Her2基因检测与癌症
乳腺癌her2基因fish检测判读标准
HER2基因荧光原位杂交(FISH)检测是乳腺癌诊断和治疗中的重要方法。
HER2基因在某些乳腺癌患者中会发生扩增，导致肿瘤的侵袭性增强。
FISH检测可以检测HER2基因是否存在扩增，从而指导患者的治疗方案。
HER2基因FISH检测的判读标准通常基于以下几个方面：
1. HER2基因信号数:在FISH图像中，HER2基因通常呈现为成簇的红色信号和一个绿色的对照信号。
根据判读标准，红色信号的数量应该与绿色信号的数量相等或更多。
如果红色信号的数量少于绿色信号的数量，则可能表示HER2基因没有扩增或扩增程度较低。
2. HER2/CEP17比值:FISH图像中，HER2基因和CEP17(17号染色体的特定区域)通常会同时呈现为红色和绿色信号。
通过计算HER2信号和CEP17信号的比值，可以估算出肿瘤细胞中HER2基因的拷贝数。
如果比值大于等于2.0，则通常表示HER2基因存在扩增；如果比值小于2.0，则通常表示HER2基因没有扩增或扩增程度较低。
3. 平均HER2信号强度:除了计算HER2/CEP17比值之外，还可以单独评估HER2基因的平均信号强度。
如果平均信号强度明显高于背景噪声，则可能表示HER2基因存在扩增；如果平均信号强度与背景噪声相当或较低，则可能表示HER2基因没有扩增或扩增程度较低。
需要注意的是，FISH检测结果的判读应由经验丰富的实验室技术人员进行，并结合其他临床和病理学信息来综合评估患者的病情。
此外，不同的实验室和检测方法可能会有不同的判读标准，因此在比较不同实验室的结果时需要谨慎。
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤，HER-2阳性乳腺癌约占乳腺癌患者的20-30%，对患者的预后具有重要影响。
HER-2是一种成纤维细胞生长因子受体2，在正常组织中表达水平较低，而在癌细胞中高表达，与癌细胞的增殖和侵袭有关。
为了更好地指导乳腺癌的治疗，临床上需要对乳腺癌患者进行分子病理检测，以确定HER-2的表达水平。
HER-2FISH分子病理检测技术是一种重要的检测方法，它通过荧光显微镜观察HER-2基因的拷贝数和蛋白表达水平，能够更准确地评估患者的HER-2状态。
HER-2FISH分子病理检测技术的原理是利用一对与HER-2基因序列互补的荧光标记探针，通过与HER-2基因序列特异性结合，来检测HER-2基因的拷贝数。
在正常细胞中，HER-2基因的拷贝数是两个，而在HER-2阳性乳腺癌中，由于基因扩增，HER-2的拷贝数可以增加到3个或以上。
通过荧光显微镜检测探针的结合情况和拷贝数，可以准确地评估HER-2的表达水平。
与传统的免疫组织化学染色（IHC）方法相比，HER-2FISH分子病理检测技术具有更高的准确性和灵敏度。
研究表明，HER-2FISH检测技术对于HER-2阳性乳腺癌患者的预后评估和治疗选择具有更高的指导意义。
在临床应用中，HER-2FISH分子病理检测技术已成为评估乳腺癌患者HER-2状态的重要方法之一。
通过HER-2FISH分子病理检测技术，可以更准确地确定患者的HER-2状态，为临床医生选择合适的治疗方案提供重要的依据。
目前，HER-2阳性乳腺癌的治疗包括靶向治疗药物，如曲妥珠单抗和帕妥珠单抗等，这些药物可以通过靶向HER-2基因表达，抑制癌细胞的生长和扩散，明显改善患者的预后。
准确评估患者的HER-2状态，对于指导乳腺癌的靶向治疗具有重要意义。
乳腺癌治疗中的Her2基因监测
乳腺癌治疗中的Her2基因监测我的第一个案例是关于一位45岁的女性患者，她被诊断为乳腺癌。
在确定治疗方案之前，医生对她进行了Her2基因监测。
结果显示，她的Her2基因呈阳性。
这意味着她的乳腺癌细胞表面过度表达Her2蛋白，导致细胞生长、分裂和扩散的速度加快。
基于Her2基因监测的结果，医生为她制定了针对Her2阳性的治疗方案。
治疗过程包括针对Her2蛋白的靶向治疗、化疗和放疗。
经过一段时间的治疗，她的病情得到了显著改善。
这得益于医生根据Her2基因监测结果为她量身定制的治疗方案。
我的第二个案例是关于一位52岁的女性患者，她也被诊断为乳腺癌。
与上一个案例不同的是，她的Her2基因监测结果呈阴性。
这意味着她的乳腺癌细胞表面Her2蛋白的表达水平正常。
基于Her2基因监测的结果，医生为她选择了针对乳腺癌的一般治疗方案，包括手术、化疗和放疗。
经过一段时间的治疗，她的病情也得到了控制。
这再次证明了Her2基因监测在乳腺癌治疗中的重要性。
在乳腺癌治疗中，Her2基因监测是一项非常重要的检测。
它可以帮助医生确定患者的病情，并为患者量身定制治疗方案，从而提高治疗效果，延长生存时间。
在未来的日子里，我相信Her2基因监测将在乳腺癌治疗中发挥更大的作用，让更多患者受益。
重点和难点解析：在上述案例中，有几个关键细节需要重点关注。
Her2基因监测结果对于确定治疗方案至关重要。
对于Her2阳性的患者，靶向治疗是关键。
而对于Her2阴性的患者，一般治疗方案如手术、化疗和放疗则更为适用。
这一细节强调了个性化治疗在乳腺癌治疗中的重要性。
Her2基因监测可以帮助医生评估患者的病情。
在第一个案例中，患者的Her2基因监测结果呈阳性，这表明她的乳腺癌细胞表面过度表达Her2蛋白，导致细胞生长、分裂和扩散的速度加快。
这一细节突显了Her2基因监测在诊断和评估乳腺癌病情中的重要性。
Her2基因监测还可以为研究人员提供重要的研究数据。
通过对Her2基因监测结果的分析，研究人员可以更好地理解乳腺癌的发病机制，并探索新的治疗方法和药物。
Her2基因检测与癌症PPT课件
FISH
正常细胞：无基因扩增
FISH
HER2阳性细胞：基因扩增
•正常HER2基因于DNA复制时若发生分子转换可能会转变成癌基因
This paper mainly introduces the design of an intelligent temperature control system which realizes the function of temperatu re measurement and control by using single bus digital temperature sensor DS18B20 and single chip microcomputer. The core components of the system are AT89C51 microcontroller and DS18B20 temperature sensor.
