唐氏综合症精品PPT课件

唐氏综合症
长武县妇幼保健院
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唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天
愚型，是一种染色体病，它的病因是多了一个 21号染色体：正常人有2个，患者有3个,这条 多出的染色体能够显著地改变人体发育过程， 从而产生各种疾病症状,是最常见的染色体非 整倍体疾病。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一
个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐 氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（ 30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍 增加）
怎样查看化验结果？
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正 常孕妇的70%，即平均MoM（正常中位数值的倍数 ）值为0.7-0.8MoM。 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上 升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.22.5MOM 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低， 一般正常平均MOM值为0.7。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高， 一般正常平均MOM值为2.0以上。
确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进 行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染 色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无 创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA ，从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞 ，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率 100%。
唐氏综合征患儿
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是 很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新 发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币 。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家 庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了 。为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀 孕妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
唐氏筛查的注意事项
筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月 经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关 ，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资 料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛 素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史 等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素 作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工 作也十分重要。
21三体发病率
母亲生育 年龄
<29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁
21三体综合征 发病率
1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
我国平均发病率
1/680 我国每20分钟降 生1名唐氏儿 原因不明
Hale Waihona Puke 唐氏综合症患者染色体核型唐氏综合症临床表现
唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小 而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（ 双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯 ，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇 趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官 、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的 发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，目前 患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，
过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕 妇年龄的递增而升高，80%的唐氏综合征发生在 >35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查 的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，而 且检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、 18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
结果评估
低危结果 一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患
唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面 的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排 除遗传性的呆傻疾病。
唐氏筛查的注意事项
通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息， 来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如 果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的 危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检 查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可 能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低 危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概 率为1/750。（我国1∕680）
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
结果评估
高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿
患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一 定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是 否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿 刺适宜孕16～20周的孕妇。
怎样查看化验结果？
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。 而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3） 越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏 症的机会越高。如果化验结果标明的几率（如 1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结 果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步 做羊膜穿刺检查或绒毛检查。