第二章C-遗传学数据的统计分析及习题27页
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现以a表示该病的致病基因，与其等位的正常基因为A， 当一对夫妇均为携带者时:
（1）他们的后代白化病患儿的概率是多少？ （2）表现型正常个体的概率是多少？ （3）在表现型正常的个体中，白化病基因携带者的概
率是多少？
Aa Aa (亲代)
AA Aa Aa aa (子代) （1）1/4; （2）3/4；（3）2/3
2 二项式及二项概率
二项式展开通常用于分析某一事件的各种 组合所出现的概率。
例如：基因型分别为AA、Aa的个体婚配后 生有3个孩子，这3个孩子可能的基因型组合 有4四种可能：
均为AA； 两个为AA和一个Aa； 一个为AA和两个Aa； 均为Aa;
利用二项式展开式可计算各种后代基因型 组合的概率。
课堂作业（二）自由组合
1 进行双因子杂交（AABB x aabb），预测F2 群体中aaBb出现的概率是多少？
aa ¼ Bb ½ P(aaBb)？ 1/4*1/2=1/8
2有基因分别为AaBbCcDd和AaBbCcDd(假定4 对基因均为完全显性)的个体杂交，在F1后代 中，预期出现的表现型种类有 16 种，后代 中表现A_BbC_D_的个体比例是 27/128 .
互斥事件：是一事件出现，另一事件即被排斥。
例如：一个骰子有6个标有数字的面，每面向上的概率 均为1/6，得到5或6的概率＝1/6＋1/6＝1/3，可表示
为p(5或6）＝p(5)+p(6)
乘法定律与加法定律的联合使用
一个家庭连续2个孩子均为男孩和均为女孩 的概率是p＝0.52（全男）＋0.52（全女）
x2 测验的一般步骤：
（1）明确理论假说，根据总数和理论上预 期的比例求理论值。
（2）求差数并计算x2 值。 进行x2测验可利用一下公式（O是实际值， E是理论值，∑是总和）：
（3）求自由度
自由度：指总数确定后，实际变数中可以 变动的项数。常为总项数－1
（4）确定符合概率的标准
P 大于 0.05实际值与理论值差别不大
概率的基本定律
乘法定律：
两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的 乘积。
例如豌豆的黄子叶、圆粒 ； 绿子叶、 皱粒 这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。 Y或y、R或r进入一个配子的概率各为1/2，而两个非
等位基因同时进入某一配子的概率＝各基因概率的乘积， 1/2* 1/2= 1/4.
用p、q分别表示后代基因型出现的概率， p、q均为1/2。
(p+q)3=1p3+3p2q+3pq2+1q3
=1AA3+3AA2Aa_3AAAa2+1Aa3
这3个孩子可能的基因型组合的概率分别为 1/8、3/8、3/8、1/8。
如果后代个体比较多，利用二项式展开每 一项难度较大，此时可利用二项式展开式 的通式进行计算。
5!
=
× （1/2）3(1/2)2
3! 2!
3 卡方检验法（适合度检验）
由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获 得的各项数值与理论上按估计概率估算的 期望值常有一定的偏差。
两者之间出现的偏差是属于试验误差？还 是真实差异，需要x2测验判断。
对于计数资料，先计算衡量差异大小的统 计量x2 ，根据x2值查知其概率大小，可判 断偏差的性质，称作x2 测验。
进行双因子杂交（AABB x aabb）， 预测F2群体中aaBb出现的概率是多少？
aa ¼ Bb ½ P(aaBb)=1/4*1/2=1/8
乘法定律例子
如果一个家庭计划要两个孩子，则两个 孩子都是男孩的概率＝0.5*0.5
都是女孩的概率＝0.5*0.5
加法定律：
两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率 之和。
一 、遗传学数据的统计分析
1 概率及其应用 2 二项式及二项概率 3 卡方检验法（适合度检验）
1 概率及其应用
概率（probability, p）指在反复实验中，
某事件发生的可能性的大小。
当F1植株的花粉母细胞进行减数分裂时，C 与c基因分配到每个雄配子中的机会均等， 即在形成的雄配子总体中带有C或c基因的 雄配子概率各为1/2。
n!
