新生儿疾病筛查健康教育 PPT
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新生儿疾病筛查课件PPT
内容
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
新生儿足跟血筛查介绍PPT培训课件
查和随访观察。
04
新生儿足跟血筛查的常见 问题与解答
采集足跟血时遇到的问题和解决方法
采集困难
新生儿足跟部血管细小，有时会出现采集困难的情况。解 决方法包括热敷或按摩新生儿足跟部，使其充血，血管扩 张，易于采集。
出血量不足
部分新生儿出血量较少，可能导致样本不足。解决方法是 增加穿刺深度或调整穿刺角度，以获得足够的血量。
05
新生儿足跟血筛查的意义 和影响
及早发现和治疗先天性代谢性疾病的重要性
及早诊断
新生儿足跟血筛查可以及 早发现先天性代谢性疾病 的迹象，避免病情恶化。
及时治疗
一旦确诊，可以立即开始 治疗，从而防止疾病对新 生儿造成不可逆的损害。
提高治愈率
早期发现和治疗可以显著 提高治愈率，降低并发症 的发生率。
减轻家庭负担
通过早期筛查和治疗，可以避免家庭因孩子病情 恶化而承担更重的经济和精神负担。
提高家庭幸福感
孩子健康成长是每个家庭的期望，及早治疗有助 于家庭幸福感的提升。
促进社会和谐
降低新生儿死亡率和提高生活质量有助于社会的 稳定和发展，为构建和谐社会贡献力量。
06
新生儿足跟血筛查的未来 展望
技术创新带来的改进和提高
疑虑一
筛查是否有必要？解答：新生儿 足跟血筛查可以及早发现某些先 天性代谢缺陷疾病，避免病情恶 化，因此是非常有必要的。
疑虑二
筛查结果是否准确？解答：新生 儿足跟血筛查采用先进的检测技 术，具有较高的准确性和可靠性 。但任何检测都存在一定误差， 因此如筛查结果异常，需进一步 确诊检查。
疑虑三
筛查费用是否昂贵？解答：新生 儿足跟血筛查费用相对较低，且 部分地区已纳入医保报销范围。 家长可根据自身经济情况和医生 建议决定是否进行筛查。
04
新生儿足跟血筛查的常见 问题与解答
采集足跟血时遇到的问题和解决方法
采集困难
新生儿足跟部血管细小，有时会出现采集困难的情况。解 决方法包括热敷或按摩新生儿足跟部，使其充血，血管扩 张，易于采集。
出血量不足
部分新生儿出血量较少，可能导致样本不足。解决方法是 增加穿刺深度或调整穿刺角度，以获得足够的血量。
05
新生儿足跟血筛查的意义 和影响
及早发现和治疗先天性代谢性疾病的重要性
及早诊断
新生儿足跟血筛查可以及 早发现先天性代谢性疾病 的迹象，避免病情恶化。
及时治疗
一旦确诊，可以立即开始 治疗，从而防止疾病对新 生儿造成不可逆的损害。
提高治愈率
早期发现和治疗可以显著 提高治愈率，降低并发症 的发生率。
减轻家庭负担
通过早期筛查和治疗，可以避免家庭因孩子病情 恶化而承担更重的经济和精神负担。
提高家庭幸福感
孩子健康成长是每个家庭的期望，及早治疗有助 于家庭幸福感的提升。
促进社会和谐
降低新生儿死亡率和提高生活质量有助于社会的 稳定和发展，为构建和谐社会贡献力量。
06
新生儿足跟血筛查的未来 展望
技术创新带来的改进和提高
疑虑一
筛查是否有必要？解答：新生儿 足跟血筛查可以及早发现某些先 天性代谢缺陷疾病，避免病情恶 化，因此是非常有必要的。
疑虑二
筛查结果是否准确？解答：新生 儿足跟血筛查采用先进的检测技 术，具有较高的准确性和可靠性 。但任何检测都存在一定误差， 因此如筛查结果异常，需进一步 确诊检查。
疑虑三
筛查费用是否昂贵？解答：新生 儿足跟血筛查费用相对较低，且 部分地区已纳入医保报销范围。 家长可根据自身经济情况和医生 建议决定是否进行筛查。
8,新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育1．为什么要参加新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。
通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。
随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。
我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。
3.孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？是的，有必要。
这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。
因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
4.．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？不一定。
通知复查有多种原因。
最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。
为了完成全部试验需要再次采血。
这并不说明您的孩子有病。
当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。
一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。
总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。
治疗越早，后遗症越少。
