[医学]胃肠肿瘤基因检测
《2024年CT影像组学分析鉴别胃肠道间质瘤c-kit基因9-11号外显子突变的初步研究》范文
《CT影像组学分析鉴别胃肠道间质瘤c-kit基因9-11号外显子突变的初步研究》篇一CT影像组学分析鉴别胃肠道间质瘤c-kit基因9-11号外显子突变的初步研究一、引言胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors，GISTs）是一种常见的胃肠道间叶性肿瘤，其发病机制与c-kit基因的突变密切相关。
其中，c-kit基因的9号和11号外显子突变是GISTs中最常见的突变类型。
近年来，随着医学影像技术的进步和计算机辅助诊断的快速发展，CT影像组学在肿瘤诊断与鉴别诊断中发挥了重要作用。
本研究旨在通过CT影像组学分析，初步探讨鉴别GISTs中c-kit基因9/11号外显子突变的可能性。
二、研究方法1. 研究对象本研究选取了经病理确诊的GISTs患者，收集其CT影像资料及相应的基因检测结果。
2. CT影像采集与处理采用多排螺旋CT扫描仪进行腹部扫描，获取GISTs的横断面、冠状面及矢状面影像。
对影像进行预处理，包括噪声抑制、对比度增强等。
3. 影像组学特征提取通过计算机辅助诊断系统，对预处理后的CT影像进行多层次、多角度的特征提取，包括形态学特征、纹理特征、边缘特征等。
4. 统计分析将提取的影像组学特征与c-kit基因9/11号外显子突变状态进行关联分析，采用统计学方法评估各特征与突变状态的关联性。
三、结果1. 影像组学特征与c-kit基因突变的关系通过统计分析，我们发现某些CT影像组学特征与c-kit基因9/11号外显子突变存在显著关联。
例如，肿瘤的形状、边缘清晰度、内部密度等特征在突变组与非突变组间存在明显差异。
2. 鉴别诊断效果基于上述统计结果，我们建立了一个基于CT影像组学特征的GISTs c-kit基因突变鉴别模型。
该模型在独立测试集上的准确率、敏感度和特异度均达到了较高水平，为临床诊断与鉴别诊断提供了有力支持。
四、讨论本研究表明，CT影像组学分析在鉴别GISTs c-kit基因9/11号外显子突变方面具有一定的应用价值。
肿瘤基因检测与治疗
肿瘤基因检测与治疗肿瘤是一种致命的疾病，对于患者来说，早期诊断和治疗至关重要。
随着医学技术的不断进步，肿瘤基因检测逐渐成为一种新的治疗方法。
然而，肿瘤基因检测还是一个新兴领域，很多人对它的认识还比较浅薄。
本文将介绍肿瘤基因检测及其与治疗的关系。
一、肿瘤基因检测肿瘤基因检测正逐渐成为一种重要的诊断方法。
肿瘤基因检测的原理是通过检测癌症细胞的基因变异来诊断癌症类型和治疗方案。
目前，肿瘤基因检测已经可以检测出癌症发生的机制。
而且，肿瘤的发生与肿瘤相关基因的变化密切相关，因此，通过检测肿瘤相关基因可为临床定制治疗方案，实现个性化治疗。
二、肿瘤基因检测与治疗的关系肿瘤基因检测可以为个体化治疗提供依据，使得患者能够获得更为贴心的治疗。
个体化治疗是一种基于肿瘤的基因特征和个人物质基础的治疗方式。
它根据患者的基因型、病理特征、生化特征和疗效反应来进行治疗。
不同患者的基因型和生物学表现不同，针对同一疾病的治疗方案也应该因人而异。
因此，要针对不同的肿瘤致病基因进行检测，针对不同的基因变异制定相应的治疗方案。
这种治疗方式，不仅可以提高治疗效果，还可以减少不必要的治疗副作用。
三、如何进行肿瘤基因检测肿瘤基因检测需要进行实验室的检测，通常需要患者去医院进行检测。
检测大多通过两种方式：样本检测和体液检测。
样本检测是指采集组织样本进行检测。
体液检测则是通过患者的血液、尿液等体液来检测指标。
其中，样本检测通常检测结果比较准确。
当前，公立医院和一些大型诊所提供基因检测服务。
四、肿瘤基因检测的优点和缺点肿瘤基因检测的优点是可以针对患者的特定情况进行治疗，可以提高治疗效果，减少治疗的副作用。
缺点是：一方面，该技术还处于发展阶段，精确性和可靠性都需要进一步提高，且成本较高；另一方面，由于涉及到患者的基因信息，涉及到个人隐私安全方面的问题。
五、结论与传统的治疗方式相比，个体化治疗物是基于个体基因特征，具有显著的实际效果。
因此，肿瘤基因检测对于肿瘤治疗具有重要的意义。
消化道恶性肿瘤化疗药物相关基因检测临床应用价值
实 用 临 床 医 药 杂 志
Ｊｕ ｌ ｆ ｌ ｉ ｌ ｄｃ ｅｉ ｒｃｉ ｏ ｍａ ｏ ｉｃ ｉｎ Ｐ ａｔｅ Ｃ ｎ ａＭｅ ｉ ｎ ｃ ・１ ３ ・ ５
消 化 道 恶 性 肿 瘤 化 疗 药 物 相 关 基 因检 测 临床 应 用价 值
