人类基因组-转化医学-精准医学_PPT课件

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生物科技:基因编辑技术与精准医疗创新培训ppt

生物科技:基因编辑技术与精准医疗创新培训ppt

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02
02
基因编辑技术通过利用特定的核 酸酶,如CRISPR-Cas9系统,来 切割DNA分子,并在随后的修复 过程中引入所需的遗传改变。
基因编辑技术的发展历程
基因编辑技术的起源可以追溯到 上个世纪70年代,当时科学家 开始探索如何修改生物体的基因
组。
2012年,Jennifer Doudna和 Emmanuelle Charpentier提出 了CRISPR-Cas9系统,为基因 编辑技术的发展带来了革命性的
精准医疗
随着精准医疗理念的普及,医学 领域对生物科技的需求越来越大 ,要求提供更加精准、高效的诊
断和治疗手段。
疾病预防与控制
生物科技在疾病预防与控制方面 也发挥了重要作用,如病毒检测
、疫苗研发等。
药物研发与生产
生物科技在药物研发与生产方面 也取得了重要突破,如基因疗法
、抗体药物等。
生物科技与医学领域的交叉发展前景
1 2
基因编辑技术的进一步发展
基因编辑技术如CRISPR-Cas9等在未来有望用于 治疗遗传性疾病和癌症等重大疾病。
细胞治疗技术的广泛应用
随着细胞治疗技术的不断成熟,未来有望在肿瘤 、神经退行性疾病等领域实现广泛应用。
3
精准医疗的普及与提高
精准医疗将更加普及,并不断提高其准确性和可 及性,为患者提供更好的医疗服务和健康保障。

精准医学的定义课堂PPT

精准医学的定义课堂PPT

.
15
NIH
1.3 亿美元,百万人基因组计划以及基因修饰 的分析研究
NCI
0.7 亿美元,肿瘤基因组学的研究
FDA
0.1 亿美元,对新的肿瘤诊断设备和治疗药物 的评估
数据分析0.05亿美元,高质量数据库的开发 和个人资料保护措施的研发··
.
16
NIH Director, Dr. Francis Collins
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health.
精准医学
精准医学: 研究每个人的基因,结合环境、
生活方式等个体差异,用于疾病预防和治 疗的新兴的医疗手段。
关键词: 精准 差异
基因 医学

生物科技:基因编辑与精准医疗技术创新培训ppt

生物科技:基因编辑与精准医疗技术创新培训ppt

更有效的方法。
生物科技在农业领域的应用前景广阔
02
通过基因编辑技术改良作物,提高产量和抗逆性,满足日益增
长的食物需求。
生物科技在环保领域的应用潜力巨大
03
利用微生物和基因工程技术处理污染物,降低环境风险,保护
生态环境。
生物科技产业的发展挑战与机遇
伦理和法律问题
基因编辑和人类胚胎改造等技 术涉及伦理和法律问题,需要
培训内容概述
01
02
03
基因编辑技术
介绍基因编辑的基本原理 、CRISPR-Cas9系统及其 在生物医学领域的应用。
精准医疗
探讨精准医疗的概念、发 展历程以及在临床实践中 的应用。
伦理与法规
强调基因编辑和精准医疗 领域的伦理问题及相关的 法律法规。
培训目标与预期效果
掌握基因编辑和精准 医疗的基本概念和技 术。
技术前沿与挑战
讨论了基因编辑和精准医疗领域的技术前沿和挑战,如基 因编辑的伦理和法规问题、精准医疗的数据安全和隐私保 护等。
团队合作与交流
通过小组讨论和互动环节,促进了学员之间的交流与合作 ,提高了解决实际问题和创新思维的能力。
对未来生物科技发展的展望
基因编辑技术的进一步优化和应用拓展
随着技术的不断进步,基因编辑有望在治疗遗传病、改善农作物性状等方面发挥更大的作 用。
精准医疗的发展促进了基因编辑 技术的不断创新和优化,提高了
基因编辑的效率和准确性。
政策支持
政府对精准医疗的支持政策为基 因编辑技术的发展提供了良好的 环境,促进了相关研究和应用的
进展。
基因编辑与精准医疗的未来展望
技术融合 基因编辑与精准医疗技术的进一步融合将为医学领域带来更多突 破性的进展,为患者提供更高效、个性化的治疗方案。

