产前筛查血清学指标及临床意义

二、产前筛查的背景与历史
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背景
21-三体综合征：唐氏综合征（Down’s syndrome， DS），又称先天愚型, 是最常见的一种染色体病, 发生率为1 /600~ 1 /800；
18-三体综合征（爱德华氏综合征），主要表现为 多发性畸形, 病儿不易存活, 多于生后数周死亡，发 生率为1 /3500；
妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后
又下降；
③ 唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以
母血中含量相应减少，其血清AFP水平为正常孕妇
的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
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1、甲胎蛋白
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④ 开放性脊柱裂（OSB）中由于神经管未闭合，大量 的AFP进入羊水中导致AFP浓度大大升高；
② 在孕中期（14-21孕周）筛查中，PAPP-A浓度在健康 母血和感染DS母血中相差不大，因此不能作为孕中 期筛查标记物。
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4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
③ DS患儿母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，如果在 10～13孕周测量了PAPP-A和游离β-hCG浓度就能筛 查出68％的DS患儿，假阳性率为5％。
发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差
重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障 碍，白血病发病率增加50%
皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二
趾间距宽大
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唐氏儿的寿命
智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。
如：21三体综合Байду номын сангаас 1: 380
18三体综合征 1: 334
NTD
1:1000
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4、假阳性率（FPR） 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中
未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的 比例。
国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准：假 阳性率＜5% 5、检出率（DR） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。 检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否 优秀的两个最重要的标准。
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唐氏综合征的自然发生率
孕龄
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三、产前筛查血清学指标及概念
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（一）几个基本概念
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1、MOM值： 中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体
的血清标志物的检测结果是正常孕妇群体在该 孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
120 100
80 60 40 20
0 0.02 0.23
目前所说的产前筛查通常是指通过母血 清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的 高危孕妇。
包括21三体综合征、18三体综合征、神 经管畸形等。
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产前诊断
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿 宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学 诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基 因诊断等。
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产前筛查血清学指标及临床意义
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内容
产前筛查与产前诊断的概念 产前筛查的背景 产前筛查血清学指标 产前筛查的方法及结果评价 产前筛查诊断适应症
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一、产前筛查与产前诊断的概念
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产前筛查
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从 孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇， 以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常 胎儿的出生率。
0.550 0.7
1.0 1010.5
MoM
2 1504
12 200
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2、风险值（RISK） 在DS和NTDs的筛查中，风险值是以1/n的
可能几率表示的，即在出生n个正常新生儿中， 会有一个患儿。DS风险率除与年龄相关外， 还与一系列生理、病理和生活状况有关。
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3、临界值（CUT OFF）：
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Unaffected
DR Affected FPR
0.5
1
2
5 10 16
筛查MoM值
（二）产前筛查血清学指标
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1、甲胎蛋白（AFP）
① AFP在妊娠早期由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝
脏合成；
② 母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化
趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随
神经管畸形（NTD）是在胚胎期的神经管未闭合所 致的畸形, 主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出，发 生率为1 /1800 。
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什么是唐氏综合征？
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唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条(完 全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的 一种先天性疾病，临床表现：
明显智力障碍
特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳， 张口、流涎、伸舌
② DS-胎儿母血清HCG和β-HCG均呈持续上升趋势，一 般为正常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；
③ 18三体胎儿，母血清β-HCG表现为降低异常，一般 ≤0.25MOM 。
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3、游离雌三醇（ UE3 ）
① uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一 种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入 母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖 苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随 着孕周的增长而增加。 uE3主要用于DS的孕中期筛 查，在多标记联合筛查中用得比较普遍。 ；
② 怀有DS儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值 为0.7；
③ 怀有18三体胎儿的母亲血中uE3也表现为降低。
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4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
① PAPP是目前最有前途的孕早期筛查标记物，它是由 胎盘滋养层细胞合成的蛋白，并释放到母血中。在 孕早期（9-13孕周）母血中PAPP-A水平快速升高， 但是在DS综合症和18染色体三体患者母血中明显降 低。
⑤ 18三体综合征： AFP低，<0.75MoM;
⑥ AFP影响因素：
a) 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%
b) 孕妇体重高者AFP低
c) 吸烟者AFP高3%
d) 肝功能异常AFP增高
e) 多胎妊娠AFP增高
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2、 HCG
① HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在中期妊娠 (15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正常孕妇的血 中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿的胎盘成 熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期， 所以HCG水平升高