5．如果孩子真的得了病，该怎么办？一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。
6．在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。
这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。
新生儿听力筛查完整ppt课件
新生儿听力筛查
------ 邱春艳
精选ppt
定义
新生儿听力筛查（UNHS）是通过耳声 发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电 生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠 或安静的状态下进行的客观、快速和无 创的检查。
精选ppt
概述
听力障碍对言语发育的影响 新生儿听力筛查现状 新生儿听力筛查的意义 新生儿听力筛查时间 新生儿听力筛查对象 新生儿听力筛查方法 新生儿听力筛查设备 新生儿听力筛查流程
– 丹麦MADSEN公司AccuScreen听力筛查仪 – 美国（GSI）公司GSI-70耳声发射检测仪
• 自动听性脑干诱发电位仪
– 德国麦科（MAICO）公司MB11全自动听觉
脑干反应测Leabharlann 系统（AABR）精选ppt
筛查型耳声发射
精选ppt
自动听性脑干反应（AABR）
精选ppt
一、 耳声发射:
（d）使家长了解听力障碍高危新生儿的意义，让家长 知道高危儿的进一步检测、随访程序。
精选ppt
四、筛查的特点： 筛查通过仅意味此次筛查未发现异常，还有 出现迟发性听力损害的可能，有害因素依然 存在，因此听力监测是应该持续不断的。
精选ppt
五、人群及途径
1）育龄及已妊娠的准父母及其家庭成员 首先应接受有关知识的教育，可直接通过孕 妇学习班进行宣教；
• 由此可见对发病率远远高于苯丙酮尿症和先天性 甲状腺功能低下的听力损伤新生儿进行筛查显得 更为紧迫和重要。
精选ppt
新生儿听力筛查的意义
• 新生儿听力筛查的目的是尽可能早发现有听 力障碍的个体，使其在语言发育的关键年龄 段之前就能得到适当的干预，以使语言发育 不受到损害。
• 早期发现听力障碍是预防听力损害儿童语言 发育障碍的唯一重要因素。
------ 邱春艳
精选ppt
定义
新生儿听力筛查（UNHS）是通过耳声 发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电 生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠 或安静的状态下进行的客观、快速和无 创的检查。
精选ppt
概述
听力障碍对言语发育的影响 新生儿听力筛查现状 新生儿听力筛查的意义 新生儿听力筛查时间 新生儿听力筛查对象 新生儿听力筛查方法 新生儿听力筛查设备 新生儿听力筛查流程
– 丹麦MADSEN公司AccuScreen听力筛查仪 – 美国（GSI）公司GSI-70耳声发射检测仪
• 自动听性脑干诱发电位仪
– 德国麦科（MAICO）公司MB11全自动听觉
脑干反应测Leabharlann 系统（AABR）精选ppt
筛查型耳声发射
精选ppt
自动听性脑干反应（AABR）
精选ppt
一、 耳声发射:
（d）使家长了解听力障碍高危新生儿的意义，让家长 知道高危儿的进一步检测、随访程序。
精选ppt
四、筛查的特点： 筛查通过仅意味此次筛查未发现异常，还有 出现迟发性听力损害的可能，有害因素依然 存在，因此听力监测是应该持续不断的。
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五、人群及途径
1）育龄及已妊娠的准父母及其家庭成员 首先应接受有关知识的教育，可直接通过孕 妇学习班进行宣教；
• 由此可见对发病率远远高于苯丙酮尿症和先天性 甲状腺功能低下的听力损伤新生儿进行筛查显得 更为紧迫和重要。
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新生儿听力筛查的意义
• 新生儿听力筛查的目的是尽可能早发现有听 力障碍的个体，使其在语言发育的关键年龄 段之前就能得到适当的干预，以使语言发育 不受到损害。
• 早期发现听力障碍是预防听力损害儿童语言 发育障碍的唯一重要因素。
新生儿足跟血筛查疾病PPT演示课件
筛查结果的意义和影响
早期发现疾病
通过足跟血筛查可以早期发现 新生儿是否患有某些遗传代谢
性疾病，避免病情恶化。
及时干预和治疗
对于筛查出异常结果的新生儿 ，可以及时采取干预和治疗措 施，降低疾病对新生儿的影响 。
提高生活质量
通过早期发现和治疗，可以避 免或减少疾病对新生儿生长发 育和智力发展的影响，提高生 活质量。
政策和社会影响
01
02
03
政策推动
政府可能出台更多政策， 推动新生儿足跟血筛查的 普及和规范化，提高公共 健康水平。
社会认知提升
随着公众对新生儿健康问 题的关注度提高，新生儿 足跟血筛查的社会认知度 也将提升。
伦理和法律问题
在发展新生儿足跟血筛查 技术时，需要关注伦理和 法律问题，如隐私保护、 知情同意等。
筛查技术限制
目前新生儿足跟血筛查主要采用免疫 学方法，对于一些罕见或新发的遗传 代谢性疾病，可能存在漏检或误检的 风险。
结果解读的挑战
01
假阳性与假阴性
由于筛查技术的局限性，新生儿足跟血筛查结果可能存在假阳性或假阴
性的情况，给家长和医护人员带来困惑和焦虑。
02
结果解读不准确
