遗传学第4章 孟德尔遗传
孟德尔遗传规律PPT课件
根据基因B和基因b的显隐性关系,人的正 常色觉与红绿色盲的基因型和表现型对 应如下:
女性
男性
基因型 表现型
XB XB XB Xb Xb Xb XBY
正常 正常 色盲 正常
(携带者)
Xb Y
色盲
人类红绿色盲的 几种遗传方式
1.色觉正常的女性纯合子 Х 男性红绿色盲
(遗传图解及解释)
2.女性携带者 Х 正常男性
母本
父本
子一代
2、孟德尔豌豆杂交实验
A.高矮茎杂交试验
显性性状与隐性性状
在杂交时两亲本的相对性状 能在子一代中表现出来的叫 显性性状 。不表现出来的叫 隐性性状。
自交:
相关符号
P: 表示亲本(parent) ♀: 表示母本(female parent) ♂: 表示父本(male parent) ×: 表示杂交 F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 : 自交
(遗传图解及解释)
3.女性携带者 Х 男性红绿色盲 (自行练习)
4.女性红绿色盲 Х 正常男性 (自行练习)
其他性遗传
血友病(X隐性遗传 ) 毛耳(Y连锁遗传 )
例3生产上的应用 ─初生雏鸡自别雌雄
★ 快慢羽速(k和K)
Zk Zk ×ZK W
♂快
♀慢
ZKZk×Zk W
♂慢
♀快
★快慢羽识别: 时间 部位 表现:快羽型:主翼羽>覆主翼羽2mm。
慢羽型:倒长型 主未出型 等长型
主 翼 羽
覆 羽主
翼
分离规律的意义
➢ 具有普遍性,不仅植物中广泛存在,在其他二倍 体生物中都符合这一定律
孟德尔式遗传分析总结
1.两对基因控制两对相对性状
2.孟德尔假设: 子一代杂合子形成生殖细胞时，同 源染色体上的等位基因要分离，非同源 染色体上的非等位基因要自由组合。
一.双因子杂交实验及自 由组合定律
(三).自由组合定律的表述:P60
一.双因子杂交实验及自 由组合定律
(四).自由组合律的细胞学基础:
自由组合律的细胞学基础： 在减数分裂中，不同对的染色体(非同源染色 体)是否共同进入一个生殖细胞的随机性是自由组 合律的细胞学基础。 控制两对相对性状的两对等位基因，分别 位于不同的同源染色体上； 在减数分裂形成配子时，同源染色体上的 等位基因(allele)相互分离，而非同源染色体上的 非等位基因(non-allele)自由组合到配子中。
一.双因子杂交实验及自 由组合定律
(一).自由组合的遗传现象
3.不同对的相对性状可以相互 组合:
实验结果的定量分析2(F2代中)：
如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发 生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(乘法定律)； 因此，在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种 类型的概率(理论比例)应该如下图所示： 实际试验结果与理论比例的比较：
向排列，而表格的主体部分显示的是配子组合或子
代的基因型。
Punnett方格分析AaYyRr自交后代结果
配子 AYR AYr AyR AYR
AAYYRR AAYYRr AAYyRR
AYr
AAYYRr AAYYrr Fra bibliotekAYyRrAyR
AAYyRR AAYyRr AAyyRR
Ayr
AAYyRr AAYyrr AAyyRr
第4章 孟德尔式遗传分析
分离定律及其遗传分析 自由组合定律及其遗传分析 遗传学数据的2分析 人类中孟德尔遗传分析
孟德尔 遗传规律 内容
孟德尔遗传规律内容
孟德尔遗传规律是指在自然界中，父母的基因会以一定的比例遗传给子代，这种遗传方式是基因遗传的基础。
