早孕超声筛查
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早孕超声筛查
刘子建 香港中文大学妇产科学系
早孕期超声扫描: 筛查与诊断
• • • • • • 碓定孕週 (20-30%) 診断死胎 / 异常妊娠 诊断多胎妊娠 (2%) 診断 / 预测胎儿生长异常 結构畸形的筛查与诊断 (0.5%) 染色体异常的筛查 (0.3%)
碓定孕週
CRL ± 7 days BPD ± 2 weeks
Nuchal Fold Thickness (NF)
Nuchal Translucency (NT)
颈部透明带
Nuchal Translucency (NT)
• 与21三体的关系最先於 1990年报导 • 於1992年最先报导作为 21三体的筛查方法
– 以3mm为固定分界(cutoff) – 检出率为 64% – 假阳性率为 4.1%
间脑
鼻子
NO
NO
NO
NO
YES
鼻子 胎儿头 NT
鼻子 胎儿头 NT
鼻子 胎儿头 NT
鼻子 胎儿头 NT
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调整后风险: 1:100 Delta NT = 0.5mm, 调整后风险: 1: 600
Difference between NT and the expected gestation-specific median
量度NT的标准技巧(4)
1. 应于第11-13+6周、胎儿 冠臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
量度NT的标准技巧(4)
1. 应于第11-13+6周、胎儿 冠臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
Snijders et al 1998 Lancet
• “高危”的界线定为 1 in 300 • 筛查阳性比率: 8.3% • 发现率: 82.2% • (发现率: 77%;筛查阳 性比率: 5%) • 每 30 个侵入诊断发现 1个唐氏胎儿
另外16个类似的筛查研究
Szabo 1995: 3,380 – NT>3mm Taipale 1997: 6,939 – NT>3mm Hafner 1998: 4,371 – NT>2.5mm Pajkrt 1998: 1,547 – NT>3mm Theodoropoulos 1998: 3,550 – Risk>1:300 Economides 1998: 2,281 – NT>99th Thilaganathan 1999: 11,398 – Risk>1:200 Schwarzler 1999: 4,523 – Risk>1:270 Krantz 2000: 5,809 – NT+MA>95th Gasiorek 2001: 21,959 – NT>95th Zoppi 2001: 12,495 – Risk>1.5 MoM’s Brizot 2001: 2,996 – NT>95th Panbuarana 2001: 2,353 – NT>2.5mm Wayda 2001: 7,044 – NT> 2.5mm Wapner 2002: 8,215 – NT>1 in 130 Comas 2002: 8,673 – NT>95th centile
测量NT以筛查21三体
似然比 (Likelihood Ratio, LR)
NT厚度与相同CRL的预期正常中位数差异 (mm), Delta NT
Snijders et al 1998 Lancet
测量NT以筛查21三体
似然比 (Likelihood Ratio, LR)
6 2
NT厚度与相同CRL的预期正Biblioteka Baidu中位数差异 (mm), Delta NT
Snijders et al 1998 Lancet
量度NT的标准技巧 (3)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 颈部伸展(Extension) 颈部屈曲(Flexion)
量度NT的标准技巧 (3)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 颈部伸展(Extension) 颈部屈曲(Flexion)
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
量度NT的标准技巧(4)
1. 应于第11-13+6周、胎儿 冠臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
量度NT的标准技巧(5)
• 我们需要用同一套的测 量方法 • 固定分界: 简单
颈项透明层—随著孕周而坛加
4.0
NT (mm)
3.5 3.0 2.5 2.0 1.5 1.0 0.5 0.0 38 48 58 68 78
%
颈项透明层>2.5 毫米
10 8 6 4 2 0 10 11 12 13
CRL (mm)
孕週
胎儿NT厚度与头臀长(CRL)的关系
LR = 6/2 = 3
Snijders et al 1998 Lancet
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调整后风险: 1:100
6 2
Difference between NT and the expected gestation-specific median
LR = 6/2 = 3
Snijders et al 1998 Lancet
