血友病 患者科普ppt课件
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血友病 PPT课件
因。
实验室检查
一、常规检查
❖ 血象：红细胞、白细胞、血小板计数大致正 常；
二、筛查试验
❖ ①凝血酶原消耗试验（PCT）不良，正常＞ 25秒，＜20秒为异常。
❖ ②白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），是 敏感的过筛试验。一般以35～45秒为正常 范围，超过正常对照10秒以上有意义。Ⅶ 、Ⅴ、Ⅹ、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也 可延长，须加鉴别。
临床表现
2.关节腔出血：是本病的突出症状之一。负重关节最 为多见，其中膝关节出血最早见，其次为踝、肘、髋 关节 等。常发生在行走过久，运动、扭伤或创伤后。 主要系是关节内滑膜血管出血。 关节出血可分为三期： <1>急性关节炎期：关节腔内及关节周围组织出血 ， 引起急性无菌性炎症，致关节局部肿胀、疼痛、发热、 发红，影响关节功能。若及时治疗，积血吸收，可不 留后遗症。 <2>慢性关节炎期：若关节反复出血或积血吸收不完 全，局部白细胞释放的酶及血液中其它成分刺激关节 组织，滑膜增厚，以致关节持续肿胀及功能障碍。 <3>关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩， 关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位 状，出现血友病特征性步伐
慢输注速度。如遇严重不良反应者，需停止输注，制品及 输液器保留
6.贫血的护理 根据贫血的程度制定患者的活动量，合理安排饮食、输血 。
健康宣教
1.做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪 短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。
2.避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子， 纠正凝血时间直至伤口愈合。
【常见护理诊断】
1.潜在并发症：出血 与血液中缺乏凝血因子 有关。
2.疼痛：与关节腔出血和肌肉创伤性损伤有 关。。
3.躯体移动障碍：与关节腔积血、关节强直畸 形有关。
实验室检查
一、常规检查
❖ 血象：红细胞、白细胞、血小板计数大致正 常；
二、筛查试验
❖ ①凝血酶原消耗试验（PCT）不良，正常＞ 25秒，＜20秒为异常。
❖ ②白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），是 敏感的过筛试验。一般以35～45秒为正常 范围，超过正常对照10秒以上有意义。Ⅶ 、Ⅴ、Ⅹ、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也 可延长，须加鉴别。
临床表现
2.关节腔出血：是本病的突出症状之一。负重关节最 为多见，其中膝关节出血最早见，其次为踝、肘、髋 关节 等。常发生在行走过久，运动、扭伤或创伤后。 主要系是关节内滑膜血管出血。 关节出血可分为三期： <1>急性关节炎期：关节腔内及关节周围组织出血 ， 引起急性无菌性炎症，致关节局部肿胀、疼痛、发热、 发红，影响关节功能。若及时治疗，积血吸收，可不 留后遗症。 <2>慢性关节炎期：若关节反复出血或积血吸收不完 全，局部白细胞释放的酶及血液中其它成分刺激关节 组织，滑膜增厚，以致关节持续肿胀及功能障碍。 <3>关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩， 关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位 状，出现血友病特征性步伐
慢输注速度。如遇严重不良反应者，需停止输注，制品及 输液器保留
6.贫血的护理 根据贫血的程度制定患者的活动量，合理安排饮食、输血 。
健康宣教
1.做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪 短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。
2.避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子， 纠正凝血时间直至伤口愈合。
【常见护理诊断】
1.潜在并发症：出血 与血液中缺乏凝血因子 有关。
2.疼痛：与关节腔出血和肌肉创伤性损伤有 关。。
3.躯体移动障碍：与关节腔积血、关节强直畸 形有关。
血友病讲课PPT课件
原因
家庭支持：家 人、亲友的关
爱与陪伴
社区支持：社 区组织、志愿 者提供的帮助
与关怀
Байду номын сангаас
医疗支持：医 生、护士的专 业指导与心理
疏导
认知行为疗法：帮 助患者调整不合理 的思维和行为模式， 提高应对能力和情 绪管理能力。
心理动力学疗法： 深入探讨患者的内 心世界和无意识的 动机，解决深层次 的心理问题。
在运动前进行热身，以减少 肌肉关节损伤的风险
血友病患者应避免剧烈运动， 选择低冲击性的活动
运动过程中注意观察身体状 况，避免过度疲劳
运动后进行适当的拉伸和放 松，有助于恢复身体机能
避免创伤和过 度使用：避免 剧烈运动和过 度使用关节， 以减少出血风
险。
定期检查：定 期进行血液检 查，监测凝血 因子活性，以 便及时调整治
诊断标准：凝血因子活性低 于正常值
诊断方法：通过检测凝血因 子活性进行确诊
诊断流程：先进行初步筛查， 再进行确诊实验
诊断意义：有助于早期发现、 早期治疗血友病
血友病治疗方法
定义：使用正常的基因或蛋白质来替代缺陷基因或蛋白质的治疗方法 目的：提高患者的生理功能或减少疾病症状 方法：基因治疗、干细胞治疗、酶替代疗法等 案例：使用凝血因子IX替代疗法治疗血友病A
单击此处添加副标题
汇报人：
01 汇 报 人 员
02 血 友 病 概 述
03 血 友 病 治 疗 方 法
04 血 友 病 预 防 与 护 理
血友病患者心理支 05 持
血友病患者生活管 06 理
单击添加文档标题
血友病概述
血友病是一种遗传性出血性疾病 患者血液中缺乏必要的凝血因子，导致出血不止 轻度患者可能在关节、肌肉或深部组织出血，重度患者可能发生危及生命的出血 血友病主要影响男性，女性通常为携带者
家庭支持：家 人、亲友的关
爱与陪伴
社区支持：社 区组织、志愿 者提供的帮助
与关怀
Байду номын сангаас
医疗支持：医 生、护士的专 业指导与心理
疏导
认知行为疗法：帮 助患者调整不合理 的思维和行为模式， 提高应对能力和情 绪管理能力。
心理动力学疗法： 深入探讨患者的内 心世界和无意识的 动机，解决深层次 的心理问题。
在运动前进行热身，以减少 肌肉关节损伤的风险
血友病患者应避免剧烈运动， 选择低冲击性的活动
运动过程中注意观察身体状 况，避免过度疲劳
运动后进行适当的拉伸和放 松，有助于恢复身体机能
避免创伤和过 度使用：避免 剧烈运动和过 度使用关节， 以减少出血风
险。
定期检查：定 期进行血液检 查，监测凝血 因子活性，以 便及时调整治
诊断标准：凝血因子活性低 于正常值
诊断方法：通过检测凝血因 子活性进行确诊
诊断流程：先进行初步筛查， 再进行确诊实验
诊断意义：有助于早期发现、 早期治疗血友病
血友病治疗方法
