唐氏综合征治疗PPT优质课件
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唐氏综合征讲课PPT课件
饮食护理：提供均衡的饮食，注 重营养搭配和口腔卫生
日常活动护理：鼓励适当的运动 和游戏，促进身体发育和社交技 能
心理护理：关注心理健康，提供 情感支持和心理疏导
父母：提供关爱、耐心和支持，协助孩子进行日常活动和社交互动。
兄弟姐妹：理解和接受唐氏综合征的兄弟姐妹，一起玩耍和学习，成为他们的榜样。
祖父母：提供经验和支持，参与孙辈的成长过程，并给予关爱和指导。 家庭医生：定期进行健康检查，提供必要的医疗护理和药物管理。
其他症状：唐氏综合征患者还可能出现心血管系统、消化系统、呼吸系统等方面的异常 症状。
唐氏综合征是一 种常见的染色体 异常疾病，其发 病率随着年龄的 增加而增加。
根据统计数据， 唐氏综合征的发 病率在新生儿中 约为1/7001/1000。
唐氏综合征的发 病率在不同地区 和国家存在差异， 可能与遗传、环 境和生活方式等 因素有关。
新生儿足跟血筛 查：通过对新生 儿足跟血进行 HCG等指标的测 定，早期发现唐 氏综合征等染色 体异常。
早期发现有助于 早期干预和治疗
早期发现可以预 防并发症的发生
早期发现可以提 高患者的生活质 量
早期发现可以减 轻家庭和社会的 负担
唐氏综合征的护理和家庭支持
提供安全的生活环境：确保家居 安全，避免危险物品和设置
药物治疗的目的：改善症状，提高生活质量 药物治疗的方法：使用益智药、抗癫痫药、抗精神病药等 药物治疗的注意事项：遵循医生的建议，注意药物副作用 药物治疗的进展：不断有新药进行临床试验和研发
心理治疗的重要性
唐氏综合征患者常 见的心理问题
心理治疗方法：认 知行为疗法、家庭 治疗等
心理治疗的实施者 和注意事项
智力障碍：唐氏综合征患者智力水平较正常人低，通常在中等智力或轻度智力障碍范围 内。
唐氏综合征治疗-夏艳洁 ppt课件
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2
Lejeune的愿望
Lejeune坚信治疗方法总有一天会被研发出来 。他曾写道，“我们迟早会战胜这种疾病，因为 这比把一个人送上月球所需的知识要少些。”
ppt课件
3
产前诊断的局限性
在美国，60-70%的孕妇夫妇选择堕胎 在中国，接近100%的孕妇夫妇终止妊娠
t课件
4
筛查出遗传病后，不能治疗，只能
唐氏小鼠出生后缺乏快速分裂的过程，使得其小脑 无法达到正常大小，也无法行使正常功能。
出生后第2天，向其小脑中注射一种强力生长因子 Sonic hedgehog，即可使其小脑以正常速度发育到正 常大小，且小鼠长大后的学习缺陷也可得到缓解
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19
治疗方案5—染色体沉默
2013年，马萨诸塞大学细胞和发育生物 学家Jeanne Lawrence教授体外采用锌指酶 编辑技术，将XIST插入唐氏患者来源的干细 胞，整体沉默了1条21号染色体。
唐氏综合征早期治疗
Early treatment of Down’s Syndrome
夏艳洁
郑大一附属医院 遗传与产前诊断中心
ppt课件
1
悲凉的21三体发现者
• 1959年，法国科学家Jerome Lejeune发现了染色 体异常导致唐氏综合征。
• Lejeune是个虔诚的天主教徒，当他意识到自己 的发现将导致产前检测和流产时，他非常痛苦。
终止妊娠，产前诊断医生成了“刽子 手”？
ppt课件
5
唐氏综合症研究历程
1866，英国Langdon Down首次描述
1959，法国Lejeune发现疾病由21三体所致 1961， Lancet编辑首次用“唐氏综合症”命名
唐氏综合征 PPT.ppt
一、概述 Overview
唐氏综合征 系21号染色体异常 又称21-三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种
大家有疑问的，可以询问和交流
可以互相讨论下，但要小声点
二、发病率 Morbidity
活婴发生率约1/600~1000，发病率随 母龄增高而增高
母年龄
发病率
35岁
1/300
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
6.其他 猿线--通贯手
“草鞋脚” 小指短，只有 一条指褶纹
三、临床表现 Clinical manifestation
轴三角的atd角 度大于45°
先天性甲状腺功能减退症 l 颜面粘液性水肿、头发干
燥，皮肤粗糙 l 喂养困难、腹胀、便秘，
舌大而厚、脐疝 l 血 体核清型T3分、型T4鉴、别TSH和染色
六、治疗 treatment
无有效方法 注意预防感染，加强训练、教育，
增强生活能力 伴有其它畸形可考虑手术治疗
七、预防 prevent
遗传咨询 标准型--再发风险1% 异位型--再发风险4-10%
历年执业医师考题
3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低， 舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四 肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
羊水染色 体检测
产前筛查 l唐氏筛查
七、小结 summary
唐氏综合征-精品医学课件
正常受精卵
正常细胞 21三体细胞
正常细胞 正常细胞 21三体细胞 21三体年龄
2.父母双方染 色体核型
血 清 学 检 查 是 目 前 最 被 接 受 的 方 法
高危孕母：羊水穿刺---羊水细胞 染色体检查→确诊
三联筛查：孕中期（15~21周）血清标记物 甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3） 绒毛膜促性腺激素（HCG）
因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染 色体不分离所致；
父母染色体核型正常，再发风险1%
此型患儿 染色体总 数正常， 但缺少一 条正常的 14号染色 体，代之 以14号和 21号长臂 形成的易 位染色体, 其21号染 色体，仍 具三体性；
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
染色体组核型为 47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
生殖细胞在减数分裂形成配子过程 中，或是受精卵在有丝分裂时，由于 某些因素的影响发生21号染色体不分 离所致。
发生率与母亲年龄关系明显，可能 与卵细胞衰老有关，易发生21号染 色体不分离。
卵母细胞（出生时已全部存在，约400000个）
减数分裂
卵细胞（每月1-2个）
标准型染色体核型：47，XX(或XY)，+21
(21 trisomy syndrome)
