染色体的功能

如果 交换
car b
+ +
car +
car +
car b
car +
+ b
+ +
四种雌果蝇 四种雄果蝇
通过表现型与不同形态的X染色体相核对,证明遗传交换是染色 体节段互换造成的.
2. 交换发生的时期
在减数分裂过程中，同源染色体之间可以发生相互交换， 但交换是发生在尚未进行复制的同源染色体（二线期）之 间，还是完成复制以后的染色单体之间（四线期）呢？ 许多实验证明：交换发生在完成复制的染色单体之间,在第 一次减数分裂前期的粗线期。 任何一次交换只涉及到四条染色单体中的两条。两次以上 的交换可以涉及到两条、三条或四条染色单体。
y + + + 灰身
M!(中期) y + + + + sn
y sn
y sn 焦灼 刚毛
+ sn
更少的单独的焦灼刚毛斑块
斑块的大小取决于个体发育中交换发生的早晚，发 生得越早，斑块就越大。 交换的时间尚不清楚，可能发生在有丝分裂前期。 这种体细胞交换在玉米和其他植物中也有发现。
(2) 姊妹染色单体交换(sister chromatrial exchange,SCE)
SB/sb D/d
星眼、张开翅 星眼
sb/sb d/d
sb/sb D/d
b变种
张开翅、b变种
如果新性状基因 b 在Ⅲ 号染色体上
P： 纯合变种（雌） × s/s db/db 测验种（雄） S/s DB/dB
F1
S/s DB/db 星眼、张开翅
S/s dB/db s/s DB/db s/s dB/db 星眼 张开翅 正常野生型
测交
纯合变种（雌性）× F1星眼、张开翅
s/s db/db
S/s DB/db
S/s db/db
S/s DB/db
星眼、张开翅
星眼、b变种
s/s db/db
s/s DB/db
b变种
张开翅
如果新性状基因 b 在Ⅳ 号染色体上
P： 纯合变种（雌） × s/s d/d b/b 测验种（雄） S/s D/d B/B
死亡
E.G.Anderson(1923)：获得了带有附着X染色体的杂合 雌体，它的两条X染色体上的基因不同，呈杂合状态。
P：
带有附着X染色体的杂合体
y +
灰身♀
X X Y
灰身或黄身的雄果蝇
+^
y
XY 或 XY
+
y
如果：交换发生在二线期
y
+
灰身♀
y
Gm
+
y
+
灰身♀
雌果蝇表现型只有一种即灰身
如果：交换发生在四线期
位于Ⅲ号染色体上—DD纯合致死
果蝇确定新性状bb基因位置的设计方案
第一步：杂交 第二步：测交
测验种 雄果蝇
P
纯合 雌果蝇 ×
纯合雌果蝇
bb
F1
S/s D/d
bb
×
F1
测交后代
如果新性状基因 b 在Ⅰ号染色体(性染色体）上
P： F1 XbXb XBXb × XBY XbY
F1中雄性果蝇全部为该基因性状表现
二、测定连锁群的技术
1. 果蝇连锁群测定技术
果蝇测定连 锁群遗传设 计的特点 染色体数目不多(2n=8) 雄果蝇不发生交换 X染色体上的基因发生性连锁遗传 常染色体中有两个连锁群具有标记 一次杂交、一次测交即可确定
果蝇的测验种(SsDd)
杂合体:带有两个显性基因 星状眼(Star) : 位于Ⅱ号染色体上—SS纯合致死 张开翅(Dicheat):
(2) 姊妹染色单体交换
(3) 非对等交换（unequal crossing over）
(1) 体细胞染色体交换(somatic crossing over)
基因型： y+/+sn 的雌果蝇(X染色体上) + 灰身 y 黄身 + 正常刚毛 sn 焦灼刚毛
正常情况下表现型： 灰身、正常刚毛
y y +
不完全连锁的遗传学特点是：
两对基因的杂合体在形成配子时，不仅有亲本型配子， 也有少量的重组型配子； 所形成的配子中，两种亲本型配子的比例大致相等， 两种重组型配子的比例也大致相等。
同源染色体之间发生了遗传物质的交换，使生物后代个 体表现为不完全连锁现象。
1. 交换的细胞学证据 异形X染色体的雌果蝇
F1
S/s D/d B/b 星眼、张开翅
S/s d/d B/b s/s D/d B/b s/s d/d B/b 星眼 张开翅 正常野生型
测交
纯合变种（雌性）× F1星眼、张开翅 s/s d/d b/b S/s D/d B/b
