基因组学answer1
基因组学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年
基因组学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.真细菌同一个操纵子中的基因在功能上彼此相关参考答案:正确2.高GC比例区总是分布在基因密集区或常染色质区参考答案:正确3.下面哪一个描述是错误的参考答案:mRNA的5’加帽有助于mRNA定位4.PolII类基因增强子的特点之一是参考答案:可在近缘物种间通用5.DNA聚合酶III只有5’至3’方向聚合物酶活性，没有3’至5’核酸外切酶活性参考答案:错误6.胞嘧啶脱氨基生成尿嘧啶参考答案:正确7.增强子的功能与其排列方向无关, 可双向调控参考答案:正确8.在蛋白质泛素化过程中，靶蛋白连接到泛素结合蛋白E2 上参考答案:错误9.通常一个核蛋白质的NLS含一小段(或多段)氨基酸序列,多为带正电荷的赖氨酸或精氨酸,位于蛋白质表面参考答案:正确10.密码子偏爱是指兼并密码子的比例不同参考答案:错误11.基因组测序的顺序间隙是指参考答案:未能测序到的克隆顺序12.大肠杆菌DNA复制采用的主要DNA聚合酶是参考答案:DNA聚合酶III13.真核生物负责DNA先行链复制的聚合酶是参考答案:Polε14.蛋白质序列的一致性是指参考答案:同一位置同一氨基酸的百分比15.下列哪种不是基因组加倍的主要方式参考答案:基因重组16.真核生物基因组进化的趋势是GC含量越来越高:参考答案:错误17.下面的分子标记中，哪一类多态性频率最高：参考答案:SNP18.下列不属于第二代DNA测序的特点是：参考答案:测序读长长19.质粒DNA复制为单向复制参考答案:正确20.关于假基因的表示，不正确的是参考答案:假基因完全失去转录活性21.SNP的多态性低于SSR参考答案:错误22.CpG岛是指位于3’UTR区一段高比例的富C/G区参考答案:错误23.真核生物的DNA复制可在许多复制起始点同时进行参考答案:正确24.mRNA的Kozak序列位于参考答案:起始密码两侧25.siRNA来源于参考答案:直接来源于双链RNA26.miRNA来源于双链RNA参考答案:错误27.真核生物含有脱DNA甲基化酶参考答案:错误28.单倍型是指参考答案:不发生重组与交换的一段多态性DNA顺序。
基因组学问答题
第一代测序利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。
直到掺入一种链终止核苷酸为止。
每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。
由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。
终止点由反应中相应的双脱氧而定。
每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。
它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。
第二代测序焦磷酸测序技术（第二代测序技术）是由4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应。
是一种边合成边测序的方法。
原理是：引物与模板DNA退火后，在dna聚合酶、ATP硫酸化酶.荧光素酶和三磷酸腺苷双磷酸酶4种酶的协同作用下，将引物上每一个dNTP的聚合与一次荧光信号的释放偶联起来，通过检测荧光的释放和强度，达到实时测定DNA序列的目的。
焦磷酸测序技术的反应体系由反应底物、待测单链、测序引物和4种酶构成。
反应底物为5’-磷酰硫酸、荧光素.CRISPR/CAS的原理CRISPR/CAS9是最新出现的一种由RNA指导CAS核酸酶对靶向基因进行特定DNA 修饰的技术。
CRISPR是细菌和古细菌为应对病毒和质粒不断攻击而演化来的获得性免疫防御机制。
在这一系统中，crRNA（CRISPR-drived RNA）通过碱基配对与tracrRNA/crRNA二元复合体指导核酸酶CAS9蛋白在与crRNA配对的序列靶定位点剪切双链DNA达到对基因组DNA进行修饰的目的。
第三代测序：单分子测序仪基于边合成边测序的思想，将待测序列随机打断成小片段并在3'末端加上Poly(A)，用末端转移酶在接头末端加上Cy3荧光标记。
基因组学期末复习课后习题
基因组学期末复习课后习题1.为什么RNA不能成为主要的遗传信息载体？RNA分子在细胞自然生理状态条件下很容易断裂，因此长度有限，不能储存大量遗传信息。
此外，RNA复制酶缺少校读机制，不能及时消除复制时产生的错配碱基，很容易积累突变。
RNA分子的胞嘧啶残基脱氨基可生成尿嘧啶，这种自发突变产生的尿嘧啶很难与RNA分子中正常的尿嘧啶加以区分。
此外，现存生物细胞中缺少RNA分子突变修复机制。
2.什么是序列复杂性？如何计算序列复杂性？序列复杂性是指基因组中单拷贝的DNA序列为单一序列，多拷贝的DNA序列为重复序列，不同序列的DNA总长为复杂性。
在DNA浓度确定时，c0t1/2值表示不同序列的总长，即复杂性的程度，一般以碱基对bp表示。
通常以大肠杆菌基因组的单一序列为标准，在相同的复性条件下计算其他基因组的复杂性。
3.假基因能否表达？为什么？假基因相对于原来的功能基因而言失去正常功能，但是它可能产生了新的功能。
随着基因组数据的积累，现在已知有不少假基因仍然保持转录活性，特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子的加工的假基因。
假基因的表达产物已失去原有功能，如产生残缺蛋白质。
有些假基因在进化过程中产生了新的功能。
4.低等生物与高等生物基因组组成有何差别？为什么会产生这些差别？低等生物与高等生物基因组组成的差别可以从生物进化的角度来解释。
随着生物进化的发展，核膜的出现和细胞器的复杂程度的增高等因素，导致了低等生物与高等生物基因组组成的差别。
5.有哪些异常结构基因？举例说明。
重叠基因是指编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。
例如，人类核基因组INK4a/ARF座位有2个蛋白质产物p16和p19，它们利用同一座位的不同启动子，第一个外显子不同，但共享第二和第三个外显子，产生两个不同读框的mRNA。
巢式基因（基因内基因）是指一个完整的基因包含在另一个基因的内部。