This paper mainly introduces the design of an intelligent temperature control system which realizes the function of temperatu re measurement and control by using single bus digital temperature sensor DS18B20 and single chip microcomputer. The core components of the system are AT89C51 microcontroller and DS18B20 temperature sensor.
自我介绍
罗氏诊断
设备、试剂 技术支持
Her 2 基因与乳腺癌
Her 2 基因与乳腺癌正文：1、引言乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一，而Her2基因在乳腺癌中起到重要的作用。
本文将详细介绍Her2基因与乳腺癌之间的关系以及相关的治疗方法。
2、Her2基因与乳腺癌的关系2.1 Her2基因的功能Her2基因是人类胚胎发育中的一个重要基因，它编码了一个受体型酪氨酸激酶。
这个受体激活后可以促使癌细胞的生长、分裂和存活。
而在乳腺癌中，Her2基因异常表达会导致癌细胞的异常增生和侵袭能力的提高。
2.2 Her2基因的突变与乳腺癌风险Her2基因的突变和异常表达与乳腺癌的发生密切相关。
相关研究表明，在乳腺癌患者中Her2基因突变的频率较高，这个突变会导致乳腺癌发生和发展的加速。
3、Her2阳性乳腺癌的治疗方法3.1 靶向治疗由于Her2基因的异常表达在乳腺癌中具有重要作用，靶向治疗已成为治疗Her2阳性乳腺癌的重要手段。
靶向治疗主要包括使用抗Her2受体得兹酶（Trastuzumab）等单克隆抗体来抑制癌细胞的生长和分裂。
3.2 化学疗法化学疗法是乳腺癌综合治疗的重要组成部分，对于有Her2阳性乳腺癌的患者，其治疗方案还需要结合化疗药物，如紫杉醇等，以提高疗效。
3.3 放射治疗放射治疗在乳腺癌的治疗中也起到重要作用，针对Her2阳性乳腺癌的放射治疗可以帮助杀灭残留的癌细胞，同时减少术后复发的风险。
4、附件本文档涉及的附件包括相关的科研论文和研究报告，供读者深入学习了解Her2基因与乳腺癌之间的关系。
5、法律名词及注释5.1 Her2基因：人类胚胎发育中的一个重要基因，与乳腺癌的发生和发展密切相关。
5.2 乳腺癌：一种常见的妇女恶性肿瘤，可能引发乳房内的细胞发展异常。
6、结束语本文详细介绍了Her2基因与乳腺癌之间的关系以及相关的治疗方法。
希望本文对读者对乳腺癌的认识和治疗提供有价值的信息。
Her 2 基因与乳腺癌
引言概述：乳腺癌作为一种常见的恶性肿瘤，对女性健康造成了巨大的威胁。
在癌症研究领域，Her2基因逐渐引起了人们的关注，该基因的异常表达与乳腺癌的发生和发展密切相关。
本文将结合最近的研究成果，对Her2基因与乳腺癌的关系进行深入探讨，并从分子水平、临床应用等方面进行详细阐述。
正文内容：一、Her2基因的功能和调控机制1.Her2基因的结构和编码蛋白2.Her2基因在细胞生长和分化中的作用3.Her2基因的调控机制：转录水平和翻译后修饰二、Her2基因与乳腺癌的关系1.Her2基因的异常表达在乳腺癌中的高发率2.Her2基因异常表达与乳腺癌的分子亚型3.Her2基因异常表达与乳腺癌的生物学行为4.Her2基因异常表达与乳腺癌的临床预后5.Her2基因异常表达在乳腺癌治疗中的作用三、Her2基因检测方法和进展1.免疫组化检测法及其局限性2.基因表达检测法的发展与应用3.荧光原位杂交技术的优势和应用前景4.微阵列技术在Her2基因检测中的应用5.下一代测序技术在Her2基因检测中的前景四、Her2基因与靶向治疗1.Her2阳性乳腺癌的靶向治疗药物2.Her2阳性乳腺癌的治疗策略3.Her2阳性乳腺癌预防与治疗的新进展4.增强Her2靶向治疗效果的新策略5.Her2阳性乳腺癌治疗中的副作用和安全性问题五、Her2基因在乳腺癌研究中的前景1.Her2基因与乳腺癌干细胞的关系2.Her2基因在乳腺癌预测和早期诊断中的应用3.Her2基因与乳腺癌转移的关系4.Her2基因与乳腺癌免疫治疗的关联5.未来研究方向和挑战总结：Her2基因在乳腺癌的发生和发展中起着至关重要的作用。
通过深入了解Her2基因的功能和调控机制，我们可以更好地理解乳腺癌的分子机制。
同时，Her2基因的检测方法和靶向治疗的进展为乳腺癌患者的个体化治疗提供了依据。
随着研究的深入，Her2基因在乳腺癌研究中的应用前景将更为广阔，这将为乳腺癌患者的诊断和治疗带来更多的希望。
乳腺癌HER2基因FISH检测判读标准
乳腺癌HER2基因FISH检测判读标准乳腺癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，其中HER2基因的状态对于乳腺癌的治疗和预后评估具有重要意义。
荧光原位杂交（FISH）是检测HER2基因状态的重要手段之一。
以下是乳腺癌HER2基因FISH检测判读的标准，主要包括探针信号识别、细胞计数规定、比例阈值判定、非整倍体评估、基因拷贝数判定、结果分类解读以及质量控制要求等方面。
一、探针信号识别在进行FISH检测时，首先要正确识别探针信号。
通常，HER2基因和对照基因（如CEP17）会被标记为不同的颜色。
正常情况下，HER2基因和CEP17的信号应为红色和绿色。
每个细胞核内应有2个CEP17信号和2个HER2信号。
二、细胞计数规定对于每个样本，应至少分析20个非重叠的、完整的、清晰可辨的细胞核。
如果细胞核不完整、重叠或信号模糊，则该细胞核不应纳入计数。
