患者病情轻重不同，发病形式可能是急性、慢性进行性或间歇性发病。多数患者在3～6月龄出现 肝肿大、生长迟缓、低血糖及排便次数增多，低血糖的症状和体征可不明显，少数患者在新生儿期出现低血 糖，也有患者首发症状仅表现为严重的乳酸酸中毒。 1 急性期 长时间空腹、发热、呕吐、腹泻、感染、药物、疲劳等多种因素可能诱发急性代谢危象， 引起严重低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症等代谢紊乱，发生急性脑病、肝病、肾功能不全、肺动脉高压、 心功能衰竭，甚至死亡。 2 慢性期 （1）生长发育落后：面容幼稚，娃娃脸，面部毛细血管扩张，身材矮小，腹部膨隆，婴幼儿期运动发 育常落后，年长儿体力或运动能力较差，多数患者智力正常，但严重低血糖反复发作可导致继发性癫痫和智 力障碍。 （2）低血糖表现：GSDIa 患者多在空腹 3～4h 后或应激状态下发生低血糖。不同年龄患者低血糖症状
（2）高脂血症 选择富含中链甘油三酯的无乳糖配方奶粉喂养，低脂饮食，综合管理，控制血糖、乳酸和尿酸 水平，最大程度使血脂接近正常，欧洲相关指南建议将血甘油三酯水平控制在不超过6.0mmol/L。不建议10岁以 下的患儿服用降脂药物。为防止胰腺炎和动脉粥样硬化，可应用贝特类或他汀类药物; 肝移植。
糖原贮积病Ⅰ型怎样治疗？
糖原贮积病Ⅰ型怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍糖原贮积病Ⅰ型的治疗方法，治
疗糖原贮积病Ⅰ型常用的西医疗法和中医疗法。
糖原贮积病Ⅰ型应该吃什么药。
*糖原贮积病Ⅰ型怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
1.一般治疗少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。
2.药物治疗维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。
3.并发症的治疗有感染给抗生素治疗。
4.手术治疗作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。
*2、预后
预后不良。
多在2岁之内夭折。
2岁后出现智能低下，若4
岁智能无明显减退者可望继续生存，代谢紊乱可望逐步纠正。
*温馨提示：上面就是对于糖原贮积病Ⅰ型怎么治疗，糖原
贮积病Ⅰ型中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关糖原贮积病Ⅰ型方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“糖原贮积病Ⅰ型”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识(2021版)
儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识摘要糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。
糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。
为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上，结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结，制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。
2013年，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组和中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组联合发布了我国“糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识”。
该共识对提高我国成人和儿童糖原累积病Ⅱ型规范化诊疗水平发挥了重要作用。
过去数年间，国内外有关糖原累积病Ⅱ型的诊治、研究取得了很多新进展，国外陆续发布了数个针对儿童糖原累积病Ⅱ型的指南，2015年特异性酶替代治疗（enzyme replacement therapy，ERT）药物重组人类酸性α-葡萄糖苷酶（recombinant human acid alpha-glucosidase，rhGAA）在中国获批上市。
为此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上，结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结，采用名义群体法制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识，为儿童糖原累积病Ⅱ型的规范化诊断和治疗提供指导。
一、临床分型及临床表现根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，糖原累积病Ⅱ型分为婴儿型庞贝病（infantile onset Pompe disease，IOPD）和晚发型庞贝病（late-onset Pompe disease，LOPD）。
根据起病年龄不同，LOPD又可分儿童型和成年型（18岁后起病）。
糖原累积病诊断及治疗
糖原累积病诊断及治疗*导读：糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。
……概述糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。
根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。
糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。
仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
症状诊断本病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。
随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。
患儿生长发育迟缓，智力无障碍，体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。
多数患此病症者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。
轻症病例在成年后可以获得好转。
目前本病可区分为十多个亚型，其中以Ⅰ型最为常见。
本病需与糖尿病相鉴别：糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的症状，但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦，根据次症状可鉴别。
治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。
其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒(可用NaHCO3，禁用乳酸钠)。
纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/(kg·d)。
高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg/(kg·d)。
激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。
胰高血糖素、各种类固醇激素、甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效。
外科方法如作门-腔静脉吻合术，使肠吸收的葡萄糖越过肝，直接进入血循环，可能术后肝缩小，生长加速，但长期效果并不肯定。
糖原累积病Ⅰ型Ⅱ型诊疗指南
糖原累积病Ⅰ型Ⅱ型诊疗指南(总9页)-本页仅作为预览文档封面，使用时请删除本页-糖原累积病Ⅰ型Ⅱ型诊疗指南概述糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）均是常染色体隐性遗传病。
GSDⅠa型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。
典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。
GSDⅠb型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致。
患者除了有Ⅰa型表现之外，还可有粒细胞减少和功能缺陷的表现。
GSDⅡ型是由GAA突变导致α-1，4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。
根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型（infantile-onset pompe disease，IOPD）和晚发型（late-onset pompe disease，LOPD）。
病因和流行病学GSDⅠa型致病基因G6PC位于17q21，含5个外显子，基因突变导致糖原降解或异生过程不能释放葡萄糖，使6-磷酸葡萄糖堆积，通过糖酵解途径产生过多乳酸，通过磷酸戊糖途径致血尿酸升高，同时生成大量乙酰辅酶A，致血脂升高。
至今已报道的G6PC突变达116种，中国人最常见突变是＞T（％～57％）和＞A（％～14％）。
GSDⅠb型致病基因SLC37A4位于11q23，含9个外显子，基因产物为跨膜蛋白葡萄糖-6-磷酸转移酶，其作用是将葡萄糖-6-磷酸从细胞浆和内质网膜间隙转运到内质网腔内。
当基因突变导致葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏时，葡萄糖-6-磷酸不能被转运到微粒体膜而进一步水解产生葡萄糖，造成与糖原累积症Ⅰa型相同的表现。
另外，GSDⅠb型患者还有因粒细胞减少和功能障碍而出现的反复感染和炎症性肠病等表现，其确切机制尚不清。
有研究表明，葡萄糖-6-磷酸转移酶对中性粒细胞内质网腔具有抗氧化保护作用，当酶缺陷时中性粒细胞出现功能障碍和凋亡。
已报道的SLC37A4突变111种，中国人最常见的突变是＞T，和＞A。
儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识解读PPT课件
THANKS
糖原累积病Ⅱ型患者常有 低血糖及血酮体升高。
酶活性测定
可检测患者肌肉或肝脏中 酸性麦芽糖酶的活性，酶 活性降低是糖原累积病Ⅱ 型的特征。
基因检测
通过基因突变筛查可明确 诊断，并有助于分型及遗 传咨询。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合临床表现、实验室检查和辅 助检查结果，符合糖原累积病Ⅱ 型的特征性表现即可诊断。
专家共识意义
通过专家共识的制定和推广，可以规范我国Pompe病的诊断 和治疗流程，提高临床医生的诊疗水平，改善患者的生活质 量和预后。
报告范围及目的
报告范围
本报告主要围绕Pompe病的诊断、治疗及随访管理等方面进行阐述，旨在为临 床医生提供全面、实用的指导建议。
报告目的
通过解读中国专家共识，提高临床医生对Pompe病的认识和诊疗水平，促进多 学科协作和综合治疗模式的建立，为患者提供更加优质、个性化的医疗服务。
通过医院内的健康讲座、一对一咨询、患者互助 小组等多种形式，为患者提供全面的教育支持。
心理干预策略选择和实践效果评价
心理干预策略
根据患者的年龄、性格特点和心理需求，选择合适的心理干预策略，如认知行为 疗法、家庭治疗、艺术治疗等，以缓解患者的焦虑、抑郁等负面情绪。
实践效果评价
定期对患者的心理状态进行评估，了解心理干预策略的实践效果，并根据评估结 果及时调整干预方案，以确保患者的心理健康。