孟德尔遗传规律是由奥地利的植物学家孟德尔在19世纪中期发现的，他通过对豌豆的杂交实验，发现了基因的遗传规律，从而开创了现代遗传学的研究。
孟德尔遗传规律主要包括三个方面：单因遗传、分离定律和自由组合定律。
单因遗传是指每个性状只由一个基因控制，而且每个基因只有两个等位基因，一个来自父亲，一个来自母亲。
例如，豌豆的花色只有紫色和白色两种，这是由一个基因控制的。
分离定律是指在杂交后，每个基因的两个等位基因会分离，随机组合，形成新的基因型。
例如，当纯合紫色豌豆和纯合白色豌豆杂交时，它们的子代中会有三分之一的纯合紫色豌豆、三分之一的纯合白色豌豆和三分之一的杂合豌豆。
自由组合定律是指不同基因之间的遗传是独立的，互不影响。
例如，豌豆的花色和籽粒形状是由不同的基因控制的，它们之间的遗传是独立的。
孟德尔遗传规律的发现对现代遗传学的发展产生了深远的影响。
它揭示了基因的遗传规律，为后来的基因定位、基因克隆和基因编辑等技术的发展奠定了基础。
同时，孟德尔遗传规律也为人类遗传疾病的研究提供了重要的理论基础。
例如，许多遗传疾病都是由单基因遗传引起的，如囊性纤维化、地中海贫血等。
孟德尔遗传规律是现代遗传学的基础，它揭示了基因的遗传规律，
为人类遗传疾病的研究提供了理论基础，同时也为基因技术的发展奠定了基础。
我们应该深入学习和研究孟德尔遗传规律，以推动遗传学的发展，为人类健康和福祉做出更大的贡献。
中学生物竞赛辅导：第四章 遗传基本规律
4.从性遗传
从性遗传或称性影响遗传：不为X及Y染色体上基因 所控制的性状，因为内分泌及其他关系使某些表现 或只存在于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为 隐性的现象。
P 有角雌羊 HH × hh 无角雄羊
↓
子一代
Hh （雌无角，雄有角）
↓
子二代
1HH 2Hh 1hh
雌性： 有角 无角 无角
雄性： 有角 有角 无角
基因组印记是由于DNA结构的修饰导致基 因表达的沉默，如DNA甲基化，组蛋白乙酰 化、甲基化等。
基因组印记是表观遗传变异的一种。 表观遗传变异泛指DNA序列未变化而表型发生可 遗传变化的现象。
四、叶绿体和线粒体遗传
叶绿体遗传
1.叶绿体遗传的表现
紫茉莉的花斑叶色遗传中,杂种 植株的表型完全取决于母本枝条的 表型,与提供花粉的枝条无关.而叶 色是和叶绿体中叶绿素的形成有关.
X+X+ × X W Y
X+
XW
Y
♂ ♀
X+
X+X W × X+
X+X+
X+Y Y
X+Y
Xw
X+XW
XWY
假设控制果蝇白眼性状的基因（w）在X染色体上，并且是隐性
的，Y染色体上没有这个基因的等位基因。所以出现以上结果。
3.限性遗传
在性连锁中，位于Y染色体或W染色体上的基因所控制的遗 传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象称为限性遗传。 如耳毛-限男性，发达乳房-限女性。限性性状多与激素有 关。
株数 4831 390
红、长 ppL393
红、园 ppll 1338
总数 6952
解: 利用纯合隐性个体在F2出现的概率 ppll的概率=1338/6952=0.192； ppll的概率=雌配子pl的概率×雄配子pl的概率=0.192； 故pl的概率=（ 0.192 ）1/2 = 0.44 = 44％； 在相引相中，pl的概率= PL的概率= 44%； 在相引相中， pl + PL 均是亲本型配子， 故重组型配子的%=1-2 × 44% =12% 即重组率=12%
第四章 孟德尔遗传(遗传学 朱军 第三版)
YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5
粒全显5粒全隐的概率为多少?
