苯丙酮尿症习题
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苯丙酮尿症
1.
以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围,有误的是(20分) E
∙A、0~3岁:120~240
∙B、3~9岁:180~360
∙C、9~12岁:180~480
∙D、12~16岁:180~600
∙E、>16岁:600~900
2.
以下关于苯丙酮尿症的概念,描述有误的是(20分) A
∙A、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常染色体显性遗传病
∙B、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病
∙C、PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种
∙D、PKU临床表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,鼠尿臭味
∙E、我国PKU的患病率约为1:10000
3.
以下关于高苯丙氨酸血症治疗,有误的是(20分) A
∙A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶
∙B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同,需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱,低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期
∙C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120~360μmol/L直至分娩∙D、家族史的夫妻可进行DNA分析,进行遗传咨询和产前基因诊断
∙E、PKU:一旦确诊立即治疗,治疗目标:维持血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L较为理想
4.
以下关于苯丙酮尿症的临床表现,描述有误的是(20分) C
∙A、临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症
∙B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类
∙C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同
∙D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏,症状更重
∙E、新生儿期:出生时正常,大部分无异常表现
5.
以下关于苯丙酮尿症的实验室检查,描述有误的是(20分) B
∙A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析
∙B、酶学诊断:二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高
∙C、DNA分析:苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断
∙D、尿喋呤图谱分析:用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断;高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少
∙E、苯丙氨酸浓度测定:正常值<120μmol/L(2mg/dl)