人类基因组转化医学精准医学(ppt)

人类基因组转化医学精准医学(ppt)
遗传学
亚健康/疾病 (病理差异) 临床医学
病理学
环境
体细胞基因突变(异质性/不稳定)
血友病 囊性纤维化
大肠癌 乳腺癌
中风 老年痴呆 糖尿病
哮喘
肺癌
心血管疾病 皮肤癌
车祸
人类基因组计划:失败的教训、科学的远见、国家的胆略
美国:登月计划的成功和肿瘤计划的失败 诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文《肿瘤研究的转 折点:人类基因组测序》(Science 231: 1055-1056)
中国人类基因组计划的主要目标和内容
➢在国际人类基因组计划中的 “两个1%” : •基因组测序:基因组 DNA 的1%(30 Mb)
微生物基因组 “肿瘤基因组”和“千人基因组” •基因鉴定:人类全部基因 cDNA的1% (500-1000) 克隆、测序
泛基因组(pan-genome) 元基因组(metagenome)
管理部
基因功能研究部
中国科学院上海分院 (中科院上海生命科学研究院) 上海复旦大学(上海医科大学) 上海交通大学(上海第二医科大学附
属瑞金医院、上海市肿瘤研究所) 第二军医大学 同济大学* 国家科技部中国生物工程开发中心 上海市科委(上海新药研发中心) 上海市浦东新区 上海张江高科技园区开发公司
人类疾病相关
细胞与免疫学部

基因组学研究

人类疾病相关

基因产物
生物信息学部
上海市整合生命科学研究
伦理、法律与社会问题研究部
的历史基础

结构与功能研究

系统生物医药

临床转换研发

(SBC)

基因组生物信息学

什么是人类基因组计划

什么是人类基因组计划

人类基因组计划是什么?人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)是一项具有里程碑意义的科学研究项目,旨在解读和理解人类基因组的全部遗传信息。

基因组是指一个生物体内所有基因的集合,它携带着控制生物体生长、发育和功能的遗传信息。

通过对人类基因组的深入研究,人类基因组计划旨在揭示人类的遗传蓝图,以促进医学、生物学和生物技术的发展。

该计划于1990年启动,历时13年,是一个国际合作的巨大科学项目。

它集结了来自世界各地的科学家、研究机构和技术专家,共同致力于测序和分析人类基因组的三十亿个碱基对。

通过人类基因组计划,科学家们成功绘制出了人类基因组的草图,并鉴定了其中的大部分基因。

这一成果对于深入了解人类的遗传结构、研究疾病的基因基础以及开发个性化医疗等方面具有重要意义。

人类基因组计划的实施在许多方面都取得了突破性的成果。

它推动了生物技术和基因组学领域的发展,为药物研发、疾病诊断和治疗方案的制定提供了重要的基础。

此外,该计划还促进了全球范围内的科学合作与知识共享,为未来的基因研究和个性化医疗奠定了坚实的基础。

然而,人类基因组计划也引发了一些伦理和隐私方面的关注。

随着基因组数据的大规模获取和储存,个人基因信息的隐私保护成为一个重要的问题。

因此,在开展基因组研究和应用时,必须严格遵守伦理原则和法律法规,确保个人隐私的保护和数据的安全性。

尽管人类基因组计划取得了巨大的成功,但仍然存在许多挑战和未知领域。

例如,如何解读基因组的功能和相互作用,以及如何将基因组研究应用于个性化医疗等领域仍然需要进一步的研究和探索。

未来,人类基因组计划将继续推动基因组学和医学的发展,为人类健康和生物科学的进步做出更大的贡献。

历史背景和目标历史背景人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的历史可以追溯到1980年代初。