(p+q)n=
× psqt
s! t!
p,q分别为后代个体各表现型或基因型出现概率； n为后代个体总数； s,t分别代表概率为p,q的表现型和基因型的个数； ！代表阶乘。0！或任何数的0次方均等于1。
例题：
基因型分别为AA、Aa的个体婚配后生有5个 孩子，其中3个为AA、2个为Aa的概率为：
孩子不多指ff，则父亲的基因型为DdFf
母亲的基因型为ffDd。
FD
Fd
fD
fd
fD
fd
表现型： 全部正常 仅多指 多指＋聋哑 仅聋哑
概率： 3/8
3/8 1/8 1/8
P51页思考题1－6.
黄圆红＝3/4*3/4*3/4＝27/64 绿圆红＝1/4*3/4*1/4＝9/64 黄红皱＝3/4*3/பைடு நூலகம்*1/4＝9/64 黄圆白＝3/4*3/4*1/4＝9/64 绿圆白＝1/4*3/4*1/4＝3/64 绿皱红＝1/4*1/4*3/4＝3/64 黄皱白＝3/4*1/4*1/4＝3/64 绿皱白＝1/4*1/4*1/4＝1/64
3 人类两对性状的遗传
在一个家庭中，丈夫为多指症患者（属AD型 常染色体显性遗传，基因型暂定为F_），妻 子正常，他们生育的第一个孩子为聋哑儿 （属AR型常染色体隐性遗传，基因型为dd）。 试问：这对夫妻若再生育，表型有几种，各 表型概率多大？
题解：
孩子是聋哑儿患者，则父母均为聋哑致病基因的携带 者 Dd×Dd；
P 小于 0.05差异显著，不符合假说
P 小于 0.01差异极显著
（5）根据x2 值和自由度查x2 值表，可以 找到相应的P值。
二、习题 课堂作业（一）分离定律
1 人类中，已知有耳垂（A）对无耳垂（a） 是显性，根据下列家系图分析三代个体的基 因型。
1
2
I
3 II
4
5
III 6
2 白化病是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于患者 体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，导致酪氨酸酶缺 乏，使黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。 患者的虹膜、皮肤、毛发缺乏色素。
（1）他们的后代白化病患儿的概率是多少？ （2）表现型正常个体的概率是多少？ （3）在表现型正常的个体中，白化病基因携带者的概
率是多少？
Aa Aa (亲代)
AA Aa Aa aa (子代) （1）1/4; （2）3/4；（3）2/3
2 二项式及二项概率
二项式展开通常用于分析某一事件的各种 组合所出现的概率。
例如：基因型分别为AA、Aa的个体婚配后 生有3个孩子，这3个孩子可能的基因型组合 有4四种可能：
均为AA； 两个为AA和一个Aa； 一个为AA和两个Aa； 均为Aa;
利用二项式展开式可计算各种后代基因型 组合的概率。
课堂作业（二）自由组合
1 进行双因子杂交（AABB x aabb），预测F2 群体中aaBb出现的概率是多少？
aa ¼ Bb ½ P(aaBb)？ 1/4*1/2=1/8
2有基因分别为AaBbCcDd和AaBbCcDd(假定4 对基因均为完全显性)的个体杂交，在F1后代 中，预期出现的表现型种类有 16 种，后代 中表现A_BbC_D_的个体比例是 27/128 .
互斥事件：是一事件出现，另一事件即被排斥。
例如：一个骰子有6个标有数字的面，每面向上的概率 均为1/6，得到5或6的概率＝1/6＋1/6＝1/3，可表示
为p(5或6）＝p(5)+p(6)
乘法定律与加法定律的联合使用
一个家庭连续2个孩子均为男孩和均为女孩 的概率是p＝0.52（全男）＋0.52（全女）
x2 测验的一般步骤：
（1）明确理论假说，根据总数和理论上预 期的比例求理论值。
（2）求差数并计算x2 值。 进行x2测验可利用一下公式（O是实际值， E是理论值，∑是总和）：
（3）求自由度
自由度：指总数确定后，实际变数中可以 变动的项数。常为总项数－1
（4）确定符合概率的标准
P 大于 0.05实际值与理论值差别不大
概率的基本定律
乘法定律：
两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的 乘积。
例如豌豆的黄子叶、圆粒 ； 绿子叶、 皱粒 这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。 Y或y、R或r进入一个配子的概率各为1/2，而两个非
等位基因同时进入某一配子的概率＝各基因概率的乘积， 1/2* 1/2= 1/4.
