苯丙酮尿症的基因诊断
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「临床意义」苯丙酮尿症(PKU)为常染色体单基因隐性遗传病,致氨基酸代谢异常引起白痴。其发病率因地区而异,欧美地区约1/10,000,我国约1/16,000,田氏报道天津地区约1/6,500。在PKU患者的肝脏中缺失苯丙氨酸羟化酶(PAH)而不能将苯丙氨酸转变成酪氨酸。现已在PAH位点上发现了12个限制性内切酶长度多态(RFLP)单体型。大约90%的PKU基因与RFLP1~4型的原体型有关。而且,PKU患者的临床表现与该种RFLP单体型的不同组合密切相关。该项检测重要的临床意义是对PKU致病基因携带者进行产前诊断,以确定其后代是否为PKU基因的纯合子。PAH仅存在于肝脏细胞中,在绒毛、羊水细胞和胎儿血中均不表达,故不能通过测定酶活力及代谢产物来进行PKU的产前诊断。只能依赖于家系分析,找出与PKU致病基因相连锁的RFLP,进行基因分析做出产前诊断。产后三个月之内且愈早愈好地检测出新生儿的苯丙酮尿是重要的。确诊之后,给予无苯丙氨酸饮食可减轻脑损害。否则,八个月之后可致难逆转的“白痴”。