当时,科学家们开始认识到如果能够解读和理解人类基因组的遗传信息,将会对医学、生物学和生物技术领域产生革命性的影响。

精准医疗概论ppt课件

精准医疗概论ppt课件
32
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
33
提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
34
精准医疗离不开大数据
35
36
37
38
39
探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%,为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年,新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施, 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标,有针对性地采取化疗药 物治疗,对癌细胞完成“精确打击”, 不仅提高了疗效,还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM(慢代谢)
CT
PM(慢代谢)
TT
PM(慢代谢)
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低; ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍;支架术后1 月内再狭窄 率增加, CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加; ❖2010年发现增加总死亡, 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药

《基因功能分析》课件

《基因功能分析》课件
通过荧光染料或探针标记的特异引 物,对特定基因进行实时荧光检测 ,实现对基因表达的定量分析。
蛋白质组学分析
利用质谱等技术对蛋白质进行鉴定 和定量分析,了解蛋白质的表达情 况和功能。
基因突变分析
Sanger测序
通过对目标基因进行双脱氧终止法测序,检测基 因突变位点和类型。
高通量测序
对全基因组或目标区域进行深度测序,发现基因 突变和结构变异。
随着基因技术的进步,相关的伦理和法规 也将不断完善,以保障技术的安全和合理 应用。
THANKS
[ 感是生物多样性的基础。不同物种或同一物种不同种群间的基因变异导致了生物多 样性的产生和发展。了解基因变异对生物多样性的影响有助于保护和利用生物资源。
CHAPTER 04
基因功能研究的应用
医学诊断与治疗
基因诊断
利用基因检测技术,对遗传性疾病进行早期诊断,有助于制定个性 化的治疗方案。
基因与药物反应个体差异
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异,这种差异部 分由基因变异引起。了解个体基因变异情况有助于预测患 者对特定药物的反应。
基因与进化
基因变异与物种形成
基因变异是生物进化的驱动力之一。通过自然选择和遗传漂变,基因变异在种群中积累并 最终导致新物种的形成。
基因与适应性进化
生物在适应环境过程中,某些基因变异有助于提高生存和繁殖能力,从而在自然选择作用 下得到保留和传播。这些变异可以影响生物的生理机能、行为和形态等方面。
03
基因与个性化医疗
了解基因变异对疾病的影响有助于实现个性化医疗,为患者提供更精准
的诊断和治疗方案。
基因与药物反应
基因与药物代谢
药物代谢酶的基因变异可以影响药物的代谢速率和效果。 有些变异可能导致药物代谢过快或过慢,从而影响治疗效 果。

生物科技:基因编辑与精准医疗技术创新培训ppt

生物科技:基因编辑与精准医疗技术创新培训ppt
基因编辑技术的进一 步优化和应用拓展, 如治疗遗传性疾病和 罕见病等。
创新技术的突破和产 业化,如细胞疗法和 基因疗法等。
精准医疗技术的普及 和应用,如个性化药 物和精准诊断等。
对参与培训人员的期望与建议
积极参与生物科技研究和应用 ,为人类健康和发展做出贡献 。
注意伦理和法律问题,确保研 究和应用符合社会伦理和法律 法规。
06
总结与展望
总结本次培训的主要内容
基因编辑技术
01
介绍了CRISPR-Cas9系统的工作原理、应用领域以及伦理问题

精准医疗
02
探讨了精准医疗的概念、发展现状和未来趋势,以及基因检测
在精准医疗中的应用。
创新技术
03
分享了生物科技领域最新的研究成果和创新技术,如细胞疗法
、基因疗法等。
对未来生物科技发展的展望
生物科技:基因编辑与精准 医疗技术创新培训
汇报人:可编辑 2023-12-27
目录
• 基因编辑技术介绍 • 精准医疗技术概述 • 基因编辑与精准医疗的关联 • 生物科技产业的发展趋势 • 培训内容与目标 • 总结与展望
01
基因编辑技术介绍
基因编辑的定义与原理
基因编辑定义
基因编辑是一种能够对生物体的基因组进行精确修改的技术,通过修改特定 DNA序列,实现对生物性状的调控。
农业领域
基因编辑技术可用于改良 作物品种,提高产量和抗 逆性,保障粮食安全。
生物技术领域
基因编辑技术可用于基因 功能研究、生物制药、生 物燃料等领域,推动生物 技术的创新发展。
02
精准医疗技术概述
精准医疗的定义与目标
精准医疗的定义
精准医疗是一种基于个体基因、环境和生活方式差异的疾病 预防和治疗方式。它旨在为每个患者量身定制最佳治疗方案 ,提高治疗效果,减少副作用,并降低医疗成本。