三、比例阈值判定HER2基因与CEP17的比例（HER2/CEP17）是判定HER2基因状态的关键指标。
根据FISH检测的结果，可以将HER2基因状态分为以下几类：1. HER2基因扩增：当HER2/CEP17比例大于2.0时，判定为HER2基因扩增。
2. HER2基因无扩增：当HER2/CEP17比例小于或等于2.0且大于1.8时，判定为HER2基因无扩增。
3. HER2基因不确定：当HER2/CEP17比例小于或等于1.8时，判定为HER2基因状态不确定，需要进一步检测或结合其他检测方法。
四、非整倍体评估在非整倍体细胞中，CEP17信号可能会超过2个或少于2个。
如果样本中存在非整倍体细胞，应将这些细胞排除在计数之外。
五、基因拷贝数判定除了比例阈值外，还可以根据HER2基因和CEP17的拷贝数来判定HER2基因状态。
通常认为，当HER2基因拷贝数大于6时，为HER2基因扩增。
六、结果分类解读根据以上判读标准，可以将FISH检测结果分为以下几类：1. HER2阳性：当HER2基因扩增或基因拷贝数大于6时，判定为HER2阳性。
血清HER-2单独及联合检测在乳腺癌随访中的意义
血清HER-2单独及联合检测在乳腺癌随访中的意义乳腺癌是目前女性最常见的恶性肿瘤之一，对于乳腺癌患者的随访以及治疗效果的评估至关重要。
HER-2是一种表达在乳腺癌细胞表面的蛋白质，其过度表达与乳腺癌的发生、发展以及转移有着密切关系。
因此，血清HER-2的单独和联合检测在乳腺癌患者随访中具有重要的意义。
首先，血清HER-2单独检测可以在乳腺癌治疗后较少侵入性的检查手段来评估患者的恢复情况。
通过测定患者术后不同时间点的血清HER-2水平，可以及时发现患者是否存在病情复发的风险。
如果HER-2浓度逐渐升高，则提示癌细胞可能出现复发或转移的可能性增加，帮助医生及时采取相应的治疗手段。
其次，血清HER-2联合检测可以提高乳腺癌诊断和治疗的准确性。
目前，HER-2阳性乳腺癌患者可以通过抗HER-2靶向药物来实现、提高治疗效果。
通过联合检测HER-2和其他肿瘤潜在标志物如CA15-3、CEA等，可以提高乳腺癌筛查的敏感度和特异度，进而减少误诊率和漏诊率。
同时，联合检测的结果还能指导治疗方案的制订，提高乳腺癌患者的治疗效果。
此外，血清HER-2的单独和联合检测也对乳腺癌研究具有重要的意义。
HER-2阳性乳腺癌具有较高的侵袭性和复发率，分子靶向治疗是其治疗的关键之一。
因此，对于HER-2的生物学特征的深入研究和个性化的治疗方案设计，需要有更为准确和敏感的检测手段提供支撑。
总之，血清HER-2单独及联合检测在乳腺癌患者的随访和治疗中具有不可替代的作用。
在临床实践中，血清HER-2检测应该得到足够的重视，并结合其他检测指标进行综合判断。
科学合理的HER-2检测方案可以更好的指导乳腺癌患者的治疗和随访，进而提高治疗成功率，降低病死率，提高生存质量。
HER2基因检测在乳腺癌中的应用PPT课件
精选ppt2021最新
4
HER2基因未扩增和扩增
精选ppt2021最新
5
2005年St. Gallen国际治疗指南 乳腺 癌危险度分级
精选ppt2021最新
6
精选ppt2021最新
7
• 评价17号染色体数目和意义
HER2基因位于17号染色体上，大约有47%的乳腺 癌存在17号染色体非整体性，即17号染色体不是正 常的二体，而是单体或多体。 绿色探针可以将17号染色体的非整体性和单纯的 HER2基因扩增，尤其是低水平的扩增区分开。 当HER2基因与17号染色体数目比值大于2时，即为 HER2基因扩增。 加入了这个内对照，就排除了单色探针(探针中仅有 HER2基因)可能造成的假阴性(17号染色体单体)或 假阳性(17号染色体多体)。 临床研究显示，具有这类遗传学特征的患者对治疗 的反应和预后与单纯的基因扩增明显不同
精选ppt2021最新
8
荧光原位杂交法(FISH)的优缺点
• 优点: - 非常准确, 重复性好
- 与临床疗效相关性好 - 冰冻和固定的标本均可 - 很少量的标本亦能检测
缺点： - 需要置备荧光显微镜等设备 - 操作者需非常有经验 - 不能检测出细胞表面过度表达但基因 不扩增的标本
精选ppt2021最新
此课件下载可自行编辑修改，供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！
精选ppt2021最新
3
乳腺癌中HER2基因扩增/过度表达的
临床意义
•
^无病生存期和总生存期短相关,肿瘤预后差。 在多变量分析结果中，HER2是肿瘤复发和总 生存期长短的独立预后因素。 .HER2是目前公认的一个乳腺癌重要的预后/预 测因子。 .2005年St. Gallen国际治疗指南中HER2基因扩 增/过度表达与乳腺癌危险度分级（低，中， 高）相关。
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，占据了全球女性恶性肿瘤发病率的首位。
近年来，乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术在乳腺癌的诊断和治疗中发挥着越来越重要的作用，为患者的个体化治疗提供了重要的依据。
本文将围绕乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及其临床意义展开介绍。
一、乳腺癌HER-2基因的作用及其在乳腺癌中的重要性HER-2（人类表皮生长因子受体2）是一种细胞膜表达型酪氨酸激酶受体，常见于恶性肿瘤细胞中。
HER-2基因突变或过表达会导致细胞异常增殖，促进肿瘤生长和转移，是乳腺癌发生发展的重要因素之一。