唐氏综合征又称21—三体综合征、先天愚型 或Down综合征，是最早被描述和确定的、 最常见的染色体疾病。
John Langdon Down
Born Torpoint, Died Teddington, Nationality Occupation Known for
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
唐氏综合症PPT课件
2021
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而 且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此 除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体 综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同 时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考 信息。
羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分 安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪， 觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流 产。
2021
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
2021
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一 定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼 吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就 是流产。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而 且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此 除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体 综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同 时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考 信息。
羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分 安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪， 觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流 产。
2021
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
2021
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一 定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼 吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就 是流产。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
《唐氏筛查综合症》课件
唐氏筛查综合症的症状表现
01
02
03
04
智力落后
唐氏筛查综合症患者智力水平 较正常儿童低，智商一般在
20-50之间。
生长发育迟缓
患者身高、体重等发育指标较 同龄儿童落后，骨骼发育也可
能受到影响。
特殊面容
唐氏筛查综合症患者面部特征 较为特殊，如眼裂小、眼距宽
、鼻梁低平等。
多发畸形
患者可能出现心脏、消化、泌 尿等系统的畸形，如先天性心
经验二
注重日常生活中的细节，如饮食 、运动和睡眠等方面，以提高患
儿的生活质量
经验三
家长要保持积极的心态，与医护 人员和康复师保持良好的沟通，
共同为患儿的康复努力
社会关注与支持的力量
社会关注
唐氏筛查综合症患儿需要得到社会的广泛关注和支持，包括政策 支持、教育资源、就业机会等方面的帮助
社会支持
社区和学校等机构可以为唐氏筛查综合症患儿提供支持和帮助，如 设立特殊教育班、提供职业培训等
《唐氏筛查综合症》ppt课 件
目 录
• 唐氏筛查综合症概述 • 唐氏筛查综合症的诊断与检查 • 唐氏筛查综合症的治疗与干预 • 唐氏筛查综合症的预防与控制 • 唐氏筛查综合症的案例分享
01
唐氏筛查综合症概述
定义与特点
定义
唐氏筛查综合症是一种染色体异 常疾病，也称为21-三体综合征， 是由于多了一条21号染色体而引 起的。
05
唐氏筛查综合症的案例分 享
成功治疗案例
案例一
唐氏筛查综合症患儿经过早期干预和 康复训练，成功融入正常生活
案例二
案例三
社会关注与支持的力量，唐氏筛查综 合症患儿在社区和学校得到帮助和接 纳
《唐氏综合症》课件
《唐氏综合症》PPT课件
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，其特征包括智力发育迟缓、生长 异常、心脏问题等。本课件将深入介绍唐氏综合症的定义、临床表现、诊断、 遗传咨询与产前预防、治疗等方面内容。
什么是唐氏综合症？
定义
唐氏综合症是一种由三个21 号染色体的副本引起的遗传 疾病。
统计数据
全球每1000个新生儿中，大 约有1个患有唐氏综合症。
智力和智力发育
唐氏综合症患者智力发育存在一定程度的延迟， 但每个患者的智力水平可能有所不同。
其他表现
唐氏综合症还可能影响消化系统、视力、听力 和免疫系统等。
唐氏综合症的诊断
1 妊娠期筛查
通过血液检查或超声波检查来评估胎儿是否存在唐氏综合症的风险。
2 羊水穿刺术
通过取出母体子宫中的一些羊水来检测胎儿的染色体异常。
心脏病治疗
针对唐氏综合症患者的心脏问题，采取相应的 治疗措施，如药物治疗或手术。
早期干预
通过早期干预，包括物理治疗、语言治疗等， 帮助唐氏综合症患者更好地发展。
康复治疗
针对唐氏综合症患者的特殊需求，进行康复治 疗，提高其生活质量。
结语
1 提高意识，预防唐氏综合症
加强公众对唐氏综合症的认知，进一步提高 意识，以减少疾病的发生。
病因
唐氏综合症通常是由于父母 某一方在生殖细胞中染色体 分裂过程中发生异常所致。
唐氏综合症的临床表现
外貌特征
唐氏综合症患者通常具有平 眼裂、平鼻梁和扁平面部等 特征。
生长发育
唐氏综合症患者的生长发育 较慢，身高和体重通常较同 龄人低。
心血管系统心脏问题是唐氏来自合症患者 常见的并发症之一，如房间 隔缺损和动脉导管未闭。