星眼、张开翅
S/s D/d B/b
S/s D/d b/b
S/s d/d B/b
第三节 连锁遗传的细胞学基础
一、连锁遗传的发现
二、测定连锁群的技术
三、连锁遗传的细胞学基础
一、连锁遗传的发现
1903年，Sutton和Boveri在“遗传的染色体学 说”中描述：“遗传因子位于染色体上，并伴随着染
色体而运动，一条染色体上可以有许多遗传因子，有关 的性状必然联合遗传”。 1910年到20年代中期 ，Morgan的果蝇实验：把2000多 个基因定位到了果蝇的4条染色体上，证明一条染色体 上具有许多基因，呈直线排列，与染色体一起运动，发 现了交换和性连锁现象。
（2）染色单体干扰（chromatid interferce):两条 同源染色体的4条染色单体参与多线交换机会的 非随机性。
正的染色单体干扰提高四线双交换的频率，负的染色 单体干扰则可提高二线双交换的频率 交叉干扰影响基因间的交换值，而染色单体干扰则影 响交换发生的形式。
5.影响交换的因素
性别 着丝粒 年龄
如果新性状基因b在Ⅱ号染色体上
P： 纯合变种（雌） × sb/sb d/d 测验种（雄） SB/sB D/d
F1
SB/sb D/d 星眼、张开翅
SB/sb d/d sB/sb D/d sB/sb d/d 星眼 张开翅 正常野生型
测交
纯合变种（雌性）× F1星眼、张开翅
sb/sb d/d
SB/sb D/d SB/sb d/d
年龄
一般来说，年龄会降低交换值，年龄越大，交 换值越小。 位于着丝粒附近的基因的交换值降低最多，离 着丝粒越远受影响越小。
外界环境
温度、水分、营养状况、理化因子 在适合生物生长的范围内，提高温度可以提高 交换值 温度对交换值的影响也是以着丝粒区为最大
6.特殊交换
(1) 体细胞交换(somatic crossing over)
外界环境
性别
雌性与雄性交换值相等：如豌豆 雌性交换值大于雄性：人类、许多哺乳动物 雄性交换值大于雌性：如鸽子 雄性不发生交换：如果蝇 雌性不发生交换：如家蚕
着丝粒
着丝粒对附近基因的交换值有明显的影响，使 基因交换值降低 原因不清楚：可能着丝粒本身特性引起的或着 丝粒周围的异染色质引起的？
+ sn
Mitosis(S)
+ sn
+
y + + sn
M!(中期) y + + sn
y +
+ sn
基因型： y+/+sn 的雌果蝇 C.Stern(1936) 发现局部体细胞镶嵌性状
黄身 成对的大小相同的斑块
焦灼刚毛
较少的单独的黄体斑块
更少的单独的焦灼刚毛斑块
y y + M! +
+ sn
+ sn
McClintock(1938)首先利用玉米的环形染色体证明姊妹
染色单体间交换的存在。
D.Schwartz(1952) 进一步提供证据。
核仁组织者
核 仁
着丝 粒 玉米环状6号染色体的形成过程
交换
后期Ⅰ 单桥
后期Ⅱ
玉米环 状与棒 状6号染 色体的 杂合体， 长臂上 不同的 交换类 型
单桥
单桥
4.交叉干扰（chiasma interference)与染色单体干扰
（1）交叉干扰（染色体干扰,chromosome interference）：在 减数分裂中，一个二价体上一个交叉的发生对第二个或 以后的其他交叉会有一定的影响。
正干扰：第一次交叉发生后，引起第二次交叉机会降低， 符合系数小于1 负干扰：第一次交叉发生后，引起第二次交叉机会增加， 符合系数大于1 高等生物中，一般是正干扰，在真菌以及一噬菌体中有 明显的负干扰。
第三章
染色体的功能
第一节 染色体的基本功能
一、染色体是遗传物质的主要载体。 二、染色体的复制是遗传物质得以传递的前提。 三、非同源染色体的重组。 四、同源染色体的连锁与交换是连锁遗传的细胞学基础。 五、染色质的结构与基因表达调控。
第二节 染色体的复制
一、DNA的复制：
复制时间：细胞分裂间期的S期 时间长短：不同物种、同一个体的不同发育时期时间有差异。 复制顺序：不同性质的DNA复制的先后顺序不同 GC含量多的部位先复制，AT含量多的部位后复制； 常染色质为早复制区，异染色质为晚复制区。 复制方式：半保留复制 复制方向：5’ 3’ 复制是半不连续性的 DNA复制具特定的起始位点和终止位点 复制的高度准确性