原因之一 ， 严重危害人 民健康 ， 主要治疗手段是 其 外科手术 ， 但大多数患者就诊时已属 中晚期 ， 化疗 和放 疗 技术 的发 展提 高 了肿瘤外 科 根治切 除术后
的疗 效 ， 又为 不 能 实施 手 术 切 除 患 者提 供 了一 个
新 的治疗 途径 。 目前尽 管肿 瘤化 疗取 得 了一些 进
展 ， 由于在 不 同种族 人群 中 ， 同个 体 间仍有 显 但 不 著 的化疗 有 效 率 、 性 反应 的异 质 性 。据 有 关 统 毒
计数 据 ， 目前 应用 的抗 肿瘤 药 物 对 至少 ７ ％的患 ０
因 组 Ｄ Ａ ２ Ｌ 超 纯 水 ９ ５ Ｌ 在 Ｎ ， ．２ 。
者疗 效 有 限 ，０ ０ ２ ～４ ％患 者甚 至 有 可 能接 受 了错 误 的药物 治疗 ； 据美 国癌症协 会估 计 ，０ 以上 的 ９％ 患者死 于不 同程 度 的肿 瘤 细 胞 耐 药性 ， 因此 逆 转 肿瘤 细胞 的耐 药 性 ， 高 化 疗 药 物 的敏 感 性 对 癌 提 症 的治 疗 具 有 积 极 意 义 … 。 随着 药 物 基 因组 学 以及 在此基 础 上 发 展 的蛋 白组 学 、 录组 学 等 高 转 通蛋 白和超 高 通 技术 的 出现 ， 临床 医师 和 分 子 使 生物学 家很 快 就 找 到 了共 同 的关 注 点 ， 即从 个 体 基 因组 中分析 和鉴定 患 者之 间存 在 的疾 病 相关 的 个 体差 异 ， 利 用 这 些差 异来 合 理 地 筛 选 药 物指 并 导 临床 治疗 。本 文就 消 化道肿 瘤 患者化 疗 药物基 因组学 基 因型 进行 了分 析 ， 以便 对 选 择 化疗 药物 个 性化 治疗 进行 指导 。
肿瘤基因检测的应用前景如何
肿瘤基因检测的应用前景如何在当今的医学领域，肿瘤基因检测正逐渐成为一种重要的诊断和治疗工具。
它为我们深入了解肿瘤的发生、发展机制提供了关键的线索，也为肿瘤的精准治疗开辟了新的途径。
那么，肿瘤基因检测的应用前景究竟如何呢？首先，我们需要了解什么是肿瘤基因检测。
简单来说，肿瘤基因检测就是通过对肿瘤细胞的基因进行分析，来确定肿瘤的类型、基因突变情况以及潜在的治疗靶点。
这种检测技术可以从肿瘤组织、血液或其他体液中获取样本进行分析。
肿瘤基因检测在肿瘤的早期诊断中具有巨大的潜力。
传统的肿瘤诊断方法，如影像学检查和病理活检，往往在肿瘤已经形成较大肿块时才能发现。
而基因检测可以在肿瘤发生的早期，甚至在细胞刚刚发生基因突变时就检测到异常。
例如，对于一些具有遗传倾向的肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌等，通过检测特定的基因突变，可以提前预警个体患癌的风险，从而采取相应的预防措施，如加强监测、预防性手术等。
在肿瘤的治疗方面，基因检测更是发挥着至关重要的作用。
通过检测肿瘤细胞中的基因突变，医生可以为患者选择更加精准、有效的治疗方案。
比如，对于非小细胞肺癌患者，如果检测到EGFR 基因突变，就可以使用相应的靶向药物进行治疗，大大提高治疗效果，延长患者的生存期。
此外，基因检测还可以帮助医生预测患者对化疗、放疗等传统治疗方法的敏感性和耐药性，从而优化治疗方案，减少不必要的治疗副作用。
肿瘤基因检测还在肿瘤的预后评估中具有重要意义。
通过分析肿瘤基因的特征，医生可以预测肿瘤的复发风险、转移倾向以及患者的生存预后。
这有助于医生对患者进行更加个性化的随访和治疗干预，提高患者的生存质量。
然而，尽管肿瘤基因检测具有诸多优势，但目前仍面临一些挑战。
技术方面，基因检测的准确性和可靠性还有待进一步提高。
检测过程中可能会出现假阳性或假阴性结果，影响医生的诊断和治疗决策。
此外，基因检测技术的成本相对较高，限制了其在临床中的广泛应用。
伦理和法律问题也是不容忽视的。
胃癌基因检测
药物
铂类药物 （卡铂、 顺铂、奥 沙利铂）
基因
XRCC1
检测位点
rs1799782
检测结果
T/T T/C C/C
结果解读
药物敏感性高 药物敏感性高 药物敏感性低
rs25487
G/G
G/A
药物敏感性高
药物敏感性低
A/A
ERCC1 rs11615 C/C C/T T/T GSTP1 rs1695 G/G G/A A/A ERCC1 mRNA表达水平
胃癌遗传风险评估
Lynch综合征：
