神经肌肉接头与肌肉疾病
神经病学：神经-肌肉接头和肌肉疾病
呼吸道感染， 手术（包括胸腺切除术）
精神紧张， 全身疾病
➢ 约10％的重症肌无力患者发生危象
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
4. 胆碱酯酶抑制剂治疗有效
是MG的重要临床特征
5. 起病隐袭、病程波动
➢缓解与复发交替 ➢晚期休息也不能完全恢复 ➢多数靠药物维持 ➢少数可自然缓解
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪 ➢ 多发性肌炎和皮肌炎 ➢ 进行性肌营养不良症 ➢ 强直性肌营养不良症 ➢ 线粒体肌病或线粒体脑肌病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力,呼吸肌不受 累及。
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
成年型(Osserman分型) Ⅲ 急性重症型（15％）
急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需 气管切开，机械通气
死亡率较高 Ⅳ 迟发重症型（10％）
病程>2年、由Ⅰ、Ⅱ型演变而来，症状同Ⅲ型 常合并胸腺瘤、预后较差 Ⅴ 肌萎缩型(少见)
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
1）眼外肌（首发症状）
上睑下垂、斜视、复 视 、眼球运动受限或 固定
图17-2 右眼睑下垂
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍
神经肌接头及肌肉病变-中国医科大学
临床分型 ②具有HLA-A2\A3抗原的MG多为男性,
40~50岁发病AChR-Ab检出率较高, 多合并胸腺瘤皮质类固醇疗效好
临床分型
3. 其他类型
临床状况不平行
诊断&鉴别诊断
1. 诊断 根据病变主要侵犯骨骼肌 症状的波动性 晨轻暮重特点 服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊
诊断&鉴别诊断
1. 诊断 可疑病例可通过下述检查确诊
疲劳试验(Jolly试验)
重复活动后受累肌 肉肌无力明显加重
AChR-Ab滴度测定
AChR-Ab增高 敏感性88% 特异性99% 但正常不能排除诊断
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断 (1) MG与Lambert-Eaton肌无力综合征鉴别要点
病变性质及部位 患者性别 伴发疾病 临床特点
疲劳试验 Tensilon试验 低频\高频重复电刺激 血清AChR-Ab水平
MG
自身免疫病, 突触后膜AChR病变 导致NMJ传递障碍
女性居多 其他自身免疫病 眼外肌、延髓肌受累, 全身性骨
饮水呛, 吞咽困难, 声音嘶哑&鼻音
颈肌受累
颈肌受损时抬头困难
临床表现
严重时出现 肢体无力, 上肢重于下肢, 近端重于远端 呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、呼吸 困难偶心肌受累可突然死亡呼吸肌麻痹&继 发吸入性肺炎可导致死亡
平滑肌&膀胱括约肌一般不受累
临床表现
病情加重原因&诱因 感染\妊娠\月经前后, 精神创伤, 过度疲劳
神经-肌肉接头和肌肉疾病
明确是否有合并症 肿瘤相关检查排除副肿瘤综合征
重症肌无力
诊断 主要侵及骨骼肌 症状波动性，晨轻暮重 疲劳试验阳性 抗AchE药物有效 神经重复频率刺激检查阳性 AchR抗体滴度测定增高
重症肌无力
鉴别诊断 Lambert-Eaton综合征：肌无力综合征
或肌无力危象患者可暂时改善症状，或胸腺切除术前处 理。疗效持续数日或数月，价格昂贵 ❖ 免疫球蛋白：0.4mg/kg.d，静脉滴注，连用3-5d，用于 各型危象及重症患者
重症肌无力
对因治疗 胸腺切除： ❖ 适用于胸腺瘤、胸腺增生、药物治疗困难者，年轻女
性全身型 ❖ 对于18岁以下无胸腺瘤、胸腺增生者不考虑手术 ❖ 眼肌型无胸腺瘤者不考虑手术 ❖ 症状严重者需症状改善后再手术
周期性瘫痪
辅助检查： 血清钾低于3.5mmol/L以下，尿钾也减少，血钠可升高 ECG：T波低平，倒置，U波出现ST段下移 肌电图：运动电位时限短、波幅低 注意排除甲亢、肾小管型酸中毒、醛固酮增多症、肾
衰、代谢性疾病等所致的继发性低钾
周期性瘫痪
诊断及鉴别诊断 诊断：临床表现、发作时低血钾、补钾及醋氮酰胺治
重症肌无力
危象的治疗：需紧急处理！！！！ 处理原则：
保持呼吸道通畅 积极控制感染 肾上腺皮质激素、免疫球蛋白、血浆置换 根据危象的类型调整抗胆碱酯酶的使用（不用或少用） ❖ 肌无力危象：最常见。抗胆碱酯酶药量不足。处理：加 大抗胆碱酯酶药物的剂量。 ❖ 胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量。处理：停用抗胆碱 酯酶药物，待药物排出后重新调整剂量。 ❖ 反拗危象：对抗胆碱酯酶药物不敏感。处理：停用抗胆 碱酯酶药物而用输液维持。过一段时间后如抗胆碱酯酶 药物有效时再重新调整剂量
