遗传学第4章 孟德尔遗传
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3 1 ( p q) n 4 4 3 3 n 4 4
n n 1 n
1 n( n 1) 3 2! 4 4
n 3 3
n2
1 4
n
2
n( n 1)( n 2) 3 3! 4
率，同样可以采用二项式进行分析。根据孟德尔的遗传 规律，任何一对完全显隐性的杂合基因型，其自交的F2 群体中，显性性状出现的概率p = 3/4，隐性性状出现 的概率q = 1/4，p + q = 3/4 + 1/4 = 1。
Leabharlann Baidu
如果推算杂种自交F2群体中不同表现型个体出现的频率， 同样可以采用二项式进行分析。任何一对完全显隐性的杂 合基因型，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率p = 3/4，隐性性状出现的概率q = 1/4。 n代表杂合基因对数， 则其二项式展开为：
1/16YyRR 1/16YyRr
1/16yyRR
1/16yyRr
Yr 1/4
yr 1/4
1/16YYRr 1/16YYrr 1/16YyRr 1/16Yyrr
1/16YyRr 1/16yyRr
1/16Yyrr 1/16yyrr
有时我们研究的不是全部，而是仅需推算其中某一项事件 （某一特定组合）出现的概率（单项概率），可用以下通式：
（三）概率的计算和应用（遗传比率的计算） （1）棋盘法（杂交YyRr ×YyRr）
♀
♂
1/4YR
1/4Yr
1/4yR 1/16YyRR
1/4yr 1/16YyRr
YR 1/4 yR 1/4 Yr 1/4 yr 1/4
1/16YYRR 1/16YYRr
1/16YyRR 1/16YyRr
1/16yyRR
¾ 黄色 ¼ 皱缩 ¾ 圆形 ¼ 绿色 ¼ 皱缩
（3）多对基因杂交概率的计算 五对基因的杂交组合AABbccDDEe ×AaBbCCddEe，求后代中基
因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。
P
AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee BB Cc Dd ee
基因型 AA 概率P= 1/2 ×
parent 亲本 母本 父本 filial generation 杂交第一代 F1自交或互交的子代 F2自交或互交的子代 杂交 自交
二、单因子杂交试验及其分析
•
P F1
圆形 × 皱缩 ↓ 圆形 ↓（自交）
F2
株数 比例
圆形
5474 2.96
皱缩
1850 : 1
F2代的一些植株表现出另一亲本性状,说明这一性状在F2并
控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位置 上，因此称为等位基因（allele）。
显性等位基因 隐性等位基因 纯合子 纯合子
杂合子
同 一 性 状 的 两 个 等 位 基 因
同 源 染 色 体 分 别 带 着 控 制
第2节 自由组合定律及其遗传分析
孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异 的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传，
性状 （character，trait）
生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称 为性状。 这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念， 是指生物体的总的表现型特征。
单位性状和相对性状 把生物体的性状总体区分为各个单位，这样区分开 来的性状叫做单位性状。
如：动物的毛色，昆虫翅的大小，植株的花色，人
提出：
自由组合定律（独立分配规律）
the law of independent assortment
一、双因子杂交试验及自由组合定律
两对相对性状杂交试验: 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。
试验结果
P 黄色子叶、圆粒 × 绿色子叶、皱粒 ↓ F1 黄色子叶、圆粒 （15株 ↓ 556粒）
黄子叶、圆粒YyRr ↓⊗ YR Yr
雄配子(♂)
yR
yr
YR
Yr
YYRR(黄圆)
YYRr
YYRr
YYrr(黄皱)
YyRR
YyRr yyRR(绿圆) yyRr
YyRr
Yyrr
yR yr
YyRR YyRr
YyRr Yyrr
yyRr yyrr(绿皱)
F1两性状均表现显性性状；
F2会出现4种表现类型：两种亲本型和两种新的重组型
和比例。下表说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理 论推断是完全一致的
第3节 遗传学数据的统计处理
一、概率原理
（一）概率(probability):
概率：指一定事件总体中某一事件
发生的机率。
(二)概率基本定理 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生 概率的乘积。 加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发 生概率之和。
表现型和基因型
基因型（genotype）：细胞内决定相应表现型的 基因的组合。
表现型（phenotype）：人们所能见到或用仪器
设备能够检测到的相对性状。
表现型＝基因型＋环境影响
CC、cc 纯合基因型（homozygous genotype） 具有纯合基因型的个体或细胞，称为纯合体
（homozygote）。
n! p r q n r r !(n r )!