C10 (9/16)5(1/16)5
5
二、二项式展开（自学） 2测验(Chi平方测验) 三、X
在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其 理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是 属于试验误差造成的，还是真实的差异，通 常用X2测验进行判断： (O-E)2 X2 = -----------E O是实测值，E是理论值，是总和, 有了值，有了自由度(用df表示，df = k1， k为类型数)，就可以查出P值
C c c
配子 C Ft
图4－3
Cc红花
红花Cc cc白花 1 ：1
豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性 * 受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉 粒中的淀粉性质 * 非糯性：直链淀粉，Wx， 蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色 F1(Wxwx)花粉— 红棕色：蓝黑色=1：1
孟德尔对分离现象的解释
三、分离规律的验证
实质：成对的基因(等位基因) 在配子形成过程中彼此分离， 互不干扰，因而配子中只具有 成对基因的一个
1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交 所得的后代为测交子代，Ft
杂交cross和测交test crossΒιβλιοθήκη P红花 白花 CC cc
c
红花 白花 Cc cc
例：水稻抗性(S)→敏感(s)为显性，抗性植株(SS)×敏 感植株(ss)→F1：抗性植株(Ss)×敏感植株(ss)→测 交后代：14株抗性(Ss)+6株敏感(ss)。
1、假设该实验符合测交遗传，计策交后代各占1/2； 2、求理论值(e)=各类型总数×该类出现的概率 e(抗)=(14+6)×1/2=10 e(敏)=(14+6)×1/2=10； 3、求χ2值 χ2=(14-10)2/10+(6-10)2/10=3.2 4、确定自由度(df)：一般为df=类型数(K)–1； 5、查χ2表：据χ2 =3.2，df =2-1=1，在χ2表中查得该事件发 生的概率P=0.05～0.10； 6、判断：遗传学中，概率一般以5%为分界标准。 ①P>5%或5 ~10%，差异不显著，差异由实验误差造成，符合 假设，可接受。 ②P<5%，差异显著，观察数与理论数间有显著差异，实验结果 不符合原有理论预期。 ③P<1%，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。
孟德尔遗传方式
孟德尔遗传方式
孟德尔遗传方式，也被称为单基因遗传或蕾丝基因遗传，是指只受单基因作用控制的遗传方式。
这个遗传现象是由奥地利籍的孟德尔发现的，经过多年的实验研究，他得出了以下的结论：每个性状都由两个基因决定，一个来自父母亲母亲，一个来自父亲，这两个基因可能具有相同或不同的表现形式，即现在我们所说的基因型。
在孟德尔的实验中，每个基因对性状的表现都有一定的控制力，一个基因几乎完全控制着相应性状的表现，这也就是常说的显性基因；另一个基因则控制着这个性状的表现的较小部分，即隐性基因。
通过繁殖，这些基因会被随机组成，并且孟德尔发现了一个重要结论，就是显性基因在杂种中能够完全表现，但在纯合子中不会表现。
继孟德尔以后，人们开始对单基因遗传方式进行更深入的研究，发现了更多的性状和基因，如血型、色盲、臭味感等。
这些实验不仅扩展了孟德尔的遗传理论，也为遗传学的研究提供了更多的参考依据。
虽然孟德尔遗传方式只是众多遗传方式之一，但它对生命科学的发展和应用起到了巨大的作用。
对于现代遗传学来说，单基因遗传方式是一种非常重要的指导理论，为高级生物体内的复合遗传行为提供了一些启示。
在医学诊断中，单基因遗传疾病的发现和诊断依赖于孟德尔的遗传理论，如囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
在遗传改良和基因
工程领域，也必须先了解基于孟德尔遗传方式在基因水平上的遗传机制。
总之，孟德尔的遗传理论虽然已有数百年历史，但仍具有重要的现实意义和研究价值。
它深刻地揭示了基因之间复杂的相互作用关系，构建了现代遗传学的理论基础，也在人类社会的发展中发挥了不可替代的作用。
(完整)普通遗传学第四章孟德尔遗传定律及其扩展自出试题及答案详解第二套,推荐文档
4、AaBb的个体，减数分裂后，产生的配子组合是（）。
A、Aa AA aa Bb BB bbB、 A a B bC 、AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb5、人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病，这意味着白化症患者的双亲必须（）。
A、双亲都是白化症患者B、双亲之一是携携带者C、双亲都是纯合体D、双亲都是致病基因携带者6、己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的概率是（）。