2 减轻患者及家庭的心理负担
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，其特征包括智力发育迟缓、生长 异常、心脏问题等。本课件将深入介绍唐氏综合症的定义、临床表现、诊断、 遗传咨询与产前预防、治疗等方面内容。
什么是唐氏综合症？
定义
唐氏综合症是一种由三个21 号染色体的副本引起的遗传 疾病。
统计数据
全球每1000个新生儿中，大 约有1个患有唐氏综合症。
智力和智力发育
唐氏综合症患者智力发育存在一定程度的延迟， 但每个患者的智力水平可能有所不同。
其他表现
唐氏综合症还可能影响消化系统、视力、听力 和免疫系统等。
唐氏综合症的诊断
1 妊娠期筛查
通过血液检查或超声波检查来评估胎儿是否存在唐氏综合症的风险。
2 羊水穿刺术
通过取出母体子宫中的一些羊水来检测胎儿的染色体异常。
心脏病治疗
针对唐氏综合症患者的心脏问题，采取相应的 治疗措施，如药物治疗或手术。
早期干预
通过早期干预，包括物理治疗、语言治疗等， 帮助唐氏综合症患者更好地发展。
康复治疗
针对唐氏综合症患者的特殊需求，进行康复治 疗，提高其生活质量。
结语
1 提高意识，预防唐氏综合症
加强公众对唐氏综合症的认知，进一步提高 意识，以减少疾病的发生。
病因
唐氏综合症通常是由于父母 某一方在生殖细胞中染色体 分裂过程中发生异常所致。
唐氏综合症的临床表现
外貌特征
唐氏综合症患者通常具有平 眼裂、平鼻梁和扁平面部等 特征。
生长发育
唐氏综合症患者的生长发育 较慢，身高和体重通常较同 龄人低。
心血管系统心脏问题是唐氏来自合症患者 常见的并发症之一，如房间 隔缺损和动脉导管未闭。
2 减轻患者及家庭的心理负担
唐氏综合征精品PPT课件
染色体病
唐氏综合征
Down’s syndrome
智障指挥家舟舟
教学要求 Teaching requirements
• 概述 • 临床表现 • 临床分型（细胞遗传学检查） • 诊断和鉴别诊断 • 治疗 • 预防
一、概述 Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome) l 1846年首先描述 l 1866年英国医生Langdon Down再次报道 l 1959年法国医生证实为染色体异常
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
(1)女，2岁。智能落后，表情呆ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ，眼距宽，眼裂 小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，
肌张力低下，右侧通贯手 A
(2)男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽 大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，
临床表现
三、临床表现 Clinical manifestation
1.特殊 面容
l眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮
l鼻梁低平，喜伸舌
l头小而圆，颈粗短， 外耳小
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
腱反射减弱 D
写在最后
成功的基础在于好的学习习惯
The foundation of success lies in good habits
36
谢谢大家
荣幸这一路，与你同行
It'S An Honor To Walk With You All The Way
《唐氏综合症》课件
03
唐氏综合症的诊断与鉴别
诊断方法
染色体核型分析
通过采集血液或羊水，进行染色 体核型分析，确定是否存在21号
染色体异常。
血清标志物检测
检测孕妇血清中的甲胎蛋白和游离 β-hCG等标志物，结合孕妇年龄、 体重、孕周等因素进行风险评估。
超声检查
通过观察胎儿的解剖结构，如鼻骨 、心脏等，辅助诊断唐氏综合症。
鉴别诊断
其他染色体异常
唐氏综合症需与其他染色 体异常进行鉴别，如18三 体综合征、13三体综合征 等。
先天性心脏病
唐氏综合症患儿中约40% 伴有先天性心脏病，需与 单纯先天性心脏病进行鉴 别。
其他遗传性疾病
唐氏综合症需与其他遗传 性疾病进行鉴别，如威廉 姆斯综合征、努南综合征 等。
诊断标准
高风险人群
除歧视和排斥。
鼓励和支持唐氏综合症患者及其 家庭参与社会活动，促进患者融 入社会，提高其社会适应能力。
06
唐氏综合症的未来研究方向
新药研发
针对唐氏综合症的特殊症状，研发新的药物，以改善患者的生活质量和健康状况。
深入研究唐氏综合症的病因和病理机制，为新药的研发提供科学依据和指导。
加强与制药企业的合作，加速新药的研发进程，推动唐氏综合症治疗药物的更新换 代。
基因治疗
利用基因工程技术，对唐氏综 合症患者的缺陷基因进行修复 或替代，以达到根治疾病的目 的。
深入研究唐氏综合症相关基因 的功能和作用机制，为基因治 疗提供理论支持和实践指导。
开展临床试验，验证基因治疗 的安全性和有效性，推动基因 治疗在唐氏综合症治疗中的应 用。
社会支持体系的完善
建立健全唐氏综合症患者社会保 障体系，提高患者的医疗保障水
唐氏综合征疾病PPT演示课件
加强宣传教育
通过媒体、社交网络等途径普及唐氏综合征知识 ，提高公众对该疾病的认知度和关注度。
开展公益活动
组织各类公益活动，如义诊、讲座、展览等，吸 引更多人关注和参与唐氏综合征患者的关爱行动 。
鼓励患者家庭参与
鼓励患者家庭积极分享经验和故事，让更多人了 解唐氏综合征患者的真实生活，从而增强公众的 理解和关注。
推动科研进步和技术创新应用前景展望
加强科研投入
加大对唐氏综合征相关科研项目的投入，鼓励科研人员开展深入 研究，探索新的治疗方法和手段。
促进技术创新
推动新技术在唐氏综合征诊断和治疗方面的应用，如基因编辑、细 胞治疗等，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
加强国际合作
加强与国际组织和相关国家的合作，共同推动唐氏综合征科研和技 术的进步，为全球患者带来更多的希望和福音。
根据患者的面部特征、身体发育 异常和智力发育障碍等表现，结 合遗传学诊断结果，由专业医生
进行综合诊断。
04
唐氏综合征的治疗与干预措 施
药物治疗效果评估
药物选择
针对唐氏综合征患者的症 状，医生会选择适当的药 物进行治疗，如抗癫痫药 物、抗抑郁药物等。
用药原则
药物治疗需遵循个体化、 精准化原则，根据患者的 具体情况调整药物种类和 剂量。
唐氏综合征在全球范围内均有分布，不同种族和地区间的发病率存在一定差异。 在经济发达国家和地区，由于产前筛查和诊断技术的普及，患者比例相对较低。
临床表现与分型
临床表现
唐氏综合征患者的临床表现多样，包括智力低下、特殊面容 、生长发育迟缓、多发畸形等。此外，患者还可能伴有先天 性心脏病、消化道畸形、甲状腺功能减退等其他疾病。