定义：使用正常的基因或蛋白质来替代缺陷基因或蛋白质的治疗方法 目的：提高患者的生理功能或减少疾病症状 方法：基因治疗、干细胞治疗、酶替代疗法等 案例：使用凝血因子IX替代疗法治疗血友病A
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汇报人：
01 汇 报 人 员
02 血 友 病 概 述
03 血 友 病 治 疗 方 法
04 血 友 病 预 防 与 护 理
血友病患者心理支 05 持
血友病患者生活管 06 理
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血友病概述
血友病是一种遗传性出血性疾病 患者血液中缺乏必要的凝血因子，导致出血不止 轻度患者可能在关节、肌肉或深部组织出血，重度患者可能发生危及生命的出血 血友病主要影响男性，女性通常为携带者
血友病基础知识ppt课件
自身免疫性疾病 等患者。如果
抑制物筛选阳性，进一步测抑 制物滴度。
鉴别诊断:
3、遗传性FXI因子缺乏
4、其他凝血因子缺乏
血友病B患者应注意与遗传性和
•本病系常染色体隐性遗传性
获得性维生素K依赖因子缺乏症
鉴别。除出血表现不同外，相 应凝血因子检测可以明确诊断
疾病，男女均可发病，自发性
出血少见。实验室检查APTT 延长、FXI:C降低。
。
治疗原则
血友病患者应避免肌肉注射和外伤，禁服
阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药以及 所有可能影响血小板聚集的药物，若有出 血应及时给与足量的替代方案。患者应尽 量避免各种手术，如必须手术时应进行充 分的替代治疗。 替代治疗是血友病目前最有效的止血治疗 方法
治疗：血友病A的替代治疗
首选人基因重组FVIII制剂或病毒灭活的血源性FVIII 制剂，无条件者可选用冷沉淀或者新鲜冰冻血浆等。 每输注１Ｕ／ｋｇ体重的FVIII制剂可使体内FVIII： Ｃ提高２％，FVIII在体内的半衰期为８－１２ｈ， 要使体内FVIII保持在一定水平需每８－１２ｈ输注 一次。 治疗
治疗：血友病B的替代治疗
3 2 1
无条件者可选 首选基因重组ＦＩ Ｘ制剂或者病毒灭 用新鲜血浆等 输注１Ｕ／ｋｇ的ＦＩＸ 制剂可使体内ＦＩＸ：Ｃ 提高１％，ＦＩＸ在体内 的半衰期为２４ｈ，要使 体内ＦＩＸ保持在一定水 平需每２４ｈ输注１次。
。
活的血源性凝血酶
原复合物。
替代治疗方案（获取因子不受限时）
定（血友病患者正常）与血管性血友病鉴别。抗 体筛选试验和抗体滴度测定诊断因子抑制物是否 存在。
诊断
本病是X连锁隐性遗传性出血性疾病，多数患者为 男性，女性罕见，通过详细询问出血史、家族史、 临床表现和实验室检查可以明确诊断；若父亲为 血友病患者或兄弟中有血友病患者，则注意女性 携带者的诊断。在血友病的诊断中实验室检查至
血友病患者科普ppt课件
未经治疗的患者 的典型出血频率
不常见
每年 4-6 次 每年 24-48 次
在血友病患者中所 占的比例
20%
30% 50%
10
血友病患者科普
I
血友病概述
ⅡII
血友病的临床表现
ⅢIV
血友病的诊断
血友病的预防与治疗
11
血友病患者科普
临床表现
——出血 ——出血相关性并发症 ——治疗相关性并发症
12
血友病患者科普
吐血
14
血友病患者科普
出血
❖腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变 ❖胃肠出血：呕血、黑便
失血性贫血（面色苍白） 失血性休克 ❖咽部血肿：呼吸困难、窒息
❖脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、 意识差
15
血友病患者科普
关节出血的远期结果
滑膜囊毛细血管 反复出血
滑膜肿胀、增生－ 滑膜炎
关节软骨破坏
骨性关节炎 肌肉萎缩
关节功能障碍，致残
16
血友病患者科普
慢性滑膜炎
慢性血友病性关节炎
软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩
17
血友病患者科普
反复出血累积 不可逆转的残疾
18
血友病患者科普
I
血友病概述
ⅡLeabharlann 血友病的临床表现ⅢIII血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
19
血友病患者科普
20
血友病患者科普
血友病的临床诊断
临床表现：
者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体
病 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
3
血友病患者科普
血友病的病因和机制
世界血友病日科普ppt课件(含内容)
认识血友病
环境监测子系统由环境数据采集单元、温湿度传感器、SF6传感器、风速传新一代变电站智能辅助监控系统第3页感器、水浸传感器、空调控制器、连接电缆等组成安全警卫子系统由红外对射报警器、红 外双鉴报警器、电子围栏、连接电缆等组成，报警信号的硬接点输出可连接到站端视频处理单元或智能接口设备的硬接点输入接口；灯光智能控制子系统由灯光控制单元、辅助灯光、连接电缆等组成。
纪念日由来
的智能电网建设，要求不同的视频监视系统能够互联互通，满足视频监控系统全局化、整体化的发展需求。为使电网视频监控系统按照统一的标准进行建设，实现电网视频信息的实时监测及应用，特制 定了《电网视频监控系统及接口》，标准分为两个部分：(第1部分：技术要求；(第2部分：测试方法。第1部分规定了电网视频监控系统组成及各部分的主要功能、性能，基本接口，意图接口A：视频监控系统外部接口，即提供视频监控系统与不属于本系统的站新一代变电站智能辅助监控系统第4页端系统之间、视频监控系统之间、视频监控系统与其他业务系统之间的接 口。接口B：视频监控系统内部接口，即提供视频监控平台与属于该平台的站端系统之间的接口。存在问题目前智能变电站已进入全面建设阶段，变电站智能辅助监控系统作为配套系统也进行了大批招标 实施，使变电站大步迈向全面感知时代。
血友病A和B的症状是相同的。 ●大块瘀伤; ●肌肉和关节出血,特别是膝、肘和踝关节; ●自发性出血(体内无明确原因的突然出血); ●割伤、拔牙或手术后出血时间延长; ●在事故外伤后,特别是头部受伤后出血时间很长。 关节或肌肉出血后引起: ●-种疼痛或“怪怪的感觉”; ●肿胀 ●疼痛和僵硬; ●关节或肌肉活动困难;
血友病的治疗
小瘀伤 在患有血友病的儿童身上较常见,但通常不危险。可是，头部的瘀伤可能会变 得严重,应该请血友病护士或医生检查。
【医学ppt课件】血友病 (HEMOPHILIA)
出血或血肿压迫
40-60%
12--24H重复
神经血管者
有生命危险的严重出血 60--100%
30- 50 u/Kg
（颅内、咽、或大手术）
12h重复
治疗（TREATMENT）
其他治疗
– 出血部位治疗 – 肾上腺皮质激素
血性囊肿（假肿瘤）
其他部位出血
– 消化道 – 血尿 – 颅内出血
临床表现（CLINICAL MANIFESTATION）
血友病A的临床分型
分型
FⅧ：C
重型
<1%
中型
1-5%
轻型
6-20%
亚临床型 21-55%
临床特点 起病早，出血重 2岁后出现典型出血表现 无自发出血和关节出血 严重外伤或手术后渗血
原则 – 尚无根治方法，转基因治疗仍在实验阶段， 主要是Ⅸ因子 – 主要治疗方法仍是终身因子替代疗法。
治疗（TREATMENT）
替代疗法 – 输血、冰冻血浆
血友病甲：T1/2 8--12h，输6h内鲜血及血浆，9-12h重复 血友病乙： T1/2 24h且较稳定，3天内鲜血 血友病丙： T1/2 40--48h但离体不稳定，最好同血友病甲 一
