《医学遗传学》期末重点复习题及答案

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《医学遗传学》期末复习题

《医学遗传学》期末复习题

《医学遗传学》期末复习题一.填空题1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关,称为__________________________。

2.基因病是由于__________突变引起的疾病。

可以分为__________病和__________病两类。

3.血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。

4.Xq27代表___________________________________。

核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。

5.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。

不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。

6.染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。

7. 地中海贫血是因__________________异常或缺失,使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

8.核内复制可形成______________________。

9.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为_________________。

不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为________________。

10.如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为______________________。

11.人类非显带核型分析中,主要根据__________和__________进行染色体配对,分组5.凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因,彼此间互相连锁,构成一个__________。

12.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为__________________。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 医学遗传学研究的核心内容是什么?A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案:A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案:D3. 下列哪项不是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案:D4. 多基因遗传病的特点是什么?A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案:C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容?A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案:C6. 人类基因组计划的主要目标是什么?A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案:A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点?A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案:D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案:A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法?A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案:D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案:ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案:ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案:ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案:ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点?A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。

医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docx

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《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1.不规则显性:P582.分子病: P94 3.移码突变:P18 4 .近婚系数:P86 5.罗伯逊易位:P436.遗传咨询: P127 7 .交叉遗传:P63 8.非整倍体:P47 9 .常染色质和异染色质:P23 10.易患性: P100 11.亲缘系数: P86 12.遗传性酶病: P1OO13.核型:P31 14.断裂基因: P13 15.遗传异质性: P63 16.遗传率: P63 17.嵌合体: P47 18.外显率和表现度:P63 ( 以上均为学习指导的页码)二、填空题1. DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。

2.具有 XY的男性个体,其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。

3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。

4.基因表达包括转录和翻译两个过程。

5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。

6.血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

7.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。

8.染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。

9.群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。

10.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶( PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传。

12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为三类。

15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16.染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

2020医学遗传学考试复习题及答案

2020医学遗传学考试复习题及答案

医学遗传学考试复习题及答案第一章绪论(一)选择题(A 型选择题)1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7.苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10.原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11.Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15.哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17.环境因素诱导发病的单基因病为。

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动,至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器,受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4.人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

医学遗传学考试题及答案(复习)

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医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学?遗传学是研究遗传现象和规律的科学,探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。

2. 请解释以下概念:- 基因:基因是决定个体遗传特征的物质基础,是遗传信息的单位。

- 染色体:染色体是细胞核中的一种结构,携带着遗传信息,并决定个体的遗传特征。

- 遗传突变:遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异,可导致遗传病等遗传性异常。

- 遗传多态性:遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因,并且频率超过一定程度,使个体具有遗传差异。

- 基因型和表现型:基因型是指个体所有基因的组合,而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。

3. 什么是单基因遗传病?请举例说明。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

例如,囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。

4. 请简要介绍以下遗传模式:- 常染色体显性遗传:疾病表现在每一代都可见,有一位患者父母,则有50%的概率将疾病传给子女。

- 常染色体隐性遗传:患者通常出现在家族中的多个代际中,且父母均为携带者的情况下,子女才可能患病。

- X连锁遗传:由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病,通常男性受影响的概率较高。

- Y连锁遗传:由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病,通常仅男性会受到影响。

5. 请解释以下概念:- 筛查:通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物,早期发现遗传疾病风险,并提供干预和治疗机会。

- 基因咨询:为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导,帮助他们做出更好的决策。

以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。

希望对你的考试复有所帮助。

《医学遗传学》期末考试试卷附答案

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《医学遗传学》期末考试试卷附答案《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选(共10小题,每小题3分,共30分)1、染色体存在于植物细胞的()。

A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。

A 3B 6C 12D 183、水稻体细胞2n=24条染色体,有丝分裂结果,子细胞染色体数为()。

A 6条B 12条C 24条D 48条4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。

A .间期B 早期C 中期D 后期5、减数分裂染色体的减半过程发生于():A 后期ⅡB 末期ⅠC 后期ⅠD 前期Ⅱ6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核,其基因型有一种可能是( )A AB和Ab;B Aa和Bb;C AB和AB;D Aa和Aa。

7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子,最后形成()A 四个雌配子B 两个雌配子C 三个雌配子D 一个雌配子8、染色体的复制方式是()。

A 全保留复制B 1/4保留复制C 1/2保留复制D 无保留复制9、双链DNA中的碱基对有:()A A-UB G-TC C-GD C-A10、DNA对遗传的功能是():A 传递和转录遗传信息B 储存的复制遗传信息D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题(共10小题,每小题3分,共30分)1、XY型生物性别是由雄配子决定的;ZW型生物性别是由雌配子决定的。

()2、在一段DNA序列中,碱基T的含量为20%,则C的含量也一定为20%。

()3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。

()4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。

()5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。

()6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。

( )7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中,等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。