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调整后风险: 1:100
12 6
Difference between NT and the expected gestation-specific median
Snijders et al 1998 Lancet
测量NT以筛查21三体
Delta NT: • NT厚度与相同CRL的预期正常 中位数差异 前瞻性研究 • 22 中心 • 306已受训超声波图像师 • 10-14周 • 96,127孕妇 • 326 唐氏胎儿 NT愈小愈好 NT愈大,21三体的机会愈大
颈部透明带:固定分界
(cut-off)
筛查时 孕周 成功测量 假阳 性率 21 三体 检出率
颈部透明带:固定分界
(cut-off)
筛查时 孕周 成功测量 假阳 性率 21 三体 检出率
颈部透明带:固定分界
(cut-off)
筛查时 孕周 成功测量 假阳 性率 21 三体 检出率
以颈部透明带筛查21三体
LR = 6/2 = 3
Snijders et al 1998 Lancet
测量NT以筛查21三体
似然比 (Likelihood Ratio, LR)
20
5
NT厚度与相同CRL的预期正常中位数差异 (mm), Delta NT
LR = 5/20 = 0.25
Snijders et al 1998 Lancet
風險 (%)
NT 背景风险 NT
孕妇年龄 孕周 过去曾怀有21三体 症胎儿的記錄
孕婦年龄(岁)
机会率的计算
Adjusted risk (调整后的机会率 ) 调整
= Background (a priori) risk (背景机会率) X 筛查得出的似然比 (Likelihood Ratio, LR) 调整后的机会率 = 背景机会率 x LR 调整
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
5. 游标尺应放在定义NT厚度的 界在线 (On the line)
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
5. 游标尺应放在定义NT厚度的 界在线 (On the line)
量度NT的标准技巧(5)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300
Difference between NT and the expected gestation-specific median
Snijders et al 1998 Lancet
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300
6 2
Difference between NT and the expected gestation-specific median
测量NT以筛查21三体
似然比 (Likelihood Ratio, LR) NT愈小愈好 NT愈大,21三体的机会愈大
20
NT厚度与相同CRL的预期正常中位数差异 (mm), Delta NT
LR = 5/20 = 0.25
Snijders et al 1998 Lancet
颈项透明层的風險評估
LR = 6/12 = 0.5
Snijders et al 1998 Lancet
测量NT以筛查21三体
• • • • • • 96,127孕妇, 326 唐氏胎儿 “高危”的界线定为 1 in 300 筛查阳性比率: 8.3% 发现率: 82.2% (发现率: 77%;筛查阳性比率: 5%) 每 30 个侵入诊断发现 1个唐氏胎儿
0.62mm 0.47mm
颈部伸展
颈部中性位置
颈部屈曲
Whitlow et al 1998. BJOG
量度NT的标准技巧(4)
1. 应于第11-13+6周、胎儿 冠臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
NT厚度
头臀长
Snijders et al 1998
颈项透明层的風險評估
+ +
Snijders et al 1998 Lancet
颈项透明层的風險評估
+ + -
Snijders et al 1998 Lancet
颈项透明层的風險評估
+ + -
Snijders et al 1998 Lancet (mm), Delta NT NT厚度与相同CRL的预期正常中位数差异
Detection Trisomy 21 100 % 80 60
40 20
0 0 2 4 6 FPR (%) 8 10
N=107,533: FPR=5.7%, DR=83.3%
以颈部透明带筛查21三体
我们需要用同一套的测量方法
量度NT的标准技巧 (1)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm
LR = 6/12 = 0.5
Snijders et al 1998 Lancet
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调整后风险: 1:100
12 6
Delta NT = 0.5mm, 调整后风险: 1: 600
Difference between NT and the expected gestation-specific median
诊断多胎妊娠
早孕期超声扫描: 筛查与诊断
• • • • • • 碓定孕週 診断死胎 诊断多胎妊娠 診断 / 预测胎儿生长异常 結构畸形的筛查与诊断 染色体异常的筛查
应用颈项透明层测量 进行21三体风险评估
颈部透明带
Nuchal Translucency (NT)
颈部透明带
Nuchal Translucency (NT)