A、1.00B、0.75C、0.50D、0.257、有一个杂交组合：AaBbCc × AaBbCc。
假定这三个位点都是自由组合的，并呈完全显性，并有不同的表型。
那么在后代中，表型完全同亲代的概率是（）。
A、1/64B、3/64C、27/64D、1/48、杂种植株AaBbCc自交，如果所有的座位都在常染色体上，无连锁关系，与自交亲本表现型不同的后代比例是：（）A、1/8B、1/4C、37/64D、7/89、在AAbbCC aaBBcc的杂交后，F代的纯合隐性个体的比率是（）A、0B、1/8C、1/3D、1/32E、1/6410、小鼠中，黑色由常染色体隐性基因决定。
两个正常毛色的小鼠交配，产生了一个黑色雄鼠，该黑色雄鼠与一个正常毛色雌鼠再进行兄妹间交配，那么所产生的第一个小鼠是黑色的概率是（假设没有发生突变）（）A、0B、1/4C、1/3D、1/2E、1/811、苯丙酮尿症是一种隐性纯合的严重的代谢缺陷病症，基因位于常染色体上。
如果两个正常的双亲，生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子，那么儿子是此病基因携带者的概率是（）A、3/4B、2/3C、1/2D、1/4E、1/812、一对等位基因在杂合的情况下，两种基因的作用都可以完全表现出来，这叫做（）。
A、不完全显性遗传B、显性遗传C、隐性遗传D、共显性遗传13、两个都是黑尿症基因携带者的男女结婚（黑尿症属单基因常染色体隐性遗传），他们的孩子患黑尿症的概率是（）A、100%B、75%C、50%D、25%E、12.5%14、豌豆中，高茎(T)对矮茎(t)为显性，黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性，假定这两个位点的遗传符合孟德尔第二定律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2代中矮茎黄子叶的概率是（）A、1/16B、1/8C、3/16D、1/4E、1/215、老鼠中，毛色基因位于常染色体上，黑毛对白毛为完全显性，如果白毛与黑毛杂合体交配，子代将显示（）A、全部黑毛B、黑毛：白毛=1：1C、黑毛：白毛=3：1D、所有个体都是灰色16、有一豌豆的杂交试验，P：绿子叶黄子叶F 1全部黄子叶F2：1绿子叶：3黄子叶。
(完整)普通遗传学第四章孟德尔遗传定律及其扩展自出试题及答案详解第二套,推荐文档
一、名词解释：１、性状２、相对性状３、显性性状与隐性性状４、性状分离现象５、等位基因６、自交７、回交８、测交９、基因型与表现型１０、纯合体与杂合体１１、真实遗传二、填空题：1、在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为。
2、孟德尔用红花豌豆与白花豌豆这对相对性状杂交，F1代全为红花豌豆，孟德尔把F1表现出来的性状叫，F1不表现出来的性状叫。
3、χ2测验的公式为。
4、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
5、杂种植株AaBbCc 自交，如果所有的座位都在常染色体上，无连锁关系，与自交亲本表现型相同的后代比例是。
6、在AaBbCcDd×AaBbCcDd 的杂交中，① 每一亲本能产生种配子② 后代的基因型种类有种。
③ 后代的表型种类有种(假定4 对基因均为完全显性)。
④后代中表现A_B_C_D_表型的占。
⑤后代中表现aabbccdd 表型的占。
7、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
8、玉米种子的淀粉性（Ａ）基因对砂糖性基因（ａ）为显性，一个纯系砂糖性玉米的雌蕊接受了淀粉性的花粉，它所产生的种子的胚乳的基因型是。
9、设有一杂交组合为AABBEE×aabbee，其F1的基因型为，F1产生的配子有共8 种。
10、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第代就会出现，所占比例为，到第代才能肯定获得，如果在 F3代想得到 100 个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植株。
11、在对玉米的杂交实验中，父本的基因为Aa，母本的基因型为aa，则F1代的果皮基因型为，胚乳基因型为或，胚基因型为或。
孟德尔遗传定律知识点
孟德尔遗传定律知识点孟德尔遗传定律一般指孟德尔遗传规律。
孟德尔定律由奥地利帝国遗传学家格里哥·孟德尔在1865年发表并催生了遗传学诞生的著名定律。
下面小编给大家分享一些孟德尔遗传定律知识，希望能够帮助大家，欢迎阅读!孟德尔遗传定律知识一、基本概念1.交配类：1)杂交：基因型不同的个体间相互交配的过程2)自交：植物体中自花授粉和雌雄异花的同株授粉。
自交是获得纯合子的有效方法。