n:事件的总个数，r 代表某事件(基因型或表现型)出现的次 数；n - r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。
例：如需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n = 4，r = 3，n - r = 4 - 3 = 1；采用单项事件概率的通式进行推算， 结果为：
三、分离定律（孟德尔第一定律）
一对等位基因在杂合子中，各自保持器独立性，在配子形成
时，彼此分开，随机的进入不同的配子。在一般情况下，
F1的配子分离比率为1:1 ，F2的表型分离比率为3:1，基因 型分离比率为1:2:1。
这些比例称为孟德尔比例 。 意义：用事实证实：生物体内有一种颗粒状的因子控制着遗 传。
1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr
2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr 1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr
2/4
Yy
¼ yy
表型及其比例分枝图
Yy×Yy
Rr×Rr
¾ 圆形
后代表型及其比例
9/16 黄圆 3/16 黄皱 3/16 绿圆 1/16 绿皱
( p q) n p n np n 1q n(n 1) n 2 2 n(n 1)(n 2) n 3 3 p q p q qn 2! 3!
以YyRr为例，用二项式展开分析后代群体的基因结构。
显性基因Y或R出现的概率p = 1/2，隐性基因y或r出现概率q =
F2种子
实际粒数 理论比例 理论粒数
黄、圆
315 9 312.75
黄、皱
101 ： 3 104.25
绿、圆
108 ： 3 104.25
绿、皱
32 ： 1 34.75
总数
556 16 556
豌豆两对性状的自由组合释
P 黄子叶、圆粒 YYRR ↓ YR × 绿子叶、皱粒 yyrr ↓ yr
G
F1
雌配(♀)
1/4 × 1
×
1 × 1/4=1/32
表型
A
B
C
D
e
概率P= 1 ×
3/4 × 1
×
1 × 1/4=3/16
二、二项式展开
采用棋盘方格和分枝法可以排列和整理显性和隐性基因数目
不同的组合及其概率，也可采用二项式公式进行简便分析。
设p = 某一事件出现的概率，q = 另一事件出现的概率，p + q = 1。n = 估测其出现概率的事件数。二项式展开的公 式为：
第4章 孟德尔式遗传分析
孟德尔
第1节 分离规律及其遗传分析
The law of segregation
一、孟德尔的豌豆杂交试验：
(1)严格选材：以严格自花授粉植物豌豆为材料； (2)精心的试验设计：选择简单而区分明显的7对性 状进行杂交试验；
(3)统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数， 应用统计方法处理数据，否定了混合遗传观念。
CC 显性纯合体（dominant homozygote）
cc 隐性纯合体（recessive homozygote）
Cc 杂合基因型（heterozygous genotype)
具有杂合基因型的个体或细胞,称为杂合体
（heterozygote）。
等位基因
控制显性相对性状的基因称为显性基因 控制隐性相对性状的基因称为隐性基因
的肤色等。
同一单位性状不同的表现类型叫做相对性状。
猪的毛色有黑白之差，黑色和白色为一对相对性状；
水稻株高有高矮之分，高株和矮株是一对相对性状。
鸽子羽毛颜色
狗的毛色
单片冠 胡桃冠
豌豆冠
玫瑰冠
鸡冠的形状
南瓜的果形
相对性状差异是遗传研究的基础
相关符号
P ♀ ♂ F F1 F2 F3 ×
1/16yyRr
1/16YYRr 1/16YYrr 1/16YyRr 1/16Yyrr
1/16YyRr 1/16yyRr
1/16Yyrr 1/16yyrr
（2）分枝法(杂交YyRr ×YyRr) Yy×Yy Rr×Rr 后代基因型及其比例
¼YY
¼ RR 2/4 Rr ¼ rr ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr
2 2 3
4
这样计算所得的各项概率：4显性基因为1/16，3显性和1隐性
基因为4/16，2显性和2隐性基因为6/16，1显性和3隐性基因为 4/16，4隐性基因为1/16。
♀
♂
1/4YR
1/4Yr
1/4yR 1/16YyRR
1/4yr 1/16YyRr
YR 1/4 yR 1/4
1/16YYRR 1/16YYRr
1/2。n = 杂合基因个数。
此时n = 4，代入二项式展开为：
4
1 1 ( p q)n 2 2
4 3