例如，线虫基因组中一个编码甘氨酸合成酶的基因FGAM有21个内含子，内含子9中含有一个独立的基因，内含子11中含有4个独立的基因。
基因组学第一章思考题
基因组学第一章思考题我们有理由相信，后基因组计划将比人类基因组计划更宏伟，将给人类社会和人们的生活带来更加深刻的影响。
（九）生物信息学(Bioinformatics)(十)脑研究(BrainResearch；脑计划,Brain Project)（神经、认知、记忆、智力等等）……（八）免疫组学(Immnuomins)所需要的生物学技术1.重组DNA技术；2.PCR 技术；3.DNA测序技术；4.转基因技术；5.基因敲出与基因敲入；6.RNAi技术；7.生物信息学技术；8.蛋白质研究技术；9.组合化学技术；10.生物芯片（DNA 芯片、蛋白芯片）技术；……思考题1.基因组与基因组学的概念.2.基因组学包括哪些研究内容?3.基因组学的历史变革与发展趋势?4.凡是疾病都与基因有关?5.基因组学的发展与人类的生存、生活及健康的关系？由于他们的杰出贡献，Watson、Crick以及Wilkins于1962年获得了诺贝尔生理及医学奖。
*由于他们的杰出贡献，Watson、Crick以及Wilkins于1962年获得了诺贝尔生理及医学奖。
*这就提示我们，在自然界中可能还存在着一种全新的微小生命体—一种无核酸的微小生物体。
从而改变人类对整个生物界的认识。
即蛋白质不仅可体现生物学功能，而且可储存遗传信息。
而核酸成分可能在prion复制过程中完全缺如，这将有力地挑战目前的“生物中心法则”。
PrP蛋白高级结构的改变不仅可造成蛋白质功能的变化，在某种意义上还是遗传信息传递的方式。
*人们回顾过去的20世纪一百年中所取得的辉煌成就时，认为最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗人类登月计划”一起被誉为20世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划”(humangenomeproject,HGP)。
*血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。
凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。
基因组学答案
基因组学答案名词解释：1基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列2物理作图;采用分子生物学技术直接将DNA标记，基因或克隆标定在基因组的实际位置所构建的位置图，物理图的距离依作图方法而异，辐射杂种作图的计算单位为厘镭（cR），限制性片段作图与克隆作图的图距单位为DNA的分子长度，即碱基对3单核苷酸多态性：基因组中单个核苷酸的突变称为点突变4蛋白质组：基因组表达的最终结果是一组蛋白质5开放阅读框：所有编码蛋白质的基因都含有开放读框，它们由一系列5指令氨基酸的密码子组成6兼性异染色质：细胞中非持久性的异染色质，仅在某些细胞或细胞的某一阶段出现7副突变：指在杂合子中某一等位基因影响同一座位上另一等位基因的表达8表观遗传：不涉及DNA序列的编译，但基因的表达模式发生了可遗传的改变，并能通过有丝分裂和减数分裂将改变的基因表达模式传递给子细胞或下一代的过程9染色质重建：染色质由收缩状态向伸展开放状态的转变10基因组印记：印记基因的表达取决于它是在父源染色体上还是在母源染色体上，来自父源和母源的印记基因有所不同1C值;指的是一个单倍体基因组中DNA的总量2限制性片段长度多态性：由于同源染色体同一区段DNA序列的差异，当用限制酶处理时，可产生产生长度不同的限制性片段。
3微卫星序列：其重复单位为1-6个核苷酸，由10-50个重复单位串联组成4遗传作图：采用遗传学分析方法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图称之为遗传连锁图5基因等高线：指连续分布的具有相似碱基组成的DNA片段，她们在基因组中成片相嵌排列6组成性异染色质：这是所有细胞中均有的一种持久性的结构，这些染色质不含任何基因，总是保持紧密的组成状态7基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列8染色体重排：涉及染色体不同区段相对位置的重新排列，是基因组进化的重要途径之一9转录物组：基因组在整个生命过程中所表达的全部转录产物的总和10假基因：指来源于功能基因但已使其活性的DNA序列，有沉默的假设基因，也有可转录的假基因基因组学简答题：1生物基因中有哪些异常结构基因？重叠基因、基因内基因、反义基因2有哪些DNA分子标记？限制性片段长度多态性、简单序列长度多态性、单核苷酸多态性3miRNA的生物学功能有哪些？1在ｍＲＮＡ翻译起始后干扰翻译的继续进行2在翻译的起始阶段阻止翻译起始复合物的组装3促使ｍＲＮＡ降解4遗传密码有什么特点？通用性、兼并性、摇摆、偏爱、偏离（课本230）5真核生物DNA复制有哪些特点？1互补单链的合成以５’－３’极性方式进行2ＤＮＡ两条分子链的合成在时间上和空间上的非对称性的3ＲＮＡ其实合成不需要引物，但ＤＮＡ起始复制需要引物。
基因组学answer1
200 ～200 学年第学期期末（中）《基因组学》课程试题（ 1 ）卷答案一、名词解释（每题3分，共24分）1、基因组：是指细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
2、拟基因：是某一基因的非功能性拷贝，通常是因为发生了突变，其生物信息变得不可解读。
3、转化：是指受体细胞从环境中摄取供体细胞释放的DNA片段的过程。
4、核酸杂交：是指两个互补或部分互补的核酸分子形成稳定的碱基配对杂交体的过程。
5、密码偏倚：指特定生物的基因中并非平均地使用每个碱基密码子。
6、开放阅读框：编码蛋白的基因中翻译成蛋白质的那部分序列。
7、同源性检索：将一段DNA或氨基酸序列提交到数据库进行序列比对查询，以判断所查序列是否与已知基因的序列相同或相似。
8、直向同源：指同源基因来源于不同种属生物之间，它们的共同祖先早于种属分化。
二、选择题（请将正确答案的代码填入括号内，每题2分，共10分）1、C2、A3、D4、B5、A三、判断正误，并改正（每题3分，共18分）1、错误。
线粒体基因组一般为环状DNA分子。
2、错误。