3)测交：就是让杂种F1与隐性纯合子相交，来测F1的基因型2.性状类：1)性状：生物体的形态结构特征和生理特性的总称2)相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型3)显性性状：具有相对性状的两个纯种亲本杂交，F1表现出来的那个亲本的性状4)隐性性状：具有相对性状的两个纯种亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本的性状5)性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象3.基因类1)显性基因：控制显性性状的基因2)隐性基因：控制隐性性状的基因3)等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上，控制相对性状的基因。
4.个体类1)表现型：生物个体所表现出来的性状2)基因型：与表现型有关的基因组成3)表现型=基因型(内因)+环境条件(外因)4)纯合子：基因型相同的个体。
例如：AA aa5)杂合子：基因型不同的个体。
例如：Aa二、自由交配与自交的区别自由交配是各个体间均有交配的机会，又称随机交配;而自交仅限于相同基因型相互交配。
三、纯合子(显性纯合子)与杂合子的判断1.自交法：如果后代出现性状分离，则此个体为杂合子;若后代中不出现性状分离，则此个体为纯合子。
例如：Aa×Aa→AA、Aa(显性性状)、aa(隐性性状)AA×AA→AA(显性性状)2.测交法：如果后代既有显性性状出现，又有隐性性状出现，则被鉴定的个体为杂合子;若后代只有显性性状，则被鉴定的个体为纯合子。
例如：Aa×aa→Aa(显性性状)、aa(隐性性状) AA×aa→Aa(显性性状)鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子，当被测个体为动物时，常采用测交法;当被测个体为植物时，测交法、自交法均可以，但是对于自花传粉的植物自交法较简便。
《孟德尔遗传定律》课件
基因突变可能导致遗传性疾病 的发生，对人类健康产生负面 影响。
基因突变也为生物适应环境变 化提供了可能，有助于生物在 特定环境中的生存和繁衍。
生物多样性的挑战与机遇
生物多样性是地球生态平衡的重要保障，对于维护生态系统的稳定和可持续发展具有重要意 义。
人类活动对生物多样性造成了巨大压力，如过度开发、环境污染和气候变化等，导致许多物 种濒临灭绝。
03
孟德尔遗传定律的解释
遗传因子的传递方式
配子
生物体产生的具有生殖能力的生 殖细胞，如精子和卵细胞。
表型
生物体的表现型，由基因型和环 境因素共同决定。
01
02
遗传因子
在生物体中，控制遗传性状的物 质单位。
03
04
基因型
生物体的遗传组成，由基因和等 位基因组成。
显性与隐性遗传的机制
显性遗传
当一对等位基因中，有一个显性基因存在时 ，它就会掩盖住另一个等位基因的表现，使
保护和恢复生物多样性是当前面临的重要任务，同时也为科学研究、生态旅游和生物资源利 用等领域提供了新的机遇和发展空间。
感谢您的观看
THANKS
基因工程
基于孟德尔遗传定律，通过基因工程 技术，将优良性状基因导入农作物中 ，实现快速育种。
生物多样性的解释
物种形成
孟德尔遗传定律揭示了生物多样性的来源之一，即基因变异和重组导致新物种 的形成。
适应性进化
生物在适应环境过程中，基因变异和自然选择共同作用，形成生物多样性的适 应性进化。
05
孟德尔遗传定律的发展与挑战
毕业后成为一名中学教师，同时开始进行植 物学研究。
孟德尔的科学研究
采用科学实验方法研 究植物杂交，发现遗 传规律。
孟德尔遗传定律(共43张PPT)
CHENLI
17
• （2）据子代性状分离比判断
• ①具一对相对性状的亲本杂交，若子代性状 • 分离比为3:1，则分离比为3的性状为显性性状。
• ②具两对相对性状的亲本杂交，若子代性状分 • 离比为9:3：3:1，则分离比为9的两性状都为显性性状。
CHENLI
19
• 2、纯合子、杂合子的鉴定
• 表现为隐性性状的肯定是隐性纯合子。表现为显性性状的 则既可能是纯合子，也可能是杂合子。
• ⑴自交：让某性状的个体进行自交， 若后代无性状 分离，则为纯合子；若后代出现性状分离，则为杂合子。
• 和摩尔根在验证基因位于染色体上的过程中，均
• 使用到“假说—演绎法”，这是现代科学研究中 常
• 用的一种科学方法。全过程如下（以孟德尔的总
• 结过程为例）：CHENLI
10
CHENLI
11
• 例1. 下列有关孟德尔的“假说—演绎法”的叙述中不正确的是( ) • A．在“一对相对性状的遗传实验”中提出了等位基因的说法 • B．“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验 • C．“生物性状是由遗传因子决定的；体细胞中遗传因子成对存 • 在；配子中遗传因子成单存在；受精时，雌雄配子随机结合” • 属于假说内容 • D．“F1能产生数量相等的两种配子”属于推理内容
• A．生物的性状是遗传因子决定的
• B．由F2出现了“3∶1”推测，生物体产生配子时 成对遗传因子彼此分离
• C．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则测交后 代会出现两种性状，比例接近1∶1