4 3 2 1 1 1 1 1 43 1 1 1 4 2! 2 2 3! 2 2 2 2 2 2 1 4 6 4 1 16 16 16 16 16
（比例接近9:3:3:1）。 每对相对性状仍然符合3:1的性状分离比例：
两对基因在F1杂合子中互不混淆，各自保持其独立性。说明 遗传不是融合式的。
F1植株在形成雌雄配子时，每对等位基因的的分离都是独立
的，分别进入不同的配子。不同的基因则自由组合。
自由组合定律：
支配两对不同性状的等位基因，在杂合状态保持其 独立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离， 不同对的基因自由组合。
1 1 4 4
例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体 的概率按上述3/4：1/4的概率代入二项式展开为：
( p q) 3 4
2 n
1 3 4 4
2
3 1 1 2 4 4 4
未消失，而是隐藏了起来。
F2
圆形 (3) ↓ (1) (2)
:
皱缩(1)
F3
比例
圆形
1
圆形(3) :皱缩(1)
： 2 ：
皱缩
1
孟德尔的解释：
①性状是由颗粒性的因子（即基因）决定的；
②每一植株中有一对等位基因控制着一对相对性状，一个控制
显性性状，另一个控制隐性性状；
③每对基因的成员均等的分配到生殖细胞或配子中； ④每一生殖细胞或配子中只含每对基因中的一个； ⑤每对基因中一个来自父本 一个来自母本。在形成下一代个 体时,结合时随机的。
Y y
R r
二、 孟德尔定律的测交证明
孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他
用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌
配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr， 比例为1∶1∶1∶1。
双因子测交
由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代
种子的表现型和比例，理论上反映了F1所产生的配子类型
n! 4! 4 1 1 4 3 2 1 1 1 p r q n r r !(n r )! 3!(4 3)! 2 2 3 2 11 8 2 16
3
如果推算杂种自交的F2群体中不同表现型个体出现的频
n n 1 n
1 n( n 1) 3 2! 4 4
n 3 3
n2
1 4
n
2
n( n 1)( n 2) 3 3! 4
率，同样可以采用二项式进行分析。根据孟德尔的遗传 规律，任何一对完全显隐性的杂合基因型，其自交的F2 群体中，显性性状出现的概率p = 3/4，隐性性状出现 的概率q = 1/4，p + q = 3/4 + 1/4 = 1。
Leabharlann Baidu
如果推算杂种自交F2群体中不同表现型个体出现的频率， 同样可以采用二项式进行分析。任何一对完全显隐性的杂 合基因型，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率p = 3/4，隐性性状出现的概率q = 1/4。 n代表杂合基因对数， 则其二项式展开为：
1/16YyRR 1/16YyRr
1/16yyRR
1/16yyRr
Yr 1/4
yr 1/4
1/16YYRr 1/16YYrr 1/16YyRr 1/16Yyrr
1/16YyRr 1/16yyRr
1/16Yyrr 1/16yyrr
有时我们研究的不是全部，而是仅需推算其中某一项事件 （某一特定组合）出现的概率（单项概率），可用以下通式：
（三）概率的计算和应用（遗传比率的计算） （1）棋盘法（杂交YyRr ×YyRr）
♀
♂
1/4YR
1/4Yr
1/4yR 1/16YyRR
1/4yr 1/16YyRr
YR 1/4 yR 1/4 Yr 1/4 yr 1/4
1/16YYRR 1/16YYRr
1/16YyRR 1/16YyRr
1/16yyRR
¾ 黄色 ¼ 皱缩 ¾ 圆形 ¼ 绿色 ¼ 皱缩
（3）多对基因杂交概率的计算 五对基因的杂交组合AABbccDDEe ×AaBbCCddEe，求后代中基
因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。
P
AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee BB Cc Dd ee
基因型 AA 概率P= 1/2 ×
parent 亲本 母本 父本 filial generation 杂交第一代 F1自交或互交的子代 F2自交或互交的子代 杂交 自交
二、单因子杂交试验及其分析
•
P F1
圆形 × 皱缩 ↓ 圆形 ↓（自交）