深入研究糖原代谢通路
进一步揭示糖原合成、分解及调控机制，为开发新的治疗手段提 供理论支持。
拓展遗传学研究
探索糖原累积病Ⅱ型的遗传背景及基因突变与疾病表型的关系，为 基因诊断和精准治疗提供依据。
发掘新的生物标志物
寻找能够反映糖原累积病Ⅱ型病情进展和治疗效果的生物标志物， 为临床诊断和预后评估提供新的工具。
糖原贮积病Ⅱ型诊断与治疗PPT
基因治疗效果：可以有效改善患 者的症状，提高生活质量
基因治疗方法：包括基因编辑、 基因沉默、基因替代等
基因治疗挑战：技术难度大，伦 理问题复杂，需要进一步研究和 探索
遗传咨询
遗传咨询的目的：了解家族病史，评估遗传风险 遗传咨询的内容：包括家族病史、基因检测结果、遗传风险评估等 遗传咨询的对象：家族中有糖原贮积病Ⅱ型病史的人 遗传咨询的建议：采取预防措施，如饮食控制、运动锻炼等
关注患者的情绪变化，及时给 予心理疏导和安慰
家庭护理
运动锻炼：适当进行有氧运 动，增强体质
饮食管理：控制糖分摄入， 避免高糖食物
心理支持：保持积极心态， 减轻心理压力
定期复查：定期到医院复查， 监测病情变化
长期随访
定期复查：每3-6个月进行一次复查，包括血糖、血脂、肝功能等指标 饮食控制：低糖、低脂、高蛋白饮食，避免暴饮暴食 运动锻炼：适当进行有氧运动，如散步、慢跑等，增强体质 心理支持：保持乐观心态，避免焦虑、抑郁等不良情绪影响康复效果
计划
饮食疗法：控 制糖分摄入， 增加蛋白质和 维生素的摄入
心理疗法：帮 助患者建立信 心，减轻心理
压力
家庭护理：家 属应了解患者 的病情和护理 方法，给予患 者必要的支持
和帮助
心理支持
建立良好的医患关系，增强患 者的信任感和安全感
提供心理辅导，帮助患者正确 认识疾病，减轻心理压力
鼓励患者积极参与康复训练， 提高生活质量
单击
糖原贮积病Ⅱ型 的治疗
糖原贮积病Ⅱ型 的康复与护理
糖原贮积病Ⅱ型 的诊断
糖原贮积病Ⅱ型 的预防
临床特征
发病年龄：儿童 期或青少年期
症状：肌肉无力、 肌痛、肌炎、肌 营养不良等
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)流程图
诊疗流程（图1图2）1.糖原累积病Ⅰ型图1糖原累积病Ⅰ型诊疗流程图怀疑GSDI 型空腹3-4小时低血糖GSD Ⅰa 型G6PC 基因分析血常规白细胞及中性粒细胞计数考虑其他诊断代谢性肝病二代测序考虑其他诊断考虑其他诊断GSD Ⅰb 型SLC37A4基因分析否是正常是否否降低2.糖原累积病Ⅱ型图2糖原累积病Ⅱ型诊疗流程图参考文献[1]Priya S,Kishnani,Stephanie L.Austin,Jose E.Abdenur.Diagnosis and management of glycogen storage disease type I:a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.Genet Med,2014,16(11):e1.[2]/sites/genetests[3]邬玲仟,张学.医学遗传学.北京:人民卫生出版社,2016:362-368.[4]Van der Meijden JC,Gunggor D,et al.Ten years of the international Pompe survey:patient reported outcomes as a reliable tool for studying treated and untreated children and adults with non-classic Pompe disease[J].J Inherit Metab Dis,2015,38(3):495-503.否怀疑GSDII 型1岁前发病GAA 基因检测GAA 酶活性降低肌肉无力、运动落后心脏增大、心肌肥厚CK 增高肌肉容积减少呼吸肌和脊旁肌无力CK 增高肌肉活检糖原聚集1岁后发病必要时是是是是是[5]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华医学会儿科学分会神经学组，中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组.糖原贮积病型诊断及治疗专家共识.中华医学杂志,2013,93(18):1370-1373.。
糖原累积病
临床表现：少见，典型为空腹出现低血糖，酮血症。进食或补充葡萄糖后长时间高血糖。反复低血糖抽搐可导致智能落后。饥饿时肾上腺素或胰高血糖素试验无反应。
受累组织：肝糖原缺乏，肝糖原合成酶活性小于2％，肌糖原正常。
2．I型(VonGierke病)
[病程观察]
本组病例多数随年龄增大而病情加重，严重者在婴儿期死亡。由于病因未能根治，对感染和低血糖的治疗效果只能是缓解。应重在预防，尽量改善病儿的生活质量。
住院小结]
(一)确定诊断
疾病的最后诊断依靠酶的活性测定，可取肝细胞、肌细胞等材料进行。
(二)预后评估
受累组织：经典Ⅱa型在全身所有器管都有糖原累积。
5．Ⅲ型(Cori病)
酶缺陷：淀粉-1，6-葡萄糖苷酶。
临床表现：中度至重度肝大，可有程度不等的肌张力低下，心脏增大、ECG异常少见，肝脏、心脏功能衰竭少见，智力发育正常。无酮血症、低血糖和高脂血症，进食后肾上腺素或胰高血糖素试验阳性，尿儿茶酚胺正常，预后好。
糖原合成从葡萄糖磷酸化开始，在肝脏由葡萄糖激酶催化，在肌肉则由己糖激酶催化，激酶的活性在饥饿时降低，进食时增高。磷酸化产生了6-磷酸葡萄糖，后者通过葡萄糖磷酸变位酶的作用转变成1-磷酸葡萄糖。1-磷酸葡萄糖再通过尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶转变成尿苷二磷酸葡萄糖。后者中的葡萄糖残基通过糖原合成酶及淀粉-1，4→1，6转葡萄糖苷酶的作用，加入原有的糖原分子中，从而形成新的糖原。其中糖原合成酶使糖原直链增长，而淀粉-1，4→1，6转葡萄糖苷酶使糖原产生分支。
糖原的分解由两个酶系统完成。糖原分解成1-磷酸葡萄糖由磷酸化酶催