( )8、发生基因互作时,不同对基因间不能独立分配。

医学遗传学试题与答案(复习)

医学遗传学试题与答案(复习)

医学遗传学 - 题库5.高血压是 ___B_____ 。

A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病D. 线粒体病E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA → DNA →蛋白质B.hnRNA → mRNA →蛋白质C.DNA → mRNA →蛋白质D.DNA → tRNA →蛋白质E.DNA →rRNA →蛋白质7.断裂基因转录的过程是 _____D___。

A. 基因→ hnRNA →剪接、加尾→ mRNAB. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽→ mRNAC.基因→ hnRNA →戴帽、加尾→ mRNAD. 基因→ hnRNA →剪接、戴帽、加尾→ mRNAE.基因→ hnRNA8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型,子女中可能出现的血型是 ___E_____。

A型、O型 B.B型、O型 C.AB 型、O 型D.AB 型、A 型E.A 型、B 型、AB 型、O 型9、对于 X 连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的 2 倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E.致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑,X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是 ____C____。

A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X 连锁显性遗传病D. X 连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是___A_____ 的细胞学基础。

A. 分离率B. 自由组合率C.连锁互换率D. 遗传平衡定律13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中,这是 ___D_____ 的细胞学基础。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:D3. 以下哪项是染色体病的共同特征?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案:D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象?A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案:D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则?A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案:D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法?A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案:D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战?A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案:D二、多项选择题(每题3分,共30分)21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:ABC三、判断题(每题2分,共20分)31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案:C2. 医学遗传学研究的主要对象是?A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案:A3. 人类遗传病中,最常见的遗传方式是?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案:B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法?A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案:D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案:D6. 单基因遗传病中,显性遗传病的特点是?A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案:C7. 多基因遗传病的发病机制是?A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案:D8. 遗传咨询的主要目的是?A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案:B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些?A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案:D10. 基因治疗的基本原理是?A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些?A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案:ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案:ABCD3. 染色体数目异常的类型包括?A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案:ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案:ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 遗传病都是先天性疾病。

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。

第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。

Xx代表女性,而xy代表男性。

2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。

(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。

3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。

第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。

2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。

医学遗传学 期末复习(带答案)

医学遗传学 期末复习(带答案)

遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体()A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案:D2、按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为()A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案:A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于()A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案:C4、在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为()A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案:D5、在人类染色体显带技术中,最简便且常用的技术是()A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案:A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带,最靠近着丝粒的为()A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案:D7、下列有关异染色质的叙述,那项有误()A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案:D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个()A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案:C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在()A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案:A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在()A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案:B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成()精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案:D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为()A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案:B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成()A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案:C14、卵子发育过程中,排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的()A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案:B15、精子发生过程中,以次经历下列过程()A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案:A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是()A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案:C17、按照染色体四级结构模型,从染色质到染色体依次经历()A、核小体-螺线管-超螺线管-染色单体B、核小体-超螺线管-螺线管-染色单体C、DNA-核小体-螺线管-染色单体D、DNA-核小体-超螺线管-染色单体E、DNA-螺线管-超螺线管-染色单体(2分)参考答案:A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分()A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案:C19、根据Denver体制,关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的()A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案:D20、制备人类染色体标本时(非高分辨显带),通过秋水仙素作用使细胞处于分裂()A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案:B一单项选择题1.下列碱基置换中,哪组属于转换( )A.G←→T B.A←→T C.T←→C D.G←→T E.G←→C(2分)参考答案:C2.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是( ) A.移码突变B.整码突变C.无义突变D.同义突变E.错义突变(2分)参考答案:E3.断裂基因中的编码序列是( )A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子E.终止子(2分)参考答案:C4.断裂基因中的插入序列是( )A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子E.终止子(2分)参考答案:D5.真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的,其序列为:A.5′AG……GT3′B.5′GT……AC3′C.5′AG……CT3′D.5′GT……AG3′E.5′TG……GA3′(2分)参考答案:D6.发生碱基置换后发生的效果不包括:A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变(2分)参考答案:E7.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A.磷酸二酯键B.氢键C.离子键D.糖苷键E.高能磷酸键(2分)参考答案:A8.mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A.AGU B.AUG C.UAG D.UAA E.UGA(2分)参考答案:B9.mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是:A.GAA、GAG、GGA B.AGA、AGG、AUUC.UGA、UGU、UUA D.UAA、UAG、UGAE.CGA、CAG、CAC(2分)参考答案:D10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是:A.RNA→DNA→蛋白质B.DNA→RNA→蛋白质C.DNA→tRNA→蛋白质D.DNA→mRNA→蛋白质E.hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案:D11.真核细胞中的RNA来源于:A.DNA复制B.DNA转录C.DNA转化D.DNA裂解E.DNA翻译(2分)参考答案:B12.真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用,这种调控属于:A.转录前调控B.转录水平调控C.转录后调控D.翻译水平调控E.翻译后调控(2分)参考答案:B13.遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示:A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA(2分)参考答案:D14.断裂基因转录的正确过程是:A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→mRNA(2分)参考答案:D15.mRNA的成熟过程应剪切掉:A.侧翼序列B.前导序列C.尾部序列D.外显子对应序列E.内含子对应序列(2分)参考答案:E16.下列碱基置换中,哪组属于颠换:A.G←→C B.A←→G C.T←→C D.C←→U E.T←→U(2分)参考答案:A17.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致:A.变化点所在密码子的改变B.变化点及以前的密码子改变C.变化点及其以后的密码子改变D.变化点前后的三个密码子改变E.基因的全部密码子改变(2分)参考答案:C18.在蛋白质合成中,mRNA的主要功能是:A.串联核糖体B.激活tRNA C.合成模板D.识别氨基酸E.转运rRNA(2分)参考答案:C19.在结构基因组学的研究中,下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能:A.遗传图B.物理图C.转录图D.序列图E.功能图(2分)参考答案:C20.结构基因序列中增强子的作用特点为:A.有明显的方向性,从5′→3′方向B.有明显的方向性,从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案:E一单项选择题1.遗传病最基本的特征是()A.先天性B.遗传物质改变C.家族性D.罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案:B2.下列哪种疾病不属于遗传病()A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.感染性疾病E.体细胞遗传病(2分)参考答案:D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类,下列哪项是错误的A.完全由遗传因素决定发病B.基本上由遗传因素决定发病C.遗传因素和环境因素对发病都有作用D.遗传因素和环境因素对发病的作用同等E.完全由环境因素决定发病(2分)参考答案:D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A.Mendel B.Morgan C.Garrod D.Hardy, Weinberg E.Watson, Crick (2分)参考答案:A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病,一般称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:D7.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:E8.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A.体细胞遗传学B.细胞形态学C.细胞遗传学D.细胞行为学E.细胞生理学(2分)参考答案:C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A.外显子(exon)B.外显子组(exome)C.内含子(intron)D.编码序列E.调控序列(2分)参考答案:B。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1.不规则显性:P582.分子病:P94 3.移码突变:P18 4.近婚系数:P86 5.罗伯逊易位:P436.遗传咨询:P127 7.交叉遗传:P63 8.非整倍体:P47 9.常染色质和异染色质:P23 10.易患性:P100 11.亲缘系数:P86 12.遗传性酶病:P1OO 13.核型:P31 14.断裂基因:P13 15.遗传异质性:P63 16.遗传率:P6317.嵌合体:P4718.外显率和表现度:P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1.DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。

2.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。

3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。

4.基因表达包括转录和翻译两个过程。

5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。

6.血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

7.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。

8.染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。

9.群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。

10.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传。

12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为三类。

15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16.染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2.遗传病有哪些主要特征分为哪5类特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。

第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。

Xx代表女性,而xy代表男性。

2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。

(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。

3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。

第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。

2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一:医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。

第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。

(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。

3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA和组蛋白;分为常染色质、异染色质。

第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。

2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。

在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开,这些间隔序列称为内含子。

转录:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。

3.基因突变的概念和方式和个方式特点。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

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《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1.不规则显性:P582.分子病:P94 3.移码突变:P184.近婚系数:P86 5.罗伯逊易位:P436.遗传咨询:P1277.交叉遗传:P63 8.非整倍体:P479.常染色质和异染色质:P2310.易患性:P10011.亲缘系数:P8612.遗传性酶病:P1OO13.核型:P3114.断裂基因:P1315.遗传异质性:P63 16.遗传率:P6317.嵌合体:P 47 18.外显率和表现度:P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1.DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。

2.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。

3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。

4.基因表达包括转录和翻译两个过程。

5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。

6.血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

7.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。

8.染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。

9.群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。

10.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传。

12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为三类。

15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16.染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为单基因遗传。

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《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1.不规则显性:P582.分子病:P94 3.移码突变:P184.近婚系数:P86 5.罗伯逊易位:P436.遗传咨询:P127 7.交叉遗传:P63 8.非整倍体:P479.常染色质和异染色质:P2310.易患性:P100 11.亲缘系数:P86 12.遗传性酶病:P1OO 13.核型:P31 14.断裂基因:P13 15.遗传异质性:P63 16.遗传率:P63 17.嵌合体:P47 18.外显率和表现度:P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1.DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。