F2
株数 比例
圆形
5474 2.96
皱缩
1850 : 1
F2代的一些植株表现出另一亲本性状,说明这一性状在F2并
控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位置 上，因此称为等位基因（allele）。
显性等位基因 隐性等位基因 纯合子 纯合子
杂合子
同 一 性 状 的 两 个 等 位 基 因
同 源 染 色 体 分 别 带 着 控 制
第2节 自由组合定律及其遗传分析
孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异 的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传，
性状 （character，trait）
生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称 为性状。 这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念， 是指生物体的总的表现型特征。
单位性状和相对性状 把生物体的性状总体区分为各个单位，这样区分开 来的性状叫做单位性状。
如：动物的毛色，昆虫翅的大小，植株的花色，人
提出：
自由组合定律（独立分配规律）
the law of independent assortment
一、双因子杂交试验及自由组合定律
两对相对性状杂交试验: 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。
试验结果
P 黄色子叶、圆粒 × 绿色子叶、皱粒 ↓ F1 黄色子叶、圆粒 （15株 ↓ 556粒）
黄子叶、圆粒YyRr ↓⊗ YR Yr
雄配子(♂)
yR
yr
YR
Yr
YYRR(黄圆)
YYRr
YYRr
YYrr(黄皱)
YyRR
YyRr yyRR(绿圆) yyRr
YyRr
Yyrr
yR yr
YyRR YyRr
YyRr Yyrr
yyRr yyrr(绿皱)
F1两性状均表现显性性状；
F2会出现4种表现类型：两种亲本型和两种新的重组型
和比例。下表说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理 论推断是完全一致的
第3节 遗传学数据的统计处理
一、概率原理
（一）概率(probability):
概率：指一定事件总体中某一事件
发生的机率。
(二)概率基本定理 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生 概率的乘积。 加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发 生概率之和。
表现型和基因型
基因型（genotype）：细胞内决定相应表现型的 基因的组合。
表现型（phenotype）：人们所能见到或用仪器
设备能够检测到的相对性状。
表现型＝基因型＋环境影响
CC、cc 纯合基因型（homozygous genotype） 具有纯合基因型的个体或细胞，称为纯合体
（homozygote）。
n! p r q n r r !(n r )!
n:事件的总个数，r 代表某事件(基因型或表现型)出现的次 数；n - r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。
例：如需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n = 4，r = 3，n - r = 4 - 3 = 1；采用单项事件概率的通式进行推算， 结果为：
三、分离定律（孟德尔第一定律）
一对等位基因在杂合子中，各自保持器独立性，在配子形成
时，彼此分开，随机的进入不同的配子。在一般情况下，
F1的配子分离比率为1:1 ，F2的表型分离比率为3:1，基因 型分离比率为1:2:1。
这些比例称为孟德尔比例 。 意义：用事实证实：生物体内有一种颗粒状的因子控制着遗 传。
1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr
2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr 1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr
2/4
Yy
¼ yy
表型及其比例分枝图
Yy×Yy
Rr×Rr
¾ 圆形
后代表型及其比例
9/16 黄圆 3/16 黄皱 3/16 绿圆 1/16 绿皱
( p q) n p n np n 1q n(n 1) n 2 2 n(n 1)(n 2) n 3 3 p q p q qn 2! 3!