03
唐氏综合征的临床表现及诊 断
唐氏综合征ppt课件
2.智能落后 绝大部分患儿都
有不同程度的智 能发育障碍 随年龄的增长日 益明显
三、临床表现 Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 出生时身长和体重低于
正常儿 生长发育迟缓，身材矮
小，出牙晚且常错位 四肢短，关节过度弯曲
三、临床表现 Clinical manifestation
概述 Overview
遗传 变异
生物通过生殖产生子代，子代和 亲代间形态结构和生理功能相似
亲代和子代之间，子代和个体之 间不会完全相同，总会有所差异
遗传学 研究生物遗传变异规律的科学
概述 Overview
染色体 基因
遗传信息的载体，人体细胞的遗 传信息几乎全部编码在组成染色 体的DNA分子长链上
编码一条肽链的一个DNA分子片段
4.伴发畸形 先天性心脏病 50% 白血病的发病率高 消化道畸形 甲状腺功能低下 免疫功能低下
三、临床表现 Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
临床表现
三、临床表现 Clinical manifestation
1.特殊 面容
眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮
鼻梁低平，喜伸舌
头小而圆，颈粗短， 外耳小
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
染色体长臂形成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
有不同程度的智 能发育障碍 随年龄的增长日 益明显
三、临床表现 Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 出生时身长和体重低于
正常儿 生长发育迟缓，身材矮
小，出牙晚且常错位 四肢短，关节过度弯曲
三、临床表现 Clinical manifestation
概述 Overview
遗传 变异
生物通过生殖产生子代，子代和 亲代间形态结构和生理功能相似
亲代和子代之间，子代和个体之 间不会完全相同，总会有所差异
遗传学 研究生物遗传变异规律的科学
概述 Overview
染色体 基因
遗传信息的载体，人体细胞的遗 传信息几乎全部编码在组成染色 体的DNA分子长链上
编码一条肽链的一个DNA分子片段
4.伴发畸形 先天性心脏病 50% 白血病的发病率高 消化道畸形 甲状腺功能低下 免疫功能低下
三、临床表现 Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
临床表现
三、临床表现 Clinical manifestation
1.特殊 面容
眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮
鼻梁低平，喜伸舌
头小而圆，颈粗短， 外耳小
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
三、临床表现 Clinical manifestation
染色体长臂形成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
唐氏综合征.ppt
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容
历年执业医师考题
2.先天愚型染色体检查绝大部分为 A.18-三体畸变 B.21-三体畸变 C.D/G异位 D.G/C异位 E.嵌合型
历年执业医师考题
3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低， 舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四 肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是： A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
三、临床表现
Clinical manifestation
4.伴发畸形 先天性心脏病 50% 白血病的发病率高 消化道畸形 甲状腺功能低下 免疫功能低下
三、临床表现
Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现
Clinical manifestation
临床表现
三、临床表现
Clinical manifestation
1.特殊 面容
眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮 鼻梁低平，喜伸舌
头小而圆，颈粗短， 外耳小
三、临床表现
Clinical manifestation
三、临床表现
Clinical manifestation
一、概述
Overview
唐氏综合征 系21号染色体异常 又称 21- 三体综合征（先天愚型） 常染色体畸变中最常见的一种
二、发病率
Morbidity
活婴发生率约1/600~1000，发病率随 母龄增高而增高 母年龄 发病率 35岁 1/300 40-45岁 1/100 45岁以上 1/50
唐氏综合症全解PPT课件
个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐 氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（ 30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍 增加）
2
-
21三体发病率
母亲生育 年龄
<29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁
21三体综合征 发病率
1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞 ，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率 100%。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
17
-
结果评估
高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿
9
-
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
10
-
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高， 一般正常平均MOM值为2.0以上。
16
-