刘子建 香港中文大学妇产科学系
早孕期超声扫描: 筛查与诊断
• • • • • • 碓定孕週 (20-30%) 診断死胎 / 异常妊娠 诊断多胎妊娠 (2%) 診断 / 预测胎儿生长异常 結构畸形的筛查与诊断 (0.5%) 染色体异常的筛查 (0.3%)
碓定孕週
CRL ± 7 days BPD ± 2 weeks
Nuchal Fold Thickness (NF)
Nuchal Translucency (NT)
颈部透明带
Nuchal Translucency (NT)
• 与21三体的关系最先於 1990年报导 • 於1992年最先报导作为 21三体的筛查方法
– 以3mm为固定分界(cutoff) – 检出率为 64% – 假阳性率为 4.1%
间脑
鼻子
NO
NO
NO
NO
YES
鼻子 胎儿头 NT
鼻子 胎儿头 NT
鼻子 胎儿头 NT
鼻子 胎儿头 NT
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调整后风险: 1:100 Delta NT = 0.5mm, 调整后风险: 1: 600
Difference between NT and the expected gestation-specific median
量度NT的标准技巧(4)
1. 应于第11-13+6周、胎儿 冠臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
量度NT的标准技巧(4)
1. 应于第11-13+6周、胎儿 冠臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
Snijders et al 1998 Lancet
• “高危”的界线定为 1 in 300 • 筛查阳性比率: 8.3% • 发现率: 82.2% • (发现率: 77%;筛查阳 性比率: 5%) • 每 30 个侵入诊断发现 1个唐氏胎儿
另外16个类似的筛查研究
Szabo 1995: 3,380 – NT>3mm Taipale 1997: 6,939 – NT>3mm Hafner 1998: 4,371 – NT>2.5mm Pajkrt 1998: 1,547 – NT>3mm Theodoropoulos 1998: 3,550 – Risk>1:300 Economides 1998: 2,281 – NT>99th Thilaganathan 1999: 11,398 – Risk>1:200 Schwarzler 1999: 4,523 – Risk>1:270 Krantz 2000: 5,809 – NT+MA>95th Gasiorek 2001: 21,959 – NT>95th Zoppi 2001: 12,495 – Risk>1.5 MoM’s Brizot 2001: 2,996 – NT>95th Panbuarana 2001: 2,353 – NT>2.5mm Wayda 2001: 7,044 – NT> 2.5mm Wapner 2002: 8,215 – NT>1 in 130 Comas 2002: 8,673 – NT>95th centile
测量NT以筛查21三体
似然比 (Likelihood Ratio, LR)
NT厚度与相同CRL的预期正常中位数差异 (mm), Delta NT
Snijders et al 1998 Lancet
测量NT以筛查21三体
似然比 (Likelihood Ratio, LR)
6 2
NT厚度与相同CRL的预期正Biblioteka Baidu中位数差异 (mm), Delta NT
Snijders et al 1998 Lancet
量度NT的标准技巧 (3)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 颈部伸展(Extension) 颈部屈曲(Flexion)
量度NT的标准技巧 (3)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 颈部伸展(Extension) 颈部屈曲(Flexion)
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
量度NT的标准技巧(4)
1. 应于第11-13+6周、胎儿 冠臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
量度NT的标准技巧(5)
• 我们需要用同一套的测 量方法 • 固定分界: 简单
颈项透明层—随著孕周而坛加
4.0
NT (mm)
3.5 3.0 2.5 2.0 1.5 1.0 0.5 0.0 38 48 58 68 78
%
颈项透明层>2.5 毫米
10 8 6 4 2 0 10 11 12 13
CRL (mm)
孕週
胎儿NT厚度与头臀长(CRL)的关系
LR = 6/2 = 3
Snijders et al 1998 Lancet
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调整后风险: 1:100
6 2
Difference between NT and the expected gestation-specific median
LR = 6/2 = 3
Snijders et al 1998 Lancet
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调整后风险: 1:100
12 6
