肥厚性心肌病
肥厚型心肌病PPT演示课件
HCM的发病机制复杂，主要涉及基因突变、心肌细胞排列紊乱、心肌纤维增生 和间质纤维化等多个方面。其中，基因突变是HCM发病的主要原因，目前已发 现多个与HCM相关的基因。
流行病学特点
发病率
HCM的发病率约为0.2%，是一种相对常 见的遗传性心肌病。
年龄分布
HCM可发生在任何年龄阶段，但通常在 青少年或成年早期出现症状。
03
临床试验和转化医学的挑战
在治疗新策略的临床试验和转化医学方面，仍面临着诸多挑战，如患者
招募、试验设计和数据分析等。
未来发展趋势预测
1 2 3
精准医疗的推广与应用
随着精准医疗理念的深入人心和技术手段的不断 进步，肥厚型心肌病的诊断和治疗将更加精准、 个性化。
多学科交叉融合的发展
肥厚型心肌病的研究和治疗将越来越多地涉及到 多学科交叉融合，如遗传学、心血管病学、生物 信息学等。
超声心动图
首选检查方法，可显示心室壁厚
度、心室腔大小、心脏收缩功能
等。
01
心脏磁共振成像
02 对于超声心动图诊断不明确或需
要更详细评估心肌肥厚情况的患
者，可选择心脏磁共振成像。
心电图
可显示心肌缺血、心律失常等异
常表现，但对于肥厚型心肌病的
03
诊断价值有限。
冠状动脉造影
04 主要用于排除冠心病等其他心脏
调整治疗方案
在治疗过程中，根据患者 的病情变化和治疗反应， 及时调整治疗方案，以达 到最佳治疗效果。
04
并发症预防与处理措施
心律失常监测及干预措施
心电图监测
定期进行心电图检查，及时发现心律失常 。
动态心电图
对于疑似心律失常患者，可采用动态心电 图进行长时间监测。
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。
其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。
oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。
发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。
主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。
通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。
2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。
3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。
4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。
5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。
新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。
1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。
对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。
对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。
对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。
肥厚性心肌病诊断标准
肥厚性心肌病诊断标准肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征是心肌肥厚和非对称性左心室肥大。
HCM 可以导致心律失常、心力衰竭和猝死，因此对其进行及时准确的诊断非常重要。
下面将介绍肥厚性心肌病的诊断标准。
一、临床症状和体征。
1. 典型症状，包括心绞痛、晕厥、心悸、呼吸困难等。
2. 典型体征，颈静脉搏动、收缩期杂音、心尖搏动等。
二、心电图。
1. 静息心电图，可出现非特异性ST-T 波改变、左心室肥厚的电压改变、非特异性室性早搏等。
2. 动态心电图，24 小时动态心电图监测可发现室性心律失常。
三、超声心动图。
1. 心脏超声检查是诊断HCM 的关键方法，可以显示左心室肥厚、室间隔增厚、前瓣下运动异常等。
2. 彩色多普勒超声心动图，可观察到左室流出道梗阻等。
四、心导管检查。
1. 心导管检查可测定左室流出道压力梯度，是诊断梗阻性 HCM 的重要手段。
五、磁共振成像（MRI）。
1. MRI 可以准确显示心肌肥厚的程度和分布，是诊断 HCM 的重要方法之一。
六、遗传学检查。
1. 家族史，有家族史的患者更有可能患有 HCM。
2. 基因检测，可以发现 HCM 相关基因突变，对于家族聚集病例的诊断有重要意义。
综上所述，肥厚性心肌病的诊断标准主要包括临床症状和体征、心电图、超声心动图、心导管检查、MRI 和遗传学检查。
通过综合运用这些方法，可以对肥厚性心肌病进行准确诊断，为患者制定合理的治疗方案提供重要依据。
需要指出的是，诊断肥厚性心肌病时需要排除其他原因导致的心肌肥厚，如高血压、主动脉瓣狭窄等。
在临床实践中，医生们应该综合运用各种检查手段，结合患者的临床表现和家族史，进行全面准确的诊断，以便及时采取有效的治疗措施，降低患者的病情风险。
心内科肥厚型心肌病疾病诊疗精要
心内科肥厚型心肌病疾病诊疗精要肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)的特点是以左心室肥厚为主(也有发生在右心室者)，但往往是不对称性肥厚，且常累及室间隔。
典型病例的左心室容量正常或减少。
常有左心室流出道收缩期压力阶差。
