人类常见遗传病

可遗传的变异的来源有哪些？
可遗传的 变异
基因重组
基因突变
染色体畸变
基因重组： 指非等位基因间的重新组合。 基因突变： 分子中发生碱基对的替换、增添和缺
失，而引起的基因结构的改变。 染色体畸变：指染色体发生数目或结构上的改变 。
人类遗传病的类型 染色体病
单基因遗传病
遗传病的类型
多基因遗传病
线粒体基因遗传 病
（三）13三体综合征（' s ）
? 发现： ? 1960由帕陶（）首次发 ? 现本病，故又称帕陶氏综合征。
? 发病率：
?
患者13号染色体增加了一条，这种病的发病率很低
，新生儿中的发病率约为1/25000，女性明显多于男性。
?
发病率与母亲年龄增大有关，但患者的畸形比上述
两种综合征严重，99％的13三体型胚胎导致流产。出生患
?40%有先天性心脏病，白血病的发病风险是正 常人的15～20倍。半数以上患儿在不满周岁时夭 亡，只有少数能活到成年，存活至35岁以上的患 者出现老年性痴呆，且一般无生育能力，身材矮 小
21三体综合征
? 1959年莱杰沃斯（）对这类患者进行染色体检查，发现病 人体细胞中多了一条形态、大小接近于 21号的染色体，所 以认为这种先天愚型是由于多了一条 21号染色体引起的， 故称为21三体综合征。
（二） 18三体综合征
? 发现：1960年爱德华兹（）等首先报告本病，故又称为综 合征。
? 病因：1961年证实了该病的病因是多了一条18号染色体， 因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体综合征 的常见染色体病。
? 发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡 ，出生时体重一般不足2500g。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为 22号 染色体
染色体显带技术
? 定义：借助特殊的处理程序, 使染色体的一定部位显示出深 浅不同的染色体带纹。这些带纹具有物种及染色体的特异 性, 可更有效地鉴别染色体和研究染色体的结构和功能。
? 染色体显带技术出现于20世纪70年代初 ? 染色体经化学试剂处理染色后即可显现深浅相间的带纹。
体细胞遗传病
1
染色体病
2
单基因遗传病

3
多基因遗传病
4
肿瘤与遗传
第一节 染色体病
定义：染色体病（ ）是染色体异常或畸变所致的疾病。 染色体是遗传物质的载体，它的数目的增加或减少以
及结构发生变化，都会引起遗传物质的改变，从而造成人 体外表特征和生理特性的异常，出现遗传性疾病。
染色体病
染色体病的类型
染色体的这种带纹图像，称染色体带型。不同的染色体一 般都有各自特定的带型，所以可将其作为识别不同染色体 的标准。 ? 目前较为成熟的显带技术是G 、R 、Q显带。 ? 染色体带型的确立，还为深入研究染色体的异常及基因定 位创造了条件。显带技术的进一步改进，目前还能观察到 带纹更加丰富的染色体——高分辨带。染色体的这种高分 辨性带型也称染色体亚带。它提供更多的染色体畸变细节 ，有助于发现染色体的细微异常，使染色体的定位更加准 确。（P20）
第七章 人类常见遗传病
运动人体科学 辛善彬
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120
万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
?遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。 ?遗传因素是导致各类遗传病的主要原因。 ? 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的改变， ? 也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 ?这类疾病具有先天性、终生性和家族性的特点。
儿有45％在一个月内死亡，90％在6个月内死亡，不到5
％活到3岁。
临床表现
?患者主要表现为小头，前额低斜
?小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜 病变，眼间距大
?耳畸形低位，小 颌，唇裂或腭裂
?手似18三体综合征患者方式握拳，多 ?指、多趾
?智力迟钝，脑发育常有欠缺，一般是 无嗅脑，整个前脑缺失等
?88％的患者有先天性心脏病，脾、肾 、子宫等可有畸形
的综合征患儿，全国每年出生的综合征患儿可高
达27000 例左右。综合征发病率随母亲生育年龄
的增高而增高，尤其当母亲大于 35 岁时，发病率
临床表现
?生长发育迟缓，不同程度的智力低下和包括头 面部特征在内的一系列异常体征。
?智力发育不全是本病的最突出特征，患者智商 常在25至50之间。
?患者面部异常、精神呆滞、圆形头、斜眼、眼 间距大、眼球震颤、畸形耳、颈宽而短。患儿出 生后，发育迟缓、智力迟钝、时而傻笑、常伸舌， 故也称伸舌样白痴。
常染 色体 病
性染 色体 病
定义：是由常染色体数目或结构异 常引起的疾病。
发病率：常染色体病约占染色体病 的2/3
举例：三体综合征、单体综合征 部分三体综合征 部分单体综合征、 嵌合体
定义：是指性染色体X和Y发生数目 或结构异常所 引起的疾病。
发病率：性染色体虽然只有一对， 但性染色体病 约占染色体病的1/3
（四）猫叫综合征（ 5综合征）
? 发现： ? 1963 年由勒祖恩等首先报道，因患儿具有特有
的 猫叫样哭声，故称为猫叫综合征。
? 病因： ? 1964 年证实本病为第 5号染色体短臂部分缺失
所致，故也 称为5综合征（下图）。
? 发病率： ? 这种病的发病率在新生儿中约为 1/50000 ，在
举例： 综合征 综合征 综合征 X三体综合征
一、常染色体病
?（一）21 三体综合征（' s ）
? 发现：
?
21 三体综合征也称为综合征或先天愚型，
1866 年英国医生兰登 .道恩 首先对此病进行了报
道，故命名为综合征。
? 发病率：
?
据统计新生儿中综合征的发病率约为
1/1000 ～1/500 ，我国目前大约有 60 万以上
临床表现
?生命力严重低下，多发畸形，生 长、运动、智力发育迟缓。
?患儿的主要表现为早熟和虚弱， 头狭长、眼睛小、耳畸形且低位、 小颌、唇裂或腭裂，胸骨小，颈部 常有多余的皮肤形成的颈蹼，枕骨 后突，出现内翻的“摇椅脚”，手 以特殊姿势握拳（右图）。
?95％有先天性心脏病，它构成了 婴儿死亡的主要原因。