正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血 不止。最晚发病可在成人
临床表现（CLINICAL MANIFESTATION）
关节出血
– 特征性出血和 最常见致残的原因
– 见于重型患者 发生率可达90%
– 负重关节易受累
肌肉软组织血肿
– 常见和特征性表现 发生率75%
皮肤黏膜出血
手术及注射部位出血
诊断及鉴别诊断
（DIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSIS）
小儿血友病科普宣传PPT
小儿血友病科普宣传PPT
目录 介绍血友病 血友病的症状 治疗方法 生活护理
介绍血友病
介绍血友病
什么是血友病：血友病是一种 遗传性疾病，患者缺乏凝血因 子，易出血。 血友病分类：血友病A缺乏凝血 因子VIII，血友病B缺乏凝血因 子IX。
介绍血友病
血友病传播途径：血友病是因为基因突 变引起，常常是通过家族遗传传播的。
血友病的症状
血友病的症状
外伤后流血不止 关节肿痛、鼓胀、运动受限
血友病的症状
长期出血导致贫血，出现疲劳、乏力等 症状 幼儿期出现淤血、皮下出血斑点等症状 ，应及时就医
治疗方法
治疗方法
定期注射凝血因子来控制出血 及时处理关节出血，避免破坏 关节
治疗方法
注重防范外伤，避免出现淤血生活护理生活护理
定期体检，避免疾病复发 遵医嘱进行治疗，不要自行调 整药量
生活护理
注重饮食与身体锻炼，增强身体素质 学会紧急处理出血，避免过度出血的情 况发生
谢谢您的观 赏聆听
目录 介绍血友病 血友病的症状 治疗方法 生活护理
介绍血友病
介绍血友病
什么是血友病：血友病是一种 遗传性疾病，患者缺乏凝血因 子，易出血。 血友病分类：血友病A缺乏凝血 因子VIII，血友病B缺乏凝血因 子IX。
介绍血友病
血友病传播途径：血友病是因为基因突 变引起，常常是通过家族遗传传播的。
血友病的症状
血友病的症状
外伤后流血不止 关节肿痛、鼓胀、运动受限
血友病的症状
长期出血导致贫血，出现疲劳、乏力等 症状 幼儿期出现淤血、皮下出血斑点等症状 ，应及时就医
治疗方法
治疗方法
定期注射凝血因子来控制出血 及时处理关节出血，避免破坏 关节
治疗方法
注重防范外伤，避免出现淤血生活护理生活护理
定期体检，避免疾病复发 遵医嘱进行治疗，不要自行调 整药量
生活护理
注重饮食与身体锻炼，增强身体素质 学会紧急处理出血，避免过度出血的情 况发生
谢谢您的观 赏聆听
血友病PPT精版ppt课件
治疗
方式
在出血发生后要尽快地进行治疗，疼痛在 几分钟之内就可减轻。在某些情况下要重 复输入血制品，比如在关节或肌肉持续疼 痛和肿涨时，在口腔受伤出血几小时后止 住但又再次发作时，当伤口缝线时，或在 头部受伤后。
家庭治疗 固定 物理疗法 外科手术 凝血因子抑制物 （抗体）的产生
案例分析
患者，男，10岁，因反复出血不易停止而就诊。轻伤之后，皮肤黏膜出血， 出现顽固的持续的渗血，可长达数日或数周之久；关节肿胀、压痛、活动障 碍；皮下出血，形成血肿。 本病特征：关节出血。 实验室检查：凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性测定明显减少。
预防
一旦孩子被诊断为血友病，父母就要注意防止或减少其出血现象 的发生。以下的建议不仅适合儿童，也适用于其它年龄的血友病患者。
选择柔软的没锐角的玩具。如果在学步期间总是摔伤则可给衣服 加厚。 从很小的时候就告诉患儿及其兄弟姐妹和小伙伴有关血友病的情况。父 母应该鼓励他们通过和其它孩子的玩耍而正常成长。
1、临床诊断？ 2、该病的主要发病机制（遗传物质改变→蛋白→代谢→症状）？ 3、该病的遗传方式是什么？ 4、该病可以产前诊断吗？如果做产前基因检测应在孕期什么时候进行呢？
SUCCESS
THANK YOU
2019/6/21
血不止，色鲜红，常以关节肿痛，行走困难为主，伴口干口渴， 发热，溲黄便秘，烦躁易怒，夜寐不安。舌红苔黄，脉弦数。
（二）肾精不足 主症：出血量较多色鲜红，可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及 关节肿痛，腰膝酸软，耳鸣，头晕，口干咽燥，手足心热，潮 热盗汗，舌红少苔，脉沉细数。 （三）气血亏虚 主症：病程长，反复出血，血色淡，面色苍白，头晕乏力， 神疲倦怠，气短，心悸，纳差，舌质淡，脉细弱。 （四）瘀血阻络 主症：碰撞或用力、负重过度后，局部初起红肿疼痛，活 动障碍，继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪，手足不温， 舌质紫暗，脉细涩。
血友病演示ppt课件
碍。
颅内出血
最严重的并发症之一， 可能导致头痛、呕吐、
意识障碍甚至死亡。
消化道出血
可能导致呕血、黑便、 血便等症状，严重时可
危及生命。
泌尿道出血
可能导致血尿、腰痛等 症状，长期反复出血可
能导致肾功能损害。
预防措施制定和执行情况回顾
01
02
03
04
避免剧烈运动
血友病患者应避免参加剧烈运 动，以减少关节和肌肉出血的
06
患者教育与心理支
持
知识普及和技能培训内容设计
血友病基础知识
向患者和家属介绍血友病的病 因、症状、诊断和治疗等方面
的基本知识。
出血预防和应对技能
教育患者和家属如何预防出血 ，以及在出血发生时如何采取 正确的应急措施。
关节保护和锻炼方法
指导患者进行适当的关节锻炼 和保护，以减少关节病变和残 疾的发生。
鼓励家庭成员参与患者的心理支持和 治疗过程，增强家庭凝聚力和支持力 度。
实施效果评价
定期评估心理干预的效果，根据评估 结果调整干预策略，确保患者获得持 续的心理支持。
家庭护理指导建议提供
家庭环境改善
出血应急处理
指导家属改善家庭环境，减少可能导致出 血的危险因素，如尖锐物品、剧烈运动等 。
教育家属掌握基本的出血应急处理技能， 如止血、包扎等，以便在紧急情况下能够 迅速采取措施。
血友病
汇报人：XXX
2024-01-19
目录
CONTENTS
• 疾病概述 • 遗传与发病机制 • 诊断方法与评估 • 治疗策略与措施 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
颅内出血
最严重的并发症之一， 可能导致头痛、呕吐、
意识障碍甚至死亡。
消化道出血
可能导致呕血、黑便、 血便等症状，严重时可
危及生命。
泌尿道出血
可能导致血尿、腰痛等 症状，长期反复出血可
能导致肾功能损害。
预防措施制定和执行情况回顾
01
02
03
04
避免剧烈运动
血友病患者应避免参加剧烈运 动，以减少关节和肌肉出血的
06
患者教育与心理支
持
知识普及和技能培训内容设计
血友病基础知识
向患者和家属介绍血友病的病 因、症状、诊断和治疗等方面
的基本知识。
出血预防和应对技能
教育患者和家属如何预防出血 ，以及在出血发生时如何采取 正确的应急措施。
关节保护和锻炼方法
指导患者进行适当的关节锻炼 和保护，以减少关节病变和残 疾的发生。
鼓励家庭成员参与患者的心理支持和 治疗过程，增强家庭凝聚力和支持力 度。
实施效果评价
定期评估心理干预的效果，根据评估 结果调整干预策略，确保患者获得持 续的心理支持。
家庭护理指导建议提供
家庭环境改善
出血应急处理
指导家属改善家庭环境，减少可能导致出 血的危险因素，如尖锐物品、剧烈运动等 。
教育家属掌握基本的出血应急处理技能， 如止血、包扎等，以便在紧急情况下能够 迅速采取措施。
血友病
汇报人：XXX