肌肉疾病
Diseases of Neuromusclar Junction
1
概
述
神经-肌肉接头疾病(neuromusclar junction,NMJ) ：指神 经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病。
重症肌无力， Lambert-Eaton肌无力综合征等
肌肉疾病（Muscular Diseases）：指骨骼肌 疾病。
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重症肌无力
临床特征：部分或全身骨骼肌无力和
极易疲劳，呈波动性肌无力，活动后 症状加重、经休息和胆碱酯酶抑制剂 （ChEI)治疗后症状减轻
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病因与发病机制
自身免疫性疾病
1、动物模型实验型自身免疫性重症肌无力 （EAMG）—电鳗的ACHR作为抗原 EAMG模型血清AChR-Ab ɡ AChR-Ab结合部位在突触后膜 免疫荧光法发现AChR↓↓ 2、MG血清输入小鼠 生理改变 类MG症状和电
34
临床表现（2）
重点
⑶常见诱因：
感染、手术，全身性疾病，精神创 伤、过劳 妊娠、分娩，和月经前常导致病情 恶化;
奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、心 得安、苯妥英钠、苯巴比妥、吗啡、安 定、锂、新霉素、四环素及氨基糖甙类 抗生素可使症状加重
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临床表现（3）
⑷临床特征：
1、受累肌肉病态疲劳
重点
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病因与发病机制
3、80%--90%的MG血清中检测到AChR抗 体，血浆交换治疗暂时改善 4、MG患者80%胸腺肥大，淋巴滤泡增 生，10~20%胸腺瘤，胸腺切除后70% 改善或痊愈 5、合并其他自身免疫病，如甲亢、甲状腺 炎、SLE、类风湿性关节炎、天疱疮等。
神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
神经病学第十七章神经-肌肉接头和肌肉疾病中国人民解放军总医院神经内科蒲传强主要内容第一节概述第二节重症肌无力第三节周期性瘫痪第四节多发性肌炎第五节进行性肌营养不良症第六节肌强直性肌病第七节代谢性肌病神经-肌肉接头和肌肉疾病神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌病和代谢性肌病，本章主要介绍重症肌无力和周期性瘫痪两节第二节重症肌无力Myasthenia Gravis, MG是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。
发病率为（0.5～5）/10万,患病率约10/10万临床表现为Ø骨骼肌极易疲劳Ø休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻自身免疫疾病：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱；受体被自身抗体攻击引起Ø电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验Ø重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体Ø患者的血清输入小鼠实验Ø重症肌无力患者胸腺异常Ø患者常合并其他自身免疫性疾病Ø体液免疫介导为主不能产生足够终板电位，突触后膜传递障碍AchR抗体AchR肌无力直接封闭抗体间接封闭抗体补体Ø细胞免疫参与Ø免疫应答始动环节仍不清楚Ø推断起始部位在胸腺ü肌样细胞具有横纹并载有AchRü特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改变，形成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反应ü胸腺B细胞产生AchR抗体ü周围淋巴器官和骨髓长生AchR抗体的IgG病因与发病机制Ø神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变D-青霉胺诱发重症肌无力Ø遗传因素肌肉组织Ø大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改变不明显；慢性或病情严重者可出现肌纤维萎缩。
神经肌肉接头与肌肉疾病-精品医学课件
临床分型