研究生基因组学PPT课件

研究生基因组学PPT课件
研究生基因组学PPT课件
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科,其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点,其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础,有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种, 扩大可耕地面积,提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源, 可以培育出抗病性更强的品种,减少 农药使用,降低生产成本,同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术,通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险,这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策,禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处,但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施,确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译,将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制,以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。

转化医学---吴乐斌 PPT

转化医学---吴乐斌 PPT

1.系统化
如何系统化:
• 政府或行业:行业质量管理(室间质评 (PT/EQA);《医疗机构临床实验室管理 办法》)
• 医疗机构:ISO15189;CAP • 企业:系统化产品
中国体外诊断产业系统化的进程:
从打破系统到建立系统:中生公司 1985年,中生公司研制了国产第一批酶法
诊断试剂,掀开了体外诊断试剂国产化的新篇 章,也打响了打破系统的第一枪;
肿瘤标志物目前主要分两类: 一、按肿瘤标志物的来源分类
根据肿瘤标志物的来源可以分为两大类:一是仅有某一 种肿瘤所产生的特异性物质,称为该肿瘤的特异性标志物; 二是标志物在良性肿瘤或正常组织也会出现,但在肿瘤发生 时,这类标志物的含量要明显高出良性肿瘤或正常组织,则 这种标志物称为肿瘤辅助性标志物。 二、按肿瘤标志物本身的化学性质和免疫学特性
1.转化医学的由来
1.转化医学的由来
• 从国家癌症计划的失败,到人类基因组计 划的失落,说明就临床解决临床问题,就 基础解决临床问题都是困难的。
• 剩下的选择:把基础研究、应用研究、临 床研究贯通成一体
2003年,由美国EA. Zerhouni在NIH路线图 计划(NIH Roadmap)中提出了转化医学 (Translational Medicine)或称为转化 研究(Translational Research)的概念, 它的核心是要将医学生物学基础研究成果 迅速有效的转化为可在临床实际应用的理 论、技术、方法和产品
在转化医学研究的推动和影响下,体外 诊断领域的发展表现出以下趋势:
1.系统化 2.系列化 3.整体化 4.智能化
1.系统化
系统化:以实现 量值溯源为目标, 使仪器、试剂、 参考品相互匹配 而构成一个适宜 的检测系统的工作 或过程

《转化医学概述》PPT课件

《转化医学概述》PPT课件
肿瘤疫苗
利用肿瘤细胞或肿瘤相关抗原刺激机体免疫系统 ,产生针对肿瘤的特异性免疫反应,预防肿瘤复 发和转移。
神经退行性疾病治疗突破
阿尔茨海默病新药研发
针对阿尔茨海默病的发病机制, 研发出能够减少β-淀粉样蛋白沉 积、促进神经元再生和修复的新 药。
帕金森病基因疗法
通过基因编辑技术,修复帕金森 病相关基因缺陷,恢复神经元功 能,改善患者症状。
生物标志物是指在生理、病理或治疗等过程中,能够反映生物体或细胞
状态、变化或响应的一类指示物,包括蛋白质、基因、代谢物等。
02
生物标志物发现方法
包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等高通量技术,以及
生物信息学分析方法。
03
生物标志物验证技术
包括体外实验验证(如细胞实验、动物实验)和临床样本验证(如血液
、尿液等体液样本)。
药物设计与筛选策略
药物设计策略
包括基于结构的药物设计、基于配体 的药物设计、基于片段的药物设计等 ,以及计算机辅助药物设计方法。
药物优化策略
包括药效学优化、药代动力学优化、 毒性优化等,以提高药物的疗效和安 全性。
药物筛选方法
包括高通量筛选、虚拟筛选、表型筛 选等,以及各种筛选方法的优缺点比 较。
04 转化医学成果展 示及案例分析
肿瘤免疫治疗成功案例分享
1 2 3
CAR-T细胞疗法
通过改造患者自身T细胞,使其能够特异性识别 并攻击肿瘤细胞,实现个性化精准治疗。
PD-1/PD-L1抑制剂
通过阻断肿瘤细胞与T细胞之间的“免疫刹车” 信号,恢复T细胞的抗肿瘤活性,已在多种实体 瘤中取得显著疗效。
发展历程
自20世纪90年代以来,随着生物 医学技术的快速发展和医疗需求 的不断提高,转化医学逐渐受到 重视并得到快速发展。