转导是指通过细菌噬菌体将小片段DNA从供体菌转移到受体菌的过程。
3、错误。
物理作图方法主要包括限制酶作图、荧光原位杂交和序列标记位点作图。
4、错误。
表达序列标签（EST）是通过测定cDNA序列得到。
5、正确。
某一新基因的功能还必须以实验证据来证明。
6、正确。
四、简答题（每题6分，共36分）1、答：它们的主要区别包括：（1）原核生物基因组比真核生物基因组要小得多。
（2）原核生物的基因数通常比真核生物的少。
（3）原核生物基因组大部分无断裂基因，而真核生物基因基因一般都含有内含子。
（4）原核生物基因组一般无重复序列，真核生物基因组则含了大量的重复序列。
2、答：传统基因组作图方法的包括：（1）遗传作图：即应用遗传学技术构建能显示基因以及其他序列特征在基因组上位置的图。
（2）物理作图：既应用分子生物学技术来直接分析DNA分子，从而构建能显示包括基因在内的、序列特征的位置图。
分子生物学思考题汇总版
分子生物学思考题一、总论：人类基因与基因组学1、人类基因组计划的精髓是什么？答案一：人类基因组计划的精髓是人类基因组图谱，包括遗传图谱、物理图谱、序列图谱、转录图谱。
1)遗传图谱：又称连锁图谱，是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。
遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。
2)物理图谱：指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息。
绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
3)序列图谱：指测定每条染色体的DNA序列，通过DNA序列可以直接推出基因结构、定位已知基因、研究基因起源。
4)转录图谱：指在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。
通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。
答案二：人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。
其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱（包括遗传图谱、物理图谱、序列图谱、转录图谱），并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
基因组计划精髓在于让人类解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
1)草图，许多疾病相关的基因被识别；2)SNP（人与人之间的区别），草图提供了一个理解遗传基础和人类特征进化的框架。
3)草图后，研究人员有了新的工具来研究调节区和基因网络。
4)比较其它基因组可以揭示共同的调控元件，和其他物种共享的基因的环境也许提供在个体水平之上的关于功能和调节的信息。
基因组学答案
1.什么是基因组学？基因组学有哪些特点？以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能进化信息的一门学科。
特点：Genome sciences are sequence-based，Genome sciences are data-guided (not so hypothesis-driven)，Genome sciences is a systematic approach。
2.什么是模式生物？生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种为模式生物。
在人类基因组计划中，包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
3.人类基因组计划是哪一年完成的？在科学上有什么意义？2000年完成了人类基因组“工作框架图”。
2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。
意义：首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。
第二,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。
4.基因组学的发展方向是什么？5. 3 大公共DNA 数据库名称是什么？EMBL,GenBank，DDBJ。
6.什么是一级数据库和二级数据库？Primary Databases：Original submissions by experimentalists，Content controlled by the submitter。
Derivative Databases：Built from primary data，Content controlled by third party。
7.什么是NCBI 的Refseq？什么是Unigene？Unigene 和Refseq 的区别和联系。
RefSeq (accessible via the main page of NCBI) provides an expertly curated accession number that corresponds to the most stable, agreed-upon “reference” version of a sequence.Unigene：MegaBlast based automated sequence clustering，Nonredundant set of gene oriented clusters，Each cluster a unique gene，Information on tissue types and map locations，Includes known genes and uncharacterized ESTs，Useful for gene discovery and selection of mapping reagents。
基因组学考试答案
基因组学一、名词解释1.gene：基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。