1.成年型（Osserman分型） Ⅰ型（单纯眼肌型）：仅眼肌受累 ⅡA型(轻度全身型):四肢受累，但延髓肌不受累 ⅡB型(中度全身型):骨骼肌和延髓麻痹，但呼吸肌不受累 Ⅲ型(急性进展型):首次症状出现数周内达高峰 MG肌无力危象,需做气管切开，死亡率高 Ⅳ型（迟发重症型）由I型及II型发展而来，常合并胸腺瘤 Ⅴ型（肌萎缩型）：肌无力伴肌萎缩
辅助检查
4.神经肌肉电生理检查 ☆重复神经电刺激 需停用抗胆碱酯酶药物12-18小时
低频（2～5 Hz）和高频（10 Hz以上）重复刺激尺神经和 面神经，动作电位波幅（第5波与第1波相比）递减10%以 上（低频刺激）或30%以上（高频刺激）时为阳性。 ☆常规肌电图和神经传导速度 ☆单纤维肌电图 是用特殊的单纤维针电极测量同一神经支配的肌纤维电位 间的间隔时间是否延长，来反映神经-肌肉接头处的功能。
MG危象的处理
1.一旦出现呼吸肌瘫痪，严重呼吸困难，立即气管切开，应用人 工呼吸器辅助呼吸
2.根据危象类型治疗： 肌无力危象：加大抗胆碱酯酶药物剂量 胆碱能危象：停抗胆碱酯酶药物，待药物排除后重新调整剂量 反拗危象：停抗胆碱酯酶药
3.控制感染 4.皮质类固醇激素和丙种球蛋白 5.血浆置换 6.加强护理、防治并发症
神经-肌肉接头与肌肉疾病
neuromuscular junction and muscle disease
【概述】
☆神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头 间传递功能障碍所引起的疾病。 ☆肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾 病。
神经病学之神经肌肉接头和肌肉疾病护理课件
乙酰胆碱与突触后膜 上的受体结合，引起 肌肉纤维的兴奋和收 缩。
当神经末梢受到刺激 时，囊泡释放乙酰胆 碱到突触间隙。
神经肌肉接头与肌肉疾病的关系
肌肉疾病如肌无力综合征、肌萎 缩等可影响神经肌肉接头的正常
功能。
肌无力综合征患者神经肌肉接头 处的突触后膜上受体数目减少或 功能异常，导致肌肉收缩无力。
护理措施包括药物治疗、物理治疗、康复训练、生活方式的调整等，同时关注患者 的心理状态，提供必要的心理支持。
康复训练与护理
康复训练是神经肌肉接头和肌肉 疾病护理的重要组成部分，有助 于改善患者的运动功能和生活质
量。
康复训练包括个体化的运动疗法 、物理疗法、职业疗法等，根据 患者的具体情况制定个性化的康
如维生素E和辅酶Q10，可用于治疗肌 肉疾病，使用时应遵循医生的建议， 按照规定的剂量和方式进行给药。
免疫抑制剂
如皮质类固醇和免疫球蛋白，可用于 治疗多发性肌炎等肌肉疾病，使用时 应根据患者的具体情况和医生的建议 进行剂量调整。
药物治疗的注意事项
01
02
03
严格遵医嘱
患者应严格按照医生的建 议进行治疗，不得自行更 改剂量或停药。
神经病学之神经肌肉接头和肌 肉疾病护理课件
目录
CONTENTS
• 神经肌肉接头的结构和功能 • 肌肉疾病的分类与症状 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的护理 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的药物治疗 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的预防与保健
01 神经肌肉接头的结构和功能
CHAPTER
神经肌肉接头的解剖结构
注意药物不良反应
患者在使用药物治疗过程 中，应密切关注身体反应 ，如出现不良反应，应及 时就医。
定期复查
神经肌肉接头和肌肉疾病终版
2023-11-03
目录
• 神经肌肉接头概述 • 肌肉疾病概述 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的关联 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的病理生理机制 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的实验研究方法 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的未来研究方向
01
神经肌肉接头概述
神经肌肉接头的结构和功能
02
肌肉疾病概述
肌肉疾病的分类和特点
遗传性肌肉疾病
这类疾病通常具有家族遗传性 ，如肌肉萎缩症、多发性肌炎 等。其特点是症状较为稳定，
病情进展缓慢。
获得性肌肉疾病
这类疾病通常由外部因素引起， 如创伤、感染、免疫系统异常等 。其特点是症状较为复杂，病情 进展迅速。
代谢性肌肉疾病
这类疾病通常由代谢异常引起，如 糖尿病、甲状腺功能减退等。其特 点是症状较为多样，病情进展较慢 。
神经肌肉接头和肌肉疾病之间 存在密切的关联，两病时，需要考虑 到神经肌肉接头因素，综合治 疗以提高疗效。
在诊断和治疗神经肌肉接头病 变时，也需要考虑到肌肉疾病 的影响，全面评估和治疗。
04
神经肌肉接头和肌肉疾病 的病理生理机制