对于一些复杂的遗传代谢性疾病，筛查结果可能难以准确解读，需要结
提高人口素质
通过筛查，可以及早发现并干预遗传代谢病患儿，从而降低出生缺陷率，提高 人口素质。
筛查意义
及早诊断和治疗
通过足跟血筛查，可以及早发现某些遗传代谢病，使患儿 在症状出现前或轻微时即得到诊断和治疗，避免病情恶化 。
避免严重后果
一些遗传代谢病如果不及时治疗，可能导致患儿智力低下 、生长发育迟缓、甚至危及生命。通过筛查，可以及早发 现并干预，避免这些严重后果的发生。
新生儿疾病筛查ppt课件
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 疗效果，减少治疗难度和费用。
筛查的流程与步骤
采集足跟血
在新生儿出生72小时后，采集 足跟血用于检测。
检测指标
检测新生儿是否患有先天性或 遗传性疾病，如先天性甲状腺 功能减低症、苯丙酮尿症等。
报告与反馈
检测结果将在数天内反馈给家 长，如有异常情况，医疗机构 将及时联系家长进行进一步诊 断和治疗。
对于筛查结果异常的宝宝，家长需保 持冷静，积极配合医生的治疗和建议 。
筛查结果的解读与建议
准确解读
家长应准确理解筛查结 果，如有疑问可向医生
咨询。
遵循医生建议
根据医生提供的建议， 采取相应的治疗或干预
措施。
预防措施
了解可能存在的疾病风 险，采取相应的预防措 施，降低宝宝患病风险
。
及时复查
对于筛查结果异常的宝 宝，应按照医生要求及 时复查，以便早期发现
总结词
除以上几种筛查方法外，还有其他的筛查方法如心脏超声 、骨密度检测等。
要点二
详细描述
除了血液检查、尿液检查、听力筛查、视网膜病变筛查等 方法外，还有许多其他筛查方法可用于新生儿疾病筛查。 例如心脏超声可以检测先天性心脏病等心血管疾病；骨密 度检测可以评估新生儿的骨骼健康状况，及早发现骨骼发 育异常或骨质疏松等疾病。这些筛查方法对于全面评估新 生儿的健康状况和早期发现潜在疾病具有重要意义。
目的
通过筛查，对疾病进行早期干预 和治疗，降低患儿的发病率和死 亡率，提高患儿的生活质量和生 存率。
筛查的重要性
预防并发症
早期发现和治疗某些疾病可以预防并 发症的发生，如智力低下、生长发育 迟缓等。
提高治疗效果
减轻家庭和社会负担
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育前言新生儿疾病筛查——孩子出生后第一道健康“安检”一、新生儿听力筛查知识——你问我答15个题（1）二、新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查知识——你问我答11个题（2）三、新生儿苯丙酮尿症筛查知识——你问我答13个题（3）前言新生儿疾病筛查——孩子出生后第一道健康“安检”新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。
目前，我国主要筛查的病种是：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。
随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是出生缺陷。
有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，一般要到3-6月龄才能逐渐出现异常表现，如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的生长发育和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。
先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查方法：宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，通过实验室检测后就可以获得结果。
因各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间最迟不宜超过出生后20天。
目前筛查的病种只要在早期被确诊，是可以通过治疗改变预后的，越早治疗，对患儿体格和智力发育损伤就越小。
只要做到早治疗，大多数患儿的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童的水平。
据报道，先天性甲状腺功能减低症患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常，3个月内开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。
如果苯丙酮尿症患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害是不可逆的。
由此可见，新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
卫生部于2010年11月颁布的《新生儿疾病筛查技术规范》中明文规定：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
出生缺陷和先天性代谢异常及其新生儿疾病筛查PPT教案
主要内容
1
出生缺陷
2 细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断方法
3
新生儿疾病筛查及遗传代谢病
细胞遗传学检查诊断染色体病
· 染色体的形态和类型 · 染色体的显带技术 · 染色体的异常
