人类遗传病高三复习PPT课件

（一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传病 X染色体遗传病
显性 隐性 显性
隐性
实例：软骨发育不全、多指、并指 特点：1、代代相传 2、男女发病率相同
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
实例：抗维生素D佝偻病
特点： 1、代代相传
2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
____B__C_E______多__基__因__遗__传病
三、能用显微镜镜检的是__D_F____染__色__体__遗_ 传病
判断
①单基因遗传病遗传时符合遗传定律。对
②携带遗传病基因的个体一定会患遗
传病。
错
如Aa不是白化病患者；
③不携带遗传病基因的不可能患遗传
病。
错
如染色体异常遗传病。
1、先天性疾病一定是遗传病吗？ 2、家族性疾病也一定是遗传病？ 3、遗传病一定是先天性疾病吗？
禁止近亲结婚 预防遗传病发生的最有效方法
遗传病的监
婚前检测和预防 羊水检查
遗传咨询
测和预防
产前诊断
B超检查 孕妇血细胞检查
基因诊断
提倡“适龄生育”
进行遗传咨询
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
提出防治对策和建议 (如终止妊娠，进行 产前诊断)
常染色体病
21三体综合征
(染色体数目变异）
猫叫综合征
(染色体结构变异）
XO（性腺发育不良） 性染色体病 XXY
XYY
先天性愚型
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
遗隐传性病。
2、如果8和10婚配，属于 旁系 血
亲，经遗传咨询，推算其子女中患
有的遗传病并不一定是一生下来不表现出 来，有的是先天性疾病，有的是后天性的。
都不是
调查
已知某种遗传病是由一对等位基因引 起的，但是不知道致病基因的位置， 所以动员全体学生参与该遗传病的调 查，为调查的科学准确，请你完善该 校学生的调查步骤，并分析致病基因 的位置。
（1）调查步骤 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状
性染色体遗传病
性腺发育不良（Turner综合征）
是女性中最常见的一 种性染色体病，发病率 是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一 条X染色体。主要的外部 特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性 腺发育不良，乳房不发 育，因而没有生育能力。
练习：下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病 B.原发性高血压
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生
指导，不合理的是 B
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐 性遗传
XbXb×XBY
选择 生女孩
B
白化病
常染色体 隐性遗传
Aa×Aa
选择 生女孩
C
抗维生素D 佝偻病
X染色体显 性遗传
XaXa×XAY
选择 生男孩
D
并指症
常染色体 显性遗传
Tt×tt
21三体综合征（胡一舟） 僵直性脊椎炎（周杰伦）
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
Biblioteka BaiduB.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
第2讲 人类遗传病
人类遗传病的概念：
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病， 简称遗传病。往往表现为先天性和家族性。
一、人类遗传病的主要类型及特点
主 要 分 为 _单_ _基_因_ _遗_传_ _病_ _ 、多基因遗传病 和 _染__色__体__异__常__遗__传__病___。
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病
F.先天性愚型、性腺发育不良
G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
单基因遗传病
一、遵循孟德尔分离定律的是：A__G__H_I_（__一__对__等__位__基__因）
二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是
产前基 因诊断
产前诊断
1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
羊水（羊膜穿刺）检查
下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答
1
2
3
45
6
7 8 9 10
正常男女 患病男女
1、该遗传病的致病基因在 常 染色
体上。是
⑤若只有男性患病，可能是__伴__Y__染__色__体__遗传病。
调查人群中的遗传病小结：
1.在_人__群_中__随__机__抽__样_调查并计算发病率 2.在_患__者__家__系_中__调查研究遗传方式
3.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病 率较高的 单基因遗传病 4.汇总统计学分析结果
三、遗传病的监测和预防
双亲患病 母正父病 母病父正
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总总结，_统__计__学___分析结果。
（2）回答问题
①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是
常__染__色__体__隐__性_遗传病。如：____白__聋__苯___________
②若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是
常_染__色__体__显__性__遗传病。如：___多__并___软___________
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是
伴_X__染__色__体__隐__性_遗传病。如：_____色___友__肌_________
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是
_伴_X__染__色__体__显__性_遗传病。如___抗__D______________
实例：血友病、红绿色盲 特点：1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者
（二）多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神 分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
(三)、染色体异常遗传病
染色体异 常遗传病