Gene一词于1909年由丹麦植物学家Wilhelm Johannsen首次提出，以取代孟德尔的factor等用语。
2.肿瘤标志物：反应肿瘤存在的化学类物质。
它们或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织里的含量，它们的存在或量变可以提示肿瘤的性质，借以了解肿瘤的组织发生、细胞分化、细胞功能，以帮助肿瘤的诊断、分类、预后判断以及治疗指导。
3.基因组编辑：genome editing，一种在基因组水平上对DNA序列进行改造的遗传操作技术。
技术的原理是构建一个人工内切酶，在预定的基因组位置切断DNA，切断的DNA在被细胞内的DNA修复系统修复过程中会产生突变，从而达到定点改造基因组的目的。
4.BLAST：Basic Local Alignment Search Tool，一套在蛋白质数据库或者DNA数据库中进行相似性比较的分析工具。
5.微生物组群：微生物组群是指在多细胞生物体中发现的一组共生的病原微生物菌群，包括细菌、古细菌、原生生物、真菌和病毒等。
微生物组群在免疫、体内激素代谢平衡方面有至关重要的作用。
6.组蛋白修饰：组蛋白修饰是指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP核糖基化等修饰的过程。
7.L-W曲线：Lander-Waterman模型是1988年美国Eric Lander以及Michael Waterman提出的一个数学模型，广泛用于基因组大小评估，还能够推算出覆盖度和reads的关系，在测序和序列组装中起到关键的指导意义。
对于已知待测基因组大小的G和测序长度L都是常数，使用Lander-Waterman模型绘制L-W曲线，可以得到contig数与基因组大小（G）和测序reads数（N）的关系图。
8.液体活检：Liquid Biopsy，是一种利用高通量测序技术来检测血液中的小DNA碎片的技术。
基因组学与生物信息学知识点总结
基因组学与生物信息学知识点总结基因组学与生物信息学是现代生物科学的重要分支，通过研究基因组和生物信息的相关知识，可以揭示生物的遗传信息和进化机制，为生物学、医学和农业领域的研究提供了重要的理论和技术支持。
本文将对基因组学与生物信息学的主要知识点进行总结。
一、基因组学的概念基因组学是研究生物的全基因组结构、组成、功能及其相互关系的学科。
基因组是生物体内一切遗传信息的总和，它包括基因和非编码DNA等。
基因组学的研究主要包括基因组测序、基因功能注释、基因组进化以及基因表达调控等方面。
1. 基因组测序基因组测序是从某一生物体中获取其全部基因组的顺序信息。
常见的基因组测序方法有Sanger测序、测序和高通量测序等。
通过基因组测序可以获得生物个体的全基因组序列，进而对基因组结构和功能进行分析。
2. 基因功能注释基因功能注释是指对基因组中的基因进行功能分析与注释。
通过比对已知的基因数据库，可以鉴定生物体中的基因，并推断其可能的功能。
基因功能注释是理解基因组功能的重要手段，可以帮助科学家发现与特定疾病相关的基因。
3. 基因组进化基因组进化是研究基因组在进化过程中的变化和演化规律。
通过比较不同物种的基因组序列，可以揭示物种之间的亲缘关系和进化历史。
基因组进化研究对于理解物种的起源、进化和适应性具有重要意义。
4. 基因表达调控基因表达调控是研究基因在不同细胞类型和组织阶段中的表达模式和调控机制。
通过研究基因表达调控，可以深入了解基因功能、细胞发育和组织分化等生物过程。
二、生物信息学的概念生物信息学是应用数学、计算机科学和统计学等技术手段研究生物学问题的学科。
生物信息学的主要任务是处理和分析大规模生物数据，从中挖掘生物学的规律和信息。
1. 生物序列分析生物序列分析是生物信息学的基础和核心内容之一，主要包括对DNA、RNA和蛋白质序列的比对、序列结构预测和功能注释等。
生物序列分析可以帮助科学家理解基因和蛋白质的结构和功能，从而推断出它们在生物体中的作用。
分子生物学---1基因组学-
基因组学G e n o m i c s•基因组（G e n o m e：G e n e＋c h r o m o s o m e）细胞或生物体中一套完整的单倍体遗传物质•基因组学（G e n o m i c s）最早T h o m a sR o d e r i c k在1986年提出，包括基因组作图、测序和分析。
可分为结构基因组学和功能基因组学结构基因组学1.遗传图(G e n e t i c M a p p i n g G e n o m e s):B a s e d o n t h ec a l c u l a t i o n o f r e c o m b i n a t i o n f r e q u e n c y b y l i n k a g e a n a l y s i s.通过亲本的杂交，分析后代的基因间重组率，并用重组率来表示两个基因之间距离的线形连锁图谱每条染色体组成一个连锁群，所有染色体的连锁群组成的图谱即构成基因组遗传图。
重组率代表基因位点之间的相对距离。
在遗传作图中，人们把一个作图单位定义为1厘摩（c M），1c M等于1%的重组率。
提高遗传作图的分辨率：选用不同的杂交群体；增加杂交群体的数目；增加分子标记的数目；扩大分子标记的来源分子标记：绘制基因组遗传图需要的坐标点。
分子标记的主要来源是染色体上存在的大量等位基因。
在D N A 水平上，两个基因间一个碱基的差异就足以形成等位基因。
2.物理图（p h y s i c a l m a p）：指D N A序列上两点的实际距离，它是以D N A的限制酶片段或克隆的大片段的基因组D N A分子为基本单位，以连续的重叠群为基本框架，通过遗传标记将重叠群或基因组D N A分子有序排列于染色体上。
物理图的绘制:B a s e d o n m o l e c u l a r h y b r i d i z a t i o n a n a l y s i s a n d P C R t e c h n i q u e s杂交法；指纹法；荧光原位杂交技术。
遗传学中的基因组学
遗传学中的基因组学遗传学是指研究遗传信息的传递、表达和变异的学科。
而基因组学则是研究整个基因组的科学，它集成了遗传学、生物信息学和分子生物学等学科。
基因组学是一个非常重要的领域，因为它可以帮助我们更好地了解它与健康和疾病之间的联系。
本文将探讨基因组学在遗传学领域的应用。
