人类遗传病高三复习PPT课件
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⑵导致上述男孩患克氏综合征
的原因是：他的母__亲___＿ （填
“父亲”或“母亲”）的生殖
细胞减在数进第行二次
分裂形
成配子时发生了染色体不分离
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、 囊性纤维化等 性染色体上：红绿色盲、血友病等
多基因遗传病：由＿二＿对＿以＿上＿控制的遗传病 等位基因
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿 病等。 特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。
先天性愚型
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯叔姑伯姑的的孙子子女女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
进行遗传咨询
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
提出防治对策和建议 (如终止妊娠，进行 产前诊断)
危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担
监测和预防：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、 产前诊断
人类基因组计划与人体健康 BACK
单基因遗传病：受一__对__等__位__基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病
系的系谱图
例2：抗维生素D佝偻病是由位于X染色体 的显性致病基因决定的一种遗传病，这种 疾病的遗传特点之一是 D A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．男患者与正常女子结婚，其子女均正 常 C．女患者与正常男子结婚，儿子正常女 儿患病 D．患者的正常子女不携带该患者传递的 致病基因
人类遗传病复习课课件[可修改版ppt]
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D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
能力提升1： 对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基 因
的一组是： ( ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号
能力提升2：
通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观
色体移向一侧
D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染
色体移向一侧
性腺发育不良
（特纳氏综合征） （XO综合征）
是女性中最常见的一种性染色体 病，发病率是1／3 500。经染色 体检查发现，患者缺少了一条X 染色体（45,XO） 。性腺发育不 良患者主要的外部特征是：身体 比较矮小(身高120～140cm)，肘 常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性，但是性腺 发育不良，乳房不发育，因而没 有生育能力：这种病的患者大约 有30％伴有先天性心脏病。
基础演练2：对21三体综合症患者进行染色体组型分
析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，
染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成
配子时
（ABCD ）
A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色
体移向一侧
B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体
移向一侧
C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染
病例 并指、多指、软骨发育不 全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑 红绿色盲、血友病、进行 性肌营养不良 原发性高血压、青少年型 糖尿病、唇裂、冠心病 21三体、猫叫综合症
XO(性腺发育不良综合症)
请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：
（1）苯丙酮尿病
A、常显
（2）21三体综合征
能力提升1： 对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基 因
的一组是： ( ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号
能力提升2：
通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观
色体移向一侧
D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染
色体移向一侧
性腺发育不良
（特纳氏综合征） （XO综合征）
是女性中最常见的一种性染色体 病，发病率是1／3 500。经染色 体检查发现，患者缺少了一条X 染色体（45,XO） 。性腺发育不 良患者主要的外部特征是：身体 比较矮小(身高120～140cm)，肘 常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性，但是性腺 发育不良，乳房不发育，因而没 有生育能力：这种病的患者大约 有30％伴有先天性心脏病。
基础演练2：对21三体综合症患者进行染色体组型分
析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，
染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成
配子时
（ABCD ）
A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色
体移向一侧
B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体
移向一侧
C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染
