新生儿疾病筛查健康教育 PPT
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新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
新生儿疾病筛查的概念
在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实 验室坚测方法，对一些危及生命、危害生 长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性 疾病进行检测。
使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作 出早期诊断，并给予有效治疗。
疾病介绍
目前主要筛查的四种疾病：
先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU） 葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD，蚕
豆病） 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
先天性甲状腺功能减低症
是由于患儿甲状腺发育不 良或激素合成障碍，因而 体内甲状腺激素水平不 足，造成患儿提个发育落 后，身材矮小，智力发育 障碍。
血滴自然渗 透，避免重复 滴血，滤纸正 反面，血班无 污染，无渗血 环。
新生儿疾病筛查采血（4）
保存：自然晾干呈深褐色，避免阳光及紫 外线照射，烘烤，挥发性化学物质等污 染。存2-8度冰箱中，有条件者可放在0度下 保存。
所有血片应当按照血源性传染病标本对 待，对特殊传染病标本如爱滋病等应当作 标识并单独包装。
新生儿疾病筛查的特点
在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗 传性疾病。
这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。
可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免 的损失等方面费用。
疾病会使孩子出现
体格发育障碍 智力发育落后 行为或情感问题 癫痫甚至死亡
先天性甲状腺功能减低症的表现
大多数患儿出生是无典型症状。 新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见
的症状，同时可有少哭、少动、喂养困 难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便 秘。 常在出生后3~6个月，症状逐渐明显，各种 生理功能低下，出现特殊面容。
苯丙酮尿症的表现
宝宝出生时外表看起来正常。 有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不
现在可以筛查什么疾病
必须筛查的4个病种
先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU）
我院新增加两个病种：
葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD） 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
哪些宝宝要接受筛查？
所有出生的新生儿都 要接受这项检测
健康父母的宝宝 出生正常的宝宝 生病的宝宝 所有新生儿均享有这
采血时间：在出生72小时后，7天内，并充 分哺乳，对各种原因（早产，低体重，正在 治疗疾病的新生儿，提前出院者等）未采血 者，采血时间一般不超过出生后20天。
新生儿疾病筛查采血（2）
采血部位：在 足跟两侧。
采血量：至少3 个血班，且每 个血班直径大 于8mm。
新生儿疾病筛查采血（3）
我国新生儿筛查疾病的患病率
筛查疾病
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
患病率
1:11144
1:3009
1:15000 5.00%（广州，男6.00%，女 3.92%），上海0.1%
宣教及方式
服务对象接受宣教的机会
新婚学堂 孕妇学校 产前检查 入院分娩前 产后健康教育 新生儿期体检
避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害， 使体格发育和智力发育正常。
我们应该知道的现实
出生缺陷：宝宝在妈妈子宫内就发生了身 体结构和功能的异常。如唇/腭裂，多指， 耳聋，先天性心脏病，智力低下等。
缺陷存在：我国每年约有90万出生缺陷儿 出生，占年出生人口的5.6%左右。
缺陷影响：
出生缺陷为婴儿死亡第二大原因。 对于每个患儿，将会影响他/她的一生。 生活质量下降，严重者生活不能自理。 带来沉重的经济负担精神痛苦，心理负担。
医院在新生儿疾病筛查做前，医务人员要 主动与新生儿监护人进行交流。
让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病 种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。
新生儿监护人同意/拒绝均签字。
新生儿疾病筛查采血（1）
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程 中最重要的环节，血片质量直接影响实验室 检测结果。
检测准确性
实验室检测方法的准确性
通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患 儿，由于一些因素，还有5-10%左右的患儿 可能没有被检测出来。
解读筛查结果
筛查阴性
绝大多数都将获得的结果
意味着宝宝患病的风险非常 低。
宝宝即便通过了筛查，也需 要定期进行儿童保健检查， 及时发现异常
筛查阳性
安、容易哭闹等表现。 未经治疗的患儿在出生数月 后就会出现智力发育落后，头 发由黑变黄、皮肤白、汗和尿 液有特殊的鼠尿味（霉臭味） ，常伴有湿疹。 随着年龄增长，智力低下越来越明显。
葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿G6PD缺乏溶血症：高胆红素血症黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。
蚕豆病：急性溶血性贫血。 药物、感染性溶血性贫血。 先天性非球形细胞 溶血性贫血。
很少一部分宝宝得到的结 果。
表明宝宝患病的可能性增 加。
并未最终确定，需要进一步 作相关检查。
复查通知：表示因多种原因 宝宝需要重新采集标本进行 检测。
请监护人务必配合，尽快带 宝宝到指定医院进行相关检 查。
越早复查越好。
Biblioteka Baidu
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
种健康保健的权利
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
筛查流程
医务人员 新生儿监护人
与家属交流
知情同意书签定
采足跟血
家属配合
实验室检测
获得检测结果
筛查阳性召回
家属配合
进一步诊断
疾病确诊
及时治疗
及早开始治疗
定期随访
长期坚持治疗
知情同意
新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原 则。
宣教的方式
讲解 咨询 宣传 交流 讨论
1994年 2001年 2001年 2009年
卫生部 卫生部
《中华人民共和国母婴保健法》 《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 《新生儿疾病筛查技术规范》 《新生儿疾病筛查管理办法》