数目的改变和结构的畸变
染色体的形态和类型
染色体的形态和类型
染色体核型：46，XY
染色体显带技术
• G-显带（胰酶处理后，Giemsa染色） 常规染色体分析 高分辨染色体分析
• 特点： 结果容易判读。然而，整条染色体涂染探针不能 分辨同一染色体臂间易位及染色体倒位
• 应用: （a）染色体数目和结构异常分析 （b）白血病及其它肿瘤的染色体诊断和研究
Identification of a Balanced Translocation
t (6;7)
24 colour karyotype
21-三体综合征
“先天愚型”或“唐氏综合征（Downs syndrome） ” ，在新生儿中的发病率 约为1/600。 临床上有明显的智力和生长发育障碍、 特殊面容和多发畸形，其共同的典型特 征： 眼距宽、外眼角上斜、鼻根低平、 伸舌等痴呆面容和特异的皮肤纹理(通贯 手等)。
Down氏综合征
• 全国约有60万以上 • 每年新增2.66万例 • 每个患者医疗支出45.4万元 • 每年用于抚养、治疗和护理
选择筛查的疾病一般符合以下几个 标准
• 疾病危害严重 • 有一定的发病率 • 疾病早期无特殊症状，但有
实验室指标能显示阳性 • 有可靠的、适合于大规模进行
的筛查方法 • 筛查疾病可以治疗 • 筛查费用低廉
我国新生儿疾病筛查疾病谱
• 先天性甲状腺功能减低症（CH） • 苯丙酮尿症（PKU） • 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） • 半乳糖血症 • G-6-PD缺乏症 • 听力筛查 • 其他遗传代谢性疾病
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识解读ppt课件
面对技术挑战和伦理问题
随着技术的发展和应用，需要关注并解决技术挑战，如数据隐私保护、遗传信息解读等伦 理问题，保护受检者权益和社会公共利益。
06
结论
串联质谱筛查技术在新生儿疾病筛查中的价值与贡献
高通量检测
串联质谱筛查技术可以同时对多种代谢物进行检 测，大幅提高疾病筛查效率。
高灵敏度与特异性
该技术对于许多疾病的标记物具有极高的检测灵 敏度和特异性，有助于疾病的早期诊断和治疗。
新生儿疾病串联质 谱筛查技术专家共 识
汇报人：xxc 2023-10-24
目录
• 引言 • 串联质谱筛查技术原理及特点 • 新生儿疾病串联质谱筛查的实践诊断 中的应用
• 技术发展与展望 • 结论
01
引言
新生儿疾病筛查的重要性
早期发现
新生儿疾病筛查有助于早期发现 宝宝可能存在的遗传代谢性疾病 ，从而尽早进行干预和治疗，避
规范技术应用
通过制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，旨在规 范该技术的应用范围和操作流程，确保检测结果的准确性 和可靠性。
推动技术发展
专家共识的制定和实施将有助于推动串联质谱筛查技术的 进一步发展和创新，提高新生儿疾病诊断和治疗的整体水 平。
提升社会认知
通过专家共识的推广和宣传，可以提升社会各界对新生儿 疾病筛查的认知和重视程度，增强家庭和社会的健康意识 。
建立完善的质量控制体系，确保实验过程和数据分析的标准化和可重复
性，减少不同实验室之间的差异，提高筛查结果的一致性和可靠性。
未来发展方向与挑战
拓展筛查病种范围
随着技术的进步和方法的改进，未来可以进一步拓展新生儿疾病串联质谱筛查的病种范围 ，覆盖更多罕见和复杂疾病。
提高筛查时效性和便捷性
随着技术的发展和应用，需要关注并解决技术挑战，如数据隐私保护、遗传信息解读等伦 理问题，保护受检者权益和社会公共利益。
06
结论
串联质谱筛查技术在新生儿疾病筛查中的价值与贡献
高通量检测
串联质谱筛查技术可以同时对多种代谢物进行检 测，大幅提高疾病筛查效率。
高灵敏度与特异性
该技术对于许多疾病的标记物具有极高的检测灵 敏度和特异性，有助于疾病的早期诊断和治疗。
新生儿疾病串联质 谱筛查技术专家共 识
汇报人：xxc 2023-10-24
目录
• 引言 • 串联质谱筛查技术原理及特点 • 新生儿疾病串联质谱筛查的实践诊断 中的应用
• 技术发展与展望 • 结论
01
引言
新生儿疾病筛查的重要性
早期发现
新生儿疾病筛查有助于早期发现 宝宝可能存在的遗传代谢性疾病 ，从而尽早进行干预和治疗，避
规范技术应用
通过制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，旨在规 范该技术的应用范围和操作流程，确保检测结果的准确性 和可靠性。
推动技术发展
专家共识的制定和实施将有助于推动串联质谱筛查技术的 进一步发展和创新，提高新生儿疾病诊断和治疗的整体水 平。
提升社会认知
通过专家共识的推广和宣传，可以提升社会各界对新生儿 疾病筛查的认知和重视程度，增强家庭和社会的健康意识 。
建立完善的质量控制体系，确保实验过程和数据分析的标准化和可重复
性，减少不同实验室之间的差异，提高筛查结果的一致性和可靠性。
未来发展方向与挑战
拓展筛查病种范围
随着技术的进步和方法的改进，未来可以进一步拓展新生儿疾病串联质谱筛查的病种范围 ，覆盖更多罕见和复杂疾病。
提高筛查时效性和便捷性
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查-PPT课件
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
血清产前血清筛查程序
