孤独症诊断培训培训

第一节孤独症和其他广泛性发育障碍

诊断

学习目标：

掌握孤独症概念、临床表现、诊断标准、相关常用量表的操作使用。

孤独症又名儿童孤独症childhood autism)、婴儿孤独症(infantile autism),在我国香港、澳门、台湾等地及日本又常称之为自闭症。根据现代研究将其归类为的广泛性身心发育障碍性疾病,临床上以社交功能障碍、言语障碍以及刻板行为和(或)兴趣为主要特征。约70%的患儿同时伴有精神发育迟滞。

一流行病学资料

国外对本病的认识始于1943年,Kanner最早对孤独症作了描述。据北美、欧洲和亚洲学者的流行病学研究,估计孤独症患病率为0.02%~0.13%。

国内是在1984年由陶国泰首次报道4例儿童孤独症。最近几年各地进行流行病学调查结果不一,概率也相差甚远：福建省在10802名14岁以下儿童中,确诊患儿3人,时点患病率0.28‰；天津市和平区2001年6月1日零时作为调查时点,调查全区现住人口中0—6岁儿童5000人,最后确诊为孤独症的患儿5名,时点患病率为1‰。

到目前为止,世界各国对儿童孤独症的患病率报道大致每万名儿童2-13人。

男女发病有明显差异,多数报道为(4~5)：1,我国报道为(6.5~9)：1。近有证据表明本病对女孩的影响较为严重,且有认知障碍家族史者也较多。性别差异在正常IQ的孤独症中最为明显。但是,在极重度智力低下的孤独症患者中,男女比例相近。

二致病因素

本病的病因至今不明,国外不少学者从家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学、遗传等诸方面进行了广泛研究,但均无肯定结果。目前对该病病因的研究主要集中在以下几个

方面：

1、社会心理因素

儿童发育和成长的家庭和社会环境因素都会影响儿童的言语、社会技能的获得和发展。不良的家庭环境,如父母不和、分居、离异,以及教养方式不当,如过分保护、溺爱、惩罚及母爱剥夺等,都会使情绪和行为障碍的发生率明显增加,使孤独症患儿的沟通与交往障碍更加突出,预后亦受到影响。

早先认为孤独症患儿的父母享受高等教育者多,经济条件较好,从事科技、行政、工商企业、教师等方面的职业,但此说尚无足够证据。现代研究认为这可能与父母知识水平较高、经济条件好者能较早识别患儿的问题并能及时求医有关。

2、生物学因素

本症儿童脑电图异常者亦较多,据报道,异常率为10%~83%,大多数表现为广泛性异常,表现为慢波增多,无特殊性。舒明跃(2001)研究发现,孤独症患儿存在局部脑血流灌注和(或)细胞功能障碍,主要集中在额叶、颞叶的皮质,以左侧额叶最为常见。它们在临床上表现出的认知、言语和情感障碍在大体解剖的功能定位上是一致的,其病理意义及诊疗价值值得进一步探讨。

3、生化因素

5-羟色胺系统异常是解释儿童孤独症病因的主要神经生化假说之一。过去不少研究一致提出约1/3孤独症患者有高5-HT血症。但有些重度精神发育迟滞患儿也存在这种现象,故缺乏特异性。

4、遗传因素。

有研究发现,患者家中孤独症患者较一般家庭中多。有人证实,单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子,说明部分患儿有遗传倾向,但也有同病率均较低的报告,因此遗传学根据也不充分。

5围产期因素

在围产期内,胎儿宫内窒息、婴儿出生窒息和新生儿在出生7天内出现一些疾病都有可能造成儿童智力残疾。另外,在婴儿出生时,由于孕妇难产、婴儿受到脐带影响缺氧缺血,也可能造成儿童今后的智力问题。而新生儿刚出生的几天里患了脑膜炎等其他脑部疾病,或者是营养性疾病,也都有可能造成智力残疾。

此外,还有报道产妇异常分娩及儿童的父母一方有精神病史,会增加儿童患孤独症的发病风险。孕育不足35周出生的早产儿,且出生时体重很轻,属于臀位分娩(即胎儿臀部先娩出)。

部分调查对象在被诊断患有孤独症前,其父母中有一方被确诊患有精神分裂症。

三临床表现

一般来说,儿童孤独症通常在三岁以前起病,社会交往障碍、语言障碍、刻板行为和兴趣是孤独症的三个主要症状,也称作是Kanner三联征,同时在感知觉、智能和情绪等方面也有相应的特征。发病年龄一般在1岁半左右,家长会逐渐发现自己的孩子与其他儿童存在不同。

(一)社会交往障碍

社会交往障碍是孤独症患儿的核心症状。正常婴儿出生后,通过条件反射、学习、模仿,逐渐接受社会规范、调节自己的行为,从而逐渐实现社会化,从一个自然人向社会人转变。正常个体在完成社会化的过程后,其多数行为能够适应社会规范,即达到适应社会。孤独症患儿却不能全部完成这些,社会交往障碍主要有以下表现：

1．缺乏社交凝视、微笑和依恋

孤独症患儿的一个重要特征是缺乏眼对眼的凝视。他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光,平时活动时目光也游移不定,看人时常眯着眼,斜视或余光等,很少正视。

出生后4~6周的婴儿对人脸作出微笑反映,这是最初形成的“社交性微笑”。孤独症患儿在婴儿早期就表现出一些特别：如对人脸缺乏兴趣,而更多的注意一些无生命的小物品；当母亲抱起他和哺乳时不会出现期待性兴奋,极少以笑容来应答别人的笑容,亲吻他们时不会引起快乐的情绪反应。

6个月是婴儿对亲人依恋的形成期,母亲的离去会使他们非常伤心、尖叫、大哭及搜寻行为等分离性焦虑的表现。同时,对陌生人表现出警觉、恐惧和躲避行为。孤独症患儿难以形成正常的依恋关系,他们对母亲的离去没有表示,当母亲回来时,也不会要求拥抱,没有亲昵的行为和要求,出现“亲人不亲”的表现。而对陌生人却没有明显的“陌生人焦虑”,随便什么人都可以抱走他。也有的孤独症患儿并不是十分冷漠的,能够和母亲有一定程度的亲昵行为,甚至出现夸张的、排他性的对母亲的依恋。如有的患儿要母亲时时刻刻背着他,有的不分场合、地点地要抚摸妈妈的背、耳垂,有的不停地和母亲贴脸等。与其说是对母亲的依恋,不如说是把母亲的身体当作特殊物品的依恋行为。

2．交会性注意缺陷：

交会性注意是近来年这一方面研究的重点之一。所谓交会性注意,是指对周围人、物、