有家族史者主要为常染色体显性遗传，为肌节收缩蛋白基因突变所致。
典型的形态学改变包括心肌细胞肥大、排列紊乱和疏松结缔组织增多。
心律失常和早年猝死常见。
临床上根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性两类。
亦有根据病变部位分为室间隔肥厚型、心室中部肥厚型、心尖肥厚型和对称性肥厚型。
一、遗传学HCM是一种常染色体显性遗传病，共涉及11个肌节收缩蛋白基因，＞400个位点突变，大多数HCM是由心脏B肌球蛋白重链(MHC)、肌球蛋白一结合蛋白C和肌钙蛋白T突变基因所致。
此外，与心脏代谢有关的两种非肌节蛋白基因的突变，例如磷酸腺昔一活化蛋白激酶的丫2调节亚单位PRKAG2和溶酶体关联膜蛋白2(LAMP-2)可引起青少年心脏糖原贮积症，亦有心肌肥厚。
临床表现酷似肌节性HCM,常伴有预激综合征。
二、病理左心室肥厚，左心室心腔缩小，心房常扩张和肥厚，左心室不同区域的肥厚程度不均匀，大多数HCM患者室间隔和前侧壁肥厚较游离壁后段明显。
组织学改变为心肌肥厚；心肌细胞排列紊乱，失去正常的平行排列，围绕结缔组织成旋涡样；细胞内肌原纤维结构破坏，相互交叉；常有明显纤维化，有时可形成肉眼可见的瘢痕；病变在肥厚的区域之间散在分布，基质结缔组织成分增多。
HCM中普遍存在壁内冠状动脉异常，如管腔缩小、管壁增厚；在广泛心肌纤维化的部位，这种现象特别明显。
二尖瓣叶增大、增长，与二尖瓣前叶相对处的左心室内膜壁上常有一纤维斑块，后者是二尖瓣与室间隔碰击所致。
三、病理生理（一）左心室流出道梗阻流出道梗阻是由二尖瓣的收缩期前向运动（SAM）和收缩中期与室间隔接触所造成的。
引起SAM的机制是左心室射血产生高速射流通过狭窄的流出道流出，将二尖瓣瓣叶吸向室间隔（即漏斗效应，venturiphenomenon）o二尖瓣反流是SAM的后果，往往为轻到中度，严重二尖瓣反流很可能有二尖瓣本身异常，例如黏液样变性所致的二尖瓣脱垂。
肥厚性心肌病诊治护理课件
03
肥厚性心肌病治疗
药物治疗
抗心律失常药物
用于控制心律失常症状，如心房颤动 和室性早搏。常用药物包括胺碘酮、 美托洛尔等。
利尿剂
ACE抑制剂和ARBs
用于降低血压和改善心脏功能，如卡 托普利、缬沙坦等。
用于减轻水肿和呼吸困难的症状，如 呋塞米、氢氯噻嗪等。
非药物治疗
心脏再同步治疗
对于严重心衰患者，可以 考虑植入心脏再同步治疗 设备，以改善心脏收缩同 步性和心功能。
室间隔切除术
对于药物治疗无效的肥厚 性心肌病患者，可以考虑 手术治疗切除肥厚的室间 隔。
酒精室间隔消融
对于特定类型的肥厚性心 肌病患者，可以考虑使用 酒精室间隔消融来减轻症 状。
手术治疗
心脏移植
对于严重心衰且无法通过其他治疗手段改善的患者，可以考虑心脏移植手术。
机械通气和体外膜氧合
对于呼吸衰竭和严重低氧血症的患者，可以考虑使用机械通气和体外膜氧合等 生命支持技术。
04
肥厚性心肌病护理
一般护理
休息与活动
肥厚性心肌病患者应避免剧烈运 动，适当休息，避免疲劳。
饮食指导
保持低盐、低脂、高蛋白的饮食习 惯，多摄入新鲜蔬菜和水果。
心理支持
关注患者的心理状态，给予必要的 心理疏导和支持。
病情观察与评估
监测生命体征
定期监测患者的血压、心率、呼 吸等生命体征，以及心功能状况
血液检查
心肌酶谱、肌钙蛋白等升高。鉴别诊断
扩张型心肌病
以左心室扩大为主，收 缩和舒张功能严重受损
。
限制型心肌病
心室腔缩小，舒张功能 严重受损，收缩功能正
常或轻度受损。
高血压性心脏病
长期高血压导致左心室 肥厚和扩大。
肥厚型心肌病分类
肥厚型心肌病（HCM）是一种以左心室（或）右心室肥厚为特征的心肌病，常表现为不对称肥厚并累及室间隔，可能导致左心室血液充盈受阻和舒张期顺应性下降。
根据不同的分类标准，肥厚型心肌病可以分为以下几种类型：
根据肥厚部位分型：
心尖肥厚型心肌病：肥厚主要发生在心尖部。
右心室肥厚：肥厚主要发生在右心室。
孤立性乳头肌肥厚：肥厚仅限于乳头肌。
根据超声心动图检查结果分类：
梗阻性肥厚型心肌病：在安静状态下，左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG）≥30mmHg。
非梗阻性肥厚型心肌病：在安静或负荷运动时，LVOTG均<30mmHg。
隐匿梗阻性肥厚型心肌病：安静时LVOTG正常，但在负荷运动时可能出现异常。
根据发病原因分类：
原发性肥厚型心肌病（基因性肥厚型心肌病）：主要由遗传因素导致。
继发性肥厚型心肌病：由肥胖、药物等引起，包括代谢性、内分泌性、遗传代谢疾病及伴有心肌病的综合征。
肥厚性心肌病的标准
肥厚性心肌病的标准
肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征是心肌肥厚和心脏结
构异常。
本文将介绍肥厚性心肌病的标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗这一疾病。
首先，肥厚性心肌病的诊断标准包括心肌肥厚、无其他明显原因的左心室肥厚、排除其他心脏疾病等。
其中，心肌肥厚是指心肌壁厚度超过正常范围，通常是左心室肌壁增厚。
而无其他明显原因的左心室肥厚则是指在排除了高血压、主动脉瓣狭窄等其他原因后，仍然存在左心室肌壁增厚。
此外，还需要排除其他心脏疾病，如肥厚型心肌病、限制性心肌病等，以确保诊断的准确性。
其次，肥厚性心肌病的临床表现也是诊断的重要标准之一。
患者常常表现为心悸、胸闷、气促、晕厥等症状。
体格检查时可发现心前区隆起、心尖搏动增强、收缩期杂音等体征。
此外，心电图和超声心动图检查也是诊断肥厚性心肌病的重要手段，可以发现心电图异常和心脏结构的异常。
最后，遗传学家的参与也是诊断肥厚性心肌病的重要标准之一。
肥厚性心肌病
通常具有家族聚集性，大约60%的患者有家族史。