2024-01-19
目录
CONTENTS
• 疾病概述 • 遗传与发病机制 • 诊断方法与评估 • 治疗策略与措施 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
血友病疾病PPT演示课件
关节置换术
对于严重关节病变的血友病患者，可 考虑进行关节置换术以改善关节功能 。
脾切除术
对于合并脾功能亢进的患者，可考虑 行脾切除术以改善血小板计数和凝血 功能。
患者教育与心理支持
疾病知识教育
生活指导
向患者及其家属普及血友病相关知识 ，包括病因、症状、治疗及预防措施 等。
指导患者合理安排饮食、作息和运动 等生活方式，避免诱发出血的因素， 降低并发症风险。
临床试验与转化研究
加强临床试验与转化研究，加 速有效治疗方法的研发和应用 。
普及教育与提高认知
加强对血友病的普及教育，提 高公众和患者对疾病的认知， 促进早诊早治。
医疗保障与政策支持
完善医疗保障政策，减轻患者 经济负担，推动血友病治疗领
域的持续发展。
THANK YOU
风险评估方法及应用
家族史评估
了解家族中血友病患病情况，有助于评估患者的 遗传风险。
基因检测
通过检测特定基因变异，确定血友病类型及严重 程度，为风险评估提供依据。
临床表现评估
根据患者的出血症状、频率和严重程度，评估并 发症风险。
预防措施与建议
避免剧烈运动
减少关节和肌肉出血的风险。
牙科和外科手术前的咨询
在进行牙科或外科手术前，应向医生咨询， 采取必要的预防措施。
定期输注凝血因子
根据医生建议，定期输注凝血因子以预防出 血。
遗传咨询
为家族成员提供遗传咨询，了解血友病的遗 传风险及预防措施。
05
研究进展与未来展望
国内外研究现状及成果
基因突变研究
通过对血友病相关基因的深入研究，揭示了不同基因突变与疾病 表型之间的关系，为精准治疗提供了依据。
血友病医学课件
• 总结词：患者应根据自身营养需求和饮食习惯进行合理调整，保证每日 摄入足够的营养素。
• 详细描述：患者可适当增加膳食纤维的摄入，促进肠道蠕动，预防便秘 ；同时避免过度饱腹和饥饿，保持稳定的血糖水平。
营养补充剂的应用与选择
总结词
在饮食无法满足营养需求的情况下， 血友病患者可以考虑使用营养补充剂 。
饮食调整建议与注意事项
• 总结词：针对血友病患者的营养需求特点，建议增加蛋白质、维生素和 矿物质的摄入量，同时避免高脂、高盐、刺激性食物。
• 详细描述：患者应摄入足够的蛋白质，以维护肌肉和骨骼健康；同时需 要补充足够的维生素和矿物质，如维生素K、铁、钙等，以弥补出血导 致的营养流失。避免摄入高脂、高盐、刺激性食物，以免加重出血倾向 。
抗纤溶药物
通过抑制纤溶系统，减少出血，常用药物包括氨甲环酸、氨基己酸 等。
其他药物
如中药、免疫抑制剂等，根据患者具体情况进行个体化治疗。
用药注意事项与不良反应监测
用药时间与剂量
严格按照医生指导用药，注意用药时间和剂量， 避免过量或不足。
药物相互作用
注意与其他药物的相互作用，避免不良反应。
不良反应监测
详细描述
患者在使用营养补充剂前应咨询医生 或营养师，根据自身营养需求和饮食 习惯选择合适的补充剂。同时应注意 补充剂的成分、剂量和使用方法是否 合理。
05
血友病患者的用药指导与管理
常用药物种类与作用机制
凝血因子替代疗法
通过输注凝血因子，提高患者血液凝血功能，常用药物包括凝血因 子Ⅷ、凝血酶原复合物等。
教育宣传
加强对血友病患者的教育宣传，提高他们对疾病的认识和自我保护意识。同时， 加强对血友病家庭成员的遗传咨询和筛查，以预防血友病的再次发生。
• 详细描述：患者可适当增加膳食纤维的摄入，促进肠道蠕动，预防便秘 ；同时避免过度饱腹和饥饿，保持稳定的血糖水平。
营养补充剂的应用与选择
总结词
在饮食无法满足营养需求的情况下， 血友病患者可以考虑使用营养补充剂 。
饮食调整建议与注意事项
• 总结词：针对血友病患者的营养需求特点，建议增加蛋白质、维生素和 矿物质的摄入量，同时避免高脂、高盐、刺激性食物。
• 详细描述：患者应摄入足够的蛋白质，以维护肌肉和骨骼健康；同时需 要补充足够的维生素和矿物质，如维生素K、铁、钙等，以弥补出血导 致的营养流失。避免摄入高脂、高盐、刺激性食物，以免加重出血倾向 。
抗纤溶药物
通过抑制纤溶系统，减少出血，常用药物包括氨甲环酸、氨基己酸 等。
其他药物
如中药、免疫抑制剂等，根据患者具体情况进行个体化治疗。
用药注意事项与不良反应监测
用药时间与剂量
严格按照医生指导用药，注意用药时间和剂量， 避免过量或不足。
药物相互作用
注意与其他药物的相互作用，避免不良反应。
不良反应监测
详细描述
患者在使用营养补充剂前应咨询医生 或营养师，根据自身营养需求和饮食 习惯选择合适的补充剂。同时应注意 补充剂的成分、剂量和使用方法是否 合理。
05
血友病患者的用药指导与管理
常用药物种类与作用机制
凝血因子替代疗法
通过输注凝血因子，提高患者血液凝血功能，常用药物包括凝血因 子Ⅷ、凝血酶原复合物等。
教育宣传
加强对血友病患者的教育宣传，提高他们对疾病的认识和自我保护意识。同时， 加强对血友病家庭成员的遗传咨询和筛查，以预防血友病的再次发生。
《血友病的护理》PPT
特点
血友病患者通常在受伤或手术后 出现长时间出血，关节、肌肉和 内脏器官也可能发生出血。
血友病的分类与症状
分类
血友病分为A型（缺乏凝血因子Ⅷ）和B型（缺乏凝血因子Ⅸ），两种类型的症 状相似，但严重程度和凝血因子水平不同。
症状
包括关节疼痛、肿胀、肌肉出血导致的肌肉疼痛和乏力、以及内脏出血引起的 呕血、黑便、血尿等症状。
血友病的病因与发病机制
病因
血友病是遗传性疾病，由X染色体上 的基因缺陷导致相应的凝血因子合成 不足。
发病机制
当身体受到损伤时，血液中的凝血因 子起到止血作用，而血友病患者由于 缺乏凝血因子，止血过程受阻，导致 出血不止。
02
血友病患者的日常护理
预防出血
避免剧烈运动和碰撞
避免使用某些药物
血友病患者应避免参与可能导致创伤 的活动，如足球、篮球等。
某些非甾体抗炎药、抗血小板药物可 能增加出血风险，应避免使用或遵医 嘱。
定期检查
定期进行身体检查，特别是关节和肌 肉的检查，以便及时发现潜在的出血 。
关节护理
01
02
03
保持关节活动
定期进行关节活动，以预 防关节僵硬和肌肉萎缩。
减轻关节负担
避免过度使用关节，尽量 减少重物搬运等活动。
冰敷与热敷
在关节疼痛或肿胀时，可 采用冰敷或热敷的方法缓 解症状。
饮食与营养
均衡饮食
确保摄入足够的蛋白质、 维生素和矿物质，以满足 身体需求。
控制盐摄入
减少盐的摄入，以降低水 肿和高血压的风险。
避免刺激性食物
避免食用辛辣、油腻等刺 激性食物，以免加重出血 。
心理护理
提供心理支持
为患者提供心理支持，帮助他们 面对疾病带来的压力和焦虑。
血友病患者通常在受伤或手术后 出现长时间出血，关节、肌肉和 内脏器官也可能发生出血。
血友病的分类与症状
分类
血友病分为A型（缺乏凝血因子Ⅷ）和B型（缺乏凝血因子Ⅸ），两种类型的症 状相似，但严重程度和凝血因子水平不同。
症状
包括关节疼痛、肿胀、肌肉出血导致的肌肉疼痛和乏力、以及内脏出血引起的 呕血、黑便、血尿等症状。
血友病的病因与发病机制
病因
血友病是遗传性疾病，由X染色体上 的基因缺陷导致相应的凝血因子合成 不足。
发病机制
当身体受到损伤时，血液中的凝血因 子起到止血作用，而血友病患者由于 缺乏凝血因子，止血过程受阻，导致 出血不止。
02
血友病患者的日常护理
预防出血
避免剧烈运动和碰撞
避免使用某些药物
血友病患者应避免参与可能导致创伤 的活动，如足球、篮球等。
某些非甾体抗炎药、抗血小板药物可 能增加出血风险，应避免使用或遵医 嘱。