• D．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则F2中三 种基因个体比接近1∶2∶1
《遗传学》朱军版习题及答案
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (9)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (21)第八章基因表达与调控 (27)第九章基因工程和基因组学 (31)第十章基因突变 (34)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (38)第十三章数量性状的遗传 (39)第十四章群体遗传与进化 (44)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
武汉大学生命科学学院遗传学课程课件-第4章-孟德尔式遗传分析(2)
例：神经纤维瘤 （neurofibromatosis）的病人，
（常染色体显性）其表现度也是变化 的，中间型个体只在皮肤上有少量的 色斑区，在严重的情况下，可见多种 病症，包括各种大小的神经纤维瘤、 高血压、语言障碍、头痛、巨头、身 材矮、眼睛肿瘤等等，其他征状。
不完全的外显率和可变的表现度在人类的一个显性基因决定的一种 特殊表型——海勃氏堡下颌（Hapsburg Jaw）遗传了近乎500年的过程中 表现得极为典型。从中世纪到20世纪早期，海勃氏堡王朝统治了欧洲的 许多国家。海勃氏堡家族在欧洲贵族中传递着他们的基因及其由基因所 决定的著名的表型——向前突出的下颌，伴随着上下齿不能正常咬合， 以致咀嚼困难，难以闭嘴。
例：Huntington’s disease 基因的效应在个体生存以后很晚 才表现出来，说不出什么理由。 人类中有很多其他的由年龄决定的遗传性状。 例：（1）20岁至30岁男人中出现的典型秃发 （pattern baldness）（即秃斑不知不觉地向头顶延伸），在 美国30岁以上的男子中大约有26％是秃发者。 （2）在2至5岁孩子中的杜兴氏肌营养不良 （Duchenne muscular dystrophy） 在很多病情里，人们还不理解年龄决定性的本质
研究表型模拟的意义有两点：
（1）什么时候进行处理可以引起表型改变，由此可以推 测基因在什么时候发生作用。 （2）用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引起哪一 些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在起 作用的。 注意：表型模拟，这类表型的改变都不能遗传。 A phenocopy is defined as a nonhereditary, phenotypic modification (caused by special environment conditons) that mimics a similar phenotype caused by a gene mutation.
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
普通遗传学第四章 孟德尔遗传定律及其扩展 自出试题及答案详解第一套
孟德尔遗传定律及其扩展一、名词解释1、性状2、相对性状3、显性性状与隐性性状4、性状分离现象5、等位基因6、自交7、回交8、测交9、基因型与表现型10、纯合体与杂合体11、真实遗传12、多因一效13、一因多效14、复等位基因15、纯合基因型16、致死基因17、完全显性18、不完全显性19、共显性20、镶嵌显性二、选择题1. 已知小麦抗病对感病为显性，无芒对有芒为显性，两对性独立遗传。
用纯合德抗病无芒与感病有芒杂交，F1自交，播种所有的F2，假定所有F2植株都能成活，在F2植株开花前，拔掉所有的有芒植株，并对剩余植株套袋，假定剩余的每株F2收获的种子数量相等，且F3的表现型符合遗传定律。
从理论上讲F3中表现感病植株的比例为（）8 8 16 162. 基因A、a和基因B、b分别位于不同对的同源染色体上，一个亲本与aabb测交，子代基因型为AaBb和Aabb，分离比为1∶1，则这个亲本基因型为( )3. 下列有关孟德尔豌豆杂交实验的叙述，正确的是 ( )A.孟德尔在豌豆开花时进行去雄和授粉，实现亲本的杂交B.孟德尔研究豌豆花的构造，但元需考虑雌蕊、雄蕊的发育程度C.孟德尔根据亲本中不同个体表现型来判断亲本是否纯合D.孟德尔利用了豌豆自花传粉、闭花受粉的特性4. 已知A与a、B与b、C与c3对等位基因自由组合，基因型分别为AaBbCc、AabbCc的两个体进行杂交。
下列关于杂交后代的推测，正确的是 ( )A.表现型有8种，AaBbCc个体的比例为1／16B.表现型有4种，aaBbcc个体的比例为1／16C.表现型有8种，Aabbcc个体的比例为1／8D.表现型有8种，aaBbCc个体的比例为1／165. 已知某闭花受粉植物高茎对矮茎为显性，红花对白花为显性，两对性状独立遗传。