基因是一种遗传信息的单位，而基因组是在一个生物个体中所有基因组成的一份遗传资料，包括基因本身及其相关的非编码区域。
也就是说，基因组是一个包含了基因序列和其他相关DNA序列的完整的DNA分子。
每一个人都拥有自己独特的基因组，这是由母亲和父亲的基因共同传递而来的。
但基因组变异是普遍存在的，这种变异可以造成不同的表型（体现外在形态和性状）和疾病。
因此，基因组学针对的就是寻找基因组中这些变异造成的影响以及如何应对这些影响来保障人类的健康。
基因组学在研究基因与健康之间关系方面扮演着重要的角色。
它可以帮助医学研究者更好地了解疾病发现的机理，并开发出针对不同疾病的治疗方法。
例如，在基因组研究中，科学家发现了多个引起某些类型肿瘤的基因变异，这使得人们可以对这些基因变异进行检测，并提前预防这些疾病的发生。
而基因组学在临床医学中的应用也表现得十分突出。
在基因组学领域已经发展出了几种针对特定病人的个性化医疗方法，并得到了广泛的应用。
以前，医生们会使用体外基因转移技术（利用分子生物学方法将人工合成的DNA导入人体来治疗某些疾病）、干细胞移植和生殖医学等方法来进行治疗。
但是，有了基因组学的发展，医疗行业已经进入了个性化医疗时代，可根据基因组中的变异情况，按照个体病理生理特征提供有针对性的治疗方案，这就使得多数病人能够得到长期复苏和治愈。
同时，随着新技术的发展和价格的下降，个性化医疗的实践还将得到进一步扩大和推广。
总之，基因组学的应用为人类医疗保障提供了非常多的帮助。
它促进了人们对疾病机理的理解，使得治疗方案更为个性化和准确，同时还为精准医疗打下了坚实基础。
基因组学与蛋白质组学复习思考题
基因组学与蛋白质组学复习思考题1．基因组计划三步曲：（1）测序－组装－解读遗传信息－提供基因组草图序列/精确序列和释放数据库；（2）基因组作图与整合－精细图谱绘制与图位克隆；（3）基因功能鉴定。
简要说明这“三步曲”的主要内容、目的和相互关系？第一步：1.测序，用链终止法、化学降解法或者自动化测序（应用核苷酸荧光染料标记物或者毛细管电泳提高测序效率和减少误差）的方法获得不同片段的序列数据；2.组装，根据所测得的序列数据的两端序列的重复性，将序列进行拼接（由计算机软件完成），形成基因组序列；3.解读遗传信息和提供基因组草图序列以及精确序列，对组装完成的序列进行解读就是通过软件分析、基因定位、同源性和相似性分析将序列中所有可能含有的基因进行注释和定位，这些基因包括已经在其他物种（与测序的物种的亲缘性无论高低）的基因组中已经被解读了的“已知基因（又叫旧基因）”和在其他物种中还没有被解读的“新基因”，将其标记出来并注释基因的功能、序列和位置等，绘制称为基因组草图，将其上传到NCBI网站上供全世界使用。
第二步：1.基因组作图与整合，采用杂交试验、家系分析构建遗传连锁图谱，利用限制性片段长度多态性和STS（标签位点）作图对基因组的每条染色体的物理图谱进行定位，然后将前两者（遗传连锁图谱和物理图谱）进行整合，随后对整合后获得的图谱进行重新验证以消除误差，最终得到一份精细图谱。
2.图位克隆，通过确定和目的基因完全连锁的分子标记，最终确定突变基因的位置和序列的手段。
第三步：基因功能的鉴定，1.对于一个基因，可以先将其序列进行同源性搜索比对，当能够找到与其相似或者相同的序列的已知基因时，就可以初步确定这个基因的功能，只要再做好生物学实验进行验证即可；2.当不能找到序列相似或是相同的序列时，可进行结构域扫描分析，需找超基因家族（指序列没有同源性但是其编码的蛋白质功能相似的不同基因，其蛋白质产物相似的结构域预示着有相同或者相似的功能），然后通过其超基因家族的基因功能预测目标基因的功能，最后通过生物学实验验证。
基因组学与生物信息学课后作业
基因组学与生物信息学课后作业基因组学与生物信息学课后作业2016/2/23名词解释1 基因组：基因组是指生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和2 基因组学：是一门新兴的学科，是在全基因组范围内研究基因的结构、功能、组成及进化的科学，包括多个分支学科3 C值：指一个单倍体基因组中DNA的总和，一个特定的物种具有其特征性的C值4 基因家族：来自于一个共同的祖先基因，由基因重复及其突变产生。
序列相似，功能相近。
5 假基因：来源于功能基因，但以失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因6 人类基因组计划：旨在为30多亿碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息问答题简述真核生物染色体与原核生物染色体的差别。
答：真核生物基因组都由分散的长链线性DNA分子组成，每个DNA分子都与蛋白质结合组成染色体；原核生物基因组有2种独立结构的遗传物质，一种为拟核里的染色质，一种为质粒另外，真核生物基因组含大量非编码序列（高度重复序列，多位于着丝粒、端粒）、断裂基因，而原核生物大部分基因都可以编码名词解释突变:基因组小区段范围内DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
重组:指基因组中大范围区段发生重新组合。
同源重组:指发生在非姐妹染色单体（sister chromatin) 之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合转座:一段DNA片段或其拷贝从染色体的一个位置转移到另一位置，并在插入位点两侧产生一对短的正向重复序列基因重复:含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座与整个染色体发生重复所导致比较基因组学:在基因组水平上研究不同物种和品系之间在基因组结构与功能方面的亲缘关系及其内在联系的一门新兴交叉学科讨论题：1 基因组进化的分子机制和意义？1）突变的机制：DNA复制过程中的自发突变---碱基的错配、互变异构体错误参入、滑序复制；物理或化学诱变剂产生的突变---脱氨基试剂、嵌合剂、离子辐射、热诱变等2）重组：同源重组---指发生在非姐妹染色单体（sister chromatin) 之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合位点专一性重组---2个dna分子之间有时只有很短的共同序列也能起始重组过程双链断裂重组---两个单链在同一位置产生缺口，然后将这两个缺口转移到同源的另一双链分子染色体重排---染色体的非同源重组与交换3）转座：dna转座---直接以dna区段作转座成分逆转录转座---所有转录过程均以rna为媒介，通过逆转录酶将转座子rna拷贝为cDNA后再整合到寄主基因组中意义：生物进化的基本动力源于基因组的自发突变，突变为自然选择提供了素材，增加生物多样性；重组可以使基因不断洗牌，使有利的和有害的突变在不同组合中经受进化的选择，产生优良的后代；转座也可以产生新变异，有利于进化，通过对转座元件的改造，可以对基因进行研究2 新基因产生的机制有哪些？1）基因扩增（gene duplication）指通过扩增产生多余的拷贝，经过长期积累，扩增的基因获得与原有基因不同的新功能基因扩增是新基因产生的重要来源之一，也是基因组进化的主要机制之一。
