遗传学名词解释精选

第一章绪论

遗传学：生命科学的新兴、经典学科，主要研究生物信息(biological information)的化学本质；纵向、横向传递；变异（碱基、染色体）、重组和进化；以及保持、实现、提取和应用。

遗传学是研究生物的遗传(heredity)和变异(variation)的科学。遗传是绝对的，变异是相对的。（刘祖洞）

第二章孟德尔定律及其扩展

基因型（genotype）是生物体的内在遗传结构。

表型（phenotype）是生物体可观察和检测到的性质，受基因型和环境共同影响而产生。显性(dominance)与隐性(recessive)：一对相对性状杂交时，子一代中显示出某一性状，而另一性状不能显示；能在子一代中显示出的性状叫显性，不能显示出来的性状叫隐性。

质量性状(qualitative traits)：是指同一种性状的不同表现型之间呈现质的中断性变化的那些性状。

数量性状(quantitative traits):是指同一种性状的不同表现型之间显示出连续的可度量的性状，且与环境关系密切。

等位基因(allele)：一个基因由突变而产生的多种形式之一。在经典遗传学领域，它是指一对位于染色体上相同的位置、控制同一性状的一对基因。

纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)：一个或几个座位上等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子，不同则称杂合子。

概率（probability）:未发生事件的可能性（预测）

频率（frequency）：已发生事件的可能性（回顾）

第四章基因的连锁和交换和真核生物的基因作图

交换率（crossing-over value）同源染色体间发生交换的频率，表示基因间距离的长短。

重组率（recombination frequency）重组细胞或个体的比例。重组率 交换率

干涉（interference）染色体发生的第一次交换抑制了邻近地区的第二次交换。

连锁群（Linkage group）一组不能进行自由组合的线性排列的基因群。

第六章细菌和噬菌体的遗传重组

转化（transformation）：是指在生物之间通过细胞外DNA片段的转入来传递遗传信息。转化的DNA分子能和受体DNA的同源部分进行重组。转染（transfection)：裸露的外源DNA 片段导入细胞的过程。

接合（conjugation）供受体细菌间的直接接触能单向转移遗传物质的过程。

转导（transduction）以噬菌体为媒介，使细菌遗传物质从供体转移到受体的过程。

共转化（基因相近）可通过共转化频率测定基因连锁图谱。

普遍性转导（generalized transduction）可转移供体染色体的很多不同部分。

特异性转导（specialized transduction, 局限性转导, restricted transduction）只转移供体染色体的特定部分。

共转导（contransduction）多个基因被同进转导，可用于遗传作图。

第八章染色体和基因

基因组（genome）：是指一个细胞中遗传物质的总量。

内含子（intron）:基因内部不编码的序列，在成熟mRNA中被切除。

外显子（exon）：一个基因不包括内含子的任何编码序列，其mRNA的相应区域可翻译成蛋白。

割裂基因（split gene）:是指由多个外显子(exon)和内含子(intron)间断相接而成的基因。

每一种生物其单倍体基因组的DNA总含量是特异的，被称为C值（C value）

C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值矛盾(Cvalue paradox)

着丝粒（centromere）:染色体上的特殊区域，在显微镜下可看到的一种结构。在有丝分裂和减数分裂时，附着纺锤体引丝的染色体区域。

每一条染色体的末端都有特殊的结构叫端粒（tolemere）

第十一章转录后加工

核酶：是指本质为RNA或以RNA为主,含有蛋白质辅基的一类具有催化功能的物质。它具有酶的催化功能，但又和酶有区别。

第十二章细胞分化与基因表达调控

细胞分化（cell differentiation）：经分裂形成在形态、结构和功能上不同的稳定的细胞类群的过程；是个体发育的基础和核心。

管家基因（housekeeping genes)：维持细胞基本功能所必需的基因，在所有细胞类型中均表达。e.g., 肌动蛋白、微管蛋白、组蛋白、核糖体蛋白、TAC 循环的关键酶，etc.

组织特异性基因（tissue-specific genes): 在不同的细胞类型中特异性地表达，使细胞形成特定的形态结构，行使特定的功能。e.g., 卵清蛋白、胰岛素、血红蛋白，etc.

调节基因（regulatory genes): 调节基因的表达。

第十七章突变与DAN损伤的修复

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，它包括单个碱基改变所引起的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重复和插入。

转换：是指同类碱基之间的替换。

颠换：是嘌呤与嘧啶之间的替换。

同义突变：不影响密码子含义的碱基突变，其发生是由于遗传密码的简并性。

错意突变：改变密码子含义的碱基替换。

无义突变：将一有意义的密码子改变成为无义密码子（终止密码子）的碱基替换。

第二十三章发育的遗传学基础

全能性(totipotency)：核具有通过各发育阶段产生一个正常成体的能力。

分化(differentiation)：在发育中细胞的形态和生理功能发生了改变，最终产生了不同的组织和器官。

命运(fate)：细胞在发育过程中不同的分化方向和功能。

决定(determination)：细胞对特殊命运定型的过程。

第二十四章群体遗传学与分子进化

基因型频率(genotypic frequency)

孟德尔群体中不同基因型所占的比例，用百分率表示。

基因频率(gene frequency) （等位基因频率，allele frequency)

在孟德尔群体中，一种等位基因占同一座位的所有等位基因的比例。