神经肌肉接头的病理生理机制
神经肌肉接头是运动神经元和肌肉纤维之间的信息传递站点，包括突触 前膜、突触间隙和突触后膜。
神经肌肉接头和肌肉疾病的联合实验研究方法
神经肌肉疾病动物模型
01
通过建立动物模型，模拟神经肌肉接头和肌肉疾病，以研究其
发病机制和治疗策略。
临床试验
02
对神经肌肉接头和肌肉疾病的患者进行临床试验，以评估新药
或治疗策略的有效性和安全性。
细胞培养
03
将患者或动物的神经肌肉接头和肌肉细胞进行培养，以研究其
《神经病学》神经-肌肉接头疾病和肌肉疾病练习题及答案
《神经病学》神经-肌肉接头疾病和肌肉疾病练习题及答案一、选择题【A;型题】，1.重症肌无力禁用的药物是。
A.氢氯唆嗦B.糖皮质激素C.麻黄碱D.环磷酞胺E.氨基糖昔类抗生素2;重症肌无力最常见的受累肌肉是·A.眼外肌B.咽喉肌C.面肌D.四肢近端肌肉E.四肢远端肌肉3.重症肌无力危象与其他危象不易区别时、可采取的最佳方法是」A.肌内注射新斯的明B.肌内注射苯丙酸诺龙C.静脉注射依酚氯钱D.口服澳毗斯的明E.疲劳试验4.重症肌无力患者合并肺部感染时，下列哪种抗生素不宜应用:·A.青霉素B.氯霉素.C.庆大霉素D.头抱氨节E.甲硝哇月5.由于自身抗体作用子突触前膜电压依赖性钙离子通道使ACh释放减少所致的肌无力是A. Lambert-Eaton syndromeB.美洲箭毒中毒C.肉毒毒素中毒D.重症肌无力E.多发性肌炎6.重症肌无力造成无力的原因是:A.产生AChR抗体使AChR受损或减少B.使胆碱醋酶活性受到抑制导致ACh作用过度延长C.使ACh合成和释放减少D.阻碍钙离子进人神经末梢E.阻碍ACh与AChR结合7. Lambert-Eaton syndrome造成肌无力的原因是A.产生AChR抗体使AChR受损或减少B.使胆碱醋酶活洲性受到抑制导致ACh作用过度延长C.使ACh合成和释放减少D.阻碍钙离子进入神经末梢E.阻碍ACh与AChR结合8.下列哪些不是重症肌无力的特点A.起病隐袭，眼外肌常常首先受累B. 10岁以下儿童眼外肌受累首发者更加常见C.受累肌肉呈病态疲劳性，晨轻暮重D.肌无力分布符合单一神经或神经根受累模式E.平滑肌和括约肌通常不受累9.改善重症肌无力症状的药物是A.糖皮质激素B.免疫抑制剂C.胆碱醋酶抑制剂D.免疫球蛋白E.抗生素10.重症肌无力患者服用胆碱醋酶抑制剂出现不良反应时可给予A.新斯的明B.依酚氯钱C.阿托品D.毛果云香碱E.地西浮11.重症肌无力患者出现危象的主要表现是A.眼睑下垂加重B.吞咽困难加重C.构音障碍加重D.呼吸肌无力E.四肢无力加重12.重症肌无力危象抢救的关键是A.积极控制感染B.肌内注射新斯的明C.给予免疫抑制剂D.辅助通气E.去除使病情加重的诱因13.重症肌无力患者最常伴有A.胸腺瘤B.肺癌C.甲状腺功能亢进D.系统性红斑狼疮E.胸腺增生14.重症肌无力患者眼症状中不包括A.眼睑下垂B.复视C.瞳孔散大，对光反射丧失D._眼球固定E.外展麻痹15.关于周期性瘫痪的描述下列哪项不正确A.我国少见B.男性多见C.本病发作与甲亢的严重程度无关D.发作多在早晨醒来丫运动或饱餐后E.心律失常多见、16.下列哪种肌病有明显的压痛A.进行性肌营养不良症.B.线粒体肌病几C.先天性肌强直D.强直性肌营养不良症E.多发性肌炎17.关于Duchenne型肌营养不良症，下列哪项描述不正确A.为最常见的类型B.主要影响男性,X连锁的隐性遗传病-C.有明显的地理或种族差异D.女性为基因携带者E. 1/3的患儿是MM基因新突变所致18.多发性肌炎的首选治疗是A.糖皮质激素B.免疫抑制剂C.血浆置换D.免疫球蛋白E.高蛋白饮食19.关于Becker型肌营养不良症，下列哪项描述不正确·「A.较少见B. X连锁的隐性遗传C.发病和死亡年龄较晚D.病情进展快E.预后较好20.与进行性肌营养不良发病相关的蛋白是A.抗肌萎缩蛋白B.肌球蛋白C.肌动蛋白D.肌钙蛋白E.原肌球蛋白21.常见的伴有排肠肌假肥大的进行性肌营养不良症的为A. Duchenne型:肌营养不良和肢带型肌营养不良B. Becker型肌营养不良和眼肌型肌营养不良C. Duchenne型肌营养不良和远端型肌营养不良D. Becker型肌营养不良和Duchenne型肌营养不良E. Duchenne型肌营养不良和眼肌型肌营养不良22.进行性肌营养不良症的下列哪项描述不正确A.是一组遗传性肌肉变性病B.病情进展缓慢，症状进行性加重C.累及肢体和头面部肌肉，少数有心肌受累D.对称性肌无力、肌萎缩，可有肌肥大E.肌电图运动单位电位时限增宽、波幅增高，多相波增多23.低钾型周期性瘫痪的常见诱因是A.饱餐B.闷热C.出汗D.大笑E:嗜盐24.低钾型周期性瘫痪属于A.骨骼肌钠离子通道病B.骨骼肌钾离子通道病C.骨骼肌氯离子通道病D.骨骼肌钙离子通道病E.骨骼肌钾离子和氯离子通道病25.周期性瘫痪最常累及的肌肉是A.眼外肌B.咽喉肌C.四肢近端肌肉;D.尿道和肛门括约肌E.肋间肌和月扇肌26.可以出现肌强直的周期性瘫痪是A.低钾型周期性瘫痪B.高钾型周期性瘫痪C.