医疗科技拯救生命的科技创新PPT

医疗科技拯救生命的科技创新PPT

生物制药: 开发新的 药物和治 疗方法, 但需要解 决研发成 本和周期 问题
未来医疗科技的伦理问题与解决方案
伦理问题:隐私保护、 数据安全、人工智能决
策的公正性等
解决方案:加强法律 法规建设、提高公众 意识、加强行业自律

伦理问题:基因编辑技 术的应用和监管
解决方案:制定严格 的法律法规、加强国 际合作、提高公众意
智能药物研发:通过AI技术 加速药物研发过程,降低成
本和风险
智能诊断:通过大数据和机 器学习,帮助医生更准确地 诊断疾病
智能健康管理:通过可穿戴设 备和AI技术,实时监测健康状
况,提供个性化健康建议
生物技术在医疗领域的应用
基因编辑技术:CRISPR-Cas9,用于治疗遗传性疾病 细胞治疗:CAR-T细胞疗法,用于治疗癌症 生物制药:抗体药物、疫苗等,用于治疗多种疾病 生物3D打印:用于制造人体组织、器官和骨骼,用于移植和修复手术
医疗大数据的应用与价值
医疗大数据的定义和 来源
医疗大数据的应用场 景:疾病预测、个性 化医疗、药物研发等
医疗大数据的价值: 提高医疗效率、降低 医疗成本、改善患者
体验等
医疗大数据的挑战和 机遇:数据隐私保护、 数据质量、数据共享

医疗科技的创新模式与案例
创新模式:跨 学科合作、产 学研结合、开
放式创新
延长寿命:医 疗科技的进步 使人们的寿命 得到了显著延 长,提高了人 们的生活质量。
改善生活质量: 医疗科技的发 展使人们能够 更好地应对各 种健康问题, 提高了人们的
生活质量。
促进健康意识: 医疗科技的发 展使人们更加 关注自己的健 康,提高了人 们的健康意识。
医疗科技对医疗资源的影响

医疗科技生物基因PPT模板医院医学化学DNA研究科学科研人类细胞 (6)

医疗科技生物基因PPT模板医院医学化学DNA研究科学科研人类细胞 (6)
100% 80% 90% 50%
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在此录入上述图表的综合描述说 明,在此录入上述图表的综合描
述说明。
2009
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输入标题
单击此处添加简短说明,添加简短文字, 具体文字添加此处。
添加标题 Add title
2
输入84来自文字6……点击输入本栏的具体文字,简明扼要的说明分项内容,
1 此为概念图解,请根据您的具体内容酌情修改
……点击输入本栏的具体文字,简明扼要的说明分项内容,
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生物科技:基因编辑与精准医疗技术创新培训ppt