病例 并指、多指、软骨发育不 全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑 红绿色盲、血友病、进行 性肌营养不良 原发性高血压、青少年型 糖尿病、唇裂、冠心病 21三体、猫叫综合症
XO(性腺发育不良综合症)
请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：
（1）苯丙酮尿病
A、常显
（2）21三体综合征
高三生物复习第五章人类遗传病课件
指一个家族中多个 成员都表现出来的 同一种病
没有家族史的疾病
病
由遗传物质改变引起为遗 传病
从共同祖先继承相 同致病基因为遗传 病
一些常染色体隐性 遗传病，由于隐性 纯合才发病，表现 散发性
因
由环境因素引起为非遗传 病
同家族不同成员生 活条件相似引起为 非遗传病
由环境因素引起为 非遗传病
12
注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗 传病有一定的关系，但不等于说先天性疾病和 家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传 病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗 传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚， 往往几代中只见到一个患者。
22
(3)常染色体显性遗传的口诀为：“有中生无为 显性，生女正常为常显”。即双亲有病，生出 正常的女儿，此致病基因一定是显性，而且致 病基因一定位于常染色体上。 (4)伴X隐性遗传的口诀：“母患子必患，女患 父必患”。即此致病基因为伴X隐性遗传，则 母亲患病，儿子一定都患病；女儿患病，父亲 一定患病。
7
答案： 一、等位基因 多指 软骨发育不全 白化病 苯丙酮尿症 色盲 血友病 二、1.遗传咨询 2.预防遗传病 3.(2)遗传病 (3)后代 (4)终止妊娠 产前诊断 4.羊水检查 B超检 查 基因诊断 三、1.全部DNA序列 遗传信息 2.22＋XY
8
9
1．常见人类遗传病归类
分类
常见病例及表示方法
20
3．遗传病的分析判断方法 第一步：首先确定显隐性： (1) 致 病 基 因 为 隐 性 的 口 诀 为 “ 无 中 生 有 为 隐 性”。即双亲无病生出患病的子女，此致病基 因一定是隐性基因。 (2) 致 病 基 因 为 显 性 的 口 诀 为 “ 有 中 生 无 为 显 性”。即双亲有病生出不患病的子女，此致病 基因一定是显性基因。
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
(完整版)生物高考总复习：专题20 人类遗传病(82张PPT)
24
• ②绒毛取样
• 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行 到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期 的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是， 25 绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊
2017高三一轮总复习
生 物
0
必修2
遗传与进化
第七单元 生物变异、进化与育种
1
专题20 人类遗传病
2
• 栏目导航
1 基础自主复习
2 4 5
考点分类透析
3 实验专题探究
热点题型讲练
易错易主复习
4
• 一、人类遗传病的概念和类型 遗传物质 • 1．概念：指由于① • 2．类型
步骤
图解表示
16
步骤
第三， 确定致 病基因 位于常 染色体 上还是 位于X 染色体
现象及结论的口诀记忆 ①子女正常双亲病； ②父病女必病，子病 伴X显性遗传 母必病 ①子女正常双亲病； 常染色体显性 ②父病女不病或者子 遗传 病母不病 ①双亲正常子女病； ②母病子必病，女病 伴X隐性遗传 父必病
图解表示
• 5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发 2.0～2.5 现的基因约为 ⑳ 万个。
10
• 考点分类透析
11
考点
1
人类遗传病
• 1.人类遗传病的来源及种类
12
• 2．常见人类遗传病的分类及特点 遗传病类 家庭发病情况 型 显 代代相传，含致病 常 性 基因即患病 染 色 隐 一般隔代遗传，隐 单 体 性 性纯合发病 基 因伴 代代相传，男患者 显 母亲和女儿一定 遗 X 性 男女患病 比率 相等 常见病例 并指、多指、软骨 发育不全 白化病、苯丙酮尿 症、先天性聋哑、 镰刀型细胞贫血 症 抗维生素D佝偻病、 13 遗传性慢性肾炎
最新人类遗传病专题复习--最全面的PPT课件
6、细胞质遗传
母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 病例：线粒体基因病
（1）细胞质遗传典型图谱的特点：
母病——子女都患病； 父病——子女全无病。
如线粒体肌病， 神经性肌肉衰弱
受精作用：精子与卵细胞融合成为受精卵的过程。
理解——细胞核基因父母双方各提供一半，细胞质基因来自母方
看图： 理解受精卵 中的细胞质 几乎全部来 自卵细胞，
3、伴X隐性遗传
Ⅰ
Ⅱ
母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
母病——子全病； 女儿病——父也一定病
•病例： 进行性肌营养不 良、
红绿色盲、
血友病
女性色盲 男性正常
亲代
XbXb
× XBY
配子
Xb
XB
Y
母亲色盲 儿子一定 色盲
子代 XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
：1
女性色盲与正常男性的婚配图解
父亲正常 女儿一定 正常
（1）伴X染色体隐性遗传图谱分析：
特点：①交叉遗传（隔代遗传）； ②患者——男性多于女性； ③女性患者的儿子都患病。
典型的红绿色盲家系图
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
45
6
Ⅲ 1
23
45
6 7 8 9 10 11 12
①隔代遗传 ②患者——男性多于女性
4、伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
父亲患病，女儿都患病， 极可能是伴X显性遗传
人类遗传病专题复习--最全面的
Ⅰ、思维导图：
概念 人 类 遗 传 病
类型
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类遗传病概述
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遗隐传性病。
2、如果8和10婚配，属于 旁系 血
亲，经遗传咨询，推算其子女中患