确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进 行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染 色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无 创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA ，从而确定是否为唐氏儿。
2
-
21三体发病率
母亲生育 年龄
<29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁
21三体综合征 发病率
1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞 ，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率 100%。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
17
-
结果评估
高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿
9
-
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
10
-
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高， 一般正常平均MOM值为2.0以上。
16
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确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进 行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染 色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无 创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA ，从而确定是否为唐氏儿。
完整解读第12个世界唐氏综合征日主题宣传教育活动学习解读ppt讲座课件
单击“图片版式”右侧的下拉列表， 我们可 以指定 每张幻 灯片中 图片的 数量和 是否显 示图片 标题。 单击“ 相框形 状”右 侧的下 拉列表 可以为 相册中 的每一 个图片 指定相 框的形 状，但 功能必 须在“ 图片版 式”不 使用“ 适应幻 灯片尺 寸”选 项时才 有效， 假设我 们可以 选择“ 圆角矩 形”， 这可是 需要用 专业图 像工具 才能达 到的效 果。最 后还可 以为幻 灯片指 定一个 合适的 模板， 单击“ 设计模 式”框 右侧的[ 浏览] 按钮即 可进行 相应的 设置LH J+FH X。 单击“图片版式”右侧的下拉列表， 我们可 以指定 每张幻 灯片中 图片的 数量和 是否显 示图片 标题。 单击“ 相框形 状”右 侧的下 拉列表 可以为 相册中 的每一 个图片 指定相 框的形 状，但 功能必 须在“ 图片版 式”不 使用“ 适应幻 灯片尺 寸”选 项时才 有效， 假设我 们可以 选择“ 圆角矩 形”， 这可是 需要用 专业图 像工具 才能达 到的效 果。最 后还可 以为幻 灯片指 定一个 合适的 模板， 单击“ 设计模 式”框 右侧的[ 浏览] 按钮即 可进行 相应的 设置LH J+FH X。
做好2023年第12个“世界唐氏综合征日”主题宣传活动
第12个“世界唐氏综合征日”
二、世界唐氏综合征日。 2023 年 3 月 21 日 是 第 12 个 “ 世 界唐氏综合征日”，活动主题是“倡 导适龄婚育，孕育健康宝宝”，旨在 呼吁全社会提高对唐氏综合征的认知 和关注，提倡适龄婚育，降低唐氏综 合征发生风险，科学孕育健康新生命。
单击“图片版式”右侧的下拉列表， 我们可 以指定 每张幻 灯片中 图片的 数量和 是否显 示图片 标题。 单击“ 相框形 状”右 侧的下 拉列表 可以为 相册中 的每一 个图片 指定相 框的形 状，但 功能必 须在“ 图片版 式”不 使用“ 适应幻 灯片尺 寸”选 项时才 有效， 假设我 们可以 选择“ 圆角矩 形”， 这可是 需要用 专业图 像工具 才能达 到的效 果。最 后还可 以为幻 灯片指 定一个 合适的 模板， 单击“ 设计模 式”框 右侧的[ 浏览] 按钮即 可进行 相应的 设置LH J+FH X。 单击“图片版式”右侧的下拉列表， 我们可 以指定 每张幻 灯片中 图片的 数量和 是否显 示图片 标题。 单击“ 相框形 状”右 侧的下 拉列表 可以为 相册中 的每一 个图片 指定相 框的形 状，但 功能必 须在“ 图片版 式”不 使用“ 适应幻 灯片尺 寸”选 项时才 有效， 假设我 们可以 选择“ 圆角矩 形”， 这可是 需要用 专业图 像工具 才能达 到的效 果。最 后还可 以为幻 灯片指 定一个 合适的 模板， 单击“ 设计模 式”框 右侧的[ 浏览] 按钮即 可进行 相应的 设置LH J+FH X。
完整解读第12个世界唐氏综合征日主题宣传教育活动学习解读ppt讲座演示
清晰展示你的数据 使用新的图表和图形以引人注目的方式 可视化 数据， 并使用 格式设 置、迷 你图和 表格来 预测趋 势，使 其更易 于理解 。设计 幻灯片 变得前 所未有 地轻松 利用 PowerPoint 中的“设计器”和“创意”，创建设计 精美、 影响力 十足的 幻灯片 。 清晰展示你的数据 使用新的图表和图形以引人注目的方式 可视化 数据， 并使用 格式设 置、迷 你图和 表格来 预测趋 势，使 其更易 于理解 。设计 幻灯片 变得前 所未有 地轻松 利用 PowerPoint 中的“设计器”和“创意”，创建设计 精美、 影响力 十足的 幻灯片 。
4
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做好2023年第12个“世界唐氏综合征日”主题宣传活动
第12个“世界唐氏综合征日”
一、什么是唐氏综合征。 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天 愚型或Down综合征，是由染色体异常（多 了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患 儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能 落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二
唐氏综合征 清晰展示你的数据 使用新的图表和图形以引人注目的方式可视化数据，并使用格式设置、迷你图和表格来预测趋势，使其更易于理解。设计幻灯片变得前所未有地轻松 利用 PowerPoint 中的“设计器”和“创意”，创建设计精美、影响力十足的幻灯片。 清晰展示你的数据 使用新的图表和图形以引人注目的方式 可视化 数据， 并使用 格式设 置、迷 你图和 表格来 预测趋 势，使 其更易 于理解 。设计 幻灯片 变得前 所未有 地轻松 利用 PowerPoint 中的“设计器”和“创意”，创建设计 精美、 影响力 十足的 幻灯片 。