正常血钾型周期性瘫痪D.心律失常型周期性瘫痪E.甲亢性周期性瘫痪27.关于多发性肌炎下列哪项不正确A.四肢近端对称性肌无力B.首发症状多为站立、上下楼和梳头困难C.常伴有肌肉酸痛和压痛D.血沉和血清肌酶正常E.可有颈部肌肉无力，表现为抬头困难28.眼肌型肌营养不良与重症肌无力的主要鉴别依据是A.肌电图B.血清肌酶C.四肢近端肌无力且感觉无异常D.肌肉活检E.家族史29.下列哪项属于骨骼肌氯离子通道病A.进行性肌营养不良症-B.多发性肌炎C.高钾型周期性瘫痪D.低钾型周期性瘫痪E.先天性肌强直症30.进行性肌营养不良症中哪种的病情最严重A.先天型B. Duchenne型C. Becker型D.肢带型E.面肩肪型31.最常见的常染色体显性遗传的肌营养不良类型是A. Duchenne型肌营养不良B. Becker型肌营养不良C.肢带型肌营养不良D.面肩脑型肌营养不良E.眼肌型肌营养不良32. 40岁以上发病的皮肌炎患者须高度警惕A.恶性肿瘤B.系统性红斑狼疮C.类风湿性关节炎D.心脏病E.糖尿病33.多发性肌炎一般不累及A.四肢近端肌肉B.颈部肌肉C.咽喉肌D.呼吸肌E.眼外肌34.下列疾病中属于X性连锁隐性遗传的为A.低钾型周期性瘫痪B.少年近端型脊髓性肌萎缩症C. Andersen syndromeD.先天性肌强直E:假肥大型肌营养不良35.以反复发作的突发性骨骼肌瘫痪为特征的疾病为A.进行性肌营养不良症B.多发性肌炎C.低钾型周期性瘫痪D.少年近端型脊髓性肌萎缩症E.先天性肌强直36.低钾型周期性瘫痪患者24小时口服补钾的总量为A. 5gB. l0gC. 15gD. 20gE. 25g37.患者躯干和四肢近端肌肉叩击后出现局部肌球现象，数秒钟后消失，该体征可见于，A.进行性肌营养不良B.强直性肌营养不良C.多发性肌炎D.低钾型周期性瘫痪E.脊髓性肌萎缩症38.在线粒体病的描述中不正确的是A.是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所致的多系统疾病B.其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，林息后好转C.肌肉活检可见破碎红纤维二且如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病.E.线粒体病是常染色体显性遗传39.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点中不包括一A.卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲B.偏头痛C.神经性耳聋D.脑脊液蛋白水平增高E.头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底节钙化40.慢性进行性眼外肌瘫痪无需与下列哪种疾病鉴别A.重症肌无力一B.眼咽型肌营养不良C. Miller Fisher syndromeD.多发性肌炎E.眼肌型肌营养不良41.线粒体肌病和线粒体脑肌病的治疗中不包括A.高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食B.静脉滴注ATP及辅酶AC.口服辅酶Q10D.口服左卡尼汀E.免疫抑制剂42. Duchenne型肌营养不良与Becker型肌营养不良共有的临床特点中不包括A. X性连锁隐性遗传B.用卜肠肌假肥大C.远端肢体无力D.血清CK水平增高E.肌电图和肌肉病理呈肌病改变43. Duchenne型肌营养不良症患者不包括下列哪些临床表现.A.男性，12岁以后发病B.鸭步C.Gower征D.排肠肌假肥大E.翼状肩胛44．Duchenne型、肌营养不良患者多在25-30岁死于A.脑庙B.心力衰竭C.呼吸衰竭D.肾功能衰竭E.消耗性疾病45.下列疾病中不属于自身免疫性疾病的有A.重症肌无力B. Lambert-Eaton syndromeC.进行性肌营养不良D.慢性炎症性脱髓鞘性多神经病E.多发性肌炎46.关于进行性肌营养不良症的下列描述哪些不正确A.肌无力和肌萎缩多为对称性B. Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致C. Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见D. Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似，但病情轻微E.眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸”47.下列哪些疾病属于钠离子通道病A.高钾型周期性瘫痪B.低钾型周期性瘫痪C.强直性肌营养不良D.多发性肌炎E.先天性肌强直48.重症肌无力受累部位是A.前角细胞B.神经肌肉接头C.感觉神经节D.肌肉E.神经末梢49. Duchenne型肌营养不良患者的假性肥大常见于哪些部位A.不会发生B.仅限于肩月甲带肌C.仅限于骨盆带肌D.用腓肠肌E.仅限于大腿肌肉【A2型题】1.男患，20岁，早晨醒来发现四肢无力，不能起床，查体发现四肢肌张力减低，腿反射减低，感觉正常，病理征(一)，心电图示U波，最可能的诊断是A.低钾型周期性瘫痪B.正常血钾型周期性瘫痪C.高钾型周期性瘫痪D.多发性肌炎E.疮症性瘫痪2女患，16岁，全身无力1年余，已经诊断重症肌无力，服用嗅毗斯的明后症状减轻。
