室检查异型淋巴细胞骨髓象淋巴细胞增多或正常

X线检查有骨质疏松和溶骨性损害； 淋巴结、脾、肝穿刺，活检或印片可找到戈谢细胞。
诊断和鉴别
尼曼匹克细胞
戈谢细胞
诊断和鉴别
尼曼匹克细胞
戈谢细胞
任务28 骨髓增殖性疾病检查
概述
骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorders ，
MPD)是某一系或多系骨髓造血细胞持续不断地异常增殖
项目十三
其他白细胞疾病
任务26 白细胞减少症和粒细胞缺乏症
任务27 类白血病反应的检查
任务28 骨髓增殖性疾病检查
任务29 恶组、骨髓转移癌检查 任务30 类脂质沉积病检查
学习要点
1. 白细胞减少症与粒细胞缺乏症的诊断标准。
2. 类白血病反应、传染性单核细胞增多症
与白血病的鉴别。
3. 脾功能亢进的特点。
类白血病反应分型
类白血病反应（中性粒细胞型，空泡变性）
类白血病反应分型
类白血病反应（中性粒细胞型，中毒颗粒）
传染性单核细胞增多症
概述
1.病因 2.年龄 EB病毒感染，淋巴细胞良性增生。 15～30岁好发。 飞沫传播或经口密切接触，偶经血液传播。 不规则发热、咽峡炎、肝脾、淋巴结肿大。
3.传播途径 4.临床表现
实验室检查
2.骨髓象
淋巴细胞增多或正常，可见异型淋巴细胞，但不及血象
中多见，原始淋巴细胞不增多，组织细胞可增生。
诊断
• • • 有发热、咽峡炎、淋巴结肿大等3种症状， 血液中淋巴细胞增多，异型淋巴细胞大于10％， 嗜异性凝集试验阳性或抗EBV抗体阳性，
•
排除由其它病毒、细菌、原虫或药物等引起的传染性
任务27 类白血病反应的检查
概述
1.病因 2.血象 明确，以感染及恶性肿瘤常见，其次是中毒。 类似白血病表现 ，可见原始和幼稚细胞。 但骨髓象一般变化不大。
3.NAP积分、活性明显增高（粒细胞型）
4.预后 良好，原发病好转或解除后， 类白血病反应迅速恢复 (恶性肿瘤所致除外)。
类白血病反应分型
白细胞增多型 依据白细胞数量 白细胞不增多型 类白血病反应 中性粒细胞型 淋巴细胞型 依据细胞类型 嗜酸性粒细胞型 单核细胞型
活性可提供诊断依据。
（二）戈谢病
简要特征
1.遗传特点 亦称葡萄糖脑苷脂病 ，常染色体隐性遗传。 2.病因及机制 β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏或减少使β-葡萄糖脑苷脂
在巨噬细胞内大量沉积。
实验室检查
1.血象和骨髓象
2.细胞化学染色
见到戈谢细胞。
PAS、ACP染色呈阳性。
3.其他检查
血浆β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低；
实验室检查
1.血象
WBC正常或增多，常在(10～30)×109／L之间，少数可减低。
淋巴细胞增多，占60％～97％，并伴有异型淋巴细胞，超过10％。 RBC和PLT多正常。 根据异型淋巴细胞形态将其分为三型： I型(又称泡沫型或浆细胞型)
Ⅱ型(又称不规则型或单核细胞型)
Ⅲ型(又称幼稚型)
异型淋巴细胞
原发性血小板增多症
概述
原发性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）是一种少见的病因不明的以巨核细胞增生为主的骨髓 增生性疾病， 特点：
血小板持续增多，可有自发性出血倾向或血栓形成，
血栓多见于肢体，表现为手足麻木、发绀、肿胀等；半数 以上有脾肿大。一般起病缓慢， 50岁～70岁好发。
醇大量沉积在单核-巨噬细胞或其他组织细胞内。 3.临床特点 多婴儿期发病，偶见于成人，我国少见。
肝、脾明显肿大，智力减退，消瘦、厌食，眼底黄斑 区可见有樱桃红斑。
（一）尼曼-匹克病
简要特征
4.血象 单核细胞和淋巴细胞可有多数空泡。
5.骨髓象
可见较多的尼曼-匹克细胞，也称为泡沫细胞。
6.细胞化学染色：PAS染色泡壁“+”，空泡中为“-”； ACP染色“-”或“±”，可区别于戈谢细胞。 7.生化检验 测定白细胞及成纤维细胞中神经鞘磷脂酶
4.
类脂质沉积病的特点
任务26 白细胞减少症和粒细胞缺乏症
概述
白细胞减少症是指由各种原因引起的外周血中白细胞计数持续低于参 考值范围的一组综合征。 粒细胞减少症： 中性粒细胞绝对值低于2.0×109／L（成人）； 粒细胞缺乏症：
中性粒细胞绝对值低于0.5×109／L。
实验室检查
1.血象
WBC减低，中性粒细胞减少，
实验室检查
1.血象 PLT持续＞1000×109／L。 MPV增大，PCT明显增高，血小板聚集成堆，形 态大小不一，有巨大型、小型、不规则型。 WBC 增高，常＞ 10×109 ／ L ，以中性粒细胞为 主， NAP 积分增高，偶见幼稚粒细胞。 RBC 和 Hb正常或轻度增多。
实验室检查
2.骨髓象
淋巴细胞、单核细胞相对增多。 感染时粒细胞胞浆内颗粒不明显或 异常粗大、空泡及退行性改变等。 红细胞及血小板大致正常。
实验室检查
2.骨髓象
粒系不同程度减低
(严重病例粒细胞系可完全消失)及成熟障碍： 缺乏较成熟各阶段的中性粒细胞，但可见原粒、 早幼粒细胞。 淋巴细胞、浆细胞、单核细胞及网状细胞增多。 红系及巨核系大多正常。
是血小板增多症的特征性表现。
血小板第3因子活性异常，血块收缩不佳或过度收缩。
单核细胞增多综合征可诊断为传染性单核细胞增多症。
任务30 类脂质沉积病检查
概述
类脂质沉积病是一类由于溶酶体中参与类脂质代 谢的酶不同程度缺乏引起的遗传性疾病。 比较常见的有尼曼-匹克病和戈谢病。
（一）尼曼-匹克病
简要特征
1.遗传特点 2.病因及机制 属常染色体隐性遗传。 亦称神经鞘磷脂病，
神经鞘磷脂酶缺乏或其他基因缺陷导致鞘磷脂和胆固
有核细胞增生活跃或明显活跃。
巨核细胞系增生显著，大多为成熟型，可伴形态异常： 胞浆丰富，核分叶增多，核质发育不平衡，颗粒稀少，空 泡形成。原始及幼稚巨核细胞也增多。 血小板成簇分布。红系和粒系也增生。
实验室检查
原发性血小Байду номын сангаас增多症血象
实验室检查
原发性血小板增多症骨髓象
实验室检查
3．血小板功能检测 对肾上腺素和胶原的聚集反应减低
所引起的一组疾病的统称。
共同特点
① 以某种血细胞系增生为主，伴有一或两种其他血细胞增生； ② 疾病之间可相互转化或同时合并存在； ③ 可伴有髓外造血，患者有不同程度的肝脾肿大； ④ 周围血有形态学异常：如泪滴状红细胞、幼粒-幼红细胞、
巨大血小板或巨核细胞碎片。
MPD分类
真红血象
真红骨髓象
真红骨髓象