生物科技:基因编辑与精准医疗技术创新培训ppt
基因编辑是一种技术,通过修改生物体的基因组来消除、添加或修改特定基因 ,以达到治疗疾病或改良生物性状的目的。
基因编辑原理
基因编辑技术基于DNA的碱基互补配对原则,通过特定的酶(如CRISPR-Cas9 系统)在DNA特定位点进行切割,再通过修复机制实现基因的插入、删除或替 换。
基因编辑技术的发展历程
命性的突破,使得基因编辑更加高效、精确。
基因编辑技术的应用领域
01
02
03
遗传性疾病治疗
通过纠正致病基因,基因 编辑技术可用于治疗如囊 性纤维化、血友病等遗传 性疾病。
精准农业
基因编辑技术可用于改良 农作物,提高产量、抗病 性和抗虫性等。
生物科学研究
基因编辑技术可用于研究 基因功能、细胞分化、生 物进化等领域,促进生命 科学研究的进步。
培养跨学科合作与交流能力
学员应能够与其他领域的专家进行有效的交流与合作,共同推进生物科技领域的发展。
培养伦理与法规意识
学员应了解并遵守相关伦理和法规,确保技术的合理、合法应用。
培训方式与安排
理论授课
邀请领域内专家进行授课,系统介绍 基因编辑与精准医疗技术的原理和应 用。
实践操作
学员将有机会在实验室中亲自操作基 因编辑和精准医疗的相关设备,加深 对理论知识的理解。
生物信息学与大数据
生物信息学与大数据技术结合,实现基因组学、蛋白质组学等数据的 整合、分析和挖掘,为精准医疗和药物研发提供有力支持。
生物科技产业的发展挑战与机遇
技术伦理与法规
基因编辑、合成生物学等领域 的技术伦理和法规问题亟待解 决,以确保技术的安全、有效
和可控。
数据安全与隐私保护
生物信息学和精准医疗领域涉 及大量个人敏感信息,数据安 全和隐私保护成为重要挑战。
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• 转化医学
研究平台
Bench side Bedside Bench side
• 精准医学
研究目标
精准治疗
安全保存,信息共享 技术创新,标准增值 尊重产权,高效利用
新型免疫治疗 肿瘤靶向治疗 预测指导干预
知 识
生物医药知识
生物医药信息
知 识

息 生物医药研究
数据
数 据
生物医药临床
数据
工程
背景: 什么是精准医学?
• 精准医学概念:依据个体的差异(遗传与环境), 制定相应的的疾病预防和治疗方案。
• 在现代的拓展与深入:应用大量生物学数据(如人类 基因组数据结合患者的生活环境和临床数据),强大 的检测病人的技术方法(如蛋白组、代谢组、基因组 技术、细胞分筛技术,分子影像技术、动态监测技术 等)以及生物医学大数据计算分析技术(生物信息技 术和大数据技术),实现精准的疾病分类及诊断。
技术
药物资源

床 病
转化医学
4P
人 循证医学

康 人
健康医学
医 学

动物
系统生物学
动物模型(比较医学)
生科院 及高校研究基础
B2B2B
转化型医学研究
临床医院 及社区样本基地
4P: Personalized Predictive Preemptive Participatory
(个体化) (预测) (干预)
国际人类表型组研究计划 复 旦 大
第二军医大学 学
海 交 大
临床医学转化研究
上海生科院

•生化细胞所
蛋白组 中心
复旦大学
遗 传 与 发
统 生 物
生物技术孵化器 “500豪”
•神经科学所 •营养所 •计算生物学所

实验动物中心
学 协
上海巴斯德 研究所
植生生态所
生物信息 技术中心

创 新 中
健康研究所 上海 交通大学
生物学数据: 整合、管理 交叉、共享
量态 Quantitation Mass data (EB)
价态 Valence– HighValue
从系统生物医学到精准医学
• 系统生物医学
研究体系 认识健康 (molecular & integrated physiology)
认识疾病 (molecular & integrated pathology)
从人类基因组计划到系统生物医学
讨论提纲
遗传、遗传学、基因组学、人类基因组学
上海浦东张江的“组学”平台
系统生物医学
生物信息学与大数据物医学研究到肿瘤的精准治疗
Somatic mutation:肿瘤的异质性
以靶点为指导的治疗方案
Meta-analysis Actionability Atlas
国家基因 研究中心
药物所
张江 高科技园 ( 浦东 )
育 协 同 创 新 中 心