基因组学知识点
基因组学知识点基因组学是研究生物个体遗传物质的组成、结构、功能和变异等的一门科学。
下面将介绍基因组学的几个重要知识点。
一、基因组的概念和组成基因组指一个个体或者一个物种所拥有的所有基因的集合。
基因组由DNA分子构成，DNA是生物体内存储遗传信息的分子。
人类的基因组由大约30亿个碱基对组成，这些碱基对编码着我们的遗传信息。
基因组还包括非编码DNA序列，这些序列虽然不直接编码蛋白质，但在基因调控和遗传变异中起着重要作用。
二、基因组测序技术基因组测序是基因组学研究的重要手段。
体外测序技术的出现使我们能够更加高效、准确地测定基因组的序列。
目前常用的基因组测序技术有Sanger测序、Illumina测序和第三代测序技术等。
这些技术的不断发展使得我们能够深入研究基因组中基因的分布、变异以及功能。
三、基因组水平的生物信息学分析基因组水平的生物信息学分析能够帮助我们理解基因组的结构和功能。
其中基因预测是基因组水平的重要任务之一，通过计算机算法，预测基因组DNA序列中的基因位置、结构和功能。
基因注释是对已预测的基因信息进行进一步分析和解释，包括基因的功能、进化关系和调控信息等。
四、基因组变异和人类疾病基因组变异是指个体之间基因组DNA序列的差异。
人类基因组的变异包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失变异和结构变异等。
这些变异在人类的个体差异、种群进化以及人类疾病的发生和发展中起着重要作用。
基因组学的研究使我们能够深入了解基因组变异与疾病之间的关联。
五、基因组学在个性化医学中的应用基因组学的发展对个性化医学产生了重大影响。
通过对个体基因组的分析，医生可以更好地为病患提供个体化的诊断和治疗方案。
例如，基因组学研究对癌症靶向治疗的发展做出了重要贡献。
此外，基因组学的研究还有助于预测个体对药物的反应和药物剂量的调整，提高了药物治疗的效果和安全性。
六、基因组学在植物和动物研究中的应用基因组学的研究不仅局限于人类，还广泛应用于植物和动物研究中。
近代医学研究中基因组学方法常见问题解答
近代医学研究中基因组学方法常见问题解答基因组学是近代医学研究中的重要领域，它通过研究基因组来了解人类遗传信息的变异和功能。
然而，在进行基因组学研究时，常常会遇到一些问题。
在本文中，我将回答一些关于基因组学方法常见问题，希望能给您带来帮助。
1. 什么是基因组学？基因组学是研究生物体的基因组结构、组成、功能和表达的学科。
它包括了从DNA提取和测序到基因表达分析和基因功能注释等多个方面的研究内容。
2. 基因组学的研究方法有哪些？基因组学的研究方法包括基因组测序、基因表达芯片、比较基因组学、蛋白质组学、转录组学等。
其中，基因组测序是目前最常用的方法，可以获取生物体的基因组序列信息。
3. 基因组测序有哪些常见方法？基因组测序的常见方法包括Sanger测序、第二代测序和第三代测序。
Sanger测序是最早发展的测序技术，适用于小规模测序。
第二代测序技术（如illumina测序）拥有高通量、高准确性和较低成本的优势，广泛应用于基因组研究。
第三代测序技术（如PacBio和ONT测序）具有长读长的特点，能够解决基因组重复区域等难以测序的问题。
4. 基因组测序的意义是什么？基因组测序可以帮助我们全面了解生物体的遗传信息，从而揭示与疾病发生和发展相关的遗传变异。
通过分析基因组序列，还可以预测个体患某些遗传性疾病的风险，为个体化医疗提供依据。
5. 基因组表达芯片的原理是什么？基因组表达芯片是一种高通量的基因表达分析方法，它利用DNA探针与样本中的RNA结合，测量不同基因的表达水平。
通过对比不同样本的基因表达谱，我们可以发现在不同条件下的基因表达差异，并进一步研究这些差异与疾病发生的关系。
6. 比较基因组学的应用是什么？比较基因组学是通过比较不同物种之间的基因组结构和功能来揭示进化规律和生物多样性的研究方法。
通过比较基因组序列，可以识别出保守的基因和结构，推测基因功能和起源。
此外，比较基因组学还可以揭示不同物种之间的基因家族扩张和基因表达的差异等信息。
基因组学名解问答题重点
基因组作图 genomicmapping：确定界标或基因在构成基因组的各条染色体上的位置，以及染色体上各个界标或基因之间的相对距离，绘制遗传连锁图或物理图。
1）同源基因(homologous gene) 系指起源于同一祖先但顺序已经发生变异的基因成员, 分布在不同物种间的同源基因又称直系(orthologous)基因. 同一物种的同源基因则称水平(paralogous)基因, 水平基因由重复后趋异产生.基因同源性(homology)只有“是”和“非”的区别, 无所谓百分比.
管家基因 house-keepinggene：所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的，始终保持着低水平的甲基化并且一直处于活性转录状态的基因。
宏基因组/宏基因组学metagenome/metagenomics：研究一类在特殊或极端的环境下共栖生长微生物的混合基因组。
15.基因的元件、结构、特征以及功能
①在5′端转录起始点上游约20～30个核苷酸的地方，有TATA框(TATA box)。 TATA框是一个短的核苷酸序列，其碱基顺序为TATAATAAT。TATA框是启动子中的一个顺序，它是RNA聚合酶的重要的接触点，它能够使酶准确地识别转录的起始点并开始转录。当TATA框中的碱基顺序有所改变时，mRNA的转录就会从不正常的位置开始。
2) 因克隆载体自身的限制或DNA序列特殊的组成等原因造成某些序列丢失或未能克隆, 这类间隙称为物理间隙.
引物两两配组扩增基因的DNA.