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
新生儿疾病筛查的概念
在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实 验室坚测方法，对一些危及生命、危害生 长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性 疾病进行检测。
使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作 出早期诊断，并给予有效治疗。
疾病介绍
目前主要筛查的四种疾病：
先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU） 葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD，蚕
豆病） 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
先天性甲状腺功能减低症
是由于患儿甲状腺发育不 良或激素合成障碍，因而 体内甲状腺激素水平不 足，造成患儿提个发育落 后，身材矮小，智力发育 障碍。
血滴自然渗 透，避免重复 滴血，滤纸正 反面，血班无 污染，无渗血 环。
新生儿疾病筛查采血（4）
保存：自然晾干呈深褐色，避免阳光及紫 外线照射，烘烤，挥发性化学物质等污 染。存2-8度冰箱中，有条件者可放在0度下 保存。
所有血片应当按照血源性传染病标本对 待，对特殊传染病标本如爱滋病等应当作 标识并单独包装。
新生儿疾病筛查的特点
在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗 传性疾病。
这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。
如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。
可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免 的损失等方面费用。
疾病会使孩子出现
体格发育障碍 智力发育落后 行为或情感问题 癫痫甚至死亡
先天性甲状腺功能减低症的表现
大多数患儿出生是无典型症状。 新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见
的症状，同时可有少哭、少动、喂养困 难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便 秘。 常在出生后3~6个月，症状逐渐明显，各种 生理功能低下，出现特殊面容。
苯丙酮尿症的表现
宝宝出生时外表看起来正常。 有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不
现在可以筛查什么疾病
必须筛查的4个病种
先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH） 苯丙酮尿症（简称PKU）
我院新增加两个病种：
葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症（简称G6PD） 先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）
哪些宝宝要接受筛查？
所有出生的新生儿都 要接受这项检测
健康父母的宝宝 出生正常的宝宝 生病的宝宝 所有新生儿均享有这
采血时间：在出生72小时后，7天内，并充 分哺乳，对各种原因（早产，低体重，正在 治疗疾病的新生儿，提前出院者等）未采血 者，采血时间一般不超过出生后20天。
新生儿疾病筛查采血（2）
采血部位：在 足跟两侧。
采血量：至少3 个血班，且每 个血班直径大 于8mm。
新生儿疾病筛查采血（3）
我国新生儿筛查疾病的患病率
筛查疾病
苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
患病率
1:11144
1:3009
1:15000 5.00%（广州，男6.00%，女 3.92%），上海0.1%
宣教及方式
服务对象接受宣教的机会
新婚学堂 孕妇学校 产前检查 入院分娩前 产后健康教育 新生儿期体检
避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害， 使体格发育和智力发育正常。
我们应该知道的现实
出生缺陷：宝宝在妈妈子宫内就发生了身 体结构和功能的异常。如唇/腭裂，多指， 耳聋，先天性心脏病，智力低下等。
缺陷存在：我国每年约有90万出生缺陷儿 出生，占年出生人口的5.6%左右。
缺陷影响：
出生缺陷为婴儿死亡第二大原因。 对于每个患儿，将会影响他/她的一生。 生活质量下降，严重者生活不能自理。 带来沉重的经济负担精神痛苦，心理负担。
医院在新生儿疾病筛查做前，医务人员要 主动与新生儿监护人进行交流。
让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病 种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。
新生儿监护人同意/拒绝均签字。
新生儿疾病筛查采血（1）
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程 中最重要的环节，血片质量直接影响实验室 检测结果。
检测准确性
实验室检测方法的准确性
通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患 儿，由于一些因素，还有5-10%左右的患儿 可能没有被检测出来。
解读筛查结果
筛查阴性
绝大多数都将获得的结果
意味着宝宝患病的风险非常 低。
宝宝即便通过了筛查，也需 要定期进行儿童保健检查， 及时发现异常
筛查阳性
安、容易哭闹等表现。 未经治疗的患儿在出生数月 后就会出现智力发育落后，头 发由黑变黄、皮肤白、汗和尿 液有特殊的鼠尿味（霉臭味） ，常伴有湿疹。 随着年龄增长，智力低下越来越明显。
葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿G6PD缺乏溶血症：高胆红素血症黄疸、核黄疸、脑性瘫痪。
蚕豆病：急性溶血性贫血。 药物、感染性溶血性贫血。 先天性非球形细胞 溶血性贫血。
很少一部分宝宝得到的结 果。
表明宝宝患病的可能性增 加。
并未最终确定，需要进一步 作相关检查。
复查通知：表示因多种原因 宝宝需要重新采集标本进行 检测。
请监护人务必配合，尽快带 宝宝到指定医院进行相关检 查。
越早复查越好。
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新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
种健康保健的权利
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病
筛查流程
医务人员 新生儿监护人
与家属交流
知情同意书签定
采足跟血
家属配合
实验室检测
获得检测结果
筛查阳性召回
家属配合
进一步诊断
疾病确诊
及时治疗
及早开始治疗
定期随访
长期坚持治疗
知情同意
新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原 则。
宣教的方式
讲解 咨询 宣传 交流 讨论
1994年 2001年 2001年 2009年
卫生部 卫生部
《中华人民共和国母婴保健法》 《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 《新生儿疾病筛查技术规范》 《新生儿疾病筛查管理办法》
新生儿疾病筛查健康教育
1.概念 2.特点
3.筛查 4.疾病