• 错配修复基因的主要功能是纠正DNA复制时单个 核苷酸的错误配对，其发生突变引起微卫星不稳 定(microsatellitesinstability，MSI)，DNA复制不能 正常进行或遗传信息发生错误传递。 • MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常见发生突变 的四个错配修复基因。大约70%的Lynch综合征患 者是由MSH2和hMLH1突变所致（NCCN指南建 议进行胃癌筛查），其余30%多由MSH6和PMS2 突变所致。
肿瘤细胞仅有部分膜染色只要有成簇的肿瘤细胞有微勉强可见的膜染色而不管着色肿瘤细胞百分比阴性膜的染色只要有成簇的肿瘤细胞有弱到中等强度的完整膜染色基侧膜染色或侧膜染色而不管着色肿瘤细胞百分比意义不明确染色只要有成簇的肿瘤细胞有强的完整膜染色基侧膜染色或侧膜染色而不管着色肿瘤细胞百分比阳性术前化疗联合放疗时用药原则静脉滴注5fu可用卡培他滨替代fu和顺铂胃癌的化疗d2顺铂13胃癌的化疗术后辅助化疗适用于转移性或局部晚期肿瘤患者不适宜进行手术时曲妥珠单抗化疗用于her2neu过表达的腺癌患者曲妥珠单抗不推荐与蒽环类药物联用fu1类及dcf改良方案fu1类及ecf改良方案胃癌的化疗胃癌的化疗胃癌靶向治疗her2单克隆抗体曲妥珠单抗egfrher1单克隆抗体西妥昔单抗vegfr受体2拮抗剂雷莫芦单抗胃癌的化疗胃癌靶向治疗her2单克隆抗体曲妥珠单抗检测her2基因拷贝egfrher1单克隆抗体西妥昔单抗kras突变定量检测vegf单克隆抗体贝伐单抗vegfmrna表达vegfr受体2拮抗剂雷莫芦单抗vegfr1mrna表达多靶点酪氨酸激酶抑制剂拉帕替尼pi3kca基因突变舒尼替尼vegfr1mrna表达索拉菲尼pdgfrmrna表达胃癌的化疗毒理
基因检测技术对于肿瘤的治疗有非凡的意义
肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤两种，而恶性肿瘤就是我们常说的癌症，相信大家对这种疾病都不陌生，近些年来癌症已经成为了影响人类健康的主要杀手之一，但是受制于当前的医疗水平，我们在对抗癌症方面依然没有必胜的把握，精准治疗是未来癌症治疗的大方向，在此基础上加入基因检测，可以称之为医疗史上非凡的进步。
基因检测的意义从基因层面治疗肿瘤，可以确定患者发病的个体化情况，从而提供个体化治疗方案，提高肿瘤诊疗技术的有效性和针对性，进而通过基因诊断复查治疗效果，结合肿瘤发展阶段和临床症状等，准确的选择药物和方法，制定康复治疗方案。
因此可以有效改善患者的生存和预后状况。
此外也可以预测肿瘤高危人群，提高肿瘤预防工作的目标性和有效性。
肿瘤精准治疗的基因检测就好比是一把钥匙开一把锁，基因检测等于是在患者身上找到疾病这把“锁”，然后再配药物这把“钥匙”，而不是用一片一片钥匙去套开这把锁。
做到有的放矢，为肿瘤病人“量体裁衣”“有的放矢”，少走弯路。
提高治疗水平，减轻治疗过程中的副作用，避免和削减不适当的治疗方案产生的浪费。
基因检测适用范围广泛现在肿瘤基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。
基因检测的特点1、多基因并行检测，肿瘤疗效基因全扫描。
一份样本，一次检测，检测所有肿瘤靶向和化疗药物相关基因状态。
2、多类型试供样本，检测服务流程高效率。
手术组织、穿刺组织、石蜡包埋组织、胸水、血液样本均可检测，5—7个工作日出具检测报告。
3、新一代测序平台，基因变异类型广覆盖。
新一代测序平抬，一次性全面评估基因突变、插入缺失、融合、扩增等多种变异情况。
4、性价比高。
一次收费，可获得多基因多点位检测结果，附带详细个体化治疗信息解读，经济节约，性价比高。
融入了基因检测的肿瘤精准治疗技术，是人类未来战胜恶性肿瘤的希望所在。
肿瘤基因检测收费标准
肿瘤基因检测收费标准肿瘤基因检测是一种通过分析肿瘤细胞中的基因变异来指导肿瘤治疗的精准医学技术。
随着基因检测技术的不断发展，肿瘤基因检测的应用范围越来越广泛，对于肿瘤患者的治疗和管理起着越来越重要的作用。
在进行肿瘤基因检测时，患者和医生都会关心检测的费用标准，了解肿瘤基因检测的收费标准对于患者选择合适的检测项目和医院具有重要意义。
肿瘤基因检测的收费标准主要受到以下几个因素的影响：1. 检测项目，不同的肿瘤基因检测项目所涉及的基因数目、技术难度、耗材费用等都会对检测费用产生影响。
一般来说，涉及的基因数目越多、技术难度越大的检测项目费用也会相应增加。
2. 检测技术，肿瘤基因检测涉及的技术包括基因测序、基因芯片、PCR等，不同的检测技术在设备、耗材、人力成本等方面都存在差异，这也会直接影响到检测的收费标准。