11.为何着丝粒区和近端粒区DNA测序非常困难？
基因组学复习题终极版.doc
基因组学复习题终极版。
1 .根据您的理解,我们在未来将面临基因组学方面的主要挑战是什么？1.1表征人类基因组的结构和功能1.2更好地理解人类基因组中可遗传的遗传变异的知识1.3应用基因和代谢途径的新知识来开发人类疾病治疗的新有效方法1.4解释不同物种间进化和变异的机制1.5克隆和表征作物中的关键功能基因1.6使用基因组学工具来提高作物产量和解决世界粮食危机2 .脱氧核糖核酸作为遗传物质的优势是什么？2.1。
脱氧核糖核酸包含大量信息2.2 .互补碱基对确保精确复制2.3 .在水中的高稳定性3 .脱氧核糖核酸的功能如何优于核糖核酸？两者都可以作为遗传物质；许多病毒使用核糖核酸作为它们的遗传物质。
脱氧核糖核酸可能是作为细胞的遗传物质进化而来的,因此核糖核酸可以作为信使核糖核酸,把蛋白质合成的信息传递给核糖体。
这种基因在代谢上是不稳定的,因为它会被核糖核酸酶迅速分解。
脱氧核糖核酸必须是稳定的,核糖核酸必须进化才能完成这一功能。
脱氧核糖核酸和核糖核酸有相同的编码能力。
它们都是具有相似潜在长度的聚合物。
普遍存在于所有生物体内的脱氧核糖核酸,但与核糖核酸并不相同。
有些病毒是异常的,因为-省略部分-e特异性表达,使用转基因技术改变其原始表达组织。
因此,该基因将显示异位表达现象。
外切表达可以使某些性状在新的组织中出现。
因此,可以在此基础上推断基因的功能。
使用组成型启动子可以同时引起过表达和外切表达31 .请简单描述微阵列方案。
机器人将探针脱氧核糖核酸的微小斑点印在阵列上。
将两个样品（测试和参考)的mRNA转化为cDNA，用两种不同的荧光染料（例如cy3和cy5)标记,并允许与阵列杂交。
杂交后,在两种染料独立激发后,用共聚焦激光装置扫描微阵列,以获得两种波长的荧光发射。
测试样品与参考样品中每个基因的相对丰度由相应阵列元件发射的荧光所测量的绿/红比率来反映。
图像分析软件用于确定荧光强度,以便对阵列上所有基因的测试样本和参考样本进行定量比较32 .什么是蛋白质组及其目的？蛋白质组指细胞中所有蛋白质的总和。
基因组学的未解之谜共4页word资料
基因组学的未解之谜2014-01-07[导读]人类基因组计划开启了诸多前所未有的新学科分支（基因组学、生物信息学、蛋白质组学等），推动了科学研究的平台化和规模化，比如高性能计算和规模化生物学数据获取。
新研究平台的建立也同时促进了学科的交叉和整合。
“人类基因组计划”开启了诸多前所未有的新学科分支（基因组学、生物信息学、蛋白质组学等），推动了科学研究的平台化和规模化，比如高性能计算和规模化生物学数据获取。
新研究平台的建立也同时促进了学科的交叉和整合。
DNA测序技术使我们几乎可以肆无忌惮地获取任何物种和其群体的遗传信息。
我们同时也要思考：生物学，尤其是基因组学，还有哪些未解之谜？随着DNA测序技术的发展和广泛应用，揭开了诸多令人困惑的“科学谜团”,同时也遇到了更复杂、更深刻、更具有挑战性的新问题。
遗传学和物种进化理论是生物学的几大基石之一。
DNA测序技术从根本上解决了发现遗传变化的手段，使我们几乎可以肆无忌惮地获取任何物种和其群体的遗传信息。
我们同时也要思考：生物学，尤其是基因组学，还有那些未解之谜？这里我们不妨先探讨其中的三个。
第一个“生命之谜”是植物、脊椎动物、节肢动物等不同高级谱系基因组之间的结构差异。
例如，高等植物基因组有很多基因间区（基因之间没有基因的部分，大多是被称为RNA转座子的重复序列），但是这些部分有时候会是整个基因组核苷酸总数的95%（例如大麦和小麦）以上，因此我们不禁要问：为什么植物要复制这些不编码蛋白质的DNA序列呢？为什么不增加一些编码基因的序列呢？难道这里是“进化”的“死角”?与植物基因组相反的是：动物基因组将重复序列放在了基因的内含子里面（内含子是基因的一部分，与外显子构成基因的结构部分），不仅被复制了，而且还被转录了，最后在翻译之前又被毫不吝惜地丢掉了。
从表面上看，也是一种资源的浪费。
因此，我们称之为“复制—转录负担”之谜，即植物基因组复制多余的非编码DNA,动物基因组转录多余的RNA.第二个“生命之谜”是基因突变和自然选择之间的在分子水平上的复杂性。
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200～200 学年第学期期末（中）
《基因组学》课程试题（ 1 ）卷
答案
一、名词解释（每题3分，共24分）
1、基因组：是指细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
2、拟基因：是某一基因的非功能性拷贝，通常是因为发生了突变，其生物信息变得不可解读。
3、转化：是指受体细胞从环境中摄取供体细胞释放的DNA片段的过程。
4、核酸杂交：是指两个互补或部分互补的核酸分子形成稳定的碱基配对杂交体的过程。
5、密码偏倚：指特定生物的基因中并非平均地使用每个碱基密码子。
6、开放阅读框：编码蛋白的基因中翻译成蛋白质的那部分序列。
7、同源性检索：将一段DNA或氨基酸序列提交到数据库进行序列比对查询，以判断所查序列是否
与已知基因的序列相同或相似。