因此，遗传学家可以通过家族史、基因检测等手段来协助诊断肥厚性心肌病。
综上所述，肥厚性心肌病的诊断标准包括心肌肥厚、无其他明显原因的左心室
肥厚、排除其他心脏疾病、临床表现和遗传学家的参与。
临床医生在诊断肥厚性心肌病时，应综合运用这些标准，以确保诊断的准确性和及时性，为患者提供更好的治疗和管理。
2024肥厚型心肌病指南
演讲人：
03-20
CONTENTS
• 肥厚型心肌病概述 • 肥厚型心肌病遗传学基础 • 影像学检查在HCM中应用 • 肥厚型心肌病治疗策略及进展 • 并发症预防与处理策略 • 康复期患者管理与随访建议
01
肥厚型心肌病概述
定义与发病机制
定义
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室壁不对 称性肥厚，常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室 舒张期顺应性下降。
预后。
临床表现及分型
临床表现
患者可出现劳力性呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥等症状，严重时可导致猝 死。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻 性肥厚型心肌病。其中，梗阻性肥厚型心肌病约占70%，非梗阻性约占30%。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者临床表现、心电图、超声心动图等检查结果进行综 合判断。具体标准包括心室壁不对称性肥厚、左心室流出道 梗阻、二尖瓣前叶收缩期前移等。
发病机制
可能与遗传、基因突变等因素有关，导致心肌细胞肥大、排列紊乱和间质纤维 化等病理改变。
流行病学特点
发病率
肥厚型心肌病在人群中的 发病率约为1/500，是青 少年和运动员猝死的主要
原因之一。
家族聚集性
肥厚型心肌病具有家族聚 集性，约50%的患者有家
族史。
预后
未经治疗的肥厚型心肌病 患者预后较差，但早期诊 断和积极治疗可改善患者
02
探索基于基因检测的精准医疗策 略，以提高HCM患者的治疗效果 和生活质量。
03
开展大规模、多中心的家族研究 和长期随访，以获取更准确的 HCM遗传风险评估和预后信息。
肥厚型心肌病的诊断与治疗
肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。
根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。
HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。
【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。
目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。
HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。
【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。
临床上以梗阻型病人的表现较为突出。
1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。
该病是青少年和运动员猝死的主要原因。
2.体征主要体征有心脏轻度增大。
梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。
增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。
【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。
2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。
室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。
3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。
心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。
舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。
伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。
部分病人心肌肥厚限于心尖部。
4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。
心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。
肥厚型心肌病的护理
肥厚型心肌病的护理肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。
根据左心室流出道有无梗阻又分为梗阻性和非梗阻性HCM。
临床主要表现为劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、心律失常，严重者并发心力衰竭、心脏性猝死（一）病因：属常染色体显性遗传，有家族史致病因素：肌节收缩蛋白基因突变。
促进因素：儿茶酚胺代谢异常，高血压，强度运动。
（二）病理：心肌为显著肥厚、心腔缩小，以左心室为多见，常伴有二尖瓣瓣叶增厚。