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺1）8 及诊断结果咨询
一、临床咨询、筛查申请
（一）血清筛查对象：
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
16
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
(15~20W) (15~20W)
υE3 (15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350 17
采血
产院 产科
绿色通道 信息填写
卫生厅妇幼处
新生儿疾病筛查中 心
筛查实验 病人诊治、随访
44
苯丙酮尿症
发病率：1:11 762（1800万筛查新生儿 资料） 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 生化特征：血苯丙氨酸升高 危害：脑损伤、智力落后
45
PKU 临床表现
新生儿期无特殊临床症状
27
关于风险率结果分析注意事项（一）
HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:
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避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害， 使体格发育和智力发育正常。
我们应该知道的现实
出生缺陷：宝宝在妈妈子宫内就发生了身 体结构和功能的异常。如唇/腭裂，多指， 耳聋，先天性心脏病，智力低下等。
缺陷存在：我国每年约有90万出生缺陷儿 出生，占年出生人口的5.6%左右。
缺陷影响：
出生缺陷为婴儿死亡第二大原因。 对于每个患儿，将会影响他/她的一生。 生活质量下降，严重者生活不能自理。 带来沉重的经济负担精神痛苦，心理负担。
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
新生儿疾病筛查的概念
在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实 验室坚测方法，对一些危及生命、危害生 长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性 疾病进行检测。
使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作 出早期诊断，并给予有效治疗。
采血时间：在出生72小时后，7天内，并充 分哺乳，对各种原因（早产，低体重，正在 治疗疾病的新生儿，提前出院者等）未采血 者，采血时间一般不超过出生后20天。
新生儿疾病筛查采血（2）
采血部位：在 足跟两侧。
采血量：至少3 个血班，且每 个血班直径大 于8mm。
新生儿疾病筛查采血（3）
我国新生儿筛查疾病的患病率
筛查疾病
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
患病率
1:11144
1:3009
1:15000 5.00%（广州，男6.00%，女 3.92%），上海0.1%
宣教及方式
服务对象接受宣教的机会
新婚学堂 孕妇学校 产前检查 入院分娩前 产后健康教育 新生儿期体检
很少一部分宝宝得到的结 果。
表明宝宝患病的可能性增 加。
并未最终确定，需要进一步 作相关检查。
复查通知：表示因多种原因 宝宝需要重新采集标本进行 检测。
请监护人务必配合，尽快带 宝宝到指定医院进行相关检 查。
越早复查越好。
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
检测准确性
实验室检测方法的准确性
通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患 儿，由于一些因素，还有5-10%左右的患儿 可能没有被检测出来。
解读筛查结果
筛查阴性
绝大多数都将获得的结果
意味着宝宝患病的风险非常 低。
宝宝即便通过了筛查，也需 要定期进行儿童保健检查， 及时发现异常
筛查阳性
种健康保健的权利
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
筛查流程
医务人员 新生儿监护人
与家属交流
知情同意书签定
采足跟血
家属配合
实验室检测
获得检测结果
筛查阳性召回
家属配合
进一步诊断
疾病确诊
及时治疗
及早开始治疗
定期随访
长愿和知情选择的原 则。
宣教的方式
讲解 咨询 宣传 交流 讨论
1994年 2001年 2001年 2009年
卫生部 卫生部
《中华人民共和国母婴保健法》 《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 《新生儿疾病筛查技术规范》 《新生儿疾病筛查管理办法》
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
安、容易哭闹等表现。 未经治疗的患儿在出生数月 后就会出现智力发育落后，头 发由黑变黄、皮肤白、汗和尿 液有特殊的鼠尿味（霉臭味） ，常伴有湿疹。 随着年龄增长，智力低下越来越明显。
葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿G6PD缺乏溶血症：高胆红素血症黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。