y + y + 黄身
M!(中期) y + y + + sn
+ sn + sn 灼毛
+ sn
成对的大小相同的斑块
y y + M! +
+ sn
+ sn
y + y sn 黄身
M!(中期) y + y sn + sn
+ +
+ + 正常 刚毛
+ sn
较少的单独的黄体斑块
y y + M! +
+ sn
+ sn
在细胞培养过程中，加入5-溴脱氧尿苷，当细胞的DNA复制 时，BUdR可作为核苷酸前体物专一取代胸腺嘧啶而被掺入到 新合成DNA链中。第二周期加入BrdU，每条新合成的染色单 体DNA双链中旧模板没有掺入，半保留复制的新链被BUdR掺 入；当细胞处于第三个分裂周期时，同一染色体的两条姐妹 染色单体，一条由双股都含有BrdU的DNA链构成，而另一条 为单股含有BrdU的DNA链。
y
+ y
y
雌果蝇表现型 有两种即灰身 和黄身
配 子 类 型
+
+
黄身果蝇的出 现说明发生了 四线交换
粗线期交换
3.交换(crossover)与交叉(chiasma)的关系
试验证明,细胞学上在双线期观察到的交叉就是在粗线期 同源染色体的非姊妹染色单体之间发生物质交换的交换 点。 交叉与交换是一致的，它们只是染色质互换在细胞学和 遗传学上的不同表现形式。 交叉随着染色体的聚缩而向二价体的末端移动,这一过程 称为交叉端化
二、核小体的复制：
高等真核生物中S期DNA的复制实际上是核小体的复制 DNA的合成与组蛋白的合成是同步完成的
三、减数分裂DNA的复制：
间期DNA的复制: S期DNA合成占总合成量的99.7%,其余0.3%在以后的 偶线期和粗线期复制,这与有丝分裂不同。 偶线期、粗线期DNA的复制: 偶线期DNA（Z-DNA，zygotene DNA):其合成对染色 体的配对作用、联会复合体的形成以及染色体结构的连 续性都有重要作用。
星眼、张开翅、b变种
星眼 S/s d/d b/b 星眼、b变种
s/s D/d B/b
张开翅
s/s D/d b/b
s/s d/d b/b
张开翅、b变种
b变种
s/s d/d B/b
正常
2. 玉米的连锁群测定技术
利用三体( trisomic)来确定连锁群
三、连锁遗传的细胞学基础
完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因的杂合 体在形成配子时，只有亲本型配子而没有重组型配子的 产生现象。 不完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因的杂 合体在形成配子时，除了有亲本型配子外，还有重组型 配子产生的现象。
car b
+ +
正常雌果蝇 正常雄果蝇
肉红眼基因car 棒眼基因b
C.Stern(1931)的遗传设计
—证明基因交换是由于染色体之间的片段互换造成的
P：
异形X染色体 的雌果蝇 肉红眼雄 果蝇
car
b
+ +
car
+
如果不 交换
car b
+ +
car +
car b
car +
后代中：
+ +
两种表现型的雌果蝇 两种表现型的雄ห้องสมุดไป่ตู้蝇
双桥
理论上: 后期Ⅱ无双桥
实际上: 后期Ⅱ有双桥
后期Ⅰ
后期Ⅱ
双桥
单桥
姊妹染色单体区分染色法(Sister chromatid differentiation，SCD）
SCD是20世纪70年代中期发展起来的染色体处理技术。
1973年Latt在培养的细胞中加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷（5Bromode Oxyurdine，BrdU），用Hoechst 33258 荧光染料 染色时，发现了姐妹染色单体的色差反应和它们之间互换的 现象。
证明交换发生时期的实验
实验材料
果蝇的附着X染色体
两条X染色体在着丝粒一端连在一起， 在减数分裂中发生不分离，像一条染色 体一样；
同时具有附着X染色体的雌果蝇还都带 有Y染色体，以X^XY 其性决定和性连锁行为与一般果蝇不同。

+:灰身
y:黄身
y
y
×
+
y
y+
灰身 超♀不育
+
灰身♂
y
y
黄身♀