Difference between NT and the expected gestation-specific median
Snijders et al 1998 Lancet
测量NT以筛查21三体
Delta NT: • NT厚度与相同CRL的预期正常 中位数差异 前瞻性研究 • 22 中心 • 306已受训超声波图像师 • 10-14周 • 96,127孕妇 • 326 唐氏胎儿 NT愈小愈好 NT愈大,21三体的机会愈大
颈部透明带:固定分界
(cut-off)
筛查时 孕周 成功测量 假阳 性率 21 三体 检出率
颈部透明带:固定分界
(cut-off)
筛查时 孕周 成功测量 假阳 性率 21 三体 检出率
颈部透明带:固定分界
(cut-off)
筛查时 孕周 成功测量 假阳 性率 21 三体 检出率
以颈部透明带筛查21三体
LR = 6/2 = 3
Snijders et al 1998 Lancet
测量NT以筛查21三体
似然比 (Likelihood Ratio, LR)
20
5
NT厚度与相同CRL的预期正常中位数差异 (mm), Delta NT
LR = 5/20 = 0.25
Snijders et al 1998 Lancet
風險 (%)
NT 背景风险 NT
孕妇年龄 孕周 过去曾怀有21三体 症胎儿的記錄
孕婦年龄(岁)
机会率的计算
Adjusted risk (调整后的机会率 ) 调整
= Background (a priori) risk (背景机会率) X 筛查得出的似然比 (Likelihood Ratio, LR) 调整后的机会率 = 背景机会率 x LR 调整
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
5. 游标尺应放在定义NT厚度的 界在线 (On the line)
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
5. 游标尺应放在定义NT厚度的 界在线 (On the line)
量度NT的标准技巧(5)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
量度NT的标准技巧 (2)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300
Difference between NT and the expected gestation-specific median
Snijders et al 1998 Lancet
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300
6 2
Difference between NT and the expected gestation-specific median
测量NT以筛查21三体
似然比 (Likelihood Ratio, LR) NT愈小愈好 NT愈大,21三体的机会愈大
20
NT厚度与相同CRL的预期正常中位数差异 (mm), Delta NT
LR = 5/20 = 0.25
Snijders et al 1998 Lancet
颈项透明层的風險評估
LR = 6/12 = 0.5
Snijders et al 1998 Lancet
测量NT以筛查21三体
• • • • • • 96,127孕妇, 326 唐氏胎儿 “高危”的界线定为 1 in 300 筛查阳性比率: 8.3% 发现率: 82.2% (发现率: 77%;筛查阳性比率: 5%) 每 30 个侵入诊断发现 1个唐氏胎儿
0.62mm 0.47mm
颈部伸展
颈部中性位置
颈部屈曲
Whitlow et al 1998. BJOG
量度NT的标准技巧(4)
1. 应于第11-13+6周、胎儿 冠臀长为45-84 mm 2. 正中矢切面图 3. 颈部在自然姿势下 4. 尽可能放大
– – 头部及上胸 轻微移动游标尺只会改变量度 结果0.1 mm
NT厚度
头臀长
Snijders et al 1998
颈项透明层的風險評估
+ +
Snijders et al 1998 Lancet
颈项透明层的風險評估
+ + -
Snijders et al 1998 Lancet
颈项透明层的風險評估
+ + -
Snijders et al 1998 Lancet (mm), Delta NT NT厚度与相同CRL的预期正常中位数差异
Detection Trisomy 21 100 % 80 60
40 20
0 0 2 4 6 FPR (%) 8 10
N=107,533: FPR=5.7%, DR=83.3%
以颈部透明带筛查21三体
我们需要用同一套的测量方法
量度NT的标准技巧 (1)
1. 应于第11-13+6周、胎儿冠 臀长为45-84 mm
LR = 6/12 = 0.5
Snijders et al 1998 Lancet
以颈项透明层筛查21三体
背景风险: 1:300 Delta NT = 1 mm, 调整后风险: 1:100
12 6
Delta NT = 0.5mm, 调整后风险: 1: 600
Difference between NT and the expected gestation-specific median
诊断多胎妊娠
早孕期超声扫描: 筛查与诊断
• • • • • • 碓定孕週 診断死胎 诊断多胎妊娠 診断 / 预测胎儿生长异常 結构畸形的筛查与诊断 染色体异常的筛查
应用颈项透明层测量 进行21三体风险评估
颈部透明带
Nuchal Translucency (NT)
颈部透明带
Nuchal Translucency (NT)