HER-2基因的突变和过表达会促进乳腺癌细胞的生长、增殖和转移，临床研究表明，HER-2阳性乳腺癌患者的预后较差，容易复发和转移，因此对HER-2的分子病理检测就显得尤为重要。
FISH（原位杂交）技术是一种直接观测细胞染色体DNA或RNA的技术，通过显微镜观察，可以检测出基因的扩增或缺失情况。
乳腺癌HER-2FISH检测是通过将HER-2基因特异探针标记荧光染料，与目标细胞的DNA结合，然后进行显微观察并分析标记的基因对的数量和位置，来判断HER-2基因的状态。
正常情况下，HER-2基因的探针信号与染色体内天然存在的信号相等，若存在HER-2基因扩增，则探针信号数量会显著增加。
通过这种技术，可以准确判断 HER-2基因的扩增情况，为临床提供重要的依据。
1. 用于乳腺癌患者的分子分型乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术可以帮助医生对乳腺癌进行分子分型，根据患者HER-2基因的表达情况，将乳腺癌分为HER-2阳性和HER-2阴性，为临床治疗提供了重要参考依据。
HER-2阳性乳腺癌患者通常预后较差，需要进行靶向治疗，而HER-2阴性乳腺癌患者则采取其他治疗方案。
2. 指导靶向治疗的选择3. 预测患者的预后和转移风险四、结语乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术在乳腺癌的诊断和治疗中具有重要的意义。
乳腺癌her2检测
除了上述几种常见的方法外，还有蛋白质组学、基因芯片等技术可以用于乳腺癌Her2检测。这些技术可以从不同 的角度对Her2进行全面分析，为临床提供更多有价值的信息。但这些技术仍处于研究阶段，尚未广泛应用于临床 实践。
03 乳腺癌Her2检测的临床 应用
乳腺癌Her2状态与治疗选择
乳腺癌Her2状态是指乳腺癌细胞表面Her2受体的表达水平， Her2阳性乳腺癌细胞表面Her2受体表达较高，而Her2阴性 乳腺癌细胞表面Her2受体表达较低。
通过乳腺癌Her2检测，可以评估 患者的预后情况，为后续治疗提 供参考依据，有助于制定更加个 性化的治疗方案。
乳腺癌Her2检测与个体化治疗
个体化治疗是指根据患者的具体情况制定个性化的治疗方 案，以提高治疗效果和减少不良反应。
乳腺癌Her2检测是实现个体化治疗的重要手段之一，通过 检测患者的Her2状态，可以为患者选择最合适的治疗方案 ，提高治疗效果和患者的生存率。
乳腺癌Her2检测在临床试验中具 有重要意义，可以帮助研究人员 评估新药或新疗法的疗效，以及 为患者提供更合适的治疗方案。
ห้องสมุดไป่ตู้
试验设计
在临床试验中，研究人员通常会根 据Her2状态来分组患者，以便更 好地比较不同治疗方法的疗效。
意义
乳腺癌Her2检测在临床试验中的应 用有助于加速新药研发进程，并为 患者提供更多有效的治疗选择。
2000年代
曲妥珠单抗等靶向药物的问世，为 Her2阳性乳腺癌患者带来了新的治疗 选择。
1990年代
FDA批准了首个用于检测Her2基因的 试剂盒。
目前
随着基因测序技术的不断发展，新一 代的Her2检测方法如数字PCR和NGS 等技术逐渐应用于临床实践，提高了 检测的灵敏度和特异性。
HER2基因与乳腺癌关系的研究进展
ＨＥＲ２基因与乳腺癌关系的研究进展【摘要】近年来,肿瘤生物标志物(TM)广泛地被用于恶性肿瘤的诊断、预后、治疗及对疗效的判断等方面。
在乳腺癌相关的TM中,目前研究得最多的是HER2,它与乳腺癌的转移预后都有密切关系,同时在乳腺癌的分子靶向治疗和术后新辅助治疗方面也有很大的应用前景。
【关键词】人表皮生长因子受体-2 ;乳腺癌乳腺癌是一类疾病而不是一种疾病,它的发生涉及细胞凋亡与增殖失衡、细胞的分化紊乱、癌基因与抑癌基因的功能失调以及相关信号传导系统等多种生命活动的异常。
HER2作为与乳腺癌的转移预后有密切关系的癌基因,已成为目前的研究热点之一,本文就HER2与乳腺癌的各个方面的关系作综述如下:1HER2基因的概要1.1HER2基因的发现、结构、功能1987年,Slamon等[1]在一项189名人乳腺癌的研究中,首次报道了原癌基因HER2在乳腺癌癌细胞中的表达,指出HER2基因在乳腺癌的生物学行为和发病机制中有重要作用。
HER2也称为c-erB2或HER2,由922个腺嘌呤、1 382个胞嘧啶、1 346个鸟嘌呤和880个胸腺嘧啶组成。
原癌基因HER2(即Erb-B2)位于染色体17q21,编码185 kDa具有跨膜酪氨酸激酶活性的生长因子受体。
由胞外结构域(ECD)、跨膜结构域和细胞内结构域(ICD)三部分组成,胞外结构域主要是由2个配体结合域(RLD)与2个富含半胱氨酸区构成[2]。
HER2单体无活性,必须形成二聚体才能产生活化信号。
HER2异质二聚体大大减弱了EGFR与cab1的偶联,减少了EGFR在细胞内吞过程中的降解,促进EGFR循环回到细胞膜,使EGFR在细胞膜过度表达,加速了细胞的增殖,导致肿瘤形成和增长加快[3]。
1.2HER2的生物学特性HER2通过多种细胞内分子参与信号转导,其主要下游物质包括丝裂原活化蛋白(MAP)激酶、PI3激酶、C-src、Shc及Grb2等;HER2介导的胞内信号途径主要包括促丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)途径、磷脂酰肌醇-3激酶(PI-3K)及丝-苏氨酸激酶(AKT)途径。
乳腺癌HER-2检测的意义及影响因素分析
乳腺癌HER-2检测的意义及影响因素分析随着肿瘤分子生物学研究的深入，对肿瘤发生发展的分子机制越来越明确了，从而为肿瘤的药物治疗提供了一种新的模式，即依据已知肿瘤发生中涉及的异常分子结构和基因，设计和研究针对这些特定分子和基因靶点的药物，选择性杀伤肿瘤细胞，这种治疗称为肿瘤的靶向治疗。