(浦东)
上海交大/瑞金医院转化医学中心
系统生物医学
(研究所){生物信息中心}〔大学〕
生物信息学
基因组(表观基因组)技术:
计算生物学:知识理论 分析 技术突破-技术平台
功能基因组:功能机理
技术创新 〔技术中心〕
科学创新、转化研究
(大学) 〔研究所〕
实验
技术
R&D (企业)
〔技术中心〕 药物基因组 临床双向
数据
“组学” 技术平台
疾病基因组 转化
(组学中心)
临床、应用 比较进化基因组:
数据整合挖掘—信息化
生命组学 实验生物学
计算科学 数学
植物
基因组学+系统合成生物学 微生物
系统生 物学
转化型 研究
•新一代 样本库 •数据与信息 •系统生物学
国家人类基因组 南方研究中心 重点实验室
基因组学
(疾病基因)
系统生物学
疾疾病病或发药生物机作制用机 生生物物大大分分子子靶靶标标
蛋白质组 结构基因组学
研究基地
上海生物芯片中心
克隆与表达(蛋白质)
同步辐射光源
新药研发国家实验室
建立筛选实验方法
X-Ray NMR
纯化
聚合大分子 三维图象、
药物所、复旦药学院
(参与)
状态 Status Complex+
Non-structural
生物学数据: 内在结构 Pre-designed
生物学数据: 非标准+高噪声 标准化+QA
真态 Realness Noise+Incomplete+ Biased+Anomaly
六十而耳顺:生物大数据
动态 Dynamics High speed +Real time
血友病 囊性纤维化
大肠癌 乳腺癌
中风 老年痴呆 糖尿病
哮喘
肺癌
心血管疾病 皮肤癌
车祸
人类基因组计划:失败的教训、科学的远见、国家的胆略
美国:登月计划的成功和肿瘤计划的失败 诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文《肿瘤研究的转 折点:人类基因组测序》(Science 231: 1055-1056)
科学问题和研究假说:如果我们想更多地了解肿瘤, 我们从现在起必须关注细胞的基因组。
研究策略:我们有两种选择,相比于逐个基因的解析, 从对细胞基因组测序入手,更为有用。
实验设计:从哪个物种着手努力?如果我们想理解人类肿瘤, 那就应从人类开始。
研究目标1:人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。 研究目标2:对于肿瘤之外的人类生理与病理的探索,也将发挥关键作用。
• 当前的任务:鼓励创新转化研究,深入开展严格的临 床尝试检验,最终建立指导临床实践的循证标准。
肿瘤精准医疗和转化医学:人民自身、人民参与、为民服务
生命科学的第三次革命会聚研究
基因和环境与人类疾病
基因表达
DNARNA

谢 物
蛋白
基因
代谢生长 发育繁殖 (生理差异) 生理学
环境/内外 影响-互作
基因型 (遗传差异) 细 表观遗传学 胞
遗传学
亚健康/疾病 (病理差异) 临床医学
病理学
环境
体细胞基因突变(异质性/不稳定)
化学基因组学
生物筛选 化合物优化 生物筛选
合成、优化
江东
药物基因组学
(构效关系)
: 国 家
国家药物安全 评价中心
毒理 候选药物
国家新药 筛选中心
国家模式生
「 药 谷
临床医学研究中心 临床医学转换研究
一期
二期 临床试验
三期
SDA
制药集团 临床检测中心 诊断试剂企业
物研究中心
发展战略
浦西: 以健康与疾病为核心 上 生命科学基础研究
筛选天然产物
组合化学库
传统医学
中医 民族医药学
植物化学组
Phytochemomics
大分子结构分析技术
生物筛选 先导化合物
生物筛选
结构基因组学
生化模型 细胞模型 动物模型
国 家 生 物 信
中草药中心
传统药物化学 组合化学
代谢物组学
生物筛选 专利化合物
生物筛选
结构与功能 化合物:
预测、设计
息 中 心
张浦
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