胎儿染色体异常的遗传学病因分析
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病例1-NIPT 结果
下一步做哪些检查？
首先，跟产科医生解释8号染色体微重复致病性不明确（VOUS ），建议孕妇做产前诊断
产科医生综合其他检测结果后，决定行羊水穿刺；检查项目：核型，fish 和CNV
羊水FISH结果正常
染色体核型结果正常
8号染色体p23.2重复
2.26Mb（VOUS）
病例1
孕妇爱人CNV结果正常孕妇本人CNV结果：
X染色体q21.1重复0.42Mb；
8号染色体p23.2重复2.02Mb
1.公共数据库提示该片段为多态性；
2.先证者目前健康，既往无任何异常症状；
核型,CNV结果提示异常：5号染色体有一段40.82Mb的大片
段重复，这段重复来自母亲的3号染色体，能导致严重智力
障碍，心脏异常等症状
病例2
病例2
流产染色体结果异常病例2
夫妻双方染色体CNV结果正常染色体CNV结果正常染色体核型结果异常
46，xx，t(3；5)(q25；p15)
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里进