神经肌肉接头和肌肉疾病 讲稿
神经肌肉接头和肌肉疾病讲稿尊敬的听众们：大家好！今天我将为大家讲解神经肌肉接头和肌肉疾病的相关内容。
一、神经肌肉接头概述神经肌肉接头是神经系统和肌肉组织之间的连接点，它可以将神经信号传递到肌肉细胞，从而控制肌肉的收缩和放松。
在神经肌肉接头处，神经元的轴突末梢与肌肉细胞形成突触结构，通过电化学信号的传递，实现肌肉的收缩和放松。
二、神经肌肉接头的组成和功能神经肌肉接头由四个主要部分组成：1.接头前膜：位于神经元轴突末梢的细胞膜，含有电压门控钙通道和神经递质囊泡。
2.接头间隙：位于接头前膜和接头后膜之间的狭窄区域，含有多种神经递质和调节因子。
3.接头后膜：位于肌肉细胞膜的一部分，含有电压门控钾通道和神经递质受体。
4.终池：位于接头后膜下方的细胞内结构，含有高浓度的钙离子，可被释放到接头间隙中。
在神经肌肉接头处，神经元释放神经递质到接头间隙中，与接头后膜上的受体结合，引起肌肉细胞的兴奋和收缩。
这个过程需要钙离子从终池中被释放到接头间隙中，以触发肌肉细胞的收缩。
三、肌肉疾病概述肌肉疾病是指一系列影响肌肉结构和功能的疾病，包括肌营养不良、多发性肌炎、重症肌无力等。
这些疾病会影响神经肌肉接头的功能，导致肌肉收缩无力、疲劳等症状。
四、神经肌肉接头与肌肉疾病的关系在肌肉疾病中，神经肌肉接头的功能受到不同程度的影响，导致肌肉收缩无力或疲劳。
例如，在肌营养不良中，肌肉细胞膜上的电压门控钙通道数量减少或功能异常，导致肌肉细胞无法正常兴奋和收缩。
在多发性肌炎中，免疫系统攻击肌肉细胞和神经肌肉接头，导致肌肉萎缩和无力。
在重症肌无力中，神经递质受体数量减少或功能异常，导致肌肉细胞对神经信号的反应减弱或消失。
五、治疗策略针对神经肌肉接头和肌肉疾病的治疗策略包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
药物治疗主要是通过增加神经递质的释放或提高神经递质受体的敏感性来改善肌肉收缩功能。
物理治疗主要是通过锻炼和康复训练来改善肌肉力量和耐力。
手术治疗主要是通过植入人工神经肌肉接头或移植健康的肌肉细胞来替代病变的肌肉组织。
神经肌接头疾病
MG概 念（Definition）
神经-肌肉接头处 (neuromuscular junction) — 定位 发生传递障碍的 (transmission disfunction) 获得性 (acquired ) 自身免疫病 (auto-immune disease) —定性
an English doctor
In 1672, he wrote about “a woman who temporarily lost her power of speech and became 'mute as a fish”.
Samuel Wilks (1824-1911)
a British physician, biographer
第十七章 神经-肌肉接头和肌肉疾病
1.神经-肌肉接头疾病 是一组NMJ间传递功能障碍疾病
(neuromuscular junction, NMJ) 主要包括重症肌无力、肌无力综合征等
2.肌肉疾病主要包括 周期性瘫痪、多发性肌炎等
• 神经-肌肉兴奋传递功能是通过神经末梢 与肌膜的特定部位---终板构成神经-肌肉 突触联系而实现的
既往：否认特殊病史。
病例1
入院查体：神清，言利，双瞳等大正圆，D=3MM， 光反射灵敏。左侧睑裂4mm，右侧睑裂6mm，双眼内 视差，下视受限，无复视、眼震。双侧额纹及鼻唇沟 对称，双侧软腭上抬有力，咽反射存在。双上肢远端 V-级，近端IV级。双下肢远端V级，近端IV+级。四肢 肌肉无明显萎缩与压痛，腱反射对称（++），病理征 （—）。感觉系统、共济运动正常。
神经肌肉接头疾病及肌肉疾病
实验室检查
• 70%-80%的全身型MG病人血清抗体阳性，我国儿童型MG病人大 多阴性。 • 部分抗体阴性成年病人中可测到MuSK抗体。 • 伴胸腺瘤病者可测到Titin、Raynodin抗体。 • 合并甲状腺机能亢进者可有T3，T4增高，TSH降低。 • 胸腺CT示胸腺增生（60%-75%)或胸腺瘤(10%-15% )。
射学所见17例（27.87％）正常，12例（19.67％）增生，32例（52.46％）肿 瘤。胸腺瘤病人，62％可被正侧位胸片检出。胸腺的CT扫描与病理的符合 率高达94％。纵隔检查虽无肋于MG诊断，但明确胸腺有肿瘤或增生，早期 摘除，对MG治疗也有一定好处。