定期检查
定期进行身体检查，特别是关节和肌 肉的检查，以便及时发现潜在的出血 。
关节护理
01
02
03
保持关节活动
定期进行关节活动，以预 防关节僵硬和肌肉萎缩。
减轻关节负担
避免过度使用关节，尽量 减少重物搬运等活动。
冰敷与热敷
在关节疼痛或肿胀时，可 采用冰敷或热敷的方法缓 解症状。
饮食与营养
均衡饮食
确保摄入足够的蛋白质、 维生素和矿物质，以满足 身体需求。
控制盐摄入
减少盐的摄入，以降低水 肿和高血压的风险。
避免刺激性食物
避免食用辛辣、油腻等刺 激性食物，以免加重出血 。
心理护理
提供心理支持
为患者提供心理支持，帮助他们 面对疾病带来的压力和焦虑。
血友病-PPT课件
二．预防出血
给予：雄性化激素达那唑、女性避孕 药复方炔诺酮、肾上腺糖皮质激素（改善 毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性 关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者 有一定疗效），可与输血浆及浓缩剂合用。 可提高因子Ⅷ浓度，减少出血倾向。 三．局部止血
在进行全身疗法的同时，对鼻、口腔等 部位出血，可采用局部冷敷、敷止血粉、 明胶海绵压迫止血，以及凝血酶、纤维蛋 白原局部贴敷等。对活动性出血创面可谨 慎采用外科止血方法。
不益于或少吃的食物为:各类生猛海鲜、淡水鱼、各类油炸 食物。香烟、酒、茶。
在消化道出血时应避免喝鸡汤,鲜肉汤等。最好拒绝酸性食 物入口。
8.出血量较大导致贫血者，要加强贫血的护理。
9.对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并 指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。
1.预防出血及出血加重 ①避免损伤。 ②尽量避免肌内注射、深部组织穿刺。必需肌注时，
应采用细小针头、注射后延长按压时间。 ③尽量避免手术。如必需外科手术时，应在术前、
术中和术后补充所缺乏的凝血因子。 ④注意口腔卫生，防止龋齿发生，以免拔牙导致出
血。 2.止血 ①局部压迫：如皮肤出血可行加压包扎止血；口腔
临床表现
以出血倾向为其主要表现，其特点 是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性
大出血甚为少见。
临床表现
1.皮肤粘膜出血 ：皮肤、黏膜是最常见的出 血部位，其发生率在90%左右。多为轻度创 伤后，出现持续不易制止的渗血。拨牙后出 血较为常见，可为拨牙后立即出血，并可以 延长至3-7天以上。有人认为，一个未经预 防性治疗的患者，如拨牙后没有发生持续出 血现象，则血友病的可能性不大。幼儿多见 于额部碰撞后出血、血肿。
3.尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必 要注射时采用细针头，并延长压迫止血时间。
血友病ppt课件百度
血友病PPT课件
目录
• 血友病概述 • 血友病的临床表现 • 血友病的治疗与预防 • 血友病患者的护理与康复 • 血友病的研究进展与未来展望
01
血友病概述
定义与特点
定义
血友病是一组遗传性凝血功能障 碍的出血性疾病，主要特征为血 液中缺乏某些凝血因子。
特点
出血倾向、关节腔积血、肌肉和 内脏出血等，严重时可危及生命 。
新鲜冰冻血浆
含有多种凝血因子和血浆 蛋白，可用于补充凝血因 子和纠正凝血障碍。
血小板输注
用于补充血小板，促进止 血。
预防性治疗
定期检查
定期进行血液检查和关节影像学 检查，及早发现出血和关节病变
。
避免诱发因素
避免剧烈运动、外伤和手术等诱发 出血的因素。
口腔和鼻腔护理
定期进行口腔和鼻腔检查，预防出 血和感染。
社会活动，建立良 好的社交网络，提高生活质量。
心理辅导
针对患者的心理问题，进行专业的心 理辅导和心理疏导，帮助患者树立积 极的生活态度。
05
血友病的研究进展与未来展望
基因治疗研究
01
基因治疗概述
基因治疗是一种通过修改人类基因来治疗遗传性疾病的方法。在血友病
康复训练
关节活动度训练
在医生的指导下进行关节活动度训练 ，预防关节僵硬和畸形。
肌肉力量训练
进行适当的肌肉力量训练，增强肌肉 力量，提高关节稳定性。
平衡与协调训练
通过平衡和协调训练，提高患者的平 衡能力，减少摔倒风险。
日常生活能力训练
指导患者进行日常生活能力训练，如 穿衣、洗漱、进食等，提高生活质量 。
03
血友病的治疗与预防
药物治疗
01
02
目录
• 血友病概述 • 血友病的临床表现 • 血友病的治疗与预防 • 血友病患者的护理与康复 • 血友病的研究进展与未来展望
01
血友病概述
定义与特点
定义
血友病是一组遗传性凝血功能障 碍的出血性疾病，主要特征为血 液中缺乏某些凝血因子。
特点
出血倾向、关节腔积血、肌肉和 内脏出血等，严重时可危及生命 。
新鲜冰冻血浆
含有多种凝血因子和血浆 蛋白，可用于补充凝血因 子和纠正凝血障碍。
血小板输注
用于补充血小板，促进止 血。
预防性治疗
定期检查
定期进行血液检查和关节影像学 检查，及早发现出血和关节病变
。
避免诱发因素
避免剧烈运动、外伤和手术等诱发 出血的因素。
口腔和鼻腔护理
定期进行口腔和鼻腔检查，预防出 血和感染。
社会活动，建立良 好的社交网络，提高生活质量。
心理辅导
针对患者的心理问题，进行专业的心 理辅导和心理疏导，帮助患者树立积 极的生活态度。
05
血友病的研究进展与未来展望
基因治疗研究
01
基因治疗概述
基因治疗是一种通过修改人类基因来治疗遗传性疾病的方法。在血友病
康复训练
关节活动度训练
在医生的指导下进行关节活动度训练 ，预防关节僵硬和畸形。
肌肉力量训练
进行适当的肌肉力量训练，增强肌肉 力量，提高关节稳定性。
平衡与协调训练
通过平衡和协调训练，提高患者的平 衡能力，减少摔倒风险。
日常生活能力训练
指导患者进行日常生活能力训练，如 穿衣、洗漱、进食等，提高生活质量 。
03
血友病的治疗与预防
药物治疗
01
02
血友病 患者科普ppt课件
女
血友病的遗传特点
父母
男性 未患病者
女性 携带者
子女
女性 男血友病 女性 男性 携带者 患者 未患病者 未患病者
在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受 影响；
而女性子女或者是携带者，或者不受影响
特 征
连 锁
隐
性
遗
传
的
遗
传
X
（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一 些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。 （2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病， 女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来 的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。 （3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患 者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患 者的舅父一般不发病。 （4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、 男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲 一定是患者，母亲一定是携带者。