目前HER-2分子是乳腺癌治疗的靶点，HER-2基因扩增及蛋白表达是临床筛选靶向药物的重要依据，准确的HER-2检测是靶向药物治疗的保证。
我就对于我院自2012年进行HER-2的IHC及FISH检测的临床意义及检测中出现的问题体会总结如下1. HER-2检测的意义1.1 治疗的靶点HER-2是一种人类表皮生长因子受体2基因（又称C-erBb-2）,定位于染色体17q12-21.32，编码一种跨膜酪氨酸激酶受体，该受体蛋白与HER-2家族成员及配体之间相互作用，通过细胞间的信号传导，调节细胞的生长、分化和增值，与肿瘤细胞侵袭和转移密切相关。
1.2 预测因子HER-2是乳腺癌与胃癌的负性预测因子，对于HER-2（+）的患者，复发的危险性远远大于HER-2（—），无病生存期及总生存期小于HER-2（—）。
1.3 HER-2靶向药物曲妥珠单抗是美国FDA批准的治疗乳腺癌和胃癌的靶向治疗药物，是针对HER-2的人源化单克隆抗体，主要作用机制是下调HER-2基因的表达，拮抗HER-2家族的促生长作用，介导抗体依赖性细胞毒作用，抗血管生成和增强化疗所致的细胞毒性，有效的改善HER-2阳性的转移性乳腺癌、胃癌患者预后，降低复发率并提高存活率。
1.4 HER-2与化疗HER-2的状态是选择化疗药物以及方案的重要参考指标，HER-2（+）的患者，对CMF方案相对耐药，对蒽环类和紫杉类药物相对敏感，曲妥珠单抗与内分泌联合治疗好于单一用药。
1.5 HER-2阳性率在所有浸润性导管乳腺癌患者中，约有20%-30%的患者会出现HER-2(人类表皮生长因子受体2)阳性现象。
中国乳腺癌HER2基因检测、临床病理特征分析及流行病学研究
中国乳腺癌HER2基因检测、临床病理特征分析及流行病学研究一、概述乳腺癌是全球范围内女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居高不下，严重威胁着女性的生命健康。
近年来，随着分子生物学技术的不断发展，乳腺癌的分子分型及个体化治疗策略逐渐成为研究热点。
HER2基因作为乳腺癌的重要分子标记之一，其表达水平与乳腺癌的发生、发展及预后密切相关。
对HER2基因的检测及临床病理特征分析具有重要的理论和实践意义。
HER2基因，即人表皮生长因子受体2，是一种跨膜酪氨酸激酶受体，在乳腺癌的发生、发展中扮演重要角色。
HER2基因过表达或扩增可导致肿瘤细胞恶性增殖、侵袭及转移能力增强，进而影响患者的预后。
对HER2基因的检测不仅有助于乳腺癌的早期诊断，还可为临床制定个体化治疗方案提供重要依据。
临床病理特征分析是乳腺癌研究的重要组成部分，通过对患者的年龄、肿瘤大小、淋巴结状态、病理类型等信息的统计分析，可以揭示乳腺癌的流行病学特点、发病规律及影响因素。
结合HER2基因检测结果，还可以进一步探讨HER2基因与乳腺癌临床病理特征之间的关系，为乳腺癌的精准治疗提供有力支持。
流行病学研究则旨在探讨乳腺癌的发病趋势、影响因素及预防措施。
通过对不同地区、不同人群乳腺癌发病率的比较分析，可以揭示乳腺癌的地理分布特点和人群差异同时，通过对生活方式、环境因素、遗传因素等与乳腺癌发病关系的深入研究，可以为乳腺癌的防控策略制定提供科学依据。
《中国乳腺癌HER2基因检测、临床病理特征分析及流行病学研究》一文旨在通过对HER2基因的检测、临床病理特征分析及流行病学研究，深入探讨乳腺癌的发病机理、诊疗策略及防控措施，为乳腺癌的精准治疗和有效防控提供理论支持和实践指导。
1. 乳腺癌概述乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也是全球范围内导致女性死亡的主要原因之一。
近年来，乳腺癌的发病率呈现出逐年上升的趋势，其发生和发展涉及多种因素的相互作用，包括遗传、环境、生活方式等。
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义【摘要】乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，HER-2（人类表皮生长因子受体2）是乳腺癌中的一个重要生物标志物。
HER-2FISH（荧光原位杂交）技术是一种高度灵敏和特异的分子病理检测方法，能够准确测定HER-2基因的扩增情况。
本文从乳腺癌的流行病学意义开始，介绍了HER-2在乳腺癌中的表达情况，然后详细解释了HER-2FISH技术的原理和在乳腺癌中的应用。
通过分析HER-2FISH与乳腺癌预后的关系，揭示了其在临床中的重要意义。
探讨了乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术的价值，以及未来的发展方向和展望。
本文旨在强调HER-2FISH技术在乳腺癌诊断和治疗中的重要性，为临床实践提供参考依据。
【关键词】乳腺癌、HER-2、FISH、分子病理检测、流行病学、技术原理、应用、预后、临床意义、价值、未来发展、展望1. 引言1.1 乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤，其治疗方案的制定往往需要考虑到肿瘤的生物学特征。
HER-2是乳腺癌中一个重要的分子标志物，其过表达与肿瘤的侵袭性增强、预后恶化等密切相关。
而HER-2FISH分子病理检测技术则是评估HER-2基因状态的关键方法之一。
HER-2FISH分子病理检测技术利用荧光原位杂交技术，能够直接观察HER-2基因的扩增或缺失情况，相对于传统的免疫组织化学检测，具有更高的准确性和灵敏度。
通过HER-2FISH检测，临床医生可以更准确地判断患者肿瘤的分子亚型，制定个体化的治疗方案。
在临床实践中，HER-2FISH分子病理检测技术在乳腺癌患者中得到广泛应用，并为临床医生提供了重要的辅助诊断信息。