化，1-磷酸葡萄糖经过葡萄糖磷酸变位酶的作用转变成6-磷酸葡萄糖，后者在葡萄糖—各磷酸酶催化下，水解成葡萄糖。上述磷酸化酶只能分解到糖原分支点的前四个葡萄糖残基，剩余的葡萄糖残基通过脱支酶的作用，才能分解出葡萄糖。
小儿糖原贮积病Ⅰ型诊断与治疗PPT
PART FOUR
遗传因素：避免近亲结婚，进行遗传咨询 孕期保健：加强孕期营养，避免接触有害物质 出生后护理：定期体检，及时发现异常 饮食管理：合理膳食，避免高糖食物
定期体检：定期进行身体检查，及时发现异常情况 家族史调查：了解家族中是否有类似疾病史，以便早期发现和预防 饮食调整：调整饮食结构，避免摄入过多糖分，减少糖原贮积病的发生 加强锻炼：加强体育锻炼，提高身体素质，增强免疫力，降低患病风险
肌肉等器官病变情况
PART THREE
药物选择：根据病情选择合适的药物，如胰岛素、葡萄糖等 药物剂量：根据病情和体重调整药物剂量 药物使用时间：根据病情和医生建议确定药物使用时间 药物副作用：注意药物的副作用，如低血糖、高血糖等，及时调整药物剂量或更换药物
低糖饮食：减少糖分摄入，避免血 糖升高
药物治疗：遵医嘱使用降糖药 物，控制血糖水平
汇报人：
肌无力等
实验室检查： 血糖、肝功能、
肌酸激酶等
基因检测： GAA基因突
变
影像学检查： 肝脾肿大、心
肌肥厚等
诊断流程：临 床表现+实验 室检查+基因 检测+影像学
检查
鉴别诊断：与 其他糖原贮积 病、肝病等疾
病进行鉴别
影像学检查：超声、CT、 MRI等
实验室检查：血糖、肝功能、 肌酸激酶等
症状：低血糖、肝大、肌无 力等
基因检测：GAA基因突变检 测
鉴别诊断：与其他遗传代谢 病、肝病、肌病等相鉴别
诊断标准：符合临床表现、 实验室检查和基因检测结果
实验室检查：进行血糖、肝功 能、肌酸激酶等实验室检查
症状观察：观察患儿是否有低 血糖、肝大、肌无力等症状
基因检测：进行GAA基因检测， 确认是否存在GAA基因突变
糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识(遗传代谢内分泌学组提供)
定以明确诊断。必要时可选择下列检查进一步确 诊：（１）ＧＡＡ基因突变分析；（２）培养的皮肤成纤维 细胞或肌肉组织ＧＡＡ活性测定。 四、鉴别诊断
对于可疑婴儿型ＧＳＤ １１，应注意与心内膜弹力
（Ｐｏｍｐｅ病）。ＧＳＤ １１是一种罕见的常染色体隐性遗 传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶 酶体贮积病的糖原贮积病。编码酸性仪一葡糖苷酶
（ａｃｉｄ ａｌｐｈａ－ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ，ＧＡＡ）的基因——ＧＡＡ基 因（ＭＩＭ ６０６８００）位于１７ｑ２５．３，由于ＧＡＡ基因突 变，溶酶体内ＧＡＡ活性缺乏或显著降低，糖原不能 被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶
（ＰＣＯ：）升高及血浆ＨＣ０３－升高，提示ＣＯ：慢性潴 留和肺通气功能不足。 ４．针极肌电图检查：多为肌源性损害，可出现 纤颤电位、复合性重复放电和肌强直放电，运动单位
现，如婴儿出现肌无力、肌张力低下、心脏扩大、心肌 肥厚、血清ＣＫ升高等，应高度怀疑ＧＳＤ ｌＩ，宜尽早 取外周血滤纸片或白细胞进行ＧＡＡ活性测定，ＧＡＡ
道梗阻，但在疾病后期出现左心室功能不全时可适 当选用上述药物。Ｂ．受体阻滞剂在疾病早期可以使 用，出现心力衰竭后不宜使用。应尽量减少血容量 波动，定期复查胸部Ｘ线片、心脏超声及心电图。 ３．呼吸系统：保持呼吸道通畅，积极控制呼吸
ＧＡＡ基因突变分析及ＧＡＡ活性测定。如果不能进 行基因突变分析或未发现明确突变位点，可选择绒 毛或经培养的羊水细胞进行ＧＡＡ活性测定。由于 假性缺陷等位基因可致酶活性明显降低，单纯采用 ＧＡＡ活性测定进行产前诊断需谨慎口１｜。
乏症（ａｃｉｄ－Ｏｔ—ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ）。１ ９３２年荷兰 病理学家Ｐｏｍｐｅ首次报道本病，故常称为庞贝病 中华医学会儿科学分会神经学组
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)治疗
治疗1.GSDⅠ型治疗原则是维持血糖在正常范围、纠正代谢紊乱、减少或延迟严重并发症的发生。
（1）营养：营养来源60％～70％为糖类，10％～15％为蛋白质。
限量进食含葡萄糖、蔗糖、乳糖和果糖的食物。
（2）血糖管理：目标为餐前或空腹3～4小时血糖3.9～5.6mmol/L（70～100mg/dl）。
生玉米淀粉：建议1岁左右开始添加，每次1.6～2.5g/kg，以1:2比例与凉白开水混合，每3～6小时1次。
（3）高脂血症：首先要控制血糖平稳，婴幼儿建议选择以麦芽糊精为主要糖类、不含乳糖、含中链甘油三酯（MCTs）的奶粉。
美国医学遗传学会指南不建议10岁以下的患者使用降脂药物。
成年患者可用他汀类或贝特类降脂药物治疗。
（4）高尿酸血症：血尿酸持续高于600μmol/L时，口服别嘌醇10～15mg/（kg·d）。
（5）高乳酸血症：婴幼儿选择无乳糖奶粉。
年长儿口服碳酸氢钠85～175mg/（kg·d）纠正慢性代谢性酸中毒。
（6）肝腺瘤：治疗方法包括随诊观察、手术切除、肝动脉栓塞、肝动脉化疗栓塞、射频消融和肝脏移植等。
（7）肾脏病变的治疗：肾脏病变包括微量白蛋白尿、蛋白尿、高尿钙、血尿、肾小管和肾功能损害等。
监测主要针对以上改变而进行。
建议在肾脏专科医生指导下治疗。
（8）粒细胞减少：可用粒细胞刺激因子治疗与粒细胞缺陷相关的严重感染、骨关节炎和炎症性肠病等。
（9）其他并发症治疗：建议在相关专科医生指导下进行。
2.GSDⅡ型治疗（1）对症治疗1）心血管系统：疾病早期表现为左室流出道梗阻，应避免使用地高辛及其他增加心肌收缩力的药物、利尿剂及降低后负荷的药物如ACE抑制剂；但在疾病后期出现左室功能不全时可适当选用。
2）呼吸系统：积极预防和控制呼吸道感染，出现睡眠呼吸障碍时给予持续正压通气（CPAP）、双相或双水平呼吸道正压通气（BiPAP）治疗。