以YyRr为例，用二项式展开分析后代群体的基因结构。
显性基因Y或R出现的概率p = 1/2，隐性基因y或r出现概率q =
F2种子
实际粒数 理论比例 理论粒数
黄、圆
315 9 312.75
黄、皱
101 ： 3 104.25
绿、圆
108 ： 3 104.25
绿、皱
32 ： 1 34.75
总数
556 16 556
豌豆两对性状的自由组合释
P 黄子叶、圆粒 YYRR ↓ YR × 绿子叶、皱粒 yyrr ↓ yr
G
F1
雌配(♀)
1/4 × 1
×
1 × 1/4=1/32
表型
A
B
C
D
e
概率P= 1 ×
3/4 × 1
×
1 × 1/4=3/16
二、二项式展开
采用棋盘方格和分枝法可以排列和整理显性和隐性基因数目
不同的组合及其概率，也可采用二项式公式进行简便分析。
设p = 某一事件出现的概率，q = 另一事件出现的概率，p + q = 1。n = 估测其出现概率的事件数。二项式展开的公 式为：
第4章 孟德尔式遗传分析
孟德尔
第1节 分离规律及其遗传分析
The law of segregation
一、孟德尔的豌豆杂交试验：
(1)严格选材：以严格自花授粉植物豌豆为材料； (2)精心的试验设计：选择简单而区分明显的7对性 状进行杂交试验；
(3)统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数， 应用统计方法处理数据，否定了混合遗传观念。
CC 显性纯合体（dominant homozygote）
cc 隐性纯合体（recessive homozygote）
Cc 杂合基因型（heterozygous genotype)
具有杂合基因型的个体或细胞,称为杂合体
（heterozygote）。
等位基因
控制显性相对性状的基因称为显性基因 控制隐性相对性状的基因称为隐性基因
的肤色等。
同一单位性状不同的表现类型叫做相对性状。
猪的毛色有黑白之差，黑色和白色为一对相对性状；
水稻株高有高矮之分，高株和矮株是一对相对性状。
鸽子羽毛颜色
狗的毛色
单片冠 胡桃冠
豌豆冠
玫瑰冠
鸡冠的形状
南瓜的果形
相对性状差异是遗传研究的基础
相关符号
P ♀ ♂ F F1 F2 F3 ×
1/16yyRr
1/16YYRr 1/16YYrr 1/16YyRr 1/16Yyrr
1/16YyRr 1/16yyRr
1/16Yyrr 1/16yyrr
（2）分枝法(杂交YyRr ×YyRr) Yy×Yy Rr×Rr 后代基因型及其比例
¼YY
¼ RR 2/4 Rr ¼ rr ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr ¼ RR 2/4 Rr ¼ rr
2 2 3
4
这样计算所得的各项概率：4显性基因为1/16，3显性和1隐性
基因为4/16，2显性和2隐性基因为6/16，1显性和3隐性基因为 4/16，4隐性基因为1/16。
♀
♂
1/4YR
1/4Yr
1/4yR 1/16YyRR
1/4yr 1/16YyRr
YR 1/4 yR 1/4
1/16YYRR 1/16YYRr
1/2。n = 杂合基因个数。
此时n = 4，代入二项式展开为：
4
1 1 ( p q)n 2 2
4 3
4 3 2 1 1 1 1 1 43 1 1 1 4 2! 2 2 3! 2 2 2 2 2 2 1 4 6 4 1 16 16 16 16 16
（比例接近9:3:3:1）。 每对相对性状仍然符合3:1的性状分离比例：
两对基因在F1杂合子中互不混淆，各自保持其独立性。说明 遗传不是融合式的。
F1植株在形成雌雄配子时，每对等位基因的的分离都是独立
的，分别进入不同的配子。不同的基因则自由组合。
自由组合定律：
支配两对不同性状的等位基因，在杂合状态保持其 独立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离， 不同对的基因自由组合。
1 1 4 4
例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体 的概率按上述3/4：1/4的概率代入二项式展开为：
( p q) 3 4
2 n
1 3 4 4
2
3 1 1 2 4 4 4
未消失，而是隐藏了起来。
F2
圆形 (3) ↓ (1) (2)
:
皱缩(1)
F3
比例
圆形
1
圆形(3) :皱缩(1)
： 2 ：
皱缩
1
孟德尔的解释：
①性状是由颗粒性的因子（即基因）决定的；
②每一植株中有一对等位基因控制着一对相对性状，一个控制
显性性状，另一个控制隐性性状；
③每对基因的成员均等的分配到生殖细胞或配子中； ④每一生殖细胞或配子中只含每对基因中的一个； ⑤每对基因中一个来自父本 一个来自母本。在形成下一代个 体时,结合时随机的。
Y y
R r
二、 孟德尔定律的测交证明
孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他
用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌
配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr， 比例为1∶1∶1∶1。
双因子测交
由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代
种子的表现型和比例，理论上反映了F1所产生的配子类型
n! 4! 4 1 1 4 3 2 1 1 1 p r q n r r !(n r )! 3!(4 3)! 2 2 3 2 11 8 2 16
3
如果推算杂种自交的F2群体中不同表现型个体出现的频