用纯合的高茎红花与矮茎白花杂交，F1自交，播种所有的F2，假定所有的F2植株都能成活，F2植株开花时，拔掉所有的白花植株，假定剩余的每株F2自交收获的种子数量相等，且F3的表现性符合遗传的基本定律。
医学遗传学4章 单基因病的遗传
l 一对夫妻一个孩子
l 一对夫妻两个孩子
l 采用Weinberg先证者法进行校正
l 在常染色体显性遗传病家系中，父母一方患病时， 子女中有1个或以上患病的人或无患病的人均可被 确认，所得数据完整，接近于1：1的比例，称为 完全确认（complete ascertainment）。
一、常染色体隐性遗传典型例子
-----眼皮肤白化病IA型
l 眼皮肤白化病IA型（albinism，oculocutaneous， type IA，OCA1A）（OMIM：203100）是一种遗 传性代谢病，也是比较常见的常染色体隐性遗传 病。
l 眼皮肤白化病IA型是酪氨酸酶合成障碍引起的疾 病，患者体内酪氨酸酶基因突变导致酶活性丧失， 不能有效地催化酪氨酸转变为多巴，进而不能形 成代谢终产物黑色素，导致白化病。
l 2001年，定位于2q35的IHH基因被确定为短指 （趾）症A1型的致病基因。IHH基因除调控软骨 细胞的增殖和分化以外，对远端肢体骨骼的发育 和关节的形成也是必需的。
l IHH基因突变破坏了骨骼组织中Hedgehog蛋白与 相关蛋白之间的相互作用，最终导致中间指（趾） 骨发育异常甚至缺失，引起骨骼发育畸形，形成 短指（趾）症A1型的表型。
因遗传的单基因遗传病在上下代之间的传递遵循
孟德尔定律，因此也称为孟德尔遗传病。
单基因遗传病分类
①常染色体遗传
常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
第一节 系谱与系谱分析 (pedigree analysis)
l系谱
从先证者(proband)开始 ，追溯调查其所 有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、 亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等 资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的 图解。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
F2种子
实际粒数 理论比例 理论粒数
黄、圆
315 9 312.75
黄、皱
101 ： 3 104.25
绿、圆
108 ： 3 104.25
绿、皱
32 ： 1 34.75
总数
556 16 556
豌豆两对性状的自由组合释
P 黄子叶、圆粒 YYRR ↓ YR × 绿子叶、皱粒 yyrr ↓ yr
G
F1
雌配(♀)
2 2 3
4
这样计算所得的各项概率：4显性基因为1/16，3显性和1隐性
基因为4/16，2显性和2隐性基因为6/16，1显性和3隐性基因为 4/16，4隐性基因为1/16。
♀
♂
1/4YR
1/4Yr
1/4yR 1/16YyRR
1/4yr 1/16YyRr
YR 1/4 yR 1/4
1/16YYRR 1/16YYRr
黄子叶、圆粒YyRr ↓⊗ YR Yr
雄配子(♂)
yR
yr
YR
Yr
YYRR(黄圆)
YYRr
YYRr
YYrr(黄皱)
YyRR
YyRr yyRR(绿圆) yyRr
YyRr
Yyrr
yR yr
YyRR YyRr
YyRr Yyrr
yyRr yyrr(绿皱)
F1两性状均表现显性性状；
F2会出现4种表现类型：两种亲本型和两种新的重组型
Y y
R r
二、 孟德尔定律的测交证明
孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他
用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌
配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr， 比例为1∶1∶1∶1。
双因子测交
由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代
种子的表现型和比例，理论上反映了F1所产生的配子类型
第4章 孟德尔式遗传分析
孟德尔
第1节 分离规律及其遗传分析
The law of segregation
一、孟德尔的豌豆杂交试验：
(1)严格选材：以严格自花授粉植物豌豆为材料； (2)精心的试验设计：选择简单而区分明显的7对性 状进行杂交试验；
(3)统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数， 应用统计方法处理数据，否定了混合遗传观念。
n! 4! 4 1 1 4 3 2 1 1 1 p r q n r r !(n r )! 3!(4 3)! 2 2 3 2 11 8 2 16
3
如果推算杂种自交的F2群体中不同表现型个体出现的频
( p q) n p n np n 1q n(n 1) n 2 2 n(n 1)(n 2) n 3 3 p q p q qn 2! 3!