出现严重呼吸功能衰竭时给予侵入性机械通气治疗。
3）营养支持：建议高蛋白、低糖类饮食，并保证足够的能量、维生素及微量元素的摄入。
糖原累积病诊疗指南护理课件
长期使用免疫抑制剂等药物可 能导致免疫力下降，增加感染 的风险。
出血倾向
使用抗凝药物的患者应密切关 注是否有出血倾向，如牙龈出 血、鼻出血等。
药物相互作用
某些药物之间可能存在相互作 用，影响疗效或产生不良反应，
需注意避免。
01
糖原累积病的护理 与康复
日常护理要点
饮食管理
根据医生的建议，为患者提供适当的 饮食，以满足其营养需求，并控制病 情。
肝移植
对于严重的糖原累积病Ⅱ型患者， 肝移植是一种有效的治疗方法。 通过移植健康的肝脏来替代病变 的肝脏，以改善病情。
其他辅助治疗药物
如维生素、矿物质、营养补充剂 等，可根据患者的具体情况选择
使用。
药物治疗的注意事项与副作用
过敏反应
部分患者可能对某些药物成分 过敏，出现皮疹、呼吸困难等 症状，应立即停止使用并就医。
糖原累积病诊疗指南 护理课件
THE FIRST LESSON OF THE SCHOOL YEAR
• 糖原累积病的药物治疗 • 糖原累积病的护理与康复 • 糖原累积病的营养与饮食 • 糖原累积病的教育与预防
01
糖原累积病概述
定义与分类
定义
糖原累积病是一组由于糖原代谢 异常引起的遗传性疾病，导致糖 原在组织中异常累积。
心理支持
关注患者的心理状态，提供必要的心理支持和辅导，帮助其建立积极的生活态度 和应对疾病的信心。
家庭护理与自我管理
家庭护理
向患者及其家庭成员提供护理知识和技能培训，以便他们在 日常生活中更好地照顾患者。
自我管理
鼓励患者学习自我管理技能，包括病情监测、药物管理、生 活方式的调整等，以促进其自主管理和康复。
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)诊断
诊断
糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）的诊断需要结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断。
1.GSDⅠ型对于所有身高增长缓慢伴肝脏明显增大的患者均应考虑GSD Ⅰ型的可能。
典型生化改变包括空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等。
GSDⅠb型患者还可有反复或持续性白细胞和中性粒细胞减少。
发现G6PC 或SLC37A4基因2个等位基因致病突变有确诊意义。
2.GSDⅡ型对于1岁前起病、肌无力、心脏扩大、心肌肥厚、血清CK升高的患者，应怀疑婴儿型GSDⅡ型。
所有缓慢进展的肌无力患者均应考虑晚发型GSDⅡ型的可能。
肌肉活检病理检查可见胞浆内大量空泡，PAS染色糖原聚集，SBB染色脂滴成分正常，酸性磷酸酶活性增高。
外周血白细胞或皮肤成纤维细胞培养GAA酶活性明显降低有确诊意义。
发现GAA基因2个等位基因致病突变也有确诊意义。
鉴别诊断
1.GSDⅠ型主要与肝脏增大伴低血糖的疾病相鉴别（表1）。
表1常见肝大伴低血糖的疾病特点
2.GSDⅡ型婴儿型GSDⅡ型应注意与心内膜弹力纤维增生症、GSDⅢ型、
Ⅳ型、脊髓性肌萎缩Ⅰ型、先天性甲状腺功能减低症、原发性肉碱缺乏症等鉴别。
晚发型患者应注意与肢带型肌营养不良、多发性肌炎、线粒体肌病、Danon病、强直性肌营养不良、GSD（Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型）等鉴别。
神经指南：中国糖原累积性肌病诊治指南
神经指南：中国糖原累积性肌病诊治指南糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。
根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。
GSD I型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和VI型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：II型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、III型(脱支酶缺乏症)、IV型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、VII型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)、VIII型(磷酸化酶b激酶缺乏症)、IX型(磷酸甘油酸激酶缺乏症)、Ⅹ型(磷酸甘油酸变位酶缺乏症)、XI型(肌乳酸脱氢酶缺乏)、XII型(醛缩酶A缺乏症)、XIII 型(β-烯醇化酶缺乏症)。
GSD的骨骼肌受累在临床上常表现为两组症状：一组是运动相关症状，表现为运动不耐受，运动相关的肌痛、肌痉挛、反复发作运动诱发的急性肌球蛋白尿/横纹肌溶解，常见于V、VII-XIII型GSD；另一组是持续的进行性肌无力，常见于II、III、IV型GSD。
在累及肌肉的GSD中，以II型、III型、V型病例较多，国内文献报道多为II型和III型病例，IV型和V型仅有个例报道。
VII-XIII型的临床表现与V型相似，国内罕有报道，鉴别主要依据酶活性检测和相关基因检测。
II型糖原累积病（glycogen storage disease type II，GSD II）GSD II型又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency，acid α-glucosidase deficiency)，也称为蓬佩病(Pompe disease)。
蓬佩病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体17q25.3上的溶酶体酸性α-1, 4-葡萄糖苷酶(acid α-1, 4-glucosidase，GAA)基因突变，所编码的GAA活性降低或缺失，导致糖原不能在溶酶体内分解为麦芽糖和葡萄糖，溶酶体内糖原储积，多组织器官损害，以心、肝、骨骼肌损害为著。