血友病
开封市人民医院血液科主任 白玉晓
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
友认 病识
血
血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两 者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
方式
30
预防性替代的适用人群
重型血友病患者 某些频繁出血的中型血友病患者
尤其是关节出血的患者 轻型血友病患者
血友病的遗传特点
父母
男性 未患病者
女性 携带者
子女
女性 男血友病 女性 男性 携带者 患者 未患病者 未患病者
在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受 影响；
而女性子女或者是携带者，或者不受影响
特 征
连 锁
隐
性
遗
传
的
遗
传
X
（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一 些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。 （2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病， 女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来 的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。 （3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患 者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患 者的舅父一般不发病。 （4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、 男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲 一定是患者，母亲一定是携带者。
血友病
开封市人民医院血液科主任 白玉晓
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
友认 病识
血
血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两 者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
方式
30
预防性替代的适用人群
重型血友病患者 某些频繁出血的中型血友病患者
尤其是关节出血的患者 轻型血友病患者
血友病诊断PPTPPT课件
在医生指导下进行关节活动度训练，预防关节僵硬和畸形。
肌肉力量训练
进行适当的肌肉力量训练，增强肌肉力量，提高稳定性。
日常生活能力训练
指导患者进行日常生活能力训练，如穿脱衣物、洗漱等。
康复训练
关节活动度训练
在医生指导下进行关节活动度训练，预防关节僵硬和畸形。
肌肉力量训练
进行适当的肌肉力量训练，强肌肉力量，提高稳定性。
诊断流程
初步评估
详细询问病史、家族史和体格 检查，了解患者的症状和体征
。
实验室检查
进行凝血功能检测、凝血因子 活性检测等，以确定是否存在 凝血因子缺乏或活性降低。
确诊
结合患者的临床表现、家族史 和实验室检查结果，做出最终 诊断。
鉴别诊断
排除其他原因引起的凝血障碍 ，如肝脏疾病、维生素K缺乏等
。
诊断流程
政府政策支持
政府通过制定相关政策，为血友病患者提供医疗保障、就业援助、 教育支持等，减轻患者及其家庭的经济负担。
慈善组织捐赠
慈善组织通过筹集资金，为血友病患者提供医疗费用资助、生活物资 捐赠等帮助，让患者得到更好的治疗和生活条件。
社会支持体系
血友病协会
提供医疗咨询、心理支持、家庭关怀等服务，为患者及其家庭提供 全方位的支持。
公益活动
组织各种公益活动，如义诊、健康讲座、募捐等，让更多的人了 解血友病，关注和支持血友病患者。
名人代言
邀请社会知名人士为血友病代言，借助名人效应，扩大血友病的 社会影响力，提高公众的关注度。
06 案例分享与展望
06 案例分享与展望
成功治疗案例
案例一
患者小明，男性，12岁，因膝关节 反复出血就诊，确诊为血友病甲。经 过规范治疗，小明出血症状明显减轻 ，关节功能得到改善。
肌肉力量训练
进行适当的肌肉力量训练，增强肌肉力量，提高稳定性。
日常生活能力训练
指导患者进行日常生活能力训练，如穿脱衣物、洗漱等。
康复训练
关节活动度训练
在医生指导下进行关节活动度训练，预防关节僵硬和畸形。
肌肉力量训练
进行适当的肌肉力量训练，强肌肉力量，提高稳定性。
诊断流程
初步评估
详细询问病史、家族史和体格 检查，了解患者的症状和体征
。
实验室检查
进行凝血功能检测、凝血因子 活性检测等，以确定是否存在 凝血因子缺乏或活性降低。
确诊
结合患者的临床表现、家族史 和实验室检查结果，做出最终 诊断。
鉴别诊断
排除其他原因引起的凝血障碍 ，如肝脏疾病、维生素K缺乏等
。
诊断流程
政府政策支持
政府通过制定相关政策，为血友病患者提供医疗保障、就业援助、 教育支持等，减轻患者及其家庭的经济负担。
慈善组织捐赠
慈善组织通过筹集资金，为血友病患者提供医疗费用资助、生活物资 捐赠等帮助，让患者得到更好的治疗和生活条件。
社会支持体系
血友病协会
提供医疗咨询、心理支持、家庭关怀等服务，为患者及其家庭提供 全方位的支持。
公益活动
组织各种公益活动，如义诊、健康讲座、募捐等，让更多的人了 解血友病，关注和支持血友病患者。
名人代言
邀请社会知名人士为血友病代言，借助名人效应，扩大血友病的 社会影响力，提高公众的关注度。
06 案例分享与展望
06 案例分享与展望
成功治疗案例
案例一
患者小明，男性，12岁，因膝关节 反复出血就诊，确诊为血友病甲。经 过规范治疗，小明出血症状明显减轻 ，关节功能得到改善。
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血友病
开封市人民医院血液科主任 白玉晓
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
友认 病识
血
血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两 者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
替代治疗
目前尚无根治方法， 有效的止血方法仍然是替代治疗。
血友病特点与危害性 遗传性
——终生替代治疗
致残
性
终身 性
28
血友病治疗 ——中国血友病专家共识
29
预防性替代
预防性替代治疗是为了预 防出血的发生，规律地注 射控制血友病出血的药物， 以达到改善血友病患者生 活质量的目的的一种治疗
血友病的严重程度
血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) 进行定义。
这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血 因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况
严重程度 正常凝血因子 活性百分比
轻度 中度 重度
5 – 40 % 1 – 5% < 1%