本病的组织学特征为心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱（三）临床表现症状:先兆---晕厥，劳力性呼吸困难和乏力，劳力性胸痛，房颤，猝死体征:心脏轻度增大，胸骨左缘3~4或心尖部吹风样SM0（四）实验室：1、胸部X线——心影多增大2、ECG——病理性Q波，左室肥大，ST-T异常3、心导管——梗阻型者左心室腔与流出道间压差>20mmHg4、超声心动图——对诊断有重要意义。
室间隔非对称性肥厚，左心室壁增厚; >室间隔厚度与左室后壁之比≥1.3：1;室间隔流出道部分向左心室内突出;二尖瓣前叶收缩期向前运动（五）治疗要点原则—弛缓肥厚心肌，防止心动过速，维持窦律，减轻流出道梗阻抗心律失常。
1.避免诱因：在日常生活中，避免激烈运动、持重、情绪激动、突然起立或屏气等诱因，减少猝死的发生。
避免使用增强心肌收缩力的药物如洋地黄等以及减轻心脏负荷的药物，禁用硝酸酯类药物，以减少加重左室流出道梗阻。
2.药物治疗：建议应用受体阻滞剂（普洛尔）、钙通道阻滞剂（维拉帕米）治疗。
3.介入治疗：重症梗阻性病人可作介入治疗。
4.手术治疗：切除最肥厚的部分心肌，缓解机械性梗阻。
在任何治疗无效情况下，可考虑心脏移植。
凡能影响心肌收缩力，改变左心室容量和射血速度的因素，都使杂音的响度有明显变化。
杂音减轻：如使用受体阻滞剂、下蹲位、举腿或体力运动，使心肌收缩力下降或使左心容量增加。
左室血多→→→杂音↓←←←心肌收缩力弱（举腿、下蹲）（薄-弱）（受体阻滞剂）杂音增强：如应用洋地黄，含服硝酸甘油或做Valsalva动作，会使左心室容量减少或增加心肌收缩力。
肥厚型心肌病诊疗常规
肥厚型心肌病诊疗常规【概述】肥厚型心肌病(hyper~ophiccardiomyopat}Iy,HCM)是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。
【临床表现】半数以上患者无明显症状。
主要症状为：心悸、胸痛、运动性呼吸困难、猝死。
室性心律失常发生率为50%,无症状性室性心动过速发生率19%—36%o33%患者出现频发的一过性晕厥。
严重心律失常是肥厚型心肌病患者猝死的主要原因。
长期左室过度压力负荷，引起心力衰竭。
梗阻性肥厚型心肌病患者心尖区内侧或胸骨左缘中下段闻及喷射性收缩期杂音。
【辅助检查】1.心电图30%~50%患者在n、m、avF及V4-6导联上出现深而窄的Q波(VO∙04s),相应导联T波直立，有助于与心肌梗死鉴别。
Sv1+Rv5呈有意义的增大，提示左室前壁肥厚，sV1+RV5值逐年减少与心肌退行性变化有关。
胸前导联QRS电压增高伴倒置T波逐年加深，反应心尖部室壁厚度变化。
2.动态心电图有助于发现各种心律失常，约50%患者检查出室性心律失常，19%~36%检出无症状性阵发性室性心动过速。
3.X线检查可显示左心缘明显突出，肺淤血征。
4.超声心动图典型的超声心动图改变多见于梗阻型患者：①室间隔明显肥厚N15cm,室间隔厚度与左室游离壁厚度之比＞1.3—1.5；②二尖瓣前叶收缩期前移贴近室间隔；③左室流出道狭窄；④主动脉瓣收缩中期呈部分性关闭。
5.磁共振心肌显像可以直观反映心室壁肥厚和室腔变窄，对于特殊部位心肌壁肥厚和对称性肥厚更具有诊断价值。
6.心内膜心肌活检心肌细胞畸形肥大、排列紊乱有助于诊断。
【诊断与鉴别诊断】根据患者的心脏杂音特点、劳力性胸痛和呼吸困难、晕厥等症状，结合典型的超声心动图改变和彩色多普勒测定左室流出道压力阶差，可以诊断肥厚型心肌病。
心尖肥厚型心肌病具有特征性的心电图改变：①左室高电压伴左胸导联(V4-6)ST段压低；②以V3、V4导联为轴心的胸前导联T波倒置。
肥厚性心肌病诊断标准
肥厚性心肌病诊断标准肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心脏病，其特征为心肌肥厚，可导致心脏功能异常。
对于肥厚性心肌病的诊断，临床医生需要根据一系列的标准和指南进行判断。
本文将介绍肥厚性心肌病的诊断标准，帮助临床医生更好地识别和诊断这一疾病。
一、临床表现。
肥厚性心肌病的临床表现多种多样，包括但不限于胸痛、气促、晕厥、心悸、心律失常等症状。
部分患者可能无症状，而是在体检或心脏超声检查中发现心肌肥厚。
因此，对于可能患有肥厚性心肌病的患者，应当进行全面的临床评估，包括病史询问、体格检查和相关辅助检查。
二、家族史。
肥厚性心肌病具有家族聚集性，因此对于患者的家族史尤为重要。
如果患者有家族中存在肥厚性心肌病的成员，或者有家族成员在年轻时死于心脏原因，应高度怀疑患者可能患有肥厚性心肌病。
此时，家族遗传咨询和基因检测将有助于诊断和评估患者的风险。
三、心脏超声检查。
心脏超声检查是诊断肥厚性心肌病的主要手段之一。
通过超声检查可以直观地观察到心肌的肥厚程度、室间隔运动异常、心室流出道梗阻等特征性表现。
此外，超声检查还可以排除其他导致心肌肥厚的原因，如高血压、主动脉瓣狭窄等。
四、心电图和Holter监测。
心电图和Holter监测有助于评估患者的心律情况，尤其是寻找心律失常的表现。
肥厚性心肌病患者常常伴随着心律失常，如室性心动过速、室上性心动过速等。
因此，心电图和Holter监测在诊断和评估肥厚性心肌病时具有重要意义。
五、心导管检查。
对于一些临床表现不典型或存在心脏瓣膜疾病的患者，心导管检查可能有助于明确诊断。
通过心导管检查可以评估患者的心室流出道压力梯度，排除其他原因导致的心肌肥厚。
六、基因检测。
肥厚性心肌病是一种遗传性疾病，基因检测可以帮助确认患者是否携带肥厚性心肌病相关基因突变。
对于家族史阳性的患者，特别是年轻患者，基因检测具有重要的诊断和遗传风险评估意义。
综上所述，肥厚性心肌病的诊断需要综合临床表现、家族史、心脏超声检查、心电图和Holter监测、心导管检查以及基因检测等多方面的信息。
肥厚型心肌病的治疗原则是多选题
肥厚型心肌病的治疗原则是多选题
肥厚型心肌病是一种心肌病变，主要表现为心室肌肥厚，常伴有心脏功能不全、心律失常等症状。