小儿糖原贮积病Ⅱ型怎样治疗？
小儿糖原贮积病Ⅱ型怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍小儿糖原贮积病Ⅱ型的治疗方法，治疗小儿糖原贮积病Ⅱ型常用的西医疗法和中医疗法。
小儿糖原贮积病Ⅱ型应该吃什么药。
*小儿糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
1.Ⅰ型
(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。
每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。
(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。
(3)防治感染。
(4别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。
2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。
3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热量。
试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。
4.Ⅴ型
①避免疲劳和剧烈运动。
②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。
5.Ⅵ型宜高蛋白饮食，少量多餐。
苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。
*温馨提示：上面就是对于小儿糖原贮积病Ⅱ型怎么治疗，小儿糖原贮积病Ⅱ型中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关小儿糖原贮积病Ⅱ型方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“小儿糖原贮积病Ⅱ型”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
糖原累积病罕见病诊疗规范
糖原累积病糖原累积病（GSD）是一类糖代谢障碍性遗传病。
由于糖原分解或合成过程中各种酶缺乏，以致糖原累积在肝脏、肌肉、心脏、肾脏等组织而造成一系列的临床症状。
根据酶缺陷和受累组织，GSD可分为11型。
其中以I型GSD最为多见，约占总数的25%。
糖是主要的供能物质，人体所需能量的50%~70%来自糖。
糖原是动物体内糖的储存形式，广泛存在于各种组织的细胞内，尤以心、肝、肌肉为主。
正常肝和肌肉分别含有约4%和2%的糖原，肝糖原的含量<70mg/k组织,肌糖原的含量<15mg/g组织。
肝糖原是血糖的重要来源，肌糖原可供肌肉收缩的急需。
一、诊疗规范（一）机制I型GSD患儿则由于葡萄糖-6-磷酸酶的缺陷，6-磷酸葡萄糖不能进步水解成葡萄糖,因此由低血糖刺激分泌的胰高糖索不仅不能提高糖浓度,却使大量糖原分解所产生的部分6-磷酸葡萄糖进人糖酵解途径:同时，由于6-磷酸葡萄糖的累积,大部分1-磷酸葡萄糖又重新再合成糖原；而低血糖又不断导致组织蛋白分解，向肝脏输送葡萄糖异生原料,这些异常代谢都加速了肝糖原的合成。
糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱，亢进的葡萄糖异生和糖酵解过程不仅使血中丙酮酸和乳酸含量增高导致酸中毒，还生成了大量乙酰辅酶A,为脂肪酸和胆固醇的合成提供了原料;同时还产生了合成脂肪和胆固醇所必需的还原型辅酶I(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸，NADH)和还原型辅酶II(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸，NADPH)。
此外，低血糖还使胰岛素水平降低，促进外周脂肪组织分解,使游离脂肪酸水平增高。
这些代谢改变最终造成了甘油三酯和胆固醇等脂质合成旺盛,临床表现为高脂血症和肝脂肪变性。
I型GSD常伴有高尿酸血症,这是由于患儿嘌呤合成代谢亢进所致。
（二）临床表现临床表现轻重不一,大多数起病隐袭，婴儿期除肝大外,其他表现往往不典型。
重症：在新生儿期发病，表现为严重低血糖(出汗、苍白、甚至抽搐、昏迷,多在空腹或饥饿状态下出现，血糖最低可至0.5mmol/L)、酸中毒、呼吸困难、肝大。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
糖原累积病I型H型诊疗指南概述糖原累积病(I型、u型)均是常染色体隐性遗传病。
GSD I a型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。
典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。
GSD I b型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致。
患者除了有I a型表现之外，还可有粒细胞减少和功能缺陷的表现。
GSD H型是由GAA突变导致a l, 4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。
根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型(infantile-onset pompe disease IOPD)和晚发型 (late-on set pompe disease LOPD)。
病因和流行病学GSD I a型致病基因G6PC位于17q21，含5个外显子，基因突变导致糖原降解或异生过程不能释放葡萄糖，使6-磷酸葡萄糖堆积，通过糖酵解途径产生过多乳酸，通过磷酸戊糖途径致血尿酸升高，同时生成大量乙酰辅酶A，致血脂升高。