用p、q分别表示后代基因型出现的概率， p、q均为1/2。
(p+q)3=1p3+3p2q+3pq2+1q3
=1AA3+3AA2Aa_3AAAa2+1Aa3
这3个孩子可能的基因型组合的概率分别为 1/8、3/8、3/8、1/8。
如果后代个体比较多，利用二项式展开每 一项难度较大，此时可利用二项式展开式 的通式进行计算。
5!
=
× （1/2）3(1/2)2
3! 2!
3 卡方检验法（适合度检验）
由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获 得的各项数值与理论上按估计概率估算的 期望值常有一定的偏差。
两者之间出现的偏差是属于试验误差？还 是真实差异，需要x2测验判断。
对于计数资料，先计算衡量差异大小的统 计量x2 ，根据x2值查知其概率大小，可判 断偏差的性质，称作x2 测验。
进行双因子杂交（AABB x aabb）， 预测F2群体中aaBb出现的概率是多少？
aa ¼ Bb ½ P(aaBb)=1/4*1/2=1/8
乘法定律例子
如果一个家庭计划要两个孩子，则两个 孩子都是男孩的概率＝0.5*0.5
都是女孩的概率＝0.5*0.5
加法定律：
两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率 之和。
一 、遗传学数据的统计分析
1 概率及其应用 2 二项式及二项概率 3 卡方检验法（适合度检验）
1 概率及其应用
概率（probability, p）指在反复实验中，
某事件发生的可能性的大小。
当F1植株的花粉母细胞进行减数分裂时，C 与c基因分配到每个雄配子中的机会均等， 即在形成的雄配子总体中带有C或c基因的 雄配子概率各为1/2。
n!
(p+q)n=
× psqt
s! t!
p,q分别为后代个体各表现型或基因型出现概率； n为后代个体总数； s,t分别代表概率为p,q的表现型和基因型的个数； ！代表阶乘。0！或任何数的0次方均等于1。
例题：
基因型分别为AA、Aa的个体婚配后生有5个 孩子，其中3个为AA、2个为Aa的概率为：
孩子不多指ff，则父亲的基因型为DdFf
母亲的基因型为ffDd。
FD
Fd
fD
fd
fD
fd
表现型： 全部正常 仅多指 多指＋聋哑 仅聋哑
概率： 3/8
3/8 1/8 1/8
P51页思考题1－6.
黄圆红＝3/4*3/4*3/4＝27/64 绿圆红＝1/4*3/4*1/4＝9/64 黄红皱＝3/4*3/பைடு நூலகம்*1/4＝9/64 黄圆白＝3/4*3/4*1/4＝9/64 绿圆白＝1/4*3/4*1/4＝3/64 绿皱红＝1/4*1/4*3/4＝3/64 黄皱白＝3/4*1/4*1/4＝3/64 绿皱白＝1/4*1/4*1/4＝1/64
3 人类两对性状的遗传
在一个家庭中，丈夫为多指症患者（属AD型 常染色体显性遗传，基因型暂定为F_），妻 子正常，他们生育的第一个孩子为聋哑儿 （属AR型常染色体隐性遗传，基因型为dd）。 试问：这对夫妻若再生育，表型有几种，各 表型概率多大？
题解：
孩子是聋哑儿患者，则父母均为聋哑致病基因的携带 者 Dd×Dd；
P 小于 0.05差异显著，不符合假说
P 小于 0.01差异极显著
（5）根据x2 值和自由度查x2 值表，可以 找到相应的P值。
二、习题 课堂作业（一）分离定律
1 人类中，已知有耳垂（A）对无耳垂（a） 是显性，根据下列家系图分析三代个体的基 因型。
1
2
I
3 II
4
5
III 6
2 白化病是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于患者 体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，导致酪氨酸酶缺 乏，使黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。 患者的虹膜、皮肤、毛发缺乏色素。