该病的治疗原则是综合性的，旨在缓解症状、改善心脏功能、预防并发症。
以下是肥厚型心肌病的治疗原则：
1.药物治疗：根据病情和症状，患者可能需要服用β-受体拮抗剂、钙通道拮抗剂、ACE抑制剂等药物。
这些药物可以缓解心脏负担，改善心脏功能。
但在使用药物治疗时，需遵循医嘱，避免药物不良反应。
2.介入治疗：对于严重心功能不全或反复心律失常的患者，可以考虑进行介入治疗。
如心脏起搏器植入、射频消融术等。
这类治疗需在专业医生指导下进行。
3.外科手术：对于药物治疗无效或病情严重的患者，可以考虑进行外科手术，如室间隔切除术、心脏移植等。
手术治疗具有较高的风险，患者应在充分了解风险后谨慎选择。
4.生活方式调整：无论病情轻重，患者都需要调整生活方式。
包括低盐低脂饮食、保持适量运动、戒烟限酒、保持良好作息等。
生活方式调整对病情的控制和康复具有重要意义。
在治疗过程中，患者应注意以下问题：
1.密切监测病情变化，如心率、血压、心脏功能等。
2.遵医嘱，按时服药，避免自行停药或更换药物。
3.定期复查，及时发现并处理可能出现的并发症。
4.保持良好心态，积极面对疾病，增强治愈信心。
总之，肥厚型心肌病的治疗需遵循多学科综合治疗原则，患者要积极配合医生，做好药物治疗、生活方式调整等工作。
肥厚性心肌病诊断标准
肥厚性心肌病诊断标准肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM）是一种常见的心肌病，其特征为心肌肥厚、心室腔大小正常或缩小，以及心室流出道梗阻。
肥厚性心肌病是一种常见的原发性心肌病，通常是由基因突变引起的。
临床上，肥厚性心肌病可以表现为心绞痛、心律失常、晕厥、心力衰竭甚至猝死。
因此，准确的诊断对于肥厚性心肌病的治疗和预后非常重要。
肥厚性心肌病的诊断标准主要包括临床表现、心电图、超声心动图和心导管检查。
在临床表现方面，肥厚性心肌病患者常常出现心绞痛、心悸、乏力、晕厥等症状。
此外，家族史也是诊断肥厚性心肌病的重要依据之一。
在心电图检查中，肥厚性心肌病患者可出现ST段改变、T波倒置、室性早搏等异常表现。
超声心动图是诊断肥厚性心肌病的主要检查方法，通过超声心动图可以清晰地观察到心肌肥厚的情况，包括室间隔和（或）左室游离壁的肥厚。
此外，心导管检查可以帮助排除其他原因引起的心肌肥厚，如高血压、主动脉瓣狭窄等。
根据国际肥厚性心肌病协会（HCM）的诊断标准，肥厚性心肌病的诊断需要同时满足以下几个条件，①无其他明显原因导致的心肌肥厚；②心室壁肥厚程度超过常规标准；③心室流出道梗阻；④家族中有肥厚性心肌病的病例。
其中，家族史是诊断肥厚性心肌病的重要依据之一，因为肥厚性心肌病有很强的家族聚集性，家族中有患者的个体发病的风险明显增加。
需要注意的是，肥厚性心肌病的诊断并不是一件简单的事情，需要综合运用临床症状、心电图、超声心动图和心导管检查等多种方法进行综合判断。
此外，对于一些临床表现不典型的患者，还需要排除其他原因引起的心肌肥厚，如高血压、主动脉瓣狭窄等。
因此，对于怀疑患有肥厚性心肌病的患者，建议及早就诊，并在专业医生的指导下进行全面的检查和诊断。
总之，肥厚性心肌病是一种常见的心肌病，对于其诊断需要综合运用临床表现、心电图、超声心动图和心导管检查等多种方法。
准确的诊断对于肥厚性心肌病的治疗和预后非常重要，因此对于怀疑患有肥厚性心肌病的患者，建议及早就诊，并在专业医生的指导下进行全面的检查和诊断。
肥厚型心肌病的治疗
肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，主要特征是心肌增厚、心脏扩大和功能异常，容易引起心律失常、心力衰竭和猝死。
肥厚型心肌病的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和非药物治疗，针对不同的病情可以综合运用多种治疗方法。
下面将详细介绍肥厚型心肌病的治疗方法和注意事项。
一、药物治疗1. 利多卡因利多卡因是一种抗心律失常药物，适用于肥厚型心肌病患者存在室性心律失常的情况。
它的作用是通过抑制心肌细胞的电生理活动，减少异常的兴奋传导，从而预防室性心律失常的发生。
2. β受体阻滞剂β受体阻滞剂可以减慢心脏的收缩频率、降低心脏的耗氧量，并减轻左心室流出道梗阻。
常用的β受体阻滞剂有美托洛尔、阿莫洛尔等，这些药物可以改善心脏的舒张功能，减少心脏负荷，改善心脏的通气和供血情况。
3. 利钠利尿剂利钠利尿剂可以帮助患者排出体内多余的钠盐和水分，降低心脏的负荷，减轻心脏的工作压力。
但是要注意，长期使用利钠利尿剂可能导致电解质紊乱，应在医生的指导下使用。
4. 抗凝治疗肥厚型心肌病患者容易出现血液淤积和血栓形成，需要接受抗凝治疗来预防血栓栓塞的发生。
常用的抗凝药物有华法林、利伐沙班等，患者需要定期监测凝血功能并根据监测结果调整药物剂量。
5. 其他药物肥厚型心肌病患者还可能需要接受其他辅助治疗，如抗心律失常药物、血管扩张剂等。
这些药物的使用需要由专业医生根据患者的具体情况来判定。
二、手术治疗1. 心脏起搏器植入术对于肥厚型心肌病患者存在严重心律失常或突发晕厥的情况，可以考虑进行心脏起搏器植入术。
心脏起搏器可以通过对心脏的电活动进行干预，维持心率正常，并在心脏出现异常情况时及时进行干预。
对于存在严重的心脏瓣膜病变或心脏梗阻的肥厚型心肌病患者，可能需要接受手术治疗来矫正心脏结构的异常。
手术治疗主要包括心室肌切除术、束支传导系统成形术、二尖瓣成形术等。
1. 锻炼适当的锻炼可以增强心肌的功能，改善心脏的通气和供血情况，也可以帮助患者减轻体重，控制高血压和高脂血症等危险因素。
肥厚性心肌病治疗指南
提供更详细的心脏解剖和功能信息，有助于 准确诊断和评估病情。
超声心动图
观察心脏结构和功能，评估心肌肥厚程度和 流出道梗阻情况。
血液检查