唐氏综合征健康核心信息及知识要点
三、唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
唐氏综合征PPT医学幻灯片
4.伴发畸形 先天性心脏病 50% 白血病的发病率高 消化道畸形 甲状腺功能低下 免疫功能低下
三、临床表现 Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
(1)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂 小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，
正常染色体
三、临床分型 Clinical classification
标准型 占95% 核型为47，XX（或XY），+21
其发生机制系因亲代（多数为母 方）的生殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致
临床分型 Clinical classification
异位型 占2.5%~5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒
编码一条肽链的一个DNA分子片段
基因 突变
DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变
分类 Classificatton
染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常
单基因遗传病 单基因突变造成 多基因遗传病 几对微效基因累加产
生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容
三、临床表现 Clinical manifestation
5.寿命 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
三、临床表现 Clinical manifestation
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
历年执业医师考题
4.(共用备选答案)
A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
(1)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂 小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，
正常染色体
三、临床分型 Clinical classification
标准型 占95% 核型为47，XX（或XY），+21
其发生机制系因亲代（多数为母 方）的生殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致
临床分型 Clinical classification
异位型 占2.5%~5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒
编码一条肽链的一个DNA分子片段
基因 突变
DNA分子中的碱基顺序发生变异导 致组成蛋白质的氨基酸发生改变
分类 Classificatton
染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常
单基因遗传病 单基因突变造成 多基因遗传病 几对微效基因累加产
生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容
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23
3月21日——唐氏综合征日 首要关注唐氏综合征治疗
24
谢谢各位！
25
பைடு நூலகம்
无处不在的自然障碍使得唐氏综合征的治疗难度无法 想象。
8
早期治疗的理由
当怀孕至15周时，唐氏综合征胎儿大脑发育开 始变慢，最严重的情况是大脑最终只有正常新生 儿的75%
个体的神经系统形成主要发生在子宫里，从出生 到发育期，神经元成熟并经历髓鞘的形成或突触 的形成。
拯救神经的形成，必须在产前进行！
11
唐氏胎儿治疗方案
—从动物模型到临床试验
12
治疗方案1—抗氧化物芹黄素
2011年，美国麻省Floating儿童医院塔夫茨医疗 中心母异胎常研的究氧所化B应ia激nc坏hi小境组发现唐氏综合征胎儿 羊水中影30响0个新基神因经转元录形异成常，且这些基因多数位于 21号染色体上。
Bianchi另外发现唐氏综合征胎儿基因型表现出了 高水平的氧化应激性，导致细胞被破坏。
受试者在治疗的第3、6和12个月及治疗结束后的 第6个月接受认知能力测试及颅脑影像学检查。
EGCG不仅改变了患者的认知能力，患者的推理 、记忆、学习和注意力也均有一定的改善。
16
治疗方案3—氟西汀
氟西汀（百忧解），是一种选择性5-羟色胺再摄取
抑制剂，常用抗抑郁症药物
2014年，意大利神经生理学家Renata 发现氟西汀改 善Ts65Dn小鼠大脑发育，且当小鼠发育至45天时， 氟西汀的改善效果依然持续
Lejeune坚信治疗方法总有一天会被研发出来 。他曾写道，“我们迟早会战胜这种疾病，因为 这比把一个人送上月球所需的知识要少些。”
3
产前诊断的局限性
在美国，60-70%的孕妇夫妇选择堕胎 在中国，接近100%的孕妇夫妇终止妊娠
4
筛查出遗传病后，不能治疗，只能
终止妊娠，产前诊断医生成了“刽子 手”？
2006， NIH设立唐氏综合征研究基金 2011，Sequenom公司开始第一例无创DNA检测 2011，发现并筛选可改善唐氏小鼠认知和记忆的药物 2015，Texax启动百忧解用于唐氏胎儿孕妇的临床试验
7
唐氏综合征
唐氏综合征患者细胞核中有47条，额外的21号染色体 携带了超过250个蛋白的编码基因，并传播给身体的每 个细胞，导致智力低下、心脏缺陷以及其他一些影响 寿命的缺陷，同时也使患者出现眼睛向上倾斜等特定 面容。
唐氏小鼠出生后缺乏快速分裂的过程，使得其小脑 无法达到正常大小，也无法行使正常功能。
出生后第2天，向其小脑中注射一种强力生长因子 Sonic hedgehog，即可使其小脑以正常速度发育到正 常大小，且小鼠长大后的学习缺陷也可得到缓解
19
治疗方案5—染色体沉默
2013年，马萨诸塞大学细胞和发育生物 学家Jeanne Lawrence教授体外采用锌指酶 编辑技术，将XIST插入唐氏患者来源的干细 胞，整体沉默了1条21号染色体。
德州西南大学一组医生团队正筹划启动氟西汀的临 床研究—给予决定生育唐氏综合征小孩的孕妇以氟 西汀药物治疗，并给予新生儿服用2年
17
Guidi S, et al. CrossRef Medline, 2014.