至今已报道的G6PC突变达116种，中国人最常见突变是c.648G>T(56.3%〜57%)和 c.248G>A (12.1%〜14%)。
GSD I b型致病基因SLC37A4位于11q23,含9个外显子，基因产物为跨膜蛋白葡萄糖-6-磷酸转移酶，其作用是将葡萄糖-6-磷酸从细胞浆和内质网膜间隙转运到内质网腔内。
当基因突变导致葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏时，葡萄糖-6-磷酸不能被转运到微粒体膜而进一步水解产生葡萄糖，造成与糖原累积症I a型相同的表现。
另外，GSD I b型患者还有因粒细胞减少和功能障碍而出现的反复感染和炎症性肠病等表现，其确切机制尚不清。
有研究表明，葡萄糖-6-磷酸转移酶对中性粒细胞内质网腔具有抗氧化保护作用，当酶缺陷时中性粒细胞出现功能障碍和凋亡。
已报道的SLC37A4突变111种，中国人最常见的突变是c.572C>T，和c.446G>A。
GSD H型致病基因GAA位于17q25.3,含20个外显子，基因突变可致酸性-a 葡糖苷酶活性降低，糖原降解障碍，贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤。
目前已知突变超过565种。
在国外，不同人种之间，GSD I型总发病率约为1/100 000〜1/20 000,1 a 型占80%; GSD H型发病率1/100 000〜1/14 000。
中国台湾约1/50 000。
国内无准确的流行病学数据。
临床表现1. GSD I型：腹部膨隆、生长迟缓、低血糖抽搐、反复鼻出血、腹泻和呕吐为儿童患者主要就诊原因，极少数以肉眼血尿、便血、反复骨折、贫血或痛风等为首发表现。
从未确诊及治疗的成年患者可以多发肝腺瘤、慢性肾衰、严重痛风伴多发痛风石、骨质疏松等就诊。
其他少见表现包括肺动脉高压、糖尿病、脑血管病和肝腺瘤癌变等。
查体可见身材矮小和肝脏明显增大。
2. GSD I b型：患者除以上表现外，还可有反复感染伴中性粒细胞减少、口腔溃疡、炎症性肠病、肛周溃疡、关节炎和脾大等。
3. GSD H型婴儿型：根据预后分为经典婴儿型和非经典婴儿型。
经典婴儿型大部分在生后第1个月即出现全身性肌肉无力，运动发育迟缓，胸部X线片示心脏增大，心电图见高QRS波和短PR间期，心脏彩超见肥厚性心肌病改变，血肌酸激酶不同程度升高等，多于生后1年之内死于左心衰竭或肺部感染后心肺功能衰竭。
非经典婴儿型在生后1年内出现肌肉无力，运动发育落后，多于幼儿期死于呼吸衰竭。
GSD H型晚发型患者于1岁后起病，可晚至60岁发病。
多表现为慢性进行性近端肌力下降和呼吸功能不全，心脏受累少见，呼吸功能衰竭是主要的致死原因。
临床表现为易疲劳、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难和行走无力，少数以突发呼吸衰竭起病。
辅助检查1. GSD I型(1)血液检查：典型患者表现为空腹低血糖，代谢性酸中毒，高乳酸血症，高尿酸血症和高脂血症。
GSD I b型患者除以上改变外，还有反复或持续外周血白细胞和中性粒细胞减少。
(2)影像学检查1) 腹部超声/CT:肝脏体积增大、弥漫性病变或有脂肪肝样改变。
可见单发或多发性肝腺瘤，为形态规则的低回声或中高回声，可伴有钙化灶。
肾脏体积增大，可伴弥漫性病变、回声增强、皮髓质分界不清和肾或输尿管结石。
2) 心脏超声：少数患者可有心脏超声异常，包括左房增大，左室后壁轻度增厚，二尖瓣前叶增厚伴关闭不全，合并房间隔缺损和肺动脉高压等。
3) 头部MRA :极少数患者出现颈内动脉、大脑中动脉和基底节动脉等狭窄，伴广泛侧支循环形成时即为moyamoya脑血管病变。
(3)基因分析：G6PC或SLC37A4基因检测，检测方法包括Sanger测序、糖原累积症基因二代测序和全外显子分析等。
2. GSD H型(1)血清肌酶测定：血清肌酸激酶轻中度升高，伴乳酸脱氢酶、门冬氨酸转移酶(AST )和丙氨酸转移酶升高。
(2)心脏检查：GSD H型婴儿型患者均有心脏受累，晚发型患者心脏无明显受累。
胸部X线检查可见心脏扩大，心电图提示PR间期缩短，QRS波群高电压。
超声心动图见心肌肥厚，早期伴或不伴左室流出道梗阻，晚期表现为扩张型心肌病。
(3)肌电图检查：多为肌源性损害，可出现纤颤电位、复合性重复放电、肌强直放电，运动单位电位时限缩短、波幅降低等。
神经传导检测正常。
(4)肌肉活检病理检查：可见胞浆内大量空泡，PAS染色糖原聚集，SBB 染色脂滴成分正常，溶酶体酸性磷酸酶染色强阳性。
肌肉活检常用于晚发型患者，具有鉴别诊断意义。
婴儿型患者不建议常规进行。
(5)GAA活性测定：外周血白细胞、皮肤成纤维细胞或肌肉组织培养行GAA活性测定，患者酶活性显著降低有确诊意义。
用质谱方法测定干血滤纸片GAA活性具有方便、快速、无创等优点，可用作筛查和一线诊断方法。
(6)基因分析：GAA基因检测，检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
诊断糖原累积病（I型、U型）的诊断需要结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断。
1. GSD I型对于所有身高增长缓慢伴肝脏明显增大的患者均应考虑GSDI型的可能。
典型生化改变包括空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等。
GSD I b型患者还可有反复或持续性白细胞和中性粒细胞减少。
发现G6PC 或SLC37A4基因2个等位基因致病突变有确诊意义。
2. GSD H型对于1岁前起病、肌无力、心脏扩大、心肌肥厚、血清CK升高的患者，应怀疑婴儿型GSD H型。
所有缓慢进展的肌无力患者均应考虑晚发型GSD H型的可能。
肌肉活检病理检查可见胞浆内大量空泡，PAS染色糖原聚集，SBB染色脂滴成分正常，酸性磷酸酶活性增高。
外周血白细胞或皮肤成纤维细胞培养GAA酶活性明显降低有确诊意义。
发现GAA基因2个等位基因致病突变也有确诊意义。