3. 检测机构，不同的医疗机构、实验室对于肿瘤基因检测的收费标准也会有所不同。
一般来说，大型综合性医院的检测费用可能会相对较高，而一些专业的基因检测机构可能在价格上会更有竞争力。
在了解了影响肿瘤基因检测收费标准的因素之后，我们可以大致了解一下目前肿瘤基因检测的收费情况。
一般来说，目前肿瘤基因检测的收费标准在几千到数万元不等，具体费用取决于上述因素的综合影响。
对于患者来说，选择合适的肿瘤基因检测项目和机构也是非常重要的。
在选择检测项目时，患者需要根据自身的病情和治疗需求，结合医生的建议进行选择。
在选择检测机构时，除了价格因素外，还需要考虑机构的技术水平、服务质量、检测周期等因素，综合考虑选择最适合自己的机构。
总的来说，肿瘤基因检测的收费标准受到多方面因素的影响，患者在进行肿瘤基因检测时需要全面了解相关信息，谨慎选择检测项目和机构，以便为自己的治疗和管理提供更好的支持。
希望本文能够为患者和医生在肿瘤基因检测方面提供一些帮助。
肿瘤基因检测
EGFR
ALK
ROS1
B-RAF
PD-L1
NCCN指南
EGFR是肺癌靶向治疗成功的关键
Gefitinib EGFR M+ (n=132) Gefitinib EGFR M- (n=91) Carboplatin / paclitaxel EGFR M+ (n=129) Carboplatin / paclitaxel EGFR M(n=85)
蛋白水平(过表达): 细胞表面HER2蛋白受体表达大量增加 基因水平(扩增): HER2编码基因于细胞核内拷贝增加
IHC
FISH
HER-2阳性危害
1、对早期乳腺癌预后不利：
2、降低乳腺癌转移/复发患者的存活率：
HER-2阳性与靶向治疗
100 80
HER2阳性, 曲妥珠单抗 (n=191) HER2阴性 (n=1782) HER2阳性, 无曲妥珠单抗 (n=118)
存活率 (%)
60 40 20
0 0
12
24
36
48
60
确诊后时间 (月)
一项回顾性研究数据显示，与HER2阴性乳腺癌相比，HER2阳性乳腺 癌患者接受曲妥珠单抗治疗后的死亡率下降44%
Dawood S et al. J Clin Oncol 2010;28:92–98.
HER-2阳性
1、含蒽环类药物耐药：
低复发风险者（RS<18） 从化疗中的获益极微
3、胃/食管癌个性化用药基因检测
HER-2
NCCN指南-胃癌
NCCN指南-食管癌
HER-2阳性判断
4、结直肠癌个性化用药基因检测MMR/MSI来自RASB-RAF
NCCN指南
胃肠道间质瘤(GIST)的基因突变检测：支持诊断和预测格列卫治疗反应
ｐ ａ）基 因突 变 ，这种 突 变属 于 功 能 获 得 性 突 变 。 ｈ ｃ ｋｔ Ｐ Ｇ Ｒ 表 达蛋 白同属 跨膜 酪 氨 酸 激酶 受 — ｉ或 Ｄ Ｆ Ａ 体 ， 一般 情况 下 ， 配体 结 合 形成 二 聚 体 ， 而激 在 与 从
－
讲 座 与 综 述 －
胃肠 道 间 质 瘤 （ ＩＴ）的 基 因 突 变检 测 ： ＧＳ
支持诊 断和预测格 列卫 治疗反应
吴秉铨
在 １９ ９ ８年 Ⅲ ２ ０ 和 ０ ３年 嘲 一 些关 于 胃肠 道 问 质 ， 瘤 的重 要 研究 已经 阐 明 胃肠 道 问质 瘤存 在 ｃ ｋｌ — ｉ或
与平滑肌瘤 、 史万瘤等 的鉴别诊断至关重要。 一定数 量 的临床 追踪观 察 ，发现 格列 卫治疗 效 果与 突变 位 点 密 切相关 ， 基 因水 平 的检测 ， 为进 一步 明确 诊 把 作 断 和指 导治疗 选择 的重 要 手段 ，已被 列人 诊疗 工作 日程［ 同时 还发 现格 列卫 治疗 耐药 的问题 ， 种耐 ５ １ 。 这 药 可 以是原发 性 的 ， 可 以是 治疗 中继 发 的 ， 发耐 也 继 药 病例 基 因检 测 可显 示存 在 有 二 次 突变 （ｅｏｄｒ ｓｃｎａｙ ｍ ｔｉ ［ ｕａｏ ６ ｔｎ）１ 。第二 次发 生 的新 突 变 ， 仅 可 以部 分解 不 释 耐药 的发生 机制 ，并 且激励 着 新型抑 制剂 如 多靶 向抑 制 剂 （ ｌｔｒｅ ｄｉｈｂｔｒ 的开 发 和 研 制 ， ｍｕｔａｇｔ ｉｉ ｓ ｉ ｅ ｎ ｏ） 药 物病 理学 受 到空前 的关 注 。
肿瘤基因检测能否发病风险
肿瘤基因检测能否发病风险在当今医学领域，肿瘤已经成为威胁人类健康的重大疾病之一。
随着科技的不断进步，肿瘤基因检测逐渐走入人们的视野，成为大家关注的焦点。
那么，肿瘤基因检测究竟能否预测发病风险呢？要回答这个问题，首先得了解什么是肿瘤基因检测。