18
治疗方案4—神经生长因子
John Hopkins大学的Roger Revees研究发现唐氏综 合症模型鼠的小脑和海马体发育初期发生异常；
5
唐氏综合症研究历程
1866，英国Langdon Down首次描述 1959，法国Lejeune发现疾病由21三体所致 1961， Lancet编辑首次用“唐氏综合症”命名 1965， WHO将其正式定名为“唐氏综合症” 1974，唐氏综合征Ts65Dn小鼠模型构建成功
6
唐氏综合症研究历程
唐氏综合征早期治疗
Early treatment of Down’s Syndrome
1
悲凉的21三体发现者
• 1959年，法国科学家Jerome Lejeune发现了染色 体异常导致唐氏综合征。
• Lejeune是个虔诚的天主教徒，当他意识到自己 的发现将导致产前检测和流产时，他非常痛苦。
2
Lejeune的愿望
2016年7月，巴塞罗纳基因组调控中心的研究 员Mara Dierssen的一项研究表明绿茶中的一种复 合物—表没食子儿茶素没食子酸酯 (Epigallocatechin gallate，EGCG)对唐氏综合征具 有一定的治疗作用
15
采用双盲研究共纳入84名唐氏综合征患者（1634y）。受试者随机接受EGCG或安慰剂治疗，疗 程为12个月。治疗中每周均接受1次认知训练。
20
唐氏综合症治疗的方法
药物疗法 染色体疗法 其他方法
21
临床试验药物类型
抗氧化剂 神经生长因子 胆碱途径增强剂 谷氨酸受体拮抗剂 DYRK1A激酶活性抑制剂 其他
22
唐氏胎儿治疗存在的问题
安全性问题：孕妇和胎儿 治疗的靶向性问题 治疗的时机问题
9
早期治疗 成人治疗
10
无创DNA检测
为唐氏胎儿早期治疗保驾护航
波士顿大学神经发育和智力障碍实验室负责 人Tarik Haydar：“想要解决这个问题，关键是 尽可能早地检测到异常。”
产前无创DNA检测可以在孕早期确诊唐氏患 儿，为治疗争取宝贵的时间。这意味着若12周就 能发现胎儿为21三体，可争取约28周的时间进行 治疗
13
Bianchi小组对1300种化学药物进行研究，发现10 种药物可影响转录或氧化应激
进一步动物实验证实，抗氧化物芹黄素对唐氏
小鼠的认知能力显著改善
2013年，Bianchi开始对芹黄素进行临床测试，发 现该药物能减少一些胎儿羊水细胞中21染色体上 的基因过量表达
14
治疗方案2—抗氧化物儿茶素
3月21日——唐氏综合征日 首要关注唐氏综合征治疗
24
谢谢各位！
25
பைடு நூலகம்
无处不在的自然障碍使得唐氏综合征的治疗难度无法 想象。
8
早期治疗的理由
当怀孕至15周时，唐氏综合征胎儿大脑发育开 始变慢，最严重的情况是大脑最终只有正常新生 儿的75%
个体的神经系统形成主要发生在子宫里，从出生 到发育期，神经元成熟并经历髓鞘的形成或突触 的形成。
拯救神经的形成，必须在产前进行！
11
唐氏胎儿治疗方案
—从动物模型到临床试验
12
治疗方案1—抗氧化物芹黄素
2011年，美国麻省Floating儿童医院塔夫茨医疗 中心母异胎常研的究氧所化B应ia激nc坏hi小境组发现唐氏综合征胎儿 羊水中影30响0个新基神因经转元录形异成常，且这些基因多数位于 21号染色体上。
Bianchi另外发现唐氏综合征胎儿基因型表现出了 高水平的氧化应激性，导致细胞被破坏。
受试者在治疗的第3、6和12个月及治疗结束后的 第6个月接受认知能力测试及颅脑影像学检查。
EGCG不仅改变了患者的认知能力，患者的推理 、记忆、学习和注意力也均有一定的改善。
16
治疗方案3—氟西汀
氟西汀（百忧解），是一种选择性5-羟色胺再摄取
抑制剂，常用抗抑郁症药物
2014年，意大利神经生理学家Renata 发现氟西汀改 善Ts65Dn小鼠大脑发育，且当小鼠发育至45天时， 氟西汀的改善效果依然持续
Lejeune坚信治疗方法总有一天会被研发出来 。他曾写道，“我们迟早会战胜这种疾病，因为 这比把一个人送上月球所需的知识要少些。”