包括心肌酶、电解质、肝肾功能等指标，监 测身体状况和药物副作用。
生活方式调整建议
适量运动
根据病情选择适合的运动 方式和强度，避免剧烈运 动和过度劳累。
特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄是肥厚性心 肌病的一种特殊类型。 主要表现为室间隔不对称性肥厚，导致主 动脉瓣下狭窄，影响心脏血液流出。
患者可能出现心绞痛、晕厥等症状，严重 时需要手术治疗。
02
诊断方法与标准
体格检查及初步诊断
心脏听诊
听取心音异常，如心脏杂音等，作为初步 诊断依据。
血压测量
评估患者血压状况，辅助判断病情。
观察症状
注意患者是否有劳力性呼吸困难、胸痛、 心悸等症状。
影像学检查技术应用
超声心动图
通过超声波回声检查心脏 结构和功能，是诊断肥厚
性心肌病的重要方法。
心脏磁共振成像
利用磁场和射频脉冲进行 心脏成像，可更准确地评 估心肌肥厚程度和范围。
X线胸片
检查心脏轮廓和肺部血管 情况，辅助诊断。
心电图及动态心电图监测
心电图
记录心脏电活动，检测心律失常和心肌缺血等异常表现。
动态心电图
长时间连续监测心电图变化，有助于发现阵发性心律失常和心肌缺血事件。
遗传学检测与基因筛查
基因检测
针对已知肥厚性心肌病相关基因进行检测 ，确定是否存在基因突变。
基因筛查
对肥厚性心肌病家族史的人群进行基因筛 查，以预测患病风险。
遗传咨询
为肥厚性心肌病患者及其家属提供遗传咨 询，指导生育和疾病管理。
肥厚型心肌病的治疗
肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是一种常见的心肌病，其特征是心肌肥厚和心室壁增厚。
该病症可导致心肌纤维组织畸形、心脏功能障碍、室上性心动过缓或室性心动过速等严重情况，甚至可引发心源性猝死。
因此，对于HCM患者，及时科学的治疗显得尤为重要。
1.药物治疗目前，钙通道阻滞剂被认为是治疗HCM常用的药物之一，该药物有利于减轻心肌肥厚、降低心肌细胞张力、减少心肌氧耗。
另外，β受体阻滞剂也是治疗HCM的常用药物，该药物能够减缓心率、降低心肌细胞的代谢需求，缓解心肌缺血和心律失常等症状。
2.手术治疗对于HCM患者，在药物治疗无效或不适用的情况下，手术治疗是一种有效的治疗方案。
其常见的手术方式有以下几种：①心脏起搏器：对于存在室上性或室性心动过速、心房颤动等心律失常的HCM患者，可进行心脏起搏器植入，以达到稳定心律的目的。
②心内膜消融术：这是一种通过导管在心脏内部进行的手术，通过射频电流或凝固剂的作用，摧毁心肌纤维组织，达到改善心肌肥厚、改善心跳节律的目的。
③心包切除术：对于出现严重心包积液的HCM患者，可进行心包切除术，以减轻心脏的外部压力，改善心肌功能。
3.预防措施对于HCM患者，应该加强平时的保健，避免过度劳累、过度运动等，对于有心律失常、室壁肥厚等症状的患者，应及时进行医学检查，进行合适的药物治疗或手术治疗，以防止病情恶化。
总之，肥厚型心肌病是一种难以治愈的疾病，但是通过科学合理的治疗手段，可以有效缓解症状，提高生活质量。
在平时生活中，我们应该注意保健，避免加重病情，科学治疗，以维护自身的健康。
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2.内分泌异常：遗传缺陷引起儿茶酚胺与 交感神经系统异常。研究发现：本病易伴 发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过 多、高血压，用β受体阻滞剂有效。高儿茶 酚胺血症可导致心肌肥厚和心肌坏死。
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病理生理
病理改变主要包括左心室流出道梗阻、左 室舒张功能障碍、心肌缺血和心律失常。
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2.舒张功能异常 肥厚的心肌顺应性减低， 扩张能力差，使心室舒张期充盈发生障碍， 舒张末期压升高。由于舒张期心腔僵硬度 增高，左室扩张度减低，故心搏量减少， 充盈增高使心室壁内冠状动脉受压。快速 充盈期延长，充盈速率与充盈量均减小。
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3.心肌缺血 由于心肌肥厚，心肌需氧超 过冠状动脉血供，室壁内冠状动脉受压或 肌桥压缩，加之舒张期过长，心室壁内张 力增高等多种因素导致冠状动脉血流减少 引起心肌缺血，继而发生心绞痛或心肌梗 死。
1.左室流出道梗阻 在收缩期，肥厚的室间隔使 心室流出道狭窄。在非梗阻型，此种影响尚不明 显，在梗阻型则比较突出。心室收缩时，肥厚的 室间隔肌凸入心室腔，在左心室，使处于流出道 的二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位，引起左 心室流出道狭窄与二尖瓣关闭不全，此作用在收 缩中、后期较明显。左心室喷血早期，流出道梗 阻轻，喷出约30%心搏量，其余70%在梗阻明 显时喷出，因此，颈动脉波示迅速上升的升支， 下降后再度向上成一切迹，然后缓慢下降。流出 道梗阻在收缩期造成左心室腔与流出道之间压力 差，流出道与主动脉间无压力差。有些患者在静 息时流出道梗阻不明显，运动后变为明显。
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6.DDD起搏器 植入双腔永久起搏器可能有助于治疗某些 有流出道压差和严重症状的患者，尤其是 老年人。
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7.ICD植入 在高危患者，尤其是有持续性、单形性室 速的大多患者，或有猝死危险者应植入ICD， 可有效预防猝死。