简单来说，肿瘤基因检测就是通过对人体细胞中的基因进行分析，来寻找与肿瘤发生相关的基因突变或变异。
这些基因突变或变异可能会增加一个人患肿瘤的风险，或者提示已经存在的肿瘤的某些特性，比如肿瘤的生长速度、对治疗的反应等。
肿瘤的发生是一个复杂的过程，受到多种因素的影响，包括遗传因素、环境因素、生活方式等。
基因在其中扮演着重要的角色。
有些肿瘤具有明显的遗传倾向，比如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等，如果家族中有多人患有这些肿瘤，那么家族中的其他成员患癌的风险就会相对较高。
通过基因检测，可以发现这些家族中是否存在特定的基因突变，从而评估个体患癌的风险。
以乳腺癌为例，BRCA1 和 BRCA2 这两个基因的突变与乳腺癌的发生密切相关。
如果一个女性检测出携带这两个基因的突变，那么她一生中患乳腺癌的风险可能高达 50%至 80%。
对于这样的高风险人群，医生可以建议采取更加密切的监测措施，如更频繁的乳腺检查、乳腺磁共振成像（MRI）等，以便早期发现肿瘤。
在某些情况下，甚至可以考虑采取预防性的手术措施，如切除乳腺或卵巢，来降低患癌的风险。
然而，需要明确的是，肿瘤基因检测并不是万能的。
即使检测结果显示存在某种基因突变，也不意味着一定会患上肿瘤。
因为肿瘤的发生不仅仅取决于基因突变，还受到其他因素的调节和影响。
比如，良好的生活方式，包括均衡的饮食、适量的运动、戒烟限酒等，都有助于降低患癌的风险。
同样，即使基因检测结果为阴性，也不能完全排除患癌的可能性。
因为还有很多与肿瘤发生相关的基因尚未被发现，而且环境因素和生活方式等也可能在肿瘤的发生中起到关键作用。
此外，肿瘤基因检测目前还存在一些局限性。
比如，检测技术本身可能存在误差，导致结果不准确。
胃肠间质瘤基因检测与治疗
பைடு நூலகம்录
CONTENTS
1 GGISIST介T的绍 介绍
2 GIST的诊断
3 GIST的治疗
GIST介绍
胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GIST)是一组独立起源于胃肠 道原始间叶组织的肿瘤，有别于胃肠道肌源性或神经源性的肿瘤。形态复杂，是 一类具有恶性潜能的肿瘤。
主要用途
变异类型
肿瘤靶向化疗用药
SNV
Indel
CNV
Fusion
AKT1
ALK
FGFR2
HRAS
PDGFRA
PIK3CA
信号通路2基因
NOTCH1
SMAD4
CDA CYP19A1 MTHFR UGT1A1
CYP3A4 DHFR MDR1
靶向基因
BRAF
EGFR
KIT
KRAS
RET
ROS1
化疗基因
CYP2C8
分子分型
大多数病例具有c-kit 或血小板源性生长因子受体α 多肽（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变。 KIT：~80% PDGFRA：5-10% Wildtype（others）：10-15%
Huss S, et al., Mod Pathol. 2013 Jul;26(7):1004-12.
检测周期
10个工作日
样本要求
外周血、肿瘤组织、胸水、腹水
适用肿瘤类型： 肺癌、乳腺癌、结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、卵巢癌、 肾癌、胃癌、胃肠道间质瘤等10多种肿瘤类型。
胃肠道肿瘤的研究进展
胃肠道肿瘤的研究进展胃肠道肿瘤是指发生在消化道、肠道内和相邻器官中间的肿瘤，包括胃癌、结直肠癌、胰腺癌等。
胃肠道肿瘤是一种高发疾病，全球每年新发胃癌和结直肠癌患者超过200万人，是导致死亡的主要原因之一。
近年来，在肿瘤领域取得了很多重要的研究进展，极大地推动了胃肠道肿瘤的治疗和预防。
一、基因检测在早期筛查中的应用基因检测是一种全新的肿瘤诊断检测技术，通过检测某些基因突变或表达异常来判断肿瘤的类型和发展阶段。
近年来，基因检测的应用已经进入临床实践，在预防和早期发现肿瘤领域有着重要的应用前景。
对胃癌的基因检测主要包括一些蛋白质、基因和mRNA的检测。
其中，CDH1是一种重要的蛋白质，通常用来检测胃癌的发生率和预后。
对于早期胃癌患者，如果能在发病前进行基因检测筛查，就有可能早期发现患者的癌症，并能发现肿瘤发展的规律。
总之，基因检测可以提高早期检测的准确度，降低胃癌的发病率和死亡率。
二、抗氧化剂在胃肠道肿瘤中的应用抗氧化剂是一种重要的预防和治疗胃肠道肿瘤的药物，主要通过清除体内的自由基、减少氧化反应等作用，达到抗癌的效果。