电生理发现低频<3或5Hz>衰减阳性，正常情况下，神经的重复电刺 激使每一次神经冲动释放AChR量减少，尽管其ACh量减少，仍能 保证正常的NMJ传导（其安全系数为3或4）。但MG病人由AChR数 目减少，安全系数降低，正常重复电刺激所致正常生理性ACh释放 减少，也会使NMJ处传导障碍。40％～90％MG病人结果阳性，以 全身型明显。
⑵儿童型肌无力：以单纯眼外肌麻痹为主。
⑶少年型肌无力：14-18岁之间发病，以睑下垂，斜、复视为多见。吞咽 困难，全身肌无力较儿童型多见。 ⑷肌无力危象：患者因肌无力引起呼吸、吞咽困难而不能维持基本生 活、生命体征时，称为肌无力危象。是重症肌无力的危 重状态。
肌无力危象包括: 肌无力危象: 抗胆碱酯酶药物剂量不足 胆碱能危象: 胆碱酯酶抑制剂(ChEI)过量 反拗性危象: 对抗胆碱酯酶药物不敏感
• 肌肉疼痛：见于炎症性肌病，炎症的特点是红肿热痛。 • 肌肉强直：收缩后不易放松，由于肌膜电位异常所致，见于强直 性肌营养不良。 • 假肥大：由于肌纤维坏死、再生，脂肪和结缔组织增生、浸润有 关，常见于腓肠肌。
神经病学：第17章 神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
发病机制(二)
3、用AChRAb 或特异性免疫活性细胞可作 被动转移，包括由MG患者向动物或动物相 互间转移。
4、用AChR主动免疫动物可致EAMG。 5、采用相应免疫措施可以防、治疾病。
发病机制(三)
三、AChRAb在MG发病中起主要作用 •80－90%MG患者有AChRAb增高。 •MG母亲血中AChRAb可通过胎盘传给 胎儿, 致胎儿发病。 •用MG患者血清，或AChR可致EAMG。 •MG患者神经肌肉接头处病变区有IgG 和C3免疫复合物的沉积。
•胸腺慢性持续性病毒感染使其上皮 细胞变成具有新抗原决定簇的肌样 细胞，肌样细胞表面新抗原决定簇 的抗原性与骨骼肌细胞上AChR的抗 原性之间有交叉，即由胸腺肌样细 胞新抗原所产生的抗体也抗骨骼肌 上的AChR，于是启动自身免疫。
但是在重症肌无力病人中有不同寻常频 度的HLA单倍型（B8、、DR3、、DQB1）， 提示MG发病可能与遗传因素有关。
重症肌无力 - 病因学3
4． 患MG的病人中似乎也能发生其他一些 自身免疫性疾病，其频度也不同寻常，特 别是甲状腺机能亢进和其他甲状腺疾病， 系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，恶性
贫血和天庖疮等，提示MG是一种自身免 疫疾病。
神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
第十九章 神经-肌肉接头疾病
第一节、概述 第二节、重症肌无力 第三节、Lambert-Eation综合征
第一节 概述1
一．神经-肌肉接头处的传递：
▪ 神经肌肉接头(NMJ)是指由运动神经末稍与 肌膜间构成的一种特殊突触结构，属于神经 信号传递的转换装置。NMJ将由神经轴突传 来的神经冲动在突触前膜处极为微小的电信 号转化成为化学信号(乙酰胆碱)并放大。乙 酰胆碱通过突触间隙并与突触后膜上乙酰胆 碱受体结合，使突触后膜去极化，引起肌肉 的动作电位，产生肌肉收缩的效应。
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80%胸腺肥大，10～20%胸腺瘤
常合并其他自身免疫病如甲亢、甲状腺炎、 系统性红斑狼疮、类风湿关节炎
综上 MG的发病机制
胸腺瘤 胸腺增生
AChR-Ab +
AchR
补体介导 细胞膜溶解作用
AChR大量破坏
突触后膜传递障碍
肌无力
病 理 Pathology
Ⅰ型（眼肌型）：仅眼肌受累 ⅡA型(轻度全身型):无危象，对药物敏感 ⅡB型(中度全身型):骨骼肌和延髓部肌肉严重受累
无危象，对药物敏感性欠佳 Ⅲ型(急性重症型):首次症状出现数周内达高峰，危象，
药效差，胸腺瘤高发，死亡率高 Ⅳ型（迟发重症型）：两年以上的进展期 Ⅴ型（肌萎缩型）：肌无力伴肌萎缩
❖ 2儿童型 ❖ 3少年型
是致死的主要原因
肺部感染和手术可诱发危象 情绪波动或系统性疾病可使症状加重
4胆碱酯酶抑制剂治疗有效 5病程:多隐袭起病，病程波动，缓解与复发交替
多数病例迁延数年至数十年，靠药物维持 少数病例可自然缓解，多在起病后2-3年 偶有亚急性起病，进展较快，预后差
临床分型
❖ 1成年型（Osserman分型）
2. 肌肉疾病 肌细胞膜电位异常 周期性瘫痪 强直性肌营养不良症 先天性肌强直症
能量代谢障碍 线粒体疾病
肌细胞膜病变 肌营养不良、先天性肌病、炎性肌病
重症肌无力
（ Myasthenia gravis，MG ）
概念
MG是一种神经－肌肉接头处传递障碍的获 得性自身免疫性疾病。
临床特征是部分或全身骨骼肌病态疲劳， 活动后加重，休息或用抗胆碱酯酶药物治 疗后症状减轻。
病因与发病机制（etiology and pathengensis）
❖ MG是由于神经－肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体 （AChR）被自身抗体破坏所致的自身免疫病。