以YyRr为例，用二项式展开分析后代群体的基因结构。
显性基因Y或R出现的概率p = 1/2，隐性基因y或r出现概率q =
1/2。n = 杂合基因个数。
此时n = 4，代入二项式展开为：
4
1 1 ( p q)n 2 2
4 3
4 3 2 1 1 1 1 1 43 1 1 1 4 2! 2 2 3! 2 2 2 2 2 2 1 4 6 4 1 16 16 16 16 16
3 1 ( p q) n 4 4 3 3 n 4 4
n n 1 n
1 n( n 1) 3 2! 4 4
n 3 3
n2
1 4
n
2
n( n 1)( n 2) 3 3! 4
三、分离定律（孟德尔第一定律）
一对等位基因在杂合子中，各自保持器独立性，在配子形成
时，彼此分开，随机的进入不同的配子。在一般情况下，
F1的配子分离比率为1:1 ，F2的表型分离比率为3:1，基因 型分离比率为1:2:1。
这些比例称为孟德尔比例 。 意义：用事实证实：生物体内有一种颗粒状的因子控制着遗 传。
提出：
自由组合定律（独立分配规律）
the law of independent assortment
一、双因子杂交试验及自由组合定律
两对相对性状杂交试验: 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。
试验结果
P 黄色子叶、圆粒 × 绿色子叶、皱粒 ↓ F1 黄色子叶、圆粒 （15株 ↓ 556粒）
1 1 4 4
例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体 的概率按上述3/4：1/4的概率代入二项式展开为：
( p q) 3 4
2 n
1 3 4 4
2
3 1 1 2 4 4 4
1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr
2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr 1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr
2/4
Yy
¼ yy
表型及其比例分枝图
Yy×Yy
Rr×Rr
¾ 圆形
后代表型及其比例
9/16 黄圆 3/16 黄皱 3/16 绿圆 1/16 绿皱
（三）概率的计算和应用（遗传比率的计算） （1）棋盘法（杂交YyRr ×YyRr）
♀
♂
1/4YR
1/4Yr
1/4yR 1/16YyRR
1/4yr 1/16YyRr
YR 1/4 yR 1/4 Yr 1/4 yr 1/4
1/16YYRR 1/16YYRr
1/16YyRR 1/16YyRr
1/16yyRR
parent 亲本 母本 父本 filial generation 杂交第一代 F1自交或互交的子代 F2自交或互交的子代 杂交 自交
二、单因子杂交试验及其分析
•
P F1
圆形 × 皱缩 ↓ 圆形 ↓（自交）
F2
株数 比例
圆形
5474 2.96
皱缩
1850 : 1
F2代的一些植株表现出另一亲本性状,说明这一性状在F2并
的肤色等。
同一单位性状不同的表现类型叫做相对性状。
猪的毛色有黑白之差，黑色和白色为一对相对性状；
水稻株高有高矮之分，高株和矮株是一对相对性状。
鸽子羽毛颜色
狗的毛色
单片冠 胡桃冠
豌豆冠
玫瑰冠
鸡冠的形状
南瓜的果形
相对性状差异是遗传研究的基础
相关符号
P ♀ ♂ F F1 F2 F3 ×
和比例。下表说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理 论推断是完全一致的
第3节 遗传学数据的统计处理
一、概率原理
（一）概率(probability):
概率：指一定事件总体中某一事件
发生的机率。
(二)概率基本定理 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生 概率的乘积。 加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发 生概率之和。
控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位置 上，因此称为等位基因（allele）。
显性等位基因 隐性等位基因 纯合子 纯合子
杂合子
同 一 性 状 的 两 个 等 位 基 因
同 源 染 色 体 分 别 带 着 控 制
第2节 自由组合定律及其遗传分析
孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异 的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传，
1/4 × 1
×
1 × 1/4=1/32表型ABC
D
e
概率P= 1 ×
3/4 × 1
×
1 × 1/4=3/16
二、二项式展开
采用棋盘方格和分枝法可以排列和整理显性和隐性基因数目
不同的组合及其概率，也可采用二项式公式进行简便分析。
设p = 某一事件出现的概率，q = 另一事件出现的概率，p + q = 1。n = 估测其出现概率的事件数。二项式展开的公 式为：
性状 （character，trait）
生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称 为性状。 这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念， 是指生物体的总的表现型特征。
单位性状和相对性状 把生物体的性状总体区分为各个单位，这样区分开 来的性状叫做单位性状。
如：动物的毛色，昆虫翅的大小，植株的花色，人
表现型和基因型
基因型（genotype）：细胞内决定相应表现型的 基因的组合。
表现型（phenotype）：人们所能见到或用仪器
设备能够检测到的相对性状。
表现型＝基因型＋环境影响
CC、cc 纯合基因型（homozygous genotype） 具有纯合基因型的个体或细胞，称为纯合体
（homozygote）。
未消失，而是隐藏了起来。
F2
圆形 (3) ↓ (1) (2)
:
皱缩(1)
F3
比例
圆形
1
圆形(3) :皱缩(1)
： 2 ：
皱缩
1
孟德尔的解释：
①性状是由颗粒性的因子（即基因）决定的；
②每一植株中有一对等位基因控制着一对相对性状，一个控制
显性性状，另一个控制隐性性状；
③每对基因的成员均等的分配到生殖细胞或配子中； ④每一生殖细胞或配子中只含每对基因中的一个； ⑤每对基因中一个来自父本 一个来自母本。在形成下一代个 体时,结合时随机的。