近年来，抗氧化剂在肿瘤领域的应用也越来越受到关注。
抗氧化剂常见的药物包括锌、硒等。
锌是一种重要的氧化还原体，是体内一种必需元素。
研究表明，锌对肝癌、结直肠癌等肿瘤都有一定的预防效果，是一种很有前途的抗癌药物。
硒也是一种天然抗氧化剂，能够提高免疫系统的功能，降低肿瘤发生的风险。
三、肠道菌群在肿瘤预防中的作用肠道菌群是指人类肠道内的微生物群体，这些微生物共同形成的菌群是人类体内机体的守卫者。
近年来，研究人员对肠道菌群在预防和治疗癌症中的作用进行了研究，并取得了不少研究成果。
肠道菌群可以影响肿瘤的发生和发展。
研究表明，人体内的肠道菌群可以帮助人体抑制肿瘤的发生，与肿瘤发展密切相关。
与此同时，很多研究也发现，保持肠道菌群的平衡也是降低胃肠道肿瘤发生率的重要途径。
总之，在现代医学技术和研究手段更加高效和精确的情况下，我们对胃肠道肿瘤的研究也更加深入、更加多元化。
肿瘤基因检测的费用大概多少钱？多久做一次？
肿瘤基因检测的费用大概多少钱？多久做一次？随着医学技术水平的提升，人们能够更早地发现自己的健康问题。
很多时候患病，身上是没有什么症状的，只有做体检，通过数据指标才能真正了解自己的身体状况。
现代体检技术的进步，正在进一步提高人类的寿命。
而在众多疾病中，人们普遍更担心癌症，下面为大家讲讲肿瘤基因检测的费用大概多少钱？多久做一次？一、不同基因检测类型价格不同肿瘤基因检测的费用大概多少钱？肿瘤基因检测类型有很多种，选择不同肿瘤基因检测，或者找不同的体检中心，最终的检测费用都是不一样的。
比如在香港做一个癌症早期风险评估及筛查-MYGENIA循环肿瘤基因检测(升级版)，价格在三万块左右，一个全面的基因检查并不便宜。
当然，我们不需要频繁做基因检测，一辈子做一次全面的基因检测即可，如果如果发现某方面的风险较高，再定期做专项体检检查。
二、肿瘤基因检测能检测多种癌症风险一个全面的肿瘤基因检测往往可以检测到多种癌症风险，比如上述提及的香港癌症筛查就能检测到肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等癌症患病风险。
另外，基因检测的作用也有很多，它不仅可以用来发现疾病，还可以精准跟踪治疗效果。
三、香港肿瘤基因检测标准对标国际化香港健康行业发达，而且会引进世界最先进的医疗设备和硬件设施则保证就医体验，同时与世界同步的药物引进体系让受检者可以使用全球最先进药物。
因此，不只内地居民会前往香港做体检检测，每年有来自全球各个国家的人前往香港做体检。
随着疫情消失，内地和香港再次通关，前往香港体检的人只会越来越多，比如近期就有不少内地居民前往香港中环专科体检中心做肿瘤基因检测，它提供一条龙体检服务，深受注重体检服务的人士欢迎。
现在在香港中环专科预约任意一个体检套餐，再搭配基因检测，都可以获得价格优惠。
肿瘤基因检测的费用大概多少钱？多久做一次？肿瘤基因检测价格在几千到上万都有，人们可以根据自己情况选择合适价格的检查。
常见肿瘤基因检测技术有哪些？你想知道的都在这!
常见肿瘤基因检测技术有哪些？你想知道的都在这！肿瘤早筛有多种检测方式，传统肿瘤早筛主要技术有医学影像学检查、肿瘤标志物检测以及组织活检，几类早筛技术各有优势。
现在肿瘤基因检测是医学检测界的新宠，比起传统早筛，检测速度更快，医生会建议肿瘤患者通过基因检测来预测早期肿瘤。
那常见肿瘤基因检测技术有哪些？⒈常见肿瘤基因检测技术有哪些？①早期无创鼻咽癌基因筛查——Take2Prophecy，通过抽血能迅速检测EB病毒，其技术发展相当成熟，准确率达97%。
②M3CRC 非入侵性大肠癌风险预测，全球唯一可侦测大肠癌、大肠息肉及复发的非入侵性技术，准确率90%以上。
③PanBRCA遗传性乳癌及卵巢癌基因筛查，检测项目包括亚洲人95%的基因突变，准确率高达90%。
⒉肿瘤基因检测技术适用于什么方面？基因检测可以识别人体的突变基因并进行分析；可以辅助医生临床诊断病症、指导治疗方案、监测疾病复发；还可以指导肿瘤基因检测用药，分析基因变异与药物的关系，选择合适的治疗药物。
⒊肿瘤基因检测技术在哪里可以预约？香港「中环专科体检中心」The Central Health Center特设多项肿瘤早筛技术，适合需要肿瘤早筛的人群去预约检测。
香港中环专科是香港医管局管辖的正规检测机构，在肿瘤检测技术发展上相当成熟，专业医生和检测团队共同把关，保障检测准确性。
如果大家有兴趣的话不妨到官网在官网or客服（tchchk）进一步了解。