蚕豆病：急性溶血性贫血。 药物、感染性溶血性贫血。 先天性非球形细胞 溶血性贫血。
血滴自然渗 透，避免重复 滴血，滤纸正 反面，血班无 污染，无渗血 环。
新生儿疾病筛查采血（4）
保存：自然晾干呈深褐色，避免阳光及紫 外线照射，烘烤，挥发性化学物质等污 染。存2-8度冰箱中，有条件者可放在0度下 保存。
所有血片应当按照血源性传染病标本对 待，对特殊传染病标本如爱滋病等应当作 标识并单独包装。
医院在新生儿疾病筛查做前，医务人员要 主动与新生儿监护人进行交流。
让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病 种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。
新生儿监护人同意/拒绝均签字。
新生儿疾病筛查采血（1）
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程 中最重要的环节，血片质量直接影响实验室 检测结果。
先天性甲状腺功能减低症的表现
大多数患儿出生是无典型症状。 新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见
的症状，同时可有少哭、少动、喂养困 难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便 秘。 常在出生后3~6个月，症状逐渐明显，各种 生理功能低下，出现特殊面容。
苯丙酮尿症的表现
宝宝出生时外表看起来正常。 有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不
新生儿疾病筛查的特点
在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗 传性疾病。
这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。
可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免 的损失等方面费用。
疾病会使孩子出现
体格发育障碍 智力发育落后 行为或情感问题 癫痫甚至死亡
疾病介绍
目前主要筛查的四种疾病：
先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU） 葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD，蚕
豆病） 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
先天性甲状腺功能减低症
是由于患儿甲状腺发育不 良或激素合成障碍，因而 体内甲状腺激素水平不 足，造成患儿提个发育落 后，身材矮小，智力发育 障碍。
现在可以筛查什么疾病
必须筛查的4个病种
先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU）
我院新增加两个病种：
葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD） 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
哪些宝宝要接受筛查？
所有出生的新生儿都 要接受这项检测
健康父母的宝宝 出生正常的宝宝 生病的宝宝 所有新生儿均享有这
我们应该知道的现实
出生缺陷：宝宝在妈妈子宫内就发生了身 体结构和功能的异常。如唇/腭裂，多指， 耳聋，先天性心脏病，智力低下等。
缺陷存在：我国每年约有90万出生缺陷儿 出生，占年出生人口的5.6%左右。
缺陷影响：
出生缺陷为婴儿死亡第二大原因。 对于每个患儿，将会影响他/她的一生。 生活质量下降，严重者生活不能自理。 带来沉重的经济负担精神痛苦，心理负担。
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
新生儿疾病筛查的概念
在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实 验室坚测方法，对一些危及生命、危害生 长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性 疾病进行检测。
使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作 出早期诊断，并给予有效治疗。
采血时间：在出生72小时后，7天内，并充 分哺乳，对各种原因（早产，低体重，正在 治疗疾病的新生儿，提前出院者等）未采血 者，采血时间一般不超过出生后20天。
新生儿疾病筛查采血（2）
采血部位：在 足跟两侧。
采血量：至少3 个血班，且每 个血班直径大 于8mm。
新生儿疾病筛查采血（3）
我国新生儿筛查疾病的患病率
筛查疾病
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
患病率
1:11144
1:3009
1:15000 5.00%（广州，男6.00%，女 3.92%），上海0.1%
宣教及方式
服务对象接受宣教的机会
新婚学堂 孕妇学校 产前检查 入院分娩前 产后健康教育 新生儿期体检
很少一部分宝宝得到的结 果。
表明宝宝患病的可能性增 加。
并未最终确定，需要进一步 作相关检查。
复查通知：表示因多种原因 宝宝需要重新采集标本进行 检测。