2.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。

3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。

4.基因表达包括转录和翻译两个过程。

5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。

6.血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

7.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。

8.染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。

9.群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。

10.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传。

12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为三类。

15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。

16.染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为单基因遗传。

如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为多基因遗传。

18.基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。

19.在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有四条染色单体,称为四分体。

20.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。

21.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。

22.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。

他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

23.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即倒位环。

24.一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传,与此性状相关的遗传组成称为显性基因。

25.在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离,可造成嵌合体。

26.DNA分子是遗传物质的载体。

其复制方式是半保留复制。

27.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关,称为核仁形成区。

28.近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。

29.血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。

30.Xq27代表X染色体长臂2区7带。

核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了缺失31.基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。

32.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为高分辨带33.染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。

34.a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失,使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

35.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为转换。

不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为颠换。

36.如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为脆性染色体37.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。

三、选择题1.下列碱基中不是DNA成分的为(E)。

A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是(A)。

A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体(E)。

A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换 D 两条姊妹染色单体均较浅 E 两条姊妹染色单体均深染4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是(C)。

A 离子键 B 氢键 C 磷酸二酯键 D 糖苷键 E 高能磷酸键5.HbH病患者的可能基因型是(E)。

A ――/―― B -a/-a C ――/aa D -a/aa E aa cs/――6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(D)。

A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发C.患者的双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/47.人类a珠蛋白基因簇定位于(E)。

A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8.四倍体的形成可能是由于(C)。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9.在蛋白质合成中,mRNA的功能是(C)。

A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb 为4%,B基因的频率为(D)。

A 0.64B 0.16C 0.90D 0.80E 0.36 11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(C)。

A 多倍体B 非整倍体C 嵌合体D 三倍体 E 三体型12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(E)。

A 移码突变B 整码突变C 无义突变D 同义突变E 错义突变13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(A)。

A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高14.染色质和染色体是(D)。

A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式 E 以上都不是15.下列碱基置换中,属于转换的是(C)。

A、A↔C B 、A↔T C 、T↔C D、G↔T E、G↔C16.通常表示遗传负荷的方式是(D)。

A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目C 群体中有害基因的总数D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E 群体中有害基因的平均频率17.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是(A)。

A Turner综合征B 21三体综合征C 18三体综合征D 苯丙酮尿症E 地中海贫血18.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是(D)。

A 中着丝粒染色体B 近中着丝粒染色体 C亚中着丝粒染色体 D 近端着丝粒染色体 E Y染色体19.母亲是红绿色盲(XR)患者,父亲是正常人,预计四个儿子中色盲患者有(E)。

A 1个B 2个C 3个D 0个E 4个20.真核生物的转录过程主要发生在(B)。

A 细胞质 B 细胞核 C 核仁 D 溶酶体 E 细胞膜21.短指症常表现为常染色体显性遗传,外显率为100%,一个该病患者(Aa)与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为(C)。

A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 022.DNA复制时新链的合成方向是(D)。

A 3'→5'B 3'→5'或5'→3'C 5'→3'或3'→5'D 5'→3'E 有时3'→5',有时5'→3'23.基因型为b0/b+的个体表现为(A)。

A 重型b地中海贫血B 中间型b地中海贫血 C 轻型b地中海贫血D静止型a地中海贫血 E 正常24.若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了(E)。

A 缺失B 倒位C 易位D 插入E 重复25.通常表示遗传密码的是(D)。

A、DNA B 、RNA C、tRNA D、mRNA E 、rRNA26.减数分裂前期Ⅰ的顺序是(D)。

A 细线期-粗线期-偶线期-双线期-终变期B 细线期-粗线期-双线期-偶线期-终变期C 细线期-偶线期-双线期-粗线期-终变期D 细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期E 细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期27.胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是(B)。

A α2β2B α2γ2 Cα2ε2 Dα2δ2 E ζ2ε228.真核生物结构基因中,内含子两端的结构特征为(D)。

A 5'AG…GT3'B 5'GT…AC3'C 5'AG…CT3'D 5'GT…AG3'E 5'AC…GT3'29.着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(A)。

A 单方易位B 串联易位C 罗伯逊易位D 复杂易位E 不平衡易位30.断裂基因中的编码序列是(C)。

A 启动子 B 增强子 C 外显子 D 内含子 E 终止子31.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险,要求群体发病率为(E)。

A 1/10000B 1/4C 1/1000D 1%~10% E0.1%~1%32.根据ISCN,人类的X染色体属于核型中(C)。

A A组B B组C C组D D组E G组33.PCT味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率为(D)。

A 0.09B 0.49C 0.42D 0.7E 0.334.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个(B)。

A 染色体组型B 染色体组C 基因组D 二倍体E 二分体35.应进行染色体检查的疾病为(A)。

A 先天愚型 B a地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症E 白化病36.人类第五号染色体属于(B)。

A 中着丝粒染色体B 亚中着丝粒染色体C 近端着丝粒染色体D 端着丝粒染色体E 近中着丝粒染色体37.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致(E)。

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