除了可以做基因检测，还可以通过影像学检测来筛查肿瘤，香港中环专科目前有3D乳房造影检查的优惠活动，1000元左右即可做一次乳癌检查。
肿瘤基因检测技术为广大肿瘤患者带来了福音，取样方便快捷、安全无创且易于大规模应用，与传统肿瘤早筛技术相比，更适于在大规模人群中进行早期筛查，有需要的朋友可以前往香港中环专科官网预约。
肿瘤基因检测技术的应用与结果解读指南
肿瘤基因检测技术的应用与结果解读指南绪论：随着现代医学的快速发展，肿瘤基因检测技术作为一种革命性的诊断工具出现在临床实践中。
它通过分析肿瘤细胞内基因组的变异情况，帮助医生确定患者的肿瘤类型、预测治疗效果和确定治疗方案。
本文将介绍肿瘤基因检测技术的应用以及结果解读的指南。
一、肿瘤基因检测技术的应用领域1. 个体化治疗指导：肿瘤基因检测可以帮助医生了解肿瘤细胞中特定基因的变异情况，为个体化治疗提供指导。
例如，HER2基因变异与乳腺癌的关联已被证明，可以用于指导靶向治疗药物的选择，提高治疗效果。
2. 疾病风险评估：通过检测个体的基因变异情况，可以评估其患肿瘤的风险。
比如，一些BRCA基因变异与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险密切相关，因此可以用于家族遗传性肿瘤的筛查，帮助人们采取预防措施，降低患病风险。
3. 病情监测与预后评估：通过定期检测肿瘤基因变异情况，可以监测肿瘤的进展和耐药性的发展情况。
这种监测可以帮助医生及时调整治疗方案，有效延长患者的生存期。
二、肿瘤基因检测的方法和技术1. 整外显子组测序（WES）：WES是一种全局的测序方法，可以同时检测肿瘤细胞内几乎所有外显子的突变情况。
这种方法通常用于寻找未知的驱动突变。
2. 靶向测序：靶向测序是通过选择性地测定特定的基因片段来进行检测，其主要优点是成本低、通量高、速度快。
靶向测序通常用于已知的癌症相关基因的检测。
3. 基因芯片技术：基因芯片技术是一种高通量的基因检测方法，可以同时测定数千个基因的变异情况。
这种方法适用于大规模的肿瘤基因筛查以及疾病风险评估。
三、肿瘤基因检测结果解读的指南1. 确定突变是否致病性：在解读肿瘤基因检测结果时，首要任务是确定突变是否具有致病性。
这需要综合考虑突变的频率、遗传模式、功能影响等多方面因素。
2. 针对已知致病突变的治疗选择：对于已知的与特定肿瘤类型相关的致病突变，可以根据研究结果选择相应的靶向治疗药物。
例如，EGFR基因突变与非小细胞肺癌的靶向治疗效果密切相关。
肠癌无创基因检测准确吗？建议多久做一次？
肠癌无创基因检测准确吗？建议多久做一次？
经过统计，肠癌发病年龄多在40-60岁，在我们国家肿瘤发病率排第三位。
因为消化道疾病大多会有腹泻、便秘、便血等相似的症状出现，所以很多人只是会觉得自己患上的是普通的胃肠疾病而忽视了肿瘤恶化的可能。
肠癌的发病率如此高，我们可以通过做肠道检查来降低病死率，基因检测是其中一种，肠癌无创基因检测准确吗？
1、肠癌无创基因检测准确吗？
M3CRC是肠癌无创基因检测的一项新技术。
该测试在检测结肠直肠腺瘤和结肠直肠癌方面比其他试验更敏感。
其对非晚期腺瘤的敏感性为40%，对晚期腺瘤的敏感性为45%，对大肠癌的敏感性为94%。
与广泛使用的风险预测测试拟合相比，M3CRC的准确率分别提高了20%以上。
如果大家有兴趣的话，不妨在香港中环专科官网o客服v（tchchk）进行详细了解以及预约。
2、肠癌无创基因检测适合什么人去做？
M3CRC肠癌无创基因检测在实现与肠镜检查几乎同等高精准度筛查效果的同时，让不能做肠镜、不想做肠镜人群也能受惠，弥补肠镜不足，使用人群更加广泛。
而且M3CRC 还是专利侦测专利大肠癌恶菌的最新发明，可以检测出肠道是否存在大肠恶菌。
它对做过肠道息肉切除手术的朋友也适用，因为它可以检测到息肉复发的症状。
3、建议多久做一次肠癌检测？
建议45岁或以上人士定期接受大肠癌筛查，较高风险人士如有家族史、遗传突变或有其他已知风险因素人士则应更早开始接受大肠癌筛查。
若选用M3CRC为大肠癌筛查的朋友每隔1至3年复检。
肠癌无创基因检测准确吗？目前香港「中环专科体检中心」推出的M3CRC肠癌检测技术安全、无痛、有效、精准度高，感兴趣的朋友可以来香港中环专科体验！。
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0
1+
பைடு நூலகம்2+
3+
FISH
–+
可接受赫赛汀治疗
评分系统基于: Hofmann M, et al. Histopathology 2008; 52:797–805.