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1.一般治疗 应避免劳累、激动、突然用力。 避免使用增强心肌收缩力的药物如洋地黄 类、β受体兴奋药如异丙肾上腺素等， 避免使用减轻心脏负荷的药物如硝酸甘油 等使左心室流出道梗阻加重。
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2. β受体阻滞剂 β受体阻滞剂使心肌收缩减弱，减轻流出道梗阻， 减少心肌氧耗，增加舒张期心室扩张，且能减慢 心率，增加心搏出量。普萘洛尔应用最早，开始 每次10mg，3～4次/d，逐步增大剂量，最多可 达200mg/d左右。也可用美托洛尔和阿替洛尔。 目前主张使用β受体阻滞剂应达到完全的β受体阻 断作用。有限的研究结果显示： β受体阻断可预 防猝死和降低肥厚型心肌病死亡率。临床上，β受 体阻滞剂治疗效应差异大，约1/3~2/3的患者症 状改善。
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心室造影 当有流出道间有收缩期压力阶差存在时， 左心室造影显示心室肥厚，二尖瓣反流， 左心室腔常较小，乳头肌增粗肥大，并在 收缩期可充填左心室腔。有心尖受累者， 广泛性肥厚使心脏外形呈“铲形”。
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诊断及鉴别诊断
有心室流出道梗阻的患者因具有特征性临床表现， 诊断并不困难。 超声心动图检查及心脏磁共振显像是极为重要的 无创性诊断方法，无论对梗阻型与非梗阻型的患 者都有帮助，室间隔厚度≥18mm，并有二尖瓣 收缩期前移，足以区分梗阻型与非梗阻型病例。 心导管检查显示左心室流出道压力差可以确立诊 断。 心室造影对诊断也有一定价值。 临床上在胸骨下段左缘有收缩期杂音是考虑本病 的重要线索，用生理动作或药物作用影响血流动 力学而观察杂音改变有助于诊断。
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4.抗心律失常药 用于控制快速室性心律 失常与心房颤动，以胺碘酮为较常用。药 物治疗无效时考虑电击。 5.其他药物 通常应避免使用洋地黄类药 物，除非合并房颤或晚期已有心室收缩功 能损害而出现充血性心力衰竭者。
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谨慎使用利尿剂有助于减轻肺充血症状， 特别是当β受体阻滞剂与钙拮抗剂合用时。 房颤患者若无禁忌应给。
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2. 肥厚型非梗阻性心肌病 室间隔明显増厚，与左室壁厚度之比＜ 1.3:1，也可有前侧游离壁增厚。
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3. 心尖肥厚型心肌病 是肥厚型心肌病的 一个亚型。 从国外资料看来，肥厚性心肌病在西方主 要为非对称性室间隔肥厚为主，美国明尼 苏达大学医学院报道一组病例： 非对称性室间隔肥厚占90% 累及乳头肌水平2% 心尖部及左室后侧壁肥厚3% 室间隔均匀肥厚5%
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（三）风湿性二尖瓣关闭不全 杂音相 似，但多为全收缩期，常伴有心房颤动， 左心房较大，超声心动图可明确显示瓣 膜病变程度。
（四）冠心病 心绞痛、心电图上ST-T 改变与异常Q波为二者共有，但冠心病 无特征性杂音，主动脉多增宽或有钙化， 高血压及高血脂多；超声心动图无室间 隔增厚，但可能有节段性室壁运动异常。
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④乏力、心悸 是由于心功能减退或心律失常所 致。 ⑤心力衰竭急猝死 多见于晚期患者，由于心肌 顺应性减低，心室舒张末期压显著增高，继而心 房压升高，且常合并心房颤动。晚期患者心肌纤 维化广泛，心室收缩功能也减弱，易发生心力衰 竭与猝死。已证实，肥厚性心肌病是儿童及青年 人猝死的常见原因。
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超声心动图 1.典型肥厚型梗阻性心肌病 ①室间隔不称性肥厚，室间隔厚度与左室 后壁厚度之比＞1.3~1.5:1，室间隔厚度 至少＞15mm; ②二尖瓣前叶在收缩期前移;CD段呈“驼 峰”样改变； ③左心室腔缩小，流出道狭窄。
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④左心室舒张功能障碍，包括顺应性减低， 快速充盈时间延长，等容舒张时间延长。 ⑤运用多普勒法可以了解杂音的起源和计 算梗阻前后的压力差。
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③第二音可呈反常分裂 是由于左心室喷 血受阻，主动脉瓣延迟关闭所致。第三音 常见于伴有二尖瓣关闭不全的患者。
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辅助检查
心电图：仅有15~25%的患者心电图完 全正常。 1.ST-T改变 见于80%以上患者出现非 特异ST-T改变，少数以心尖区局限性心肌 肥厚的患者常有巨大倒置的T波。 2.左心室肥厚及左束支传导阻滞见于 60%患者，其存在与心肌肥大的程度与 部位有关。
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3.异常Q波:20~25%的患者有深而窄的 异常Q波，常涉及V2~V6或Ⅱ、Ⅲ、aVF 导联，或两者均有。反映不对称性室间隔 肥厚，需与心肌梗塞相鉴别。其发生可能 与左室肥厚后心内膜下与室壁内心肌中冲 动不规则和延迟传导所致。
