(完整word版)基因组学复习题

低等生物：1)结构紧凑，一般不存在内含子（古细菌除外）；
2)大小在5 Mb以下；
3)缺少重复序列；
4)很少非编码序列。
高等生物：1)结构松弛，含有大量重复序列；
2） 基因大多为断裂基因，由内含子和外显子构成；
3)由线性DNA与蛋白质组成染色体结构；4)含有细胞器基因组。
9）有哪些结构异常的基因？举例说明。
2）.同一亲本及其子代相同位点上的多态性片段特征不变。
3）.同一凝胶电泳可显示同一位点不同的多态性片段，具有共显性特点。
4）.有两种等位形式。
简单序列长度多态性（simple sequence length polymorphisms,SSLP）
具有多等位性。
又可分为可变串联重复（variable number of tandem repeat,VNTR）
凡是可以引起酶切位点变异的突变如点突变和一段DNA的重新组织（如插入和缺失造成酶切位点间的长度发生变化）以及碱基突变等均可导致RFLP的产生
4） 什么是SSR标记? 为什么会产生SSR？SSR标记有哪些优点?
SSR标记：是一类由几个核苷酸（一般为1~6个）为重复单位组成的长达几十个核苷酸的串联重复序列。
7)如何划分基因家族? 什么是超基因家族?
基因家族：将来自共同的祖先，因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。
超基因家族：起源于共同祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体，它们具有相似的功能。
8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别?为什么会产生这些差别?
特点：多态信息含量较高，但数量有限，而且在基因组上分布不均匀，不适合PCR扩增。
简单串联重复序列（single sequence repeat,SSR）
特点：1) 染色体上的位置相对固定;
2) 操作简单，可以用PCR扩增；
3) 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段,表现为共显性；4) 有多种等位形式。
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）
主要产生于DNA复制时出现的“滑序”事件以及SSR序列等位形式之间的不等交换。
优点：1) 染色体上的位置相对固定，数量丰富且分布均匀;
2) 操作简单，可以用PCR扩增；
3) 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段,表现为共显性；
4) 有多种等位形式。
6)假基因能否表达? 为什么?
能，假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。
最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因，但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。
第1章
1)什么是C-值悖理?什么是N-值悖理?
C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。
N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理
2)什么是序列复杂性?
基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。
3)RNA分子有哪些种类?
mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA
基因内基因：一个基因的内含子中包含其他基因。例如：线虫基因组中一个编码甘氨酸合成酶的基因FGAM有21个内含子，内含子9中含有一个独立的基因，内含子11中含有4个独立的基因。
反义基因：与已知基因编码序列互补的负链编码的基因。例如：大麦有3个可在种胚糊粉层专一性表达的α-淀粉酶基因，2个为A型，一个为B型，由赤霉素诱导表达。基因组中已检测到编码A型α-淀粉酶反义RNA基因，它的表达受控于脱落酸，这是脱落酸拮抗赤霉素的分子机制之一。
重叠基因：编码序列彼此重叠的基因。
1.单个的mRNA可以编码2种或多种蛋白质。例如：大肠杆菌噬菌体ΦX174基因组长5386bp，共编码11个基因，有7个基因为重叠基因，其中3个重叠基因A，A*和B共享部分3’端序列。
2.由不同的启动子转录的彼此重叠的mRNA，各自编码不同的蛋白质。例如：人类核基因组INK4a/ARF座位有2个蛋白质产物p16和p19，他们利用同一座位的不同启动子，第一个外显子不同，但共享第二和第三个外显子，产生两个不同读框的mRNA。
基础：孟德尔1865年首次描述的遗传学原理。
2）什么是分子标记？有哪些分子标记? 各有什么特点?
是指以DNA片段为标记，通过DNA片段的电泳使DNA产生多态性。
限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms,RFLP）
特点：1）.处于染色体上的位置固定。
4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型?
tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA
5)什么是假基因?假基因是如何形成的?
来源于功能基因但已失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因。
产生假基因的原因有很多，如编码序列出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或者异常延伸，合成无活性的蛋白质。
特点：1)理论上同一碱基位置SNP等位形式最多为4，但多数为2.
2)直接从STS 测序中可寻找到SNP.
3)数量极大,
4)SNP与人类易感性疾病有关, 涉及药物基因组学.
5)编码区SNP主要分布在密码子的第3个碱基位置.
3）什么是RFLP？为什么会产生RFLP?
限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms）：由于同源染色体同一区段DNA序列的差异，当用限制酶处理时，可产生长度不同的限制性DNA片段，这些DNA片段经琼脂糖凝胶电泳分离，可直接显示不同个体同一位点的DNA组成的差异。
第2章
名词解释
遗传图、物理图、重叠群、小卫星、微卫星
问答题：
1.理想的遗传作图标记应该满足哪些条件？RFLP、SSLP和SNP标记各有什么特点和优缺点？
2. 造成遗传图发生偏离的因素有哪些？
1)什么是遗传图？遗传作图的理论基础是什么？
遗传图是应用遗传学分析方法将基因或其他DNA序列标定在染色体上构建的连锁图。