HER-2FISH检测结果与乳腺癌患者的预后密切相关，对于预测患者的治疗效果和生存状况具有重要的指导意义。
2. 正文2.1 乳腺癌的流行病学意义与HER-2表达乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，也是导致女性死亡的主要原因之一。
乳腺癌her2基因fish检测判读标准
乳腺癌her2基因fish检测判读标准乳腺癌是目前女性常见的恶性肿瘤之一，对于乳腺癌的早期诊断和治疗至关重要。
而HER2基因在乳腺癌中扮演着重要的角色，其过表达与患者预后不良、易复发等密切相关。
因此，HER2基因的检测对于乳腺癌的诊断和治疗具有重要意义。
HER2基因的检测方法有多种，其中FISH（荧光原位杂交）技术是较为常用的一种。
FISH技术通过将患者样本中的DNA探针染色，然后与目标DNA序列结合，通过显微镜观察染色体上的荧光信号来判断HER2基因的扩增情况。
FISH技术具有高灵敏度和特异性，可以准确判断HER2基因的扩增情况，对于指导患者的治疗方案具有重要的临床意义。
在进行HER2基因FISH检测时，需要根据一定的判读标准来进行分析。
根据美国临床肿瘤学会（ASCO）和美国临床病理学家协会（CAP）的指南，HER2 FISH检测结果分为阴性、阳性和可疑三种类型。
阴性表示HER2基因未扩增，阳性表示HER2基因扩增，而可疑则需要进一步的确认。
一般来说，HER2基因扩增被定义为HER2/CEP17比值≥2.0或HER2基因拷贝数≥6。
除了HER2基因的扩增情况外，还需要结合临床病理资料和患者的治疗方案来综合判断。
有研究表明，HER2阳性乳腺癌患者在接受靶向治疗时，其预后较好，但也有部分患者对治疗无效。
因此，在进行HER2基因FISH检测时，还需要结合临床表现和其他生物标志物来综合评估患者的治疗方案，以达到更好的治疗效果。
总的来说，HER2基因FISH检测在乳腺癌的诊断和治疗中具有重要作用。
通过准确的检测和判读，可以为患者提供个性化的治疗方案，提高治疗效果，改善预后。
因此，对于HER2基因FISH检测的判读标准需要严格遵循相关指南，同时需要结合临床病理资料和患者情况进行综合分析，以实现更好的临床应用效果。
乳腺癌her2基因检测金标准
乳腺癌her2基因检测金标准
摘要：
一、乳腺癌概述
二、HER2 基因检测的重要性
三、HER2 基因检测的方法
四、HER2 基因检测在乳腺癌治疗中的应用
五、结论
正文：
一、乳腺癌概述
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，严重影响女性的身体健康。
其中，HER2 阳性乳腺癌具有更高的侵袭性和恶性程度，需要进行针对性的治疗。
二、HER2 基因检测的重要性
HER2 基因是一种表皮生长因子受体，对于乳腺癌的发生、发展及转移具有重要作用。
通过检测HER2 基因的表达情况，可以为乳腺癌的诊断、治疗和预后提供重要依据。
三、HER2 基因检测的方法
目前，HER2 基因检测的方法主要包括免疫组织化学法（IHC）、荧光原位杂交法（FISH）和PCR 法等。
其中，IHC 和FISH 是临床常用的检测方法，具有较高的准确性和可靠性。
四、HER2 基因检测在乳腺癌治疗中的应用
根据HER2 基因检测结果，乳腺癌的治疗策略可以分为HER2 阳性乳腺
癌和HER2 阴性乳腺癌。
对于HER2 阳性乳腺癌，抗HER2 靶向治疗（如曲妥珠单抗）具有显著的疗效；而对于HER2 阴性乳腺癌，传统的化疗、内分泌治疗等方法是主要治疗手段。
五、结论
乳腺癌HER2 基因检测是乳腺癌诊断和治疗的重要标准，通过选择合适的检测方法和治疗策略，可以提高乳腺癌患者的生存率和生活质量。
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义乳腺癌是女性常见的一种恶性肿瘤，其中约有20%的乳腺癌患者是由于过度表达或增生的HER-2基因而引发的，这类乳腺癌患者被称为HER-2阳性乳腺癌患者。
针对HER-2阳性乳腺癌患者，HER-2FISH分子病理检测技术在临床上起着至关重要的作用。
本文将从乳腺癌HER-2基因的意义、HER-2FISH检测技术的原理和方法、以及其在临床上的应用等方面展开介绍。
一、乳腺癌HER-2基因的意义HER-2 (human epidemal growth factor receptor-2)是一种人类表皮生长因子受体家族的成员，是一种跨膜受体酪蛋白激酶。
HER-2基因位于17号染色体长臂位置(q12-21)上，它的过表达或者扩增会导致细胞增殖、生长和转移的加速，从而促使癌细胞的生长和扩散。
过去的研究表明，HER-2过表达与乳腺癌的发生、转移和预后息息相关。
对于HER-2基因的检测，目前主要有免疫组织化学检测和分子病理学检测两种方法。
而HER-2FISH分子病理检测技术是一种新兴的分子病理学检测方法，能够更为准确地判断HER-2基因的扩增与否，对于HER-2阳性患者的诊断和治疗具有重要的意义。
二、HER-2FISH检测技术的原理和方法HER-2FISH检测技术是一种依赖于荧光原位杂交的分子病理学技术，它能够比免疫组织化学检测更为准确地检测乳腺癌组织中HER-2基因的扩增情况。
其原理是利用特异性的DNA探针对HER-2基因和其相邻基因进行荧光标记，然后将标记后的探针与待测样本进行共孵育，利用荧光显微镜观察目标基因的扩增情况。
在进行HER-2FISH检测时，首先需要准备好HER-2和CEP17(centromeric enumeration probe)两种探针。
HER-2探针用于检测HER-2基因扩增情况，而CEP17探针则用于统计染色体17的情况，以便在HER-2扩增样本中进行校正。
肿瘤her2基因