8、直向同源：指同源基因来源于不同种属生物之间，它们的共同祖先早于种属分化。
二、选择题（请将正确答案的代码填入括号内，每题2分，共10分）
1、C
2、A
3、D
4、B
5、A
三、判断正误，并改正（每题3分，共18分）
1、错误。
线粒体基因组一般为环状DNA分子。
2、错误。
转导是指通过细菌噬菌体将小片段DNA从供体菌转移到受体菌的过程。
3、错误。
物理作图方法主要包括限制酶作图、荧光原位杂交和序列标记位点作图。
4、错误。
表达序列标签（EST）是通过测定cDNA序列得到。
5、正确。
某一新基因的功能还必须以实验证据来证明。
6、正确。
四、简答题（每题6分，共36分）
1、答：它们的主要区别包括：（1）原核生物基因组比真核生物基因组要小得多。
（2）原核生物的基因数通常比真核生物的少。
（3）原核生物基因组大部分无断裂基因，而真核生物基因基因一般都含有内含子。
（4）原核生物基因组一般无重复序列，真核生物基因组则含了大量的重复序列。
2、答：传统基因组作图方法的包括：（1）遗传作图：即应用遗传学技术构建能显示基因以及其他序列特征在基因组上位置的图。
（2）物理作图：既应用分子生物学技术来直接分析DNA分子，从而构建能显示包括基因在内的、序列特征的位置图。
3、答：遗传作图的DNA标记有：（1）限制性酶切片段长度多态性（RFLP），它是利用限制性内切酶消化不同基因组DNA，再电泳转膜，并与标记好的目的探针杂交所形成的差异。
（2）简单序列长度多态性（SSLP）：是一系列不同长度的重复序列在不同基因组间的差异，包括小卫星和微卫星。
（3）单核苷酸多态性（SNP）：是指基因组中存在的单个的碱基突变（点突变）。
4、答：鸟枪法测序主要是指首先进行单个测序反应，再将反应中得到的短序列通过检测重叠区从而推倒出完整的序列的方法。
其优点在于能相对较快地测定小基因组的序列，并且不需要遗传或物理图谱；其主要缺点是从起始序列寻找重叠区域及构建序列重叠群的复杂性和数据分析的限制。
5、答：Northern杂交是将某一物种某一组织的RNA印迹到尼龙膜上，再与标记的目标探针杂交的方法，其主要用来检验某一目标序列中是否含有表达序列或分析目标基因表达的物种、时间、空间和表达量的差异。
6、答：确定基因功能的实验方法主要包括：（1）基因失活，该方法是功能分析的关键，一般是用一段无关的DNA将目标基因破坏，可以通过将基因的染色体拷贝与一段与靶基因有相同序列的DNA进行同源重组来达到。
（2）基因过剩表达，即将目标基因克隆入一种特殊的载体，该载体能目标基因合成尽可能多的蛋白质。
通过以上两种方法处理后，再观测生物个体的遗传表型，从而推测目标基因的功能。
五、论述题（每题12分，共12分）
答：
（1）家蚕基因组计划的顺利完成。
2003-2004年，西南农业大学和中国科学院基因组研究所，克服种种困难，以家蚕品种“大造”为材料，构建了30个家蚕基因组文库，完成了近600万测序反应；综合运用数学、计算机科学、物理学和信息学，完成了家蚕全基因组数据组装以及家蚕全基因组数据的生物信息学分析和基因鉴定工作，完成了家蚕全基因组框架图的绘制；结合家蚕功能基因组的研究，对家蚕重要功能基因进行了具体的功能分析。
研究成果发表于国际顶级科学杂志《Science》。
（2）家蚕基因组计划的完成是基础科学的一大贡献。
家蚕全基因组框架图，是全世界第一张家蚕基因组框架图，也是第一张鳞翅目昆虫基因组框架图，是迄今为止我国科学家独立完成的用霰弹法测序的最大基因组。
所鉴定的18510个基因以及全基因组数据库是目前世界上最完善、功能最强大和收集信息最多的数据库，也是鳞翅目昆虫中影响最大的一个基因组数据库。
家蚕基因组框架图不但是生物基因组学的一个杰出成就，也是昆虫学的一个里程碑。
（3）家蚕基因组计划的完成是振兴传统蚕丝产业的重要基础。
家蚕全基因组测序完成之后，我们详细研究了参与家蚕重要生物学性状决定的功能基因，发现了家蚕丝腺特异基因、激素调节相关基因、发育调控基因、性别调节基因和体液免疫因子等。
上述几类重要功能基因的发现，将
为我们阐明家蚕茧丝蛋白质合成、生长、发育调节、免疫和抗性、性别决定等重要生物性状的分子机理奠定重要的基础。
这些研究的进一步深入，将催生一批高水平的理论研究成果和重要的高新产业技术，
推动家蚕重要经济性状遗传机理和改良的研究，进而解决产业重大问题和推动蚕丝产业进步，实现蚕丝产量的提高、性别的人为调节、生丝品质的改善以及蚕抗病性的提高。
（4）家蚕基因组计划的完成将促进新兴绢丝产业的建立。
家蚕蛋白质合成的高效性、高等生物蛋白质的后修饰加工能力、生产的大规模低成本优势以及对人畜安全性等，满足了新一代生物反应器的基本要求，有巨大的开发应用潜力。
家蚕基因组的完成，将促进家蚕生物反应器的研究与应用，并在生物制药、食品开发等新型生物产业领域有所作为。
（5）家蚕基因组计划的完成是家蚕模式生物化研究的突破口。
家蚕是鳞翅目昆虫的模式生物，而鳞翅目昆虫大多是农林害虫。
家蚕基因组框架图的绘制及家蚕重要经济性状分子机理的阐明，除了具有重要的基础科学价值和产业价值外，还将对农业、林业害虫防治基础研究具有重大的理论价值和实际意义。
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