➢ 缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新 发基因突变所致
实验室检查
血友病的确诊实验
血友病A确诊试验
• 测定血浆FⅧ促凝活性 (FⅧ∶C)，血友病A患 者FⅧ∶C降低
• 辅以FⅧ抗原(FⅧ∶Ag) 检测
• 患者FⅧ∶C及FⅧ∶Ag 同时相应降低，提示FⅧ 蛋白质合成和分泌减少
• 患者FⅧ∶C降低但 FⅧ∶Ag正常，提示FⅧ 相应的分子功能异常
未经治疗的患者 的典型出血频率
不常见
每年 4-6 次 每年 24-48 次
在血友病患者中所 占的比例
20% 30% 50%
I
血友病概述
ⅡII
血友病的临床表现
ⅢIV
血友病的诊断
血友病的预防与治疗
临床表现
——出血 ——出血相关性并发症 ——治疗相关性并发症
关节出血
❖ 是血友病最常见、最具特 征的出血方式，也是血友 病患者致残的主要原因！ ！
方式
30
预防性替代的适用人群
重型血友病患者 某些频繁出血的中型血友病患者
尤其是关节出血的患者 轻型血友病患者
31
7.NFH:
预防性替代的特点
1、按一定规律，常规注射凝血因子 2、在患者未出血时即给予预防性注射 3、用于手术前、运动前预防注射以预防出血 4、预防关节病变（如肘关节、膝关节）
32
治疗性替代的目的与原则
❖ 将凝血因子活性提高到止血水平，以预防或治 疗出血
❖ 尽早、足量和维持足够时间 ❖ 出血前征兆：关节酸胀、刺痛即治疗 ❖ 控制出血发展 ❖ 减少凝血因子使用 ❖ “只要怀疑，就要治疗”
女
血友病的遗传特点
父母
男性 未患病者
女性 携带者
子女
女性 男血友病 女性 男性 携带者 患者 未患病者 未患病者
在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受 影响；
而女性子女或者是携带者，或者不受影响
特 征
连 锁
隐
性
遗
传
的
遗
传
X
（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一 些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。 （2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病， 女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来 的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。 （3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患 者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患 者的舅父一般不发病。 （4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、 男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲 一定是患者，母亲一定是携带者。
血友病的病因和机制
血友病的病因和机制
血友病的病因和机制
❖血友病
一组X连锁遗传性出血性疾病
❖患者异常的X染色体
来自母亲（2/3) 由基因突变（1/3)所致
血友病的遗传特点
父母
男血友病 患者
具有正常 X 染色体的女性
子女
女性 男性
女性 男性
携带者 未患病者 携带者 未患病者
在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状， 但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子
❖脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、 意识差
关节出血的远期结果
滑膜囊毛细血管 反复出血
滑膜肿胀、增生－ 滑膜炎
关节软骨破坏
骨性关节炎 肌肉萎缩
关节功能障碍，致残
慢性滑膜炎
慢性血友病性关节炎
软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩
反复出血累积 不可逆转的残疾
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
ⅢIII
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
血友病的临床诊断
临床表现：
➢ 患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断 ➢ 根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤
后出血不止 ➢ 缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分
家族史：
➢ 根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母 亲一方的男性
❖ 最容易出血的关节是身体 的负重关节
▪ 膝关节 ▪ 踝关节 ▪ 肘关节
出血
❖关节出血：剧烈疼痛
皮温高伴 — 哭闹、患肢拒绝活动
❖鼻出血：频繁吞咽
吐血
❖口腔出血：频繁吞咽
吐血
出血
❖腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变 ❖胃肠出血：呕血、黑便
失血性贫血（面色苍白） 失血性休克 ❖咽部血肿：呼吸困难、窒息
血友病B确诊试验
• 测定血浆FIX促凝活性 (FIX∶C)，血友病B患者 FIX∶C降低
• 辅以FIX抗原(FIX∶Ag)检 测
• 患者FIX∶C及FIX∶Ag同 时相应降低，提示FIX蛋白 质合成和分泌减少
• 患者FIX∶C降低但 FIX∶Ag正常，提示FIX相 应的分子功能异常
基因检测
❖ 当前血友病的基因诊断实验主要用于携带者检 测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且 对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行 早期评估。对于血友病 A 基因突变，被多数学 者接受的观点是由 F Ⅷ 基因内含子 22 倒位造 成的 F Ⅷ 严重缺乏。而 99% 血友病 B 患者 运用 PCR 及核苷酸测序方法均能检出 F8 基 因突变。
开封市人民医院血液科主任 白玉晓
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
友认 病识
血
血友病（Hemophilia）：是一组由于 血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者 产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病， 男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和 因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两 者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体 不完全隐性遗传。血友病在先天性出血 性疾病中最为常见，出血是该病的主要 临床表现。