肿瘤her2基因肿瘤HER2基因是一种与乳腺癌密切相关的基因，其异常表达与乳腺癌的发生和发展密切相关。
本文将从HER2基因的作用机制、HER2阳性乳腺癌的诊断与治疗以及HER2阳性乳腺癌的预后等方面进行详细介绍。
我们来了解一下HER2基因的作用机制。
HER2基因属于人类表皮生长因子受体家族（HER家族），与细胞生长、分化和增殖等过程密切相关。
正常情况下，HER2基因的表达量较低，起到调控细胞增殖的作用。
然而，在部分乳腺癌患者中，HER2基因发生异常表达，导致HER2受体过度激活，进而促进肿瘤细胞的增殖和浸润，加速乳腺癌的发展。
针对HER2阳性乳腺癌的诊断，目前主要依靠免疫组化或原位杂交等方法检测HER2蛋白或基因的表达情况。
HER2阳性乳腺癌患者通常具有HER2基因扩增或HER2蛋白过度表达的特点。
这些患者往往具有较高的肿瘤分级和较差的预后。
因此，准确判断HER2阳性乳腺癌的患者对指导临床治疗具有重要意义。
针对HER2阳性乳腺癌的治疗，目前主要采用靶向治疗的方法。
一种常用的治疗药物是曲妥珠单抗（Trastuzumab），它是一种针对HER2受体的单克隆抗体。
曲妥珠单抗能够与HER2受体结合，抑制其信号通路的活化，从而抑制肿瘤细胞的增殖和浸润。
此外，还有一些其他的靶向药物如拉普替尼（Lapatinib）和贝伐珠单抗（Pertuzumab）等也被用于HER2阳性乳腺癌的治疗。
尽管HER2靶向治疗在HER2阳性乳腺癌的治疗中取得了显著的进展，但仍然存在一些问题。
首先，不同患者对于HER2靶向药物的敏感性存在差异，部分患者可能出现耐药现象。
其次，HER2靶向治疗也存在一些副作用，如心脏毒性等，需要临床医生密切监测和处理。
此外，HER2阳性乳腺癌在治疗过程中也可能发生转移和复发，需要及时调整治疗策略。
对于HER2阳性乳腺癌的预后，一般认为HER2阳性乳腺癌患者的预后相对较差。
HER2阳性乳腺癌的肿瘤生长速度较快，浸润性较强，易于发生转移和复发。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
16
HER2过表达对早期乳腺癌预后不利
100
早期乳腺癌患者* HER2阴性 (n=771) HER2阳性 (n=189)
90
存活率 (%)
80
70 60 50 40 0 12 24 36 48 60 72 时间 (月) 84 96 108 120
时间等级检验 p=0.0004 Wilcoxon检验 p=0.0009
HER2检测的意义
HER2检测对乳腺癌及胃癌患者得到正确诊疗有很重要的意义
HER2常用检测方法
HER2常用检测方法
• 免疫组织化学 (IHC): 应用抗体检测蛋白过表达是乳腺及胃组织检测 HER2状态的首要方式1 • 原位杂交 技术(ISH): 利用核酸探针检测HER2基因扩增，可用于复检经 IHC检测难以确定结果的病例及疑难病例1
核膜
Intracellular
基因转录
细胞生长和增殖
抑制凋亡
化疗耐药
提高细胞运动
转移
肿瘤生长
Yarden Y and Sliwkowsk MX. Nat Rev Mol Cell Biol 2001;2:127–137.
HER2过表达的结果
正常HER2 表达
HER2 基因扩增导致HER2过表达
HER2 过表达导致肿瘤增殖
HER2对胃癌患者预后的影响
中国研究：晚期胃癌患者的生存率
有或没有HER2过表达 (n=83) 有或没有HER2扩增 (n=83) 100
100
总体生存率 (%)*
总体生存率 (%)*
80 60 40 20
没有HER2 过表达 有 HER2 过表达
80 60 40 20 0 0 6 12
没有 HER2扩增 有HER2扩增
HER2过表达的细胞(HER2+) (100–200万个受体）
HER2阳性的定义
蛋白水平(过表达): 细胞表面HER2蛋白受体表达大量增加 基因水平(扩增): HER2编码基因于细胞核内拷贝增加
IHC
FISH
IHC0
IHC1+
IHC2+
10
IHC3+
FISH
正常细胞：无基因扩增
FISH
ToGA研究提供的HER2阳性率的数据
ToGA 人群
符合 ToGA 资格 (IHC 3+ 和/或 FISH+) 22% 6% IHC 0/FISH+ 或 IHC 1+/FISH+
探索性分析
目标 人群 (IHC 2+/FISH+ 或 IHC 3+)
16%
78% 不符Leabharlann ToGA 资格78% 不符合 ToGA 资格
HER2阳性细胞：基因扩增
•正常HER2基因于DNA复制时若发生分子转换可能会转变成癌基因
HER家族——HER二聚体触发信号传导
EGF EGFR
TGF TGF
NRG HER2 HER2 HER3 NRG HER2 HER4 HER2 HER2
EGFR
EGFR
Cell membrane
信号级联放大
曲妥珠单抗有效改善HER2阳性转移性乳腺癌患者预后
HER2阳性状态与患者存活率无关
100 80
HER2阳性, 曲妥珠单抗 (n=191) HER2阴性 (n=1782) HER2阳性, 无曲妥珠单抗 (n=118)
存活率 (%)
60 40 20 0 0
12
24
36
48
60
确诊后时间 (月)
一项回顾性研究数据显示，与HER2阴性乳腺癌相比，HER2阳性乳腺癌患者接受曲妥珠 单抗治疗后的死亡率下降44% [多变量分析后危险比（HR）为0.56; 95% CI 0.45 – 0.69; p<0.0001]
Dawood S et al. J Clin Oncol 2010;28:92–98. Reprinted with permission. © 2008 American Society of Clinical Oncology. All rights reserved.