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4.各种类型心律失常，包括房扑、房颤、 多发性室性早搏。其中以室性早搏最为多 见，约50%呈成对室早或室速，部分患 者合并预激综合征。
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治疗
主要目标：缓解症状，预防并发症，减少 死亡危险 多数患者应进行危险评估分层，其中包括： 完整的病史、体检、超声心动图、24~48 小时动态心电图检测和心电图负荷试验。
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大多数患者只需药物治疗，在有明显症状 的所有患者中，经药物治疗后，至少半数 患者症状改善。仅5~10%的患者须介入治 疗，通常只适用于经最佳药物治疗后，仍 有严重症状和流出道压差的患者。
肥厚型心肌病
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概念
肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征。典型 者在左心室，以室间隔为甚，偶而可呈同 心性肥厚。左心室腔容积正常或减小。偶 而病变发生于右心室。根据左心室流出道 有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型 心肌病。通常为常染色体显性遗传。
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病因
多数学者认为是常染色体显性遗传疾病。 1.遗传 本病有明显的家族性发病倾向，常合并 其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有本 病，本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。 家族性病例以常染色体显性遗传形式传递，发病 的型式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有 典型的梗阻症状。 相关研究发现：至少10种不同的基因与本病相关。 致病基因大多表现为编码肌小节蛋白异常。迄今 已发现多达150种以上的不同基因突变。
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磁共振显像 常用于超声心动图检查难以确诊的患者， 尤其适用于有心尖肥厚者。可明确显示流 出道梗阻和收缩期二尖瓣前向运动。
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心导管检查 当合并冠心病，或需安装起搏器，经皮室 间隔消融及外科手术治疗时，需心导管检 查。显示心室舒张末期压增高。有左室流 出道梗阻者在心室腔与流出道间有收缩期 压力差。
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临床表现
起病多缓慢。约1/3有家族史。男性明显多 于女性，症状大多出现于30~40岁以前。 多数患者无症状或仅有轻微症状，随年龄 增加症状日趋明显。某些患者首发症状可 以为猝死。
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①呼吸困难 90%有症状的患者出现呼吸 困难。多在劳累后出现，严重者呈端坐呼 吸或夜间阵发性呼吸困难。其原因为左心 室顺应性减低，舒张末期压升高，继而肺 静脉压升高，肺瘀血之故。若室间隔肥厚 伴发二尖瓣关闭不全可加重肺瘀血。
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但是日本资料在肥厚性心肌病中心尖部肥 厚占26.5—50%。在欧洲，心尖部肥厚也 较少，约占肥厚性心肌病的2—4%。我国 过去报道也很少，而在近年已发现逐渐增 多。我所近年来已诊断此类心肌病有数十 例之多，说明在东方人种中此类心肌病颇 为常见。
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超声心动图检查对本病有特殊诊断价值， 正常人心脏在舒张期时心尖部厚度为 9.4±3.1mm，而在心尖部肥厚型心肌病 时，左心室舒张末呈“黑桃”样改变，心 尖厚度可增厚＞12mm。
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鉴别诊断 （一）心室间隔缺损 收缩期杂音部位相近，但 为全收缩期，心尖区多无杂音，超声心动图、心 导管检查及心血管造影可以区别。 （二）主动脉瓣狭窄 症状和杂音性质相似，但 杂音部位较高，并常有主动脉瓣区收缩期喷射音， 可向颈部传导，还可能有舒张早期杂音。X线示 升主动脉扩张。左心导管检查显示收缩期压力差 存在于主动脉瓣前后。超声心动图可以明确病变 部位。
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3.钙拮抗剂 对β受体阻滞剂治疗无效的患者， 钙拮抗剂对改善症状常有效，既可减轻左心室流 出道压差， 又能改善舒张期充盈及局部心肌血流。 其中维拉帕米120～480mg/d，分3～4次口服， 可使症状长期缓解。对血压过低、窦房功能或房 室传导障碍者慎用。 地尔硫卓治疗亦有效，用量为30～60mg，3次 /d。 硝苯地平可用于缓解肥厚型心肌病患者的胸痛。 β受体阻滞剂与钙拮抗剂合用，可产生协同作用， 减少副作用而提高疗效。