性染色体遗传病
性腺发育不良（Turner综合征）
是女性中最常见的一 种性染色体病，发病率 是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一 条X染色体。主要的外部 特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性 腺发育不良，乳房不发 育，因而没有生育能力。
练习：下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病 B.原发性高血压
实例：血友病、红绿色盲 特点：1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者
（二）多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神 分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
(三)、染色体异常遗传病
染色体异 常遗传病
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病
F.先天性愚型、性腺发育不良
G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
单基因遗传病
一、遵循孟德尔分离定律的是：A__G__H_I_（__一__对__等__位__基__因）
二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是
产前基 因诊断
产前诊断
1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
羊水（羊膜穿刺）检查
下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答
1
2
3
45
6
7 8 9 10
正常男女 患病男女
1、该遗传病的致病基因在 常 染色
体上。是
常染色体病
21三体综合征
(染色体数目变异）
猫叫综合征
(染色体结构变异）
XO（性腺发育不良） 性染色体病 XXY
XYY
先天性愚型
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
第2讲 人类遗传病
人类遗传病的概念：
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病， 简称遗传病。往往表现为先天性和家族性。
一、人类遗传病的主要类型及特点
主 要 分 为 _单_ _基_因_ _遗_传_ _病_ _ 、多基因遗传病 和 _染__色__体__异__常__遗__传__病___。
常_染__色__体__显__性__遗传病。如：___多__并___软___________
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是
伴_X__染__色__体__隐__性_遗传病。如：_____色___友__肌_________
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是
_伴_X__染__色__体__显__性_遗传病。如___抗__D______________
有的遗传病并不一定是一生下来不表现出 来，有的是先天性疾病，有的是后天性的。
都不是
调查
已知某种遗传病是由一对等位基因引 起的，但是不知道致病基因的位置， 所以动员全体学生参与该遗传病的调 查，为调查的科学准确，请你完善该 校学生的调查步骤，并分析致病基因 的位置。
（1）调查步骤 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状
⑤若只有男性患病，可能是__伴__Y__染__色__体__遗传病。
调查人群中的遗传病小结：
1.在_人__群_中__随__机__抽__样_调查并计算发病率 2.在_患__者__家__系_中__调查研究遗传方式
3.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病 率较高的 单基因遗传病 4.汇总统计学分析结果
三、遗传病的监测和预防
____B__C_E______多__基__因__遗__传病
三、能用显微镜镜检的是__D_F____染__色__体__遗_ 传病
判断
①单基因遗传病遗传时符合遗传定律。对
②携带遗传病基因的个体一定会患遗
传病。
错
如Aa不是白化病患者；
③不携带遗传病基因的不可能患遗传
病。
错
如染色体异常遗传病。
1、先天性疾病一定是遗传病吗？ 2、家族性疾病也一定是遗传病？ 3、遗传病一定是先天性疾病吗？
双亲患病 母正父病 母病父正
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总总结，_统__计__学___分析结果。
（2）回答问题
①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是
常__染__色__体__隐__性_遗传病。如：____白__聋__苯___________
②若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是
禁止近亲结婚 预防遗传病发生的最有效方法
遗传病的监
婚前检测和预防 羊水检查
遗传咨询
测和ห้องสมุดไป่ตู้防
产前诊断
B超检查 孕妇血细胞检查
基因诊断
提倡“适龄生育”
进行遗传咨询
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
提出防治对策和建议 (如终止妊娠，进行 产前诊断)
21三体综合征（胡一舟） 僵直性脊椎炎（周杰伦）
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
（一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传病 X染色体遗传病
显性 隐性 显性
隐性
实例：软骨发育不全、多指、并指 特点：1、代代相传 2、男女发病率相同
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
实例：抗维生素D佝偻病
特点： 1、代代相传
2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生
指导，不合理的是 B
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐 性遗传
XbXb×XBY
选择 生女孩
B
白化病
常染色体 隐性遗传
Aa×Aa
选择 生女孩
C
抗维生素D 佝偻病
X染色体显 性遗传
XaXa×XAY
选择 生男孩
D
并指症
常染色体 显性遗传
Tt×tt