标本收集
• 标本来源：手术或活检标本可用于HER2检测
标本初步处理 • 立即 (20–30分钟内)进行标本标记、切开、固
定 • 避开出血和坏死组织
生长因子（配体）
细胞膜 细胞浆
信号传导 至细胞核
接合部
酪氨酸激酶 活性部分
细胞核
促进细胞分裂、增殖
HER2过度表达：正常状态的10-100倍
细胞质
正常
C
扩增/过度表达
3
B
A
细胞膜
A = HER2 DNA B = HER2 mRNA C = HER2 receptor protein
细胞核
2 1
4
1 = 基因拷贝数 2 = mRNA 转录 3 = 细胞表面受体蛋白表达 4 = 细胞外受体功能域释放
体征：上腹部深压痛、肿块、左锁骨上淋巴结肿大
胃癌病理表现
早期胃癌 • 概念：局限于粘膜或粘膜下层，不论其有无淋巴
结转移 • 肉眼分型：表浅型、隆起型、凹陷型 进展期胃癌 • 概念：癌组织浸润到粘膜下层以下者 • 肉眼分型：隆起型、溃疡型、浸润型 组织学类型:腺癌(管状-、乳头状-、粘液-等)
胃癌治疗
胃肠肿瘤基因 检测
内容提要
胃癌与HER2检测 结直肠癌与EGFR、KRAS检测 胃肠间质瘤与C-KIT检测
胃癌与HER2检测
胃癌概述
胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤，全世界恶性肿瘤的病 死率中胃癌居第二位
年龄：40-60岁；性别：男女比例约为3:1 临床表现：
症状：上腹隐痛、腹胀、食欲不振、恶心呕吐、呕血 与黑便、贫血、体重下降
差密切相关；因此对于胃癌病人都要检测HER2 赫赛汀是一种针对HER2阳性的胃癌患者新的靶向
药物。准确的HER2 检测对判断胃癌患者接受赫赛 汀治疗是否有效至关重要
胃癌HER2 检测流程
• 关键步骤包括
标本收集 固定 石蜡包埋 切片 脱蜡 IHC / FISH 检测
胃癌HER2 检测流程
肿瘤标本
石蜡包埋
• 标本用梯度乙醇/二甲苯脱水，石蜡包埋 • 避免标本长时间置于融化的石蜡中，因为高温会减少抗
原表位 • 切片前，石蜡包埋标本可长期存放
– 用新鲜的石蜡 – 石蜡包埋标本最小 1 cm2 – 以利于切片
切片和脱蜡
切片 • 理想的切片应该在进行HER2检测前的短时间内立即进行 • 切片应该在肿瘤最有代表性的部位进行，且应该有HE染
手术治疗仍然是根治胃癌的最有效方法，然而， 仅有30-40％患者可能通过单纯的手术治疗而获得治愈 大部分患者死于肿瘤的再发或远处转移
寻求手术以外的途径治疗胃癌、预防其复发转移成为胃癌 综合治疗的重点和热点
晚期胃癌急需有效的治疗措施 研究显示HER2阳性胃癌患者使用靶向药物赫赛汀有效
染色细胞克隆
FISH技术介绍
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五步完成实验操作
样本预处理 探针、样本变性 探针＋样本杂交
杂交后洗涤 结果观察
观察荧光信号在染色体上的位置及数量可反映相应染色体的情况
胃腺癌HER2检测可见不完全细胞膜染色
胃癌的HER2 评分标准
IHC 阴性 (0) 不染色或 <10% 的细胞膜染色
IHC阴性 (1+) >10% 的细胞膜淡染/勉强可见染色；或仅有部分膜染色
IHC 可疑 (2+) >10%的细胞轻到中度完整细胞膜或基侧细胞膜染色
IHC 阳性 (3+) 完整细胞膜或基侧细胞膜强染色，且具有如下两种情况之一 • 切除标本中，染色细胞比例>10% • 活检标本中，不管染色细胞比例多少(如<10%)，具有聚集的强
HER2基因的致瘤机制：
抑制凋亡，促进增殖； 增加肿瘤细胞的侵袭力； 促进肿瘤血管新生和淋巴管新生。
研究表明： 30％以上的人类肿瘤中存在HER2基因的扩增/ 过度表达（如乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜 癌、输卵管癌、胃癌和前列腺癌等
HER2在胃癌中表现
大约16% 的进展期胃癌患者 HER2检测呈阳性 胃癌组织的HER2过表达与肿瘤侵犯程度高和预后
色证实 • 切片厚度可能影响结果的解读，保证切片厚度为2–4 μm • 将切片置于玻片上，放置于室温下 12–24 h 或 60°C 1 h
干燥
脱蜡 • 标本用二甲苯脱蜡、梯度乙醇水化 • 确保脱蜡完全，残余石蜡会增加非特异性染色
免疫组化技术
• 概念：用标记的特异性抗体对组织切片标本中某 种化学成分的分布和含量进行组织原位定性、定 位或定量研究。
• 基本原理——抗原抗体反应，即抗原与抗体特异 性结合的原理，通过化学反应使标记抗体的显色 剂（荧光素、酶、金属离子、同位素）显色来确 定组织内抗原，对其进行定位、定性及定量的检 测
免疫组化步骤
• 对组织切片进行预处理 • 抗原修复：微波修复、热修复等 • 阻断内源性过氧化物酶：H2O2去离子水 • 滴加一抗 • 滴加二抗 • 应用DAB溶液显色、封片 • 结果观察
标本固定
• 标本固定不合格是HER2检测结果错误最常见的原因 • 在最快的时间内固定标本(20分钟内) • 固定时间
–手术标本: 6–48 h (至少 1 h/mm组织) –活检标本: 不长于 24 h (至少 1 h/mm组织) • 固定液种类 –10% 中性福尔马林
• 新配制的福尔马林 (定期更新) –其他试剂必须经过验证，以保证结果可靠 –非福尔马林制剂可能会妨碍IHC和FISH检测的可靠性
HER2
HER：human epidermal growth factor receptor，人类表皮 生长因子受体
HER2，又名c-erbB-2；原癌基因，位于17q21，编码跨 膜糖蛋白，具有跨膜酪氨酸激酶活性；
通过参与信号传道通路的一系列活动影响细胞的增殖与 分化。
HER2 受体跨膜二聚体的信号传导途径
胃癌组织中Her2表达具异质性
印戒细胞型
无扩增
肠型
高度扩增
FISH技术的特点