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
Ⅲ
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
替代治疗
目前尚无根治方法， 有效的止血方法仍然是替代治疗。
血友病特点与危害性 遗传性
——终生替代治疗
致残
性
终身 性
28
血友病治疗 ——中国血友病专家共识
29
预防性替代
预防性替代治疗是为了预 防出血的发生，规律地注 射控制血友病出血的药物， 以达到改善血友病患者生 活质量的目的的一种治疗
血友病的严重程度
血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) 进行定义。
这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血 因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况
严重程度 正常凝血因子 活性百分比
轻度 中度 重度
5 – 40 % 1 – 5% < 1%
➢ 缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新 发基因突变所致
实验室检查
血友病的确诊实验
血友病A确诊试验
• 测定血浆FⅧ促凝活性 (FⅧ∶C)，血友病A患 者FⅧ∶C降低
• 辅以FⅧ抗原(FⅧ∶Ag) 检测
• 患者FⅧ∶C及FⅧ∶Ag 同时相应降低，提示FⅧ 蛋白质合成和分泌减少
• 患者FⅧ∶C降低但 FⅧ∶Ag正常，提示FⅧ 相应的分子功能异常
未经治疗的患者 的典型出血频率
不常见
每年 4-6 次 每年 24-48 次
在血友病患者中所 占的比例
20% 30% 50%
I
血友病概述
ⅡII
血友病的临床表现
ⅢIV
血友病的诊断
血友病的预防与治疗
临床表现
——出血 ——出血相关性并发症 ——治疗相关性并发症
关节出血
❖ 是血友病最常见、最具特 征的出血方式，也是血友 病患者致残的主要原因！ ！
方式
30
预防性替代的适用人群
重型血友病患者 某些频繁出血的中型血友病患者
尤其是关节出血的患者 轻型血友病患者
31
7.NFH:
预防性替代的特点
1、按一定规律，常规注射凝血因子 2、在患者未出血时即给予预防性注射 3、用于手术前、运动前预防注射以预防出血 4、预防关节病变（如肘关节、膝关节）
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治疗性替代的目的与原则
❖ 将凝血因子活性提高到止血水平，以预防或治 疗出血
❖ 尽早、足量和维持足够时间 ❖ 出血前征兆：关节酸胀、刺痛即治疗 ❖ 控制出血发展 ❖ 减少凝血因子使用 ❖ “只要怀疑，就要治疗”
女
血友病的遗传特点
父母
男性 未患病者
女性 携带者
子女
女性 男血友病 女性 男性 携带者 患者 未患病者 未患病者
在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受 影响；
而女性子女或者是携带者，或者不受影响
特 征
连 锁
隐
性
遗
传
的
遗
传
X
（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一 些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。 （2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病， 女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来 的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。 （3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患 者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患 者的舅父一般不发病。 （4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、 男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲 一定是患者，母亲一定是携带者。
血友病的病因和机制
血友病的病因和机制
血友病的病因和机制
❖血友病
一组X连锁遗传性出血性疾病
❖患者异常的X染色体
来自母亲（2/3) 由基因突变（1/3)所致
血友病的遗传特点
父母
男血友病 患者
具有正常 X 染色体的女性
子女
女性 男性
女性 男性
携带者 未患病者 携带者 未患病者
在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状， 但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子
❖脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、 意识差
关节出血的远期结果
滑膜囊毛细血管 反复出血
滑膜肿胀、增生－ 滑膜炎
关节软骨破坏
骨性关节炎 肌肉萎缩
关节功能障碍，致残
慢性滑膜炎
慢性血友病性关节炎
软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩
反复出血累积 不可逆转的残疾
I
血友病概述
Ⅱ
血友病的临床表现
ⅢIII
血友病的诊断
IV 血友病的预防与治疗
血友病的临床诊断
临床表现：
➢ 患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断 ➢ 根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤
后出血不止 ➢ 缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分
家族史：
➢ 根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母 亲一方的男性
❖ 最容易出血的关节是身体 的负重关节
▪ 膝关节 ▪ 踝关节 ▪ 肘关节
出血
❖关节出血：剧烈疼痛
皮温高伴 — 哭闹、患肢拒绝活动
❖鼻出血：频繁吞咽
吐血
❖口腔出血：频繁吞咽
吐血
出血
❖腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变 ❖胃肠出血：呕血、黑便
失血性贫血（面色苍白） 失血性休克 ❖咽部血肿：呼吸困难、窒息
血友病B确诊试验
• 测定血浆FIX促凝活性 (FIX∶C)，血友病B患者 FIX∶C降低
• 辅以FIX抗原(FIX∶Ag)检 测
• 患者FIX∶C及FIX∶Ag同 时相应降低，提示FIX蛋白 质合成和分泌减少
• 患者FIX∶C降低但 FIX∶Ag正常，提示FIX相 应的分子功能异常
基因检测
❖ 当前血友病的基因诊断实验主要用于携带者检 测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且 对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行 早期评估。对于血友病 A 基因突变，被多数学 者接受的观点是由 F Ⅷ 基因内含子 22 倒位造 成的 F Ⅷ 严重缺乏。而 99% 血友病 B 患者 运用 PCR 及核苷酸测序方法均能检出 F8 基 因突变。