依据-1
❖ 电鳗鱼放电器官纯化的AchR
实验性MG模型
兔血清 突触后膜 免疫荧光
❖ 依据-2
依据-3 依据-4 依据-5
80％～90％的MG患者血清可产生AChR-Ab
诊断和鉴别诊断
Diagnosis and Differential Diagnosis
根据病史、受累骨骼肌病态疲劳、症状波动、 晨轻暮重的特点，结合以下检查进行诊断。 ❖ 1疲劳试验（Jolly试验） ❖ 2抗胆碱酯酶药物试验
新斯的明试验：新斯的明1mg+阿托品0.5 mg im 20分钟肌力改善，持续2小时
MG神经肌肉接头处电镜显示图
临床表现 Clinical manifestation
❖ 发病率：为0.5～5/10万，患病率10/10万 ❖ 发病年龄：任何年龄均可发病，有两个高峰：
20～40岁 女性多见 40～60岁 男性多见 ❖ 多合并疾病：胸腺瘤 ❖ 诱因：感染、精神创伤、过劳、妊娠、分娩等 （也可诱发重症肌无力危象）
2006级五年制
神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
neuromuscular junction and muscle disease
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吉林大学第一医院 神经内科 邢英琦
概述
❖神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头间 （neuromuscular junction，NMJ）传递障 碍所引起的疾病。
MG的临床特征
1受累骨骼肌病态疲劳：症状波动，晨轻暮重 2受累肌肉分布：
（1）首发症状：常为眼外肌麻痹 （2）受累肌肉分布：90%以上有眼外肌麻痹，面 肌、咀嚼肌、延髓肌、颈肌、呼吸肌和膈肌、肢 体肌肉
特点：眼内肌不会受累 膀胱括约肌和平滑肌不会受累 感觉正常
3MG危象：指呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至 呼吸困难，需要呼吸机辅助通气
4危象的处理
概念：
指呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼
吸困难，需用呼吸肌辅助通气。
低频和高频均使动作
高频后动作电位↑
电位降低15％以上
血清AchR-Ab ↑
不↑
治疗
Therapy
1药物治疗 （1）胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶的活性
使释放至突触间隙的Ach存活时间延长而发挥作用 （2）肾上腺皮质激素： 通过抑制AChR－Ab生成，
增加突触前膜ACh释放及促进终板再生、修复
（3）免疫抑制剂：适用于高血压等不能用或不能耐 受肾上腺皮质激素者
MG与Lambert-Eaton综合征鉴别要点
Lambert-Eaton
MG
部位 突触前膜的钙通道
突触后膜的乙酰胆碱受体
性别 男性多
女性多
伴发疾病 癌症，肺癌常见
自身免疫病
患肌分布 下肢重，颅神经轻或无 多有眼外肌、颅神经受累
疲劳试验 短暂用力后↑持续用力后↓ +
药物试验 可+但不明显
+
电刺激 低频后动作电位↓
腾喜龙试验（Tensilon）： ❖ 3重复神经电刺激 ❖ 4单纤维肌电图 ❖ 5血清AChR-Ab浓度 ❖ 6胸腺CT、MRI或X线断层扫描 ❖ 7免疫指标
鉴别诊断
❖1 Lambert-Eaton综合征：肌无力综合征 ❖2 肉毒杆菌中毒 ❖3 眼咽型肌营养不良 ❖4 延髓麻痹 ❖5 多发性肌炎
变化不明显，有时可见肌纤维凝固、
肌纤维 坏 死、肿胀。可见“淋巴溢”
神经肌 肉接头
突触间隙加宽，突触后膜皱褶稀少和变 浅，免疫电镜可见突触后膜上有免疫复 合物沉积，突触后膜崩解等
胸腺
80％的MS患者有胸腺淋巴滤泡增生， 生发中心增多，10%-20%合并胸腺瘤
图1 正常人的NMJ结构
图2 MG患者NMJ的结构
❖肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾病
神经肌肉接头结构示意图
发病机制
❖1. 神经-肌肉接头病变
氨基糖甙类药物
Ach合成和
突 触
Lambert-Eaton综合征
释放减少
前
膜
肉毒杆菌中毒
阻碍Ca2+进
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ高镁血症
入神经细胞
突触间隙 突触后膜
有机磷中毒 美洲箭毒 重症肌无力
乙酰胆碱酯酶活性下降 与AchR结合 产生AchR-Ab
（4）免疫球蛋白：外源性IgG可使AChR抗体的结合 功能紊乱而干扰免疫反应
（5）禁用或慎用药物：氨基甙类抗生素
2 胸腺治疗 胸腺切除：去除MG患者自身免疫反应的始动抗原 适应症：胸腺肥大和高AChR抗体者；胸腺瘤；年
轻女性全身型；对抗胆碱酯酶药物反应差者。 胸腺放疗:
3 血浆置换:清除血浆中AChR-Ab及免疫复合物 适应症：危象和难治型MG