鉴别诊断1. G SD I型主要与肝脏增大伴低血糖的疾病相鉴别（表35-1）表35-1常见肝大伴低血糖的疾病特点疾病基因不同点GSD川型AGL肌无力，高肌酸激酶，心肌肥厚GSD W型PYGL血乳酸空腹正常，餐后升高GSD K型PHKA2血糖轻度降低，血乳酸正常，多数PHKB患者成年后生化检查正常PHKG2Fanconi-Bickel 综合SLC2A2尿糖阳性、蛋白尿、高磷酸盐尿、征氨基酸尿；佝偻病果糖1，6二磷酸酶FBP1在长时间（例如过夜）空腹后出现缺之症低血糖，空腹3〜4小时血糖常正常2. GSD H型婴儿型GSD H型应注意与心内膜弹力纤维增生症、GSD E型、W型、脊髓性肌萎缩I型、先天性甲状腺功能减低症、原发性肉碱缺乏症等鉴别晚发型患者应注意与肢带型肌营养不良、多发性肌炎、线粒体肌病、Danon病、强直性肌营养不良、GSD (川型、W型、V型)等鉴别。
治疗1. GSD I型治疗原则是维持血糖在正常范围、纠正代谢紊乱、减少或延迟严重并发症的发生。
(1)营养：营养来源60%〜70%为糖类，10%〜15%为蛋白质。
限量进食含葡萄糖、蔗糖、乳糖和果糖的食物。
(2)血糖管理：目标为餐前或空腹3〜4小时血糖3.9〜5.6mmol/L (70〜100mg/dl)。
生玉米淀粉：建议1岁左右开始添加，每次1.6〜2.5g/kg,以1:2比例与凉白开水混合，每3〜6小时1次。
(3)高脂血症：首先要控制血糖平稳，婴幼儿建议选择以麦芽糊精为主要糖类、不含乳糖、含中链甘油三酯(MCTs)的奶粉。
美国医学遗传学会指南不建议10岁以下的患者使用降脂药物。
成年患者可用他汀类或贝特类降脂药物治疗。
(4)高尿酸血症：血尿酸持续高于600卩mol/L时，口服别嘌醇10〜15mg/(kg • d)。
(5)高乳酸血症：婴幼儿选择无乳糖奶粉。
年长儿口服碳酸氢钠85〜175mg/ (kg • d)纠正慢性代谢性酸中毒。
(6)肝腺瘤：治疗方法包括随诊观察、手术切除、肝动脉栓塞、肝动脉化疗栓塞、射频消融和肝脏移植等。
(7)肾脏病变的治疗：肾脏病变包括微量白蛋白尿、蛋白尿、高尿钙、血尿、肾小管和肾功能损害等。
监测主要针对以上改变而进行。
建议在肾脏专科医生指导下治疗。
(8)粒细胞减少：可用粒细胞刺激因子治疗与粒细胞缺陷相关的严重感染、骨关节炎和炎症性肠病等。
(9)其他并发症治疗：建议在相关专科医生指导下进行。
2. GSD H型治疗（1）对症治疗1）心血管系统：疾病早期表现为左室流出道梗阻，应避免使用地高辛及其他增加心肌收缩力的药物、利尿剂及降低后负荷的药物如ACE抑制剂；但在疾病后期出现左室功能不全时可适当选用。
2）呼吸系统：积极预防和控制呼吸道感染，出现睡眠呼吸障碍时给予持续正压通气（CPAP）、双相或双水平呼吸道正压通气（BiPAP）治疗。
出现严重呼吸功能衰竭时给予侵入性机械通气治疗。
3）营养支持：建议高蛋白、低糖类饮食，并保证足够的能量、维生素及微量元素的摄入。
4）其他：运动和康复治疗。
麻醉风险高，应尽量减少全身麻醉。
不宜使用异丙酚及氯化琥珀胆碱。
（2）酶替代治疗（ERT）患者可使用rhGAA，剂量20mg/kg，每2周1 次缓慢静脉滴注。
婴儿型患者要尽早使用ERT,可以明显改善生活质量和延长生存时间。
晚发型患者出现症状前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和（或）呼吸功能减退或CK升高，应尽早开始酶替代治疗。
3. 遗传咨询糖原累积病I型和U型均为常染色体隐性遗传病。
患者父母再次生育再发风险为25%。
应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。
图35-1糖原累积病I 型诊疗流程图诊疗流程（图35-1图35-2）1.糖原累积病I 型空腹3-4小时低血糖.是是考虑其他诊断手 考虑其他诊断至少一项阳性： ① 高脂血症 ② 咼乳酸血症 ③ 高尿酸血症代谢性肝病二代测序血常规白细胞及中性粒细胞计数降低GSD I a 型 G6PC 基因分析GSD I b 型 SLC37A4基因分析肌肉无力、运动落后 心脏增大、心肌肥厚CK 增高肌肉容积减少 呼吸肌和脊旁肌无力CK 增高肌肉活检糖原聚集必要时GAA 基因检测图35-2糖原累积病U 型诊疗流程图参考文献[1] Priya S, Kish nani, Stepha nie L. Austi n, Jose E. Abde nur. Diag no sis and manageme nt of glycoge n storage disease type I: a practice guideli ne of the America n College of Medical Gen etics and Geno mics. Genet Med, 2014,16(11):e1.[2] http://www. ncbi. nlm. /sites/ge netests⑶ 邬玲仟，张学.医学遗传学.北京:人民卫生出版社,2016:362-368.[4] Van der Meijde n JC, Gun ggor D, et al. Ten years of the intern ati onal Pompesurvey: patie nt reported outcomes as a reliable tool for study ing treated and untreated children and adults with non-classic Pompe disease[J]. J Inherit Metab Dis, 2015, 38(3):495-503.2.糖原累积病U 型1岁后发病GAA 酶活性降低⑸中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华医学会儿科学分会神经学组，中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组，中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组•糖原贮积病型诊断及治疗专家共识•中华医学杂志,2013,93(18):1370-1373.。