3
产前诊断的局限性
在美国，60-70%的孕妇夫妇选择堕胎 在中国，接近100%的孕妇夫妇终止妊娠
4
筛查出遗传病后，不能治疗，只能
终止妊娠，产前诊断医生成了“刽子 手”？
2006， NIH设立唐氏综合征研究基金 2011，Sequenom公司开始第一例无创DNA检测 2011，发现并筛选可改善唐氏小鼠认知和记忆的药物 2015，Texax启动百忧解用于唐氏胎儿孕妇的临床试验
7
唐氏综合征
唐氏综合征患者细胞核中有47条，额外的21号染色体 携带了超过250个蛋白的编码基因，并传播给身体的每 个细胞，导致智力低下、心脏缺陷以及其他一些影响 寿命的缺陷，同时也使患者出现眼睛向上倾斜等特定 面容。
唐氏小鼠出生后缺乏快速分裂的过程，使得其小脑 无法达到正常大小，也无法行使正常功能。
出生后第2天，向其小脑中注射一种强力生长因子 Sonic hedgehog，即可使其小脑以正常速度发育到正 常大小，且小鼠长大后的学习缺陷也可得到缓解
19
治疗方案5—染色体沉默
2013年，马萨诸塞大学细胞和发育生物 学家Jeanne Lawrence教授体外采用锌指酶 编辑技术，将XIST插入唐氏患者来源的干细 胞，整体沉默了1条21号染色体。
德州西南大学一组医生团队正筹划启动氟西汀的临 床研究—给予决定生育唐氏综合征小孩的孕妇以氟 西汀药物治疗，并给予新生儿服用2年
17
Guidi S, et al. CrossRef Medline, 2014.
18
治疗方案4—神经生长因子
John Hopkins大学的Roger Revees研究发现唐氏综 合症模型鼠的小脑和海马体发育初期发生异常；
5
唐氏综合症研究历程
1866，英国Langdon Down首次描述 1959，法国Lejeune发现疾病由21三体所致 1961， Lancet编辑首次用“唐氏综合症”命名 1965， WHO将其正式定名为“唐氏综合症” 1974，唐氏综合征Ts65Dn小鼠模型构建成功
6
唐氏综合症研究历程
唐氏综合征早期治疗
Early treatment of Down’s Syndrome
1
悲凉的21三体发现者
• 1959年，法国科学家Jerome Lejeune发现了染色 体异常导致唐氏综合征。
• Lejeune是个虔诚的天主教徒，当他意识到自己 的发现将导致产前检测和流产时，他非常痛苦。
2
Lejeune的愿望
2016年7月，巴塞罗纳基因组调控中心的研究 员Mara Dierssen的一项研究表明绿茶中的一种复 合物—表没食子儿茶素没食子酸酯 (Epigallocatechin gallate，EGCG)对唐氏综合征具 有一定的治疗作用
15
采用双盲研究共纳入84名唐氏综合征患者（1634y）。受试者随机接受EGCG或安慰剂治疗，疗 程为12个月。治疗中每周均接受1次认知训练。
20
唐氏综合症治疗的方法
药物疗法 染色体疗法 其他方法
21
临床试验药物类型
抗氧化剂 神经生长因子 胆碱途径增强剂 谷氨酸受体拮抗剂 DYRK1A激酶活性抑制剂 其他
22
唐氏胎儿治疗存在的问题
安全性问题：孕妇和胎儿 治疗的靶向性问题 治疗的时机问题
9
早期治疗 成人治疗
10
无创DNA检测
为唐氏胎儿早期治疗保驾护航
波士顿大学神经发育和智力障碍实验室负责 人Tarik Haydar：“想要解决这个问题，关键是 尽可能早地检测到异常。”
产前无创DNA检测可以在孕早期确诊唐氏患 儿，为治疗争取宝贵的时间。这意味着若12周就 能发现胎儿为21三体，可争取约28周的时间进行 治疗
13
Bianchi小组对1300种化学药物进行研究，发现10 种药物可影响转录或氧化应激
进一步动物实验证实，抗氧化物芹黄素对唐氏
小鼠的认知能力显著改善
2013年，Bianchi开始对芹黄素进行临床测试，发 现该药物能减少一些胎儿羊水细胞中21染色体上 的基因过量表达
14
治疗方案2—抗氧化物儿茶素