请监护人务必配合，尽快带 宝宝到指定医院进行相关检 查。
越早复查越好。
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
检测准确性
实验室检测方法的准确性
通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患 儿，由于一些因素，还有5-10%左右的患儿 可能没有被检测出来。
解读筛查结果
筛查阴性
绝大多数都将获得的结果
意味着宝宝患病的风险非常 低。
宝宝即便通过了筛查，也需 要定期进行儿童保健检查， 及时发现异常
筛查阳性
种健康保健的权利
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
筛查流程
医务人员 新生儿监护人
与家属交流
知情同意书签定
采足跟血
家属配合
实验室检测
获得检测结果
筛查阳性召回
家属配合
进一步诊断
疾病确诊
及时治疗
及早开始治疗
定期随访
长愿和知情选择的原 则。
宣教的方式
讲解 咨询 宣传 交流 讨论
1994年 2001年 2001年 2009年
卫生部 卫生部
《中华人民共和国母婴保健法》 《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 《新生儿疾病筛查技术规范》 《新生儿疾病筛查管理办法》
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
安、容易哭闹等表现。 未经治疗的患儿在出生数月 后就会出现智力发育落后，头 发由黑变黄、皮肤白、汗和尿 液有特殊的鼠尿味（霉臭味） ，常伴有湿疹。 随着年龄增长，智力低下越来越明显。
葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿G6PD缺乏溶血症：高胆红素血症黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。
蚕豆病：急性溶血性贫血。 药物、感染性溶血性贫血。 先天性非球形细胞 溶血性贫血。
血滴自然渗 透，避免重复 滴血，滤纸正 反面，血班无 污染，无渗血 环。
新生儿疾病筛查采血（4）
保存：自然晾干呈深褐色，避免阳光及紫 外线照射，烘烤，挥发性化学物质等污 染。存2-8度冰箱中，有条件者可放在0度下 保存。
所有血片应当按照血源性传染病标本对 待，对特殊传染病标本如爱滋病等应当作 标识并单独包装。
医院在新生儿疾病筛查做前，医务人员要 主动与新生儿监护人进行交流。
让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病 种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。
新生儿监护人同意/拒绝均签字。
新生儿疾病筛查采血（1）
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程 中最重要的环节，血片质量直接影响实验室 检测结果。
先天性甲状腺功能减低症的表现
大多数患儿出生是无典型症状。 新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见
的症状，同时可有少哭、少动、喂养困 难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便 秘。 常在出生后3~6个月，症状逐渐明显，各种 生理功能低下，出现特殊面容。
苯丙酮尿症的表现
宝宝出生时外表看起来正常。 有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不
新生儿疾病筛查的特点
在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗 传性疾病。
这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。
可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免 的损失等方面费用。
疾病会使孩子出现
体格发育障碍 智力发育落后 行为或情感问题 癫痫甚至死亡
疾病介绍
目前主要筛查的四种疾病：
先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU） 葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD，蚕
豆病） 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
先天性甲状腺功能减低症
是由于患儿甲状腺发育不 良或激素合成障碍，因而 体内甲状腺激素水平不 足，造成患儿提个发育落 后，身材矮小，智力发育 障碍。
现在可以筛查什么疾病
必须筛查的4个病种
先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU）
我院新增加两个病种：
葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD） 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
哪些宝宝要接受筛查？
所有出生的新生儿都 要接受这项检测
健康父母的宝宝 出生正常的宝宝 生病的宝宝 所有新生儿均享有这