HER2状态对乳腺癌的临床重要性
什么是HER2及其作用
HER2检测的意义---乳腺癌&胃癌 HER2检测的方法 相关指南及检测现状
什么是HER2？
HER2
•HER2基因
• 人类表皮生长因子受体-2基因 Human Epidermalgrowth Factor Receptor-2(HER2) Gene • 定位于染色体17q21 • 编码跨膜受体样蛋白（HER2蛋白）,具有酪氨酸激酶活性
李丽丽 病理应用顾问 上海罗氏制药有限公司
自我介绍
Roche
制药
罗氏诊断 设备、试剂 技术支持
医学部
学术支持
销售部
市场部
销售产品
市场推广
李丽丽 Biomarker team
病理科
2
HER2检测系列内容
一、HER2检测的概述
二、HER2检测前的最佳实验——组织处理及固定
三、HER2检测中的最佳实践——方法及流程
HER2过表达会降低乳腺癌转移/复发患者的存活率
1.0 整体存活率 0.8 0.6 0.4 0.2 0.0 0
HER2阴性 (n=1,782) HER2阳性 (n=118)
12
24 36 确诊后时间 (月)
48
60
Dawood S et al. J Clin Oncol 2010 28: 92–98. Reprinted with permission. © 2008 American Society of Clinical Oncology. All rights reserved.
四、HER2检测后的最佳实践——结果判读
五、读片
六、HER2检测的质控及质保
HER2检测系列内容
一、HER2检测的概述
二、HER2检测前的最佳实验——组织处理及固定 三、HER2检测中的最佳实践——方法及流程 四、HER2检测后的最佳实践——结果判读 五、读片 六、HER2检测的质控及质保
内容提要
0
0
6
时间 (月)
12
18
时间 (月)
18
平均生存率 (月) 有HER2过表达 没有 HER2 过表达 5.9
p 有 HER2 扩增 0.021 没有 HER2 扩增
平均生存率(月)
5.5
p
0.028 12.6 Song Y et al. Chin J Cancer 2010;29:76–81.
12.6
应用HER2靶向治疗药物进行化疗能突破进展型胃癌 12个月平均总体存活时间
BSC1 FAMTX2 SP3 FP4 IF5 EOF6 DCF4 ECF6 ECX6 XP7 EOX6 FP/XP + T8 FP/XP + T (探索性)8
FP/XP + T : IHC 3+ 或FISH 阳性的患者 FP/XP + T (探索性): IHC2+/FISH阳性或IHC3+的 患者
Kelley JR and Duggan JM. J Clin Epidemiol 2003;56:1–9. Bang YJ, et al. Lancet 2010;376:687–697. Bang YJ, et al. J Clin Oncol 2008;26:Abstract 4526. Gravalos C and Jimeno A. Ann Oncol 2008;19:1523–1529.
促进细胞的生长和增殖------肿瘤发生
抑制细胞的凋亡
诱导血管新生 提高细胞运动能力,增强肿瘤的浸润转移作用
(1) Moasser MM.Oncogene,2007.26(46):6577 (2) Freudenbery JA, Wang Q, Katsumata, et al. Exp Mol Pathol.2009.87(1):1
• 乳腺癌的HER2阳性率约为15–20%
• 对于乳腺癌患者，HER2状态与无病生存期（DFS）及总体存活（OS）密 切相关，是患者预后的重要预测因子 • HER2状态也可预测乳腺癌的药物治疗效果，包括
– 对曲妥珠单抗治疗的反应 – 对紫杉醇及蒽环类药物治疗的反应 – 对三苯氧胺的耐药性
HER2状态评估对于确定患者是否接受抗HER2靶向治疗至关重要
HER2阳性与含蒽环类药物的化疗疗效相关
FISH:乳腺癌HER2阳性 (n=160) FISH:乳腺癌HER2阴性(n=460)
100
整体存活率(%)
整体存活率(%)
80 60 40
CEF CMF
100 80 60 40 20
CEF CMF
p=0.06 20 0 0 5 10
p=0.68
0
0 5 10
•HER2蛋白
• 分子量185 kDa的糖蛋白:
– 细胞外区（配体结合区） – 跨膜区（传导信号） – 细胞内区（激酶活性） 细胞外 细胞膜 细胞内
HER2
HER2状态
HER2蛋白
HER2蛋白
HER2信使RNA
HER2 基因
HER2信使RNA
HER2 基因
HER2正常表达 细胞 (HER2–) (~2万个受体）
Carlson RW, et al. JNCCN 2006:4(Suppl.3):S1–S22.
HER2对胃癌的临床意义
23
胃癌
– 世界第二致死癌症，中国为高发区
– 早期诊断，较困难预后差，绝大多数患者直到晚期才出现相应症状
– 约16%转移性胃癌或胃-食管肿瘤患者为HER2阳性(ToGA实验)